Autisme Information Science

04 août 2019

Comment les jeunes enfants apprennent le langage et la parole

Aperçu: G.M.

Les pédiatres sont en première ligne dans la prévention des troubles du langage et de la parole.

Cette revue utilise des théories dominantes et des données récentes pour justifier des stratégies de prévention, de dépistage et de détection, de diagnostic et de traitement des troubles du langage et de la parole.

La prévention primaire repose sur les théories selon lesquelles l'apprentissage d'une langue est une interaction entre les capacités d'apprentissage de l'enfant et l'environnement linguistique. L'apprentissage des langues se déroule dans un contexte social avec un engagement actif des enfants. Les théories appuient l'éducation des parents et les programmes publics qui augmentent l'exposition des enfants au discours dirigé par les enfants.

La détection précoce des retards nécessite la connaissance des jalons linguistiques et la reconnaissance des indicateurs de risque élevé de troubles.

Le sexe masculin, les environnements bilingues, l’ordre de naissance et l’otite moyenne chronique ne sont pas des explications adéquates des retards importants de la langue ou de la parole.

Les directives actuelles recommandent le dépistage général et spécifique à l'autisme.

Les facteurs environnementaux et génétiques contribuent aux troubles primaires du langage et de la parole.

La prévention secondaire et tertiaire nécessite l'identification précoce des enfants atteints de troubles du langage et de la parole. Des troubles peuvent être associés à des maladies chromosomiques, génétiques, neurologiques et autres.

Les revues systématiques montrent que l’orthophonie, seule ou en association avec d’autres services de développement, est efficace pour de nombreux troubles. Les interventions orthophoniques modifient l'environnement et incitent les enfants à prendre des mesures ciblées pour améliorer leurs compétences.

2019 Aug;40(8):398-411. doi: 10.1542/pir.2017-0325.

How Young Children Learn Language and Speech

Feldman HM¹.

Author information

1: Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA.

Abstract

Pediatric clinicians are on the front line for prevention of language and speech disorders. This review uses prevailing theories and recent data to justify strategies for prevention, screening and detection, diagnosis, and treatment of language and speech disorders. Primary prevention rests on theories that language learning is an interaction between the child's learning capacities and the language environment. Language learning occurs in a social context with active child engagement. Theories support parent education and public programs that increase children's exposure to child-directed speech. Early detection of delays requires knowledge of language milestones and recognition of high-risk indicators for disorders. Male sex, bilingual environments, birth order, and chronic otitis media are not adequate explanations for significant delays in language or speech. Current guidelines recommend both general and autism-specific screening. Environmental and genetic factors contribute to primary language and speech disorders. Secondary and tertiary prevention requires early identification of children with language and speech disorders. Disorders may be found in association with chromosomal, genetic, neurologic, and other health conditions. Systematic reviews find that speech-language therapy, alone or in conjunction with other developmental services, is effective for many disorders. Speech-language interventions alter the environment and stimulate children's targeted responding to improve their skills.

PMID: 31371633
DOI: 10.1542/pir.2017-0325

La protéine CYFIP1 associée à l'autisme et à la schizophrénie régule la connectivité et le comportement cérébraux bilatéraux

Aperçu: G.M.

Des variantes en nombre de copies du gène CYFIP1 chez l'homme ont été liées aux "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) et à la schizophrénie (SCZ), deux troubles neuropsychiatriques caractérisés par des défauts de connectivité cérébrale.

Nous montrons ici que CYFIP1 joue un rôle important dans la connectivité fonctionnelle du cerveau et les fonctions calleuses.

Nous trouvons que les souris Cyfip1-hétérozygotes ont une connectivité fonctionnelle réduite et des défauts dans l'architecture de la substance blanche, similaires aux phénotypes trouvés chez les patients avec un diagnostic de TSA, de SCZ et d'autres troubles neuropsychiatriques.

Les souris déficientes en Cyfip1 présentent également une diminution de la myélinisation des axones calleux, une altération de la fonction présynaptique et une altération de la connectivité bilatérale.

Enfin, le déficit en Cyfip1 conduit à des anomalies de la coordination motrice, de la synchronisation sensorimotrice et de la perception sensorielle, qui sont également des symptômes associés à un trouble neuropsychiatrique.

Ces résultats montrent que l'haplo-insuffisance de Cyfip1 compromet la connectivité et la fonction du cerveau, ce qui pourrait expliquer son association génétique avec des troubles neuropsychiatriques.

2019 Aug 1;10(1):3454. doi: 10.1038/s41467-019-11203-y.

The autism- and schizophrenia-associated protein CYFIP1 regulates bilateral brain connectivity and behaviour

Domínguez-Iturza N^1,², Lo AC¹, Shah D^3,⁴, Armendáriz M⁵, Vannelli A¹, Mercaldo V¹, Trusel M¹, Li KW⁶, Gastaldo D¹, Santos AR^2,⁷, Callaerts-Vegh Z⁸, D'Hooge R⁸, Mameli M¹, Van der Linden A³, Smit AB⁶, Achsel T^1,², Bagni C^9,^10,¹¹.

Author information

1: Department of Fundamental Neurosciences, University of Lausanne, 1005, Lausanne, Switzerland.
2: Department of Human Genetics KU Leuven, VIB Center for Brain & Disease Research, 3000, Leuven, Belgium.
3: Department of Biomedical Sciences, Bio-Imaging Laboratory, University of Antwerp, 2610, Antwerp, Belgium.
4: Department of Neuroscience KU Leuven, VIB Center for Brain & Disease Research, 3000, Leuven, Belgium.
5: Department of Neurosciences, Laboratory of Neuro- and Psychophysiology, KU Leuven, 3000, Leuven, Belgium.
6: Department of Molecular and Cellular Neurobiology, Center for Neurogenomics and Cognitive Research, VU University Amsterdam, 1081, Amsterdam, The Netherlands.
7: VIB Discovery Sciences, Bioincubator, 3001, Heverlee, Belgium.
8: Faculty of Psychology and Educational Sciences, KU Leuven, Laboratory of Biological Psychology, 3000, Leuven, Belgium.
9: Department of Fundamental Neurosciences, University of Lausanne, 1005, Lausanne, Switzerland. Claudia.Bagni@unil.ch.
10: Department of Human Genetics KU Leuven, VIB Center for Brain & Disease Research, 3000, Leuven, Belgium. Claudia.Bagni@unil.ch.
11: Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, 00133, Rome, Italy. Claudia.Bagni@unil.ch.

Abstract

Copy-number variants of the CYFIP1 gene in humans have been linked to autism spectrum disorders (ASD) and schizophrenia (SCZ), two neuropsychiatric disorders characterized by defects in brain connectivity. Here, we show that CYFIP1 plays an important role in brain functional connectivity and callosal functions. We find that Cyfip1-heterozygous mice have reduced functional connectivity and defects in white matter architecture, similar to phenotypes found in patients with ASD, SCZ and other neuropsychiatric disorders. Cyfip1-deficient mice also present decreased myelination in the callosal axons, altered presynaptic function, and impaired bilateral connectivity. Finally, Cyfip1 deficiency leads to abnormalities in motor coordination, sensorimotor gating and sensory perception, which are also known neuropsychiatric disorder-related symptoms. These results show that Cyfip1 haploinsufficiency compromises brain connectivity and function, which might explain its genetic association to neuropsychiatric disorders.

PMID: 31371726
DOI: 10.1038/s41467-019-11203-y

Evaluation des connaissances sur les "troubles du spectre de l'autisme" chez l'enfant chez les travailleurs de la santé à La Mecque (Arabie Saoudite)

Aperçu: G.M.

Objectif:
Mesurer les connaissances des professionnels de la santé sur le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), de plus en plus répandu, ainsi que les perceptions relatives à sa gestion, son pronostic et sa comparaison entre diverses spécialités.
Méthodes:
Cette analyse transversale basée sur une enquête transversale a eu lieu à l'hôpital de la maternité et des enfants et de l'hôpital King Faisal à La Mecque de décembre 2017 à mai 2018. Le questionnaire auto-administré et validé "Connaissance de l'autisme chez les enfants parmi les agents de santé" a été utilisé, ainsi que des questions supplémentaires sur ASD. Les scores moyen et moyen ont été calculés. Le test du chi carré et l'ANOVA ont été appliqués pour trouver l'association entre les variables quantitatives et qualitatives, respectivement.
Résultats:
Sur 162 participants, 153 ont renvoyé le questionnaire et 147 ont été inclus dans l'analyse finale. Les médecins constituaient 81,6% (120) des participants. Le score moyen des participants était de 9,80 (S.E.M ± 0,32), les non-médecins obtenant un score moyen plus élevé (11,2 ± 4,41) par rapport aux médecins (9,6 ± 3,28) (p = 0,113). Les psychiatres avaient le score le plus élevé de 16/19 alors que les médecins généralistes avaient le plus bas (6/19). Les participants ayant plus d'années d'expérience avaient des scores moyens plus élevés (valeur p = 0,01). Environ 72,10% (106) des participants ont opté pour un traitement médicamenteux. Près de 38,1% (56) des participants étaient sceptiques quant à l'amélioration du TSA lors d'interventions précoces.
Conclusion:
Les professionnels de la santé en Arabie saoudite connaissent mal les TSA.

Des professionnels expérimentés travaillant avec des enfants autistes peuvent être utilisés pour dispenser des formations ciblées à l'échelle nationale.

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2019 Jul-Aug;35(4):951-957. doi: 10.12669/pjms.35.4.605.

Assessment of knowledge about childhood autism spectrum disorder among healthcare workers in Makkah- Saudi Arabia

Hayat AA¹, Meny AH², Salahuddin N³, M Alnemary F⁴, Ahuja KR⁵, Azeem MW⁶.

Author information

1: Dr. Aalia Akhtar Hayat, Maternity and Children Hospital, Makkah al Mukarama, Saudi Arabia.
2: Miss Areej Habib Meny, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Science, Jeddah, Saudi Arabia.
3: Dr. Nabila Salahuddin Mid-Essex Children's Community Pediatric Medical Service, NHS Trust, United Kingdom.
4: Dr. Faisal M. Alnemary, Department of Special Education, Taif University, Taif, Saudi Arabia.
5: Dr. Kumar-Ricky Ahuja, Greenwich Community Pediatric Medical Services, London, United Kingdom.
6: Prof. Muhammad Waqar Azeem Department of Psychiatry, Sidra Medicine, Weill Cornell Medical College, Cornell University, Qatar.

Abstract

Objective:

To measure the knowledge of healthcare professionals about increasingly prevalent Autism Spectrum Disorder (ASD) along with perceptions around its management and prognosis and comparison across various specialties.

Methods:

This Cross sectional survey based comparative analysis took place at Maternity and Children Hospital and King Faisal Hospital Makkah from December 2017 to May 2018. The validated self-administered "Knowledge about childhood autism among health workers" questionnaire was used along with additional questions regarding perceptions about ASD. The mean and mean percent scores were calculated. Chi squared test and ANOVA were applied to find the association between quantitative and qualitative variables respectively.

Results:

Out of 162 participants, 153 returned the questionnaire and 147 were included in final analysis. Physicians constituted 81.6% (120) of participants. The mean score for participants was 9.80(S.E.M ±0.32) where non-physicians yielded higher mean score (11.2±4.41) as compared to physicians (9.6±3.28) (p=0.113). Psychiatrists had highest score of 16/19 while general physicians had lowest (6/19). Participants with more years of experience had higher mean scores (p-value = 0.01). About 72.10% (106) of participants opted for medication as a treatment option. Nearly 38.1% (56) of participants were skeptical about improvement of ASD with early interventions.

Conclusion:

There is a lack of knowledge about ASD amongst healthcare professionals in Saudi Arabia. Experienced professionals working with ASD children can be utilized to deliver targeted trainings nationwide.

PMID:31372123
PMCID:PMC6659086
DOI:10.12669/pjms.35.4.605

Impact de la pollution de l'environnement, des facteurs alimentaires et du diabète sucré sur les "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe décrit par des déficiences dans trois domaines comportementaux principaux: les déficits sociaux, les troubles de la communication et les comportements répétitifs.

Malgré de nombreuses années d'études, les causes des TSA sont encore inconnues.

Divers facteurs de risque, notamment génétiques, infectieux, métaboliques et immunologiques, ont été étudiés, mais les facteurs de risque environnementaux, nutritionnels et liés au diabète n’ont pas fait l’objet d’une attention suffisante.

Cette étude a permis de mieux comprendre l’interaction globale entre la pollution de l’environnement, les facteurs alimentaires et le diabète sucré, qui pourrait conduire à l’avancement de ce trouble neurodéveloppement invalidant. La recherche documentaire a été effectuée à l'aide de bases de données PubMed et Google Scholar jusqu'en octobre 2018. Les mots clés «pollution de l'environnement», «facteurs nutritionnels», «diabète sucré», «trouble du spectre de l'autisme» ont été sélectionnés.

Extraits

Conclusion

"L'autisme est un trouble du développement neurologique du cerveau fondé sur la biologie".
Les facteurs environnementaux et nutritionnels peuvent jouer un rôle important dans la détermination du risque de TSA.
Cette revue met en évidence divers facteurs environnementaux et nutritionnels qui semblent être liés à un risque accru d'autisme. Cependant, il faut encore reconnaître les facteurs de risque clés.

La revue de la littérature actuelle suggère que l’étiologie des TSA peut impliquer des liens complexes entre des facteurs environnementaux et nutritionnels qui peuvent fonctionner de manière synergique pendant les phases aiguës du neurodéveloppement, dans une approche qui augmente les risques de diabète chez les TSA.

Le diabète sucré est associé à une augmentation significative du risque de TSA.

Cependant, la quantité de littérature existante est encore limitée. De plus, pour mieux comprendre l'association, de nouvelles études sont nécessaires pour découvrir les mécanismes moléculaires centraux.
Des études supplémentaires peuvent également être nécessaires pour expliquer l'association biologique entre TSA et diabète sucré de type 2.

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2019 Jul-Aug;35(4):1179-1184. doi: 10.12669/pjms.35.4.269.

Impact of environmental pollution, dietary factors and diabetes mellitus on Autism Spectrum Disorder (ASD)

Alhowikan AM¹, Al-Ayadhi LY², Halepoto DM³.

Author information

1: Abdulrahman Mohammed Alhowikan, PhD. Department of Physiology, Faculty of Medicine, King Saud University, P O Box 2925, Riyadh 11461 and Saudi Arabia.
2: Laila Yousef AL-Ayadhi, MBBS, PhD. Autism Research and Treatment Center, Department of physiology, Faculty of Medicine, King Saud University, P O Box 2925, Riyadh 11461 and Saudi Arabia.
3: Dost Muhammad Halepoto, PhD. Autism Research and Treatment Center, Department of Physiology, Faculty of Medicine, King Saud University, P O Box 2925, Riyadh 11461 and Saudi Arabia.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is complex neurodevelopmental condition described by impairments in three main behavioral areas: social deficits, impaired communication, and repetitive behaviors. Despite many years of vast study, the causes of ASD are still unknown. Various risk factors including genetic, infectious, metabolic and immunological have been investigated however, environmental, nutritional and diabetes related risk factors have not received sufficient attention. This study has provided an insight into the comprehensive interaction between environmental pollution, dietary factors and diabetes mellitus that could lead to the advancement of this debilitating neurodevelopment disorder. The literature search was done using PubMed and Google Scholar databases up to October 2018. Key words "Environmental Pollution", "Nutritional Factors", "Diabetes Mellitus", "Autism Spectrum Disorder" were selected.

PMID:31372164
PMCID:PMC6659068
DOI:10.12669/pjms.35.4.269

Variante de décalage de cadre homozygote dans NTNG2, codant une molécule d’adhésion des cellules synaptiques, chez des personnes présentant un retard de développement, une hypotonie et des caractéristiques autistiques

Aperçu: G.M.

La régulation de la connectivité neuronale et la communication synaptique sont essentielles au bon fonctionnement du cerveau. La sous-famille Netrin-G et ses récepteurs apparentés sont des molécules d’adhérence des cellules synaptiques spécifiques aux vertébrés qui jouent un rôle dans l’établissement et le fonctionnement de la synapse, qui semblent avoir co-évolué pour contribuer à des fonctions cérébrales supérieures.

Nous avons identifié une variante homozygote du décalage de trame dans NTNG2 (NM_032536.3: c.376dup) codant pour Netrin-G2 chez huit personnes dans quatre familles présentant un retard de développement global, une hypotonie, une microcéphalie secondaire et des caractéristiques autistiques. La comparaison des haplotypes a établi cela en tant que variante fondatrice.

Des études antérieures ont montré que les souris knock-out Ntng2 ont une altération des capacités de coordination visuelle, auditive et motrice requises pour des tâches exigeantes, ainsi que des déficits possibles de l’apprentissage spatial et de la mémoire. L'inactivation de Ntng2 dans un modèle cellulaire a entraîné la formation de neurites courts, et l'inactivation de son partenaire trans-synaptique Ngl2 / Lrrc4 chez la souris a révélé un comportement de type autistique et réduit la plasticité synaptique de NMDAR.

Le phénotype de souris knock-out Ngl2 / Lrrc4 a été sauvé par l'activation de NMDAR, suggérant un lien mécaniste avec le "trouble du spectre de l'autisme".

Nous proposons donc NTNG2 comme gène candidat du trouble et fournissons un appui supplémentaire pour l'implication de Netrin-G2 dans les phénotypes neuropsychiatriques.

2019 Aug 2. doi: 10.1007/s10048-019-00583-4.

Homozygous frameshift variant in NTNG2, encoding a synaptic cell adhesion molecule, in individuals with developmental delay, hypotonia, and autistic features

Abu-Libdeh B¹, Ashhab M¹, Shahrour M¹, Daana M², Dudin A³, Elpeleg O⁴, Edvardson S^4,⁵, Harel T⁶.

Author information

1: Department of Pediatrics, Makassed Hospital and Al-Quds University, East Jerusalem, Palestine.
2: Child Development Centers, Clalit and Maccabi Health Care Services, Jerusalem, Israel.
3: Consultant Pediatric Neurologist, Takween Center, Ramallah, Palestine.
4: Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel.
5: Pediatric Neurology Unit, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel.
6: Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, POB 12000, 9112001, Jerusalem, Israel. tamarhe@hadassah.org.il.

Abstract

Regulation of neuronal connectivity and synaptic communication are key to proper functioning of the brain. The Netrin-G subfamily and their cognate receptors are vertebrate-specific synaptic cell adhesion molecules with a role in synapse establishment and function, which seem to have co-evolved to contribute to higher brain functions. We identified a homozygous frameshift variant in NTNG2 (NM_032536.3: c.376dup), encoding Netrin-G2, in eight individuals from four families with global developmental delay, hypotonia, secondary microcephaly, and autistic features. Comparison of haplotypes established this as a founder variant. Previous studies showed that Ntng2-knockout mice have impaired visual, auditory, and motor coordination abilities required for demanding tasks, as well as possible spatial learning and memory deficits. Knockout of Ntng2 in a cellular model resulted in short neurites, and knockout of its trans-synaptic partner Ngl2/Lrrc4 in mice revealed autistic-like behavior and reduced NMDAR synaptic plasticity. The Ngl2/Lrrc4-knockout mouse phenotype was rescued by NMDAR activation, suggesting a mechanistic link to autism spectrum disorder. We thus propose NTNG2 as a candidate disease gene and provide further support for the involvement of Netrin-G2 in neuropsychiatric phenotypes.

PMID:31372774
DOI:10.1007/s10048-019-00583-4

Impact du comportement perturbateur dans les difficultés d’alimentation des enfants

Aperçu: G.M.

Des problèmes d'alimentation pédiatrique se produisent chez 25 à 40% de tous les enfants et touchent de manière disproportionnée les enfants ayant des problèmes de santé et / ou de développement. Les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) courent un risque particulièrement élevé de problèmes d'alimentation, bien que le lien entre TSA et problèmes d'alimentation ne soit pas bien compris. Comme les problèmes liés aux comportements alimentaires problématiques sont fréquents dans les cliniques pédiatriques ambulatoires, il est nécessaire de comprendre les facteurs communs qui contribuent au développement de comportements alimentaires adaptatifs et inadaptés.

La présente étude a examiné les facteurs prédictifs du comportement alimentaire problématique chez les enfants avec ou sans dTSA.

Les parents d’enfants avec un dTSA ont signalé un comportement perturbateur, un stress parental, des difficultés d’alimentation, et des sentiments et des stratégies problématiques des parents concernant l’alimentation.

Le comportement perturbateur des enfants et le stress parental ont le plus varié dans la prédiction des difficultés d’alimentation des enfants et la relation entre les comportements perturbateurs des enfants et les difficultés alimentaires a été partiellement arbitré par les stratégies et les ressentis des parents.

2019 Aug 1. doi: 10.1007/s10880-019-09646-y.

Impact of Disruptive Behavior in Childhood Feeding Difficulties

Murphy J¹, Zlomke K², VanOrmer J¹, Swingle H³.

Author information

1: Department of Psychology, University of South Alabama, 75 S University Blvd, UCOM 1000, Mobile, AL, 36688, USA.
2: Department of Psychology, University of South Alabama, 75 S University Blvd, UCOM 1000, Mobile, AL, 36688, USA. zlomke@southalabama.edu.
3: Department of Pediatrics, University of South Alabama, Mobile, USA.

Abstract

Pediatric feeding problems occur in 25-40% of all children and disproportionately affect children with health and/or developmental concerns. Children with autism spectrum disorder (ASD) are at particularly high risk for feeding difficulties, though the connection between ASD and feeding problems is not well understood. As issues related to problematic feeding behavior frequently present to outpatient pediatric clinics, there is a need to understand the common factors that contribute to the development of both adaptive and maladaptive feeding behaviors. The current study examined predictors of problematic feeding behavior in children with and without ASD. Parents of children with ASD reported significantly greater child disruptive behavior, parenting stress, child feeding difficulties, and problematic parental feelings and strategies regarding feeding. Child disruptive behavior and parenting stress contributed the most variance in the prediction of child feeding difficulties and the relation between child disruptive behavior and feeding difficulties was partially mediated by parental strategies and feelings.

PMID:31372779
DOI:10.1007/s10880-019-09646-y

L'invalidité chez les enfants et les jeunes adultes: les conséquences imprévues

Aperçu: G.M.

Article de 2007

Aux États-Unis, environ 5,6 millions d'enfants souffrent de problèmes de santé liés à des limitations d'activités physiques ou physiques limitées à sévères, et 1,5 million d'enfants ont une capacité limitée de marcher, de s'occuper d'eux-mêmes ou de participer à d'autres activités.

Il existe différentes définitions du handicap et de sa gravité, les estimations nationales de la prévalence varient. Cependant, au moins plusieurs millions d'enfants aux États-Unis ne pourront jamais se prendre en charge. Historiquement, les soins hospitaliers ou en établissement étaient la seule option pour ces enfants, mais à la suite de changements sociopolitiques et de soins de santé, de pénuries généralisées d'infirmières et de ressources limitées en soins à domicile, la plupart des soins prodigués aux enfants handicapés sont désormais assurés par leurs parents.

Les parents assument davantage de responsabilités de soins qui, en raison des progrès technologiques et des taux de survie accrus, sont devenues de plus en plus complexes et à long terme.

Des initiatives nationales ont suggéré qu’il était préférable que tous les enfants handicapés soient pris en charge. "Healthy People 20108", par exemple, vise à réduire le nombre de personnes âgées de 22 ans et moins dans les établissements de soins collectifs de 24 300 à zéro.

Bien que ces initiatives et recommandations puissent être bien intentionnées, elles ont eu des conséquences graves et indésirables pour l’enfant, les parents, la famille et les systèmes de soins de santé.

Extraits

Santé et bien-être des soignants
Il existe de nombreuses preuves que les prestataires de soins aux enfants handicapés subissent des conséquences négatives sur la santé physique, émotionnelle et fonctionnelle, qui menacent en fin de compte leur capacité à fournir des soins de longue durée à leurs enfants.

Les parents d'enfants atteints de paralysie cérébrale ont davantage de problèmes physiques chroniques, notamment des maux de dos, des migraines et des ulcères gastro-intestinaux, et une détresse générale plus grande que les autres parents15.

Les personnes qui s'occupent d'enfants qui dépendent de la technologie font état de niveaux élevés d'anxiété, de détresse émotionnelle, d'isolement social et de manque de sommeil. De plus, les soignants qui signalent une santé physique et mentale médiocre consacrent le plus grand nombre d'heures à leurs tâches, dépensent davantage de leurs fonds propres, utilisent plus de services de relève et d'éducation spécialisée et s'occupent des enfants plus complexes.
Les frères et sœurs des enfants handicapés peuvent également être affectés, effectuant souvent davantage d'activités ménagères et participant à moins de tâches, d'activités scolaires et sociales que les autres enfants.
CONCLUSIONS
Augmenter les taux de survie des enfants handicapés; efforts nationaux visant à promouvoir des soins à domicile, axés sur la famille, pour tous les enfants; et les objectifs nationaux visant à réduire à zéro le nombre d'enfants handicapés pris en charge dans des foyers collectifs ont tous contribué à accroître le besoin des parents d'assumer des carrières en tant que dispensateurs de soins informels.

Les conséquences involontaires de l'invalidité chez les enfants américains sont considérables pour les enfants eux-mêmes, leurs parents, leurs familles et les systèmes de soins de santé. Les systèmes de soins de santé actuels fixent les attentes en matière de soins, mais ne répondent pas à leurs besoins.

Étant donné que les responsabilités d’aide informelle couvrent généralement le cours de la vie d’un enfant et se prolongent jusqu’à l’âge adulte, les types de services nécessaires pour soutenir les aidants informels au fil du temps détermineront le succès des initiatives communautaires et axées sur la famille pour les enfants handicapés.

Une exploration novatrice de ces problèmes permettra en fin de compte d'éviter la dégradation de ce système grâce à la mise au point d'interventions ciblées visant à améliorer le fonctionnement du fournisseur de soins et des enfants et à favoriser la réalisation des objectifs nationaux en matière de soins de santé.

Comme les poupées russes, les enfants handicapés, leurs parents, leurs familles et les systèmes de soins de santé sont interdépendants. Ainsi, il serait contre-productif et trompeur de les étudier isolément.

Étant donné que la responsabilité de la prestation de soins de la personne soignante change de fournisseur de soins formel à un fournisseur informel, la recherche conçue pour capturer ces vaisseaux complexes et interdépendants doit constituer une priorité nationale.

Disability in Children and Young Adults: The Unintended Consequences

Article in Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine 161(10):930-2 · November 2007 with 17 Reads

DOI: 10.1001/archpedi.161.10.930 · Source: PubMed

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Approximately 5.6 million children in the United States have health conditions associated with moderate to severe limitations in self-care activities, and 1.5 million children are limited in their ability to walk, care for themselves, or participate in other activities.1- 4 Because there are differing definitions of disability and its severity, national estimates of prevalence vary. However, at least several million children in the United States will never be able to care for themselves. Historically, hospital or institutional care was the only option for these children, but as a result of sociopolitical and health care changes, pervasive nursing shortages, and scarce home care resources, most of the care of children with disabilities is now provided by their parents in their homes.5 Parents are shouldering more caregiving responsibilities that, because of technological advances and increased survival rates, have become increasingly complex and long-term.5,6 National initiatives have suggested that it is preferable for all children with disabilities to be cared for at home rather than in congregate care settings.7 For example, a goal of Healthy People 20108 is to reduce the number of persons 22 years and younger in congregate care settings from 24 300 to zero. Although these initiatives and recommendations may be well intentioned, they have contributed to serious and undesirable consequences for the child, the parents, the family, and health care systems.

Activité neuronale altérée dans le tronc cérébral auditif à la suite d'une stimulation sonore chez des rats modèles d'autisme induit par la thalidomide

Aperçu: G.M.

L'hypersensibilité auditive dans l'autisme est fréquemment observée dans les cliniques.

Un dysfonctionnement du tronc cérébral auditif a été suspecté. Nous avons établi des modèles de rats autistes en utilisant une exposition prénatale à la thalidomide.

Ici, nous avons examiné si une réponse anormale se produisait dans le tronc cérébral après un stimulus sonore chez des rats modèles autistes. Des modèles de rats autistes ont été préparés par exposition prénatale à la thalidomide les 9 e et 10 e jours embryonnaires chez des rates gravides. Ensuite, les animaux ont été exposés à un stimulus auditif pur à 16 kHz et une immunocoloration de c-Fos a été réalisée pour examiner l'activité neuronale le jour postnatal 49-51. Suite à un stimulus sonore, un nombre accru de neurones positifs pour c-Fos a été observé dans le noyau médian du corps trapézoïdal de rats modèles autistes par rapport aux rats témoins.

Ces résultats suggèrent que la thalidomide prénatale pourrait provoquer une altération du traitement du stimulus auditif, conduisant aux caractéristiques de l'hypersensibilité auditive dans l'autisme.

2019 Aug 1. doi: 10.1111/cga.12353.

Altered neuronal activity in the auditory brainstem following sound stimulation in thalidomide-induced autism model rats

Tsugiyama LE¹, Ida-Eto M¹, Ohkawara T¹, Noro Y², Narita M¹.

Author information

1: Department of Developmental and Regenerative Medicine, Mie University, Graduate School of Medicine, Mie, Japan.
2: Department of Physics Engineering, Mie University, Graduate School of Engineering, Mie, Japan.

Abstract

Auditory hypersensitivity in autism is frequently observed in clinics. Dysfunction in the auditory brainstem has been suspected. We have established autism model rats using prenatal thalidomide exposure. Here we investigated whether abnormal response occurs in the brainstem following sound stimulus in autism model rats. Autism model rats were prepared by prenatal exposure to thalidomide on embryonic days 9 and 10 in pregnant rats. Then, the animals were exposed to 16-kHz pure tone auditory stimulus and c-Fos immunostaining was performed to examine the neuronal activity on postnatal day 49-51. Following sound stimulus, increased number of c-Fos-positive neurons was observed in the medial nucleus of the trapezoid body of autism model rats compared with the control rats. These results suggest that prenatal thalidomide might cause altered processing of auditory stimulus, leading to the characteristics of auditory hypersensitivity in autism. This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID:31373055
DOI:10.1111/cga.12353