Interrelations entre contrôle cognitif, anxiété et comportements limités et répétitifs chez les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2

Aperçu: G.M.

Les comportements restreints et répétitifs (CRR) sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de microdélétion 22q11.2 (22q11.2DS), mais les mécanismes sous-jacents de ces comportements restent mal caractérisés. 

Dans la présente enquête pilote, nous voulions approfondir notre compréhension des RRB dans la 22q11.2DS en explorant leur relation avec le contrôle cognitif et l’anxiété, ainsi qu’avec le sexe, l’âge chronologique et le QI complet. Les parents de 38 enfants avec 22q11.2DS (17 filles; Mage = 11,15 ans, SD = 2,46) ont rempli le questionnaire sur la communication sociale en tant que mesure des problèmes de CRR et de problèmes sociaux et de communication (SC) et du système d'évaluation comportementale des enfants-2 en tant que mesure de l'anxiété et du contrôle cognitif. 

Des scores CRR plus élevés étaient associés de manière significative à des niveaux d'anxiété plus élevés (r = 0,44, P = 0,006), à davantage de déficiences du contrôle cognitif (r = 0,56, P <0,001) et à des scores SC plus élevés (r = 0,43, P = 0,011). Dans la première étape du modèle de régression hiérarchique, l’anxiété représentait 24,5% de la variance (F = 10,05, P = 0,003); le contrôle cognitif a représenté 18,1% supplémentaires de la variance (Fchange = 11,15, P <0,001) à la deuxième étape; Le score SC ne représentait que 0,8% de la variance supplémentaire à la troisième étape (Fchange = 0,40, P = 0,53). 

Le modèle final expliquait 43,4% de la variance (F = 7,42, P = 0,001), le contrôle cognitif étant un prédicteur indépendant unique du score CRR (t = 2,52, P = 0,01). 

La présente étude constitue la première exploration du lien contrôle cognitif-anxiété-CRR chez les personnes atteintes de 22q11.2DS et indique que le contrôle cognitif est une cible potentiellement viable pour les traitements visant à réduire le CRR . 

Autism Res. 2019 Aug 21. doi: 10.1002/aur.2194.

Interrelationship Between Cognitive Control, Anxiety, and Restricted and Repetitive Behaviors in Children with 22q11.2 Deletion Syndrome

Uljarević M^1,2, McCabe KL^3,4, Angkustsiri K^4,5, Simon TJ^3,4, Hardan AY¹.

Author information

1

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, California.

2

Melbourne School of Psychological Sciences, Faculty of Medicine, Dentistry and Health Sciences, The University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.

3

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of California, Davis, California.

4

MIND (Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders) Institute, University of California, Davis, California.

5

Department of Pediatrics, University of California, Davis, Sacramento, California.

Abstract

Restricted and repetitive behaviors (RRB) are common in individuals with 22q11.2 microdeletion syndrome (22q11.2DS), yet the underlying mechanisms of these behaviors remain poorly characterized. In the present pilot investigation, we aimed to further our understanding of RRB in 22q11.2DS by exploring their relationship with cognitive control and anxiety as well as with sex, chronological age, and full-scale IQ. Parents of 38 children with 22q11.2DS (17 females; M_age = 11.15 years, SD = 2.46) completed the Social Communication Questionnaire as a measure of RRB and social and communication (SC) problems and the Behavioral Assessment System for Children-2 as a measure of anxiety and cognitive control. Higher RRB scores were significantly associated with higher anxiety levels (r = 0.44, P = 0.006), more impairments in cognitive control (r = 0.56, P < 0.001), and higher SC scores (r = 0.43, P = 0.011). In the first step of the hierarchical regression model, anxiety accounted for 24.5% of variance (F = 10.05, P = 0.003); cognitive control accounted for an additional 18.1% of variance (Fchange = 11.15, P < 0.001) in the second step; SC score accounted for only 0.8% of additional variance in the third step (Fchange = 0.40, P = 0.53). The final model explained 43.4% of variance (F = 7.42, P = 0.001), with cognitive control as a unique independent predictor of RRB score (t = 2.52, P = 0.01). The current study provides the first exploration of the cognitive control-anxiety-RRB link in individuals with 22q11.2DS and points to cognitive control as a potentially viable target for treatments aimed at reducing RRB. Autism Res 2019. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: People with 22q11.2 deletion syndrome show high levels of repetitive behaviors, however, the previous research has not explored why people with this syndrome exhibit high rates of repetitive behaviors. Understanding the reasons for the high levels of repetitive behaviors is important given that these behaviors can be highly impairing. Our study found that repetitive behaviors were associated with impaired ability to self-regulate and high levels of anxiety. These findings need to be further replicated; however, they are important as they suggest potentially promising ways of reducing these behaviors.

© 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:31433576

DOI:10.1002/aur.2194

Regard et trace motrice du traitement du langage: données probantes issues des troubles du spectre de l'autisme en comparaison avec des contrôles types.

Aperçu: G.M.

Nous avons étudié les stratégies sous-jacentes au traitement du langage figuré chez deux groupes de participants, caractérisés par la présence d'un déficit de développement, de participants autistes très verbaux et de participants témoins sans autisme de deux groupes d'âge. Les personnes avec un troubles du spectre de l'autisme sont caractérisées par une interaction sociale et une communication altérées. Même à l'extrémité supérieure du spectre, où la langue structurelle est adéquate, les difficultés pour comprendre les aspects non littéraux de la langue sont largement attestées.Les causes exactes de ces problèmes sont cependant toujours discutables.

Dans une tâche interactive d'appariement phrase-image, les participants ont sélectionné la représentation d'image la mieux adaptée à une expression figurative non littérale correspondant au sens recherché, tandis que leurs mouvements des yeux et des mains étaient suivis. 

Nos résultats suggèrent que les modèles de traitement des personnes avec un diagnostic de TSA diffèrent de ceux des pairs au développement typique lors de l'interprétation du langage figuré, même lorsqu'ils fournissent les réponses correctes. 

Les enfants autistes et non autistes, ainsi que les participants autistes, font preuve d'une plus grande incertitude et d'une plus grande concurrence entre les différentes solutions, ce qui se traduit souvent par la prise en compte de l'interprétation littérale de l'expression par rapport à son sens figuré cible.

Nous apportons la preuve que la transparence et la décomposabilité de l'expression jouent un rôle central dans le traitement du langage figuré par tous les groupes.

Cogn Neuropsychol. 2019 Aug 21:1-27. doi: 10.1080/02643294.2019.1652155.

Gaze and Motor Traces of Language Processing: Evidence from Autism Spectrum Disorders in Comparison to Typical Controls

Vulchanova M¹, Chahboun S¹, Galindo-Prieto B^2,3,4, Vulchanov V¹.

Author information

1

Language Acquisition and Language Processing Lab, Department of Language and Literature, Norwegian University of Science and Technology (NTNU) , Trondheim , Norway.

2

Idletechs AS , Trondheim , Norway.

3

Department of Engineering Cybernetics (ITK), Norwegian University of Science and Technology (NTNU) , Norway.

4

Institute for Computational Biomedicine, Englander Institute for Precision Medicine, Department of Physiology and Biophysics, Weill Cornell Medicine (WCM), Cornell University , New York , NY , USA.

Abstract

We investigated what strategies underlie figurative language processing in two groups of participants distinguished by the presence of a developmental deficit, highly-verbal participants with autism, and control participants without autism in two age ranges each. Individuals with autism spectrum disorder are characterised by impaired social interaction and communication. Even at the high end of the spectrum, where structural language is adequate, difficulties in comprehending non-literal aspects of language are widely attested. The exact causes of these problems are, however, still open to debate. In an interactive sentence-picture matching task participants selected the most suitable image representation of a non-literal figurative expression that matched the target meaning, while their eye-movements and hand movements were being tracked. Our results suggest that individuals with ASD have different processing patterns than typically developing peers when interpreting figurative language, even when they provide the correct answers. Both children with and without autism, and participants with autism display greater uncertainty and competition between alternatives when providing the answer, often reflected in also considering the literal interpretation of the expression against its target figurative meaning. We provide evidence that expression transparency and decomposability play a central role in figurative language processing across all groups.

PMID:31434524

DOI: 10.1080/02643294.2019.1652155

Risque accru de maladies atopiques chez les frères et soeurs de patients avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" : une étude de cohorte nationale basée sur la population

Aperçu: G.M.

Plusieurs études ont montré une forte association entre les maladies atopiques et les troubles du spectre de l'autisme (TSA). Cependant, le risque de maladies atopiques chez les personnes ayant des frères et sœurs avec un diagnostic de TSA (dTSA) n'a jamais été étudié. 

Cette étude de cohorte nationale menée auprès de la population comprenait 2 762 frères et sœurs de personnes avec un dTSA et 11 048 témoins. Des diagnostics de maladies atopiques, notamment d'asthme, de dermatite atopique, de rhinite allergique et de conjonctivite allergique, ont été établis à partir de 1996 ou des données relatives à la naissance jusqu'à la fin de 2011. Les frères et sœurs de personnes avec un dTSA couraient un risque plus élevé d'asthme, de dermatite atopique, de rhinite allergique , conjonctivite allergique et atopies multiples par rapport aux témoins. 

En conclusion, les frères et sœurs de personnes avec un dTSA étaient plus susceptibles que les témoins de développer des maladies atopiques, suggérant des mécanismes familiaux communs sous-tendant les deux affections.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 21. doi: 10.1007/s10803-019-04184-w.

Increased Risk of Atopic Diseases in the Siblings of Patients with Autism Spectrum Disorder: A Nationwide Population-Based Cohort Study

Dai YX^1,2, Tai YH^2,3,4, Chang YT^1,2, Chen TJ^2,5, Chen MH^6,7.

Author information

1

Department of Dermatology, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan.

2

School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan.

3

Department of Anesthesiology, Shuang Ho Hospital, Taipei Medical University, New Taipei City, Taiwan.

4

Department of Anesthesiology, School of Medicine, College of Medicine, Taipei Medical University, Taipei, Taiwan.

5

Department of Family Medicine, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan.

6

School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan. kremer7119@gmail.com.

7

Department of Psychiatry, Taipei Veterans General Hospital, No. 201, Sec. 2, Shipai Rd, Beitou District, Taipei, 11217, Taiwan, ROC. kremer7119@gmail.com.

Abstract

Several studies have shown a strong association between atopic diseases and autism spectrum disorder (ASD). However, the risk of atopic diseases in individuals having ASD-affected siblings has never been investigated. This nationwide population-based cohort study included 2762 individuals with ASD-affected siblings and 11,048 controls. Diagnoses of atopic diseases, including asthma, atopic dermatitis, allergic rhinitis, and allergic conjunctivitis, were ascertained from 1996 or the birth data to the end of 2011. Individuals with ASD-affected siblings had a higher risk for asthma, atopic dermatitis, allergic rhinitis, allergic conjunctivitis, and multiple atopic diseases compared with controls. In conclusion, individuals with ASD-affected siblings were more likely than were the controls to develop atopic diseases, suggesting shared familial mechanisms underlying the two conditions.

PMID: 31435817

DOI: 10.1007/s10803-019-04184-w

Effet de l'information visuelle sur le contrôle postural chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

L'information visuelle est cruciale pour le contrôle postural. Le traitement visuel chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (dTSA) a été supposé être moins efficace et donc, ils afficheraient une posture debout moins stable que les enfants au développement typique. 

La présente étude a comparé les réponses statiques debout et les exigences de l'attention de 15 enfants avec un dTSA et de 18 participants témoins dans des conditions yeux ouverts et les yeux fermés. 

Les résultats ont montré que les réponses posturales et l'attention accordée à la position debout étaient similaires entre les groupes de participants dans les deux conditions visuelles. Les deux groupes ont montré une posture plus stable lorsque leurs yeux étaient ouverts par rapport à leurs yeux fermés. 

La recherche suggère que le développement de contrôle postural normal pourrait se produire chez les enfants avec un dTSA.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 21. doi: 10.1007/s10803-019-04182-y.

Effect of Visual Information on Postural Control in Children with Autism Spectrum Disorder

Lim YH¹, Lee HC², Falkmer T^2,3, Allison GT⁴, Tan T⁵, Lee WL², Morris SL⁶.

Author information

1

School of Occupational Therapy, Social Work and Speech Pathology, Faculty of Health Sciences, Curtin University, GPO Box U1987, Perth, WA, Australia. Yihuey.lim@postgrad.curtin.edu.au.

2

School of Occupational Therapy, Social Work and Speech Pathology, Faculty of Health Sciences, Curtin University, GPO Box U1987, Perth, WA, Australia.

3

Department of Medical and Health Sciences, Pain and Rehabilitation Centre, Linköping University, Linköping, Sweden.

4

School of Physiotherapy and Exercise Science, Faculty of Health Sciences, Curtin University, GPO Box U1987, Perth, WA, Australia.

5

School of Mechanical Engineering, Faculty of Science and Engineering, Curtin University, Perth, WA, Australia.

6

School of Physiotherapy and Exercise Science, Faculty of Health Sciences, Curtin University, GPO Box U1987, Perth, WA, Australia. S.morris@curtin.edu.au.

Abstract

Visual information is crucial for postural control. Visual processing in children with autism spectrum disorder (ASD) was hypothesized to be less efficient and thus they would display a less stable standing posture than typically developing children. The present study compared the static standing responses and attentional demands of 15 children with ASD and 18 control participants in conditions of eyes open and eyes closed. The results showed that postural responses and attention invested in standing were similar between the participant groups in the two visual conditions. Both groups displayed a more stable posture when their eyes were open in comparison to eyes closed. The finding suggests that normal postural control development could occur in children with ASD.

PMID:31435819

DOI:10.1007/s10803-019-04182-y

Apprentissage profond et neurologie: une revue systématique

Aperçu: G.M.

Déchiffrer le volume massif de données électroniques complexes compilées par les systèmes hospitaliers au cours des dernières décennies pourrait révolutionner la médecine moderne et présenter de grands défis. L'apprentissage en profondeur est particulièrement bien adapté pour relever ces défis, et les récents progrès réalisés dans les techniques et le matériel ont propulsé le domaine de l'apprentissage automatique médicale en vue d'une croissance transformationnelle. Les neurosciences cliniques sont particulièrement bien placées pour tirer parti de ces avancées compte tenu de la présentation subtile des symptômes typiques de la maladie neurologique. 

Nous passons ici en revue les différents domaines dans lesquels les algorithmes d'apprentissage en profondeur ont déjà donné l'impulsion à des domaines de changement, tels que l'analyse d'images médicales pour améliorer le diagnostic de la maladie d'Alzheimer et la détection précoce d'événements neurologiques aigus; segmentation d'images médicales pour l'évaluation quantitative de la neuroanatomie et du système vasculaire; cartographie du connectome pour le diagnostic de la maladie d'Alzheimer, des "troubles du spectre de l'autisme" et du déficit d'attention avec hyperactivité ; et extraction de signaux d'électroencéphalogramme microscopiques et de signatures génétiques granulaires. 

Nous notons en outre d’importants défis dans l’intégration d’outils d’apprentissage en profondeur en milieu clinique et discutons des obstacles à la résolution des problèmes actuels.

Neurol Ther. 2019 Aug 21. doi: 10.1007/s40120-019-00153-8.

Deep Learning and Neurology: A Systematic Review

Valliani AA¹, Ranti D¹, Oermann EK².

Author information

1

Department of Neurological Surgery, Mount Sinai Health System, 1 Gustave Levy Pl, New York, NY, 10029, USA.

2

Department of Neurological Surgery, Mount Sinai Health System, 1 Gustave Levy Pl, New York, NY, 10029, USA. eric.oermann@mountsinai.org.

Abstract

Deciphering the massive volume of complex electronic data that has been compiled by hospital systems over the past decades has the potential to revolutionize modern medicine, as well as present significant challenges. Deep learning is uniquely suited to address these challenges, and recent advances in techniques and hardware have poised the field of medical machine learning for transformational growth. The clinical neurosciences are particularly well positioned to benefit from these advances given the subtle presentation of symptoms typical of neurologic disease. Here we review the various domains in which deep learning algorithms have already provided impetus for change-areas such as medical image analysis for the improved diagnosis of Alzheimer's disease and the early detection of acute neurologic events; medical image segmentation for quantitative evaluation of neuroanatomy and vasculature; connectome mapping for the diagnosis of Alzheimer's, autism spectrum disorder, and attention deficit hyperactivity disorder; and mining of microscopic electroencephalogram signals and granular genetic signatures. We additionally note important challenges in the integration of deep learning tools in the clinical setting and discuss the barriers to tackling the challenges that currently exist.

PMID:31435868

DOI:10.1007/s40120-019-00153-8

Efficacité des interventions non pharmacologiques contre l'insomnie chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme: revue systématique et méta-analyse

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) constituent un ensemble de troubles neurodéveloppementaux caractérisés par des troubles du comportement, de la communication et des problèmes sociaux. La prévalence des troubles du sommeil chez les enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA) est de 40 à 80%, avec des effets importants sur la qualité de vie des enfants et des personnes qui en prennent soin. Cette revue systématique visait à synthétiser les preuves des effets des interventions comportementales pour améliorer le sommeil chez les enfants avec un dTSA.

METHODES:

Les bases de données (MEDLINE, PsycINFO, CINAHL, ScienceDirect, Données sur l'autisme, CENTRAL, ClinicalTrials.gov et Current Controlled Trials) ont été consultées pour des essais contrôlés randomisés publiés, non publiés et en cours évaluant l'effet des interventions non pharmacologiques sur l'insomnie chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme". 

RÉSULTATS:

Trois études remplissaient les critères d'inclusion, une fournissait des données d'actigraphie, une autre un questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ) et une à la fois l'actigraphie et les données du CSHQ à utiliser dans les méta-analyses. Il existait des différences significatives entre les groupes d’intervention comportementale et de comparaison (données d’actigraphie) pour la durée totale du sommeil (24,41 minutes, IC à 95% 5,71, 43,11, P = 0,01), la latence du sommeil (-18,31 minutes, IC à 95% -30,84, -5,77). , P = 0,004) et l’efficacité du sommeil (5,59%, IC à 95%, 0,87, 10,31, p = 0,02). Il y avait aussi un effet d'intervention favorable évident pour les données subjectives du CSHQ (-4,71, IC à 95% -6,70, -2,73, p <0,00001). Le risque de biais était faible dans plusieurs domaines clés (randomisation, dissimulation d'allocation et notification), certaines études étant peu claires en raison d'une mauvaise notification.

CONCLUSIONS:

Il existe très peu d'essais contrôlés randomisés de haute qualité dans ce domaine. 

Nous fournissons ici les premières preuves quantitatives synthétisées de l'efficacité des interventions comportementales pour traiter les problèmes de sommeil chez les enfants avec un dTSA.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

PLoS One. 2019 Aug 22;14(8):e0221428. doi: 10.1371/journal.pone.0221428. eCollection 2019.

Effectiveness of non-pharmacological interventions for insomnia in children with Autism Spectrum Disorder: A systematic review and meta-analysis

Keogh S¹, Bridle C², Siriwardena NA², Nadkarni A¹, Laparidou D², Durrant SJ², Kargas N², Law GR², Curtis F².

Author information

1

Lincolnshire Partnership Foundation Trust, Lincoln, United Kingdom.

2

Lincoln Institute for Health, University of Lincoln, Lincoln, United Kingdom.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorders (ASD) are a set of neurodevelopmental disorders characterised by behavioural, communication and social impairments. The prevalence of sleep disturbances in children with ASD is 40-80%, with significant effects on quality of life for the children and carers. This systematic review aimed to synthesise evidence of the effects of behavioural interventions to improve sleep among children with ASD.

METHODS:

Databases (MEDLINE, PsycINFO, CINAHL, ScienceDirect, Autism Data, CENTRAL, ClinicalTrials.gov and Current Controlled Trials) were searched for published, unpublished and ongoing randomised controlled trials evaluating the effect of non-pharmacological interventions for insomnia in children with autism spectrum conditions.

RESULTS:

Three studies met the inclusion criteria, one provided actigraphy data, one Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) data, and one both actigraphy and CSHQ data for use in meta-analyses. There were significant differences between the behavioural intervention and comparison groups (actigraphy data) for total sleep time (24.41 minutes, 95% CI 5.71, 43.11, P = 0.01), sleep latency (-18.31 minutes, 95% CI -30.84, -5.77, P = 0.004) and sleep efficiency (5.59%, 95% CI 0.87, 10.31, P = 0.02). There was also a favourable intervention effect evident for the subjective CSHQ data (-4.71, 95% CI -6.70, -2.73, P<0.00001). Risk of bias was low across several key domains (randomisation, allocation concealment and reporting), with some studies being unclear due to poor reporting.

CONCLUSIONS:

There are very few high quality randomised controlled trials in this area. Here we provide initial synthesised quantitative evidence of the effectiveness of behavioural interventions for treating sleep problems in children with ASD.

TRIAL REGISTRATION:

Protocol was registered (CRD42017081784) on the International Prospective Register of Systematic Reviews (http://www.crd.york.ac.uk/PROSPERO).

PMID:31437211

DOI:10.1371/journal.pone.0221428

La perte de potentiels d'action de rétropropagation dépendants de la perte de NaV1.2 dans les dendrites contribue à l'autisme et à la déficience intellectuelle

Aperçu: G.M.

Les mutations dans les canaux sodiques dépendants de la tension provoquent un autisme sévère / une déficience intellectuelle  

Dans ce numéro de Neuron, Spratt et al. (2019) montrent que la diminution de l'expression des canaux Nav1.2 atténue la rétropropagation des potentiels d'action dans les dendrites des neurones corticaux, empêchant ainsi la plasticité synaptique en fonction du temps d'occurrence des impulsions

 

Neuron. 2019 Aug 21;103(4):551-553. doi: 10.1016/j.neuron.2019.07.032.

Loss of Na_V1.2-Dependent Backpropagating Action Potentials in Dendrites Contributes to Autism and Intellectual Disability

Kaczmarek LK¹.

Author information

1

Department of Pharmacology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520, USA; Department of Cellular and Molecular Physiology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520, USA. Electronic address: leonard.kaczmarek@yale.edu.

Abstract

Mutations in voltage-dependent sodium channels cause severe autism/intellectual disability. In this issue of Neuron, Spratt et al. (2019) show that lowering expression of Nav1.2 channels attenuates backpropagation of action potentials into dendrites of cortical neurons, preventing spike-timing-dependent synaptic plasticity.

Copyright © 2019 Elsevier Inc. All rights reserved.

PMID:31437449

DOI:10.1016/j.neuron.2019.07.032

Effet de l'acide propionique sur la morphologie de l'amygdale chez des rats mâles adolescents et sur leur comportement

Aperçu: G.M.

Le trouble du spectre de l'autisme est un groupe de syndromes de développement permanents, caractérisés par un comportement stéréotypique, restreints des déficits de communication, des déficiences cognitives et sociales. 

Le trouble du spectre de l'autisme est un état héréditaire, soutenu par les mutations de gènes bien ; Cependant, il est de plus en plus accepté que la plupart de ces conditions résultent d'une interaction complexe entre le profil génétique de l'individu et l'environnement auquel il est exposé. Le microbiote intestinal joue l'un des rôles centraux dans l'étiologie de l'autisme. L'acide propionique est l'un des acides gras à chaîne courte les plus abondants, fabriqué par les bactéries entériques. L'acide propionique a de nombreuses fonctions positives et joue le rôle de principal médiateur entre la nutrition, le microbiote intestinal et la physiologie cérébrale. Cependant, l'augmentation du niveau d'acide propionique est associée à diverses pathologies neurologiques, notamment l'autisme. Certains types d'autisme pourraient être partiellement liés à des modifications du métabolisme de l'acide propionique. L'amygdale, composant principal du cerveau social, via ses grandes interconnexions avec le système neural fronto-limbique, joue l'un des rôles clés dans les communications sociales, la mémoire émotionnelle et le traitement des émotions. 

Le comportement social est un sujet brûlant dans la recherche sur l'autisme. En ce qui concerne l’anxiété, ce n’est pas la caractéristique principale du TSA, mais l’une des plus communes de ses comorbidités. Plusieurs raisons théoriques compatibles avec le dysfonctionnement de l'amygdale ont été suggérées pour expliquer les perturbations socio-émotionnelles de l'autisme. 

Dans la présente étude, utilisant des rats Wistar mâles adolescents, l'effet de l'administration aiguë d'une faible dose d'acide propionique sur le comportement social, le comportement de type anxiété et la structure / ultrastructure du noyau central de l'amygdale a été décrit. Outre l'analyse qualitative, une analyse quantitative de certains paramètres des synapses a été réalisée au niveau de la microscopie électronique. Le comportement a été évalué 2, 24 et 48 heures après le traitement. 

Les résultats ont révélé que même une dose unique et relativement faible d'acide propionique suffit à produire une diminution rapide et relativement durable (48 h après le traitement) de la motivation sociale, alors que la motivation sociale et la sphère émotionnelle ne sont pas affectées. Les analyses morphologiques du cerveau traité à l'acide propionique ont révélé le nombre réduit de neurones et l'augmentation du nombre de cellules gliales. Au microscope électronique, des signes d'apoptose et de chromatolyse ont été détectés dans certains neurones. Les altérations gliales étaient plus courantes. En particulier, l'activation des astrocytes et de la microglie était souvent observée. La glie péricapillaire était la plus changée. Les mitochondries neuronales, gliales et présynaptiques ont montré des différences structurelles substantielles, principalement en termes de taille et de forme. Le nombre total de la zone de profil présynaptique était significativement diminué. Certains axones étaient modérément démyélinisés. 

En général, les données indiquent que même une faible dose d'acide propionique provoque chez les rongeurs adolescents des modifications immédiates du comportement social et des modifications structurelles / ultrastructurales de l'amygdale. Les altérations ultrastructurales peuvent refléter des modifications modérées dans les réseaux fonctionnels du cerveau social.

Micron. 2019 Aug 6;125:102732. doi: 10.1016/j.micron.2019.102732.

Effect of propionic acid on the morphology of the amygdala in adolescent male rats and their behavior

Lobzhanidze G¹, Lordkipanidze T¹, Zhvania M², Japaridze N³, Pochkidze N¹, Gasimov E⁴, Rzaev F⁴.

Author information

1

School of Natural Sciences and Medicine, Ilia State University, 3/5 K. Cholokashvili venue, 0162 Tbilisi, Georgia; Department of Brain Ultrastructure and Nanoarchitecture. I. Beritashvili Center of Experimental Biomedicine. 14 Gotua Street, 0160 Tbilisi, Georgia.

2

School of Natural Sciences and Medicine, Ilia State University, 3/5 K. Cholokashvili venue, 0162 Tbilisi, Georgia; Department of Brain Ultrastructure and Nanoarchitecture. I. Beritashvili Center of Experimental Biomedicine. 14 Gotua Street, 0160 Tbilisi, Georgia. Electronic address: mzia_zhvania@iliauni.edu.ge.

3

Department of Brain Ultrastructure and Nanoarchitecture. I. Beritashvili Center of Experimental Biomedicine. 14 Gotua Street, 0160 Tbilisi, Georgia; New Vision University, 1A EvgeniMikeladze Street, 0159 Tbilisi, Georgia.

4

Azerbaijan Medical University, 23 Bakikhanov Street, 1022 Baku, Azerbaijan.

Abstract

Autism spectrum disorder is a group of life-long developmental syndromes, characterized by stereotypic behavior, restricted, communication deficits, cognitive and social impairments. Autism spectrum disorder is heritable state, provided by the mutations of well-conserved genes; however, it has been increasingly accepted, that most of such states are the result of complex interaction between individual's genetic profile and the environment that he/she is exposed to. Gut microbiota plays one of the central roles in the etiology of autism. Propionic acid is one of the most abundant short-chain fatty acids, made by enteric bacteria. Propionic acid has many positive functions and acts as the main mediator between nutrition, gut microbiota and brain physiology. However, increased level of propionic acid is associated with various neurological pathologies, including autism. It is proposed that some types of autism might be partially related with alterations in propionic acid metabolism. The amygdala, the main component of social brain, via its large interconnections with fronto-limbic neural system, plays one of the key roles in social communications, emotional memory and emotional processing. Social behavior is a hot topic in autism research. As to anxiety, it is not the main characteristics of ASD, but represents one of the most common its co morbidities. Several theoretical reasons compatible with amygdala dysfunction have been suggested to account for socio-emotional disturbances in autism. In the present study, using adolescent male Wistar rats, the effect of acute administration of low dose of propionic acid on social behavior, anxiety-like behavior and the structure/ultrastructure of central nucleus of amygdale was described. In addition to qualitative analysis, on electron microscopic level the quantitative analysis of some parameters of synapses was performed. Behavior was assessed 2, 24 and 48 hours after treatment. The results revealed that even single and relatively low dose of propionic acid is sufficient to produce fast and relatively long lasting (48 h after treatment) decrease of social motivation, whereas asocial motivation and emotional sphere remain unaffected. Morphological analyses of propionic acid-treated brain revealed the reduced neuron number and the increase of the number of glial cells. Electron microscopically, in some neurons the signs of apoptosis and chromatolysis were detected. Glial alterations were more common. Particularly, the activation of astrocytes and microglia were often observed. Pericapillary glia was the most changed. Neuronal, glial and presynaptic mitochondria showed substantial structural diversities, mainly in terms of size and form. Total number of the area of presynaptic profile was significantly decreased. Some axons were moderately demyelinated. In general, the data indicate that even low dose of propionic acid produces in adolescent rodents immediate changes in social behavior, and structural/ultrastructural alterations in amygdala. Ultrastructural alterations may reflect moderate modifications in functional networks of social brain.

Copyright © 2019 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID:31437571

DOI:10.1016/j.micron.2019.102732

Altérations structurelles de la substance blanche chez les hommes adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" à haut fonctionnement et des symptômes dépressifs concomitants; une étude d'imagerie tenseur de diffusion

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA), une affection développementale répandue, est associé à des troubles de l'humeur comorbides, en particulier la dépression. Ici, nous avons exploré l’association sous-jacente entre l’intégrité microstructurale de la substance blanche du cerveau, évaluée par l’imagerie par tenseur de diffusion (DIT), et les symptômes dépressifs, chez les hommes adultes avec un TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif 

MÉTHODE:
Pour évaluer notre objectif principal, le jeu de données Data Exchange II d'Imagerie cérébrale autistique a été utilisé pour acquérir une imagerie de diffusion cérébrale chez 26 patients adultes avec un TSA âgés de 18 à 62 ans et chez 26 sujets témoins au développement typique, appariés selon l'âge et le sexe. Les participants ont été évalués pour la manifestation des symptômes dépressifs par l'indice de dépression de Beck (BDI). Les images DWI ont été prétraitées et analysées pour les scalers DTI dans la boîte à outils "ExploreDTI". Des modèles de régression linéaire ajustés ont été utilisés. L'association entre le score BDI normalisé et son interaction avec le diagnostic, en tant que prédicteurs, et les mesures d'anisotropie fractionnelle (AF) et de diffusivité moyenne (DM) des régions d'intérêt selon l'atlas de Mori a été évaluée.

RÉSULTAT:

Une intégrité microstructurale plus faible de la substance blanche a été observée en association avec des scores de BDI plus élevés dans le groupe TSA, principalement dans les régions du membre antérieur de la capsule interne (ALIC) et de la corona radiata. En outre, une interaction positive statistiquement significative entre le BDI et le TSA a été observée dans l'AF de l'ALIC gauche.

DISCUSSION:

En considérant une implication similaire de la substance blanche régionale du cerveau dans les études d'imagerie de la dépression dans la population généralement développée, nous proposons que ces altérations du tractus de la substance blanche dans les symptômes dépressifs des sujets adultes avec un TSA puissent être, du moins, similaires à la dépression dans une population généralement développée.

J Affect Disord. 2019 Aug 13;259:40-46. doi: 10.1016/j.jad.2019.08.010.

Structural white matter alterations in male adults with high functioning autism spectrum disorder and concurrent depressive symptoms; a diffusion tensor imaging study

Mohajer B¹, Masoudi M², Ashrafi A³, Mohammadi E¹, Bayani Ershadi AS⁴, Aarabi MH⁵, Uban KA⁶.

Author information

1

Non-Communicable Diseases Research Center, Endocrinology and Metabolism Population Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

2

Faculty of medicine, Tehran university of medical science, Tehran, Iran.

3

Department of Psychiatry, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

4

Department of Pharmacology and Toxicology, School of Pharmacy, Zanjan University of Medical Sciences, Zanjan, Iran.

5

Faculty of medicine, Tehran university of medical science, Tehran, Iran. Electronic address: Mohammadhadiarabi@gmail.com.

6

Program in Public Health, University of California Irvine, Irvine, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorder (ASD), a prevalent developmental condition, is associated with comorbid mood disorders, most importantly depression. Here, we explored the underlying association between brain white matter microstructural integrity, assessed by diffusion tensor imaging (DTI), and depressive symptoms, in male adults with high-functioning ASD.

METHOD:

To assess our main purpose, Autism Brain Imaging Data Exchange II dataset was used to acquire brain diffusion imaging from 26 adult male patients with ASD ranging from 18 to 62 years of age, and 26 age and gender-matched typically developed control subjects. Participants were evaluated for depressive symptoms manifestation by the Beck Depression Index (BDI). DWI images were preprocessed and analyzed for DTI scalers in the "ExploreDTI" toolbox. Adjusted linear regression models were used. Association between normalized BDI score and its interaction with diagnosis, as predictors, and measures of fractional anisotropy (FA) and mean diffusivity (MD) of regions of interest according to Mori atlas was assessed.

RESULT:

Significant lower microstructural integrity of white matter was found in association with higher BDI scores in ASD group, mainly in regions of anterior limb of internal capsule (ALIC) and corona radiata. Also, a statistically significant positive interaction between BDI and ASD was seen in FA of left ALIC.

DISCUSSION:

Considering similar regional brain white matter involvement with the imaging studies of depression in the typically developed population, we propose that these alterations of white matter tracts in depressive symptoms of adult ASD subjects might be, at least, similar to depression in typically developed population.

Copyright © 2019 Elsevier B.V. All rights reserved.

PMID:31437700

DOI:10.1016/j.jad.2019.08.010

Utilisation du dépistage de l'autisme LENA avec des enfants sourds ou malentendants

Aperçu: G.M.

Contexte et objectifs: 

Cette revue systématique rapporte les preuves de la littérature concernant le potentiel d’utilisation d’une analyse vocale automatisée, l’analyse de l’environnement des langues (LENA, Fondation de recherche LENA, Boulder, CO, États-Unis) dans le processus de dépistage des enfants présentant un risque de trouble du spectre de l'autisme  (TSA) et sourd ou malentendant (D / HH). La comorbidité du TSA et de D/HH ont augmenté, mais les outils actuels de diagnostic comportemental et de dépistage ont des limites. Le dépistage linguistique de l'autisme LENA (LENA) peut offrir un outil supplémentaire pour lever l’ambiguïté des TSA dans le D/HH chez les jeunes enfants. 

Matériels et méthodes: 

Nous examinons les rapports empiriques qui utilisent des méthodes d'analyse vocale automatique pour différencier les enfants atteints de troubles de développement de ceux présentant un développement typique. 

Résultats: 

Un consensus parmi la littérature scientifique échantillonnée montre que l'utilisation de méthodes automatiques de dépistage et de désambiguïsation des enfants avec un TSA et D / HH est favorable. 

Il existe certaines preuves de différenciation vocale entre TSA, D/HH et les enfants au développement typique justifiant l’utilisation de LENA , mais des preuves empiriques supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les forces et les faiblesses de l’outil. 

Conclusions: 

Les résultats présentés ici justifient des recherches plus approfondies, méthodologiquement valables, pleinement capables de montrer une différence fiable. Les résultats peuvent être utiles aux cliniciens et aux chercheurs pour mieux identifier et comprendre les troubles de la communication.

Medicina (Kaunas). 2019 Aug 16;55(8). pii: E495. doi: 10.3390/medicina55080495.

Use of the LENA Autism Screen with Children who are Deaf or Hard of Hearing

VanDam M^1,2, Yoshinaga-Itano C³.

Author information

1

Department of Speech & Hearing Sciences, Elson S. Floyd College of Medicine, Washington State University, Spokane, WA 99202, USA. mark.vandam@wsu.edu.

2

Hearing Oral Program of Excellence (HOPE), Spokane, WA 99202, USA. mark.vandam@wsu.edu.

3

Institute of Cognitive Science, University of Colorado, Boulder, CO 80309, USA.

Abstract

Background and Objectives: This systematic review reports the evidence from the literature concerning the potential for using an automated vocal analysis, the Language ENvironment Analysis (LENA, LENA Research Foundation, Boulder, CO, USA) in the screening process for children at risk for autism spectrum disorder (ASD) and deaf or hard of hearing (D/HH). ASD and D/HH have increased comorbidity, but current behavioral diagnostic and screening tools have limitations. The LENA Language Autism Screen (LLAS) may offer an additional tool to disambiguate ASD from D/HH in young children. Materials and Methods: We examine empirical reports that use automatic vocal analysis methods to differentiate disordered from typically developing children. Results: Consensus across the sampled scientific literature shows support for use of automatic methods for screening and disambiguation of children with ASD and D/HH. There is some evidence of vocal differentiation between ASD, D/HH, and typically-developing children warranting use of the LLAS, but additional empirical evidence is needed to better understand the strengths and weaknesses of the tool. Conclusions: The findings reported here warrant further, more substantive, methodologically-sound research that is fully powered to show a reliable difference. Findings may be useful for both clinicians and researchers in better identification and understanding of communication disorders.

PMID:31426435

DOI:10.3390/medicina55080495

L'activité cérébrale magnétoencéphalographique (MEG) au cours d'une tâche de flexibilité mentale suggère une neurobiologie partagée chez les enfants avec des troubles du neurodéveloppementaux

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:

Les enfants avec des troubles neurodéveloppementaux (TND) présentent un phénotype commun impliquant des dysfonctionnements excécutifs, notamment des altérations de la flexibilité mentale (FM). Il est intéressant de savoir si ce phénotype découle d’une neurobiologie partagée.

METHODES:

Pour étudier cette possibilité, nous avons utilisé la neuroimagerie magnétoencéphalographique (MEG) pour comparer l'activité cérébrale chez les enfants (n = 88; 8-15 ans) avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), de trouble de déficit d'attention avec hyperactivité (TDAH) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). ), alors qu’ils accomplissaient une tâche de changement de tâches/ flexibilité mentale (Note de trad fonction exécutive qui implique la capacité de déplacer inconsciemment l'attention d'une tâche à l'autre. En revanche, le changement cognitif implique un changement conscient de l'attention).

RÉSULTATS:

Les résultats de la neuro-imagerie ont révélé un profil d'activation pariétal similaire à travers le TND, des groupes suggérant un lien avec leur phénotype partagé. Les différences d'activité frontale ont différencié les trois groupes cliniques. Les analyses du comportement cérébral ont montré un lien avec les comportements répétitifs suggérant un dysfonctionnement commun de la boucle associative du système corticostriatal.

CONCLUSION:

Notre étude soutient la notion selon laquelle les TND peuvent exister dans un continuum phénotypique / biologique complexe. Tous les groupes TND ont présenté un profil d'activité pariétal soutenu suggérant qu'ils partagent une forte dépendance des cortex pariétaux postérieurs pour mener à bien la tâche de flexibilité mentale; Les études futures pourraient expliquer si cela est dû à un retard de développement du cerveau ou à un fonctionnement compensatoire. Les différences d’activité frontale peuvent jouer un rôle dans la différenciation des TND . Le groupe TOC a montré une activité préfrontale soutenue pouvant refléter l'hyperfrontalité. Le groupe TSA a présenté une activation frontale réduite évoquant un dysfonctionnement frontal et le groupe TDAH a présenté une hypoactivité étendue incluant des régions frontales et pariétales. Les analyses comportementales cérébrales ont montré une corrélation significative avec les comportements répétitifs pouvant refléter un dysfonctionnement de la boucle associative du système corticostriatal, lié à des comportements inflexibles. 

J Neurodev Disord. 2019 Aug 19;11(1):19. doi: 10.1186/s11689-019-9280-2.

Magnetoencephalographic (MEG) brain activity during a mental flexibility task suggests some shared neurobiology in children with neurodevelopmental disorders

Mogadam A^1,2, Keller AE^2,3, Arnold PD^4,5, Schachar R^2,6, Lerch JP^2,7,8, Anagnostou E^1,2,9, Pang EW^10,11,12.

Author information

1

Institute of Medical Science, Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Canada.

2

Neurosciences and Mental Health, SickKids Research Institute, Toronto, Canada.

3

Division of Neurology, Hospital for Sick Children, 555 University Avenue, Toronto, M5G 1X8, Canada.

4

Mathison Centre for Mental Health Research and Education, University of Calgary, Calgary, Canada.

5

Genetics and Genome Biology, SickKids Research Institute, Toronto, Canada.

6

Department of Psychiatry, Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Canada.

7

Mouse Imaging Centre, Hospital for Sick Children, Toronto, Canada.

8

Department of Medical Biophysics, Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Canada.

9

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, Toronto, Canada.

10

Institute of Medical Science, Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Canada. elizabeth.pang@sickkids.ca.

11

Neurosciences and Mental Health, SickKids Research Institute, Toronto, Canada. elizabeth.pang@sickkids.ca.

12

Division of Neurology, Hospital for Sick Children, 555 University Avenue, Toronto, M5G 1X8, Canada. elizabeth.pang@sickkids.ca.

Abstract

BACKGROUND:

Children with neurodevelopmental disorders (NDDs) exhibit a shared phenotype that involves executive dysfunctions including impairments in mental flexibility (MF). It is of interest to understand if this phenotype stems from some shared neurobiology.

METHODS:

To investigate this possibility, we used magnetoencephalography (MEG) neuroimaging to compare brain activity in children (n = 88; 8-15 years) with autism spectrum disorders (ASD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and obsessive-compulsive disorder (OCD), as they completed a set-shifting/mental flexibility task.

RESULTS:

Neuroimaging results revealed a similar parietal activation profile across the NDD, groups suggesting a link to their shared phenotype. Differences in frontal activity differentiated the three clinical groups. Brain-behaviour analyses showed a link with repetitive behaviours suggesting shared dysfunction in the associative loop of the corticostriatal system.

CONCLUSION:

Our study supports the notion that NDDs may exist along a complex phenotypic/biological continuum. All NDD groups showed a sustained parietal activity profile suggesting that they share a strong reliance on the posterior parietal cortices to complete the mental flexibility task; future studies could elucidate whether this is due to delayed brain development or compensatory functioning. The differences in frontal activity may play a role in differentiating the NDDs. The OCD group showed sustained prefrontal activity that may be reflective of hyperfrontality. The ASD group showed reduced frontal activation suggestive of frontal dysfunction and the ADHD group showed an extensive hypoactivity that included frontal and parietal regions. Brain-behaviour analyses showed a significant correlation with repetitive behaviours which may reflect dysfunction in the associative loop of the corticostriatal system, linked to inflexible behaviours.

PMID:31426750

DOI:10.1186/s11689-019-9280-2