[X-chromosome-linked ichthyosis associated to epilepsy, hyperactivity, autism and mental retardation, due to the Xp22.31 microdeletion]

Traduction: G.M.

L'ichtyose liée au chromosome X associée à l'épilepsie, hyperactivité, l'autisme et au retard mental, en raison de la microdélétion Xp22.31

Carrascosa-Romero MC, Suela J, Alfaro-Ponce B, Cepillo-Boluda AJ.

Source

Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, España.

Résumé

La lichtyose liée au chromosome X  est causée par une mutation ou une délétion du gène STS associée à une déficience de l'enzyme sulfatase stéroïde, située dans la partie distale du bras court du chromosome X (Xp22.3-pter), à proximité de la région pseudo-autosomique . 

Selon sa taille, elle peut se présenter comme une entité isolée ou combinée à un syndrome causé par des gènes voisins, et de ce fait s'associant à d'autres maladies monogenic aussi bien que d'autres troubles mentaux
Les conclusions les plus pertinentes de la revue de la littérature sont l'importance de la région Xp22.3-pter et l'incidence plus élevée de troubles neurologiques chez les hommes (déficit de l'attention avec hyperactivité, l'autisme et  retard mental lié au chromosome X).
Le rôle et l'implication de ces gènes dans la maladie sont discutés et les auteurs suggèrent une possible contribution du gène, qui a été PNPLA4 initialement décrite comme GS2 et code pour la beta phospholipase A2 indépendant du calcium, impliquée dans le métabolisme des lipoprotéines, comme l'une des causes de l'autisme.
Des améliorations ont été observées après un traitement par citicoline grâce au rôle que joue ce  nootrope dans la biosynthèse  de phospholipides structuraux impliqués dans la formation et la réparation de la membrane des neurones.