09 novembre 2013

Heterogeneity within Autism Spectrum Disorders: What have We Learned from Neuroimaging Studies?

Traduction: G.M.
 
2013 Oct 30;7:733.

L'hétérogénéité dans les troubles du spectre autistique : qu'avons nous appris des études de neuroimagerie ?

Source

School of Psychiatry, University of New South Wales , Sydney, NSW , Australia ; Neuroscience Research Australia , Sydney, NSW , Australia.

Abstract

Les troubles du spectre autistique (TSA) présentent une hétérogénéité significative.
Bien que la plupart des études de neuroimagerie dans les TSA ont été conçues pour identifier les points communs entre les personnes concernées, plutôt que les différences, certaines études ont exploré la variation au sein du TSA.
Il y a deux types d'approches utilisées pour cela dans la littérature de neuro-imagerie à ce jour : La comparaison de sous-groupes au sein du TSA et des analyses à l'aide de mesures dimensionnelles pour relier les variations cliniques aux différences cérébrales.
Cet examen met l'accent sur l'imagerie par résonance magnétique structurelle et fonctionnelle des études qui ont utilisé ces approches pour commencer à explorer l'hétérogénéité entre les personnes avec ASD.
Bien que ce type de données est encore clairsemé, la reconnaissance augmente les limites du diagnostic catégoriel défini sur le plan comportemental pour comprendre la neurobiologie.
Des concepts de recherches qui sont plus informatifs concernant les sources d'hétérogénéité dans le TSA ont le potentiel d'améliorer notre compréhension des processus neurobiologiques qui sous-tendent le TSA.
 
Autism spectrum disorders (ASD) display significant heterogeneity. Although most neuroimaging studies in ASD have been designed to identify commonalities among affected individuals, rather than differences, some studies have explored variation within ASD. There have been two general types of approaches used for this in the neuroimaging literature to date: comparison of subgroups within ASD, and analyses using dimensional measures to link clinical variation to brain differences. This review focuses on structural and functional magnetic resonance imaging studies that have used these approaches to begin to explore heterogeneity between individuals with ASD. Although this type of data is yet sparse, recognition is growing of the limitations of behaviorally defined categorical diagnoses for understanding neurobiology. Study designs that are more informative regarding the sources of heterogeneity in ASD have the potential to improve our understanding of the neurobiological processes underlying ASD.

 

PMID: 24198778

08 novembre 2013

Pivotal response treatment for children with autism spectrum disorder: A systematic review of research quality

Traduction: G.M.
 

2013 Nov 1.

Entrainement aux réponses pivots pour les enfants avec des troubles du spectre autistique : Une revue systématique de la qualité de la recherche 

 

Source

Faculty of Education, University of Calgary , Calgary, Alberta , Canada.

Abstract

Objective

La recherche a manifesté son soutien pour l'entrainement aux réponses pivots (PRT) en tant qu' intervention efficace, efficace et naturaliste pour la communication et le fonctionnement social des enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA). Jamais entrepris auparavant, cet article décrit une évaluation systématique de la cohérence des études de recherche sur le PRT avec les normes de qualité de recherche sur les TSA.
Research has indicated support for pivotal response treatment (PRT) as an effective, efficacious and naturalistic intervention for communication and social functioning of children with autism spectrum disorder (ASD). Previously not undertaken, this article describes a systematic evaluation of the adherence of PRT research studies to standards of ASD research quality.
 
Method
A systematic search was conducted on two databases. Seventeen PRT studies were evaluated on their use of seven specified research standards.
 

Results

Une forte adhésion aux standards de qualité de la recherche a été démontrée par l'utilisation de protocoles normalisés, l'application systématique des procédures d'intervention, la fiabilité inter-évaluateurs et l'objectivité des évaluateurs.
Une variation a été trouvée dans le respect des normes de fidélité de traitement et dans l'utilisation d'études longitudinales.
Seules deux études ont mises en œuvre des modèles de comparaison.
Strong adherence to research quality standards was demonstrated in the use of standardized protocols, systematic application of intervention procedures, inter-rater reliability and objective evaluators. Variation was found in adherence to treatment fidelity standards and in the use of longitudinal designs. Only two studies implemented comparison designs.
 

Conclusion

Il est recommandé que les chercheurs comparent les interventions, utilisent les modèles longitudinaux, décrivent mieux leur méthodologie et mettenren œuvre une plus grande adhérence à la fidélité de traitement pour améliorer la qualité de la recherche et de renforcer les conclusions.
It is recommended that researchers compare interventions, use longitudinal designs, better describe their methodology and implement greater adherence to treatment fidelity to enhance research quality and strengthen conclusions.
PMID: 24180635

The local, global, and neural aspects of visuospatial processing in autism spectrum disorders


Traduction: G.M.
 
2013 Oct 30. pii: S0028-3932(13)00357-6. doi: 10.1016/j.neuropsychologia.2013.10.013.

Les aspects local, global , et neuronal du traitement visuo-spatial dans les troubles du spectre autistique

Source

Department of Psychology, University of Alabama at Birmingham AL. Electronic address: rkana@uab.edu

Abstract

Des études comportementales ont démontré un avantage relatif sur certains aspects de la cognition visuo-spatiale dans l'autisme mais il n'est pas toujours été trouvé chez les personnes avec autisme et haut niveau de fonctionnement cognitif. 
 
Le but de cette étude de neuroimagerie fonctionnelle était d'examiner l'activité neuronale chez les personnes avec autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif pendant qu'elles effectuaient une tâche block design (Note de traduction: sous-test ​​de nombreux tests d'intelligence qui mesure les capacités visuo-spatiales et motrices) qui varie systématiquement   quand à savoir si un schéma global était présent.
Les participants étaient 14 adultes avec autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif et 14 adultes contrôle sans autisme, appariés en QI et en âge.
La tâche était d'identifier un bloc manquant dans des figures cibles qui avaient soit une forme globale manifeste soit était un ensemble arbitraire de blocs.
Les résultats comportementaux ont montré des performances intactes mais pas supérieures chez nos participants avec autisme.
Une différence clé entre les groupes était que les participants avec autisme ont montré de manière fiable une plus grande activation dans les régions occipitales et pariétales dans les deux tâches suggérant une dépendance accrue du groupe autisme des zones cérébrales postérieures à la médiation des tâches visuo-spatiales .

Ainsi, le recours accru aux régions cérébrales postérieures relativement à lui-même ne peut pas garantir des performances supérieures comme on le voit dans la présente étude .

[Behavioral studies have documented a relative advantage in some aspects of visuospatial cognition in autism although it is not consistently found in higher functioning individuals with autism. The purpose of this functional neuroimaging study was to examine the neural activity in high functioning individuals with autism while they performed a block design task that systematically varied with regard to whether a global pattern was present. Participants were 14 adults with high-functioning autism and 14 age and IQ matched typical controls. The task was to identify a missing block in target figures which had either an obvious global shape or was an arbitrary array of blocks. Behavioral results showed intact, but not superior, performance in our participants with autism. A key group difference was that the participants with autism showed reliably greater activation in occipital and parietal regions in both tasks suggesting an increased reliance of the autism group on posterior brain areas to mediate visuospatial tasks. Thus, increased reliance on relatively posterior brain regions in itself may not guarantee superior performance as seen in the present study. ]
 
PMID: 24184351

07 novembre 2013

Needs of Parents of Children Who Are Deaf/Hard of Hearing With Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.
 

Besoins des parents d' enfants sourds / malentendants avec des troubles du spectre autistique

Source

Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Abstract

On en sait peu sur les enfants qui sont sourds ou malentendants (D/HH) avec un trouble du spectre autistique coexistant (TSA ) .
L'objectif de notre étude était de comprendre les besoins des enfants qui sont D/HH avec  TSA coexistant.
 
Nous avons posé des questions aux groupes de discussion sur le processus de diagnostic , l'impact du double diagnostic sur la communication et des ressources utiles .
Quatre parents de trois enfants ont participé . Les défis dans le processus de diagnostic comprennent les défis de la pertinence des outils d'évaluation et de l'expertise limitée des professionnels effectuant des évaluations.
Les milieux éducatifs spéciaux au sens large ont été perçus comme utiles .
Les familles ont décrit un éventail de stratégies de communication à grande échelle ( parler, signer, et le langage écrit , les méthodes de communication augmentée) .
 
Les familles donnent la priorité à l'accent mis sur le comportement et le fonctionnement au jour le jour sur le rendement scolaire.
 
Les familles ont reconnu le manque de professionnels qui comprennent TSA et la surdité mais ont trouvé l'Internet et la technologie comme un mécanisme permettant de se connecter à l'information et aux familles ayant des besoins similaires .
 
[Little is known about children who are deaf or hard of hearing (D/HH) with a coexisting autism spectrum disorder (ASD). The objective of our study was to understand the needs of children who are D/HH with coexisting ASD. We posed questions for group discussion about diagnostic process, impact of dual diagnosis on communication, and helpful resources. Four parents of three children participated. Challenges in the diagnostic process included the challenges in the appropriateness of the evaluation tools and the limited expertise of the professionals performing the evaluations. Broad-based special educational settings were perceived as helpful. Families described a range of broad-based communication strategies (spoken, sign, and written language, augmentative communication approaches). Families prioritized a focus on behavior and day-to-day functioning over academic performance. Families recognized the lack of professionals who understand ASD and deafness but have found the internet and technology as a mechanism to connect to information and families with similar needs. ]
PMID: 24186644

Epigenetic Dysregulation of SHANK3 in Brain Tissues from Individuals with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.
 
2013 Nov 1.

Dérèglement épigénétique de SHANK3 dans les tissus cérébraux de personnes avec des  troubles du spectre autistique

Source

Department of Pediatrics and.

Abstract

La base moléculaire de la majorité des cas de troubles du spectre autistique (TSA) reste inconnue.
 
Nous avons testé l'hypothèse que les TSA ont une cause épigénétique en effectuant le profilage de la méthylation de l'ADN de 5 îlots CpG (CGI-1 à CGI-5) dans le gène SHANK3 dans les tissus cérébraux post mortem de 54 patients avec TSA et de 43 contrôles.
Nous avons trouvé une méthylation (épimutation) de l'ADN global  considérablement augmentée dans trois CGI (CGI intragéniques-2, CGI-3, et CGI-4).
[The molecular basis for the majority of cases of autism spectrum disorders (ASD) remains unknown. We tested the hypothesis that ASD have an epigenetic cause by performing DNA methylation profiling of 5 CpG islands (CGI-1 to CGI-5) in the SHANK3 gene in post mortem brain tissues from 54 ASD patients and 43 controls. We found significantly increased overall DNA methylation (epimutation) in three intragenic CGIs (CGI-2, CGI-3, and CGI-4). ]
 
The increased methylation was clustered in the CGI-2 and CGI-4 in ∼15% of ASD brain tissues. SHANK3 has an extensive array of mRNA splice variants resulting from combinations of 5 intragenic promoters and alternative splicing of coding exons. Altered expression and alternative splicing of SHANK3 isoforms were observed in brain tissues with increased methylation of SHANK3 CGIs in ASD brain tissues. A DNA methylation inhibitor modified the methylation of CGIs and altered the isoform-specific expression of SHANK3 in cultured cells.
 
 
Cette étude est la première à trouver des modèles de méthylation altérés dans SHANK3 dans des échantillons de cerveaux avec TSA.
Notre découverte fournit des preuves pour soutenir une approche alternative pour enquêter sur la base moléculaire de la TSA.
La possibilité de modifier la modification épigénétique et l'expression de SHANK3 par des facteurs environnementaux suggère que SHANK3 peuvent être un biomarqueur utile pour disséquer le rôle de l'interaction des gènes et de l'environnement dans l'étiologie des TSA.
[This study is the first to find altered methylation patterns in SHANK3 in ASD brain samples. Our finding provides evidence to support an alternative approach to investigating the molecular basis of ASD. The ability to alter the epigenetic modification and expression of SHANK3 by environmental factors suggests that SHANK3 may be a valuable biomarker for dissecting the role of gene and environment interaction in the etiology of ASD.]
PMID: 24186872

Impact of robot-mediated interaction system on joint attention skills for children with autism


Traduction: G.M.
 
2013 Jun;2013:1-8. doi: 10.1109/ICORR.2013.6650408.

Impact du système d'interaction médié par un robot sur les compétences d'attention conjointes sur les enfants avec autisme

Abstract

Avec une estimation de la prévalence par les Centers for Disease Control and Prevention  de 1 pour 88 pour les enfants avec des troubles du spectre autistique, l'identification et le traitement efficace des troubles du spectre autistique (TSA ) est souvent caractérisé comme une urgence de santé publique.
Il y a un besoin urgent de traitements plus efficaces dont l'application réaliste donnera impact plus important sur les trajectoires du développement neurologique des jeunes enfants avec TSA.
La technologie robotique apparaît particulièrement prometteuse pour l'application potentielle pour l'intervention TSA. Les premiers résultats utilisant la technologie robotique dans l'intervention pour TSA ont toujours fait preuve d' un potentiel unique pour susciter l'intérêt et l'attention chez les jeunes enfants avec TSA . En tant que tel , les technologies capables d' exploiter intelligemment ce potentiel, avec des capacités de détection et de réponse utiles  à l'attention et au comportement des jeunes enfants, peuvent représenter des plates-formes d'intervention avec une promesse importante pour impacter sur les premiers symptômes de TSA.
Notre travail actuel décrit le développement et l'application d'une nouvelle technologie d'interaction médiée par les robots afin de faciliter le travail des premières compétences d'attention conjointe pour les enfants avec TSA.
Le système est composé d'un robot humanoïde doté d'une hiérarchie de décision rapide pour modifier les comportements de concert avec le renforcement de stimuli dans un environnement d'intervention pour promouvoir les compétences d'attention conjointe.
 
Les résultats de la mise en œuvre de ce système au fil du temps , y compris des analyses spécifiques sur l'amélioration de la partialité et de la performance attentionnelle , avec 6 jeunes enfants atteints de TSA sont présentés.
 
With Centers for Disease Control and Prevention prevalence estimates for children with autism spectrum disorder 1 in 88, identification and effective treatment of autism spectrum disorder (ASD) is often characterized as a public health emergency. There is an urgent need for more efficacious treatments whose realistic application will yield more substantial impact on the neurodevelopmental trajectories of young children with ASD. Robotic technology appears particularly promising for potential application to ASD intervention. Initial results applying robotic technology to ASD intervention have consistently demonstrated a unique potential to elicit interest and attention in young children with ASD. As such, technologies capable of intelligently harnessing this potential, along with capabilities for detecting and meaningfully responding to young children's attention and behavior, may represent intervention platforms with substantial promise for impacting early symptoms of ASD. Our current work describes development and application of a novel adaptive robot-mediated interaction technology for facilitating early joint attention skills for children with ASD. The system is composed of a humanoid robot endowed with a prompt decision hierarchy to alter behavior in concert with reinforcing stimuli within an intervention environment to promote joint attention skills. Results of implementation of this system over time, including specific analyses of attentional bias and performance enhancement, with 6 young children with ASD are presented.
PMID: 24187227

06 novembre 2013

Mapping cortical anatomy in preschool aged children with autism using surface-based morphometry

Traduction: G.M.
 
2012 Oct 31;2:111-9. doi: 10.1016/j.nicl.2012.10.005.

Cartographie de l'anatomie corticale chez les enfants d'âge préscolaire avec autisme en utilisant la morphométrie de surface

Source

Child Psychiatry Branch, NIMH, NIH, Bethesda, MD, USA.

Abstract

Les défis de la collecte de mesures in vivo de l'anatomie du cerveau des jeunes enfants ont limité le nombre d'études indépendantes sur les différences neuroanatomiques entre les enfants avec autisme et les enfants contrôle qui se développent sans autisme ( TDC ) en début de vie , et presque toutes les études de cette fenêtre principale critique du développement sur les mesures globales ou lobaires du volume du cerveau
(The challenges of gathering in-vivo measures of brain anatomy from young children have limited the number of independent studies examining neuroanatomical differences between children with autism and typically developing controls (TDCs) during early life, and almost all studies in this critical developmental window focus on global or lobar measures of brain volume.)
 

Using a novel cohort of young males with Autistic Disorder and TDCs aged 2 to 5 years, we (i) tested for group differences in traditional measures of global anatomy (total brain, total white, total gray and total cortical volume), and (ii) employed surface-based methods for cortical morphometry to directly measure the two biologically distinct sub-components of cortical volume (CV) at high spatial resolution-cortical thickness (CT) and surface area (SA).
Bien que les mesures de l'anatomie globale du cerveau n'ont pas montré de différences statistiquement significatives entre les groupes , les enfants avec autisme ont montrédes perturbations anatomiques spécifiques de l'épaisseur corticale (CT) par rapport au groupe TDC , consistant en un épaississement cortical relatif dans les régions ayant un rôle central dans la régulation du comportement, et du traitement de la langue, du mouvement biologique et de l'information sociale.
(While measures of global brain anatomy did not show statistically significant group differences, children with autism showed focal, and CT-specific anatomical disruptions compared to TDCs, consisting of relative cortical thickening in regions with central roles in behavioral regulation, and the processing of language, biological movement and social information.)
Nos résultats démontrent le caractère central de l'implication du cerveau dans l'autisme précoce, et fournissent plus de phénotypes anatomiques spécifiques morphométriques et spatiales pour l'étude de translation ultérieure.
 
(Our findings demonstrate the focal nature of brain involvement in early autism, and provide more spatially and morphometrically specific anatomical phenotypes for subsequent translational study.)

PMID: 24179764

fMRI investigation of visual change detection in adults with autism

Traduction: G.M.
 
2013 Feb 7;2:303-12. doi: 10.1016/j.nicl.2013.01.010.

Investigation IRMf de la détection de changement visuel chez les adultes avec autisme

Source

UMR 930 Imagerie et Cerveau, INSERM, Université François Rabelais de Tours, CHRU de Tours, France.

Abstract

Les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA ) peuvent présenter des réactions inhabituelles à des changements inattendus qui apparaissent dans leur environnement.
Bien que plusieurs études ont mis en évidence le traitement du changement auditif atypique dans le TSA , peu de choses sont connues dans ce trouble sur les processus cérébraux impliqués dans la détection automatique des changements visuels .
L'étude de l'IRMf présente a été conçue pour localiser l'activité cérébrale déclenchée par l'évolution inattendue des stimuli visuels chez les adultes avec de TSA par rapport aux  adultes témoins .

Twelve patients with ASD and 17 healthy adults participated in the experiment in which subjects were presented with a visual oddball sequence while performing a concurrent target detection task. Combined results across participants highlight the involvement of both occipital (BA 18/19) and frontal (BA 6/8) regions during visual change detection. However, adults with ASD display greater activity in the bilateral occipital cortex and in the anterior cingulate cortex (ACC) associated with smaller activation in the superior and middle frontal gyri than controls.


Une analyse  de l'interaction psychophysiologique  (PPI) a été effectuée avec le cortex cingulaire antérieur (ACC) comme région clée et a révélé une plus grande connectivité fonctionnelle des régions sensorielles chez les personnes avec TSA que chez les témoins , mais moins de connectivité dans le cortex préfrontal et orbito -frontal .
Ainsi, par rapport aux témoins , une grande activation sensorielle associée à une activation frontale réduite a été observée dans le TSA lors de la détection automatique des changements visuels .
Des interactions psychophysiologiques atypiques entre les régions frontale et occipitale ont également été trouvées, en harmonie avec l'idée d'une connectivité atypique entre ces régions dans les TSA.

L'implication atypique de l'ACC dans la détection de changement visuel peut être liée à des anomalies observées auparavant dans la modalité auditive , soutenant ainsi l'hypothèse d'un mécanisme général altéré de détection de changement chez les patients avec TSA qui sous-tendent leur réaction inhabituelle à changer.
 
 
People with autism spectrum disorders (ASD) may show unusual reactions to unexpected changes that appear in their environment. Although several studies have highlighted atypical auditory change processing in ASD, little is known in this disorder about the brain processes involved in visual automatic change detection. The present fMRI study was designed to localize brain activity elicited by unexpected visual changing stimuli in adults with ASD compared to controls.
 
(...)
 
A psychophysiological interaction (PPI) analysis was performed with ACC as the seed region and revealed greater functionally connectivity to sensory regions in ASD than in controls, but less connectivity to prefrontal and orbito-frontal cortices. Thus, compared to controls, larger sensory activation associated with reduced frontal activation was seen in ASD during automatic visual change detection. Atypical psychophysiological interactions between frontal and occipital regions were also found, congruent with the idea of atypical connectivity between these regions in ASD.
 
The atypical involvement of the ACC in visual change detection can be related to abnormalities previously observed in the auditory modality, thus supporting the hypothesis of an altered general mechanism of change detection in patients with ASD that would underlie their unusual reaction to change.

PMID: 24179785

Atypical excitation-inhibition balance in autism captured by the gamma response to contextual modulation

Traduction: G.M.

2013 Jul 2;3:65-72. doi: 10.1016/j.nicl.2013.06.015.

Équilibre excitation- inhibition atypique dans l'autisme capturé par la réaction  gamma pour la modulation contextuelle 

Source

Department of Experimental Psychology, Helmholtz Institute, Utrecht University, P.O. Box 80140, 3508 TC Utrecht, The Netherlands ; Department of Developmental Psychology, Utrecht University, P.O. Box 80140, 3508 TC Utrecht, The Netherlands ; Radboud University Nijmegen, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Centre for Cognitive Neuroimaging, P.O. Box 9101, NL-6500 HB Nijmegen, The Netherlands ; Radboud University Nijmegen, Centre for Language Studies, P.O. Box 9103, NL-6500 HD Nijmegen, The Netherlands.

Abstract

La perception visuelle atypique chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA ) est supposée provenir d'un déséquilibre dans les processus excitateurs et inhibiteurs dans le cerveau. Nous avons utilisé des oscillations neuronales dans la gamme de fréquences gamma ( 30 à 90 Hz ) , qui émergent à partir d'une interaction équilibrée d' excitation et d'inhibition dans le cerveau , pour évaluer les procédés de modulation contextuelles au début de la perception visuelle.
Une electroencéphalographie a été enregistrée chez 12 adultes avec TSA à haut fonctionnement de fonctionnement cognitif et chez et 12  participants de contrôle appariés en âge et en QI.
Les oscillations dans la gamme de fréquences de gamma ont été analysées , en réponse à des stimuli constitués de petits éléments en forme de ligne .
La modulation contextuelle  spécifique à l'orientation a été manipulée par augmentation paramétriquement la quantité d'éléments orientés de manière homogène dans les stimuli .
Les stimuli ont suscité une forte réaction de l'état gamma stationnaire autour du taux de rafraîchissement de 60 Hz, ce qui était plus important pour le groupe contrôle que pour les participants avec TSA.
La quantité de l'homogénéité d'orientation ( modulation contextuelle ) a influencé la réponse gamma chez les sujets témoins , tandis que chez les sujets avec TSA ce n'était pas le cas .
L'état ​​d'équilibre de la réponse gamma atypique lors de la modulation contextuelle chez les sujets avec TSA peut saisir le lien entre un déséquilibre entre le traitement neuronal excitateur et inhibiteur et le traitement visuel atypique dans les TSA .

Atypical visual perception in people with autism spectrum disorders (ASD) is hypothesized to stem from an imbalance in excitatory and inhibitory processes in the brain. We used neuronal oscillations in the gamma frequency range (30-90 Hz), which emerge from a balanced interaction of excitation and inhibition in the brain, to assess contextual modulation processes in early visual perception. Electroencephalography was recorded in 12 high-functioning adults with ASD and 12 age- and IQ-matched control participants. Oscillations in the gamma frequency range were analyzed in response to stimuli consisting of small line-like elements. Orientation-specific contextual modulation was manipulated by parametrically increasing the amount of homogeneously oriented elements in the stimuli. The stimuli elicited a strong steady-state gamma response around the refresh-rate of 60 Hz, which was larger for controls than for participants with ASD. The amount of orientation homogeneity (contextual modulation) influenced the gamma response in control subjects, while for subjects with ASD this was not the case. The atypical steady-state gamma response to contextual modulation in subjects with ASD may capture the link between an imbalance in excitatory and inhibitory neuronal processing and atypical visual processing in ASD.

PMID: 24179850