Génétique du trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Le " trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental prévalent caractérisé par une interaction sociale altérée et des comportements stéréotypés. Les TSA ont une composante génétique forte et complexe, avec de multiples profils d'hérédité familiale et une estimation de jusqu'à 1000 gènes potentiellement impliqués. Au cours de la dernière décennie, les technologies génomiques ont permis des progrès rapides dans l'identification des gènes à risque pour les TSA. Dans ce chapitre, les chercheurs examinent la délinéation des gènes du trouble à partir d'études génétiques traditionnelles telles que le lien et l'association, puis ils se focalisent sur des études plus récentes utilisant des technologies génomiques telles que le génotypage à haut débit et le séquençage d'exome.

Handb Clin Neurol. 2018;147:321-329. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00021-X.

Genetics of autism spectrum disorder

Ramaswami G¹, Geschwind DH².

Author information

1

Program in Neurogenetics, Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, United States.

2

Program in Neurogenetics, Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, United States; Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, United States; Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, United States. Electronic address: dhg@mednet.ucla.edu.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a prevalent neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and stereotyped behaviors. ASD has a strong and complex genetic component, with multiple familial inheritance patterns and an estimate of up to 1000 genes potentially implicated. Over the past decade, genomic technologies have enabled rapid progress in the identification of risk genes for ASD. In this chapter, we review the delineation of ASD disease genes starting from traditional genetic studies such as linkage and association, and then focusing on more recent studies utilizing genomic technologies, such as high-throughput genotyping and exome sequencing.

PMID:29325621

DOI:10.1016/B978-0-444-63233-3.00021-X