Trouble du spectre de l'autisme: Techniques d'examen radiographique dentaire

Aperçu: G.M. 

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est associé à un mauvais développement du cerveau qui entraîne des troubles de la communication et des compétences d'interaction sociale, un possible déclin cognitif et une incapacité à faire face aux stimuli environnementaux. Les personnes touchées peuvent également présenter une myriade de comportements stéréotypés et inadaptés. 

Avec la prévalence croissante du TSA aux États-Unis, les professionnels de la santé bucco-dentaire (OHCP) auront de plus grandes opportunités d'interactions avec les patients. Il existe peu d'informations dans la littérature concernant les TSA et la radiographie dentaire. La tâche de prendre des radiographies diagnostiquement acceptables sur des patients avec un diagnostic de TSA peut être entravée par un manque de comportement coopératif, des difficultés de communication et une incapacité à comprendre les instructions. 

Ce rapport passera en revue diverses caractéristiques liées au TSA, les comorbidités et un assortiment de techniques générales de guidage du comportement (Picture Exchange Communication System, planification visuelle, histoires sociales, d'abord puis à bord, commande vocale, tell-show-do, appareils multimédias électroniques, communication non verbale et désensibilisation). 

Les recommandations pour l'application de techniques de base et avancées pour les examens radiographiques dentaires seront discutées dans le but d'améliorer les interactions avec les patients et les résultats positifs.

J Dent Hyg. 2019 Dec;93(6):35-41.

Autism Spectrum Disorder: Techniques for dental radiographic examinations

Dailey JC, Brooks JK.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is associated with maldevelopment of the brain that leads to impaired communication and social interaction skills, possible cognitive decline, and an inability to cope with environmental stimuli. Affected individuals may also exhibit a myriad of stereotypic and maladaptive behaviors. With the increasing prevalence of ASD in the United States, oral healthcare professionals (OHCP) will encounter greater opportunities for patient interactions. There is limited information in the literature regarding ASD and dental radiography. The task of taking diagnostically acceptable radiographs on ASD-affected patients may be hindered by a lack of cooperative behavior, communication difficulties, and an incapacity to understand instructions. This report will review various ASD-related characteristics, comorbidities, and an assortment of general behavior guidance techniques (Picture Exchange Communication System, visual scheduling, social stories, first-then board, voice control, tell-show-do, electronic media devices, nonverbal communication, and desensitization). Guidelines for applying basic and advanced techniques for dental radiographic examinations will be discussed with the goal of improved patient interactions and positive outcomes.

Copyright © 2019 The American Dental Hygienists’ Association.

PMID: 31882559

Sexualité Objectum: Une orientation sexuelle liée à l'autisme et à la synesthésie

Aperçu: G.M.

Objectum-sexuality (OS) est une orientation sexuelle qui a reçu peu d'attention dans la littérature universitaire. Les personnes qui s'identifient comme OS éprouvent des sentiments émotionnels, romantiques et / ou sexuels envers des objets inanimés (par exemple un pont, une statue). Nous avons testé 34 individus OS et 88 contrôles, et fournissons la première preuve empirique que l'OS est liée à deux traits neurodéveloppementaux distincts - l'autisme et la synesthésie. Nous montrons que les personnes souffrant d'OS possèdent des taux d'autisme diagnostiqués significativement plus élevés et des traits autistiques significativement plus forts que les témoins, ainsi qu'une prévalence significativement plus élevée de synesthésie et des traits synesthésiques significatifs inhérents à la nature de leurs attraits. Nos résultats suggèrent que l'OS peut encapsuler l'autisme et la synesthésie dans sa phénoménologie. Nos données parlent de débats concernant les fondements biologiques de la sexualité, de modèles d'autisme et de synesthésie, et de modèles psychologiques et philosophiques de l'amour romantique.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Sci Rep. 2019 Dec 27;9(1):19874. doi: 10.1038/s41598-019-56449-0.

Objectum sexuality: A sexual orientation linked with autism and synaesthesia

Simner J¹, Hughes JEA², Sagiv N³.

Author information

1

School of Psychology, Pevensey Building, University of Sussex, Brighton, BN1 9QJ, UK. j.simner@sussex.ac.uk.

2

School of Psychology, Pevensey Building, University of Sussex, Brighton, BN1 9QJ, UK.

3

Centre for Cognitive Neuroscience, College of Health and Life Sciences, Brunel University, London, Uxbridge, UB8 3PN, UK.

Abstract

Objectum-sexuality (OS) is a sexual orientation which has received little attention in the academic literature. Individuals who identify as OS experience emotional, romantic and/or sexual feelings towards inanimate objects (e.g. a bridge, a statue). We tested 34 OS individuals and 88 controls, and provide the first empirical evidence that OS is linked to two separate neurodevelopmental traits - autism and synaesthesia. We show that OS individuals possess significantly higher rates of diagnosed autism and significantly stronger autistic traits compared to controls, as well as a significantly higher prevalence of synaesthesia, and significant synaesthetic traits inherent in the nature of their attractions. Our results suggest that OS may encapsulate autism and synaesthesia within its phenomenology. Our data speak to debates concerning the biological underpinnings of sexuality, to models of autism and synaesthesia, and to psychological and philosophical models of romantic love.

PMID:31882730

PMCID:PMC6934473

DOI:10.1038/s41598-019-56449-0

Le mouvement du corps entier pendant le jeu vidéo distingue les jeunes autistes des jeunes ayant un développement typique

Aperçu: G.M.

Les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" éprouvent des difficultés motrices tout au long de la vie, et ces difficultés motrices peuvent affecter les compétences de vie autonome et la qualité de vie. Pourtant, nous savons peu de choses sur la façon dont le mouvement de tout le corps peut distinguer les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" des personnes ayant un développement typique. 

Dans cette étude, des données cinématiques et posturales sur le balancement ont été collectées au cours de plusieurs sessions de jeu vidéo chez 39 jeunes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) et 23 jeunes d'âge correspondant au développement typique (7 à 17 ans). Les jeunes avec un dTSA ont montré plus de variabilité et plus d'entropie dans leurs mouvements. 

L'analyse par apprentissage automatique des schémas moteurs des jeunes a fait la distinction entre le groupe avec dTSA et le groupe en développement typique  avec une grande précision globale (jusqu'à 89%), aucune région du corps ne semblant conduire à des différences de groupe. De plus, les résultats de l'apprentissage automatique correspondaient à des différences individuelles de performances sur des tâches motrices standardisées et à des mesures de la gravité des symptômes de l'autisme. L'algorithme d'apprentissage automatique était également sensible à l'âge, ce qui suggère que les défis moteurs dans l'autisme peuvent être mieux caractérisés comme un retard moteur du développement plutôt que comme un profil moteur distinct de l'autisme. 

Dans l'ensemble, ces résultats révèlent que le mouvement de tout le corps est une caractéristique distinctive du trouble du spectre de l'autisme et que des atypicalités de mouvement dans l'autisme sont présentes dans tout le corps.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Sci Rep. 2019 Dec 27;9(1):20094. doi: 10.1038/s41598-019-56362-6.

Whole-Body Movement during Videogame Play Distinguishes Youth with Autism from Youth with Typical Development

Ardalan A^1,2, Assadi AH³, Surgent OJ⁴, Travers BG^5,6.

Author information

1

Zuckerman Mind Brain Behavior Institute, Columbia University, New York, NY, USA.

2

Department of Computer Sciences, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.

3

Department of Mathematics, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.

4

Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.

5

Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA. btravers@wisc.edu.

6

Occupational Therapy Program in the Department of Kinesiology, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA. btravers@wisc.edu.

Abstract

Individuals with autism spectrum disorder struggle with motor difficulties throughout the life span, and these motor difficulties may affect independent living skills and quality of life. Yet, we know little about how whole-body movement may distinguish individuals with autism spectrum disorder from individuals with typical development. In this study, kinematic and postural sway data were collected during multiple sessions of videogame play in 39 youth with autism spectrum disorder and 23 age-matched youth with typical development (ages 7-17 years). The youth on the autism spectrum exhibited more variability and more entropy in their movements. Machine learning analysis of the youths' motor patterns distinguished between the autism spectrum and typically developing groups with high aggregate accuracy (up to 89%), with no single region of the body seeming to drive group differences. Moreover, the machine learning results corresponded to individual differences in performance on standardized motor tasks and measures of autism symptom severity. The machine learning algorithm was also sensitive to age, suggesting that motor challenges in autism may be best characterized as a developmental motor delay rather than an autism-distinct motor profile. Overall, these results reveal that whole-body movement is a distinguishing feature in autism spectrum disorder and that movement atypicalities in autism are present across the body.

PMID:31882934

PMCID:PMC6934713

DOI:10.1038/s41598-019-56362-6

Attention prosociale chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" et sans TSA : Dissociation entre le regard anticipatif et l'excitation interne

Aperçu: G.M.

Dès le plus jeune âge, les enfants aident les autres, mais les mécanismes sous-jacents de l'attention prosociale des enfants restent sous-étudiés. La comparaison des mécanismes attentionnels et physiologiques de l'attention prosociale des enfants au développement typique et au développement atypique contribue à notre compréhension de l'ontogenèse du développement prosocial. 

Nous avons présenté à des enfants avec un développement typique (TD) et des enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (TSA), qui ont souvent des difficultés à développer un comportement prosocial, des scénarios dans lesquels un adulte avait besoin d'un objet tombé pour terminer une tâche mais n'a pas été aidé par la suite par un deuxième adulte. Dans un scénario de contrôle non social assorti à la perception, les enfants ont vu des objets automoteurs se déplacer et tomber sans qu'aucun adulte ne soit présent sur la scène. Les résultats ont montré une dissociation entre l'excitation (dilatation des pupilles) et l'anticipation des besoins de l'individu (schémas du regard), de sorte que seuls les enfants TD ont cherché plus longtemps la bonne solution aux besoins de l'adulte avant la résolution de la situation. En revanche, après la résolution de la scène, les deux groupes ont montré une plus grande excitation lorsque l'adulte n'était pas aidé par rapport à lorsque la situation non sociale n'était pas résolue. Pour le groupe TSA, cet effet était le plus important pour les enfants avec des quotients de développement plus élevés. 

Ces résultats suggèrent que, malgré des similitudes dans l'attention prosociale entre les enfants TD et TSA, la réduction du comportement prosocial précédemment documentée chez les enfants avec un dTSA peut être en partie due à une déficience spécifique dans l'anticipation du comportement prosocial.

J Abnorm Child Psychol. 2019 Dec 28. doi: 10.1007/s10802-019-00606-6.

Prosocial attention in children with and without autism spectrum disorder: Dissociation between anticipatory gaze and internal arousal

Hepach R¹, Hedley D², Nuske HJ³.

Author information

1

Department of Research Methods in Early Child Development, Leipzig University, Jahnallee 59, 04109, Leipzig, Germany. robert.hepach@uni-leipzig.de.

2

Olga Tennison Autism Research Centre, La Trobe University, Melbourne, Australia.

3

Center for Mental Health Policy and Services Research, Department of Psychiatry, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, 19104, USA.

Abstract

From an early age children help others yet the underlying mechanisms of children's prosocial attention remain understudied. Comparing the attentional and physiological mechanisms of prosocial attention of typically developing and atypically developing children contributes to our understanding of the ontogeny of prosocial development. We presented typically developing (TD) children and children with Autism Spectrum Disorder (ASD), who often have difficulty developing prosocial behaviour, with scenarios in which an adult needed a dropped object to finish a task but was subsequently not helped by a second adult. In a perceptually matched non-social control scenario, children saw self-propelled objects move and drop without any adult present in the scene. Results showed a dissociation between arousal (pupil dilation) and the anticipation of the individual's need (gaze patterns), such that only TD children looked longer at the correct solution to the adult's need prior to the resolution of the situation. In contrast, following the resolution of the scene, both groups showed greater arousal when the adult was not helped compared to when the non-social situation remained unresolved. For the ASD group, this effect was greatest for children with higher developmental quotients. These results suggest that, despite similarities in prosocial attention between TD and ASD children, previously documented reduced prosocial behaviour in children with ASD may be in part due to a specific impairment in anticipating prosocial behaviour.

PMID:31883039

DOI: 10.1007/s10802-019-00606-6

Regard initial sur les visages et ses conséquences fonctionnelles sur les capacités d'identification du visage dans les "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental défini et diagnostiqué par des déficits fondamentaux dans la communication sociale et la présence de comportements restreints et répétitifs. La recherche sur le traitement du visage suggère des déficits dans ce domaine dans les TSA, mais comprend de nombreuses conclusions mitigées concernant la nature et l'étendue de ces différences. Il a été démontré que le premier mouvement oculaire vers un visage est hautement informatif et suffisant pour atteindre des performances élevées dans l'identification du visage chez les adultes neurotypiques. La présente étude s'est concentrée sur ce moment critique qui s'est révélé essentiel dans le processus d'identification du visage.
MÉTHODES:
Nous avons appliqué un paradigme établi de suivi oculaire et d'identification du visage pour caractériser de manière globale le mouvement oculaire initial sur un visage et tester ses conséquences fonctionnelles sur les performances d'identification du visage chez les adolescents avec et sans TSA (n = 21 par groupe) et chez les adultes neurotypiques. Plus précisément, nous avons présenté une série de visages et mesuré l'emplacement d'atterrissage de la première saccade sur chaque visage, tout en mesurant simultanément leurs capacités d'identification de visage. Ensuite, les individus ont été guidés pour regarder des emplacements spécifiques sur le visage, et nous avons mesuré comment la performance d'identification du visage variait en fonction de cet emplacement. Les adolescents ont également complété une mesure plus traditionnelle d'identification faciale qui nous a permis de caractériser plus complètement les capacités d'identification faciale dans les TSA.
RÉSULTATS:
Nos résultats indiquent que l'emplacement du regard initial sur les visages et les performances d'identification du visage pour les visages brièvement présentés sont intacts dans les TSA, excluant la possibilité que les déficits de perception du visage, au moins chez les adolescents avec un diagnostic de TSA (dTSA), commencent par le mouvement oculaire initial vers le visage. Cependant, les personnes  avec un dTSA ont montré des déficiences sur la mesure plus traditionnelle de l'identification du visage.
CONCLUSION:
Ensemble, la dissociation observée entre les processus initiaux et rapides de perception du visage et d'autres mesures de la perception du visage offre de nouvelles perspectives et hypothèses liées au timing et à la complexité perceptuelle du traitement du visage et à la façon dont ces aspects spécifiques de l'identification du visage peuvent être perturbés dans les TSA.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

J Neurodev Disord. 2019 Dec 28;11(1):42. doi: 10.1186/s11689-019-9303-z.

Initial eye gaze to faces and its functional consequence on face identification abilities in autism spectrum disorder

Schauder KB^1,2,3, Park WJ⁴, Tsank Y⁵, Eckstein MP⁵, Tadin D^6,7,8, Bennetto L^9,7.

Author information

1

Department of Psychology, University of Rochester, Meliora Hall, P.O Box 270266, Rochester, NY, 14627, USA. kschauder@childrensnational.org.

2

Center for Visual Science, University of Rochester, Rochester, USA. kschauder@childrensnational.org.

3

Children's National Medical Center, Center for Autism Spectrum Disorders, 15245 Shady Grove Road Suite 350, Rockville, MD, 20850, USA. kschauder@childrensnational.org.

4

Department of Psychology, University of Washington, Guthrie Hall Box 351525, Seattle, WA, 98195, USA.

5

Department of Psychological and Brain Sciences, University of California Santa Barbara, Santa Barbara, CA, 93106-9660, USA.

6

Center for Visual Science, University of Rochester, Rochester, USA.

7

Department of Brain and Cognitive Sciences, University of Rochester, 310 Meliora Hall, P.O Box 270268, Rochester, NY, 14627-0268, USA.

8

Departments of Ophthalmology and Neuroscience, University of Rochester School of Medicine, Rochester, USA.

9

Department of Psychology, University of Rochester, Meliora Hall, P.O Box 270266, Rochester, NY, 14627, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder defined and diagnosed by core deficits in social communication and the presence of restricted and repetitive behaviors. Research on face processing suggests deficits in this domain in ASD but includes many mixed findings regarding the nature and extent of these differences. The first eye movement to a face has been shown to be highly informative and sufficient to achieve high performance in face identification in neurotypical adults. The current study focused on this critical moment shown to be essential in the process of face identification.

METHODS:

We applied an established eye-tracking and face identification paradigm to comprehensively characterize the initial eye movement to a face and test its functional consequence on face identification performance in adolescents with and without ASD (n = 21 per group), and in neurotypical adults. Specifically, we presented a series of faces and measured the landing location of the first saccade to each face, while simultaneously measuring their face identification abilities. Then, individuals were guided to look at specific locations on the face, and we measured how face identification performance varied as a function of that location. Adolescent participants also completed a more traditional measure of face identification which allowed us to more fully characterize face identification abilities in ASD.

RESULTS:

Our results indicate that the location of the initial look to faces and face identification performance for briefly presented faces are intact in ASD, ruling out the possibility that deficits in face perception, at least in adolescents with ASD, begin with the initial eye movement to the face. However, individuals with ASD showed impairments on the more traditional measure of face identification.

CONCLUSION:

Together, the observed dissociation between initial, rapid face perception processes, and other measures of face perception offers new insights and hypotheses related to the timing and perceptual complexity of face processing and how these specific aspects of face identification may be disrupted in ASD.

PMID: 31883518

DOI: 10.1186/s11689-019-9303-z

Relations atypiques entre EEG spontané et activité IRMf dans l'autisme

Aperçu: G.M.

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) ont été liés à la communication atypique entre les réseaux cérébraux distribués. Cependant, malgré des décennies de recherche, la nature exacte des différences entre les individus au développement typique (DT) et ceux avec un diagnostic de TSA reste incertaine. Les TSA ont été largement étudiés à l'aide de méthodes de neuroimagerie au repos, y compris l'IRM fonctionnelle (IRMf) et l'électroencéphalographie (EEG). Cependant, on sait peu de choses sur la façon dont l'IRMf et les mesures EEG de l'activité cérébrale spontanée sont liées dans les TSA. 

Dans la présente étude, deux cohortes d'enfants et d'adolescents ont subi un EEG à l'état de repos (n = 38 par groupe) ou une IRMf (n = 66 TSA, 57 TD), avec un sous-ensemble d'individus dans les cohortes EEG et IRMf (n = 17 par groupe). 

Dans la cohorte EEG, la puissance occipito-pariétale alpha EEG s'est avérée être réduite dans les TSA. 

Dans la cohorte IRMf, la puissance dépendante du niveau d'oxygène dans le sang (BOLD) a été augmentée régionalement dans les régions temporales droites et il y avait une surconnectivité généralisée entre le thalamus et les régions corticales dans le groupe TSA par rapport au groupe TD. 

Enfin, les analyses multimodales ont révélé que, bien que les enfants TD aient montré des relations systématiquement positives entre la puissance alpha EEG et la puissance BOLD régionale, ces associations étaient faibles ou négatives dans les TSA. 

Ces résultats suggèrent des liens atypiques entre les rythmes alpha et l'activité BOLD régionale dans les TSA, impliquant éventuellement des substrats neuronaux et des processus qui coordonnent la régulation thalamocorticale du rythme alpha.

Brain Connect. 2019 Dec 30. doi: 10.1089/brain.2019.0693.

Atypical relationships between spontaneous EEG and fMRI activity in autism

Mash LE¹, Keehn B², Linke AC³, Liu T⁴, Helm JL⁵, Haist F⁶, Townsend J⁷, Müller RA⁸.

Author information

1

San Diego State University/University of California San Diego Joint Doctoral Program in Clinical Psychology, 464916, 6363 Alvarado Ct, San Diego, California, United States, 92182-4611; lisa.e.mash@gmail.com.

2

Purdue University, 311308, Speech, Language, and Hearing Sciences, West Lafayette, Indiana, United States; bkeehn@purdue.edu.

3

San Diego State University, 7117, Psychology, San Diego, California, United States; annikalinke@gmail.com.

4

University of California San Diego, 8784, Radiology, La Jolla, California, United States; ttliu@ucsd.edu.

5

San Diego State University, 7117, Psychology, San Diego, California, United States; jhelm@sdsu.edu.

6

University of California San Diego, 8784, Psychiatry, La Jolla, California, United States; fhaist@ucsd.edu.

7

University of California San Diego, 8784, Neurosciences, La Jolla, California, United States; jtownsend@ucsd.edu.

8

San Diego State University, 7117, Psychology, San Diego, California, United States; rmueller@sdsu.edu.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASDs) have been linked to atypical communication among distributed brain networks. However, despite decades of research, the exact nature of differences between typically developing (TD) individuals and those with ASDs remains unclear. ASDs have been widely studied using resting state neuroimaging methods, including both functional MRI (fMRI) and electroencephalography (EEG). However, little is known about how fMRI and EEG measures of spontaneous brain activity are related in ASDs. In the current study, two cohorts of children and adolescents underwent resting-state EEG (n = 38 per group) or fMRI (n = 66 ASD, 57 TD), with a subset of individuals in both the EEG and fMRI cohorts (n = 17 per group). In the EEG cohort, occipito-parietal EEG alpha power was found to be reduced in ASDs. In the fMRI cohort, blood oxygen level-dependent (BOLD) power was regionally increased in right temporal regions and there was widespread overconnectivity between thalamus and cortical regions in the ASD group relative to the TD group. Finally, multimodal analyses found that while TD children showed consistently positive relationships between EEG alpha power and regional BOLD power, these associations were weak or negative in ASDs. These findings suggest atypical links between alpha rhythms and regional BOLD activity in ASDs, possibly implicating neural substrates and processes that coordinate thalamocortical regulation of the alpha rhythm.

PMID: 31884804

DOI: 10.1089/brain.2019.0693

Les mutations associées à l'autisme dans la sous-unité du canal calcique CaVβ2 augmentent les courants Ba2 et conduisent à une modulation différentielle par la protéine RGK Gem

Aperçu: G.M.

Les canaux calciques voltage-dépendants (VGCC) sont des hétéromères composés de plusieurs sous-unités. Des mutations dans les gènes codant pour les sous-unités VGCC auraient été associées à des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). Dans une étude précédente, nous avons identifié des mutations faux-sens électrophysiologiquement pertinentes des sous-unités CaVβ2 des VGCC. De cela, nous avons dérivé l'hypothèse que plusieurs mutations CaVβ2 associées aux TSA présentent des caractéristiques communes sensibilisant les LTCC et / ou augmentant les courants. À l'aide d'un squelette CaVβ2d, nous avons effectué de vastes analyses patch-clamp sur cellules entières et à canal unique des courants Ba2 transportés par les sous-unités de pores Cav1.2 co-transfectées avec les mutations CaVβ2 décrites précédemment (G167S, S197F) ainsi qu'un point récemment identifié mutation (V2D). De plus, l'interaction des sous-unités CaVβ2d mutées avec la protéine RGK Gem a été analysée par des tests de co-immunoprécipitation et des études électrophysiologiques. 

Les analyses patch-clamp ont révélé que toutes les mutations augmentent les courants Ba2, par ex. en diminuant l'inactivation ou en augmentant la fraction des balayages actifs. Toutes les mutations CaVβ2 interagissent avec Gem, mais diffèrent dans l'étendue et les caractéristiques de la modulation par cette protéine RGK (par exemple, diminution de la fraction des balayages actifs: CaVβ2d_G167S> CaVβ2d_V2D> CaVβ2d_S197F). 

En conclusion, les enregistrements patch-clamp des mutations CaVβ2d associées au TSA ont révélé une modulation différentielle des courants Ba2 véhiculés par CaV1.2 suggérant une sorte d '"empreinte électrophysiologique" . 

L'augmentation de courant finalement observée avec toutes les mutations CaVβ2d analysées pourrait contribuer à la physiopathologie complexe des TSA et par cela indiquer un possible mécanisme moléculaire sous-jacent.

Neurobiol Dis. 2019 Dec 27:104721. doi: 10.1016/j.nbd.2019.104721.

Autism-associated mutations in the Ca_Vβ₂ calcium-channel subunit increase Ba²⁺-currents and lead to differential modulation by the RGK-protein Gem

Despang P¹, Salamon S¹, Breitenkamp A¹, Kuzmenkina E¹, Herzig S², Matthes J³.

Author information

1

Centre of Pharmacology, University of Cologne, Cologne, Germany.

2

Centre of Pharmacology, University of Cologne, Cologne, Germany; University of Applied Sciences (TH Köln - Technology, Arts, Sciences), Cologne, Germany.

3

Centre of Pharmacology, University of Cologne, Cologne, Germany. Electronic address: jan.matthes@uni-koeln.de.

Abstract

Voltage-gated calcium-channels (VGCCs) are heteromers consisting of several subunits. Mutations in the genes coding for VGCC subunits have been reported to be associated with autism spectrum disorder (ASD). In a previous study, we identified electrophysiologically relevant missense mutations of Ca_Vβ₂ subunits of VGCCs. From this, we derived the hypothesis that several Ca_Vβ₂-mutations associated with ASD show common features sensitizing LTCCs and/or enhancing currents. Using a Ca_Vβ_2d backbone, we performed extensive whole-cell and single-channel patch-clamp analyses of Ba²⁺ currents carried by Ca_v1.2 pore subunits co-transfected with the previously described Ca_Vβ₂ mutations (G167S, S197F) as well as a recently identified point mutation (V2D). Furthermore, the interaction of the mutated Ca_Vβ_2d subunits with the RGK protein Gem was analyzed by co-immunoprecipitation assays and electrophysiological studies. Patch-clamp analyses revealed that all mutations increase Ba²⁺ currents, e.g. by decreasing inactivation or increasing fraction of active sweeps. All Ca_Vβ₂ mutations interact with Gem, but differ in the extent and characteristics of modulation by this RGK protein (e.g. decrease of fraction of active sweeps: Ca_Vβ_{2d_G167S} > Ca_Vβ_{2d_V2D} > Ca_Vβ_{2d_S197F}). In conclusion, patch-clamp recordings of ASD-associated Ca_Vβ_2d mutations revealed differential modulation of Ba²⁺ currents carried by Ca_V1.2 suggesting kind of an "electrophysiological fingerprint" each. The increase in current finally observed with all Ca_Vβ_2d mutations analyzed might contribute to the complex pathophysiology of ASD and by this indicate a possible underlying molecular mechanism.

Copyright © 2019. Published by Elsevier Inc.

PMID: 31887354

DOI: 10.1016/j.nbd.2019.104721

Elaboration Beyond the Americans With Disabilities Act (ADA) : création d'un centre professionnel adapté à l'autisme

Aperçu: G.M.

L'Americans with Disabilities Act (ADA) a été efficace pour établir des normes de construction qui créent des espaces accessibles pour les personnes handicapées physiques. Ces lignes directrices n'ont pas répondu aux besoins des personnes ayant une déficience mentale, émotionnelle et / ou développementale. Avec l'augmentation du diagnostic d'autisme, les concepteurs / architectes doivent étendre leur planification pour inclure des solutions plus universelles. Le but est de démontrer des façons de concevoir au-delà de l'ADA pour répondre aux besoins des personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme (dTSA). Pour concevoir efficacement, les concepteurs / architectes doivent identifier les problèmes sensoriels qui influencent ces enfants dans l'établissement d'un état réglementaire permettant une interaction efficace avec des pairs neurotypiques. La conception est également importante pour les enseignants, les thérapeutes et les parents d'enfants avec un dTSA pour permettre des interactions plus réussies. Si l'environnement est trop stimulant pour un enfant atteint de TSA, alors un parent / tuteur / thérapeute aura du mal à atteindre ses objectifs. 

Mostafa a recommandé sept critères de conception connus sous le nom d'ASPECTSS ™: 

• acoustique, 
• séquençage spatial, 
• espaces d'évacuation, 
• compartimentation, 
• espaces de transition, 
• zonage sensoriel et 
• sécurité,

lors de la conception pour les personnes avec un dTSA. 

Ces classifications jettent les bases des lignes directrices établies. 

En tant que concepteurs / architectes, nous avons la responsabilité de créer des environnements inclusifs. Pour aider, les auteurs ont mis en évidence un centre professionnel montrant un plan qui répond aux directives de l'ADA et un autre qui illustre des caractéristiques environnementales supplémentaires répondant aux besoins des personnes avec un dTSA. 

Ces critères provenaient de solutions fondées sur des preuves issues d'une revue de la littérature et d'un entretien personnel. 

Ces recommandations démontrent que la sensibilité aux besoins des personnes autistes crée une solution meilleure pour tous.

HERD. 2019 Dec 30:1937586719888502. doi: 10.1177/1937586719888502.

Designing Beyond the Americans With Disabilities Act (ADA): Creating an Autism-Friendly Vocational Center

Clouse JR¹, Wood-Nartker J¹, Rice FA¹.

Author information

1

Central Michigan University, Mt. Pleasant, MI, USA.

Abstract

The Americans with Disabilities Act (ADA) has been effective in establishing building standards that create accessible spaces for people with physical impairments. These guidelines have not addressed the needs of people with mental, emotional, and/or developmental disabilities. With the increase in autism diagnosis, designers/architects need to expand their planning to include more universal solutions. The purpose is to demonstrate ways of designing beyond ADA to address needs of people with autism spectrum disorder (ASD). To design effectively, designers/architects must identify sensory issues that influence these children in establishing a regulatory state enabling effective interaction with neurotypical peers. Design is also important for teachers, therapists, and parents of children with ASD to enable more successful interactions. If the environment is overstimulating for a child with ASD, then a parent/caregiver/therapist will struggle to achieve their goals. Mostafa recommended seven design criteria known as ASPECTSS™: Acoustics, Spatial sequencing, Escape spaces, Compartmentalization, Transition spaces, Sensory zoning, and Safety, when designing for people with ASD. These classifications lay the groundwork for the established guidelines. As designers/architects, we have a responsibility to create inclusive environments. To help, the authors highlighted a vocational center showing one plan that meets ADA guidelines and another that illustrates additional environmental features addressing the needs of people with ASD. These criteria originated from evidence-based solutions derived from a literature review and personal interview. These recommendations demonstrate that sensitivity to the needs of people with autism creates a solution that is better for all people.

PMID:31884824

DOI: 10.1177/1937586719888502

Ce que nous pouvons apprendre d'un modèle génétique de rongeur sur l'autisme

Aperçu: G.M.

"Les troubles du spectre de l'autisme" (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux complexes qui sont causés par des impacts génétiques et / ou environnementaux, souvent probablement par l'interaction des deux. Ils se caractérisent par des déficits de communication et d'interaction sociales et par des comportements et des intérêts restreints et répétitifs dès la petite enfance, entraînant une déficience importante. Bien qu'il soit clair qu'aucun modèle animal ne capture la pleine complexité des TSA chez l'homme, les modèles génétiques sont extrêmement utiles pour étudier les symptômes spécifiques associés aux TSA et les mécanismes cellulaires et moléculaires sous-jacents. Dans cette revue, nous résumons les paradigmes comportementaux utilisés chez les rongeurs pour modéliser les symptômes du TSA tels qu'ils sont répertoriés dans le DSM-5. Nous passons ensuite en revue les modèles génétiques existants de rongeurs présentant des perturbations dans les gènes candidats aux TSA, et nous cartographions leurs phénotypes sur ces paradigmes comportementaux. Le but de cette revue est de donner un aperçu complet sur la façon dont les symptômes de TSA peuvent être étudiés dans des modèles animaux et de donner des conseils pour quels modèles animaux sont appropriés pour étudier des grappes de symptômes spécifiques.

Extraits de la conclusion

Les TSA sont des troubles neurodéveloppementaux complexes, et beaucoup diraient qu’ils sont inhérents à humains. En effet, aucun modèle animal ne peut capturer pleinement la présentation neurologique complexe des TSA. Néanmoins, un certain nombre de modèles animaux génétiques et environnementaux ont été créés qui sont bien adaptés pour modéliser certains aspects des TSA et permettre l’exploration des mécanismes sous jacents et/ou pour tester les interventions. 

Nous nous sommes concentrés ici sur les modèles génétiques des rongeurs. La plupart des modèles génétiques candidats répertoriés dans le module SFARI Gene Animal Model représentent certains symptômes de TSA, certains plus que d'autres. Afin d'étudier des aspects spécifiques des TSA, faites attention à la sélection du modèle animal de risque génétique approprié, le test et l'interprétation des données sont nécessaires.
À cet égard, alors que les modèles de souris offrent l'avantage d'une variété de lignées transgéniques pour imiter la pathologie des TSA (Banerjee-Basu et Packer, 2010), les rats peuvent être le modèle le plus approprié pour les comportements socio-communicatifs particulièrement complexes en raison de leur nature sociale légèrement différente (Berg et al., 2018; Ellenbroek et Youn, 2016). 

Les modèles génétiques animaux utilisés pour étudier les mécanismes de troubles potentiels et les causes de l'autisme sont généralement basés sur des mutations génétiques humaines spécifiques. Chez l'homme, les facteurs génétiques jouent probablement un rôle dans au moins la moitié des cas de TSA. Cependant, la pathogenèse des TSA chez l'homme est la plus probablement façonnée par une interaction complexe entre plusieurs variantes génétiques ainsi que des facteurs environnementaux. Alors que chez certains individus, une seule mutation génique peut provoquer un TSA, pour d'autres, elle est causée par une charge génétique accumulée. La génétique humaine multiforme les polymorphismes associés au risque de TSA peuvent être à l’origine de la diversité phénotypique et de l'hétérogénéité entre les individus avec un diagnostic de TSA. Contrairement à cela, les modèles animaux pour l'autisme portent généralement des mutations monogéniques qui ne représentent probablement qu’un très faible pourcentage de la sensibilité aux TSA chez l'homme (pour les revues, voir Bourgeron, 2016; Gadad et al., 2013). 

Dans le modèle animal, les mutations monogéniques pourraient conduire à des phénotypes plus doux qui pourraient expliquer certaines des différences observées dans les manifestations comportementales entre les humains diagnostiqués avec un TSA et les modèles génétiques animaux . Les effets génétiques combinatoires qui se produisent chez l'homme avec un diagnostic de TSA pourraient être particulièrement complexes à modéliser chez l'animal. Compte tenu de l'hétérogénéité des symptômes humains des TSA, on peut se demander s’il est nécessaire ou même possible de récapituler toutes les symptômes dans le modèle des rongeurs. Néanmoins, les modèles monogéniques de rongeurs de construction et de la validité étiologique sont une source précieuse pour démêler les relations de cause à effet des TSA (Kabitzke et al., 2019), car la majorité des gènes de susceptibilité semblent converger en partage ou interactions biologiques. Ces voies sont généralement impliquées dans la formation des synapses et la fonction, le contrôle transcriptionnel et le remodelage de la chromatine (De Rubeis et al., 2014; Iossifov et al., 2014). Par conséquent, les modèles génétiques de rongeurs sont des outils précliniques essentiels pour l'étude fonctionnelle des gènes , la physiopathologie et la validation des approches thérapeutiques dans les TSA (Kabitzke et al., 2019). À la recherche de biomarqueurs pour la base neurologique et l'utilité du diagnostic et du traitement de TSA, une sélection rigoureuse du modèle de rongeur exprimant des phénotypes ou des caractéristiques spécifiques de TSA et la comparaison avec les profils neurobiologiques de patients avec un diagnostic de TSA assez homogène les symptômes comportementaux peuvent être utiles (pour un examen, voir Gadad et al., 2013). Les symptômes ne sont souvent pas exclusifs pour les TSA, mais peuvent être des symptômes de certains autres troubles neurodéveloppementaux également. Par exemple, le développement retardé du langage et de la parole est également fréquent chez les enfants atteints du syndrome de Down (Martin et al., 2009), et les aptitudes sociales caractéristique chez les personnes ayant une déficience intellectuelle (Matson et al., 2003). À cet égard, phénotypes mutants des gènes de risque de TSA de CATÉGORIE 1 Dscam ou Setd5 (Bruce et al., 2017; Deliu et al., 2018) s'appliquent également au syndrome de Down humain ou à la déficience intellectuelle (Grozeva et al., 2014; Yamakawa et al., 1998). Néanmoins, les rongeurs peuvent être des modèles pour un groupe de symptômes, et permettre des études sur les mécanismes sous-jacents et comment ils peuvent être inversés ou améliorés par des interventions comportementales ou pharmacologiques précoces. Bien que cela ne soit pas «Guérir» les TSA, il pourrait être utile de trouver des moyens de gérer certains symptômes.

L'aspect développemental ne peut pas être sous-estimé - par ex. si nous pouvons «rectifier» le traitement sensoriel des perturbations précoces pendant le développement, nous pourrons peut-être éviter d'autres déficiences plus tard dans la vie qui peuvent se développer en raison d'altérations du traitement sensoriel. 

Dans quelle mesure les différents symptômes sont causalement liés peut également être étudiés dans le modèle animal, ainsi que des tests de médicaments spécifiques ou des approches thérapeutiques comme la formation précoce des animaux à des tâches multisensorielles, ou leur exposition à types spécifiques de stimulation pendant le développement. Cette stimulation, mise en œuvre au moyen d'environnements sensorimoteurs enrichis pendant l’élevage dans le modèle rongeur (par exemple Karl et al., 2007), a été traduit avec succès pour les humains. Ici, la stimulation olfactive / tactile, ainsi que les stimuli ciblant d'autres modalités sensorielles couplées, a conduit à une amélioration cliniquement significative des symptômes de l'autisme  chez les enfants (Woo et Leon, 2013). Dans ce contexte, cette revue vise à fournir une ressource pour choisir le bon type de modèle animal pour étudier un groupe spécifique de symptômes. 

Neurosci Biobehav Rev. 2019 Dec 27. pii: S0149-7634(19)30809-7. doi: 10.1016/j.neubiorev.2019.12.015.

What we can learn from a genetic rodent model about autism

Möhrle D¹, Fernández M², Peñagarikano O³, Frick A⁴, Allman B¹, Schmid S⁵.

Author information

1

Department of Anatomy and Cell Biology, Schulich School of Medicine & Dentistry, University of Western Ontario, London, ON N6A 3K7, Canada.

2

Department of Pharmacology, School of Medicine, University of the Basque Country, Barrio Sarriena s/n, Leioa 48940, Spain.

3

Department of Pharmacology, School of Medicine, University of the Basque Country, Barrio Sarriena s/n, Leioa 48940, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental, CIBERSAM, Spain.

4

INSERM, Neurocentre Magendie, Physiopathologie de la Plasticité Neuronale, U1215 Bordeaux, France; University of Bordeaux, Neurocentre Magendie, Physiopathologie de la Plasticité Neuronale, Bordeaux, France.

5

Department of Anatomy and Cell Biology, Schulich School of Medicine & Dentistry, University of Western Ontario, London, ON N6A 3K7, Canada. Electronic address: Susanne.schmid@schulich.uwo.ca

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) are complex neurodevelopmental disorders that are caused by genetic and/or environmental impacts, often probably by the interaction of both. They are characterised by deficits in social communication and interaction and by restricted and repetitive behaviours and interests from early childhood on, causing significant impairment. While it is clear that no animal model captures the full complexity of ASD in humans, genetic models are extremely useful for studying specific symptoms associated with ASD and the underlying cellular and molecular mechanisms. In this review we summarize the behavioral paradigms used in rodents to model ASD symptoms as they are listed in the DSM-5. We then review existing genetic rodent models with disruptions in ASD candidate genes, and we map their phenotypes onto these behavioural paradigms. The goal of this review is to give a comprehensive overview on how ASD symptoms can be studied in animal models and to give guidance for which animal models are appropriate to study specific symptom clusters.

Copyright © 2019. Published by Elsevier Ltd.

PMID: 31887338

DOI: 10.1016/j.neubiorev.2019.12.015

Examiner les relations entre le stress parental, le soutien familial et la qualité de vie de la famille: une approche de modélisation par équation structurelle

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
Des recherches ont montré que le soutien apporté aux familles ayant des enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (dTSA) aux États-Unis avait permis de réduire le stress parental. Pour mieux comprendre la situation en Chine, il est essentiel d'évaluer l'état actuel du soutien familial et de fournir des preuves claires de l'impact du soutien familial sur les résultats positifs pour la famille.
OBJECTIFS:
Cette étude a pour objectif de fournir des preuves initiales pour examiner ces relations entre le soutien familial, le stress parental et la qualité de vie de la famille en Chine continentale.
MÉTHODE:
Au total, 226 parents d'enfants avec un dTSA ont rempli deux questionnaires (FQOL échelle de qualité de vie de la famille du Centre Beach et échelle de soutien familial pour les enfants chinois avec un dTSA) et un formulaire d'informations démographiques sur la famille. La modélisation par équation structurelle a été utilisée pour examiner l'interrelation entre le stress parental, le soutien familial et la FQOL.
RÉSULTATS:
Les parents ont perçu un niveau de soutien familial modéré à faible et de FQOL ainsi qu'un niveau élevé de stress parental. Le soutien familial a eu un effet positif direct sur la FQOL (β = 0,54) et un effet indirect sur la FQOL par le stress parental (β = 0,06).
CONCLUSION:
Des ressources devraient être consacrées à la mise en place d'un système de soutien familial qui favorise la FQOL et atténue le stress parental chez les familles d'enfants avec un dTSA.

Res Dev Disabil. 2019 Nov 27;96:103523. doi: 10.1016/j.ridd.2019.103523.

Examining the relationships of parental stress, family support and family quality of life: A structural equation modeling approach

Zeng S¹, Hu X², Zhao H³, Stone-MacDonald AK⁴.

Author information

1

University of Massachusetts Boston, United States. Electronic address: songtian.zeng@umb.edu.

2

Beijing Normal University, China. Electronic address: huxiaoyi@bnu.edu.cn.

3

New Mexico State University, Carlsbad, United States. Electronic address: hzhao@nmsu.edu.

4

University of Massachusetts Boston, United States. Electronic address: angela.stone@umb.edu.

Abstract

BACKGROUND:

Research has shown that support for families with children with autism spectrum disorder (ASD) in the United States has led to reduce parental stress. To better understand the situation in China, it is crucial to evaluate the current status of family support and provide clear evidence of the impact of family support on positive family outcomes.

AIMS:

This study aims to provide initial evidence to examine these interrelations among family support, parental stress, and family quality of life in mainland China.

METHOD:

A total of 226 parents of children with ASD completed two questionnaires (Beach Center Family Quality of Life (FQOL) Scale and the Family Support Scale for Chinese Children with ASD) and a demographic family information form. Structural equation modeling was used to examine the interrelation among parental stress, family support, and FQOL.

RESULTS:

Parents perceived a moderate to low level of family support and FQOL and high level of parental stress. Family support had a direct positive effect on FQOL (β = .54) and an indirect effect on FQOL through parental stress (β = .06).

CONCLUSION:

Resources should be devoted to establishing a family support system that promotes FQOL and buffers parental stress for families of children with ASD.

Copyright © 2019 The Author(s). Published by Elsevier Ltd.. All rights reserved.

PMID:31785472

DOI:10.1016/j.ridd.2019.103523