1College of Nursing, Brigham Young University, Provo, Utah, USA.
2Health Rejuvenation Institute, Spanish Fork, Utah, USA.
Abstract
PURPOSE:
This integrative review synthesized current information from 28 research articles meeting inclusion criteria that examined sibling experiences when living with a young person with Down syndrome or autism spectrum disorder.
Cette revue globale a fait la synthèse de l'information actuelle de 28 articles de recherches répondant aux critères d'inclusion qui ont examiné les expériences de fratries quand elles vivent avec une jeune personne avec le syndrome de Down ou un trouble du spectre de l'autisme.
CONCLUSIONS:
Five themes emerged related to sibling experiences: their knowledge of the condition, relationships with others, perceptions of the condition, emotional reactions to the situation, and behavioral/personality outcomes.
Cinq thèmes ont été soulevés quant aux expériences de la fratrie: leur connaissance du trouble, les relations avec les autres, les perceptions du trouble, des réactions émotionnelles à la situation, et les résultats comportementaux / de la personnalité.
PRACTICE IMPLICATIONS:
Nurses caring for families raising youth with Down syndrome or autism spectrum disorder can enhance sibling development by providing individual interventions reflecting siblings' perceptions of the experience.
Les infirmières qui interviennent dans les familles qui élèvent des jeunes avec le syndrome de Down ou un trouble du spectre de l'autisme peuvent favoriser le développement de la fratrie en fournissant des interventions individuelles prenant en compte les perceptions de l'expérience des frères et sœurs.
1Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institutet, Sweden The National Board of Health and Welfare, Sweden ulf.jonsson@ki.se
2Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institutet, Sweden Center for Psychiatry Research, Stockholm County Council, Sweden.
Abstract
Systematic reviews have traditionally focused on internal validity, while external validity often has been overlooked. In this study, we systematically reviewed determinants of external validity in the accumulated randomized controlled trials of social skills group interventions for children and adolescents with autism spectrum disorder. We extracted data clustered into six overarching themes: source population, included population, context, treatment provider, treatment intervention, and outcome. A total of 15 eligible randomized controlled trials were identified. The eligible population was typically limited to high-functioning school-aged children with autism spectrum disorder, and the included population was predominantly male and Caucasian. Scant information about the recruitment of participants was provided, and details about treatment providers and settings were sparse. It was not evident from the trials to what extent acquired social skills were enacted in everyday life and maintained over time. We conclude that the generalizability of the accumulated evidence is unclear and that the determinants of external validity are often inadequately reported. At this point, more effectiveness-oriented randomized controlled trials of equally high internal and external validity are needed. More attention to the determinants of external validity is warranted when this new generation of randomized controlled trials are planned and reported. We provide a tentative checklist for this purpose.
Les examens systématiques sont traditionnellement concentrés sur la validité interne (Note de traduction: indicateur permettant aux chercheurs d'évaluer la fiabilité des conclusions internes, tirées de l'analyse statistique des données), tandis que la validité externe (N.de t.:La validité externe correspond à la correspondance entre la validité des conclusions réalisées en milieu expérimental et leur généralisation dans le milieu naturel. Elle est complétée par la représentativité de l'échantillon par rapport à la population cible) a souvent été négligée.
Dans cette étude, nous avons systématiquement examiné les déterminants de la validité externe dans les essais contrôlés randomisés accumulés des interventions sociales de groupe de compétences pour enfants et adolescents avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme. Nous avons extrait les données regroupées en six grands thèmes: la population de la source, la population incluse, le contexte, le fournisseur de traitement, l'intervention de traitement, et les résultats. Un total de 15 essais contrôlés randomisés admissibles ont été identifiés. La population admissible a été généralement limitée aux enfants d'âge scolaire présentant des troubles du spectre de l'autisme avec un haut niveau de fonctionnement, et la population incluse était principalement masculine et de type caucasien. Peu d'informations sur le recrutement des participants a été fournie, et les détails sur les fournisseurs de soins et les paramètres étaient rares. Ce ne fut pas évident d'après les essais de savoir dans quelle mesure les acquis des compétences sociales ont été adoptés dans la vie quotidienne et maintenus dans le temps. Nous concluons que la généralisation de la preuve accumulée n'est pas claire et que les déterminants de la validité externe sont souvent insuffisamment signalés. A ce stade, plusieurs essais contrôlés randomisés orientés sur l'efficacité avec autant de validité interne qu'externe sont nécessaires. Plus d'attention sur les déterminants de la validité externe est justifiée lorsque une nouvelle génération d'essais contrôlés randomisés est planifiée et rapportée. Nous fournissons une liste provisoire dans ce but.
5Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, USA.
6Kennedy Krieger Institute, USA Johns Hopkins School of Medicine, USA.
Abstract
Using online survey data from a large sample of adults with autism spectrum disorder and legal guardians, we first report outcomes across a variety of contexts for participants with a wide range of functioning, and second, summarize these stakeholders' priorities for future research. The sample included n = 255 self-reporting adults with autism spectrum disorder aged 18-71 years (M = 38.5 years, standard deviation = 13.1 years) and n = 143 adults with autism spectrum disorder aged 18-58 years (M = 25.0 years, standard deviation = 8.2 years) whose information was provided by legal guardians. Although the self-reporting subsample had much higher rates of employment, marriage/partnership, and independent living than are typically seen in autism spectrum disorder outcome studies, they remained underemployed and had strikingly high rates of comorbid disorders. Data on both descriptive outcomes and rated priorities converged across subsamples to indicate the need for more adult research on life skills, treatments, co-occurring conditions, and vocational and educational opportunities. Stakeholders also placed priority on improving public services, health care access, and above all, public acceptance of adults with autism spectrum disorder. Findings must be interpreted in light of the self-reporting subsample's significant proportion of females and of later-diagnosed individuals. This study underscores the need for lifespan research; initiatives will benefit from incorporating information from the unique perspectives of adults with autism spectrum disorder and their families.
En utilisant les données de l'enquête en ligne à partir d'un vaste échantillon d'adultes avec un diagnostic de troubles du spectre autistique et de tuteurs légaux, nous avons d'abord reudu compte des résultats à travers une variété de contextes pour les participants avec une large gamme de fonctionnement, et ensuite, nous avonc résumé les priorités de ces parties prenantes pour la recherche future. L'échantillon comprenait n = 255 adultes avec troubles du spectre autistique auto-rapportés âgés de 18 à 71 ans (M = 38,5 années, écart type = 13,1 années) et n = 143 adultes avec des troubles du spectre autistique âgés de 18-58 ans (M = 25,0 années , écart type = 8,2 ans) dont les informations ont été fournies par les tuteurs légaux. Bien que le sous-échantillon auto-déclarés avait des taux beaucoup plus élevés d'emploi, de mariage / partenariat, et de vie autonome qui sont généralement vus dans les résultats des études sur le trouble du spectre autistique, ils étaient restés sous-employés et avait des taux élevés remarquables de troubles concomitants. Les données à la fois sur les résultats descriptifs et sur les priorités convergent à travers les sous-échantillons pour indiquer la nécessité de plus de recherches pour les adultes sur les compétences de vie, les traitements, les conditions co-occurentes, et les possibilités d'éducation et de professionnalisation. Les acteurs ont également mis la priorité sur l'amélioration des services publics, l'accès aux soins de santé, et surtout, l'acceptation du public des adultes présentant des troubles du spectre de l'autisme. Les résultats doivent être interprétés à la lumière de la proportion importante du sous-échantillon des femmes et des personnes diagnostiquées tardivement. Cette étude souligne la nécessité de recherches sur toute la durée de vie; des initiatives bénéficieront à l'incorporation d'informations provenant de l'unique perspective unique des adultes avec des troubles du spectre de l'autisme et de leurs familles.
1Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Shimotsuke, Tochigi, Japan.
2Division of Human Genetics, Center for Molecular Medicine, Jichi Medical University, Shimotsuke, Tochigi, Japan.
3Department of Molecular Neurobiology, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan.
4Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Shimotsuke, Tochigi, Japan. Electronic address: takanori@jichi.ac.jp
Abstract
BACKGROUND:
The genetic background of autism spectrum disorder (ASD) is considered a multi-genetic disorder with high heritability. Autistic children present with a higher prevalence of sleep disorders than has been observed in children with normal development. Some circadian-relevant genes have been associated with ASD (e.g., PER1, PER2, NPAS2, MTNR1A, and MTNR1B).
La base génétique des troubles du spectre de l'autisme (TSA) est considérée comme un trouble multi-génétique avec une forte héritabilité. Les enfants autistes présentent avec une prévalence plus élevée des troubles du sommeil que ce qui a été observé chez les enfants ayant un développement typique. Certains gènes circadiens pertinents ont été associés au TSA (par exemple, PER1, PER2, NPAS2, MTNR1A et MTNR1B).
METHODS:
We analyzed 28 ASD patients (14 with sleep disorders and 14 without) and 23 control subjects of Japanese descent. The coding regions of 18 canonical clock genes and clock-controlled genes were sequenced. Detected mutations were verified by direct sequencing analysis, and additional control individuals were screened.
Nous avons analysé 28 patients avec TSa (14 avec des troubles du sommeil et 14 sans) et 23 sujets témoins d'origine japonaise. Les régions codantes de 18 gènes de l'horloge canoniques et des horloges contrôlées par les gènes ont été séquencés. Les mutations détectées ont été vérifiés par analyse de séquence directe, et des personnes contrôles supplémentaires ont été analysées.
RESULTS:
Thirty-six base changes with amino acid changes were detected in 11 genes. Six missense changes were detected only in individuals with ASD with sleep disturbance: p.F498S in TIMELESS, p.S20R in NR1D1, p.R493C in PER3, p.H542R in CLOCK, p.L473S in ARNTL2, and p.A325V in MTNR1B. Six missense changes were detected only in individuals with ASD without sleep disturbance: p.S1241N in PER1, p.A325T in TIMELESS, p.S13T in ARNTL, p.G24E in MTNR1B, p.G24E in PER2, and p.T1177A in PER3. The p.R493C mutation in PER3 was detected in both groups. One missense change, p.P932L in PER2, was detected only in the control group. Mutations in NR1D1, CLOCK, and ARNTL2 were detected only in individuals with ASD with sleep disorder. The prevalence of the mutations detected only single time differed significantly among all ASD patients and controls (p=0.003). Two kinds of mutations detected only in individuals with ASD with sleep disorder, p.F498S in TIMELESS and p.R366Q in PER3, were considered to affect gene function by three different methods: PolyPhen-2, scale-invariant feature transform (SIFT) prediction, and Mutation Taster (www.mutationtaster.org). The mutations p.S20R in NR1D1, p.H542R in CLOCK, p.L473S in ARNTL2, p.A325T in TIMELESS, p.S13T in ARNTL, and p.G24E in PER2 were diagnosed to negatively affect gene function by more than one of these methods.
Trente-six modifications de base avec des modifications d'acides aminés ont été détectées dans 11 gènes.
Six changements faux-sens ont été détectés seulement chez les personnes avec TSA et des troubles du sommeil: p.F498S dans TIMELESS, p.S20R dans NR1D1, p.R493C dans PER3, p.H542R HORLOGE, p.L473S dans ARNTL2 et p.A325V dans MTNR1B .
Six changements faux-sens ont été détectés seulement chez les personnes avec TSA sans perturbation du sommeil: p.S1241N dans PER1, p.A325T dans TIMELESS, p.S13T dans ARNTL, p.G24E dans MTNR1B, p.G24E dans PER2 et p.T1177A dans PER3 .
La mutation dans p.R493C PER3 a été détectée dans les deux groupes. Un changement de faux-sens, p.P932L dans PER2, n'a été détectée que dans le groupe témoin. Des mutations dans NR1D1, CLOCK et ARNTL2 ont été détectées seulement chez les personnes avec TSA et un trouble du sommeil.
La prévalence des mutations détectées une seulement une unique fois diffère significativement chez tous les patients avec TSA et les contrôles (p = 0,003). Deux types de mutations détectées uniquement chez les avec TSA et avec trouble du sommeil, p.F498S dans TIMELESS et p.R366Q dans PER3, ont été considérées comme pouvant affecter la fonction des gènes par trois méthodes différentes: PolyPhen-2, transformation de l'échelle des caractéristiques de l'échelle des invariants(EIPD) prédiction et Mutation Taster (www.mutationtaster.org).
Les mutations p.S20R dans NR1D1, p.H542R HORLOGE, p.L473S dans ARNTL2, p.A325T dans TIMELESS, p.S13T dans ARNTL et p.G24E dans PER2 ont été diagnostiquées comme affectant négativement la fonction des gènes par plus d'une de ces méthodes.
CONCLUSION:
Mutations in circadian-relevant genes affecting gene function are more frequent in patients with ASD than in controls. Circadian-relevant genes may be involved in the psychopathology of ASD.
Des mutations dans les gènes circadiens affectant la fonction du gène sont plus fréquentes chez les patients avec TSA que chez les témoins. Les gènes circadiens peuvent être impliqués dans la psychopathologie de TSA.
1Institute of Psychiatry, King׳s College London, London, UK. Electronic address: kim.k.murray@kcl.ac.uk
2OCD and Related Disorders Clinic for Young People, South London and Maudsley NHS Foundation Trust, London, UK; MRC Social, Genetic & Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, King׳s College London, London, UK.
3Institute of Psychiatry, King׳s College London, London, UK; Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
4OCD and Related Disorders Clinic for Young People, South London and Maudsley NHS Foundation Trust, London, UK.
Abstract
Obsessive-compulsive disorder (OCD) and autism spectrum disorders (ASD) are highly co-morbid. It is suggested that youth with ASD will respond less well to cognitive behaviour therapy (CBT), as compared to their typically developing counterparts. To date there is no empirical evidence to support this view. The current study sought to compare CBT for OCD outcomes among youth with and without ASD. 22 young people with ICD-10 diagnoses of OCD and ASD (OCD+ASD) were matched with 22 youth with OCD, but no ASD (OCD+NoASD) according to base line OCD symptom severity, age, and gender. Outcomes were assessed for the two groups following a course of individually tailored, but protocol-driven CBT for OCD. While both groups responded to treatment the OCD+ASD group׳s outcomes were inferior to the OCD+NoASD group, as indicated by a significantly smaller decrease in symptoms over treatment (38.31% vs. 48.20%) and lower remission rates at post-treatment (9% vs. 46%). Overall, young people experiencing OCD in the context of ASD benefitted from CBT, but to a lesser extent than typically developing children. Recent efforts to modifying standard CBT protocols for OCD in ASD should continue in order to optimise outcomes among youth with this particular dual psychopathology.
Le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) et les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont hautement co-morbides. Il est suggéré que les jeunes avec un diagnostic de TSA répondront moins bien à la thérapie cognitivo-comportementale (TCC), par rapport à leurs homologues au développement typique. A ce jour il n'y a aucune preuve empirique pour soutenir ce point de vue. L'étude actuelle a cherché à comparer les résultats de la TCC pour les TOC chez les jeunes avec et sans TSA. 22 jeunes avec un diagnostic de TOC et ASD (TOC + TSA) d'après la CIM-10ont été jumelés à 22 jeunes avec des TOC, mais sans TSA (TOC + NoASD) selon la ligne de base de la sévérité des symptômes de TOC, l'âge et le sexe.
Les résultats ont été évalués pour les deux groupes après un cours individualisé, mais suivant un protocole TCC pour le TOC. Bien que les deux groupes ont répondu au traitement du TOC les résultats du groupe TOC+TSA étaient inférieurs à ceux du groupe TOC sans TSA, ainsi que l'indique une diminution nettement plus faible des symptômes pendant le traitement (38,31% contre 48,20%) et des taux de rémission inférieurs pendant le post-traitement (9% contre 46%). Dans l'ensemble, les jeunes en situation de TOC dans le contexte du TSA ont bénéficié de la TCC, mais dans une moindre mesure que les enfants se développent sans TSA. Les efforts récents pour modifier les protocoles standards de TCC pour le TOC dans les TSA devraient se poursuivre afin d'optimiser les résultats chez les jeunes avec cette double psychopathologie particulière.
KEYWORDS:
Co-morbidity; Exposure with response prevention; Paediatric; Treatment response
11 Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, OX3 9DU, UK 2 Neuroscience and Mental Health Research Institute, University of Cardiff, CF24 4HQ, UK.
21 Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, OX3 9DU, UK.
31 Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, OX3 9DU, UK steven.chance@ndcn.ox.ac.uk
Abstract
Previous studies have found alterations in the columnar organization of the cortex in autism spectrum disorders. Such changes have been suggested to be limited to higher order association areas and to spare primary sensory areas. In addition, evidence from gene-expression studies have suggested that there may be an attenuation of cortical differentiation in autism spectrum disorders. The present study specifically assessed the minicolumns of cells that span the depth of the cortex in a larger sample of autism spectrum disorder cases than have been studied previously, and across a broad age range. The cortical regions to be investigated were carefully chosen to enable hypotheses about cortical differentiation and the vulnerability of association cortex to be tested. Measures of the minicolumnar arrangement of the cortex (minicolumn width, spacing and width of the associated axon bundles) were made in four regions of cortex (primary auditory cortex, auditory association cortex, orbital frontal cortex and inferior parietal lobe) for 28 subjects with autism spectrum disorder and 25 typically developing control subjects. The present study found wider minicolumns in autism spectrum disorder [F(1,28) = 8.098, P = 0.008], which was particularly pronounced at younger ages, providing evidence for an altered developmental trajectory at the microstructural level. In addition, altered minicolumn width was not restricted to higher order association areas, but was also seen in the primary sensory region investigated. Finally, this study found evidence that cortical regional differentiation was still present in autism spectrum disorder [F(3,39) = 5.486, P = 0.003], although attenuated compared to typically developing subjects [F(3,45) = 18.615, P < 0.001]. It is suggested that wider spacing of the minicolumns may relate to the enhanced discrimination seen in some individuals with autism spectrum disorders.
Des études antérieures ont montré des altérations dans l'organisation en colonne du cortex dans les troubles du spectre de l'autisme. Ces changements ont été proposés comme étant limités aux aires d'association de haut niveau et épargnant les aires sensorielles primaires. En outre, les résultats d'études d'expression génique ont suggéré qu'il pourrait y avoir une atténuation de la différenciation corticale dans les troubles du spectre de l'autisme. La présente étude a évalué spécifiquement les minicolonnes des cellules qui couvrent la profondeur du cortex dans un plus large échantillonde cas de troubles du spectre de l'autisme par rapport à ceux étudiés précédemment, et à travers un large éventail d'âge. Les régions corticales étudiées ont été choisies avec soin pour permettre aux hypothèses sur la différenciation corticale et la vulnérabilité des cortex associatifs d'être testées. Des mesures de l'agencement des minicolonnes du cortex (largeur de la minicolonne, l'espacement et la largeur des faisceaux d'axones associés) ont été faites dans quatre régions du cortex (cortex primaire auditif, cortex auditif d'association, cortex frontal orbital et lobe pariétal inférieur) pour 28 sujets avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et 25 sujets témoins au développement typique. La présente étude a révélé des minicolonnes plus larges dans les troubles du spectre autistique [F (1,28) = 8,098, P = 0,008], qui ont été particulièrement marquées chez les plus jeunes, fournissant des preuves pour une trajectoire de développement altéré au niveau de la microstructure. En outre, la largeur modifiéede la minicolonne ne se limitait pas à l'augmentation des aires d'association de haut niveau, mais a également été observée dans la région sensorielle primaire explorées. Enfin, cette étude a trouvé des preuves que la différenciation régionale corticale était toujours présente dans le trouble du spectre de l'autisme [F (3,39) = 5,486, P = 0,003], bien qu'atténuée par rapport aux sujets en développement typique [F (3,45) = 18,615, P <0,001]. Il est suggéré que l'espacement plus large des minicolonnes peut se rapporter à la discrimination renforcée vue chez certaines personnes avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme.
1Cognition and Philosophy Lab, Philosophy Department, Monash University, Clayton, Victoria 3800, Australia. Electronic address: Colin.Palmer@monash.edu
2Sackler Centre for Consciousness Science, School of Engineering and Informatics, University of Sussex, Brighton BN1 9QJ, UK. Electronic address: A.K.Seth@sussex.ac.uk
3Cognition and Philosophy Lab, Philosophy Department, Monash University, Clayton, Victoria 3800, Australia. Electronic address: Jakob.Hohwy@monash.edu
Les états mentaux d'autrui sont des éléments du monde extérieur qui modulent l'activité de notre épithélium sensoriel. Des cadres récents probabilistes qui envisagent la perception comme une inférence inconsciente sur les causes externes de l'entrée sensorielle peuvent ainsi être étendus pour envelopper la représentation cérébrale des états mentaux d'autrui. Ce document examine ce sujet dans le contexte du débat sur la mesure dans laquelle nous avons la conscience perceptive d'autres esprits. En particulier, nous suggérons que la notion de présence perceptive permet d'affiner ce débat: est-ce que les états mentaux d'autrui sont vécus comme qualités véridiques du monde perceptif autour de nous? Cet aspect expérientiel de la cognition sociale peut être centrale dans des conditions telles que les troubles du spectre autistique, où les représentations d'états mentaux des autres semblent être compromises de manière sélective. Surtout, de récents travaux lie la présence perceptive aux prédictions hypothétiques de modèles génératifs hiérarchiques qui sont proposés pour effectuer l'inférence inconsciente dans le cerveau. Cela permet une caractérisation des représentations de l'état mental en termes de leurs prédictions hypothétiques associées, permettant une distinction entre les formes spontanées et explicites de mentalisation dans le cadre du traitement prédictif. Cela conduit à l'hypothèse que la cognition sociale dans le trouble du spectre de l'autisme est caractérisée par un ensemble affaibli des prévisions hypothétiques et la présence perceptive des états mentaux d'autrui.
