Expression Profiling of Autism Candidate Genes during Human Brain Development Implicates Central Immune Signaling Pathways

Merci à Jean V. pour la traduction

Le profil d’expression des gènes candidats à l’autisme au cours du développement du cerveau de l'homme implique des voies de signalisation centrale immunitaire.

Ziats MN, Rennert OM.

Source
Laboratory of Clinical and Developmental Genomics, National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, United States of America.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) représentent un ensemble cliniquement hétérogène d’états avec de fortes composantes héréditaires. Malgré des efforts considérables pour découvrir les bases génétiques des TSA, l'étiologie génomique apparaît complexe et une compréhension claire des mécanismes moléculaires qui sous-tendent l'autisme reste insaisissable. Nous émettons l'hypothèse que se concentrer sur les réseaux d'interaction génique TSA-gènes qui sont impliqués fortement exprimé dans le développement du cerveau peut révéler les mécanismes de base qui sont par ailleurs obscurcis par l'hétérogénéité génomique de la maladie. Nous rapportons ici une étude in silico du profil d'expression génique des gènes impliqués dans les TSA dans le cerveau humain en développement non affecté. En mettant en œuvre une approche biologiquement pertinente, nous avons identifié un sous-ensemble de gènes candidats aux TSA fortement exprimée à partir de laquelle les réseaux interactome ont été dérivés. Étonnamment, la signalisation immunitaire par NFkB, le Tnf et Jnk, était au centre de réseaux de TSA à plusieurs niveaux de notre analyse, et une expression spécifique d’un type de cellule suggérée glia - en plus des neurones -, mérite considération. Ce travail fournit des preuves génomiques intégrées que des gènes impliqués dans les TSA peuvent converger sur des voies de signalisation de la cytokine centrale.

Termes utilisés :

In silico est une expression désignant une recherche ou un test effectué au moyen de l'outil informatique.

Cellules gliales : Les neurosciences identifient actuellement quatre fonctions principales des cellules gliales: pour entourer les neurones et les maintenir en place, pour fournir aux neurones aliments et loxygène, pour isoler un neurone d un autre, et pour détruire les agents pathogènes et supprimer les neurones morts.

Interactome :
Interactome est défini comme l'ensemble des interactions moléculaires dans les cellules.

Cytokine
Les cytokines sont des substances solubles de communication synthétisées par les cellules du système immunitaire (les lymphocytes T) ou par d'autres cellules et/ou tissus, agissant à distance sur d'autres cellules pour en réguler l'activité et la fonction. Le terme cytokine est peu connu du grand public alors qu'avec les hormones et les neuromédiateurs, ces molécules sont essentielles à la communication de nos cellules.

Les cytokines sont des substances solubles de communication synthétisées par les cellules du système immunitaire (les lymphocytes T) ou par d'autres cellules et/ou tissus, agissant à distance sur d'autres cellules pour en réguler l'activité et la fonction. Le terme cytokine est peu connu du grand public alors qu'avec les hormones et les neuromédiateurs, ces molécules sont essentielles à la communication de nos cellules.


Texte intégral : PLoS One. 2011;6(9):e24691. Epub 2011 Sep 15.

Perceptual characteristics of peripheral vision in children with autism

Traduction: G.M.

Caractéristiques perceptives de la vision périphérique chez les enfants avec autisme
[Article en japonais]
Yoshida H, S Nakamizo, M. Kondo

Source
Graduate School of Human-Environnement Etudes, Université de Kyushu, Hakozaki, Higashi-ku, Fukuoka 812-8581, Japan. febflowerhiroko@yahoo.co.jp

Résumé
La présente étude a examiné la reconnaissance des stimuli numériques brièvement présentés dans les champs visuels périphériques et centraux (fovéale) chez des enfants avec autisme.
Les participants étaient 5 enfants avec un TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif et 10 qui se développent sans autisme (TD), d'âge semblable.
Les stimuli étaient des bandes numériques présentés sur un écran d'ordinateur personnel pour 160 msec dans la position d'un point de fixation (condition fovéale) ou dans le champ visuel périphérique (excentricité rétinienne de 16 degrés) dans l'une des huit positions radiales sélectionnés au hasard (condition périphériques ).
La tâche des participants était de rapporter le nombre de stimuli. Les résultats ont montré qu'il n'y avait aucune différence significative dans le temps de réponse moyen entre les deux groupes Toutefois, le pourcentage moyen de bonnes réponses dans le groupe TSA était significativement plus élevée que dans le groupe TD pour la vision périphérique.
Ces résultats suggèrent que le champ visuel efficace du groupe TSA est plus large que celui du groupe sans TSA.
Nous avons discuté des relations entre les caractéristiques perceptuelles et des processus cognitifs particulière aux enfants atteints de TSA.

Perth study seeks autism signs in unborn

Une étude à Perth recherche des signes d'autisme avant la naissance

Belinda Tasker De: AAP 9 septembre 2011 - Traduction Asperansa

Merci à Jean qui nous autorise à diffuser la traduction de l'article sur l'étude australienne qui recherche des signes d'autisme avant la naissance.
D'autres informations et traductions sur le forum ASPERANSA


Une étude de Perth va essayer de trouver des signes de l'autisme chez les enfants à naître des femmes qui ont déjà donné naissance à un enfant autiste.

Décider s'il faut avoir un autre bébé après avoir élevé un enfant autiste est un processus plein d’angoisse pour de nombreux parents
Les femmes qui ont un enfant autiste font face à un risque de 18 % d'avoir ensuite un bébé développant ce trouble neurobiologique, qui provoque des problèmes dans les compétences sociales et de communication.

Contre toute attente, un manque de preuves concrètes sur les causes du désordre, et ce qui est souvent un long processus pour obtenir un diagnostic pour leur enfant autiste basé sur les symptômes comportementaux, de nombreuses familles vont de l'avant et ont un autre bébé.

Une étude a commencé à Perth pour évaluer s'il pourrait y avoir des signes pendant la seconde grossesse de ces femmes à haut risque qui pourraient signaler si leurs bébés à naître vont également développer l'autisme.

Dirigée par Andrew Whitehouse, Senior Research Fellow à l'Institut Téléthon de la recherche en santé des enfants, l'étude s'appuie sur les données de l'étude de longue durée Raine, qui a révélé des liens entre l'exposition élevée de testostérone dans l'utérus et les mesures d’une tête plus large chez les bébés qui ont développé plus tard l'autisme .

Deux cents femmes enceintes, dont la moitié ont déjà des enfants autistes, sont recrutées pour l'étude, qui comprendra des images échographiques de haute technologie, images de cerveaux de leurs bébés à naître durant toute la grossesse.

Un collègue du Dr Whitehouse, Tony Murphy, a développé une méthode unique en créant des modèles 3D du cerveau de l'enfant à naître qui permettra aux scientifiques pour la première fois de mesurer l'organe dans les moindres détails, y compris sa largeur et sa profondeur.

Des études antérieures ont indiqué que les enfants qui ont développé l'autisme avaient des têtes plus grandes in utero à 18 semaines, suggérant un développement atypique du cerveau.
`` Nous avons tous la preuve circonstancielle que le développement atypique peut commencer in utero pour l'autisme », dit le Dr Whitehouse à AAP.
`` Ce que nous faisons est d'utiliser cette technologie dans le monde d'abord pour voir si c'est effectivement le cas et nous croyons certainement que nous aurons des résultats solides.
`` Ce que nous espérons faire est d'identifier les facteurs de risque ou des marqueurs biologiques qui peuvent nous dire si ce foetus pourrait être à risque accru d'autisme tard dans la vie afin que nous puissions accroître la surveillance de cet enfant après sa naissance.''
Une fois que les bébés naissent, leurs cordons ombilicaux seront testés pour voir si les mamans qui ont eu des enfants autistes dans le passé ont des niveaux élevés de testostérone, ce qui a déjà été relié à des retards de langage chez les enfants.

Le Dr Whitehouse a dit que si les scientifiques ont pu découvrir les marqueurs biologiques communs à l'autisme tandis qu'un bébé était encore dans l'utérus, il serait beaucoup plus facile d'identifier les enfants à risque de développer la maladie, en particulier dans les familles qui ont déjà un enfant qui a été diagnostiqué.

`` Nous voyons souvent des familles avec des enfants de deux, trois et quatre autistes,''a-t-il dit.
`` Alors cette situation sur l'opportunité de concevoir à nouveau est enveloppé dans tellement d'angoisse.
`` Alors que les familles reconnaissent les talents uniques qu’ont leurs enfants, elles reconnaissent aussi les difficultés qu'ils rencontrent.''
Le Dr Whitehouse va discuter cette recherche à une conférence internationale sur l'autisme organisée par l'Association de l'autisme de l'Australie-Occidentale à Perth aujourd'hui.

L'article en version originale

The specific impairment of fearful expression recognition and its atypical development in pervasive developmental disorder.

Traduction: G.M.

Le trouble spécifique de reconnaissance expression effrayante et son développement atypique dans les troubles envahissants du développement.
Uono S, W Sato, M. Toichi

Source
Ecole supérieure de médecine, Faculté des sciences humaines de la santé, Université de Kyoto, Kyoto, Japon.

Résumé
Plusieurs études ont examiné la reconnaissance des expressions faciales dans les troubles envahissants du développement (TED), dont l'autisme et le syndrome d'Asperger, mais les résultats ont été contradictoires.
Nous avons étudié la relation entre la reconnaissance des expressions faciales et l'âge, la reconnaissance faciale et la gravité des symptômes.
Les sujets ont été 28 personnes avec sous-types de TED peu marqués et 28 personnes témoins appariés en âge et sexe.
Parmi les six émotions, la reconnaissance des expressions effrayantes était spécifiquement altérée chez les sujets avec TED.
L'âge eu des effets positifs sur la reconnaissance des expressions effrayantes, directement et indirectement via le développement de la reconnaissance faciale dans le groupe contrôle, mais pas chez les sujets avec TED.
Par ailleurs, la reconnaissance expression effrayante était liée à la sévérité des symptômes de TED. Nous concluons que les individus souffrant de TED montrent un développement atypique de reconnaissance des expressions faciales. Par ailleurs, une altération de la reconnaissance expression effrayante est étroitement liée à un dysfonctionnement social.

Memory for actions in autism spectrum disorder

Traduction : G.M.

Mémoire des actions dans les troubles du spectre autistique.
Wojcik DZ, Allen RJ, Brown C, Souchay C.

Source
Institut des Sciences Psychologiques, Université de Leeds, Leeds, Royaume-Uni.

Résumé
Cette étude a exploré comment la mémoire pour des actions chez les enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA) et chez des enfants au développement non autistique pourrait bénéficier de l'auto-performance et de démonstration de l'expérimentateur, et si ces groupes possèdent des connaissances méta-mémoire de leurs niveaux de performance dans cette tâche. Les enfants autistes ont été moins précis sur la tâche de mémoire d'action quand ils réalisaient chaque action eux-mêmes pendant l'encodage, ou quand aucune action n'a été mis en œuvre durant cette phase, mais cette différence a été abolie lorsque l'expérimentateur a démontré chaque action lors de l'encodage.
Malgré des difficultés évidentes dans la condition de réalisation par eux-mêmes comparé aux enfants typiques, le groupe ayant un TSA a également montré un effet bénéfique de l'exécution des actions par eux-mêmes lors de l'apprentissage.
Enfin, les enfants atteints d'autisme ont été aussi précis que les enfants typiques pour juger de l'exactitude de leurs propres performances de mémoire, indiquant une absence de difficultés méta-mémoire pour cette tâche.

Pathophysiological distortions in time perception and timed performance

Traduction : G.M.

Distorsions physiopathologiques dans la perception du temps et de la performance chronométrée.
Allman MJ, Meck WH.

Source
1 Kennedy Krieger Institute et Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, 21205, États-Unis.

Résumé

Les distorsions dans la perception du temps et de la performance chronométrée sont représentées dans un certain nombre de différents troubles neurologiques et psychiatriques (par exemple la maladie de Parkinson, la schizophrénie, le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention et l'autisme). En conséquence, l'objectif principal de cette révision est sur ​​les facteurs qui définissent ou produisent des changements systématiques dans les phases d'attention, une horloge, la mémoire et la décision du traitement temporel comme initialement définie par la Scalar Expectancy Theory.
Ces résultats sont utilisés pour évaluer la Striatal Beat Frequency Theory, qui est un modèle neurobiologique de la synchronisation d'intervalle basé sur la détection en coïncidence des processus oscillatoires dans les circuits corticostriatal qui peuvent être mappés sur les étapes du traitement de l'information proposée par la Scalar Expectancy Theory.

Lien avec l'article de Céline Clément : Théorie des systèmes dynamiques et analyse du comportement : vers la fin de l'horloge interne ?

Deconstructing Sociability, An Autism-Relevant Phenotype, in Mouse Models

Traduction: G.M.

La sociabilité déconstruite, un phénotype de l'autisme pertinent, chez les modèles murins.
AH Fairless, Shah RY, Guthrie AJ, Li H, Brodkin ES.

Source
Département de psychiatrie, Centre de neurobiologie et du comportement, Université de Pennsylvania School of Medicine, Laboratoire de recherche translationnelle, Philadelphie, Pennsylvanie.

Résumé
La sociabilité réduite est une caractéristique essentielle des troubles du spectre autistique (TSA) et elle est très invalidante, mal comprise, et réfractaire au traitement. Pour élucider les fondements biologiques de la sociabilité réduite, plusieurs laboratoires développent des modèles de souris TSA-pertinente chez lesquelles la sociabilité est communément évaluée en utilisant le test du choix social. Cependant, diverses mesures incluses dans cet essai, soutiennent parfois des conclusions différentes.
Plus précisément, les mesures de temps que la souris "test" passe près d'une autre souris dans un espace confiné (chambre), soutient parfois des conclusions différentes de celles trouvées à partir des mesures du temps pendant lequel une souris test renifle un cylindre contenant la souris stimuli (cylindre).
Cela soulève la question de définir quel type de mesures sont les meilleures pour l'évaluation de la sociabilité.
Nous avons évalué la fiabilité test-retest et validité écologique des scores de la Chambre et le cylindre. Par rapport aux scores de la chambre, les scores plus élevés du cylindre a montré des corrélations entre les tests et mesures de retest, et des scores plus élevés du cylindre ont montré des corrélations avec le temps passé dans l'interaction sociale dans une phase plus naturaliste du test.
Ceci suggère que les scores obtenu au test du cylindre sont des mesures plus fiables et valides de la sociabilité dans des modèles murins.
Les résultats du test du cylindre sont rapportés moins fréquemment que les résultats du test de la chambre, peut-être parce que peu de travaux ont été faits à établir des systèmes automatisés de logiciel pour mesurer les premiers.
Dans cette étude, nous avons constaté que d'un système logiciel automatisé particulier effectuait au moins aussi bien que les évaluateurs humains les mesures des performances au test du cylindre.
Nos données indiquent que les scores du cylindre sont plus fiables et plus valides que les scores de la chambre, et que le premier peut être mesuré très précisément en utilisant un système vidéo automatisé d'analyse en matière de modèles pertinents pour le TSA.

Epidémie de Rougeole

Dans un document qui vient de paraître, l'institut de veille sanitaire fait le point sur la troisième vague épidémique de rougeole en France. Alors que 5000 cas étaient recensés pour l'année 2010, la France compte déjà plus de 14500 cas déclarés de rougeole pour les 7 premiers mois de l'année.
Rappelons que la rougeole n'est pas une maladie anodine et qu'elle peut entraîner un certain nombre de complications comme des pneumonies, des complications neurologiques et des encéphalites aiguës : sur les 14500 cas de rougeole, 15 patients ont présenté une complication neurologique, 639 une pneumopathie grave et 6 sont décédés.

Le taux de reproduction du virus de la rougeole est 20 fois plus élevé que celui de la grippe; la rougeole est donc extrêmement contagieuse et le seul moyen efficace pour lutter contre l'épidémie est la vaccination qui n'est pas liée à l'autisme, contrairement aux idées reçues.

La rougeole peut être éradiquée si le taux de couverture vaccinale atteint 95%. Non seulement le taux de vaccination en France est trop faible pour une éradication (il varie selon les régions et est plus faible dans le Sud Est), mais, selon le Bureau de l'OMS pour l'Europe, la France est le pays qui connaît la plus forte épidémie et elle contamine les pays voisins.

La vaccination est plus efficace après une seconde vaccination; or, en 2006, la couverture vaccinale en France s’établissait à 90 % pour la première dose. La deuxième dose n'était administrée qu'à 44 % des enfants à l'âge de 6 ans alors qu’elle devrait être de 80 %.

L'étude biaisée de Wakefied a créé le doute en pointant un hypothétique lien entre la vaccination ROR (Rougeole Oreillons Rubéole) et l'autisme. Depuis, cette étude a été largement invalidée; mais le doute est resté et la couverture vaccinale n'a cessé de baisser, ce qui explique en grande partie l'épidémie actuelle.

Les préconisations de l'institut sanitaire, actualisées en fonction de la gravité de l'épidémie actuelle, sont les suivantes :
- Toutes les personnes nées en 1980 et au-delà devront avoir reçu deux doses de vaccin trivalent (rougeole-oreillons-rubéole) afin d'être correctement protégées.
- Les personnes non vaccinées et sans antécédents de rougeole, quelle que soit leur année de naissance, exerçant des professions de santé ou en charge de la petite enfance doivent être vaccinées
- absence de contrôle sérologique préalable à la vaccination lorsque les antécédents ne sont pas sûrs : il convient de vacciner plutôt que de laisser une personne sans immunisation.

LE MUR : une plongée en apnée dans un monde ou l’idéologie a supplanté la raison

Sophie Robert vient de réaliser pour l'association Autisme sans Frontières un excellent documentaire sur une des approches pseudo-scientifique de l'autisme : la psychanalyse !
Merci pour son excellent travail d'investigation.

Une longue introduction avait été rédigée pour présenter le documentaire mais tout compte fait, elle réduirait la portée des édifiants témoignages : Le spectateur jugera sur pièces...

Better fear conditioning is associated with reduced symptom severity in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Un meilleur conditionnement de la peur est associé à la réduction de la sévérité des symptômes dans les troubles du spectre autistique.
Sud M, Larson MJ, Blanc SE, Dana J, Crowley MJ.

Source
Département de psychologie, Université Brigham Young, à Provo, en Utah; Neuroscience Center, Université Brigham Young, à Provo, en Utah. south@byu.edu.

Résumé
Les résultats d'études comportementales et de neuroimagerie suggèrent que la fonction atypique de l'amygdale joue un rôle crucial dans le développement de troubles du spectre autistique (TSA).
La poignée d'études psychophysiologiques qui a examiné la fonction de l'amygdale dans les TSA à l'aide de paradigmes du conditionnement classique de la peur ont donné des résultats discordants.
Nous avons enregistré la réponse de la conductance de la peau (RCS) lors d'une tâche de conditionnement de discrimination simple chez 30 enfants et adolescents (âgés de 8-18) diagnostiqués avec un TSA à haut niveau de fonctionnement cognitif et de 30 enfants contrôle au développement non autistique, appariés suivant l'âge et le QI.
Les réponses de RCS dans le groupe TSA était exceptionnellement et positivement associées à l'anxiété sociale, et négativement corrélés avec la sévérité des symptômes d'autisme, en particulier avec le fonctionnement social.
Des études sur le conditionnement de la peur ont un énorme potentiel pour aider à comprendre le rôle de l'amygdale dans le profil des symptômes variés de TSA. Nos données démontrent que de telles études nécessitent de porter une attention particulière aux facteurs spécifiques à la tâche, y compris la complexité des tâches, et aussi aux contributions des dimensions, au sein du groupe des facteurs qui contribuent à l'hétérogénéité de TSA.

Verbal problem-solving in autism spectrum disorders: A problem of plan construction?

Traduction: G.M.

Résolution de problèmes verbaux dans les troubles du spectre autistique: Un problème de plan de construction?

Alderson-Day B.

Source
Département de psychologie (BAD), l'Université d'Edimbourg, Edimbourg, Royaume-Uni. b.d.alderson jours @ sms.ed.ac.uk.

Résumé
Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) adoptent des stratégies moins efficaces que les enfants du groupe de contrôle(TD) qui se développent sans autisme sur des tests de résolution de problèmes verbaux telle que la tâche des Vingt questions. Cette étude a examiné l'hypothèse que cela peut s'expliquer par des différences dans (i) les processus de planification ou (ii) l'attention sélective.
Vingt-deux enfants atteints de TSA et 21 TD contrôle appariés sur l'âge (M (âge) = 13h07) et les capacités cognitives (M (FSIQ) = 96,42) ont été testés sur une version adaptée du test des vingt questions et lors de deux tâches de planification.
Les participants atteints de TSA pouvaient reconnaître des questions effectives aussi bien que des participants TD sur une tâche de discrimination de questions à choix forcé , mais ont montré qu'ils construisaient des plans qui ont été nettement moins efficaces.
Les performances du groupe TSA a également été spécifiquement réduites lorsque les éléments ne pouvaient pas être physiquement supprimés du tableau des tests, bien que cet effet pourrait être atténué en gardant une trace écrite des questions des participants lors de la recherche.

Ces résultats indiquent que les participants atteints de TSA sont sensibles aux exigences de direction au sein du test des 20 questions, mais que leur inefficacité dans la stratégie porte sur les processus de planification et du prétest de sélection de la question. Les implications pour la compréhension de la résolution de problèmes des compétences des TSA et leur impact sur le fonctionnement quotidien sont discutées.

Evidence for broader autism phenotype characteristics in parents from multiple-incidence autism families

Traduction: G.M.

Preuve de caractéristiques phénotypiques élargies de l'autisme chez les parents issus de familles avec plusieurs enfants autistes.
Bernier R, Gerdts J, J Munson, Dawson G, Estes A.

Source
Département de psychiatrie et sciences comportementales, Université de Washington, Seattle, Washington, Département de psychologie, Université de Washington, Seattle, Washington.

Résumé
Le phénotype (état d'un caractère observable) de l'autisme le plus large (BAP) a été évalué chez les parents qui ont deux enfants ou plus avec des troubles du spectre autistique (TSA) (autisme multiplex (MPX)), les parents qui n'ont pas plus d'un enfant ayant un TSA (autisme simplex), les parents qui ont un enfant avec un retard de développement, sans TSA, et les parents qui ont des enfants avec un développement typique.
Les cliniciens, ne connaissant pas le statut de membre pour le groupe parent, classent les caractéristiques phénotypiques des de l'échelle Broader Autism Phenotype Symptom (BPASS). Les différences entre les groupes dans les scores BPASS dans les quatre domaines évalués (la motivation sociale, les compétences de conversation, l'expressivité, et des intérêts restreints) ont été examinés en utilisant l'analyse de la variance multivariée ANOVA et analyse restrospective des comparaisons.
En outre, les notations des cassettes vidéo par des observateurs naïfs du statut de la famille ont été comparés avec les notes des observateurs qui étaient au courant de la situation familiale (non naïfs). Les résultats démontrent que le BPASS est un instrument résistant au biais de l'évaluateur.
Les parents de familles d'enfants autistes a montré significativement plus de caractéristiques phénotype d'autisme multiplex que les parents dans les autres groupes. Par ailleurs, les parents de familles d'enfants autistes simplex ne diffèrent pas des parents d'enfants ayant des retards de développement ou de développement typique.
Enfin, aucune différence entre les notes non naïves prises sur le vif et les notes naïves prises lors de visionnement n'a été observée.
Ces résultats suggèrent que les caractéristiques de la BAP, en particulier dans les domaines social et de la communication, les parents sont représentés dans l'autisme MPX à un degré plus élevé que l'autisme simplex et les parents de contrôle. En outre, les résultats appuient l'idée que les mécanismes de transmission génétique peuvent différer entre les familles avec plus d'un enfant souffrant d'autisme et leurs familles avec un seul enfant autiste.

Recognition of own- and other-race faces in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

La reconnaissance de son propre visage et du visage d'autrui dans les troubles du spectre autistique.
Wilson CE, Palerme R, Burton AM, Brock J.

Source
Centre de Macquarie pour les Sciences Cognitives, Université Macquarie, Sydney, Australie.

Résumé
Les données empiriques concernant l'étendue des anomalies de reconnaissance faciale dans les troubles du spectre autistique (TSA) sont incompatibles.
Ici, 27 enfants avec TSA et 47 au développement typique (DT) les ont rempli une tâche de correspondance immédiate d'identité à choix forcé entre deux alternatives.
Nous avons comparé la reconnaissance du visage propre et celui d'autrui avec l'a prédiction, et nous avons trouvé un avantage typique pour reconnaître son propre visage par propre celui des autres dans les deux groupes TSA et TD.
En outre, les groupes TSA et les groupes de TD ont réagi de manière identique aux stimuli manipulés (utilisation de photographies identiques ou différentes pour correspondance des identités et le recadrage des stimuli pour supprimer les informations relatives aux cheveux). Toutefois, les résultats normalisés selon l'âge variaient considérablement au sein de l'échantillon de TSA, et un sous-groupe de participants TSA avec reconnaissance du visage altérée ne présentent pas un avantage significatif sur la reconnaissance de son propre visage.
Une explication concernant les premières expériences avec des visages est considérée, et les implications pour la recherche des variations individuelles dans les TSA sont discutées.

US researchers' discovery promises answers on autism

Traduction: G.M.

La découverte des chercheurs américains promet des réponses sur l'autisme

Des chercheurs ont pour la première fois identifié deux souches biologiquement différentes de l'autisme dans une percée majeure étant comparée à la découverte des différentes formes de cancer dans les années 1960.

Les résultats, qui seront annoncés à une conférence internationale d'autisme à Perth aujourd'hui, sont vus comme une étape clé vers la compréhension des causes de l'autisme et le développement de traitements efficaces ainsi que d'un remède.

Les résultats apportent l'espoir que la communication, la socialisation et d'autres difficultés auxquelles les enfants autistes sont confrontés peuvent être abordées plus facilement et plus tôt.

Les chercheurs de l'Université de Californie du Davis MIND Institute de Sacramento ont débuté le projet Autism Phenome en 2006. Ils ont étudié la croissance du cerveau, l'exposition environnementale et génétique de 350 enfants âgés entre 2 et 3 1 /2 ans, et ont jusqu'ici trouvé deux sous-types biologiquement distincts de développement du cerveau autiste.

Un groupe d'enfants - tous des garçons - avaient un cerveau plus volumineux et la plupart avaient régressé dans l'autisme après 18 mois d'âge; un autre groupe semblait avoir un système immunitaire qui ne fonctionnait pas correctement.

Tout au long des années 60, les chercheurs ont identifié différentes formes de cancer - par exemple, spécifiques à la poitrine, des poumons et la peau - qui a conduit à une meilleure compréhension de leurs causes et, finalement, amélioré la manière dont ils ont été traités.

Les deux enfants de Clayton et Rhona Bolger - Alyssa, 6, et Lachlan, 4 - ont été diagnostiqués avec autisme. M. Bolger, de la banlieue de Perth de Maddington, a dit que toute aide est bienvenue."Pour être en mesure de lever certains obstacles, presque avant qu'ils ne surviennent - comme la socialisation et la communication - et si ces barrières sont en baisse, avant même d'aller à l'école ou avec un groupe de pairs, ce serait incroyable", a déclaré M. Bolger.

David Amaral, Professeur de psychiatrie qui a mené l' étude longitudinale du MIND Institute's, dit que les résultats pourraient conduire à un traitement plus individualisé. «Le but ultime, c'est quand un enfant arrive à la clinique, plutôt que de dire que vous êtes autiste, d'être en mesure de dire que vous avez le type d'autisme A, B, type ou, ou de type C», le Dr Amaral dit.

"Et puis en fonction de cette description, nous saurions s'il y a un profil de traitement différent que nous devrions recommander aux familles.

"Par exemple, si un enfant a une forme immunitaires de l'autisme, il se peut que ce que nous voulons faire est de manipuler le système immunitaire plutôt que d'essayer autre chose qui peut être lié à des fonctions synaptiques dans le cerveau."

Les familles étaient actuellement confrontées avec une vaste gamme de soins sans nécessairement savoir ce qui va fonctionner.

«Mais si nous pouvons leur donner plus d'informations sur ce qui est exactement le processus de causalité de l'autisme de leur enfant, alors on peut se concentrer sur cela et nous espérons avoir des interventions plus productives", at-il dit.

Dr Amaral présentera des recherches de son équipe lors de la Conférence Asie-Pacifique sur l'autisme, en face de certains des meilleurs chercheurs du monde autistique . Il a prédit qu'il y aurait plus de nombreux sous-types biologiques de l'autisme identifiés comme il y avait de nombreuses formes de cancer. «Si nous devions essayer de guérir tous les cancers dans le même temps,ce serait sans espoir», at-il dit. «Eh bien, la même chose est vraie pour l'autisme Mon hypothèse est que il y va pas y avoir un seul marqueur de diagnostic pour l'autisme -. Il va y avoir tout un panel".

Bruce Tonge, émérite professeur de psychiatrie à l'Université Monash, a convenu que plusieurs sous-types de l'autisme sont susceptibles d'émerger.

"On a pensé pendant un certain temps, au moins pour certains enfants autistes, que leur cerveau se développait trop rapidement dans les deux premières années de la vie", a déclaré le professeur Tonge.

«Un affinement de cette connaissance est important. Actuellement, un certain nombre de personnes sont également à la recherche d'autres facteurs environnementaux possibles qui contribuent, et l'interaction entre l'environnement et le système immunitaire d'une personne pourrait être une possibilité intéressante."

Impaired Visual Scanning and Memory for Faces in High-Functioning Autism Spectrum Disorders: It's Not Just the Eyes

Traduction: G.M.

Facultés de balayage visuel affaiblies et mémoire de visages dans l'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif: Ce n'est pas juste les yeux.
Neige J, Ingeholm JE, Levy SI, Caravella RA, affaire LK, Wallace GL, Martin A.

Source
Laboratoire de Cerveau et Cognition, Institut national de santé mentale à Bethesda, Maryland.

Résumé**
Des études antérieures suggèrent que les troubles du spectre autistique (TSA) sont associés à une déficience de la mémoire spécifique dans le domaine des visages. La cause sous-jacente de ce problème et sa relation à l'altération de la lecture visuelle des visages, en particulier des yeux, reste à déterminer.
Nous avons enregistré les mouvements des yeux tandis que 22 personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) de haut niveau et 21 personnes qui se développent sans autisme (TD) encodaient des visages et plus tard des objets d'une catégorie unique objet non sociaux (ventilateurs électriques).
Par rapport aux sujets au développement non autistique, les personnes avec TSA avaient une moins bonne mémoire des visages, mais pas des ventilateurs.
Les analyses de corrélation ont montré des relations significatives entre la mémoire de reconnaissance et de fixation. Le suivi du regard pendant l'encodage a révélé que les sujets au développement non autistique fixaient plus les visages que les ventilateurs, alors que les individus atteints de TSA ne diffèrent pas en nombre de fixations faites à chaque type de stimulus.
Par ailleurs, bien que les groupes TD et les groupes TSA ont montré une forte préférence pour la fixation des yeux que pour la bouche, les sujets atteints de TSA ont été moins susceptibles que les sujets de TD d'analyser des régions de la face à l'extérieur des caractéristiques faciales primaires (c'est à dire, les yeux, le nez, et la bouche).
Nous avons conclu que les individus atteints de TSA ont une déficience de la mémoire spécifique dans le domaine des visages par rapport à des objets mécaniques et que cette déficience peut être liée à l'analyse anormale lors de l'encodage. (Jins, 2011, 17, 1-9).

Low plasma progranulin levels in children with autism

Traduction : G.M.

Faible taux plasmatique de progranuline chez les enfants autistes.
Al-Ayadhi LY, Mostafa GA.

CONTEXTE
L'auto-immunité du cerveau peut jouer un rôle pathogène dans l'autisme. Dans les troubles auto-immuns, la formation de complexes antigène-anticorps déclenche une réponse inflammatoire en induisant l'infiltration de neutrophiles. L'administration locale de progranuline recombinant, qui est un facteur neurotrophique anti-inflammatoire, inhibe puissamment l'inflammation neutrophile in vivo, démontrant que la progranuline représente un médiateur crucial supprimant l'inflammation. Nous sommes les premiers à mesurer les niveaux de progranuline du plasma dans l'autisme

Méthodes
Les taux plasmatiques de progranuline ont été mesurés par ELISA, chez 40 patients autistes, âgés entre 3 et 12 ans, et 40 enfants sains appariés .

RÉSULTATS
Les enfants autistes avaient significativement des niveaux plasmatique plus bas de progranuline , P = 0,001. La réduction des taux plasmatiques de progranuline a été trouvée dans 65% (26/40) des enfants autistes. D'un autre côté, il y avait une différence non significative entre les niveaux plasmatiques de progranuline chez les enfants avec autisme léger à modéré et chez les patients souffrant d'autisme sévère, P = 0,11.

CONCLUSIONS
Les taux plasmatiques de progranuline ont été réduits dans un sous-groupe de patients atteints d'autisme. L'insuffisance en Progranuline de certains patients atteints d'autisme peut entraîner de nombreuses années de support réduit de neutrotrophique avec des dommages cumulatifs en association avec un dérèglement inflammatoire qui peut avoir un rôle dans l'autisme.
Cependant, ces données doivent être traitées avec prudence jusqu'à ce que d'autres investigations soient effectuées, avec une population plus grande , afin de déterminer si la diminution des niveaux plasmatiques en progranuline est une simple conséquence de l'autisme ou a un rôle pathogène dans la maladie. Le rôle de la thérapie progranuline devrait également être étudié dans l'autisme.

White matter in developmental disorders

Traduction: G.M.

La matière blanche dans les troubles du développement

Guinée-Hidalgo A, Tirapu-Ustarroz J.

Source
Fundacion Argibide, Pampelune, Espana.

Résumé
La matière blanche est le principal lien entre les différentes régions du cerveau et les aide à travailler dans une manière unifiée et coordonnée. Diffusion Tensor Imaging est une technique idéale avec laquelle l'étudier afin de détecter le degré d'intégrité de ces fibres.
Aujourd'hui, elles sont considérées comme jouant un rôle significatif dans le développement et la physiopathologie de différents troubles du développement, et le but de cette étude était d'examiner ce rôle.
À l'examen des troubles comme l'autisme, la dyslexie ou de déficit d'attention avec hyperactivité, certaines fibres sont clairement impliquées. Ce fut particulièrement le cas du faisceau longitudinal supérieur (faisceau arqué) et du réseau temporo-pariétale (liées à la réglementation du moteur et le comportement attentionnel), le corps calleux (qui assure l'échange efficace et rapide d'informations entre les hémisphères du cerveau ) et les régions cingulaires (ce qui serait liée à la cognition sociale et la conscience de soi).

What Can We Learn about Autism from Studying Fragile X Syndrome?

Traduction: G.M.

(Deux articles sur le rapport entre syndrome de l'X fragile et l'autisme)

1. Que peut nous apprendre sur l'autisme l'étude du syndrome de l' X fragile?
Budimirovic DB, Kaufmann WE.

Source
Centre de troubles génétiques de la cognition et le comportement, Kennedy Krieger Institute de Baltimore, Maryland, Etats-Unis.

Résumé
Malgré les premières controverses, il est maintenant admis qu'une proportion importante d'enfants ayant le syndrome de l'X fragile (FXS) répond aux critères diagnostiques du trouble du spectre autistique (TSA). Ce changement a conduit à un regain d'intérêt dans l'étude de l'association des FXS et des TSA à cause des conséquences cliniques de leur co-occurrence et les conséquences pour une meilleure compréhension des TSA dans la population générale.
Ici, nous passons en revue les connaissances actuelles sur le comportement, les caractéristiques neurobiologiques (c'est à dire, la neuroimagerie), et moléculaire de TSA dans FXS, ainsi que l'idée de TSA acquis chez des souris modèles de FXS. Cet examen porte sur des questions critiques telles que la sélectivité des TSA dans les troubles associés à la déficience intellectuelle, les différences entre les traits autistiques et le diagnostic de TSA, et la relation entre les TSA et l'anxiété chez les patients FXS et des modèles animaux.
Alors que des preuves solides soutenant les TSA dans FXS comme une entité distincte se dessine, les données neurobiologiques et moléculaires sont encore rares. Des études modèles animales n'ont pas été particulièrement révélatrices de TSA dans FXS non plus. Néanmoins, des études récentes fournissent de nouvelles pistes intrigantes et suggèrent quune meilleure compréhension des bases des TSA, il faudra l'intégration de données multidisciplinaire de FXS et d'autres maladies génétiques.

2. La Présentation psychiatrique de l'X fragile: Evolution du diagnostic et du traitement des comorbidités psychiatriques du syndrome du X fragile.
Tranfaglia MR.

Source
FRAXA Research Foundation, Newburyport, Massachusetts, Etats-Unis.

Résumé
Le Syndrome du X fragile (FXS) est la principale cause de retard mental héréditaire et des troubles du spectre autistique dans le monde entier. Il présente un phénotype distinct de comportement qui chevauche de manière significative celui de l'autisme. Contrairement à l'autisme et à la plupart des troubles psychiatriques communs, la neurobiologie de l'X fragile est relativement bien comprise. Le manque de la protéine liée au retard de l'X fragile provoque une dérégulation de la synthèse protéique synaptique qui conduit à un retard mental ce qui entraîne à son tour des perturbations mondiales de plasticité synaptique. Ainsi, FXS peut être considéré comme un trouble de la plasticité synaptique, et un trouble du développement dans le sens le plus pur : la mutation du gène FMR1 (fragile X retard mental 1) résulte en un développement synaptique anormale en réponse à l'expérience. L'accumulation de ce développement synaptique anormal, au fil du temps, conduit à une caractéristique et étonnamment cohérente phénotype comportemental de déficit de l'attention, hyperactivité, impulsivité, plusieurs symptômes d'anxiété, des comportements répétitifs/perseveratif/stéréotypés, affects instables, agression et le comportement auto-mutilation. De nombreuses fonctionnalités du phénotype comportemental et psychiatrique de FXS suivent un cours de développement, croissance et la décroissance au cours de la durée de vie. Dans la plupart des cas, les symptômes présentent comme un tableau mitigé cliniques, ne convient pas pour établir des catégories de diagnostic.
Il y a eu beaucoup d'essais cliniques chez les sujets X fragile, mais aucun essai contrôlé par placebo d'une taille suffisante ou d'une méthodologie utilisant les médicaments les plus couramment prescrits en psychiatrie. Cependant, les essais de grande taille et bien conçus d'agents expérimentaux qui ciblent la pathologie sous-jacente du SXF ont récemment été achevés ou sont en cours.
Alors que la littérature donne peu d'indications pour les clinicien traitant des patients avec FXS aujourd'hui, des traitements potentiellement modificateurs de la maladie peuvent être disponibles dans un proche avenir.

Facilitating the iterative design of informatics tools to advance the science of autism

Traduction: G.M.

Faciliter la conception itérative de l'outil informatique pour faire progresser la science de l'autisme.
Kaufman DR, Cronin P, Rozenblit L, D Voccola, Horton A, Shine A, Johnson SB.

Source
Département d'Informatique Biomédicale, Université de Columbia, New York, NY, Etats-Unis.

Résumé
Cet article décrit une étude d'évaluation d'utilisabilité d'un système de première génération innovante (données Dig) conçu pour récupérer des données à partir des données phénotypiques d'un grand ensemble SFARI de 2700 familles qui ont chacune un enfant atteint de troubles du spectre autistique.
Les méthodes d'utilisation inclus un test cognitif et un test d'utilisabilité complet. Bien que les sujets étaient capables d'apprendre à utiliser le système, plus de 50 problèmes d'utilisabilité de gravité variable ont été notés.
Les problèmes avec la plus grande fréquence résulte d'utilisateurs étant incapables de comprendre des significations variables, de filtrer les catégories correctement, d'utiliser un filtre booléen, et d'interpréter correctement les commentaires fournis par le système.
Les sujets avaient des difficultés à former un modèle mental du système organisationnel qui sous-tend la base de données. Cela les empêchait de faire des choix informés de navigation tout en formulant des requêtes.
La cliniques de recherche en informatique est une discipline nouvelle et extrêmement prometteuse. Cependant, dans sa phase naissante, il lui manque un paradigme d'interaction stable pour soutenir un éventail d'utilisateurs sur les tâches pertinentes. Cela présente excellente occasion pour les chercheurs d'approfondir cette science en exploitant les pouvoirs de la conception itérative centrée sur l'utilisateur.

Multivariate searchlight classification: Distinct features of autistic brain revealed in MRI scans

Traduction: G.M.

Classification Searchlight multivariée: des caractéristiques distinctes du cerveau autiste révélées dans les examens par IRM

Les chercheurs ont analysé les données de scanner cérébral pour distinguer les enfants autistes des enfants au développement non autistique. Leur découverte révèle que la matière grise dans un réseau de régions cérébrales connues pour affecter la communication sociale et les pensées sur soi liées a une organisation distincte chez les personnes avec autisme.

Les diagnostics d'autisme sont fondés des observations et des tests , mais les chercheurs ont tenté d'identifier les caractéristiques anatomiques dans le cerveau qui aideraient à déterminer si une personne est autiste.

L'autisme touche environ un enfant sur 110 et est une maladie invalidante qui altère le développement des compétences linguistiques d'un enfant, les interactions sociales et la capacité de sentir comment on est perçu par les autres. Le scanner cérébral ne peut pas remplacer les méthodes traditionnelles de diagnostic de l'autisme, qui s'appuient sur des évaluations comportementales, mais il peut éventuellement aider au diagnostic chez les bambins.

L'étude a comparé des données d'IRM de 24 enfants autistes âgés de 8 à 18 ans avec des données de numérisation de 24 enfants au développement non autistique et appariés selon l'âge. Les données ont été recueillies à l'Université de Pittsburgh.

"Les nouveaux résultats donnent une vue unique et complète de l'organisation du cerveau chez les enfants atteints d'autisme et dévoile une relation entre la sévérité des différences de la structure cérébrale des différences et la sévérité des symptômes de l'autisme», a déclaré Vinod Menon, Ph.D., professeur de psychiatrie et sciences comportementales, de la neurologie et de sciences neurologiques, qui a dirigé la recherche.

"Nous sommes proches d'être en mesure d'utiliser l'imagerie cérébrale des technologies pour aider dans le diagnostic et le traitement des personnes atteintes d'autisme», a déclaré le pédopsychiatre Antonio Hardan, MD, qui est professeur agrégé de psychiatrie et de sciences du comportement à Stanford, un des autres auteurs de l'étude. Antonio Hardan traite les patients souffrant d'autisme à Packard Children's.

La méthode d'analyse, appelée «multivariate searchlight classification," divise le cerveau avec une grille tridimensionnelle, et examine ensuite un cube du cerveau à un moment, afin d'identifer les régions dans lesquelles le motif du volume de matière grise pourrait être utilisé pour discriminer entre les enfants qui se développent avec autisme des enfants qui se développent sans autisme.

Au lieu de comparer la taille des structures cérébrales individuelles, comme l'ont fait les études antérieures, la nouvelle analyse génére quelque chose qui s'apparente à une carte topographique du cerveau entier. Les scientifiques ont cartographié l'essentiel des falaises et vallées distinctes du cerveau autiste pour découvrir de subtiles différences dans l'organisation physique de la matière grise.

Une telle analyse peut être une approche plus utile que les précédentes. Des études antérieures, par exemple, ont suggéré que les personnes atteintes d'autisme peuvent avoir un cerveau plus volumineux dans la petite enfance ou ont un grand défaut dans une structure du cerveau. Cette étude a pris une approche différente et a découvert plusieurs différences associées à l'autisme dans le Default Mode Network, un ensemble de structures cérébrales importantes pour la communication sociale et les pensées auto-centrées. Des structures spécifiques qui diffèrent notamment dans le cortex cingulaire postérieur, le cortex préfrontal médian et les lobes temporal médial. Ces résultats cadrent bien avec les récentes études théoriques et d'IRM fonctionnelle du cerveau des personnes autistes, qui soulignent également les différences dans le Default Mode Network, selon Menon.

Une fois que Menon et son équipe ont trouvé là où les différences dans les cerveaux autistes étaient situées, ils ont pu utiliser leur analyse pour classer les enfants dans l'étude selon l'autisme. Ils ont utilisé un sous-ensemble de leurs données pour «former» l'algorithme mathématique, puis ils ont passé les scanner cérébraux des enfants restants , à l'algorithme pour les classer.

«Nous pourrions distinguer un développement normal et les enfants autistes avec 92 pour cent de précision sur la base du volume de matière grise dans le cortex cingulaire postérieur", a déclaré Lucina Uddin, Ph.D., premier auteur de l'étude. Uddin est un instructeur en psychiatrie et en sciences comportementales à Stanford.

En outre, les enfants avec des déficits de communication le plus sévère, telle que mesurée sur une échelle standard de comportement pour le diagnostic des personnes atteintes d'autisme, avaient les plus grandes différences de structure cérébrales. Les déficiences graves dans le comportement social et les comportements répétitifs ont également montré une tendance vers une association avec des différences cérébrales plus sévères.

Menon et son équipe ont l'intention de répéter l'étude chez les jeunes enfants et de l'étendre à de plus grands groupes de sujets. Si les résultats sont respectés, la nouvelle méthode offre la possibilité de plusieurs applications dans le diagnostic d'autisme et de traitement. Par exemple, les scanners du cerveau pourrait éventuellement aider à distinguer l'autisme des autres troubles du comportement comme le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, ou peut prédire si les enfants à haut risque, comme ceux avec la fratrie autiste, vont développer l'autisme eux-mêmes. L'imagerie cérébrale pourrait également être en mesure de prédire quel type de déficits se produira chez un enfant avec un diagnostic d'autisme, permettant aux cliniciens de cibler leurs traitements aux déficits prédits de l'enfant.

"Les scans seraient probablement utilisés aux côtés de l'expertise clinique, ce qui donne ce soupçon supplémentaire à partir des données du cerveau", a déclaré Uddin.

Lorsque ces évaluations intégrées sont possibles, les chercheurs espèrent qu'elles permettront aux cliniciens de créer des profils détaillés de chaque patient. "Nous espérons que nous finirons par être en mesure de dire aux parents:« Votre enfant va probablement répondre à ce traitement, ou votre enfant est peu susceptible de répondre à ce traitement, "a déclaré Hardan. "Dans mon esprit, c'est l'avenir."