Polymorphismes du gène RELN et susceptibilité à l'autisme chez la population chinoise Han

Aperçu: G.M.

Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) du gène Reelin (RELN) sont susceptibles de conférer un risque d'autisme. L'objectif de la présente étude est d'étudier l'association des SNP du gène RELN avec l'autisme.Un total de 367 sujets Han chinois ont été recrutés, dont 186 personnes autistes et 181 témoins sans autisme non apparentés. La réaction polymérase en chaîne-polymorphisme de longueur de fragment de restriction (PCR-RFLP) et des méthodes de séquençage de l'ADN ont été utilisés pour détecter les polymorphismes du gène RELN. L'association entre les SNP et l'autisme a été analysée dans cette étude.Le g.333509A> C dans intron12 et g.504742G> A dans exon60 ont été détectés dans le gène RELN et une association significative a été trouvée entre le polymorphisme g.504742G> A et l'autisme.  

Les fréquences des allèles et des génotypes pour le polymorphisme g.504742G> A chez les personnes autistes étaient significativement différentes de celles des personnes non autistes. Il n'y avait pas de différence significative dans le polymorphisme g.333509A> C et l'autisme dans les populations étudiées.Les résultats ont indiqué que g.333509A> C n'était pas significativement associée à l'autisme. 

g.504742G> , un variant polymorphique dans le gène RELN pourrait affecter la susceptibilité des sujets à l'autisme dans la population Han chinoise. 

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Neurol India. 2012 Nov-Dec;60(6):581-4. doi: 10.4103/0028-3886.105190.

RELN gene polymorphisms and susceptibility to autism in Chinese Han population

Tian P¹.

Author information

1

Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, People's Republic of China, China. peichaotian@sina.com

Abstract

BACKGROUND:

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the Reelin gene (RELN) are likely candidates to confer risk for autism. The objective of the present study is to investigate the association of RELN gene SNPs with autism.

MATERIALS AND METHODS:

A total of 367 Chinese Han subjects were recruited, including 186 autism patients and 181 unrelated healthy controls. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and DNA sequencing methods were used to detect RELN gene polymorphisms. The association between SNPs and autism was analyzed in this study.

RESULTS:

The g.333509A>C in intron12 and g.504742G>A in exon60 were detected in the RELN gene and a significant association was found between the g.504742G>A polymorphism and autism. Allele and genotype frequencies for the g.504742G>A polymorphism in autistic patients were significantly different for healthy subjects. There was no significantly difference in g.333509A>C polymorphism and autism in the studied populations.

CONCLUSIONS:

Our findings indicated that g.333509A>C was not significantly associated with autism. The g.504742G>A polymorphic variant in the RELN gene might affect subjects susceptibility toward autism in Chinese Han population.

PMID:23287318

DOI:10.4103/0028-3886.105190