L’avantage clinique de l’hybridation génomique comparative basée sur la matrice pour la détection des variantes du nombre de copies chez les enfants tchèques présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
L'analyse par micropuce chromosomique s'est révélée être un test précieux et rentable pour élucider les variantes de nombre de copies (VCN) chez les enfants présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement (ID / DD).
MÉTHODES:
Dans notre étude, nous avons effectué une analyse d'hybridation génomique comparative (array-CGH) basée sur des matrices à l'aide de plateformes à base d'oligonucléotides chez 542 patients tchèques avec des DI / DD, de "troubles du spectre de l'autisme" et de multiples anomalies congénitales. Avant l'analyse par matrice-CGH, ​​tous les patients ont d'abord été examinés de manière caryotypique à l'aide de bandes G. La présence de CNV et leur dérivation supposée ont été confirmées par hybridation de fluorescence in situ (FISH), amplification de sonde dépendante de la ligature multiplexe (MLPA) et principalement par réaction relative en chaîne de la polymérase quantitative (qPCR).
RÉSULTATS:
Au total, 5,9% (32/542) des patients étaient positifs pour des anomalies caryotypiques. Des CNV pathogènes / probables ont été identifiés dans 17,7% d’entre eux (96/542), des variants de signification incertaine (VOUS) ont été détectés dans 4,8% (26/542) et des CNV probablement bénignes dans 9,2% des cas (50/542). Nous avons identifié 6,6% (36/542) des patients présentant des syndromes de microdélétion récurrents (24 cas) et de microduplication (12 cas) connus, ainsi que 4,8% (26/542) des patients atteints de microdélétions rares non récurrentes (21 cas) et de microduplications. 5 cas). Dans le groupe des patients atteints de CNV pathogènes sous-microscopiques / probables (13,3%; 68/510), nous avons identifié 91,2% (62/68) patients avec un CNV, 5,9% (4/68) patients avec deux CNV indépendants probables et 2,9% (2/68) patients avec deux CNV résultant de translocations cryptiques non équilibrées. Parmi toutes les NVC détectées, 21% (31/147) étaient d'origine de novo, 51% (75/147) étaient héritées et 28% (41/147) d'origine inconnue. Dans notre cohorte, les microdélétions pathogènes / probablement pathogènes étaient plus fréquentes que les microduplications (69%; 51/74 contre 31%; 23/74) allant de 0,395 Mb à 10,676 Mb (microdélétions) et de 0,544 Mb à 8,156 Mb (microduplications) , mais leur taille n’était pas significativement différente (p = 0,83). Les CNV pathogènes / probables (médiane de 2,663 Mb) étaient significativement plus grandes que les CNV bénignes (médiane de 0,394 Mb) (P <0,00001). De même, les CNV pathogènes / probables (médiane de 2,663 Mb) étaient significativement plus grandes que VOUS (médiane de 0,469). Mb) (P <0,00001).
CONCLUSIONS:
Nos résultats confirment l'intérêt du array-CGH dans le diagnostic génétique clinique actuel conduisant à l'identification de la cause génétique de l'ID / DD chez les enfants affectés.

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BMC Med Genomics. 2019 Jul 23;12(1):111. doi: 10.1186/s12920-019-0559-7.

The clinical benefit of array-based comparative genomic hybridization for detection of copy number variants in Czech children with intellectual disability and developmental delay

Wayhelova M^1,2, Smetana J^3,4, Vallova V^3,4, Hladilkova E⁴, Filkova H⁴, Hanakova M⁴, Vilemova M⁴, Nikolova P⁴, Gromesova B⁴, Gaillyova R⁴, Kuglik P^3,4.

Author information

1

Institute of Experimental Biology, Faculty of Science, Masaryk University, Kotlarska 267/2, Brno, Czech Republic. marketa.wayhelova@mail.muni.cz.

2

Department of Medical Genetics, University Hospital Brno, Cernopolni 212/9, Brno, Czech Republic. marketa.wayhelova@mail.muni.cz.

3

Institute of Experimental Biology, Faculty of Science, Masaryk University, Kotlarska 267/2, Brno, Czech Republic.

4

Department of Medical Genetics, University Hospital Brno, Cernopolni 212/9, Brno, Czech Republic.

Abstract

BACKGROUND:

Chromosomal microarray analysis has been shown to be a valuable and cost effective assay for elucidating copy number variants (CNVs) in children with intellectual disability and developmental delay (ID/DD).

METHODS:

In our study, we performed array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) analysis using oligonucleotide-based platforms in 542 Czech patients with ID/DD, autism spectrum disorders and multiple congenital abnormalities. Prior to the array-CGH analysis, all the patients were first examined karyotypically using G-banding. The presence of CNVs and their putative derivation was confirmed using fluorescence in situ hybridization (FISH), multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and predominantly relative quantitative polymerase chain reaction (qPCR).

RESULTS:

In total, 5.9% (32/542) patients were positive for karyotypic abnormalities. Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 17.7% of them (96/542), variants of uncertain significance (VOUS) were detected in 4.8% (26/542) and likely benign CNVs in 9.2% of cases (50/542). We identified 6.6% (36/542) patients with known recurrent microdeletion (24 cases) and microduplication (12 cases) syndromes, as well as 4.8% (26/542) patients with non-recurrent rare microdeletions (21 cases) and microduplications (5 cases). In the group of patients with submicroscopic pathogenic/likely pathogenic CNVs (13.3%; 68/510) we identified 91.2% (62/68) patients with one CNV, 5.9% (4/68) patients with two likely independent CNVs and 2.9% (2/68) patients with two CNVs resulting from cryptic unbalanced translocations. Of all detected CNVs, 21% (31/147) had a de novo origin, 51% (75/147) were inherited and 28% (41/147) of unknown origin. In our cohort pathogenic/likely pathogenic microdeletions were more frequent than microduplications (69%; 51/74 vs. 31%; 23/74) ranging in size from 0.395 Mb to 10.676 Mb (microdeletions) and 0.544 Mb to 8.156 Mb (microduplications), but their sizes were not significantly different (P = 0.83). The pathogenic/likely pathogenic CNVs (median 2.663 Mb) were significantly larger than benign CNVs (median 0.394 Mb) (P < 0.00001) and likewise the pathogenic/likely pathogenic CNVs (median 2.663 Mb) were significantly larger in size than VOUS (median 0.469 Mb) (P < 0.00001).

CONCLUSIONS:

Our results confirm the benefit of array-CGH in the current clinical genetic diagnostics leading to identification of the genetic cause of ID/DD in affected children.

PMID:31337399

DOI:10.1186/s12920-019-0559-7

Malformations Du Néocortex Humain En Développement - Leur Base De Cellules Progénitrices Et leurs Systèmes Modèle Expérimentaux

Aperçu: G.M.

Les malformations du néocortex humain en cours de développement constituent un groupe hétérogène de troubles complexes, entraînant des pathologies telles que la déficience intellectuelle et des conditions neurologiques / psychiatriques anormales telles que l'épilepsie ou l'autisme. Les avancées en matière de séquençage génomique et de génie génétique ont permis des avancées majeures sur le terrain, révélant la base moléculaire de plusieurs de ces malformations. 

Ici, nous nous concentrons sur les malformations du néocortex humain, notamment la microcéphalie et la macrocéphalie, où une base sous-jacente a été établie au niveau des cellules souches neurales / progénitrices (NPC) à partir desquelles des neurones sont dérivés directement ou indirectement. Un accent particulier est mis sur la biologie cellulaire des NPC et les marqueurs NPC. 

Le deuxième axe de cette revue concerne les systèmes de modèles expérimentaux utilisés pour disséquer les mécanismes sous-jacents des malformations du néocortex humain dans le développement cellulaire et moléculaire. Le système modèle le plus couramment utilisé a été la souris génétiquement modifiée. Cependant, bien que les caractéristiques fondamentales du développement néocortical soient conservées chez les diverses espèces de mammifères, il existe des différences importantes entre la souris et l'homme. Celles-ci correspondent à l'abondance de types de NPC spécifiques et / ou à leur capacité de prolifération, comme dans le cas de la glie radiale basale. Ces différences limitent la capacité des modèles murins à récapituler complètement les phénotypes de malformations du néocortex humain. 

Pour cette raison, d'autres systèmes modèles expérimentaux, notamment les furets, les primates non humains et les organoïdes cérébraux, ont récemment émergé en tant que solutions de remplacement et se sont révélés d'une pertinence croissante. 

Il est donc important d’examiner les avantages et les limites de chacun de ces systèmes modèles pour l’étude des malformations du néocortex humain en cours de développement.

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Front Cell Neurosci. 2019 Jul 9;13:305. doi: 10.3389/fncel.2019.00305. eCollection 2019.

Malformations of Human Neocortex in Development - Their Progenitor Cell Basis and Experimental Model Systems

Pinson A¹, Namba T¹, Huttner WB¹.

Author information

1

Max Planck Institute of Molecular Cell Biology and Genetics, Dresden, Germany.

Abstract

Malformations of the human neocortex in development constitute a heterogeneous group of complex disorders, resulting in pathologies such as intellectual disability and abnormal neurological/psychiatric conditions such as epilepsy or autism. Advances in genomic sequencing and genetic techniques have allowed major breakthroughs in the field, revealing the molecular basis of several of these malformations. Here, we focus on those malformations of the human neocortex, notably microcephaly, and macrocephaly, where an underlying basis has been established at the level of the neural stem/progenitor cells (NPCs) from which neurons are directly or indirectly derived. Particular emphasis is placed on NPC cell biology and NPC markers. A second focus of this review is on experimental model systems used to dissect the underlying mechanisms of malformations of the human neocortex in development at the cellular and molecular level. The most commonly used model system have been genetically modified mice. However, although basic features of neocortical development are conserved across the various mammalian species, some important differences between mouse and human exist. These pertain to the abundance of specific NPC types and/or their proliferative capacity, as exemplified in the case of basal radial glia. These differences limit the ability of mouse models to fully recapitulate the phenotypes of malformations of the human neocortex. For this reason, additional experimental model systems, notably the ferret, non-human primates and cerebral organoids, have recently emerged as alternatives and shown to be of increasing relevance. It is therefore important to consider the benefits and limitations of each of these model systems for studying malformations of the human neocortex in development.

KEYWORDS:

development; malformations; model systems; neocortex; progenitors

PMID:31338027

PMCID:PMC6629864

DOI:10.3389/fncel.2019.00305

Le langage conversationnel est un prédicteur de l'indépendance professionnelle et des amitiés chez les adultes avec un diagnostic de TSA

Aperçu: G.M. 

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental qui dure toute la vie et qui affecte la communication sociale et, chez certains individus, des aspects du langage tels que la diversité du vocabulaire. Cependant, nous n’avons qu’une compréhension limitée des capacités de langage verbal des adultes avec un diagnostic de e TSA. La présente étude longitudinale a examiné la langue de conversation et son impact sur l'indépendance professionnelle et le statut d'amitié mesurés 5 ans plus tard sur un échantillon de 84 adultes avec un diagnostic de TSA. 

Après contrôle du QI et de la langue des enfants, la diversité du vocabulaire (une mesure du langage structurel) prédit l'indépendance professionnelle et les amitiés, tandis que la maintien du thème (une mesure de la communication sociale) prédit les amitiés. 

Ces résultats soulignent l’importance des compétences langagières en conversation des adultes pour les résultats et la qualité de vie des adultes.

J Autism Dev Disord. 2019 Jul 23. doi: 10.1007/s10803-019-04147-1.

Conversational Language Is a Predictor of Vocational Independence and Friendships in Adults with ASD

Friedman L^1,2, Sterling A^3,4, DaWalt LS³, Mailick MR³.

Author information

1

Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, 53705, USA. laura.friedman@wisc.edu.

2

Department of Communication Sciences and Disorders, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, 53705, USA. laura.friedman@wisc.edu.

3

Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, 53705, USA.

4

Department of Communication Sciences and Disorders, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, 53705, USA.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a lifelong neurodevelopmental disorder, impacting social communication and in some individuals, aspects of language such as vocabulary diversity. However, we have only a limited understanding of the verbal language abilities of adults with ASD. The present longitudinal study examined conversational language and its impact on vocational independence and friendship status measured 5 years later in a sample of 84 adults with ASD. After controlling for IQ and childhood language, vocabulary diversity (a measure of structural language) predicted vocational independence and having friendships, while topic maintenance (a measure of social communication) predicted friendships. These findings highlight the importance of adult conversational language abilities for adult outcomes and quality of life.

KEYWORDS:

Adult; Autism spectrum disorder; Communication; Language; Vocational and friendship outcomes in adulthood

PMID:31338717

DOI:10.1007/s10803-019-04147-1

Contraceptifs oraux: réduction du comportement pica chez une femme avec d'un trouble du spectre autistique

(Bref) Aperçu : G.M.

J Child Adolesc Psychopharmacol. 2019 Jul 24. doi: 10.1089/cap.2019.0094. [Epub ahead of print]

Oral Contraceptives Reduced Pica Behavior in a Female with Autism Spectrum Disorder

Wild H¹, Tobe RH¹.

Author information

1

Nathan S. Kline Institute for Psychiatric Research, Clinical Research Division, Orangeburg, New York.

PMID: 31339747

DOI:10.1089/cap.2019.0094

Les déficits psychosociaux à travers les spectres schématique et autistique sont modulés de manière interactive par neurotransmission excitatrice et inhibitrice

Aperçu: G.M.

La recherche continue sur l'homme et les animaux a renforcé les preuves des processus neuronaux aberrants inhibiteurs excitateurs sous-jacents de la psychopathologie des troubles du spectre de la schizophrénie, en particulier du fonctionnement psychosocial, dans les populations cliniques et non cliniques. Nous avons étudié la mesure dans laquelle les caractéristiques autistiques et les dimensions schizotypiques étaient modulées par la relation internationale entre les concentrations de glutamate excitateur et de neurotransmetteur GABA inhibiteur dans la zone de traitement social du cortex temporal supérieur au moyen de la spectroscopie à résonance magnétique proton. 

Au total, 38 participants non cliniques (20 femmes; tranche d'âge = 18-35 ans, moyenne (écart type) = 23,22 (5,52) ont rempli le questionnaire du quotient du spectre autistique et de la personnalité schizotypique et ont subi une spectroscopie à résonance magnétique du proton pour quantifier le glutamate et les concentrations de GABA dans les cortex temporaux supérieurs droit et gauche. 

Les analyses de régression ont révélé que le glutamate et le GABA modulaient de manière interactive les compétences sociales autistiques et les caractéristiques interpersonnelles schizotypiques (pcorr <0,05), de sorte que les personnes présentant un glutamate de cortex temporal supérieur droit mais de faibles concentrations de GABA présentaient des compétences sociales et interpersonnelles plus faibles. 

Ces résultats démontrent un déséquilibre excitation-inhibition spécifique aux caractéristiques psychosociales des spectres de l’autisme et de la schizophrénie.

Autism. 2019 Jul 24:1362361319866030. doi: 10.1177/1362361319866030.

Psychosocial deficits across autism and schizotypal spectra are interactively modulated by excitatory and inhibitory neurotransmission

Ford TC^1,2, Crewther DP², Abu-Akel A².

Author information

1

1 Deakin University, Australia.

2

2 Swinburne University of Technology, Australia.

Abstract

Continued human and animal research has strengthened evidence for aberrant excitatory-inhibitory neural processes underlying autism and schizophrenia spectrum disorder psychopathology, particularly psychosocial functioning, in clinical and nonclinical populations. We investigated the extent to which autistic traits and schizotypal dimensions were modulated by the interactive relationship between excitatory glutamate and inhibitory GABA neurotransmitter concentrations in the social processing area of the superior temporal cortex using proton magnetic resonance spectroscopy. In total, 38 non-clinical participants (20 females; age range = 18-35 years, mean (standard deviation) = 23.22 (5.52)) completed the autism spectrum quotient and schizotypal personality questionnaire, and underwent proton magnetic resonance spectroscopy to quantify glutamate and GABA concentrations in the right and left superior temporal cortex. Regression analyses revealed that glutamate and GABA interactively modulated autistic social skills and schizotypal interpersonal features (p_corr < 0.05), such that those with high right superior temporal cortex glutamate but low GABA concentrations exhibited poorer social and interpersonal skills. These findings evidence an excitation-inhibition imbalance that is specific to psychosocial features across the autism and schizophrenia spectra.

PMID:31339349

DOI:10.1177/1362361319866030

TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ET FACTEURS POSTNATAUX: UNE ÉTUDE DE CAS-CONTRÔLE AU BRÉSIL

Aperçu: G.M.

OBJECTIF:
Estimer l'ampleur de l'association entre le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) et les facteurs postnatals dans une population brésilienne.
MÉTHODES:
Une étude cas-témoins a été réalisée auprès de 253 personnes ayant reçu un diagnostic de TSA et de 886 personnes sans signes du trouble. Le questionnaire semi-structuré et le modèle de régression logistique multiple ont été adoptés dans l'analyse des données. Pour estimer l’ampleur des associations, nous avons utilisé le rapport de cotes (OR) brut et ajusté.
RÉSULTATS:
Une association avec les facteurs suivants a été constatée: 

être né avec 

• une malformation congénitale (OR 4,24, intervalle de confiance de 95% - IC 95%: 1,92-9,34), 
• une jaunisse néonatal (OR 1,43, IC 95% 1,01-2,02), 
• une absence de pleurer à la naissance et 
• une crise épileptique dans l’enfance (OR 5,75; IC 95% 3,37-9,81). 

L'ampleur de l'association était plus élevée chez les enfants / adolescents qui avaient deux complications postnatales ou plus (OR 6,39; IC 95% 4,10-10,00).

CONCLUSIONS:
Les résultats de cette étude suggèrent que la malformation, la jaunisse néonatale, l’absence de pleurs à la naissance et les crises épileptiques de l’enfant sont des facteurs importants à prendre en compte lors de l’étude de l’étiologie des TSA.

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Rev Paul Pediatr. 2019 Jul 18. pii: S0103-05822019005014102. doi: 10.1590/1984-0462/;2019;37;4;00006. [Epub ahead of print]

AUTISM SPECTRUM DISORDER AND POSTNATAL FACTORS: A CASE-CONTROL STUDY IN BRAZIL

[Article in English, Portuguese]

Maia FA¹, Oliveira LMM¹, Almeida MTC¹, Alves MR¹, Saeger VSA¹, Silva VBD¹, Oliveira VSD¹, Martelli Junior H¹, Brito MFSF¹, Silveira MFD¹.

Author information

1

Universidade Estadual de Montes Claros, Montes Claros, MG, Brazil.

Abstract

OBJECTIVE:

To estimate the magnitude of the association between Autism Spectrum Disorder (ASD) and postnatal factors in a Brazilian population.

METHODS:

A case-control study was performed with 253 individuals diagnosed with ASD and 886 individuals without signs of the disorder. A semi-structured questionnaire and the multiple logistic regression model were adopted in the data analysis. To estimate the magnitude of associations, the crude and adjusted Odds Ratio (OR) was used.

RESULTS:

An association with the following factors was found: having been born with congenital malformation (OR 4.24; confidence interval of 95% - 95%CI 1.92-9.34), neonatal jaundice (OR 1.43; 95%CI 1.01-2.02), absence of crying at birth and seizure episode in childhood (OR 5.75; 95%CI 3.37-9.81). The magnitude of the association was higher in the children/adolescents who had two or more postnatal complications (OR 6.39; 95%CI 4.10-10.00).

CONCLUSIONS:

The findings of the present study suggest that malformation, neonatal jaundice, absence of crying at birth and seizure episodes in childhood are important factors to be considered when studying the etiology of ASD.

PMID:

31340243

DOI:

10.1590/1984-0462/;2019;37;4;00006

Perspectives parentales d’une intervention de télésanté en ergothérapie

Aperçu: G.M.

Les services d'ergothérapie fournis via la télésanté peuvent aider les familles atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) dans leurs activités quotidiennes comme l'heure du repas, l'heure du coucher et les loisirs. Le but de la présente étude était de comprendre les expériences vécues par les parents qui ont participé à une intervention d’ergothérapie en télésanté d’une durée de 12 semaines (coaching en milieu de travail). Nous avons utilisé des entretiens semi-structurés et une analyse de contenu thématique ultérieure pour comprendre comment les parents perçoivent le mécanisme de prestation des services (par exemple, la vidéoconférence) et le contenu de l’intervention. Les thèmes qui ont émergé des données incluent la compatibilité avec la vie quotidienne, les relations de collaboration et l'autonomisation des parents. Les parents ont expliqué comment la télésanté s'inscrivait dans leur vie quotidienne, comment la télésanté favorisait une relation de collaboration avec l'ergothérapeute et comment le contenu de l'intervention créait un sentiment d'autonomisation.

Int J Telerehabil. 2019 Jun 12;11(1):15-22. doi: 10.5195/ijt.2019.6274. eCollection 2019 Spring.

Parent Perspectives of an Occupational Therapy Telehealth Intervention

Wallisch A¹, Little L², Pope E³, Dunn W^3,4.

Author information

1

JUNIPER GARDENS CHILDREN'S PROJECT, UNIVERSITY OF KANSAS, KANSAS CITY, KS, USA.

2

OCCUPATIONAL THERAPY, RUSH UNIVERSITY, CHICAGO, IL, USA.

3

DUNN AND POPE COACHING, SANTA FE, NM, USA.

4

OCCUPATIONAL THERAPY, UNIVERSITY OF MISSOURI, COLUMBIA, MO, USA.

Abstract

Occupational therapy services delivered via telehealth can support families of young children with autism spectrum disorders (ASD) in everyday routines such as mealtime, bedtime, and play. The aim of the current study was to understand the lived experiences of parents who participated in a 12-week, telehealth-delivered occupational therapy intervention (Occupation-Based Coaching). We used semi-structured interviews and subsequent thematic content analysis to understand how parents perceived the mechanism of service delivery (i.e., videoconferencing) and the content of the intervention. Themes that emerged from the data included Compatibility with Everyday Life, Collaborative Relationship, and Parent Empowerment. Parents expressed how telehealth fit within their daily lives, how telehealth supported a collaborative relationship with the occupational therapist, and how the content of the intervention built a sense of empowerment.

PMID:31341543

PMCID:PMC6597151

DOI:10.5195/ijt.2019.6274

La pleine conscience pour les enfants et les adultes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" et leurs soignants: une méta-analyse

Aperçu: G.M.

Les thérapies basées sur la conscience gagnent en popularité. Cependant, les preuves de leur efficacité pour réduire la détresse psychologique et améliorer le bien-être des familles vivant avec des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) sont limitées. Une recherche systématique a identifié 10 études indépendantes portant sur un échantillon groupé de 233 enfants et adultes avec un diagnostic de TSA (dTSA) et sur 241 soignants. Les tailles d'effet g des couvertures avec des intervalles de confiance associés de 95%, en plus de l'hétérogénéité, ont été calculées à l'aide d'un modèle à effet aléatoire. Les aidants naturels, les enfants et les adultes ayant reçu un état de conscience complet ont tous signalé des gains importants en termes de bien-être subjectif immédiatement après l'intervention. Les données disponibles indiquent que les effets de l'intervention ont été maintenus à 3 mois de suivi. La pleine conscience présente une stratégie d’intervention prometteuse dans les populations de TSA, mais des recherches plus contrôlées sont nécessaires pour déterminer son efficacité avec précision pour les familles et les sous-groupes touchés.

CONCLUSION
Les interventions axées sur la pleine conscience semblent atténuer un certain nombre de problèmes de santé interpersonnels et mentaux ayant une incidence sur le bien-être subjectif  chez les enfants et les adultes avec un dTSA et sur leurs soignants.
Des recherches quantitatives supplémentaires sont nécessaires pour confirmer les effets positifs rapportés dans cette revue, en plus de la possibilité de généraliser ces résultats sur une population plus large de la population de TSA. Cela inclut les futurs essais contrôlés pour aider à prendre en compte les effets de l'intervention, en plus d'explorer les différences potentielles entre les sexes dans la réponse au traitement.

J Autism Dev Disord. 2019 Jul 24. doi: 10.1007/s10803-019-04145-3.

Mindfulness for Children and Adults with Autism Spectrum Disorder and Their Caregivers: A Meta-analysis

Hartley M¹, Dorstyn D², Due C².

Author information

1

The School of Psychology, Faculty of Medical and Health Sciences, The University of Adelaide, North Terrace Campus, Adelaide, SA, 5005, Australia. matthew.hartley@adelaide.edu.au.

2

The School of Psychology, Faculty of Medical and Health Sciences, The University of Adelaide, North Terrace Campus, Adelaide, SA, 5005, Australia.

Abstract

Mindfulness-based therapies are rising in popularity. However, evidence for their effectiveness in reducing psychological distress and enhancing wellbeing for families living with autism spectrum disorder (ASD) is limited. A systematic search identified 10 independent studies, involving a pooled sample of 233 children and adults with ASD and 241 caregivers. Hedges' g effect sizes with associated 95% confidence intervals, in addition to heterogeneity, were calculated using a random-effects model. Caregivers, children and adults who received mindfulness all reported significant gains in subjective wellbeing immediately post-intervention. Available data indicated intervention effects were maintained at 3-month follow-up. Mindfulness presents a promising intervention strategy in ASD populations, however more controlled research is required to determine its precise efficacy for affected families and subgroups.

KEYWORDS:

Intellectual disability; Mental health; Parents; Subjective wellbeing; Systematic review

PMID:31342444

DOI: 10.1007/s10803-019-04145-3

"Si vous comprenez ma dérive ...": la capacité à inférer le sens implicite est distincte des compétences en vocabulaire et en grammaire

Aperçu: G.M.

Contexte: 

Certaines personnes autistes ont du mal à utiliser et à comprendre le langage dans une conversation, même si elles possèdent de bonnes compétences dans les aspects fondamentaux du langage tels que la grammaire et le vocabulaire. Cela suggère que les compétences pragmatiques (telles que la compréhension des significations implicites dans une conversation) sont séparables des compétences linguistiques fondamentales. Cependant, il a été étonnamment difficile de démontrer cette dissociation dans la population générale. Nous pensons que cela est peut-être dû au fait que des études précédentes ont utilisé des tâches dans lesquelles différents aspects du langage sont confondus.

Méthodes: 

Cette étude utilise de nouvelles tâches linguistiques et une analyse factorielle pour déterminer si la compréhension pragmatique de la signification implicite, dans le cadre d'un domaine plus vaste impliquant la compréhension sociale, est séparable des compétences linguistiques fondamentales. 120 participants adultes ont été recrutés en ligne pour remplir une batterie de 7 tâches, comprenant une évaluation test de la compréhension des implications de la conversation. 

Résultats: 

Dans l'analyse de confirmation d'un modèle préenregistré, nous avons comparé si les données montraient un meilleur ajustement à une structure à deux facteurs (comprenant un facteur de "compréhension sociale" et "de langage fondamental") ou à une structure plus simple à un facteur. ). Le modèle à deux facteurs a montré un meilleur ajustement. 

Conclusions: 

Cette étude confirme l'opinion selon laquelle l'interprétation du sens conversationnel dépendant du contexte est en partie distincte des compétences linguistiques fondamentales. Cela a des implications pour la compréhension des déficiences du langage pragmatiques rapportées dans l'autisme.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Extraits de la discussion

[...] L'un des objectifs de cette étude était de mieux comprendre ce que notre test de compréhension de l'implication a mesuré. Les compétences linguistiques essentielles, telles que le vocabulaire et la grammaire, ne représentaient qu'une faible proportion de la variance dans les scores de notre test de compréhension de l'implication. Cela signifie que certains individus peuvent être en mesure de décoder le sens littéral de base d'une expression, tel qu'il est codé par les mots individuels et la structure grammaticale, sans traiter de sens implicite. On suppose que ces personnes incluent les personnes autistes et de troubles apparentés, qui ont des difficultés à former des déductions (Loukusa et Moilanen (2009)); les critères de diagnostic font souvent référence à des problèmes de sens non littéral / implicite (Baird et Norbury, 2016). La dissociation entre la compréhension des implications et les compétences langagières fondamentales est également conforme aux théories linguistiques qui décrivent les implications comme un sens dépendant du contexte qui n'est pas intrinsèque au code linguistique (voir Théories de Grice, Théorie de la pertinence, etc. dans Ariel, 2010). Nous avons également constaté que la capacité d'une personne à tirer des conclusions, mesurée dans plusieurs de nos tests, expliquait certaines variations dans l'efficacité avec laquelle les personnes traitent les implications de la conversation, même en tenant compte du rôle joué par la grammaire et le vocabulaire. Cela suggère qu'il existe des points communs entre les implications de traitement dans les échanges de conversation et la formation d'inférences dans d'autres contextes - et les contextes dans notre batterie de tests étaient très variés, comprenant des récits, des dessins animés abstraits et des dialogues sociaux.
Cependant, la variance partagée était relativement faible, laissant une proportion significative de la variabilité des scores implicites inexpliquée. 

Quelles compétences pourraient expliquer pourquoi les personnes ont des scores différents au test? 

Nous n’avons pas de réponse catégorique à cela, mais nous devons garder à l’esprit quelques points. Tout d’abord, il est probable que l’interprétation des significations implicites soit un processus complexe sous-tendu par de multiples stratégies; nous pouvons utiliser une logique formelle lorsque nous répondons à des éléments de test nécessitant des déductions, mais nous pouvons également être influencés de manière plus automatique par ce que nous pensons que d’autres personnes pourraient choisir, c’est-à-dire par les normes sociales. En tant que tel, il peut y avoir un traitement plus laborieux impliqué dans ce dernier cas et également des réponses plus intuitives "basées sur l'intestin" dans ce dernier cas. Il convient de noter, cependant, que les éléments de ce test n'étaient pas corrects simplement en raison de leur sélection par la plupart des gens. Il y avait moins de consensus pour certains éléments sur les TIC, mais l'exactitude au niveau de l'élément avait tendance à bien se corréler avec les totaux des tests excluant cet élément. Cela suggère qu'il y avait une capacité latente qui sous-tendait les performances entre les éléments du test. En tant que tel, s'il existe plusieurs stratégies d'implications, y compris un raisonnement formel et une sensibilité aux normes sociales, ces stratégies peuvent alors être combinées en un processus unitaire.
Et qu'est-ce que ce processus unitaire pourrait impliquer? 

Nous avons conçu le test sous l’influence de la théorie de la pertinence et une réponse évidente pourrait donc être la sensibilité au principe de pertinence de la communication (Sperber et Wilson, 1986). Dans le contexte des implications, il s’agit de l’attente selon laquelle une expression doit être pertinente par rapport à la contribution précédente dans une conversation, et si cela ne semble pas être le cas, nous devrions être ouverts à la possibilité que l’interlocuteur ait eu l’intention de signification implicite. Il se peut que certaines personnes recherchent davantage la pertinence et la signification implicite, et cette tendance peut expliquer les différences individuelles dans la manière dont les personnes détectent les implications. Nous espérons explorer cette question dans les recherches futures en évaluant les relations entre la compréhension des implications et les nouvelles tâches impliquant une sensibilité au principe de pertinence. L'une des tâches possibles peut consister à demander aux participants de juger de la pertinence des tours de conversation, par exemple. si le tour fournit trop ou pas assez d’informations dans le contexte de la conversation. Nous pouvons nous attendre à ce que les personnes sensibles aux énoncés qui correspondent le mieux à leur contexte soient également en mesure de saisir les significations impliquées suggérées par le contexte.

En résumé, cette étude démontre que la compréhension d’une langue dans son contexte de communication n’est pas simplement une question de compétences linguistiques fondamentales. 

En particulier, nous avons constaté que la compréhension des significations impliquées dans la conversation est quelque peu distincte de la connaissance du vocabulaire et de la compétence grammaticale.

Cela soulève la question de savoir si les personnes autistes avec des difficultés de communication sociale peuvent avoir des problèmes particuliers avec cette compréhension conversationnelle, même si elles effectuent à un niveau typique des tests de vocabulaire et de grammaire. Nos travaux futurs exploreront cette question.

 

One objective of this study was to understand more about what our test of implicature comprehension measured. Core language skills, such as vocabulary and grammar, accounted for only a small proportion of variance in scores on our Implicature Comprehension Test. This means that some individuals might be able to decode the basic “literal” meaning of an utterance, as encoded by the individual words and grammatical structure, without processing an implied meaning. Such individuals would be assumed to include those with autism and related conditions, who are found to have difficulties forming inferences ( Loukusa & Moilanen (2009)); diagnostic criteria often refer to problems with non-literal/implicit meanings ( Baird & Norbury, 2016). The dissociation between implicature comprehension and core language skills is also in line with linguistic theories that describe implicature as context-dependent meaning that is not intrinsic to the linguistic code (see Grice’s theories, Relevance Theory, etc. in Ariel, 2010). We also found that an individual’s ability to make inferences, as measured in several of our tests, explained some variability in how effectively people process conversational implicature, even accounting for the role played by grammar and vocabulary skills. This suggests that there is some commonality between processing implicature in conversational interchanges and forming inferences in other contexts - and the contexts in our test battery were wide-ranging, including narratives, abstract cartoons and social dialogues.

However, the shared variance was relatively small, leaving a considerable proportion of the variability in implicature scores unexplained. What skills might explain why people varied in their scores on the test? We have no categorical answers to this, but there are a couple of things to bear in mind. First off, it is likely that interpreting implied meanings is a complex process underpinned by multiple strategies; we may use formal logic when responding to test items requiring inferences to be made, but we may also be influenced in a more automatic way by what we feel other people might choose, i.e. by social norms. As such, there may be more effortful processing involved in the latter case and also more intuitive “gut-based” responses in the latter. It should be noted, however, that items on this test were not correct simply by virtue of being selected by the most people. There was less consensus for some items on the ICT, and yet item-level accuracy tended to correlate well with test totals excluding that item. This suggests that there was some latent ability underpinning performance across items on the test. As such, if there are multiple strategies in processing implicature, including formal reasoning and sensitivity to social norms, then these strategies likely combine as a unitary process.

And what might this unitary process involve? We designed the test under the influence of Relevance Theory, and so an obvious answer might be sensitivity to the principle of communicative relevance ( Sperber & Wilson, 1986). In the context of implicature, this is the expectation that an utterance should respond relevantly to the previous contribution in a conversation, and if it doesn’t seem to, then we should be open to the possibility of the interlocutor intended us to pick up an implied meaning. It may be that some individuals are more active in seeking relevance and implied meaning, and this tendency may explain individual differences in how people detect implicature. We hope to explore this question in future research through assessing the relationships between implicature comprehension and novel tasks that involve sensitivity to the principle of relevance. One possible task might involve having participants make judgements on how relevant conversational turns are – e.g. whether the turn provides too much or insufficient information in the context of the conversation. We might expect individuals who are sensitive to utterances that are optimally relevant in their context to also be adept at picking up implied meanings suggested by the context.

In summary, this study presents evidence that understanding language in its communicative context is not simply a matter of core language skills. In particular, we found that understanding implicated meanings in conversation is somewhat distinct from vocabulary knowledge and grammatical competence. This raises the question of whether individuals with autism and social communication difficulties may have especial problems with this conversational understanding even if they perform at a typical level on tests of vocabulary and grammar. Our future work will explore this question.

 

Version 2. Wellcome Open Res. 2019 Jul 10 [revised 2019 Jul 10];4:68. doi: 10.12688/wellcomeopenres.15210.2. eCollection 2019.

"If you catch my drift...": ability to infer implied meaning is distinct from vocabulary and grammar skills

Wilson AC¹, Bishop DVM¹.

Author information

1

Department of Experimental Psychology, University of Oxford, Oxford, Oxfordshire, OX2 6GG, UK.

Abstract

Background: Some individuals with autism find it challenging to use and understand language in conversation, despite having good abilities in core aspects of language such as grammar and vocabulary. This suggests that pragmatic skills (such as understanding implied meanings in conversation) are separable from core language skills. However, it has been surprisingly difficult to demonstrate this dissociation in the general population. We propose that this may be because prior studies have used tasks in which different aspects of language are confounded. Methods: The present study used novel language tasks and factor analysis to test whether pragmatic understanding of implied meaning, as part of a broader domain involving social understanding, is separable from core language skills. 120 adult participants were recruited online to complete a 7-task battery, including a test assessing comprehension of conversational implicature. Results: In confirmatory analysis of a preregistered model, we compared whether the data showed better fit to a two-factor structure (including a "social understanding" and "core language" factor) or a simpler one-factor structure (comprising a general factor). The two-factor model showed significantly better fit. Conclusions: This study supports the view that interpreting context-dependent conversational meaning is partially distinct from core language skills. This has implications for understanding the pragmatic language impairments reported in autism.

PMID:31245632

PMCID:PMC6589929.2

DOI:10.12688/wellcomeopenres.15210.2

"Pathways Early ASD Intervention" en tant que modérateur du stress parental sur les comportements parentaux: Un essai contrôlé randomisé

Aperçu: G.M.

Nous avons étudié la relation entre le stress parental initial et le changement de réactivité parentale pour 56 familles culturellement et socio-économiquement diverses dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé de 12 semaines mené par Pathways Early ASD Intervention. Les familles ont été randomisées dans le groupe Pathways (n = 32) ou dans le traitement habituel (TAU n = 24). 

Dans l'ensemble, les parents de Pathways ont connu une réduction du stress, tandis que les parents de TAU ont connu une augmentation. La relation entre le stress des parents et le changement de réactivité des parents était modérée par l'appartenance à un groupe. 

Les parents de Pathways sont devenus plus réceptifs, mais le stress initial des parents n’a pas influencé leur réactivité. 

En revanche, le stress parental initial dans le groupe TAU a eu une incidence négative sur la réactivité. 

Les résultats sont discutés en termes de composants d'une intervention de TSA médiée par le parent pouvant réduire le stress parental.

J Autism Dev Disord. 2019 Jul 24. doi: 10.1007/s10803-019-04144-4.

Pathways Early ASD Intervention as a Moderator of Parenting Stress on Parenting Behaviors: A Randomized Control Trial

Rollins PR¹, John S^2,3, Jones A⁴, De Froy A².

Author information

1

Callier Center for Communication Disorders, University of Texas at Dallas, 1966 Inwood Road, Dallas, TX, 75235, USA. rollins@utdallas.edu.

2

Callier Center for Communication Disorders, University of Texas at Dallas, 1966 Inwood Road, Dallas, TX, 75235, USA.

3

Grand Prairie Independent School District, Grand Prairie, TX, USA.

4

Department of Structural and Cellular Biology at Tulane School of Medicine, New Orleans, LA, USA.

Abstract

We examined the relationship between initial parenting stress and change in parental responsivity for 56 culturally and socioeconomically diverse families in a 12 week randomized control trial of Pathways Early ASD Intervention. Families were randomized into the Pathways (n = 32) or treatment-as-usual (TAU n = 24) group. Overall, Pathways parents experienced decreased stress, while TAU parents experienced an increase. The relationship between initial parental stress and change in parent responsivity was moderated by group membership. Pathways parents became more responsive but responsivity was not influenced by initial parental stress. In contrast, responsivity was negatively affected by initial parenting stress in the TAU group. Results are discussed in terms of components of a parent-mediated ASD intervention that may reduce parental stress.

KEYWORDS:

ASD intervention; Autism Spectrum Disorder; Parental responsivity; Parenting stress

PMID: 31342445

DOI: 10.1007/s10803-019-04144-4

Évaluation des itinéraires de promenade comme approche possible pour promouvoir l'activité physique chez les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme": rapport succinct

Aperçu: G.M.

Les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme"(dTSA) courent un risque accru d'embonpoint ou d'obésité et font face à une variété de difficultés pour atteindre les niveaux d'activité physique recommandés. 

Le niveau d'activité physique a également été lié aux capacités motrices, au sommeil, aux fonctions cognitives et aux performances scolaires, ainsi qu'à la santé mentale des enfants avec un dTSA. 

Nous avons testé la faisabilité et l'efficacité préliminaire des itinéraires de marche comme nouvelle approche pour augmenter l'activité physique chez les enfants avec un dTSA. 

L'activité physique a été mesurée par accélérométrie chez 21 enfants âgés de 6 à 10 ans. Les participants ont reçu des commentaires sur leur activité physique et ont été invités à utiliser les quartiers environnants pour augmenter leur activité physique. 

Les raisons de non-achèvement (n = 9) comprennent l'inconfort de l'équipement, les problèmes familiaux et la mauvaise attribution des diagnostics.

Bien que de légers changements dans l'activité physique et la sédentarité aient été observés, aucun n'était statistiquement significatif. D'autres études contrôlées sur les interventions sur les itinéraires pédestres devraient continuer à explorer les avantages potentiels de cette population à haut risque.

Dev Neurorehabil. 2019 Jul 25:1-5. doi: 10.1080/17518423.2019.1646343.

Assessment of Walking Routes as a Possible Approach for Promoting Physical Activity in Children with Autism Spectrum Disorder: Brief Report

Oreskovic NM^1,2,3,4,5, Neumeyer AM^3,4,6, Duggan MP¹, Kuhlthau KA^1,5.

Author information

1

a Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital , Boston , MA , USA.

2

b Department of Internal Medicine, Massachusetts General Hospital , Boston , MA , USA.

3

c Lurie Center for Autism, Massachusetts General Hospital , Boston , MA , USA.

4

d Department of Neurology, Massachusetts General Hospital , Boston , MA , USA.

5

e Department of Pediatrics, Harvard Medical School , Boston , MA , USA.

6

f Department of Neurology, Harvard Medical School , Boston , MA , USA.

Abstract

Children with autism spectrum disorder (ASD) are at increased risk for being overweight/obese and face a variety of challenges with achieving the recommended levels of physical activity. Physical activity level has additionally been linked to motor skills, sleep, cognitive function and academic performance, and mental health in children with ASD. We pilot tested the feasibility and preliminary efficacy of walking routes as a novel approach to increasing physical activity among children with ASD. Physical activity was measured by accelerometry in 21 children ages 6-10 years. Participants received feedback on their physical activity and were counseled on using their surrounding neighborhoods to increase their physical activity. Non-completion (n = 9) reasons included equipment discomfort, family challenges, and diagnosis misattribution. While small changes in physical activity level and sedentary time were observed, neither was statistically significant. Further controlled studies on walking route interventions should continue to explore the potential benefits among this high-risk population.

PMID: 31342814

DOI:10.1080/17518423.2019.1646343