Bref rapport: différences phénotypiques et leur relation avec l'âge paternel et le genre dans les troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Dec 20.

Brief Report: Phenotypic Differences and their Relationship to Paternal Age and Gender in Autism Spectrum Disorder

Vierck E¹, Silverman JM.

Author information

• ¹Department of Psychological Medicine, University of Otago, BO Box 4345, Christchurch, 8140, New Zealand, esther.vierck@otago.ac.nz

Résumé

Deux modes de transmission ont été proposés dans le trouble du spectre autistique, la transmission à travers des variantes pré-existantes et des mutations de novo. Différents modes peuvent conduire à différentes expressions de symptômes chez les personnes touchées. Les mutations De novo deviennent plus susceptibles avec l'âge paternel avancé suggérant que l'âge paternel peut prédire des différences phénotypiques.  
Pour tester cette possibilité, nous avons mesuré le QI, le comportement adaptatif et les symptômes autistiques chez 830 proposants de familles simplex. Nous avons effectué plusieurs analyses de régression linéaire pour estimer la valeur prédictive de l'âge paternel, de l'âge maternel, et du sexe sur les mesures comportementales et du QI. Nous avons trouvé un effet différentiel de l'âge des parents et du sexe sur les comportements répétitifs et restreints.  
Les résultats suggèrent des effets de l'âge paternel sur les différences phénotypiques dans les familles simplex avec TSA.

Abstract

Two modes of inheritance have been proposed in autism spectrum disorder, transmission though pre-existing variants and de novo mutations. Different modes may lead to different symptom expressions in affected individuals. De novo mutations become more likely with advancing paternal age suggesting that paternal age may predict phenotypic differences. To test this possibility we measured IQ, adaptive behavior, and autistic symptoms in 830 probands from simplex families. We conducted multiple linear regression analysis to estimate the predictive value of paternal age, maternal age, and gender on behavioral measures and IQ. We found a differential effect of parental age and sex on repetitive and restricted behaviors. Findings suggest effects of paternal age on phenotypic differences in simplex families with ASD.

PMID: 25526953

Les progrès et les perspectives de l'inhibition du réflexe de sursaut dans l'autisme

Traduction: G.M.

Sheng Li Xue Bao. 2014 Dec 25;66(6):730-738.

[The progress and prospect of prepulse inhibition in autism.]

[Article in Chinese]

Wu ZM¹, Lei M, Wu XH, Li L.

Author information

• ¹Department of Psychology, Speech and Hearing Research Center, Key Laboratory on Machine Perception (Ministry of Education), Beijing Institute for Brain Disorders, Peking University, Beijing 100871, China. liangli@pku.edu.cn

Résumé

L'inhibition du réflexe de sursaut Prepulse inhibition (PPI) est la suppression du réflexe de sursaut quand un stimulus surprenant intense est précédée par un stimulus sensoriel plus faible (le prepulse). C'est une mesure opérationnelle du mécanisme de déclenchement sensori-moteur pour aider l'être humain à s'adapter à un environnement complexe. Ce réflexe de sursaut protège le traitement cognitif central en amortissant l'effet de stimuli intenses. Les personnes avec autisme ne peuvent pas sélectionner des informations comportementales importantes issues de nombreuses ressources pertinentes et présentent un mécanisme de déclenchement anormal et des anomalies attentionnelles. Des études antérieures n'ont pas conclu de concert sur le fait de savoir  si les personnes avec autisme montrent des déficits dans le PPI, car les résultats dépendent de l'âge, du sexe, de la gravité du trouble ainsi que des paramètres expérimentaux utilisés. De plus, ces études n'ont pas garanti que les personnes avec autisme ont subi des déficits dans le traitement d'ordre supérieur.  
Dans cette revue, le modulation "top-down" de l'attention sélective et l'émotion subjective sont introduits dans l'expérience PPI. Nous introduisons également le conditionnement de la peur et le paradigme de la perception de la séparation spatiale pour explorer davantage l'interaction entre processus cognitif autistique et mécanisme de déclenchement.

PMID: 25516523

Abstract

Prepulse inhibition (PPI) is suppression of the startle reflex when an intense startling stimulus is preceded by a weaker sensory stimulus (the prepulse). It is an operational measurement of sensorimotor gating mechanism to help human adapt to complex environment. This weak prepulse protect central cognitive processing by damping the effect of intense stimuli. Autistics cannot select out behaviorally important information from a lot of irrelevant resources and reflect abnormal gating mechanism and attentional abnormalities. Previous studies have not made agreement on whether autistic patients demonstrated deficits in PPI, because the results depend on age, sex, severity of the disease as well as the experimental parameters used. Moreover, these studies have not covered whether autistics have suffered deficits in higher-order processing. In this review, the "top-down" modulation of selective attention and subjective emotion are introduced into the PPI experiment. We also introduce fear conditioning and perceived spatial separation paradigm to further explore the interaction between autistic cognitive process and gating mechanism.

Regard référentiel et le apprentissage du mot chez les adultes avec autisme

Traduction: G.M.

Autism. 2014 Dec 8. pii: 1362361314556784.

Referential gaze and word learning in adults with autism

Aldaqre I¹, Paulus M², Sodian B².

Author information

• ¹Ludwig-Maximilians-University, Germany iyad.aldaqre@campus.lmu.de
• ²Ludwig-Maximilians-University, Germany.

Résumé

Alors que les enfants au développement typique peuvent utiliser le regard référentiel pour guider leur apprentissage de la parole, ceux qui ont un trouble du spectre autistique sont souvent décrits comme ayant des problèmes avec cela. Cependant, certains chercheurs supposent que la capacité de suivre du regard pour sélectionner le bon référent peut se développer dans l'autisme plus tard par rapport aux personnes qui se développent sans autisme. 
Pour tester cette hypothèse, nous avons comparé la performance des adultes avec et sans autisme sur une tâche d'apprentissage pendant l'enregistrement de leur comportement visuel en utilisant un oculomètre. 
Les résultats ont montré que les deux groupes la plupart ont choisi le bonne référent, mais moins pour le groupe dans le trouble du spectre autistique lorsque la saillance de la distraction a été augmenté, ce qui suggère que la capacité d'apprendre de nouveaux mots en utilisant le regard référent se développe dans le trouble du spectre autistique, mais pas complètement, par rapport à leurs pairs au développement typique.

PMID: 25488004 

Abstract

While typically developing children can use referential gaze to guide their word learning, those with autism spectrum disorder are often described to have problems with that. However, some researchers assume that the ability to follow gaze to select the correct referent can develop in autism later compared to typically developing individuals. To test this assumption, we compared the performance of adults with and without autism on a word learning task while recording their gaze behavior using an eye tracker. Results showed that both groups mostly chose the correct referent, but less so for the autism spectrum disorder group when the distractor's saliency was increased, suggesting that the ability to learn novel words by referring to gaze develops in autism spectrum disorder, but not fully, relative to their typically developing peers.
© The Author(s) 2014.

Concevoir des interventions Serious Game pour les personnes avec autisme

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Dec 10.

Designing Serious Game Interventions for Individuals with Autism

Whyte EM¹, Smyth JM, Scherf KS.

Author information

• ¹Department of Psychology, Pennsylvania State University, 110 Moore Building, University Park, PA, 16802, USA, emv131@psu.edu

Résumé

La conception des «jeux sérieux» qui utilisent des composants de jeu (par exemple, scénario, objectifs à long terme, récompenses) pour créer des expériences d'apprentissage engageantes a augmenté ces dernières années. Nous examinons des principes de base de conception de jeux sérieux et examinons l'utilisation actuelle de ces principes dans les interventions sur ordinateur pour les personnes avec autisme. Les participants qui participent à ces interventions sur ordinateur montrent souvent peu de preuves de la capacité de généraliser cet apprentissage aux nouvelles interactions communicatives sociales quotidiennes. Ce manque d'apprentissage généralisé peut résulter, en partie, de l'utilisation limitée des éléments fondamentaux de la conception des serious game qui sont connus pour maximiser l'apprentissage. Nous suggérons que les futures interventions informatiques devraient envisager la gamme complète des principes de conception de jeux sérieux qui favorisent la généralisation de l'apprentissage.

PMID: 25488121

Abstract

The design of "Serious games" that use game components (e.g., storyline, long-term goals, rewards) to create engaging learning experiences has increased in recent years. We examine of the core principles of serious game design and examine the current use of these principles in computer-based interventions for individuals with autism. Participants who undergo these computer-based interventions often show little evidence of the ability to generalize such learning to novel, everyday social communicative interactions. This lack of generalized learning may result, in part, from the limited use of fundamental elements of serious game design that are known to maximize learning. We suggest that future computer-based interventions should consider the full range of serious game design principles that promote generalization of learning.

L'analyse du transcriptome révèle dérégulation des gènes de réponse immunitaire innée et gènes dépendants de l'activité neuronale dans l'autisme

Traduction: G.M.

Nat Commun. 2014 Dec 10;5:5748. doi: 10.1038/ncomms6748.

Transcriptome analysis reveals dysregulation of innate immune response genes and neuronal activity-dependent genes in autism

Gupta S¹, Ellis SE¹, Ashar FN¹, Moes A¹, Bader JS², Zhan J³, West AB⁴, Arking DE¹.

Author information

• ¹Department of Medicine, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ²1] Department of Medicine, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA [2] Department of Biomedical Engineering, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ³Department of Biomedical Engineering, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ⁴Department of Neurology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.

Résumé

Des études récentes de la variation génomique associé à l'autisme ont suggéré l'existence de l'extrême hétérogénéité. La transcriptomique (Note de trad. : analyse de l'ensemble des acides ribonucléiques ARN, issus de la transcription du génome) à grande échelle devraient compléter ces résultats pour identifier les principales voies moléculaires sous-jacentes à l'autisme.
Nous rapportons ici les résultats d'un effort de séquençage de l'ARN à grande échelle, utilisant des cerveaux contrôlés et liés à l'autisme pour identifier des gènes neuronaux et de la microglie fortement dérégulés dans le cerveau autistique. Remarquablement, nous notons qu'un module de l'expression du gène correspondant à des états d'activation M2 dans la microglie est corrélé négativement avec un module neuronal exprimé de manière différentielle, impliquant des réponses microgliales surexprimés de concert avec des gènes dépendants de l'activité neuronale dans le cerveau altéré de l'autisme.  
Ces observations fournissent des voies et des gènes candidats qui mettent en évidence l'interaction entre l'immunité innée et l'activité neuronale dans l'étiologie de l'autisme.

PMID: 25494366

Abstract

Recent studies of genomic variation associated with autism have suggested the existence of extreme heterogeneity. Large-scale transcriptomics should complement these results to identify core molecular pathways underlying autism. Here we report results from a large-scale RNA sequencing effort, utilizing region-matched autism and control brains to identify neuronal and microglial genes robustly dysregulated in autism cortical brain. Remarkably, we note that a gene expression module corresponding to M2-activation states in microglia is negatively correlated with a differentially expressed neuronal module, implicating dysregulated microglial responses in concert with altered neuronal activity-dependent genes in autism brains. These observations provide pathways and candidate genes that highlight the interplay between innate immunity and neuronal activity in the aetiology of autism.

Un cadre de filtrage Kalman pour la détection physiologique de la vigilance liée à l'anxiété chez les enfants avec un trouble du spectre autistique

Traduction: G.M.

IEEE Trans Biomed Eng. 2014 Dec 4.

A Kalman Filtering Framework for Physiological Detection of Anxiety-Related Arousal in Children with Autism Spectrum Disorder

Kushki A, Khan A, Brian J, Anagnostou E.

Abstract

Objective

Anxiety is associated with physiological changes that can be non-invasively measured using inexpensive and wearable sensors. These changes provide an objective and language-free measure of arousal associated with anxiety, which can complement treatment programs for clinical populations who have difficulty with introspection, communication, and emotion recognition. This motivates the development of automatic methods for detection of anxiety-related arousal using physiology signals. While several supervised learning methods have been proposed for this purpose, these methods require regular collection and updating of training data and are therefore not suitable for clinical populations where obtaining labelled data may be challenging due to impairments in communication and introspection. In this context, the objective of this paper is to develop an unsupervised and realtime arousal detection algorithm. 
L'anxiété est associée à des changements physiologiques qui peuvent être mesurés de manière non invasive en utilisant des capteurs peu coûteux et faciles à porter. Ces changements fournissent une mesure objective et libérée des contraintes du langage de la vigilance associée à l'anxiété, qui peuvent compléter les programmes de traitement pour les populations cliniques qui ont des difficultés avec l'introspection, la communication et la reconnaissance des émotions. Ceci motive le développement de méthodes automatiques pour la détection des signaux liés à l'anxiété utilisant l'excitation physiologique. Bien que plusieurs méthodes d'apprentissage supervisé ont été proposées à cet effet, ces méthodes nécessitent la collecte et la mise à jour des données de formation régulière et ne conviennent donc pas pour les populations cliniques où l'obtention de données marquées peut être difficile en raison de déficiences dans la communication et l'introspection. Dans ce contexte, l'objectif de cet article est de développer un algorithme de détection de la vigilance sans surveillance et en temps réel. 

Methods

We propose a learning framework based on Kalman filtering theory for detection of physiological arousal based on cardiac activity. The performance of the system was evaluated on data obtained from a sample of children with autism spectrum disorder. 
Nous proposons un cadre d'apprentissage basé sur la théorie de filtrage de Kalman (N. de T. estimation des états d'un système dynamique à partir d'une série de mesures incomplètes ou bruitées) pour la détection de l'excitation physiologique basée sur l'activité cardiaque. La performance du système a été évalué sur des données obtenues à partir d'un échantillon d'enfants avec des troubles du spectre autistique.

Results

The results indicate that the system can detect anxietyrelated arousal in these children with sensitivity and specificity of 99% and 92%, respectively. 
Les résultats indiquent que le système est capable de détecter l'excitation liée à l'anxieté chez ces enfants avec une sensibilité et une spécificité de 99% et 92%, respectivement. 

Conclusion and significance

Our results show that the proposed method can detect physiological arousal associated with anxiety with high accuracy, providing support for technical feasibility of augmenting anxiety treatments with automatic detection techniques. This approach can ultimately lead to more effective anxiety treatment for a larger and more diverse population.
Nos résultats montrent que la méthode proposée permet de détecter l'excitation physiologique associée à l'anxiété avec une grande précision, fournissant un soutien pour la faisabilité technique de renforcer les traitements de l'anxiété avec des techniques de détection automatique. Cette approche peut finalement conduire à un traitement de l'anxiété plus efficace pour une population plus large et plus diversifiée.

PMID: 25494497

Élever un enfant avec un trouble du spectre autistique "Si c'était une relation de partenariat, je l'aurais arrêtée depuis longtemps

Traduction: G.M.

Fam Pract. 2014 Nov 24. pii: cmu076. [Epub ahead of print]

Raising a child with an Autism Spectrum Disorder 'If this were a partner relationship, I would have quit ages ago'

van Tongerloo MA¹, van Wijngaarden PJ², van der Gaag RJ³, Lagro-Janssen AL⁴.

Author information

• ¹Department of Primary and Community Care, Division Gender and Women's Health, Radboud University Medical Centre, Nijmegen.
• ²Dimence GGz Mental Health, Centre of Developmental Disorders, Deventer, and.
• ³Radboud University Medical Centre and Karakter University Centre, Nijmegen, The Netherlands.
• ⁴Department of Primary and Community Care, Division Gender and Women's Health, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Toine.Lagro@radboudumc.nl

Abstract

BACKGROUND:

The aim of the study was to determine the experiences of parents having a child with Autism Spectrum Disorder (ASD) and what kind of support parents would like to receive in primary care.
L'objectif de l'étude était de déterminer les expériences des parents ayant un enfant avec un trouble du spectre autistique (TSA) et quel genre de soutenir les parents aimeraient recevoir des soins primaires. 
(Note de traduction: Les soins primaires sont selon l'OMS qui les a définis en 1978, "des soins de santé essentiels universellement accessibles à tous les individus et à toutes les familles de la communauté par des moyens qui leur sont acceptables avec leur pleine participation et à un coût abordable pour la communauté du pays")

METHODS:

Interviews were held with 29 main caregivers, in combination with a standardized questionnaire on quality of life.
Les entrevues ont été organisées avec 29 dispensatrices principales de soins, en combinaison avec un questionnaire standardisé sur la qualité de la vie.

RESULTS:

Virtually all parents experienced tremendous shortcomings as a caregiver of their affected child and therefore felt guilty both towards their child with ASD and towards their other children. Most parents felt the burden was beyond their possibilities. The perceived physical and mental health was rather fair. They also wished that healthcare professionals should properly listen to them and must share their decisions instead of making decisions without them having a say. They mostly appreciated practical tips for every day handling the child.
Pratiquement tous les parents ont connu d'énormes lacunes en tant que soignants de leur enfant affecté et donc se sentaient coupables à la fois envers leur enfant avec TSA et envers leurs autres enfants. La plupart des parents ont estimé que la charge était au-delà de leurs possibilités. La santé physique et mentale perçue était plutôt juste. Ils ont également souhaité que les professionnels de santé puissent les écouter et doivent partager leurs décisions au lieu de prendre des décisions sans qu'ils aient leur mot à dire. Ils ont appréciés des conseils pratiques pour le traitement de l'enfant au jour le jour.

CONCLUSIONS:

The burden on parents of raising a child with ASD is too high. Parents like caregivers to listen carefully to their experiences and to facilitate shared decision-making. Outreaching professionals who provide practical assistance are most highly valued.
Le fardeau des parents d'élever un enfant avec TSA est trop élevé. Les parents aiment que les soignants écoutent attentivement leurs expériences et de facilitent la prise de décision partagée. Les professionnels de l'aide sociale qui fournissent une assistance pratique sont les plus prisés.

© The Author 2014. Published by Oxford University Press. All rights reserved. For permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.

PMID: 25425636

Étude de l'association dans la fratrie et chez les cas-témoins de gènes liés à la sérotonine et l'ocytocine avec l'autisme de haut niveau

Traduction: G.M.

J Mol Psychiatry. 2014 Jan 24;2(1):1. eCollection 2014.

Association study in siblings and case-controls of serotonin- and oxytocin-related genes with high functioning autism

Nyffeler J¹, Walitza S², Bobrowski E³, Gundelfinger R¹, Grünblatt E².

Author information

• ¹University Clinics of Child and Adolescent Psychiatry (UCCAP), University of Zurich, Thurgauerstr. 39, CH-8050 Zurich, Switzerland.
• ²University Clinics of Child and Adolescent Psychiatry (UCCAP), University of Zurich, Thurgauerstr. 39, CH-8050 Zurich, Switzerland ; Neuroscience Center Zurich, University of Zurich and ETH Zurich, Zurich, Switzerland.
• ³University Clinics of Child and Adolescent Psychiatry (UCCAP), University of Zurich, Thurgauerstr. 39, CH-8050 Zurich, Switzerland ; Department of Experimental Psychology, University of Regensburg, Regensburg, Germany.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorder (ASD) is heritable and neurodevelopmental with unknown causes. The serotonergic and oxytocinergic systems are of interest in autism for several reasons: (i) Both systems are implicated in social behavior, and abnormal levels of serotonin and oxytocin have been found in people with ASD; (ii) treatment with selective serotonin reuptake inhibitors and oxytocin can yield improvements; and (iii) previous association studies have linked the serotonin transporter (SERT; SLC6A4), serotonin receptor 2A (HTR2A), and oxytocin receptor (OXTR) genes with ASD. We examined their association with high functioning autism (HFA) including siblings and their interaction.
Le trouble du spectre autistique (TSA) est héréditaire et neurodéveloppemental avec des causes inconnues. Les systèmes sérotoninergiques et oxytocinergiques sont d'intérêt dans l'autisme pour plusieurs raisons:  
(i) les deux systèmes sont impliqués dans le comportement social et des niveaux anormaux de sérotonine et d'ocytocine ont été trouvés chez les personnes avec TSA; 
(ii) le traitement par inhibiteurs de la recapture de la sérotonine sélectifs et par l'ocytocine peut conduire à des améliorations; et 
(iii) les études d'association précédentes ont lié les gènes du transporteur de la sérotonine (SERT; SLC6A4), 2A du récepteur de la sérotonine (de HTR2A), et du récepteur de l'ocytocine (OXTR) dans le TSA.  
Nous avons examiné leur association avec l'autisme de haut fonctionnement (AHN), incluant les frères et sœurs et leur interaction.

METHODS:

In this association study with HFA children (IQ > 80), siblings, and controls, participants were genotyped for four single nucleotide polymorphisms (SNPs) in OXTR (rs2301261, rs53576, rs2254298, rs2268494) and one in HTR2A (rs6311) as well as the triallelic HTTLPR (SERT polymorphism).

RESULTS:

We identified a nominal significant association with HFA for the HTTLPR s allele (consisting of S and L_G alleles) (p = .040; odds ratio (OR) = 1.697, 95% CI 1.191-2.204)). Four polymorphisms (HTTLPR, HTR2A rs6311, OXTR rs2254298 and rs53576) in combination conferred nominal significant risk for HFA with a genetic score of ≥4 (OR = 2.09, 95% CI 1.05-4.18, p = .037). The resulting area under the receiver operating characteristic curve was 0.595 (p = .033).
Nous avons identifié une association significative nominale avec AHN pour l'allèle de la HTTLPR (composé de S et LG allèles) (p = 0,040; odds ratio (OR) = 1,697, IC à 95% de 1,191 à 2,204)). Quatre polymorphismes (HTTLPR, rs6311 TR2A, rs2254298 OXTR et rs53576) en combinaison conférent un risque significatif nominale pour le AHN avec un score génétique de ≥4 (OR = 2,09, IC 95% 1.5 à 4.18, p = 0,037). La zone résultant sous la courbe de caractéristique de fonctionnement de récepteur était 0,595 (p = 0,033).

CONCLUSIONS:

Our findings, combined with those of previous reports, indicate that ASD, in particular HFA, is polygenetic rather than monogenetic and involves the serotonergic and oxytocin pathways, probably in combination with other factors.
Nos résultats, combinés à ceux des rapports précédents, indiquent que les TSA, notamment AHN, est polygénique plutôt que monogénique et implique les voies sérotoninergiques et de l'ocytocine, probablement en combinaison avec d'autres facteurs.

PMID: 25408912

Le Syndrome d'Asperger et difficultés d'apprentissage non verbaux chez les hommes adultes: problèmes exécutifs, d'attention et d'autisme autorapportés ou déclarées par les parents

Traduction: G.M.

Eur Child Adolesc Psychiatry. 2014 Nov 16. [Epub ahead of print]

Asperger syndrome and nonverbal learning difficulties in adult males: self- and parent-reported autism, attention and executive problems

Hagberg B¹, Billstedt E, Nydén A, Gillberg C.

Author information

• ¹Gillberg Neuropsychiatry Centre, Sahlgrenska Academy, Gothenburg University, Kungsgatan, 12, SE-411 19, Gothenburg, Sweden, bibbi.hagberg@gnc.gu.se

Abstract

A specific overlap between Asperger syndrome (AS) and nonverbal learning difficulties (NLD) has been proposed, based on the observation that, as a group, people with AS tend to have significantly higher verbal IQ (VIQ) than performance IQ (PIQ), one of the core features of NLD. The primary aim was to assess the longer term outcome of NLD-broken down into persistent and transient forms. 
Un chevauchement spécifique entre le syndrome d'Asperger (SA) et les difficultés d'apprentissage non verbaux (NLD) a été proposé, basé sur l'observation que, en tant que groupe, les personnes avec SA ont tendance à avoir un QI verbal (VIQ) significativement plus élevé  que le QI de performance (PIQ), l'une des caractéristiques fondamentales de la NLD. 
L'objectif principal était d'évaluer les résultats à long terme de la décomposition de la NLD en formes persistantes et transitoires.

The present study of 68 individuals was performed in the context of a larger prospective longitudinal study to late adolescence/early adult life of 100 boys with AS. Using self- and parent-report measures, we studied the longer term outcome of the NLD (defined as VIQ > PIQ by 15 points) as regards social communication, repetitive behaviour, attention, and executive function (EF) was studied. Three subgroups were identified: (1) Persistent NLD (P-NLD), (2) Childhood "only" NLD (CO-NLD) and (3) Never NLD (NO-NLD). The P-NLD group had the worst outcome overall. The CO-NLD group had better reported EF scores than the two other AS subgroups. 
L'étude actuelle de 68 personnes a été réalisée dans le cadre d'une étude longitudinale prospective jusqu'à l'adolescence tardive /vie adulte précoce de 100 garçons avec SA. En utilisant des mesures personnelles et rapportées par les parents, nous avons étudié le résultats à long terme de la NLD (défini comme VIQ> PIQ de 15 points) et la communication sociale, des comportements répétitifs, l'attention, et les fonctions exécutives (EF) a été étudiée. 
Trois sous-groupes ont été identifiés:  
(1) NLD persistante  (P-NLD),  
(2) NLD de la petite enfance "seulement" (CO-NLD) et 
(3) Pas de NLD (NO-NLD).  
Le groupe P-NLD avait le plus mauvais résultat global. 
Le groupe CO-NLD avaient des scores EF mieux signalés que les deux autres sous-groupes AS.

There were no differences between the subgroups regarding social communication, repetitive behaviour, or attentional skills. Low PIQ increased the risk of ADHD symptoms. In the context of AS in males, P-NLD carries a relatively poor outcome, particularly with regard to self-reported EF. However, CO-NLD appears to entail a significantly better outcome. The results underscore the importance of analysing the cognitive profile both at diagnosis and after several years, so as to be able to formulate a realistic prognosis.
Il n'y avait pas de différences entre les sous-groupes en matière de communication sociale, de comportements répétitifs ou de capacités d'attention. 
Une faible PIQ a augmenté le risque de symptômes de TDAH.  
Dans le contexte du SA chez les hommes, le groupe P-NLD a des résultats relativement faibles, en particulier en ce qui concerne l'EF auto-déclarée. Cependant, CO-NLD semble entraîner un résultat significativement meilleur.  
Les résultats soulignent l'importance d'analyser le profil cognitif à la fois au moment du diagnostic et après plusieurs années, afin d'être en mesure de formuler un pronostic réaliste.

PMID: 25399237

L'hyper-connectivité par EEG chez les nourrissons à haut risque est associée à l'autisme ultérieurement

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

J Neurodev Disord. 2014;6(1):40. doi: 10.1186/1866-1955-6-40. Epub 2014 Nov 7.

EEG hyper-connectivity in high-risk infants is associated with later autism

Orekhova EV¹, Elsabbagh M², Jones EJ¹, Dawson G³, Charman T⁴, Johnson MH¹; BASIS Team.

Author information

• ¹Centre for Brain and Cognitive Development, School of Psychology, Birkbeck, University of London, Henry Welcome Building, London, WC1E 7HX UK.
• ²Department of Psychiatry, McGill University, Montreal, PQ H3A 1A1 Canada.
• ³Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, School of Medicine, Duke University, Durham, NC 27705 USA.
• ⁴Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, London, SE5 8AF UK.

Abstract

BACKGROUND:

It has been previously reported that structural and functional brain connectivity in individuals with autism spectrum disorders (ASD) is atypical and may vary with age. However, to date, no measures of functional connectivity measured within the first 2 years have specifically associated with a later ASD diagnosis.
Il a déjà été signalé que la connectivité cérébrale structurale et fonctionnelle chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) est atypique et peut varier avec l'âge. Cependant, à ce jour, aucune mesure de connectivité fonctionnelle mesurée dans les 2 premières années n'a été spécifiquement associée à un diagnostic ultérieur de TSA.

METHODS:

In the present study, we analyzed functional brain connectivity in 14-month-old infants at high and low familial risk for ASD using electroencephalography (EEG). EEG was recorded while infants attended to videos. Connectivity was assessed using debiased weighted phase lag index (dbWPLI). At 36 months, the high-risk infants were assessed for symptoms of ASD.

RESULTS:

As a group, high-risk infants who were later diagnosed with ASD demonstrated elevated phase-lagged alpha-range connectivity as compared to both low-risk infants and high-risk infants who did not go on to ASD. Hyper-connectivity was most prominent over frontal and central areas. The degree of hyper-connectivity at 14 months strongly correlated with the severity of restricted and repetitive behaviors in participants with ASD at 3 years. These effects were not attributable to differences in behavior during the EEG session or to differences in spectral power.
En tant que groupe, les nourrissons à haut risque qui ont ensuite été diagnostiqués avec TSA ont démontré un décalage de phase élevé dans la connectivité de gamme alpha par rapport à la fois aux nourrissons à faible risque et aux nourrissons à haut risque qui ne vont pas développer un TSA. L'hyper-connectivité a été plus marquée dans les régions frontales et centrales. Le degré d'hyper-connectivité à 14 mois est fortement corrélé à la gravité des comportements restreints et répétitifs chez les participants avec TSA à 3 ans. Ces effets n'étaient pas attribuables à des différences dans le comportement au cours de la session EEG ou aux différences dans la puissance spectrale.

CONCLUSIONS:

The results suggest that early hyper-connectivity in the alpha frequency range is an important feature of the ASD neurophysiological phenotype.
Les résultats suggèrent que l'hyper-connectivité précoce dans la gamme de fréquence alpha est une caractéristique importante du phénotype neurophysiologique TSA.

PMID: 25400705