21 mai 2017

Rôle des ectonucléotidases dans la formation des synapses lors du développement du cerveau: implications physiologiques et pathologiques

Aperçu: G.M.
Les nucléotides et les nucléosides d'adénine extracellulaires, tels que l'ATP et l'adénosine, sont parmi les facteurs de signalisation les plus récemment identifiés et les moins étudiés qui contribuent au remodelage structurel et fonctionnel du cerveau, à la fois pendant le développement embryonnaire et postnatal. 
La formation, la maturation et le raffinement des contacts synaptiques sont influencés par les neurotransmetteurs et les neuromodulateurs, et le contrôle des niveaux de nucléotides d'adénine extracellulaire par les ectonucléotidases est important pour comprendre le rôle de la signalisation purinergique dans le développement des tissus et des cibles potentielles dans les troubles du développement tels que l'autisme.

Curr Neuropharmacol. 2017 May 18. doi: 10.2174/1570159X15666170518151541.

Role of ectonucleotidases in the synapse formation during brain development: physiological and pathological implications

Author information

1
Department of Molecular Biology and Endocrinology, VINČA Institute of Nuclear Sciences, University of Belgrade, Mike Petrovića Alasa 12-14, 11001 Belgrade. Serbia.

Abstract

Extracellular adenine nucleotides and nucleosides, such as ATP and adenosine, are among the most recently identified and least investigated diffusible signaling factors that contribute to the structural and functional remodeling of the brain, both during embryonic and postnatal development. Their levels in the extracellular milieu are tightly controlled by various ectonucleotidases: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterases (E-NPP), alkaline phosphatases (AP), ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolases (E-NTPDases) and ecto-5'-nucleotidase (eN). During central nervous system development and in adulthood all ectonucleotidases have diverse expression pattern, cell specific localization and function. Formation, maturation, and refinement of synaptic contacts are influenced by neurotransmitters and neuromodulators, and control of extracellular adenine nucleotide levels by ectonucleotidases are important for understanding the role of purinergic signaling in developing tissues and potential targets in developmental disorders such as autism.

La perturbation de la synthèse de la mélatonine est associée à des niveaux de 14-3-3 et de miR-451 dégradés chez les patients avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.
Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) se caractérisent par une large hétérogénéité génétique et clinique. Cependant, certaines déficiences biochimiques, comme la diminution de la mélatonine (cruciale pour la régulation circadienne) et la N-acétylsérotonine plaquettaire élevée (précurseur de la mélatonine) ont été signalées comme des caractéristiques très fréquentes chez les personnes avec un diagnostic de TSA.  
Afin d'aborder les mécanismes de ces dysfonctionnements, les chercheurs ont étudié la synthèse de la mélatonine dans les glandes pinéales post-mortem - la principale source de mélatonine (9 patients et 22 témoins) - et les échantillons d'intestins - la principale source de sérotonine (11 patients et 13 témoins) et dans les plaquettes sanguines de 239 personnes avec un diagnostic de TSA, et de leurs parents de premier degré et 278 témoins.  
Les résultats élucident le mécanisme enzymatique pour le déficit de la mélatonine dans les TSA, impliquant une réduction des deux activités enzymatiques contribuant à la synthèse de la mélatonine (AANAT et ASMT), observées dans la glande pinéale ainsi que dans l'intestin et les plaquettes de patients.

Sci Rep. 2017 May 18;7(1):2096. doi: 10.1038/s41598-017-02152-x.

Disruption of melatonin synthesis is associated with impaired 14-3-3 and miR-451 levels in patients with autism spectrum disorders

Pagan C1,2,3,4,5,6, Goubran-Botros H1,2,7, Delorme R1,2,7,3,8, Benabou M1,2,7, Lemière N1,2,7, Murray K1,2,7, Amsellem F1,3,8, Callebert J4,5, Chaste P1,2,7,3,8, Jamain S3,9, Fauchereau F1,2,7, Huguet G1,2,7, Maronde E10, Leboyer M3,9,11, Launay JM12,13,14, Bourgeron T15,16,17,18.

Author information

1
Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France.
2
CNRS UMR 3571: Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.
3
Fondation FondaMental, 94000, Créteil, France.
4
Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, INSERM U942, Hôpital Lariboisière, APHP, 75010, Paris, France.
5
University Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75005, Paris, France.
6
Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, 69500, Bron, France.
7
Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France.
8
Child and Adolescent Psychiatry Department, Hôpital Robert-Debré, APHP, 75019, Paris, France.
9
INSERM U955, Psychiatrie Translationnelle, Université Paris-Est, 94000, Créteil, France.
10
Institute for Anatomy III, Goethe-Universität, 60590, Frankfurt/Main, Germany.
11
Département de psychiatrie, Hôpital Henri-Mondor - Albert Chenevier, APHP, Université Paris Est, 94000, Créteil, France.
12
Fondation FondaMental, 94000, Créteil, France. jean-marie.launay@aphp.fr.
13
Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, INSERM U942, Hôpital Lariboisière, APHP, 75010, Paris, France. jean-marie.launay@aphp.fr.
14
University Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75005, Paris, France. jean-marie.launay@aphp.fr.
15
Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France. thomasb@pasteur.fr.
16
CNRS UMR 3571: Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France. thomasb@pasteur.fr.
17
Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France. thomasb@pasteur.fr.
18
Fondation FondaMental, 94000, Créteil, France. thomasb@pasteur.fr.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) are characterized by a wide genetic and clinical heterogeneity. However, some biochemical impairments, including decreased melatonin (crucial for circadian regulation) and elevated platelet N-acetylserotonin (the precursor of melatonin) have been reported as very frequent features in individuals with ASD. To address the mechanisms of these dysfunctions, we investigated melatonin synthesis in post-mortem pineal glands - the main source of melatonin (9 patients and 22 controls) - and gut samples - the main source of serotonin (11 patients and 13 controls), and in blood platelets from 239 individuals with ASD, their first-degree relatives and 278 controls. Our results elucidate the enzymatic mechanism for melatonin deficit in ASD, involving a reduction of both enzyme activities contributing to melatonin synthesis (AANAT and ASMT), observed in the pineal gland as well as in gut and platelets of patients. Further investigations suggest new, post-translational (reduced levels of 14-3-3 proteins which regulate AANAT and ASMT activities) and post-transcriptional (increased levels of miR-451, targeting 14-3-3ζ) mechanisms to these impairments. This study thus gives insights into the pathophysiological pathways involved in ASD.
PMID: 28522826
DOI: 10.1038/s41598-017-02152-x

Rapport bref: Autisme dans la salle d'audience: Expériences des professionnels du droit et de la communauté autistique

Aperçu: G.M.
Les enquêtes en ligne ont été utilisées pour analyser les opinions des juges, avocats et avocats (n = 33) au sujet de leur engagement envers des personnes autistes dans les tribunaux pénaux en Angleterre et au Pays de Galles. En dépit d'une compréhension de certaines des difficultés rencontrées par les personnes autistes et des ajustements adaptés à leur soutien, les professionnels du droit ont signalé des contraintes découlant d'un manque de compréhension par d'autres personnes au sein du système de justice pénale.  
Ces résultats sont considérés parallèlement aux points de vue et aux perspectives des adultes autistes (n = 9) et des parents d'enfants dans le spectre de l'autisme (n = 19), qui avaient rencontré les tribunaux pénaux en tant que témoins ou accusés et étaient largement insatisfaits de leurs expériences.  
La formation, la compréhension et la fourniture d'ajustements appropriés ont été identifiés comme des questions clés par tous les groupes de personnes interrogées.


J Autism Dev Disord. 2017 May 18. doi: 10.1007/s10803-017-3162-9.

Brief Report: Autism in the Courtroom: Experiences of Legal Professionals and the Autism Community

Author information

1
University of Bath, Bath, UK.
2
Goldsmiths, University of London, London, UK. l.crane@ucl.ac.uk.
3
City University London, London, EC1V 0HB, UK. l.crane@ucl.ac.uk.
4
UCL Institute of Education, University College London, 55-59 Gordon Square, London, WC1H 0NU, UK. l.crane@ucl.ac.uk.
5
University of Liverpool, Liverpool, UK.
6
Birkbeck, University of London, London, UK.
7
City University London, London, EC1V 0HB, UK.
8
Royal Holloway, University of London, Egham, UK.

Abstract

Online surveys were used to sample the views of judges, barristers and solicitors (n = 33) about their engagement with autistic individuals in criminal courts in England and Wales. Despite an understanding of some of the difficulties experienced by individuals with autism, and the adjustments suitable for supporting them, legal professionals reported constraints arising from a lack of understanding by others within the criminal justice system. These results are considered alongside the views and perspectives of autistic adults (n = 9) and parents of children on the autism spectrum (n = 19), who had encountered the criminal courts as witnesses or defendants and were largely dissatisfied with their experiences. Training, understanding and the provision of appropriate adjustments were identified as key issues by all respondent groups.

PMID: 28523392
DOI: 10.1007/s10803-017-3162-9

Epigénétique du trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA ), l'un des troubles neurodéveloppementaux de l'enfance (NDD) les plus courants, est diagnostiqué chez 1 enfant sur 68. Le TSA est incroyablement hétérogène à la fois cliniquement et étiologiquement. L'etiopathogenèse des TSA est connue pour être complexe, y compris les facteurs génétiques, environnementaux et épigénétiques. Les marques épigénétiques normales modifiables par la génétique et l'exposition à l'environnement peuvent entraîner des altérations épigénétiques qui perturbent la régulation de l'expression des gènes, ce qui affecte négativement les voies biologiques importantes pour le développement du cerveau. 
Cette étude vise à résumer certaines des recherches importantes qui soutiennent un rôle de l'épigénétique dans le mécanisme moléculaire sous-jacent des TSA. Elle fournit des preuves du travail dans la génétique, des expositions environnementales et, enfin, des études plus récentes visant à déterminer directement les schémas épigénétiques spécifiques aux TSA , en se concentrant principalement sur la méthylation de l'ADN (ADNm). Enfin, elle aborde brièvement certaines des implications de la recherche actuelle sur les cibles épigénétiques potentielles pour la thérapeutique et les avenues novatrices pour les travaux futurs

Adv Exp Med Biol. 2017;978:63-90. doi: 10.1007/978-3-319-53889-1_4.

Epigenetics of Autism Spectrum Disorder

Siu MT1, Weksberg R2,3,4,5.

Author information

1
Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.
2
Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. rweksb@sickkids.ca.
3
Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. rweksb@sickkids.ca.
4
Department of Paediatrics, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A1, Canada. rweksb@sickkids.ca.
5
Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A8, Canada. rweksb@sickkids.ca.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD), one of the most common childhood neurodevelopmental disorders (NDDs), is diagnosed in 1 of every 68 children. ASD is incredibly heterogeneous both clinically and aetiologically. The etiopathogenesis of ASD is known to be complex, including genetic, environmental and epigenetic factors. Normal epigenetic marks modifiable by both genetics and environmental exposures can result in epigenetic alterations that disrupt the regulation of gene expression, negatively impacting biological pathways important for brain development. In this chapter we aim to summarize some of the important literature that supports a role for epigenetics in the underlying molecular mechanism of ASD. We provide evidence from work in genetics, from environmental exposures and finally from more recent studies aimed at directly determining ASD-specific epigenetic patterns, focusing mainly on DNA methylation (DNAm). Finally, we briefly discuss some of the implications of current research on potential epigenetic targets for therapeutics and novel avenues for future work.
PMID: 28523541
DOI: 10.1007/978-3-319-53889-1_4

Décalage attentionnelle et aptitudes sociales chez les enfants avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme schizotypique et comorbide

Aperçu: G.M.
Bien que diagnostiquement indépendant, l'autisme et les troubles schizotypiques peuvent co-se produire. Leur impact concurrent sur les résultats et les phénotypes n'a pas été étudié. L'étude mesure l'impact de l'autisme et des troubles schizotypiques comorbide chez les enfants sur le fonctionnement exécutif et les compétences socio-pragmatiques - principales caractéristiques des deux troubles.
Le fonctionnement exécutif (évalué avec la batterie automatisée de test de neuropsychologie de Cambridge) et les compétences socio-pragmatiques (évaluées à l'aide de l'évaluation Melbourne de la schizotypie chez les enfants) ont été étudiés chez 67 enfants âgés de 6 à 12 ans avec un diagnostic d'autisme (n = 15; M / F = 10/5), de trouble schizotypique (n = 8; M / F = 5/3) et un autisme comorbide et trouble schizotypique (n = 12; M / F = 5/7) et chez des enfants au développement typique (n = 32; M / F = 17/15).
Les groupes de troubles de l'autisme et du schizotypie ont été moins performants que le groupe au développement typique sur les compétences socio-pragmatiques et les performances globales (c'est-à-dire le nombre d'étapes complétées) de la tâche intra-extra-dimensionnel de décalage (Note de traduction : la commutation de tâche, ou décalage, est une fonction exécutive et une sorte de flexibilité cognitive qui implique la capacité de détourner l'attention entre une tâche et une autre).  
Des distinctions claires entre l'autisme et les groupes schizotypiques étaient présentes dans la tâche intra-extra-dimensionnelle par rapport au groupe au développement typique- le groupe autisme avait des difficultés avec des accentuation extra-dimensionnelles (p <0,001) et le groupe de troubles schizotypiques avec les décalages dimensionnels (p = 0,08).  
Fait intéressant, la performance globale du groupe comorbide sur la tâche intra-extra-dimensionnelle n'était pas significativement différente de celle du groupe au développement typique et ils étaient supérieurs à la fois au groupe  autiste (p = 0,019) et au groupe trouble schizotypique (p = 0,042) sur les compétences socio-pragmatiques.
Le chevauchement phénotypique entre l'autisme et les troubles schizotypiques peut être déclenché par différents styles cognitifs et/ou mécanismes associés à l'attention et au traitement de l'information. Nous proposons de maintenir et d'attirer l'attention sur deux pôles d'irrégularités à travers les spectres autistiques et schizotypiques, qui semblent converger de façon compensatoire dans le groupe comorbide.  
Ces résultats mettent en évidence l'importance d'enquêter sur les enfants avec un double diagnostic d'autisme et de troubles schizotypiques, et soulèvent des questions intrigantes sur les mécanismes possibles pour expliquer l'insuffisance atténuée observée chez le groupe d'enfants avec autisme et des troubles schizotpyaux. 


Aust N Z J Psychiatry. 2017 May 1:4867417708610. doi: 10.1177/0004867417708610.

Attentional set-shifting and social abilities in children with schizotypal and comorbid autism spectrum disorders

Author information

1
1 Institute of Psychology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
2
2 Melbourne Neuropsychiatry Centre, Department of Psychiatry, The University of Melbourne and Melbourne Health, Carlton South, VIC, Australia.
3
3 School of Psychological Sciences, Monash University, Clayton, VIC, Australia.
4
4 The Child and Adolescent Neuropsychology Group, East Melbourne, VIC, Australia.
5
5 Centre for Neural Engineering, Department of Electrical and Electronic Engineering, The University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia.
6
6 Centre for Developmental Psychiatry and Psychology, School of Clinical Sciences, Monash University, Clayton, VIC, Australia.

Abstract

OBJECTIVE:

While diagnostically independent, autism and schizotypal disorders can co-occur. Their concurrent impact on outcomes and phenotypes has not been investigated. We investigated the impact of comorbid autism and schizotypal disorders in children on executive functioning and socio-pragmatic skills - core features of both disorders.

METHOD:

Executive functioning (assessed with the Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery) and socio-pragmatic skills (assessed using the Melbourne Assessment of Schizotypy in Kids) were investigated in a total of 67 (6-12 year old) children with autism ( n = 15; M/F = 10/5), schizotypal disorder ( n = 8; M/F = 5/3) and comorbid autism and schizotypal disorder ( n = 12; M/F = 5/7) and typically developing children ( n = 32; M/F = 17/15).

RESULTS:

Both the autism and schizotypal disorder groups performed more poorly than the typically developing group on socio-pragmatic skills and overall performance (i.e. number of stages completed) of the intra-/extra-dimensional set-shifting task (all ps < 0.001). Clear distinctions between the autism and schizotypal groups were present in the intra-/extra-dimensional task relative to the typically developing group - the autism group had difficulties with extra-dimensional shifts ( p < 0.001), and the schizotypal disorder group with intra-dimensional shifts ( p = 0.08). Interestingly, the overall performance of the comorbid group on the intra-/extra-dimensional task was not significantly different from the typically developing group, and they were superior to both the autism ( p = 0.019) and schizotypal disorder ( p = 0.042) groups on socio-pragmatic skills.

CONCLUSION:

The phenotypical overlap between autism and schizotypal disorders may be precipitated by different cognitive styles and/or mechanisms associated with attention and information processing. We propose that sustaining and switching attention represent two poles of irregularities across the autism and schizotypal spectra, which appear to converge in a compensatory manner in the comorbid group. Our findings highlight the importance of investigating children with a dual diagnosis of autism and schizotypal disorders, and raise intriguing questions about possible mechanisms to explain the attenuated impairment observed in the group of children with comorbid autism and schizotpyal disorders.
PMID: 28523937
DOI: 10.1177/0004867417708610

Attitudes des parents à l'égard des tests génétiques cliniques pour le trouble du spectre de l'autisme - Données provenant d'un échantillon norvégien

Aperçu: G.M.
Les tests génétiques cliniques (TGC) des enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA ) peuvent avoir des effets positifs et négatifs.  
La connaissance des attitudes des parents est nécessaire pour assurer une bonne participation des soignants, ce qui est crucial pour un diagnostic précis et une gestion clinique efficace. Cette étude visait à évaluer l'attitude des parents vis-à-vis du TGC pour les TSA. Les parents de la Norwegian Autism Society ont reçu un questionnaire précédemment non testé et 1455 ont répondu.
Pourvu que cela puisse contribuer à une explication occasionnelle du TSA de leur enfant, 76% seraient soumis au TGC. Si cela améliorait les possibilités d'interventions précoces, 74% étaient favorables au TGC. Entre 49 et 67% ont convenu que le TGC pourrait avoir un impact négatif sur l'assurance maladie, accroître son inquiétude pour l'avenir de l'enfant et causer des conflits familiaux. Les parents contre le TGC (9%) étaient moins optimistes en ce qui concerne les effets positifs, mais pas plus préoccupés par les impacts négatifs. La gravité du diagnostic TSA chez les enfants avait une faible association positive avec les attitudes positives des parents envers le TGC (les valeurs p varient de <0,001 à 0,975). Les parents préfèrent que le TGC soit offert à ceux qui ont un enfant avec un diagnostic de TSA (65%), lorsque le développement de l'enfant s'écarte de la normale (48%) ou avant la grossesse (36%). 
La majorité des parents d'enfants avec un diagnostic de TSA sont favorables au TGC en raison des possibilités d'explication étiologique. 

Int J Mol Sci. 2017 May 18;18(5). pii: E1078. doi: 10.3390/ijms18051078.

Parents' Attitudes toward Clinical Genetic Testing for Autism Spectrum Disorder-Data from a Norwegian Sample

Author information

1
NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. jarle@autismeforeningen.no.
2
Autism Society Norway, Oslo 0609, Norway. jarle@autismeforeningen.no.
3
NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. ternae@ous-hf.no.
4
NevSom, Department of Rare Disorders and Disabilities, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. ternae@ous-hf.no.
5
NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. sighop@ous-hf.no.
6
Department of Neurohabilitation, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. sighop@ous-hf.no.
7
Division of Mental Health and Addiction, Vestre Viken Hospital Trust, Drammen 3004, Norway. tonje.torske@vestreviken.no.
8
Regional Centre for Child and Youth Mental Health and Child Welfare, Department of Mental Health, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim 7491, Norway. anne.lise.hoyland@ntnu.no.
9
Department of Pediatrics, St. Olavs Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim 7006, Norway. anne.lise.hoyland@ntnu.no.
10
Department of Genetic Epidemiology in Psychiatry, Central Institute of Mental Health, Medical Faculty Mannheim, University of Heidelberg, Mannheim 68159, Germany. Jana.Strohmaier@zi-mannheim.de.
11
Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. arvhei@ous-hf.no.
12
Department of Genetic Epidemiology in Psychiatry, Central Institute of Mental Health, Medical Faculty Mannheim, University of Heidelberg, Mannheim 68159, Germany. Marcella.Rietschel@zi-mannheim.de.
13
NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. srdjan.djurovic@medisin.uio.no.
14
Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. srdjan.djurovic@medisin.uio.no.
15
Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen 5021, Norway. srdjan.djurovic@medisin.uio.no.
16
NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. ole.andreassen@medisin.uio.no.
17
Division of Mental Health and Addiction, Oslo University Hospital, Oslo 0315, Norway. ole.andreassen@medisin.uio.no

Abstract

Clinical genetic testing (CGT) of children with autism spectrum disorder (ASD) may have positive and negative effects. Knowledge about parents' attitudes is needed to ensure good involvement of caregivers, which is crucial for accurate diagnosis and effective clinical management. This study aimed to assess parents' attitudes toward CGT for ASD. Parent members of the Norwegian Autism Society were given a previously untested questionnaire and 1455 answered. Linear regression analyses were conducted to evaluate contribution of parent and child characteristics to attitude statements. Provided it could contribute to a casual explanation of their child's ASD, 76% would undergo CGT. If it would improve the possibilities for early interventions, 74% were positive to CGT. Between 49-67% agreed that CGT could have a negative impact on health insurance, increase their concern for the child's future and cause family conflicts. Parents against CGT (9%) were less optimistic regarding positive effects, but not more concerned with negative impacts. The severity of the children's ASD diagnosis had a weak positive association with parent's positive attitudes to CGT (p-values range from <0.001 to 0.975). Parents prefer that CGT is offered to those having a child with ASD (65%), when the child's development deviates from normal (48%), or before pregnancy (36%). A majority of the parents of children with ASD are positive to CGT due to possibilities for an etiological explanation.
PMID: 28524073
DOI:  0.3390/ijms18051078

20 mai 2017

Une étude à méthodologie mixte sur les obstacles au diagnostic formel du trouble du spectre de l'autisme chez les adultes

Aperçu: G.M.
Le diagnostic retardé du trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'âge adulte est courant et l'auto diagnostic est un phénomène croissant. Cette étude de méthodes mixtes visait à explorer les obstacles au diagnostic formel du TSA chez les adultes.  
Dans un volet qualitatif, une analyse secondaire des données sur les expériences de 114 personnes auto-diagnostiquées ou formellement diagnostiquées avec TSA à l'âge adulte a été utilisée pour identifier les obstacles.  
Dans un volet quantitatif, 665 individus auto-diagnostiqués ou formellement diagnostiqués à l'âge adulte ont été interrogés en ligne pour examiner l'incidence et la gravité des obstacles.  
La peur de ne pas être cru par les professionnels a été identifiée comme la barrière la plus fréquente et la plus sévère.  
Les professionnels doivent élaborer des stratégies pour renforcer la confiance avec les personnes avec un diagnostic de TSA, en particulier quand il examine l'exactitude de l'auto-diagnostic.


J Autism Dev Disord. 2017 May 17. doi: 10.1007/s10803-017-3168-3.

A Mixed Methods Study of Barriers to Formal Diagnosis of Autism Spectrum Disorder in Adults

Author information

1
Department of Nursing, University of Vermont, 205 Rowell Building, 106 Carrigan Drive, Burlington, VT, 05405-0068, USA. laura.lewis@med.uvm.edu

Abstract

Delayed diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) into adulthood is common, and self-diagnosis is a growing phenomenon. This mixed methods study aimed to explore barriers to formal diagnosis of ASD in adults. In a qualitative strand, secondary analysis of data on the experiences of 114 individuals who were self-diagnosed or formally diagnosed with ASD in adulthood was used to identify barriers. In a quantitative strand, 665 individuals who were self-diagnosed or formally diagnosed in adulthood were surveyed online to examine incidence and severity of barriers. Fear of not being believed by professionals was identified as the most frequently occurring and most severe barrier. Professionals must strategize to build trust with individuals with ASD, particularly when examining the accuracy of self-diagnosis.
PMID: 28516422
DOI: 10.1007/s10803-017-3168-3

L'étiologie des traits autistiques chez les enfants d'âge préscolaire: une étude basée sur la population de jumeaux

Aperçu: G.M.
Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont hautement héréditaires, mais les mécanismes étiologiques exacts sous-jacents à la condition ne sont toujours pas clairs.
Cette étude visait à 
  • (a) estimer la contribution des facteurs génétiques et environnementaux aux traits autistiques, en contrôlant les effets possibles du biais du facteur de stimulation; 
  • (b) d'explorer les différences sexuelles possibles dans l'étiologie et 
  • (c) d'étudier la discordance dans les traits autistiques dans les paires de jumeaux dizzygotiques (DZ) et monozygotes (MZ) de même sexe. 
La mère et les pères ont montré une forte concordance dans leur évaluation des traits autistiques (r = 0,60 -66). Les différences entre les enfants dans les traits autistes ont été largement expliquées par des effets génétiques (garçons: 78% et filles: 83%). Les effets environnementaux propres à un enfant ont également joué un rôle modeste. Les effets environnementaux partagés par les enfants qui grandissent dans la même famille étaient négligeables, une fois que le biais de contrôle était contrôlé. Bien que la prévalence de la TSA clinique soit plus élevée chez les garçons que chez les filles, cette étude n'a pas trouvé de preuves de différences frappantes dans l'étiologie des traits autistiques selon les sexes. Bien que l'héritabilité soit élevée, 29% des paires de jumelles MZ étaient discordantes pour les traits autistiques élevés (gamme clinique par rapport au développement typique), ce qui suggère que, malgré un risque génétique élevé, les facteurs environnementaux peuvent entraîner une résilience, un état non affecté dans le contexte du risque génétique chez certains enfants.

J Child Psychol Psychiatry. 2017 May 19. doi: 10.1111/jcpp.12741.

The etiology of autistic traits in preschoolers: a population-based twin study

Author information

1
Department of Biological Psychology, Vrije Universiteit, Amsterdam, the Netherlands.
2
Amsterdam Public Health Research Institute, VUmc, Amsterdam, the Netherlands.
3
Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College, London, UK.

Abstract

BACKGROUND:

Autism Spectrum Disorders (ASD) are highly heritable, but the exact etiological mechanisms underlying the condition are still unclear.

METHODS:

Using a multiple rater twin design in a large sample of general population preschool twins, this study aimed to (a) estimate the contribution of genetic and environmental factors to autistic traits, controlling for the possible effects of rater bias, (b) to explore possible sex differences in etiology and (c) to investigate the discordance in autistic traits in monozygotic and same-sex dizygotic twin pairs. The Netherlands Twin Register collected maternal and paternal ratings on autistic traits from a general population of 38,798 three-year-old twins. Autistic traits were assessed with the DSM-oriented Pervasive Developmental Problems scale of the Child Behavior Check List for preschoolers (1½-5 years).

RESULTS:

Mother and fathers showed high agreement in their assessment of autistic traits (r = .60-.66). Differences between children in autistic traits were largely accounted for by genetic effects (boys: 78% and girls: 83%). Environmental effects that are unique to a child also played a modest role. Environmental effects shared by children growing up in the same family were negligible, once rater bias was controlled for. While the prevalence for clinical ASD is higher in boys than in girls, this study did not find evidence for striking differences in the etiology of autistic traits across the sexes. Even though the heritability was high, 29% of MZ twin pairs were discordant for high autistic traits (clinical range vs. normal development), suggesting that despite high genetic risk, environmental factors might lead to resilience, unaffected status in the context of genetic risk, in some children.

CONCLUSIONS:

It is important to focus future research on risk factors that might interplay with a genetic disposition for ASD, but also on protective factors that make a difference in the lives of children at genetic risk.

PMID:28524230
DOI: 10.1111/jcpp.12741