26 octobre 2013

The "Eye Avoidance" Hypothesis of Autism Face Processing

Traduction du résumé + paragraphe Implications pour l'intervention : G.M.

J Autism Dev Disord. 2013 Oct 23.
Source
Department of Psychology, University of Victoria, Victoria, BC, V8W 3P5, Canada, jtanaka@uvic.ca
Résumé
Bien qu'un nombre croissant de recherche indique que les enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA ) présentent des déficits sélectifs dans leur capacité à reconnaître les expressions faciales et l'identité, la source de ce déficit est, pour l'instant , indéterminé.
Dans cet article , nous considérons trois explications possibles du déficit par rapport aux visages dans l'autisme: 
  1. l'hypothèse holistique , 
  2. l'hypothèse de biais de perception locale et 
  3. l'hypothèse d'évitement des yeux.  

Une revue de la littérature indique que, contrairement à l'hypothèse holistique , il y a peu de preuves pour suggérer que les personnes autistes ne perçoivent pas les visages comme un tout.
Le biais de perception locale n'explique pas non plus l'avantage sélectif que les personnes avec autisme montrent vis à vis des objets et le désavantage sélectif pour les visages . 
L'hypothèse d'évitement oculaire fournit une explication plausible face à des déficits de reconnaissance où les individus avec TSA évitent la région de l'oeil parce qu'il est perçu comme une menace sociale . 
Le contact visuel direct provoque une réponse physiologique accrue , comme indiqué par la conductance accrue de la peau et l'activité de l'amygdale .  
Pour les personnes avec autisme , éviter les yeux est une stratégie d'adaptation , cependant, cette approche interfère avec la capacité de traiter des signaux faciaux d'identité, les expressions et les intentions , ce qui aggrave les difficultés sociales pour les personnes avec TSA.

Implications pour l'intervention

Bien que les preuves émergentes indiquent que le traitement des visages est altéré dans l'autisme, le lien précis entre l'autisme et les capacités pour les visages est difficile à démêler.D'une part, il est concevable que les capacités de traitement du visage compromises contribuent au cœur même des déficits sociaux et de communication associés à la condition autistique (Dawson et al.2005 ; Schultz2005 ) .Cependant, la relation inverse est également plausible. Les faibles compétences en communication et un désintérêt général chez les personnes pourraient conduire à moins de motivation à aller vers les visages , ce qui aggrave encore les capacités affaiblies de reconnaissance du visage et dégrade les compétences sociales . 
Ainsi , l'autisme et le traitement des visages semblent avoir une relation réciproque où le traitement déficient des visages et l'altération de la communication inter- personnelle  contribuent à une spirale descendante dans les fonctions sociales.
Indépendamment de la relation entre le traitement des visages et l'autisme , la formation en capacités de reconnaissance du visage donne une voie pratique pour les interventions avec des implications directes pour améliorer les déficits sociaux dans le TSA.Des protocoles de formation basés sur la reconnaissance de niveau inférieur ont été élaborés et appliqués avec succès à l'enseignement de la reconnaissance experte d'objets artificiels (Gauthier et Tarr , 1997) et d'objets du monde réel (par exemple , les oiseaux , les voitures ) (Scott et al 2006; . . 2005 Tanaka et al ) .Dans le domaine de la reconnaissance faciale , la formation des compétences a été efficace pour améliorer la reconnaissance des visages chez les patients atteints de prosopagnosie développementale ( Degutis et al 2007. ) Et chez les adultes en bonne santé qui perçoivaient difficilement les autres visages ( Lebrecht et al 2009; . McGugin et al. 2011; Tanaka et Pierce 2009).

L'application des protocoles d'expertise perceptuelle pour enseigner les compétences de reconnaissance faciale dans l'autisme est plus difficile que l'enseignement d'autres types d'objets et les compétences de reconnaissance de visage . Tel que discuté à la section précédente , parce que les visages sont perçus comme des stimuli menaçants et aversifs , les personnes avec TSA seront moins motivées à s'engager dans le niveau de formation du visage nécessaires pour améliorer leurs compétences de reconnaissance.  
Malgré les obstacles inhérents , les efforts pour enseigner les habiletés de traitement du visage à des personnes avec TSA ont produit quelques succès, quoique limités. 
Faja et al. (2007 ) ont mené des sessions de formation au visage individualisée en laboratoire sur une période de trois semaines avec un petit groupe d'adultes avec TSA.
Les résultats ont montré que les personnes formées ( N = 5) étaient sensiblement améliorées dans leur capacité à discriminer les différences d'écartement dans la région de l'oeil .


Bien que ces résultats fournissent une " preuve de faisabilité" pour l'approche de la formation aux visages dans le TSA, l' intervention testaient seulement un petit nombre de participants et le laboratoire de formation individualisé n'était pas pratique pour une intervention à grande échelle .  
D'autres programmes informatisés ont fourni une alternative raisonnable de la méthode de formation un pour un. La formation assistée par ordinateur est une méthode souhaitable pour les interventions dans l'autisme car  elle 
  1. est rentable et facile à diffuser , 
  2. fournit un environnement d'apprentissage cohérent et 
  3. peut être modifié en fonction des besoins particuliers de l'élève avec TSA ( Battocchi et al 2010 ) .

Des programmes tels que : Emotion Trainer (Silver and Oakes 2001 ), Frankfurt Test and Training of Facial Affect Recognition (Note de traduction : accès à l'intégralité de la recherche en anglais)  (Bolte et al. 2002 ), FaceSay (Hopkins et al. 2011 ) and Let’s Face It
( Tanaka et al. 2010) ont été développés pour les personnes avec TSA et ont obtenu un certain succès.  
Par exemple, après avoir joué 20 heures au programme Let's Face It, les enfants avec TSA ont amélioré leur reconnaissance globale des caractéristiques de l'oeil ( Tanaka et al. 2010). Dans une autre étude , les enfants qui ont joué avec le programme de compétences sociales FaceSay deux fois par semaine pendant 6 semaines ont amélioré leur reconnaissance des émotions faciales et présentaient des interactions sociales plus positives sur l' aire de jeux ( Hopkins et al. 2011).  
Dans le futur, des innovations technologiques , dans la reconnaissance automatique du visage ( Deriso et al. 2012) , la robotique ( Scassellati et al. 2012) et la réalité virtuelle ( Kandalaft et al. 2013) peuvent améliorer davantage l'efficacité de la formation du visage pour les personnes avec TSA.

PMID: 24150885

Improvement in Social Deficits in Autism Spectrum Disorders Using a Theatre-Based, Peer-Mediated Intervention

Traduction expresse: G.M.

Autism Res. 2013 Oct 22. doi: 10.1002/aur.1341.

Amélioration des déficits sociaux dans les troubles du spectre autistique à l'aide d'une intervention médiée par les pairs et fondée sur le théâtre

Source

Department of Psychiatry, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee; Vanderbilt Kennedy Center, Nashville, Tennessee.

Abstract


Social Emotional NeuroScience Endocrinology Theatre est un nouveau programme d'intervention  visant à améliorer l'interaction sociale réciproque chez les jeunes avec un trouble de spectre autistique ( TSA ) en utilisant des stratégies comportementales et des techniques théâtrales dans un modèle médié par les pairs.
Des recherches antérieures en utilisant un modèle à 3 mois ont montré une amélioration dans la perception des visages , l'interaction sociale et la réduction du stress. La présente étude a évalué un modèle de camp d'été de 2 semaines . Les pairs au développement sans autisme ont été formés et jumelés avec des jeunes avec TSA ( 8-17 ans ) . 
La perception et l'interaction des compétences sociales ont été mesurées avant et après le traitement à l'aide des mesures neuropsychologiques et parental. Le codage du comportement par des évaluateurs indépendants fiables a été menée dans le cadre du traitement ( théâtre ) et en dehors du cadre ( aire de jeux ) .
Les niveaux de cortisol salivaire pour évaluer l'excitation physiologique ont été mesurés dans tous les contextes (domicile, le théâtre, et aire de jeux ) .  
Une conception pré-test - post-test pour les comparaisons intra- groupe a été utilisée , et les comparaisons par paires prédéfinis ont été atteints en utilisant un test  Wilcoxon sign-rank non paramétrique.
Des différences significatives ont été observées dans le traitement des visages , la conscience sociale et la cognition sociale (P <0,05).
La durée de l' interaction avec les pairs familiers a augmenté de manière significative au cours du traitement ( P <0,05) , tandis que l'engagement avec de nouveaux pairs en dehors du cadre de traitement est resté stable.  
Les niveaux de cortisol ont augmenté lors de la première journée du camp par rapport aux valeurs recueillies à la maison et ont été diminué par la fin du traitement et réduit encore pendant les jeux de post-traitement avec des pairs .  
Les résultats corroborent les résultats antérieurs que le programme de théâtre médié par les pairs contribue à l'amélioration des déficits sociaux de base dans les TSA à l'aide d'un modèle de traitement de camp d'été de courte durée.
Les études futures devront explorer la durée du traitement et de la familiarité des pairs afin d'optimiser et de généraliser les gains.
PMID: 24150989

25 octobre 2013

Genetic Effects on Cerebellar Structure Across Mouse Models of Autism Using a Magnetic Resonance Imaging Atlas

Traduction: G.M.

Autism Res. 2013 Oct 22. doi: 10.1002/aur.1344.

Source

Mouse Imaging Centre, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; Department of Medical Biophysics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Abstract

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) des populations de l'autisme est compliquée par l'hétérogénéité inhérente à la génétique et de l'environnement des individus , deux facteurs difficiles à contrôler.
L'imagerie des modèles animaux génétiques qui récapitulent une mutation liée à l'autisme mesurent l'impact de la génétique sur la morphologie de cerveau et atténuent la confusion factorise dans des études humaines.
 
Imaging genetic animal models that recapitulate a mutation associated with autism quantify the impact of genetics on brain morphology and mitigate the confounding factors in human studies. Here, we used MRI to image three genetic mouse models with single mutations implicated in autism: Neuroligin-3 R451C knock-in, Methyl-CpG binding protein-2 (MECP2) 308-truncation and integrin β3 homozygous knockout. This study identified the morphological differences specific to the cerebellum, a structure repeatedly linked to autism in human neuroimaging and postmortem studies. To accomplish a comparative analysis, a segmented cerebellum template was created and used to segment each study image. 

Ce modèle a délimité 39 structures différentes du cervelet.  
Pour les mâles mutants Neuroligin-3  R451C, la matière grise (taille de l'effet (ES) = 1,94, FDR q = 0,03) et la matière blanche (ES = 1,84, q = 0,037)  des lobes crus II et la matière grise du paraflocculus (ES = 1,45, q = 0,045) étaient plus importantes en volume.  
Les souris mutantes MECP2 ont subi des changements de volume du cervelet qui ont augmenté la portée en fonction du génotype: des mâles hémizygotes aux femelles homozygotes. 
La souris mutante 'intégrine β3 avait un cervelet considérablement plus petit que chez les témoins avec 28 des 39 structures du cervelet plus petites.
Ces résultats d'imagerie sont discutées en relation avec des comportements répétitifs, la sociabilité et l'apprentissage dans le contexte de l'autisme.  
Cet ouvrage éclaire davantage le rôle du cervelet dans l'autisme.

PMID: 24151012

Metacognitive judgments-of-learning in adolescents with autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Autism. 2013 Oct 22.

Metacognition des jugements sur l'apprentissage chez les  adolescents avec des troubles du spectre autistique

Source

1University of Valladolid, Spain.

Abstract

Cette étude a examiné les capacités tacognitives de jugement chez les adolescents avec des troubles du spectre autistique dans deux expériences utilisant le paradigme de jugement de l'apprentissage.
Des participants ont été invités à prévoir le futur rappel de paires de mots indépendants pendant la phase d'apprentissage.
L'expérience 1 compare le jugement sur l'apprentissage immédiatement après l'apprentissage et le jugement sur l'apprentissage après un délai. 
Nous avons trouvé que les deux groupes surestiment leur performance de mémorisation mais que dans l'ensemble il n'y avait pas de différences entre les groupes en termes de précision du jugement de l'apprentissage . 
En outre , les deux groupes affichaient l'effet jugement de l'apprentissage différé standard ( qui donne une plus grande précision dans les jugements avec un délai par rapport aux jugements immédiats ) , ce qui suggère que les deux groupes étaient en mesure d'utiliser les informations appropriées pour rendre leur jugement sur l'apprentissage.
L'expérience 2 a évalué si les adolescents avec des troubles du spectre de l'autisme pourraient régler leur temps d'étude en fonction de leur jugement , de l'apprentissage en ligne en utilisant une procédure d' auto-apprentissage .


Dans l'ensemble, ces résultats montrent que les adolescents avec des troubles du spectre autistique peuvent mesurer de manière exacte leur performance de mémoire tout en apprenant de nouvelles associations de mots et en utilisant ces compétences pour contrôler leur temps d'étude lors de l'apprentissage.
PMID: 24151127

Awareness about autism among school teachers in Oman: A cross-sectional study

Traduction: G.M.

Autism. 2013 Oct 22. [Epub ahead of print]

Sensibilisation à l'autisme chez les enseignants de l'école à Oman : Une étude transversale

Source

Sultan Qaboos University, Sultanate of Oman.

Abstract

Les enfants ayant des besoins particuliers tels que ceux avec un trouble du spectre autistique ont été répertoriés comme étant ostracisés et stigmatisés dans de nombreuses parties du monde.  
On sait peu de choses en ce qui concerne la présence de ces opinions négatives chez les enseignants traditionnels en Oman . 
Une étude transversale a été menée afin d'évaluer la sensibilisation des enseignants des écoles sur le trouble du spectre autistique dans une région urbaine en Oman.  
Un total de 164 enseignants ont été recrutés au hasard à partir de cinq écoles . Les idées fausses sur les troubles du spectre de l'autisme ont été jugées fréquentes chez les enseignants du système éducatif dans le pays. 
Nous postulons que cette absence de prise de conscience était susceptible d'être ancrée avec la structuration socio-culturel ainsi que des vues contradictoires souvent " (spun) proposées " par la communauté scientifique et les médias .  
Les avis éclairés envers les enfants avec des troubles du spectre autistique devraient être présentés aux enseignants omanais afin de dépasser les préjugés et les attitudes négatives envers les enfants avec des troubles du spectre autistique .
PMID: 24151129

Psychometric Properties of the Resourcefulness Scale Among Caregivers of Persons With Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

West J Nurs Res. 2013 Oct 21.

Propriétés psychométriques de l'échelle d'ingéniosité parmi les aidants des personnes avec des troubles du spectre autistique

Source

1Marquette University College of Nursing, Milwaukee, WI, USA.

Abstract

La prestation de soins aux enfants avec des troubles du spectre autistique ( TSA ) peut être très coûteuse pour le bien-être des aidants naturels. 
L'ingéniosité des interventions ont montré des augmentations dans les résultats sanitaires positifs. Toutefois, avant de livrer l'intervention, il devrait y avoir un système fiable et une mesure valide pour tester l'ingéniosité.
Les propriétés psychométriques de l' échelle de l'ingéniosité (RS) n'ont pas été étudiés chez les soignants des personnes avec TSA .  
Cette étude a examiné la psychométrie de 28 items de la RS 28 dans un échantillon opportun de 204 aidants de personnes avec TSA.
Un coefficient alpha de Cronbach de 0.91  a montré la cohérence interne de la RS .  
La validité de construction a été soutenue par l'émergence de deux dimensions de l'ingéniosité ( personnelle et sociale ) dans une analyse factorielle confirmatoire et par corrélations importantes entre les deux sous-échelles ( r = .48 , p <.001) .
Les résultats indiquent la fiabilité et la validité de RS chez les soignants TSA , qui est une étape nécessaire pour la mise en œuvre des interventions de débrouillardise pour aider les soignants TSA à faire à leur stress et à améliorer leur qualité de vie.
PMID: 24151172

The role of nutraceuticals in the management of autism

Traduction: G.M.

Saudi Pharm J. 2013 Jul;21(3):233-243. Epub 2012 Oct 23.

Le rôle des nutraceutiques dans la gestion de l'autisme

Source

Consultant Clinical Pharmacist, P.O. Box 1627, Hail 81441, Saudi Arabia.

Abstract

L'autisme et troubles associés sont des syndromes comportementaux dont la prévalence augmente avec des facultés affaiblies dans la communication verbale et non verbale et dans la socialisation en raison d'anomalies du développement neurologique . 
L'estimation la plus récente de la prévalence des troubles autistiques est d'environ 1 % à l'échelle mondiale .
L'étiologie de l'autisme est multifactorielle et multidimensionnelle ce qui rend une intervention thérapeutique encore plus difficile.  
L'hétérogénéité des facteurs génétiques , le stress oxydatif , le mécanisme auto-immun et des mécanismes épigénétiques compliquent la nature de la pathogenèse de la maladie. 
L'approche nutraceutique pour traiter cette maladie est une stratégie prometteuse , en particulier dans certains domaines, il est plus attrayant que d'autres. 
Cette revue analyse critique du rôle des vitamines et des cofacteurs, des modifications alimentaires et des anomalies de l'intestin , les probiotiques et les prébiotiques , des composés phytochimiques et les facteurs environnementaux afin de déterminer l' état ​​des connaissances dans les pratiques de gestion de l'autisme avec la nutraceutique.
Cet article présente une revue systématique des essais randomisés et contrôle par placebo afin d'examiner les preuves qui justifient l'utilisation de nutraceu10.1016/j.jsps.2012.10.001ticals dans l'autisme.  
Les résultats seront discutés à la lumière de toutes les preuves pertinentes provenant d'autres études cliniques et exploratoires. 

Extrait des résultats

Cette revue de la littérature a identifié onze études se rapportant soit à des essais controlé randomisé  RCT ou avec des placébos CT menées pour évaluer l'efficacité, l' innocuité et la tolérabilité de plusieurs facteurs de nutraceutiques pour le traitement d'une ou plusieurs formes de TSA. Ces études  fournissent des informations sur l'intervention , les mesures des résultats , les résultats et les limites fondamentales. Globalement, ces études interventionnelles ont examiné les possibilités de traitement des multivitamines / minéraux ( 2 ECR ) , L-carnitine ( 2 ECR ) , des acides gras alimentaires ( 2 ECR ) , sans gluten et sans régime sans caséine ( 1 ECR ) , biopterins ( 2 TC ) , l'acide ascorbique ( 1 CT ) et prébiotiques ( 1CT ) .  

La taille de la population de ces études variait entre 12 et 141 participants et a été fortement biaisée par le genre masculin . La tranche d'âge des participants était de 3-17 ans.
Dans ces études, les variables dépendantes les plus habituels pour les interventions étaient les impressions cliniques globales ( CGI) , les grilles d'évaluation du traitement de l'autisme ( ATEC ) , les troubles envahissants du développement et du comportement ( PDDBI ) , Childhood Autism échelle de notation (CARS) , Aberrant Behavior Checklist ( ABC) , Leiter échelle internationale de performance ( LIPS) , Peabody tests de vocabulaire d'image ( TVIP ) , test de vocabulaire expressif ( EVT ) , et de l'échelle sociale sensible (SRS) .  
Les mesures de tolérance menées en utilisant la fréquence et l'intensité des effets secondaires ( FISER ) , l'évaluation de l'intensité des effets secondaires ( GRSEB ) et le rapport du patient à l'incidence des effets indésirables ( PRISE) . 
Certaines études ont également utilisé des indicateurs biologiques pour mesurer un changement et ont effectué des tests de laboratoire.

Toutes ces études sont liées à diverses limitations et ne sont donc pas en mesure de révéler des preuves concluantes.  
La taille de la population des études reste la limitation la plus sérieuse de ces études avec une moyenne d'environ 40 participants , ce qui est insuffisant pour une analyse statistique fiable . 
Dans certains essais , la durée de l'intervention apparait plus courte que ce qui également reconnu par les chercheurs.  
Des incohérences dans les résultats de la durée d'intervention sont aussi évidentes , par exemple , Amminger et al. (2007 ) ont constaté une amélioration des symptômes de l'autisme avec une semaine de traitement d'acides gras oméga - 3, des acides gras ( EPA et DHA ), tandis que Bent et al 6. (2011 ) après le traitement pendant 12 semaines avec ces acides gras alimentaires ne trouvent aucune différence significative.
L'évaluation de cette intervention dans les études controlées et randomisées en cours se déroule entre  8 à 24 semaines.  
L'optimisation de la dose et d'autres contrôles d'admission des médicaments ont également été signalés comme des limitations qui pourraient avoir joué un rôle et altérer les résultats de quelques études .  
Une autre limitation est le diagnostic de l'état réel qui a été rapporté par au moins une étude.
 

Conclusions

Un certain nombre d' essais cliniques avec différentes conceptions du label ouvert à des études contrôlées versus placebo en double aveugle randomisées ont été menées pour évaluer l' efficacité et l'innocuité de diverses formulations d'agents nutraceutiques.  
Cependant, les limitations sont accablantes , et, par conséquent , une preuve concluante nécessite davantage de recherche . 
Prendre en considération, une approche nutraceutique pour gérer l'autisme manque encore des preuves solides , cependant, les résultats préliminaires sont encourageants , mais le cours futur dépendra des études plus vastes et bien conçues .
L' énorme fossé entre la connaissance et l'utilisation des nutraceutiques a besoin d'un rôle de supervision des cabinets de réglementation de la santé comme la US Food and Drug Administration (FDA) afin de mener des essais cliniques mieux capables de fournir des données fiables à l'approbation des nutraceutiques utiles.
 Jusqu'à présent, nous avons la chance d'avoir un guide de bonnes pratiques de fabrication de la FDA.
Les obstacles comme le manque de préparation adéquate , la résistance administrative et les difficultés de surveillance doivent également marquer l'attention des décideurs .


PMID: 24151428

Identification of neural connectivity signatures of autism using machine learning

Traduction partielle: G.M.

Front Hum Neurosci. 2013 Oct 17;7:670. doi: 10.3389/fnhum.2013.00670.

Identification des signatures de connectivité neuronale de l'autisme grâce à l'apprentissage par la machine

Source

AU MRI Research Center, Department of Electrical and Computer Engineering, Auburn University Auburn, AL, USA ; Department of Psychology, Auburn University Auburn, AL, USA.

Abstract

Des altérations de la connectivité neuronale interrégionale ont été suggérées comme une signature de la pathobiologie de l'autisme.  
Il y a eu de nombreux rapports de la connectivité fonctionnelle et anatomique modifiée alors que les personnes avec autisme sont engagées dans des tâches cognitives et sociales complexes . 
Bien que la corrélation instantanée perturbée entre régions corticales observées à partir de l'IRM fonctionnelle est considérée comme un modèle explicatif de l'autisme , l'influence causale d'une région du cerveau à l'autre ( connectivité efficace ) est un lien vital qui manque dans ces études. 
La présente étude vise à répondre à cela dans une étude IRMf de la théorie de l' esprit ( ToM ) chez 15 adolescents et adultes avec autisme à haut fonctionnement cognitif et 15 participants contrôle qui se développent sans autisme.  
Les participants ont visionné une série de vignettes de bandes dessinées dans le scanner IRM et ont été invitées à choisir la fin la plus logique à l'histoire selon trois alternatives , séparément pour les essais portant sur la causalité physique et intentionnelle . 

The mean time series, extracted from 18 activated regions of interest, were processed using a multivariate autoregressive model (MVAR) to obtain the causality matrices for each of the 30 participants. These causal connectivity weights, along with assessment scores, functional connectivity values, and fractional anisotropy obtained from DTI data for each participant, were submitted to a recursive cluster elimination based support vector machine classifier to determine the accuracy with which the classifier can predict a novel participant's group membership (autism or control). 


Nous avons trouvé une précision de la classification maximale de 95,9% avec 19 caractéristiques qui avaient la plus forte capacité discriminative entre les groupes.  
Les 19 caractéristiques étaient les voies de connectivité efficace , ce qui indique que les informations de causalité peuvent être critiques dans la discrimination entre l'autisme et le groupe témoin .  
Ces voies de connectivité efficaces ont également été significativement plus importantes dans les contrôles par rapport aux participants TSA et se composait principalement de sorties de la zone du visage fusiforme et le gyrus temporal moyen indiquant la connectivité avec facultés affaiblies chez les participants atteints de TSA , en particulier dans les zones du cerveau sociaux. Ces résultats soulignent collectivement vers le fait que des modifications dans la connectivité de causalité dans le cerveau TSA pourraient servir de signature neuro-imagerie non -invasive potentielle de l'autisme.

These effective connectivity paths were also found to be significantly greater in controls as compared to ASD participants and consisted predominantly of outputs from the fusiform face area and middle temporal gyrus indicating impaired connectivity in ASD participants, particularly in the social brain areas. These findings collectively point toward the fact that alterations in causal connectivity in the brain in ASD could serve as a potential non-invasive neuroimaging signature for autism.

PMID: 24151458

24 octobre 2013

New insights into the genetic mechanism of IQ in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Front Genet. 2013 Oct 18;4:195. doi: 10.3389/fgene.2013.00195.

Nouveaux regards sur le mécanisme génétique du QI dans les troubles du spectre autistique

Source

Unit on Statistical Genomics, Intramural Research Program, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health Bethesda, MD, USA.

Abstract

Les troubles du spectre autistique (TSA) comprennent un certain nombre de  sous-types sous-jacents avec divers symptômes et des causes génétiques présumées différentes.
Une différence importante entre ces sous-phénotypes est le QI.
Certaines formes de TSA comme le syndrome d'Asperger ont une intelligence relativement intacte alors que ce n'est pas le cas pour la majorité

Dans cette étude, nous avons examiné le rôle des facteurs génétiques qui pourraient expliquer cette différence.  
En utilisant une étude cas-témoins basée sur le statut QI chez 1657 probants avec TSA, nous avons analysé deux variantes communes et rares fournies par le consortium du Projet du génome de l'autisme (AGP) via dbGaP (base de données des génotypes et les phénotypes). 

Nous avons identifié un ensemble de gènes, parmi eux HLA-DRB1 et KIAA0319L, qui sont fortement associés avec le QI d'une population de patients avec TSA.
PMID: 24151499

Neuropathology and Animal Models of Autism: Genetic and Environmental Factors

Traduction: G.M.

Autism Res Treat. 2013;2013:731935. Epub 2013 Sep 16.

Neuropathologie et modèles animaux de l'autisme: les facteurs génétiques et environnementaux

Source

Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390-9070, USA.

Abstract

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental défini par les des comportements hétérogènes. Il est défini par la présence de déficits sociaux marqués , des anomalies spécifiques du langage et des schéma comportementaux répétitifs et stéréotypés.
En raison de la variabilité dans le phénotype comportemental de la maladie chez les patients , le terme de trouble du spectre autistique a été établi.  
Dans la première partie de cette revue, nous présentons un aperçu des résultats d'études neuropathologiques de cerveaux post mortem dans l'autisme et identifions le cervelet comme l'une des régions clés du cerveau qui peut jouer un rôle dans le phénotype de l'autisme.  
Nous passons en revue les résultats des recherches qui indiquent les liens possibles entre l'environnement et l'autisme , y compris le rôle du mercure et des facteurs liés au système immunitaire .  
Parce que les gènes et l'environnement peuvent tous deux , modifier la structure du cerveau en développement de différentes manières, il n'est pas surprenant qu'il existe une hétérogénéité dans les phénotypes comportementaux et neuropathologiques de troubles du spectre autistique . 
Enfin, nous décrivons des modèles animaux de l'autisme qui se produisent après l'insertion de différents gènes et l'exposition à des facteurs environnementaux liés à l'autisme , soulignant les modèles qui présentent à la fois un comportement semblable à l'autisme et la neuropathologie .

PMID: 24151553