Epigénétique du trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA ), l'un des troubles neurodéveloppementaux de l'enfance (NDD) les plus courants, est diagnostiqué chez 1 enfant sur 68. Le TSA est incroyablement hétérogène à la fois cliniquement et étiologiquement. L'etiopathogenèse des TSA est connue pour être complexe, y compris les facteurs génétiques, environnementaux et épigénétiques. Les marques épigénétiques normales modifiables par la génétique et l'exposition à l'environnement peuvent entraîner des altérations épigénétiques qui perturbent la régulation de l'expression des gènes, ce qui affecte négativement les voies biologiques importantes pour le développement du cerveau. 

Cette étude vise à résumer certaines des recherches importantes qui soutiennent un rôle de l'épigénétique dans le mécanisme moléculaire sous-jacent des TSA. Elle fournit des preuves du travail dans la génétique, des expositions environnementales et, enfin, des études plus récentes visant à déterminer directement les schémas épigénétiques spécifiques aux TSA , en se concentrant principalement sur la méthylation de l'ADN (ADNm). Enfin, elle aborde brièvement certaines des implications de la recherche actuelle sur les cibles épigénétiques potentielles pour la thérapeutique et les avenues novatrices pour les travaux futurs

Adv Exp Med Biol. 2017;978:63-90. doi: 10.1007/978-3-319-53889-1_4.

Epigenetics of Autism Spectrum Disorder

Siu MT¹, Weksberg R^2,3,4,5.

Author information

1

Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.

2

Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. rweksb@sickkids.ca.

3

Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. rweksb@sickkids.ca.

4

Department of Paediatrics, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A1, Canada. rweksb@sickkids.ca.

5

Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A8, Canada. rweksb@sickkids.ca.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD), one of the most common childhood neurodevelopmental disorders (NDDs), is diagnosed in 1 of every 68 children. ASD is incredibly heterogeneous both clinically and aetiologically. The etiopathogenesis of ASD is known to be complex, including genetic, environmental and epigenetic factors. Normal epigenetic marks modifiable by both genetics and environmental exposures can result in epigenetic alterations that disrupt the regulation of gene expression, negatively impacting biological pathways important for brain development. In this chapter we aim to summarize some of the important literature that supports a role for epigenetics in the underlying molecular mechanism of ASD. We provide evidence from work in genetics, from environmental exposures and finally from more recent studies aimed at directly determining ASD-specific epigenetic patterns, focusing mainly on DNA methylation (DNAm). Finally, we briefly discuss some of the implications of current research on potential epigenetic targets for therapeutics and novel avenues for future work.

PMID: 28523541

DOI: 10.1007/978-3-319-53889-1_4

Décalage attentionnelle et aptitudes sociales chez les enfants avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme schizotypique et comorbide

Aperçu: G.M.

Bien que diagnostiquement indépendant, l'autisme et les troubles schizotypiques peuvent co-se produire. Leur impact concurrent sur les résultats et les phénotypes n'a pas été étudié. L'étude mesure l'impact de l'autisme et des troubles schizotypiques comorbide chez les enfants sur le fonctionnement exécutif et les compétences socio-pragmatiques - principales caractéristiques des deux troubles.

Le fonctionnement exécutif (évalué avec la batterie automatisée de test de neuropsychologie de Cambridge) et les compétences socio-pragmatiques (évaluées à l'aide de l'évaluation Melbourne de la schizotypie chez les enfants) ont été étudiés chez 67 enfants âgés de 6 à 12 ans avec un diagnostic d'autisme (n = 15; M / F = 10/5), de trouble schizotypique (n = 8; M / F = 5/3) et un autisme comorbide et trouble schizotypique (n = 12; M / F = 5/7) et chez des enfants au développement typique (n = 32; M / F = 17/15).

Les groupes de troubles de l'autisme et du schizotypie ont été moins performants que le groupe au développement typique sur les compétences socio-pragmatiques et les performances globales (c'est-à-dire le nombre d'étapes complétées) de la tâche intra-extra-dimensionnel de décalage (Note de traduction : la commutation de tâche, ou décalage, est une fonction exécutive et une sorte de flexibilité cognitive qui implique la capacité de détourner l'attention entre une tâche et une autre).  

Des distinctions claires entre l'autisme et les groupes schizotypiques étaient présentes dans la tâche intra-extra-dimensionnelle par rapport au groupe au développement typique- le groupe autisme avait des difficultés avec des accentuation extra-dimensionnelles (p <0,001) et le groupe de troubles schizotypiques avec les décalages dimensionnels (p = 0,08).  

Fait intéressant, la performance globale du groupe comorbide sur la tâche intra-extra-dimensionnelle n'était pas significativement différente de celle du groupe au développement typique et ils étaient supérieurs à la fois au groupe  autiste (p = 0,019) et au groupe trouble schizotypique (p = 0,042) sur les compétences socio-pragmatiques.

Le chevauchement phénotypique entre l'autisme et les troubles schizotypiques peut être déclenché par différents styles cognitifs et/ou mécanismes associés à l'attention et au traitement de l'information. Nous proposons de maintenir et d'attirer l'attention sur deux pôles d'irrégularités à travers les spectres autistiques et schizotypiques, qui semblent converger de façon compensatoire dans le groupe comorbide.  

Ces résultats mettent en évidence l'importance d'enquêter sur les enfants avec un double diagnostic d'autisme et de troubles schizotypiques, et soulèvent des questions intrigantes sur les mécanismes possibles pour expliquer l'insuffisance atténuée observée chez le groupe d'enfants avec autisme et des troubles schizotpyaux. 

Aust N Z J Psychiatry. 2017 May 1:4867417708610. doi: 10.1177/0004867417708610.

Attentional set-shifting and social abilities in children with schizotypal and comorbid autism spectrum disorders

Abu-Akel A¹, Testa RR^2,3,4, Jones HP^2,3, Ross N⁴, Skafidas E⁵, Tonge B⁶, Pantelis C^2,5.

Author information

1

1 Institute of Psychology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.

2

2 Melbourne Neuropsychiatry Centre, Department of Psychiatry, The University of Melbourne and Melbourne Health, Carlton South, VIC, Australia.

3

3 School of Psychological Sciences, Monash University, Clayton, VIC, Australia.

4

4 The Child and Adolescent Neuropsychology Group, East Melbourne, VIC, Australia.

5

5 Centre for Neural Engineering, Department of Electrical and Electronic Engineering, The University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia.

6

6 Centre for Developmental Psychiatry and Psychology, School of Clinical Sciences, Monash University, Clayton, VIC, Australia.

Abstract

OBJECTIVE:

While diagnostically independent, autism and schizotypal disorders can co-occur. Their concurrent impact on outcomes and phenotypes has not been investigated. We investigated the impact of comorbid autism and schizotypal disorders in children on executive functioning and socio-pragmatic skills - core features of both disorders.

METHOD:

Executive functioning (assessed with the Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery) and socio-pragmatic skills (assessed using the Melbourne Assessment of Schizotypy in Kids) were investigated in a total of 67 (6-12 year old) children with autism ( n = 15; M/F = 10/5), schizotypal disorder ( n = 8; M/F = 5/3) and comorbid autism and schizotypal disorder ( n = 12; M/F = 5/7) and typically developing children ( n = 32; M/F = 17/15).

RESULTS:

Both the autism and schizotypal disorder groups performed more poorly than the typically developing group on socio-pragmatic skills and overall performance (i.e. number of stages completed) of the intra-/extra-dimensional set-shifting task (all ps < 0.001). Clear distinctions between the autism and schizotypal groups were present in the intra-/extra-dimensional task relative to the typically developing group - the autism group had difficulties with extra-dimensional shifts ( p < 0.001), and the schizotypal disorder group with intra-dimensional shifts ( p = 0.08). Interestingly, the overall performance of the comorbid group on the intra-/extra-dimensional task was not significantly different from the typically developing group, and they were superior to both the autism ( p = 0.019) and schizotypal disorder ( p = 0.042) groups on socio-pragmatic skills.

CONCLUSION:

The phenotypical overlap between autism and schizotypal disorders may be precipitated by different cognitive styles and/or mechanisms associated with attention and information processing. We propose that sustaining and switching attention represent two poles of irregularities across the autism and schizotypal spectra, which appear to converge in a compensatory manner in the comorbid group. Our findings highlight the importance of investigating children with a dual diagnosis of autism and schizotypal disorders, and raise intriguing questions about possible mechanisms to explain the attenuated impairment observed in the group of children with comorbid autism and schizotpyal disorders.

PMID: 28523937

DOI: 10.1177/0004867417708610

Attitudes des parents à l'égard des tests génétiques cliniques pour le trouble du spectre de l'autisme - Données provenant d'un échantillon norvégien

Aperçu: G.M.

Les tests génétiques cliniques (TGC) des enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA ) peuvent avoir des effets positifs et négatifs.  

La connaissance des attitudes des parents est nécessaire pour assurer une bonne participation des soignants, ce qui est crucial pour un diagnostic précis et une gestion clinique efficace. Cette étude visait à évaluer l'attitude des parents vis-à-vis du TGC pour les TSA. Les parents de la Norwegian Autism Society ont reçu un questionnaire précédemment non testé et 1455 ont répondu.

Pourvu que cela puisse contribuer à une explication occasionnelle du TSA de leur enfant, 76% seraient soumis au TGC. Si cela améliorait les possibilités d'interventions précoces, 74% étaient favorables au TGC. Entre 49 et 67% ont convenu que le TGC pourrait avoir un impact négatif sur l'assurance maladie, accroître son inquiétude pour l'avenir de l'enfant et causer des conflits familiaux. Les parents contre le TGC (9%) étaient moins optimistes en ce qui concerne les effets positifs, mais pas plus préoccupés par les impacts négatifs. La gravité du diagnostic TSA chez les enfants avait une faible association positive avec les attitudes positives des parents envers le TGC (les valeurs p varient de <0,001 à 0,975). Les parents préfèrent que le TGC soit offert à ceux qui ont un enfant avec un diagnostic de TSA (65%), lorsque le développement de l'enfant s'écarte de la normale (48%) ou avant la grossesse (36%). 

La majorité des parents d'enfants avec un diagnostic de TSA sont favorables au TGC en raison des possibilités d'explication étiologique. 

Int J Mol Sci. 2017 May 18;18(5). pii: E1078. doi: 10.3390/ijms18051078.

Parents' Attitudes toward Clinical Genetic Testing for Autism Spectrum Disorder-Data from a Norwegian Sample

Johannessen J^1,2, Nærland T^3,4, Hope S^5,6, Torske T⁷, Høyland AL^8,9, Strohmaier J¹⁰, Heiberg A¹¹, Rietschel M¹², Djurovic S^13,14,15, Andreassen OA^16,17.

Author information

1

NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. jarle@autismeforeningen.no.

2

Autism Society Norway, Oslo 0609, Norway. jarle@autismeforeningen.no.

3

NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. ternae@ous-hf.no.

4

NevSom, Department of Rare Disorders and Disabilities, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. ternae@ous-hf.no.

5

NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. sighop@ous-hf.no.

6

Department of Neurohabilitation, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. sighop@ous-hf.no.

7

Division of Mental Health and Addiction, Vestre Viken Hospital Trust, Drammen 3004, Norway. tonje.torske@vestreviken.no.

8

Regional Centre for Child and Youth Mental Health and Child Welfare, Department of Mental Health, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim 7491, Norway. anne.lise.hoyland@ntnu.no.

9

Department of Pediatrics, St. Olavs Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim 7006, Norway. anne.lise.hoyland@ntnu.no.

10

Department of Genetic Epidemiology in Psychiatry, Central Institute of Mental Health, Medical Faculty Mannheim, University of Heidelberg, Mannheim 68159, Germany. Jana.Strohmaier@zi-mannheim.de.

11

Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. arvhei@ous-hf.no.

12

Department of Genetic Epidemiology in Psychiatry, Central Institute of Mental Health, Medical Faculty Mannheim, University of Heidelberg, Mannheim 68159, Germany. Marcella.Rietschel@zi-mannheim.de.

13

NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. srdjan.djurovic@medisin.uio.no.

14

Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. srdjan.djurovic@medisin.uio.no.

15

Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen 5021, Norway. srdjan.djurovic@medisin.uio.no.

16

NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. ole.andreassen@medisin.uio.no.

17

Division of Mental Health and Addiction, Oslo University Hospital, Oslo 0315, Norway. ole.andreassen@medisin.uio.no

Abstract

Clinical genetic testing (CGT) of children with autism spectrum disorder (ASD) may have positive and negative effects. Knowledge about parents' attitudes is needed to ensure good involvement of caregivers, which is crucial for accurate diagnosis and effective clinical management. This study aimed to assess parents' attitudes toward CGT for ASD. Parent members of the Norwegian Autism Society were given a previously untested questionnaire and 1455 answered. Linear regression analyses were conducted to evaluate contribution of parent and child characteristics to attitude statements. Provided it could contribute to a casual explanation of their child's ASD, 76% would undergo CGT. If it would improve the possibilities for early interventions, 74% were positive to CGT. Between 49-67% agreed that CGT could have a negative impact on health insurance, increase their concern for the child's future and cause family conflicts. Parents against CGT (9%) were less optimistic regarding positive effects, but not more concerned with negative impacts. The severity of the children's ASD diagnosis had a weak positive association with parent's positive attitudes to CGT (p-values range from <0.001 to 0.975). Parents prefer that CGT is offered to those having a child with ASD (65%), when the child's development deviates from normal (48%), or before pregnancy (36%). A majority of the parents of children with ASD are positive to CGT due to possibilities for an etiological explanation.

PMID: 28524073

DOI:  0.3390/ijms18051078

Une étude à méthodologie mixte sur les obstacles au diagnostic formel du trouble du spectre de l'autisme chez les adultes

Aperçu: G.M.

Le diagnostic retardé du trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'âge adulte est courant et l'auto diagnostic est un phénomène croissant. Cette étude de méthodes mixtes visait à explorer les obstacles au diagnostic formel du TSA chez les adultes.  

Dans un volet qualitatif, une analyse secondaire des données sur les expériences de 114 personnes auto-diagnostiquées ou formellement diagnostiquées avec TSA à l'âge adulte a été utilisée pour identifier les obstacles.  

Dans un volet quantitatif, 665 individus auto-diagnostiqués ou formellement diagnostiqués à l'âge adulte ont été interrogés en ligne pour examiner l'incidence et la gravité des obstacles.  

La peur de ne pas être cru par les professionnels a été identifiée comme la barrière la plus fréquente et la plus sévère.  

Les professionnels doivent élaborer des stratégies pour renforcer la confiance avec les personnes avec un diagnostic de TSA, en particulier quand il examine l'exactitude de l'auto-diagnostic.

J Autism Dev Disord. 2017 May 17. doi: 10.1007/s10803-017-3168-3.

A Mixed Methods Study of Barriers to Formal Diagnosis of Autism Spectrum Disorder in Adults

Lewis LF¹.

Author information

1

Department of Nursing, University of Vermont, 205 Rowell Building, 106 Carrigan Drive, Burlington, VT, 05405-0068, USA. laura.lewis@med.uvm.edu

Abstract

Delayed diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) into adulthood is common, and self-diagnosis is a growing phenomenon. This mixed methods study aimed to explore barriers to formal diagnosis of ASD in adults. In a qualitative strand, secondary analysis of data on the experiences of 114 individuals who were self-diagnosed or formally diagnosed with ASD in adulthood was used to identify barriers. In a quantitative strand, 665 individuals who were self-diagnosed or formally diagnosed in adulthood were surveyed online to examine incidence and severity of barriers. Fear of not being believed by professionals was identified as the most frequently occurring and most severe barrier. Professionals must strategize to build trust with individuals with ASD, particularly when examining the accuracy of self-diagnosis.

PMID: 28516422

DOI: 10.1007/s10803-017-3168-3

L'étiologie des traits autistiques chez les enfants d'âge préscolaire: une étude basée sur la population de jumeaux

Aperçu: G.M.

Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont hautement héréditaires, mais les mécanismes étiologiques exacts sous-jacents à la condition ne sont toujours pas clairs.

Cette étude visait à 

• (a) estimer la contribution des facteurs génétiques et environnementaux aux traits autistiques, en contrôlant les effets possibles du biais du facteur de stimulation; 
• (b) d'explorer les différences sexuelles possibles dans l'étiologie et 
• (c) d'étudier la discordance dans les traits autistiques dans les paires de jumeaux dizzygotiques (DZ) et monozygotes (MZ) de même sexe. 

La mère et les pères ont montré une forte concordance dans leur évaluation des traits autistiques (r = 0,60 -66). Les différences entre les enfants dans les traits autistes ont été largement expliquées par des effets génétiques (garçons: 78% et filles: 83%). Les effets environnementaux propres à un enfant ont également joué un rôle modeste. Les effets environnementaux partagés par les enfants qui grandissent dans la même famille étaient négligeables, une fois que le biais de contrôle était contrôlé. Bien que la prévalence de la TSA clinique soit plus élevée chez les garçons que chez les filles, cette étude n'a pas trouvé de preuves de différences frappantes dans l'étiologie des traits autistiques selon les sexes. Bien que l'héritabilité soit élevée, 29% des paires de jumelles MZ étaient discordantes pour les traits autistiques élevés (gamme clinique par rapport au développement typique), ce qui suggère que, malgré un risque génétique élevé, les facteurs environnementaux peuvent entraîner une résilience, un état non affecté dans le contexte du risque génétique chez certains enfants.

J Child Psychol Psychiatry. 2017 May 19. doi: 10.1111/jcpp.12741.

The etiology of autistic traits in preschoolers: a population-based twin study

de Zeeuw EL^1,2, van Beijsterveldt CEM^1,2, Hoekstra RA³, Bartels M^1,2, Boomsma DI^1,2.

Author information

1

Department of Biological Psychology, Vrije Universiteit, Amsterdam, the Netherlands.

2

Amsterdam Public Health Research Institute, VUmc, Amsterdam, the Netherlands.

3

Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College, London, UK.

Abstract

BACKGROUND:

Autism Spectrum Disorders (ASD) are highly heritable, but the exact etiological mechanisms underlying the condition are still unclear.

METHODS:

Using a multiple rater twin design in a large sample of general population preschool twins, this study aimed to (a) estimate the contribution of genetic and environmental factors to autistic traits, controlling for the possible effects of rater bias, (b) to explore possible sex differences in etiology and (c) to investigate the discordance in autistic traits in monozygotic and same-sex dizygotic twin pairs. The Netherlands Twin Register collected maternal and paternal ratings on autistic traits from a general population of 38,798 three-year-old twins. Autistic traits were assessed with the DSM-oriented Pervasive Developmental Problems scale of the Child Behavior Check List for preschoolers (1½-5 years).

RESULTS:

Mother and fathers showed high agreement in their assessment of autistic traits (r = .60-.66). Differences between children in autistic traits were largely accounted for by genetic effects (boys: 78% and girls: 83%). Environmental effects that are unique to a child also played a modest role. Environmental effects shared by children growing up in the same family were negligible, once rater bias was controlled for. While the prevalence for clinical ASD is higher in boys than in girls, this study did not find evidence for striking differences in the etiology of autistic traits across the sexes. Even though the heritability was high, 29% of MZ twin pairs were discordant for high autistic traits (clinical range vs. normal development), suggesting that despite high genetic risk, environmental factors might lead to resilience, unaffected status in the context of genetic risk, in some children.

CONCLUSIONS:

It is important to focus future research on risk factors that might interplay with a genetic disposition for ASD, but also on protective factors that make a difference in the lives of children at genetic risk.

© 2017 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID:28524230

DOI: 10.1111/jcpp.12741

Caractéristiques psychométriques de l'échelle d'évaluation de la crise de la santé mentale chez les jeunes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Les jeunes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent des taux élevés de psychopathologie. Ces symptômes peuvent présenter un risque de blessure à soi-même ou à d'autres lorsque l'enfant est en crise. En dépit de ce danger, il n'existe pas d'instruments disponibles pour identifier les personnes avec un diagnostic de TSA qui sont à risque ou activement en crise. Cette étude a examiné les propriétés psychométriques de l'Échelle d'évaluation de la crise de la santé mentale (MCAS), une mesure du rapport parental de 28 éléments.

Le MCAS demande aux parents d'évaluer la gravité des divers symptômes émotionnels et comportementaux exposés par leur enfant. Le parent choisit alors le comportement qu'ils perçoivent comme le comportement le plus dangereux et évaluent la perspicacité ainsi que leur efficacité dans la gestion de ce comportement. Le MCAS a été testé pour la cohérence interne, la validité de la construction, la validité des critères et la validité convergente.

Le MCAS a démontré une forte cohérence interne (Total Scale Cronbach's α = .88). Les analyses des facteurs exploratoires et confirmatoires ont suggéré qu'un modèle de deux facteurs (perspicacité et efficacité comportementale) correspondent bien aux données, ce qui témoigne de la validité de la construction. La validité des critères, qui a été évaluée en comparant le MCAS à la détermination clinique de la crise, a indiqué des niveaux élevés d'accord (ROC = 0,85). 

Des relations positives fortes ont émergé entre le MCAS et les mesures de détresse familiale (r = .56), le stress parental et la frustration (r = .48) et l'utilisation de services psychiatriques d'urgence (OR = 24,2, IC à 95%: 8,6 à 68,2) , indiquant une validité convergente de la mesure (tous p <0,05).Les résultats des analyses psychométriques suggèrent que le MCAS semble être un outil prometteur qui peut mesurer les crises de santé mentale chez les jeunes avec un diagnostic de TSA. 

J Child Psychol Psychiatry. 2017 May 19. doi: 10.1111/jcpp.12748.

Psychometric characteristics of the mental health crisis assessment scale in youth with autism spectrum disorder

Kalb LG¹, Hagopian LP^2,3, Gross AL^1,4,5, Vasa RA^2,3.

Author information

1

Department of Mental Health, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, MD, USA.

2

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.

3

Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA.

4

Department of Epidemiology, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA.

5

Center on Aging and Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Youth with autism spectrum disorder (ASD) exhibit high rates of psychopathology. These symptoms can pose a risk of injury to self or others when the child is in crisis. Despite this danger, there are no instruments available to identify those with ASD who are at risk or actively in crisis. This study examined the psychometric properties of the Mental Health Crisis Assessment Scale (MCAS), a 28 item parent report measure.

METHODS:

The MCAS was administered to the parents of 606 children and young adults (aged 3-25 years, M age = 13 years, SD = 5 years) enrolled in the Interactive Autism Network, an online registry of families raising a child with ASD. The MCAS asks parents to rate the severity of various emotional and behavioral symptoms exhibited by their child. The parent then selects the behavior they perceive as the most dangerous behavior and rates the acuity of as well as their efficacy in managing this behavior. The MCAS was tested for internal consistency, construct validity, criterion validity, and convergent validity.

RESULTS:

The MCAS demonstrated strong internal consistency (Total Scale Cronbach's α = .88). The exploratory and confirmatory factor analyses suggested that a two factor (acuity and behavioral efficacy) model fit the data well, providing evidence of construct validity. Criterion validity, which was assessed by comparing the MCAS to clinician determination of crisis, indicated high levels of agreement (ROC = .85). Strong positive relationships emerged between the MCAS and measures of family distress (r = .56), parental stress, and frustration (r = .48), and use of emergency psychiatric services (OR = 24.2, 95% CI: 8.6-68.2), indicating convergent validity of the measure (all p < .05).

CONCLUSIONS:

Results of the psychometric analyses suggest the MCAS appears to be a promising tool that can measure mental health crises in youth with ASD.

© 2017 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID: 28524378

DOI: 10.1111/jcpp.12748

Perspective éditoriale: Neurodiversité - un concept révolutionnaire pour l'autisme et la psychiatrie

Traduction : G.M.

J Child Psychol Psychiatry. 2017 Jun;58(6):744-747. doi: 10.1111/jcpp.12703.

Editorial Perspective: Neurodiversity - a revolutionary concept for autism and psychiatry

Baron-Cohen S¹.

Author information

1

Department of Psychiatry, Autism Research Centre, University of Cambridge, Cambridge, UK.

Abstract

Devons-nous continuer à désigner l'autisme comme une «maladie» ou un «trouble», ou est-ce que le cadre de la «neurodiversité» est une lentille plus humaine et plus précise pour voir les personnes avec un diagnostic d'autisme? La preuve aux niveaux génétique, néonatal, comportemental et cognitif révèle que les personnes avec un diagnostic d'autisme montrent à la fois des différences et des signes de handicap, mais pas de trouble. L'invalidité nécessite un soutien sociétal, l'acceptation de la différence et de la diversité, et un «ajustement raisonnable» sociétal, alors que le trouble est généralement utilisé pour exiger un remède ou un traitement. Ce sont des cadres très différents.
Il sera important de voir comment le concept de neurodiversité est appliqué aux 300 diagnostics dans le DSM-5 et s'il révolutionne à la fois la science et la pratique de la psychiatrie.
Should we continue to refer to autism as a 'disease' or 'disorder', or is the framework of 'neurodiversity' a more humane and accurate lens through which to view people with autism? Evidence at the genetic, neural, behavioural and cognitive levels reveals people with autism show both differences, and signs of disability, but not disorder. Disability requires societal support, acceptance of difference and diversity, and societal "reasonable adjustment", whilst disorder is usually taken to require cure or treatment. These are very different frameworks. It will be important to see how the concept of neurodiversity is applied to the 300 diagnoses in DSM-5, and if it revolutionizes both the science and the practice of psychiatry.

© 2017 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID: 28524462

DOI: 10.1111/jcpp.12703

Schémas géographiques du trouble du spectre de l'autisme parmi les enfants des femmes de Nurses 'Health Study II

Aperçu: G.M.

Les données indiquent que la prévalence du trouble du spectre de l'autisme (TSA  peut être en augmentation et varie géographiquement. Les chercheurs ont étudié les associations entre localisation résidentielle et TSA chez les enfants des femmes de la Nurses' Health Study II (note de traduction: enquête sur les facteurs de risque de maladies chroniques majeures chez les femmes) afin de générer des hypothèses sur les facteurs sociaux et environnementaux liés à l'étiologie ou au diagnostic.  

Les analyses comprenaient 13 507 enfants nés de 1989 à 1999 (486 avec TSA). L'équipe a exploré les relations entre TSA et l'emplacement résidentiel à la naissance et à l'âge de 6 ans (c'est-à-dire près de l'âge moyen du diagnostic). Les modèles additifs généralisés ont été utilisés pour prédire les probabilités du TSA aux États-Unis. Les enfants nés en Nouvelle-Angleterre étaient 50% plus susceptibles d'être diagnostiqués avec un TSA par rapport aux enfants nés ailleurs aux États-Unis. Les modèles n'étaient pas expliqués par la variation géographique de l'âge de la mère, de l'année de naissance, du sexe de l'enfant, du revenu communautaire ou de l'exposition prénatale à des polluants atmosphériques dangereux, ce qui indique que la variation spatiale n'est pas attribuable à ces facteurs. L'utilisation de l'adresse résidentielle à l'âge de 6 ans a produit des résultats similaires; Cependant, des zones de réduction significative des probabilités de TSA ont été observées dans le sud-est, où les enfants étaient à moitié moins susceptibles d'avoir un TSA. 

Ces résultats peuvent indiquer que les facteurs diagnostiques sont conduits par des modèles spatiaux; Cependant, nous ne pouvons pas exclure la possibilité que d'autres facteurs environnementaux influent sur les distributions.

Am J Epidemiol. 2017 May 19. doi: 10.1093/aje/kwx158.

Geographic patterns of autism spectrum disorder among children of Nurses' Health Study II women

Hoffman K, Weisskopf MG, Roberts AL, Raz R, Hart JE, Lyall K, Hoffman EM, Laden F, Vieira VM.

Abstract

Data indicate that autism spectrum disorder (ASD) prevalence may be increasing and varies geographically. We investigated associations between residential location and ASD in the children of Nurses' Health Study II women in order to generate hypotheses about social and environmental factors related to etiology or diagnosis. Analyses included 13,507 children born from 1989-1999 (486 with ASD). We explored relationships between ASD and residential location at both birth and age 6 years (i.e. closer to average diagnosis age). Generalized additive models were used to predict ASD odds across the US. Children born in New England were 50% more likely to be diagnosed with ASD compared to children born elsewhere in the US. Patterns were not explained by geographic variation in maternal age, birth year, child's sex, community income or prenatal exposure to hazardous air pollutants, indicating that spatial variation is not attributable to these factors. Using the residential address at age 6 produced similar results; however, areas of significantly decreased ASD odds were observed in the Southeast, where children were half as likely to have ASD. These results may indicate that diagnostic factors are driving spatial patterns; however, we cannot rule out the possibility that other environmental factors are influencing distributions.

© The Author 2017. Published by Oxford University Press on behalf of the Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health. All rights reserved. For permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.

PMID: 28525627

DOI: 10.1093/aje/kwx158