Oxytocin and Vasopressin in Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorders: Sex Differences and Associations With Symptoms

Traduction: G.M.

Autism Res. 2013 Feb 14. doi: 10.1002/aur.1270.

L'ocytocine et la vasopressine chez les enfants et les adolescents atteints de troubles du spectre autistique: différences entre les sexes et association avec les symptômes

Miller M, Bales KL, Taylor SL, Yoon J, Hostetler CM, Carter CS, Solomon M.

Source

Department of Psychology, UC Berkeley, Berkeley, California; MIND Institute, UC Davis, Sacramento, California.

Résumé

L'intérêt pour les neuropeptides ocytocine (OT) et l'arginine vasopressine (AVP) dans les troubles du spectre autistique (TSA) s'est intensifié, compte tenu de leur rôle dans le comportement et les affiliations sociales chez les animaux, les résultats positifs des études de traitement à l'aide d'OT, et les conclusions que les polymorphismes génétiques dans la voie AVP-OT sont présents chez les personnes avec TSA.

Presque toutes ces études chez l'humain ont porté uniquement sur les hommes.  

Avec cette étude préliminaire, nous fournissent des informations de base et nouvelles concernant l'implication d'OT et AVP dans l'autisme, avec une enquête sur les niveaux de plasma sanguin de ces neuropeptides chez 75 filles et  garçons préadolescents et adolescents , âgés de  8 à18 ans :  40 avec un TSA et un haut niveau de fonctionnement (19 filles, 21 garçons) et 35 enfants qui se développent sans autisme (16 filles, 19 garçons).

Nous avons lié des niveaux de neuropeptides au comportement social, à la langue, au comportement réitéré, et aux mesures internalisées des symptômes chez ces personnes.
 

Il y a des effets significatifs selon les genres : 

• Les filles ont montré des niveaux plus élevés d'OT, tandis que les garçons avaient des niveaux significativement plus élevés d'AVP,
• Il n'y avait aucun effet significatif du diagnostic sur l'OT ou l'AVP,
• Des valeurs plus élevées d'OT ont été associées à une plus grande anxiété chez toutes les filles, et avec un meilleur langage pragmatique chez tous les garçons et les filles.

Les taux d'AVP ont été positivement associés à des comportements limités et répétitifs chez les filles avec TSA, mais négativement (non significatif) associés à ces comportements chez les garçons avec TSA.

Nos résultats remettent en question l'opinion répandue selon laquelle les concentrations plasmatiques d'OT sont plus faibles chez les personnes avec TSA, et suggèrent qu'il existe des mécanismes ddimorphiques distincts et sexuels de l'action d'OT et d'AVP qui sont sous-jacents à l'anxiété et aux comportements répétitifs.

Theory of Mind, Language and Adaptive Functioning in ASD: A Neuroconstructivist Perspective

J Can Acad Child Adolesc Psychiatry. 2013 Feb;22(1):13-9.

 

Théorie de l'esprit, langue et fonctionnement adaptatif dans les TSA: Un point de vue neuroconstuctiviste

Bennett TA, Szatmari P, Bryson S, Duku E, Vaccarella L, Tuff L.

Source

Offord Centre for Child Studies, McMaster University and Children's Hospital, Hamilton, Ontario.

 

 

INTRODUCTION

Les théories neuroconstructivistes du développement soulignent l’effet potentiel de restriction ou de facilitation qu’un domaine développemental peut exercer sur un autre domaine. La confirmation empirique de cette théorie exige plus de vérifications dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA), et peut faire la lumière sur l’interaction complexe des trajectoires développementales, en particulier sur la relation entre les variables de prédiction et celles des résultats. Dans le TSA, l’aptitude linguistique est un prédicteur précoce d’importants résultats fonctionnels comme la communication et la socialisation. Nous visions à rechercher si la théorie de l’esprit (TdE) aide la relation entre l’aptitude linguistique et le fonctionnement adaptatif chez les enfants cognitivement aptes souffrant d’un TSA (IQ > 70).

 

MÉTHODES

Trente-neuf enfants ont été suivis prospectivement tous les deux ans, de 4 à 6 ans jusqu’à 12 à 14 ans. Leurs aptitudes de langage et à la théorie de l’esprit ainsi que leur fonctionnement adaptatif ont été vérifiés à l’aide du test du développement du langage-2 (la variable indépendante, à l’âge de 6 à 8 ans), du « Eyes Test » (une mesure de la TdE, la médiatrice, à l’âge de 10 à 12 ans) et de l’Échelle de comportement adaptatif Vineland (la variable de résultat, à l’âge de 12 à 14 ans). 

 

RÉSULTATS

La TdE facilitait une association entre le langage et le fonctionnement adaptatif dans le domaine de la communication, mais pas dans le domaine social. 

 

 CONCLUSION

Ces résultats remettent en question l’utilité de la TdE en tant que théorie unificatrice des déficits du TSA, et font valoir l’utilité potentielle d’un cadre neuroconstructiviste pour les études prospectives.

Amantadine: a review of use in child and adolescent psychiatry

J Can Acad Child Adolesc Psychiatry. 2013 Feb;22(1):55-60.

Amantadine: un examen de l'utilisation en psychiatrie infanto-juvénile

Hosenbocus S, Chahal R.

Source

Department of Psychiatry, Royal Inland Hospital, Kamloops, British Columbia.

 

OBJECTIF

Passer en revue, résumer et discuter la littérature publiée sur la pharmacologie et l’utilisation de l’amantadine en pédopsychiatrie. 

 

MÉTHODE

Une recherche de la littérature dans plusieurs bases de données (PubMed, Psychinfo, CINAHL, Medline, PsycARTICLES, Biomedical Reference Collection et Academis Search Complete) a été menée avec le mot clé « amantadine » avec des limites: langue anglaise, essais sur des humains, tous les enfants (de 0 à 18 ans). Des articles additionnels pertinents ont été relevés dans les bibliographies. Étant donné la quantité limitée d’information obtenue, la recherche s’est élargie et a inclus « tous les enfants et les adultes », et l’information pertinente a été saisie. 

 

RÉSULTATS

L’utilisation de l’amantadine pour traiter les troubles neuro-développementaux chez les enfants est due à son effet antagoniste au recepteur N-methyl-D-aspartate (NMDA).

L’effet de l’amantadine sur le système glutamatergique des neurotransmetteurs, joue un rôle important dans de nombreux troubles psychiatriques. 

La majorité des études relevées étaient des études ouvertes et seulement deux étaient des études contrôlées d’enfants et d’adolescents. 

Un essai randomisé contrôlé rendait compte des effets bénéfiques du contrôle des symptômes d’irritabilité et d’hyperactivité chez les enfants souffrant d’un trouble autiste. 

Un autre essai randomisé contrôlé, une étude de comparaison directe avec le méthylphénidate, a constaté un effet statistiquement significatif sur le trouble de déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH). 

Deux autres études ouvertes constataient aussi des effets positifs sur le TDAH.

Une étude pilote sur des enfants souffrant d’énurésie constatait une réduction significative de la fréquence de l’incontinence.

 

Ouvertes pour la plupart, les études sur les adultes, relativement aux enfants et aux adolescents, rapportaient une efficacité dans la dépression résistante, le trouble obsessionnel compulsif et pour compenser certains effets secondaires des psychotropes. 

Des essais contrôlés sur les traumatismes cérébraux indiquaient un effet neuroprotecteur et une efficacité pour contrôler les comportements aberrants comme l’agitation et l’agressivité. 

 

L’amantadine était constamment désignée comme étant bien tolérée, ayant un profil acceptable d’effets secondaires et étant sécuritaire pour une utilisation à long terme. 

Son congénère analogue mais plus puissant, la mémantine, a également démontré des effets bénéfiques potentiels pour des troubles semblables, mais aucune étude bien contrôlée n’a été trouvée chez les enfants et les adolescents. 

 

CONCLUSION

L’amantadine pourrait être utilisée comme agent de rechange sécuritaire ou agent d’augmentation dans le traitement des enfants souffrant de troubles neuropsychiatriques développementaux ou d’autres troubles qui ont démontré une résistance aux agents psychopharmacologiques d’usage courant.

Cependant, les données disponibles pour un tel usage, bien que prometteuses, sont limitées et proviennent surtout d’études ouvertes. Il faut que cette efficacité soit confirmée par des études bien contrôlées.

 

Parental psychiatric disorders and autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Psychiatry Res. 2013 Feb 4. pii: S0165-1781(13)00009-7. doi: 10.1016/j.psychres.2013.01.005.

Troubles psychiatriques parentaux et Troubles du Spectre Autistiques

Jokiranta E, Brown AS, Heinimaa M, Cheslack-Postava K, Suominen A, Sourander A.

Source

Department of Child Psychiatry, University of Turku and Turku University Hospital, Turku, Finland. Electronic address: ekjoki@utu.fi

Résumé

La présente étude de cas témoin, basée sur la population, examine les associations entre certains troubles psychiatriques chez les parents et des troubles du spectre autistique (TSA), y compris l'autisme infantile, le syndrome d'Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS).

La cohorte comprend 4713 enfants nés entre 1987 et 2005 avec un diagnostic de l'autisme infantile, le syndrome d'Asperger ou de TED-NS. 

Les cas ont été recensés à partir du registre des sorties des hôpitaux finlandais, et chacun a été apparié à quatre contrôles par sexe, date de naissance, lieu de naissance et résidence en Finlande. Témoins ont été sélectionnés à partir du registre médical des naissances finlandais.

Les parents ont été identifiés grâce au Registre finlandais Medical Birth Register and Finnish Central Population . Les diagnostics psychiatriques parentaux en soins hospitaliers ont été rassemblés grâce au registre des sorties des hôpitaux finlandais.

Les modèles de régression logique conditionnelle ont été utilisés pour déterminer si des parents avec des troubles psychiatriques prédit le TSA après contrôle de l'âge des parents, de la consommation de tabac pendant la grossesse et le poids pour l'âge gestationnel. 

En résumé, les parents avec des troubles dans le spectre de la schizophrénie et des troubles affectifs sont associés avec le risque de TSA quel que soit le sous-groupe.  

Le TED-NS a été associée à tous les troubles psychiatriques parentaux étudiés.  

D'autres études sont nécessaires pour reproduire ces résultats. 

Ces résultats peuvent faciliter l'enquête de facteurs génétiques communs et familiales entre les TSA et d'autres troubles psychiatriques. 

Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures

Traduction: G.M.

Hum Mol Genet. 2013 Feb 7.

Des délétions exoniques rares impliquent l'organisateur synaptique  Gephyrin (GPHN) dans le risque d'autisme, de schizophrénie et de crises épileptiques

Lionel AC, Vaags AK, Sato D, Gazzellone MJ, Mitchell EB, Chen HY, Costain G, Walker S, Egger G, Thiruvahindrapuram B, Merico D, Prasad A, Anagnostou E, Fombonne E, Zwaigenbaum L, Roberts W, Szatmari P, Fernandez BA, Georgieva L, Brzustowicz L, Rötzer K, Kaschnitz W, Vincent JB, Windpassinger C, Marshall CR, Trifiletti RR, Kirmani S, Kirov G, Petek E, Hodge JC, Bassett AS, Scherer SW.

Source

The Centre for Applied Genomics and Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.

Résumé

Le gène GPHN code pour géphyrine, une protéine d'échafaudage clé dans la membrane neuronale post-synaptique, responsable du regroupement et de la localisation de la glycine et des récepteurs GABA au niveau des synapses inhibitrices.

Géphyrine a bien établi des liens fonctionnels avec plusieurs protéines synaptiques qui ont été impliquées dans un risque génétique pour des troubles neurodéveloppementaux tels que troubles du spectre autistique (TSA), la schizophrénie et l'épilepsie, y compris les neuroligines (NLGN2, NLGN4), les neurexines (NRXN1, NRXN2, NRXN3 ) et collybistin (ARHGEF9).

En outre, l'épilepsie du lobe temporal résultant due au stress cellulaire telles que la température et l'alcalose associée à épileptogenèse a été liée à l'ARNm anormalement épissé manquant

des exons codant pour le G-domaine de la protéine géphyrine. (abnormally spliced GPHN mRNA lacking exons encoding the G-domain of the gephyrin protein)

Nous présentons ici la caractérisation clinique et génomique des six sujets non reliés, avec une gamme de diagnostics neurologiques de développement, y compris les TSA, la schizophrénie ou les crises épileptiques, qui possèdent microdélétions hémizygotes rares de novo ou héritées qui  se chevauchent des exons sur le chromosome 14q23.3 GPHN.

La région de chevauchement commune à travers les délétions englobe les exons 3-5, correspondant au G-domaine de la protéine géphyrine.

Ces résultats, ainsi que les rapports précédents sur les mutations homozygotes GPHN en relation avec le déficit cofacteur de molybdène autosomique récessif, va faciliter l'interprétation génétique clinique du spectre de mutation GPHN.

Nos données s'ajoutent également à l'accumulation de preuves impliquant des gènes synaptiques neuronaux comme les principaux facteurs qui sous-tendent les étiologies moléculaires d'un large éventail de conditions neurologiques.

What is social about social perception research?

Traduction: G.M.

Front Integr Neurosci. 2012;6:128. doi: 10.3389/fnint.2012.00128. Epub 2013 Jan 25.

Qu'est-ce qui est social dans la recherche sur la perception sociale ?

Teufel C, von dem Hagen E, Plaisted-Grant KC, Edmonds JJ, Ayorinde JO, Fletcher PC, Davis G.

Source

Source

Brain Mapping Unit, Department of Psychiatry, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge Cambridge, UK.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

Résumé

Un consensus en augmentation dans les neurosciences cognitives sociales soutient que de grandes parties du cerveau visuel des primates sont dédiées au traitement de l'information sociale, c'est à dire, à ces aspects de stimuli qui sont habituellement rencontrés dans les interactions sociales telles que les expressions faciales des autres, les actions et les symboles.

Pourtant, des études de la perception sociale ont pour la plupart employé des  représentations picturales simples de leurs congénères.

Ces stimuli sont d'ordre social uniquement dans le sens restreint qui leur ressemblent physiquement à des objets avec lesquels l'observateur pourrait interagir typiquement.

Dans un sens, tout aussi important, cependant, ces stimuli peuvent être considérés comme «non-social»: l'observateur sait qu'ils sont des photos et pourrait donc ne pas attribuer des états mentaux à des stimuli ou pourrait le faire d'une manière qualitativement différente par rapport à une vraie interaction sociale. 

Les études récentes ont démontré l'importance d'une telle conceptualisation évoluée du stimulus pour le traitement perceptuel social.

Ici, nous évaluons la similarité entre les différents types de stimuli utilisés dans les laboratoires et la classe des objet rencontrés dans les interactions sociales réelles . 

Nous distinguons deux niveaux différents au cours desquels les stimuli expérimentaux peuvent correspondre à des stimuli sociaux rencontrés dans la vie quotidienne des contextes sociaux: 

1. la mesure dans laquelle les propriétés physiques d'un stimuli ressemblent à celles  généralement rencontrées dans les interactions sociales et 
2. le haut niveau de conceptualisation du stimulus comme indicateur des états mentaux d'autrui

Nous illustrons l'importance de cette distinction pour la recherche en perception sociale et nous apportons de nouvelles preuves empiriques qui soulignent encore l'importance de l'attribution état ​​mental dans le processus perceptif. 

Enfin, nous discutons du potentiel de cette approche pour compléter les études sur les conditions cliniques telles que l'autisme.

Hyperlexia in children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2007 Apr;37(4):760-74.

Hyperlexie chez les enfants avec TSA

Newman TM, Macomber D, Naples AJ, Babitz T, Volkmar F, Grigorenko EL.

Source

PACE Center, New Haven, CT 06511, USA.

Résumé

Nous avons comparé les compétences de lecture des enfants avec des troubles du spectre d'autisme qui sont hyper-lexiques (TSA HPL) avec les enfants d'âge comparable avec TSA sans HPL (TSA  -HPL) et avec les enfants se développant sans TSA qui s'exprime par holophrase (TYP). 

Les enfants avec TSA   HPL ont été plus performants (1)  que les enfants avec TSA  -HPL sur des tâches de la lecture uniterme et le décodage de pseudo mots et (2) ont eu des performances équivalentes comparées aux sur toutes les taches de lecture avec les enfants TYP excepté pour les tâches de compréhension de la lecture.

Il s'avère que le modèle fondamental général de la lecture uniterme est le même en principe pour la lecture « typique » et hyper lexique.

Cependant, l'étude a indiqué quelques dissimilitudes entre ces deux types de lecture quand des capacités cognitives et linguistiques plus fines ont été considérées ; ces dissimilitudes justifient des enquêtes postérieures.

Atypical visual change processing in children with autism: An electrophysiological Study

Traduction: G.M.

Psychophysiology. 2013 Jan 14. doi: 10.1111/psyp.12006. [Epub ahead of print]

Traitement des changements visuels atypique chez les enfants avec autisme: une étude électrophysiologique

Cléry H, Bonnet-Brilhault F, Lenoir P, Barthelemy C, Bruneau N, Gomot M.

Source

UMR 930 Imagerie et Cerveau, Inserm, Université François Rabelais de Tours, CHRU de Tours, France.

Résumé

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) peuvent présenter des comportements atypiques en réaction aux changements inattendus qui se produisent dans toutes les modalités sensorielles. 

Le traitement atypique de changement auditif automatique a été mis en évidence dans les TSA par l'analyse de la négativité de discordance (MMN). 

La présente étude a exploré la déviance de la détection visuelle chez les enfants atteints de TSA afin de déterminer si les réactions inhabituelles au changement sont présentes dans d'autres modalités sensorielles. 

Douze enfants atteints de TSA ont utilisé un paradigme visuel passif de type "oddball" utilisant des stimuli dynamiques. 

Comparativement aux témoins, les enfants atteints de TSA ont montré une réponse visuelle disparate précoce, suggérant une hypersensibilité à la déviance visuelle. 

Cette étude est donc compatible avec l'hypothèse de l'existence d'un processus «général» de détection des changements atypiques chez les enfants atteints de TSA qui pourrait contribuer à leur intolérance du changement.

A custom magnetoencephalography device reveals brain connectivity and high reading/decoding ability in children with autism

Traduction: G.M.

Sci Rep. 2013;3:1139. Epub 2013 Jan 25.

Un dispositif de mesure magnétoencéphalographie révèle la connectivité du cerveau et la grande capacité de codage/décodage des enfants avec autisme

Kikuchi M, Yoshimura Y, Shitamichi K, Ueno S, Hirosawa T, Munesue T, Ono Y, Tsubokawa T, Haruta Y, Oi M, Niida Y, Remijn GB, Takahashi T, Suzuki M,Higashida H, Minabe Y.

Source

Source

Research Centre for Child Mental Development, Kanazawa University , Kanazawa 920-8640, Japan ; Departments of Psychiatry and Neurobiology, Graduate School of Medical Science, Kanazawa University , Kanazawa 920-8640, Japan ; Higher Brain Functions & Autism Research, Department of Child Development, Osaka University United Graduate School of Child Development, Osaka University, Kanazawa University, Hamamatsu University School of Medicine, Chiba University, and Fukui University , Kanazawa 920-8640, Japan.

Accès au texte intégral en anglais

Résumé

Un sous-ensemble d'individus ayant des troubles du spectre autistique (TSA) effectue avec plus de compétences certaines tâches visuelles que peuvent être prédites par leurs performances cognitives générales. 

Cependant, chez les jeunes enfants atteints de TSA (âgés de 5 à 7), la capacité conservée dans ces tâches et les corrélats neurophysiologiques de leur capacité ne sont pas bien documentés. 

Dans la présente étude, nous avons utilisé un système de magnétoencéphalographie et démontré que la capacité conservée dans la tâche de raisonnement visuel a été associée à la latéralisation droite de la connectivité neurophysiologique entre les régions pariétale et temporale chez les enfants atteints de TSA. 

En outre, nous avons démontré que plus la capacité de lecture/décodage a également été associée à la même latéralisation chez les enfants avec TSA. 

Ces corrélats neurophysiologiques de tâches visuelles sont considérablement différents de ceux qui sont observés chez les enfants qui se développent sans autisme. 

Ces résultats indiquent que les enfants atteints de TSA ont des voies nerveuses fondamentalement différentes qui contribuent à leur capacité relativement préservée dans les tâches visuelles. 

Evidence of reactive oxygen species-mediated damage to mitochondrial DNA in children with typical autism

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2013 Jan 25;4(1):2.

Des preuves des dommages liés aux dérivés réactifs de l'oxygène sur l'ADN mitochondrial chez des enfants atteints d'autisme typique

Napoli E, Wong S, Giulivi C.

Accès au texte intégral en anglais

CONTEXTE 

Le génome mitochondrial (ADNmt) est particulièrement sensible aux dommages médiés par les dérivés réactifs de l'oxygène (ROS). Bien que la production de ROS élevé et les biomarqueurs élevés de stress oxydatif ont été trouvés dans les tissus des enfants atteints de troubles du spectre autistique, il manque des preuves des dommages à l'ADN mitochondrial. 

MÉTHODES 

Les suppressions d'ADNmt ont été évaluées dans les cellules monocytaires du sang périphérique (PBMC) isolées d'enfants de 2 à 5 ans atteints d'autisme typique (UA, n = 67), et chez des enfants avec un développement typique (TD, n = 46) et chez leurs parents inscrits dans l'étude CHildhood Autism Risk from Genes and Environment (CHARGE) à l'Université de Californie à Davis. 

Les variants de séquence ont été évalués dans des segments de l'ADNmt des enfants UA et des enfants TD (n = 10; chacun) et chez leurs mères, représentant 31,2% de couverture de la totalité du génome mitochondrial humain. 

RÉSULTATS 

L'augmentation des dégâts de l'ADN mitochondrial chez les enfants de l'UA a été démontré par : 

(i) une fréquence plus élevée des délétions d'ADNmt (2 fois),

(ii) un plus grand nombre de transitions  GC [flèche vers la droite] À (2,4 fois), les sites GC étant les préférés pour les dommages oxydatifs, et 

(iii) une fréquence plus élevée des transitions  G, C, T [flèche vers la droite] A (1,6 fois) suggérant une incidence plus élevée de polymérase gamma incorporant principalement A sur les sites apuriniques / apyrimidiniques court-circuités , émanant probablement du stress oxydatif.

Les deux derniers résultats étaient identiques chez leur mère suggérant l'héritage d'un modèle compatible avec les dommages oxydatifs accrus, tandis que la fréquence des suppressions d'ADNmt chez les enfants UA était semblable à celle de leurs pères. 

CONCLUSIONS 

Ces résultats suggèrent qu'une combinaison de facteurs génétiques et épigénétiques, qui se déroule pendant les périodes périnatales, conduit à un modèle de l'ADNmt chez les enfants atteints d'autisme similaire à celui prévu pour les personnes âgées. 

Function and Regulation of AUTS2, a Gene Implicated in Autism and Human Evolution

Traduction: G.M.

PLoS Genet. 2013 Jan;9(1):e1003221. doi: 10.1371/journal.pgen.1003221. Epub 2013 Jan 17.

Fonction et régulation de AUTS2, un gène impliqué dans l'autisme et l'évolution humaine

Oksenberg N, Stevison L, Wall JD, Ahituv N.

Source

Source

Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, University of California San Francisco, San Francisco, California, United States of America ; Institute for Human Genetics, University of California San Francisco, San Francisco, California, United States of America.

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Résumé

Des changements nucléotidiques dans le locus d'AUTS2, dont certains affectent des régions non codantes seulement, sont associés à l'autisme et d'autres troubles neurologiques, y compris déficit de l'attention avec hyperactivité, l'épilepsie, la dyslexie, retard moteur, retard de langage, troubles visuels, une microcéphalie, et la consommation d'alcool. 

En outre, AUTS2 contient la région génomique la plus nettement accélérée différenciant les humains des Néandertaliens, qui est principalement composée de variantes non codantes. 

Cependant, la fonction et la régulation de ce gène restent largement inconnue. 

Pour caractériser la fonction d'auts2, nous l'avons neutralisé chez le poisson zèbre, conduisant à une plus petite taille de la tête, une réduction neuronale, et une diminution de la mobilité. 

Pour caractériser les éléments de régulation d'AUTS2 , nous avons testé des séquences d'activité amplificatrice chez le poisson zèbre et la souris. 

Nous recensé 23 amplificateurs fonctionnels chez le poisson zèbre, dont 10 étaient actifs dans le cerveau. 

Nos tests d'amplificateur chez la souris ont distingué trois exhausteurs de cerveau de souris qui se superpose avec une délétion associée au TSA et quatre amplificateurs de souris localisées dans des régions impliquées dans l'évolution humaine, dont deux sont actifs dans le cerveau. 

Ensemble, nos résultats montrent que AUTS2 est important pour le développement neurologique et met  en évidence des séquences amplificatrices candidates dans lesquelles la variation de nucléotides pourrait conduire à un trouble neurologique et aux traits humains spécifiques.