ERP relie la mémoire de reconnaissance dans le "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M. (2013)

La mémoire de reconnaissance dans le "trouble du spectre de l'autisme" tend à être intacte par rapport à celle des personnes au développement typique (TD) (Bowler et al., 2007), mais on ignore encore si la mémoire dans le TSA repose sur une neurophysiologie qualitativement similaire ou différente. L'équipe a cherché à explorer l'activité neuronale sous-jacente à la reconnaissance en employant l'effet potentiel de répétition de l'évènement lié à l'ancien / nouveau mot. 

Les performances de reconnaissance comportementale étaient comparables dans les deux groupes et démontraient une reconnaissance supérieure pour les mots basse fréquence plutôt que haute fréquence.  

Cependant, le groupe TSA a montré un début pariétal plutôt qu'antérieur (300-500 ms), et a une diminution des effets frontaux droits anciens / nouveaux (800-1500 ms) par rapport aux personnes  TD.

Cette étude montre que la performance de reconnaissance non altérée résulte d'un modèle de neurophysiologie fonctionnelle différente dans les TSA. 

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J Autism Dev Disord. 2013 Sep;43(9):2038-47. doi: 10.1007/s10803-012-1755-x.

ERP correlates of recognition memory in Autism Spectrum Disorder

Massand E¹, Bowler DM, Mottron L, Hosein A, Jemel B.

Author information

1

Autism Research Group, Department of Psychology, City University, Northampton Square, London, EC1V 0HB, UK. emassand@u.washington.edu

Abstract

Recognition memory in autism spectrum disorder (ASD) tends to be undiminished compared to that of typically developing (TD) individuals (Bowler et al. 2007), but it is still unknown whether memory in ASD relies on qualitatively similar or different neurophysiology. We sought to explore the neural activity underlying recognition by employing the old/new word repetition event-related potential effect. Behavioural recognition performance was comparable across both groups, and demonstrated superior recognition for low frequency over high frequency words. However, the ASD group showed a parietal rather than anterior onset (300-500 ms), and diminished right frontal old/new effects (800-1500 ms) relative to TD individuals. This study shows that undiminished recognition performance results from a pattern of differing functional neurophysiology in ASD.

PMID:23307419

DOI:10.1007/s10803-012-1755-x

Polymorphismes du gène RELN et susceptibilité à l'autisme chez la population chinoise Han

Aperçu: G.M.

Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) du gène Reelin (RELN) sont susceptibles de conférer un risque d'autisme. L'objectif de la présente étude est d'étudier l'association des SNP du gène RELN avec l'autisme.Un total de 367 sujets Han chinois ont été recrutés, dont 186 personnes autistes et 181 témoins sans autisme non apparentés. La réaction polymérase en chaîne-polymorphisme de longueur de fragment de restriction (PCR-RFLP) et des méthodes de séquençage de l'ADN ont été utilisés pour détecter les polymorphismes du gène RELN. L'association entre les SNP et l'autisme a été analysée dans cette étude.Le g.333509A> C dans intron12 et g.504742G> A dans exon60 ont été détectés dans le gène RELN et une association significative a été trouvée entre le polymorphisme g.504742G> A et l'autisme.  

Les fréquences des allèles et des génotypes pour le polymorphisme g.504742G> A chez les personnes autistes étaient significativement différentes de celles des personnes non autistes. Il n'y avait pas de différence significative dans le polymorphisme g.333509A> C et l'autisme dans les populations étudiées.Les résultats ont indiqué que g.333509A> C n'était pas significativement associée à l'autisme. 

g.504742G> , un variant polymorphique dans le gène RELN pourrait affecter la susceptibilité des sujets à l'autisme dans la population Han chinoise. 

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Neurol India. 2012 Nov-Dec;60(6):581-4. doi: 10.4103/0028-3886.105190.

RELN gene polymorphisms and susceptibility to autism in Chinese Han population

Tian P¹.

Author information

1

Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, People's Republic of China, China. peichaotian@sina.com

Abstract

BACKGROUND:

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the Reelin gene (RELN) are likely candidates to confer risk for autism. The objective of the present study is to investigate the association of RELN gene SNPs with autism.

MATERIALS AND METHODS:

A total of 367 Chinese Han subjects were recruited, including 186 autism patients and 181 unrelated healthy controls. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and DNA sequencing methods were used to detect RELN gene polymorphisms. The association between SNPs and autism was analyzed in this study.

RESULTS:

The g.333509A>C in intron12 and g.504742G>A in exon60 were detected in the RELN gene and a significant association was found between the g.504742G>A polymorphism and autism. Allele and genotype frequencies for the g.504742G>A polymorphism in autistic patients were significantly different for healthy subjects. There was no significantly difference in g.333509A>C polymorphism and autism in the studied populations.

CONCLUSIONS:

Our findings indicated that g.333509A>C was not significantly associated with autism. The g.504742G>A polymorphic variant in the RELN gene might affect subjects susceptibility toward autism in Chinese Han population.

PMID:23287318

DOI:10.4103/0028-3886.105190

Découvertes de variations du nombre de copies rares chez les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.  

L'indentification d'une variation du nombre de copies de novo rare et non héritée (CNVs) chez une personne est une approche productive qui souligne le risque génétique dans le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA).

Une variété de micro-puces à ADN est capable de détecter des CNVs, incluant des matrices de polymorphisme de simple nucleotide (SNP) et des matrices d'hydridation génémique comparatives (CGH).

Ici, l'équipe examine une cohorte de 696 personnes avec un diagnostic de TSA non liés en utilisant une micro-puce à haute résolution d'un million CGH.

Cette cohorte clinique TSA largement phénotypée et génotypée sert de ressource inestimable pour la prochaine étape du séquençage du génome pour la détection complète de la variation génétique.

G3 (Bethesda). 2012 Dec;2(12):1665-85. doi: 10.1534/g3.112.004689. 

A discovery resource of rare copy number variations in individuals with autism spectrum disorder

Prasad A, Merico D, Thiruvahindrapuram B, Wei J, Lionel AC, Sato D, Rickaby J, Lu C, Szatmari P, Roberts W, Fernandez BA, Marshall CR, Hatchwell E, Eis PS,Scherer SW.

Source

The Centre for Applied Genomics, Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto M5G 1L7, Canada.

 Our objective was to discover new CNVs in ASD cases that were not detected by SNP microarray analysis and to delineate novel ASD risk loci via combined analysis of CGH and SNP array data sets on the ASD cohort and CGH data on an additional 1000 control samples. Of the 615 ASD cases analyzed on both SNP and CGH arrays, we found that 13,572 of 21,346 (64%) of the CNVs were exclusively detected by the CGH array. Several of the CGH-specific CNVs are rare in population frequency and impact previously reported ASD genes (e.g., NRXN1, GRM8, DPYD), as well as novel ASD candidate genes (e.g., CIB2, DAPP1, SAE1), and all were inherited except for a de novo CNV in the GPHN gene. A functional enrichment test of gene-sets in ASD cases over controls revealed nucleotide metabolism as a potential novel pathway involved in ASD, which includes several candidate genes for follow-up (e.g., DPYD, UPB1, UPP1, TYMP). Finally, this extensively phenotyped and genotyped ASD clinical cohort serves as an invaluable resource for the next step of genome sequencing for complete genetic variation detection.

Abstract

Source