Les ensembles de gènes synaptiques et exprimés par le cerveau sont liés au risque génétique partagé dans cinq troubles psychiatriques

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
De plus en plus de preuves montrent un chevauchement génétique entre plusieurs troubles psychiatriques. Cependant, les fondements biologiques du risque partagé de troubles psychiatriques ne sont pas encore complètement découverts. L'identification des mécanismes biologiques sous-jacents est cruciale pour les progrès dans le traitement de ces troubles.
METHODES:
Nous avons appliqué une analyse des ensembles de gènes comprenant 7372 ensembles de gènes et 53 profils d'expression génique spécifiques à un type de tissu afin d'identifier les ensembles de gènes impliqués dans l'étiologie de multiples troubles psychiatriques. Nous avons inclus des méta-associations à l'échelle du génome de cinq troubles psychiatriques: schizophrénie, trouble bipolaire, trouble dépressif majeur, "trouble du spectre de l'autisme" et trouble déficit de l'attention / hyperactivité. L'ensemble de données total contenait 159 219 cas et 262 481 contrôles.
RÉSULTATS:
Nous avons identifié 19 ensembles de gènes significativement associés aux cinq troubles psychiatriques combinés, parmi lesquels nous avons exclu cinq ensembles, car leurs associations étaient probablement uniquement dues à la schizophrénie. Les analyses conditionnelles ont montré des effets indépendants de plusieurs ensembles de gènes, en particulier liés à la synapse. De plus, nous avons trouvé des effets indépendants sur les niveaux d'expression des gènes dans le cervelet et le cortex frontal.
CONCLUSIONS:
Nous avons obtenu de nouvelles preuves de mécanismes biologiques partagés qui agissent sur des troubles psychiatriques et nous avons montré que plusieurs ensembles de gènes liés à des troubles individuels jouent un rôle dans un éventail plus large de troubles psychiatriques.

Psychol Med. 2019 Jul 22:1-11. doi: 10.1017/S0033291719001776.

Synaptic and brain-expressed gene sets relate to the shared genetic risk across five psychiatric disorders

Hammerschlag AR¹, de Leeuw CA¹, Middeldorp CM², Polderman TJC¹.

Author information

1

Department of Complex Trait Genetics,Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Amsterdam Neuroscience,Vrije Universiteit Amsterdam,Amsterdam,The Netherlands.

2

Child Health Research Centre, the University of Queensland,Brisbane, QLD,Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Mounting evidence shows genetic overlap between multiple psychiatric disorders. However, the biological underpinnings of shared risk for psychiatric disorders are not yet fully uncovered. The identification of underlying biological mechanisms is crucial for the progress in the treatment of these disorders.

METHODS:

We applied gene-set analysis including 7372 gene sets, and 53 tissue-type specific gene-expression profiles to identify sets of genes that are involved in the etiology of multiple psychiatric disorders. We included genome-wide meta-association data of the five psychiatric disorders schizophrenia, bipolar disorder, major depressive disorder, autism spectrum disorder, and attention-deficit/hyperactivity disorder. The total dataset contained 159 219 cases and 262 481 controls.

RESULTS:

We identified 19 gene sets that were significantly associated with the five psychiatric disorders combined, of which we excluded five sets because their associations were likely driven by schizophrenia only. Conditional analyses showed independent effects of several gene sets that in particular relate to the synapse. In addition, we found independent effects of gene expression levels in the cerebellum and frontal cortex.

CONCLUSIONS:

We obtained novel evidence for shared biological mechanisms that act across psychiatric disorders and we showed that several gene sets that have been related to individual disorders play a role in a broader range of psychiatric disorders.

PMID: 31328717

DOI: 10.1017/S0033291719001776

"Comorbidité" neuropsychiatrique en tant qu'influence causale dans l'autisme

Aperçu: G.M.

La comorbidité comportementale est la règle plutôt que l'exception dans le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), et la cooccurrence de traits autistiques avec des manifestations subcliniques d'autres syndromes psychiatriques (par exemple, anxiété, trouble de la coordination du développement) s'étend à la population en général avec des preuves de chevauchement des causes génétiques respectives. 

Une "comorbidité" de TSA peut avoir plusieurs origines causales fondamentalement distinctes: 

• elle peut être due à un risque génétique partagé entre les phénotypes de TSA et les phénotypes non-TSA (par exemple, les TSA et la microcéphalie dans le contexte de la mutation MECP2) 
• en tant que "symptôme secondaire" de TSA induite par la même influence causale (par exemple, l'épilepsie dans les canalopathies associées à un TSA) 
• en raison de la cooccurrence fortuite de TSA avec une responsabilité causale indépendante (par exemple, TSA et diabète), 
• ou en tant que manifestation tardive d'une influence causale sur les TSA (p. ex., trouble de déficit de l'attention / hyperactivité). 

Ici, nous examinons les preuves pour ces dernières, c’est-à-dire le rôle des influences causales non spécifiques sur le développement des TSA lui-même. La notion selon laquelle des atteintes non spécifiques au développement neuronal, héréditaires ou acquises, pourraient augmenter l'impact des susceptibilités génétiques spécifiques des TSA en contribuant à sa cause n'a pas été bien comprise dans la littérature sur la comorbidité et a des implications significatives pour les interventions personnalisées et futures. la recherche. 

Les études de biomarqueurs antérieures sur les TSA n’ont généralement pas pris en compte la variation de ces caractères. 

La puissance statistique des études futures, en particulier en génétique de l'autisme et en neuroimagerie, peut être renforcée par une attention plus complète portée à la mesure des caractères comportementaux comorbides qui indexent les influences causales sur le trouble, parmi les cas mais aussi (surtout) les témoins.

J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2019 Jul 22. pii: S0890-8567(19)30473-3. doi: 10.1016/j.jaac.2019.07.008.

Neuropsychiatric "Comorbidity" as Causal Influence in Autism

Hawks ZW¹, Constantino JN².

Author information

1

Washington University, St. Louis, MO.

2

Washington University School of Medicine, St. Louis, MO. Electronic address: constantino@wustl.edu.

Abstract

Behavioral comorbidity is the rule rather than the exception in autism spectrum disorder (ASD), and the co-occurrence of autistic traits with subclinical manifestations of other psychiatric syndromes (e.g. anxiety, developmental coordination disorder) extends to the general population, where there is strong evidence for overlap in the respective genetic causes. An ASD "comorbidity" can have several fundamentally-distinct causal origins: it can arise due to shared genetic risk between ASD and non-ASD phenotypes (e.g., ASD and microcephaly in the context of the MECP2 mutation), as a "secondary symptom" of ASD when engendered by the same causal influence (e.g., epilepsy in channelopathies associated with ASD), due to chance co-occurrence of ASD with a causally-independent liability (e.g., ASD and diabetes), or as the late manifestation of an independent causal influence on ASD (eg, attention-deficit/hyperactivity disorder). Here, we review evidence for the latter, i.e., the role of non-specific causal influences on the development of ASD itself. The notion that non-specific insults to neural development, either inherited or acquired, might augment the impact of ASD-specific genetic susceptibilities in contributing to its cause has not been appreciated in the literature on comorbidity and has significant implications for both personalized intervention and future research. Prior biomarker studies of ASD have typically not accounted for variation in such traits. The statistical power of future studies, particularly in autism genetics and neuroimaging, can be enhanced by more comprehensive attention to the measurement of comorbid behavioral traits that index causal influences on the disorder, among not only cases but (importantly) controls.

Copyright © 2019. Published by Elsevier Inc.

PMID:31344460

DOI:10.1016/j.jaac.2019.07.008

Taux de troubles psychiatriques concomitants dans le "trouble du spectre de l'autisme" à l'aide de la mini-entrevue neuropsychiatrique internationale

Aperçu: G.M.

Les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) répondent souvent aux critères d'au moins un autre trouble psychiatrique. La présente étude a évalué l'utilité de la mini-entrevue neuropsychiatrique internationale (MINI) dans l'évaluation des troubles psychiatriques concomitants chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes avec dTSA. 

Quatre-vingt-onze pour cent des enfants / adolescents et trente et un pour cent des jeunes adultes ont reçu un ou plusieurs diagnostics concomitants à l'aide de la technologie MINI. Les taux de diagnostic MINI étaient comparables à ceux trouvés dans la littérature sur les enfants / adolescents avec dTSA; Cependant, chez les jeunes adultes, les taux de diagnostic MINI étaient inférieurs à ceux de la littérature sur les jeunes adultes avec dTSA. Les implications pour le traitement, la transition vers l'âge adulte, et la nécessité d'instruments développés spécifiquement pour diagnostiquer les troubles concomitants du TSA sont discutées.

J Autism Dev Disord. 2019 Jun 7. doi: 10.1007/s10803-019-04090-1.

Rates of Co-occurring Psychiatric Disorders in Autism Spectrum Disorder Using the Mini International Neuropsychiatric Interview

Mosner MG¹, Kinard JL², Shah JS³, McWeeny S³, Greene RK³, Lowery SC³, Mazefsky CA⁴, Dichter GS^3,2,5,6.

Author information

1

Department of Psychology and Neuroscience, University of North Carolina-Chapel Hill, Chapel Hill, NC, 27514, USA. mosner@email.unc.edu.

2

Carolina Institute for Developmental Disabilities, University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine, Chapel Hill, Chapel Hill, NC, 27510, USA.

3

Department of Psychology and Neuroscience, University of North Carolina-Chapel Hill, Chapel Hill, NC, 27514, USA.

4

Department of Psychiatry, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, 15213, USA.

5

Department of Psychiatry, University of North Carolina-Chapel Hill, Chapel Hill, NC, 57514, USA.

6

Duke-UNC Brain Imaging and Analysis Center, Duke University Medical Center, Durham, NC, 27705, USA.

Abstract

Individuals with autism spectrum disorder (ASD) often meet criteria for at least one additional psychiatric disorder. The present study evaluated the utility of the Mini International Neuropsychiatric Interview (MINI) in assessing co-occurring psychiatric disorders in children, adolescents, and young adults with ASD. Ninety-one percent of children/adolescents and thirty-one percent of young adults were diagnosed with one or more co-occurring diagnoses using the MINI. MINI diagnostic rates were comparable to those found in the literature on children/adolescents with ASD; however, in young adults, MINI diagnostic rates were lower relative to rates found in the literature on young adults with ASD. Implications for treatment, transitioning to adulthood, and the need for instruments developed specifically to diagnose co-occurring disorders in ASD are discussed.

PMID:31175504

DOI:10.1007/s10803-019-04090-1

La récompense sociale et non sociale modère la relation entre les symptômes de l'autisme et la solitude chez les adultes avec un diagnostic de TSA, avec une dépression et chez les témoins

Aperçu: G.M.

Les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) montrent des taux élevés de troubles de l'humeur concomitants. Des travaux antérieurs suggèrent que les personnes avec un dTSA éprouvent également des réactions aberrantes à la récompense sociale par rapport à leurs pairs au développement typique (DT). Le traitement des récompenses aberrantes a été associé à l’anhédonie (c’est-à-dire à la perte de plaisir) dans la population générale, caractéristique de la dépression. Cette étude a examiné l’interaction entre le plaisir autodéclaré de récompenses sociales et non sociales, la sévérité des symptômes de l’autisme, la solitude et les symptômes dépressifs chez les adultes avec un dTSA (TSA; N = 49), chez les adultes DT actuellement déprimés (DT-depr; N = 30) et DT contrôle n'ayant jamais été déprimés (TD-cont; N = 28). 

La cohorte de TSA a montré des niveaux d'anhédonie sociale et non sociale supérieurs à TD-cont mais non significativement différents de TD-depr. Dans les différentes cohortes, les capacités hédoniques sociales et non sociales modéraient la relation entre les symptômes de l’autisme et la solitude: les personnes ayant une faible capacité de plaisir éprouvaient une solitude élevée quelle que soit la gravité de leurs symptômes, une fonction de l'augmentation des symptômes de l'autisme. 

La solitude était le facteur prédictif le plus puissant de symptômes dépressifs parmi les cohortes cliniques. 

Nos résultats suggèrent une voie putative allant de l'anhédonie analogue à un trait chez les TSA à la dépression via une solitude élevée et indiquent que la variabilité de la capacité hédonique dans le spectre de l'autisme peut conférer de manière différenciée un risque de dépression chez les adultes avec un dTSA. 

Les résultats soulignent les avantages potentiels pour la santé mentale des interventions sur les aptitudes sociales et des programmes d'inclusion communautaire pour adultes avec un dTSA. Autism Res 2019. © 2019 Société internationale de recherche sur l'autisme, Wiley Periodicals, Inc. 

Autism Res. 2019 Mar 2. doi: 10.1002/aur.2088.

Social and nonsocial reward moderate the relation between autism symptoms and loneliness in adults with ASD, depression, and controls

Han GT¹, Tomarken AJ¹, Gotham KO².

Author information

1

Department of Psychology, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee.

2

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee.

Abstract

Individuals with autism spectrum disorder (ASD) report high levels of co-occurring mood disorders. Previous work suggests that people with ASD also experience aberrant responses to social reward compared to typically developing (TD) peers. In the TD population, aberrant reward processing has been linked to anhedonia (i.e., loss of pleasure), which is a hallmark feature of depression. This study examined the interplay between self-reported pleasure from social and nonsocial rewards, autism symptom severity, loneliness, and depressive symptoms across adults with autism spectrum disorder (ASD; N = 49), TD currently depressed adults (TD-dep; N = 30), and TD never depressed controls (TD-con; N = 28). The ASD cohort reported levels of social and nonsocial anhedonia that were greater than TD-con but not significantly different from TD-dep. Across cohorts, both social and nonsocial hedonic capacity moderated the relationship between autism symptoms and loneliness: individuals with low capacity for pleasure experienced elevated loneliness regardless of autism symptom severity, while those with intact capacity for pleasure (i.e., less anhedonia) experienced greater loneliness as a function of increased autism symptoms. Loneliness was the strongest predictor of depressive symptoms across clinical cohorts. Our findings suggest a putative pathway from trait-like anhedonia in ASD to depression via elevated loneliness and indicate that variability in hedonic capacity within the autism spectrum may differentially confer risk for depression in adults with ASD. Results underscore potential mental health benefits of social skills interventions and community inclusion programs for adults with ASD. Autism Res 2019. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: The relationship between autism symptoms and loneliness depended on one's ability to experience both social and nonsocial pleasure. Adults who experienced less pleasure reported high levels of loneliness that did not depend autism severity, while adults with high capacity for pleasure were especially lonely if they also had many autism symptoms. Loneliness was the strongest predictor of depressive symptoms, compared to capacity for social and nonsocial pleasure and autism symptoms.

© 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:30825364

DOI:10.1002/aur.2088

Comparaison des données de suivi oculaire d'enfants avec diagnostic de TSA "de haut niveau", avec TDAH comorbide et d'un groupe témoin en train de regarder des vidéos sociales

Aperçu: G.M.

Résumé + extraits discussion

Les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) sont connus pour avoir des déficits de traitement sensoriel-perceptuel qui affaiblissent leur capacité d'assister et de percevoir les stimuli sociaux dans les contextes de la vie quotidienne. Étant donné que les épisodes sociaux quotidiens consistent en des changements dynamiques subtils dans les informations sociales, tout défaut d'attention ou de traitement d’indices subtils non verbaux humains, tels que les expressions faciales, les postures et les gestes, pourrait entraîner une interaction sociale inappropriée. Les échelles traditionnelles d'évaluation du comportement ou les outils d'évaluation basés sur des scènes sociales statiques ont des difficultés à capturer les changements momentanés dans les scénarios sociaux. Une évaluation de suivi oculaire, qui peut être administrée dans un mode vidéo, est donc préférable pour renforcer l'observation clinique. 

Dans cette étude, en utilisant le modèle de comparaison à cas unique, les données de suivi de la vision de trois participants, un enfant présentant avec dTSA,  un autre avec un trouble comorbide de déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et un contrôle neurotypique, sont capturées pendant qu'ils visionnent une vidéo de scénarios sociaux. L’expérience de suivi oculaire (eye-tracking) a permis de répondre à la question posée par la recherche: en quoi l’attention sociale diffère-t-elle entre les trois participants? 

En prédéfinissant les zones d’intérêt (ZI), leur attention visuelle sur les stimuli sociaux pertinents ou non pertinents, la rapidité avec laquelle chaque participant s’associe aux premiers stimuli sociaux apparaissant dans les vidéos, la durée pendant laquelle chaque participant continue de suivre ces stimuli dans les ZI, et les changements de regard entre plusieurs stimuli sociaux apparaissant simultanément dans la même scène sociale sont capturés, comparés et analysés dans le cadre d'une expérience de suivi de l'oeil basée sur une vidéo.

Extrait discussion

La durée de fixation au premier instant était plus courte pour les enfants TDAH et TSA que pour l'enfant neurotypique. La durée totale de fixation était plus courte chez les enfants TSA-TDAH que chez l'enfant neurotypique, ce qui démontre une réduction générale de l'attention visuelle accordée aux stimuli sociaux. Ceci montre que les enfants avec dTDA / TDAH tardaient à prendre en compte l’introduction de stimuli sociaux dans une scène sociale. Ce retard pourrait être la cause du non enregistrement par l'enfant d’importantes informations sociales momentanées, ce qui peut conduire à une interprétation erronée des informations sociales et à des traitement cognitif.
Le nombre total du nombre de fixations était plus faible chez les enfants TSA-TDAH que chez l'enfant neurotypique, tandis que le nombre total de fixations parmi les ZI localisées était le plus élevé pour l'enfant TSA. Cela semble corroborer les constatations antérieures relatives aux TSA dans le cadre d’une amélioration du fonctionnement de la perception (EPF), ce qui suggère que les enfants avec dTSA utilisent un traitement standard; par conséquent, ils assistent visuellement à plus de détails sur les ZI que ne le font les enfants contrôles neurotypiques.
Lorsque les résultats des trois enfants sont comparés, l'étude montre que l’enfant avec dTSA a effectué le moins d’analyses sur plusieurs ZI de stimuli. Cela pourrait s’expliquer par la difficulté rencontrée par l’enfant avec dTSA à faire des liens entre les stimuli sociaux pertinents.
Cela peut être expliqué par la théorie de la cohérence centrale faible (CCF), selon laquelle les TSA présentent des déficits dans le traitement de la perception sensorielle, qui exige la présence simultanée et la numérisation entre plusieurs ZI.

J Vis Exp. 2018 Dec 7;(142). doi: 10.3791/58694.

Comparing Eye-tracking Data of Children with High-functioning ASD, Comorbid ADHD, and of a Control Watching Social Videos

Tsang V¹, Chu PCK².

Author information

1

Department of Special Education and Counselling, Education University of Hong Kong; vickytsang@twc.edu.hk

2

Department of Special Education and Counselling, Education University of Hong Kong.

Abstract

Children with autism spectrum disorders (ASD) are known to have sensory-perceptual processing deficits that weaken their abilities to attend and perceive social stimuli in daily living contexts. Since daily social episodes consist of subtle dynamic changes in social information, any failure to attend to or process subtle human nonverbal cues, such as facial expression, postures, and gestures, might lead to inappropriate social interaction. Traditional behavioral rating scales or assessment tools based on static social scenes have limitations in capturing the moment-to-moment changes in social scenarios. An eye-tracking assessment, which can be administered in a video-based mode, is therefore preferred, to augment clinical observation. In this study, using the single-case comparison design, the eye-tracking data of three participants, a child with autism spectrum disorder (ASD), another with comorbid attention deficit-hyperactive disorder (ADHD), and a neurotypical control, are captured while they view a video of social scenarios. The eye-tracking experiment has helped answer the research question: How does social attention differ between the three participants? By predefining areas of interest (AOIs), their visual attention on relevant or irrelevant social stimuli, how fast each participant attends to the first social stimuli appearing in the videos, for how long each participant continues to attend to those stimuli within the AOIs, and the gaze shifts between multiple social stimuli appearing concurrently in the same social scene are captured, compared, and analyzed in a video-based eye-tracking experiment.

PMID:30582581

DOI:10.3791/58694

Caractéristiques autistiques et sommeil chez des adolescents en développement typique

Aperçu: G.M.

OBJECTIF:
Les "troubles du spectre de l'autisme" diagnostiqués ont été associés à une prévalence élevée de problèmes de sommeil, d’autres troubles psychiatriques et de déficits sociaux à l’adolescence. Cependant, on sait peu de choses sur le lien possible entre les traits autistiques subcliniques et le sommeil. Cette étude a examiné si les adolescents présentant des niveaux élevés de traits autistiques subcliniques couraient un risque accru de problèmes de sommeil.
MÉTHODES:
Cette étude a utilisé les données de la cohorte communautaire née en 1998. L'échantillon comprenait 157 adolescents (âgés de 57%) de 17 ans. Les traits autistiques ont été évalués à l'aide du quotient du spectre de l'autisme (AQ). L'inventaire de l'anxiété de Beck (BAI), l'inventaire de dépression de Beck (BDI) et l'échelle d'auto-évaluation du TDAH chez l'adulte ont été utilisés pour contrôler les symptômes psychiatriques concomitants. Le sommeil a été mesuré avec une actigraphie et la qualité du sommeil a été auto-évaluée à l'aide de l'indice de qualité du sommeil de Pittsburgh (PSQI). Les associations entre les traits autistiques et le sommeil ont été examinées à l'aide d'une analyse de régression logistique.
RÉSULTATS:
Les niveaux élevés de traits autistiques étaient significativement associés à une durée de sommeil plus courte en semaine. De plus, les traits autistiques restaient un facteur prédictif indépendant de la durée du sommeil lorsque les symptômes psychiatriques comorbides étaient contrôlés (OR 1,14; IC 95%: 1,03-1,26).
CONCLUSIONS:
Les résultats suggèrent que les traits autistiques subcliniques devraient être considérés comme un mécanisme sous-jacent possible affectant le sommeil des adolescents.

Sleep Med. 2018 Oct 29;54:164-171. doi: 10.1016/j.sleep.2018.09.028.

Autistic traits and sleep in typically developing adolescents

Salmela L¹, Kuula L², Merikanto I³, Räikkönen K², Pesonen AK².

Author information

1

Department of Psychology and Logopedics, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland. Electronic address: liisa.salmela@helsinki.fi.

2

Department of Psychology and Logopedics, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.

3

Department of Psychology and Logopedics, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland; National Institute for Health and Welfare, Helsinki, Finland.

Abstract

OBJECTIVE:

Diagnosed autism spectrum disorders have been associated with a high prevalence of sleep problems, other psychiatric disorders and social deficits in adolescence. However, little is known about the possible connection between subclinical autistic traits and sleep. This study explored whether adolescents with elevated levels of subclinical autistic traits are at heightened risk for sleep problems.

METHODS:

This study used data from the community cohort born in 1998. The sample consisted of 157 (57% girls) 17-year-old adolescents. Autistic traits were assessed using the Autism Spectrum Quotient (AQ). The Beck Anxiety Inventory (BAI), Beck Depression Inventory (BDI), and the Adult ADHD Self-Report Scale were utilized to control for comorbid psychiatric symptoms. Sleep was measured with actigraphy and sleep quality was self-rated using the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI). Associations between autistic traits and sleep were examined using logistic regression analysis.

RESULTS:

Elevated levels of autistic traits were significantly associated with shorter weekday sleep duration. Moreover, autistic traits remained an independent predictor of short sleep duration when comorbid psychiatric symptoms were controlled for (OR 1.14; 95% CI: 1.03-1.26).

CONCLUSIONS:

The results suggest that subclinical autistic traits should be considered as a possible underlying mechanism affecting adolescent sleep.

Copyright © 2018 The Authors. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.

PMID:30580189

DOI:10.1016/j.sleep.2018.09.028

Enfants autistes avec un trouble de déficit d'attention avec hyperactivité. Relations entre les symptômes et la fonction exécutive, la théorie de l’esprit et les problèmes de comportement

Aperçu: G.M.

Les mécanismes sous-jacents de la comorbidité entre le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) sont encore inconnus. Les déficits de la fonction exécutive (FE) et la théorie de l’esprit (ToM) ont été les processus cognitifs les plus étudiés.Cette étude proposait d'analyser les problèmes de FE, de ToM et de comportement chez les enfants avec un diagnostic de TSA + TDAH, de TDAH, de TSA et avec un développement typique (TD). La relation entre les symptômes du TDAH et des TSA avec FE, ToM et des problèmes de comportement chez les enfants TSA + TDAH a également été explorée.Les participants étaient 124 enfants âgés de 7 à 11 ans (22 TSA + TDAH, 35 TDAH, 30 TSA et 37 DT), appariés selon l'âge et le QI. Les enseignants ont évalué la FE et les parents ont évalué les compétences et les problèmes de comportement liés à la ToM au moyen du questionnaire Points forts et difficultés (SDQ).Les enfants avec un diagnostic de TSA + TDAH et de TDAH présentaient des déficiences en FE alors que les difficultés de compétences en matière de ToM du groupe TSA + de TDAH étaient similaires à celles du groupe TSA.  

Les symptômes d'inattention étaient associés de manière significative aux déficits métacognitifs de la FE et aux difficultés de ToM dans les TDA +, alors que les symptômes de TDA étaient associés au score total des problèmes de comportement.Ces résultats montrent les difficultés complexes rencontrées par les enfants avec un diagnostic de TSA et de TDAH et soulignent la nécessité de les prendre en compte lors de la conception des traitements.

Res Dev Disabil. 2018 Oct 24;83:260-269. doi: 10.1016/j.ridd.2018.10.001.

Children with autism and attention deficit hyperactivity disorder. Relationships between symptoms and executive function, theory of mind, and behavioral problems

Berenguer C¹, Roselló B², Colomer C³, Baixauli I⁴, Miranda A⁵.

Author information

1

Department of Educational Psychology, Faculty of Psychology - University of Valencia, Avda. Blasco Ibáñez, 21, 46010, Valencia, Spain. Electronic address: carmen.berenguer@uv.es.

2

Department of Educational Psychology, Faculty of Psychology - University of Valencia, Avda. Blasco Ibáñez, 21, 46010, Valencia, Spain. Electronic address: m.belen.rosello@uv.es.

3

Department of Education, Didactics and School Organization, University Jaume I, Av. de Vicent Sos Baynat, s/n, 12071, Castellón de la Plana, Spain. Electronic address: colomerc@uji.es.

4

Department of Occupational Sciences, Speech Therapy, Evolutionary and Educational Psychology, Faculty of Psychology, Teaching and Education Sciences, Catholic University of Valencia "San Vicente Mártir", C/Guillem de Castro, 175, 46008, Valencia, Spain. Electronic address: Inmaculada.baixauli@ucv.es.

5

Department of Educational Psychology, Faculty of Psychology - University of Valencia, Avda. Blasco Ibáñez, 21, 46010, Valencia, Spain. Electronic address: ana.miranda@uv.es.

Abstract

BACKGROUND:

The underlying mechanisms of comorbidity between autism spectrum disorder (ASD) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) are still unknown. Executive function (EF) deficits and theory of mind (ToM) have been the most investigated cognitive processes.

AIMS:

This study proposed to analyze EF, ToM and behavioral problems in children with ASD + ADHD, ADHD, ASD and typical development (TD). The relationship between ADHD and ASD symptoms with EF, ToM and behavioral problems in children with ASD + ADHD was also explored.

METHODS AND PROCEDURES:

Participants were 124 children between 7 and 11 years old (22 ASD + ADHD, 35 ADHD, 30 ASD, and 37 TD), matched on age and IQ. Teachers evaluated EF, and parents assessed ToM skills and behavioral problems through Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ).

OUTCOMES AND RESULTS:

Children with ASD + ADHD and ADHD showed impairments in EF whereas the difficulties in ToM skills of ASD + ADHD group were similar to ASD group. Inattention symptoms were significantly associated with EF metacognitive deficits and ToM difficulties in ASD + ADHD, while ASD symptoms were associated with total score in behavioral problems.

CONCLUSIONS AND IMPLICATIONS:

These findings show the complex difficulties of children with both ASD and ADHD and support the need to take these difficulties into account when designing the treatments.

Copyright © 2018 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID:30368089

DOI:10.1016/j.ridd.2018.10.001

Anxiété et trouble de l'humeur chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" et TDA/H

Aperçu: G.M.

Les " troubles du spectre de l'autisme" (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention / hyperactivité (TDAH) coexistent fréquemment. La compréhension de l'endophénotype des enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA) et de TDAH peut avoir une incidence sur la prise en charge clinique. Dans cette étude, l'équipe compare la comorbidité de l'anxiété et des troubles de l'humeur chez les enfants avec un dTSA, avec ou sans dTDAH.
Les chercheurs ont réalisé une étude transversale des enfants avec dTSA qui étaient inscrits à l'Interactive Autism Network, un registre de recherche sur l'autisme à médiation par Internet. Les enfants âgés de 6 à 17 ans avec un dTSA déclaré par un parent, un professionnel et un questionnaire ont été inclus. Les données ont été extraites concernant le diagnostic et / ou le traitement du TDAH, des troubles anxieux et des troubles de l'humeur rapportés par les parents. La sévérité des TSA a été mesurée en utilisant les scores bruts totaux de l'Échelle de Réceptivité Sociale. 

3319 enfants qui répondaient aux critères d'inclusion. Parmi ceux-ci, 1503 (45,3%) avaient un TDAH. La comorbidité du TDAH augmentait avec l'âge (P <0,001) et était associée à une augmentation de la gravité des TSA (P <0,001). Un modèle linéaire généralisé a révélé que les enfants avec dTSA et dTDAH présentaient un risque accru de trouble anxieux (risque relatif ajusté 2,20, intervalle de confiance de 95% 1,97-2,46) et de troubles de l'humeur (risque relatif ajusté 2,72; intervalle de confiance à 95%: 2,28-3,24). par rapport aux enfants avec dTSA seul. L'augmentation de l'âge a été le facteur le plus important de la présence de troubles anxieux et de troubles de l'humeur.

La cooccurrence du TDAH est fréquente chez les enfants avec dTSA. Les enfants avec dTSA et  TDAH ont un risque accru d'anxiété et de troubles de l'humeur.

Les médecins qui prennent en charge les enfants avec dTSA doivent être conscients de la coexistence de ces conditions traitables.

Pediatrics. 2018 Mar 30. pii: e20171377. doi: 10.1542/peds.2017-1377.

Anxiety and Mood Disorder in Children With Autism Spectrum Disorder and ADHD

Gordon-Lipkin E^1,2, Marvin AR³, Law JK^2,3, Lipkin PH^4,2,3.

Author information

1

Departments of Neurology and Developmental Medicine and lipkine@kennedykrieger.org.

2

Department of Pediatrics, School of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland.

3

Medical Informatics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, Maryland; and.

4

Departments of Neurology and Developmental Medicine and.

Abstract

OBJECTIVES:

Autism spectrum disorder (ASD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) frequently co-occur. Understanding the endophenotype of children with both ASD and ADHD may impact clinical management. In this study, we compare the comorbidity of anxiety and mood disorders in children with ASD, with and without ADHD.

METHODS:

We performed a cross-sectional study of children with ASD who were enrolled in the Interactive Autism Network, an Internet-mediated, parent-report, autism research registry. Children ages 6 to 17 years with a parent-reported, professional, and questionnaire-verified diagnosis of ASD were included. Data were extracted regarding parent-reported diagnosis and/or treatment of ADHD, anxiety disorder, and mood disorder. ASD severity was measured by using Social Responsiveness Scale total raw scores.

RESULTS:

There were 3319 children who met inclusion criteria. Of these, 1503 (45.3%) had ADHD. Comorbid ADHD increased with age (P < .001) and was associated with increased ASD severity (P < .001). A generalized linear model revealed that children with ASD and ADHD had an increased risk of anxiety disorder (adjusted relative risk 2.20; 95% confidence interval 1.97-2.46) and mood disorder (adjusted relative risk 2.72; 95% confidence interval 2.28-3.24) compared with children with ASD alone. Increasing age was the most significant contributor to the presence of anxiety disorder and mood disorder.

CONCLUSIONS:

Co-occurrence of ADHD is common in children with ASD. Children with both ASD and ADHD have an increased risk of anxiety and mood disorders. Physicians who care for children with ASD should be aware of the coexistence of these treatable conditions.

Copyright © 2018 by the American Academy of Pediatrics.

PMID:29602900

DOI:10.1542/peds.2017-1377

Les caractéristiques cliniques du trouble bipolaire pédiatrique comorbide chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le but de cette étude était de décrire les caractéristiques cliniques de la comorbidité des troubles bipolaires (TB) hez les enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA). Quarante enfants avec dTSA et TB âgés de 6 à 18 ans et 40 sujets présentant un TSA appariés selon l'âge et le sexe sans épisode affectif ont été inclus dans l'étude. L'Autism Behaviour CheckList, l'Abberant Behavior CheckList et la Young Mania Rating Scale-Parent Version ont été complétés. 

Cette étude montre que la comorbidité des TB chez les enfants avec dTSA implique une évolution très épisodique, avec des épisodes maniaques, des symptômes sous-endormeux et des périodes interépisodiques couramment décrits dans le profil des symptômes maniaques de ces enfants. 

Ces résultats doivent être répétés avec de grands échantillons, ainsi que des études contrôlées concernant les interventions thérapeutiques visant à la comorbidité des TB chez les enfants avec dTSA.

J Autism Dev Disord. 2018 Mar 21. doi: 10.1007/s10803-018-3541-x.

The Clinical Features of Comorbid Pediatric Bipolar Disorder in Children with Autism Spectrum Disorder

Sapmaz D¹, Baykal S², Akbaş S³.

Author information

1

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Çanakkale State Hospital, Çanakkale, Turkey.

2

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Faculty of Medicine, University of Namık Kemal, Tekirdağ, Turkey. salihabaykal35@hotmail.com.

3

Department of Child and Adolescent Psychiatry, İstinye University, Istanbul, Turkey.

Abstract

The aim of this study was to describe clinical features of PBD comorbidity in children with ASD. Forty children with ASD and PBD aged 6-18 years, and 40 age- and sex-matched ASD subjects with no affective episodes were included in the study. Autism Behavior CheckList, Abberant Behavior CheckList, and Young Mania Rating Scale-Parent Version were completed. This study shows that PBD comorbidity in children with ASD involves a highly episodic course, with manic episodes, subsyndromal symptoms and interepisodic periods commonly being described in the manic symptom profile of these children. These findings need to be repeated with large samples, together with controlled studies concerning therapeutic interventions directed toward PBD comorbidity in children with ASD.

PMID:29564681

DOI:10.1007/s10803-018-3541-x

Efficacité de la thérapie cognitivo-comportementale chez les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" et d'un trouble obsessionnel-compulsif comorbide: une revue de la recherche

Aperçu: G.M.

Les " troubles du spectre de l'autisme" (TSA) et le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) sont fortement comorbides, ce qui entraîne un besoin urgent d'identifier des pratiques fondées sur des données probantes qui pourraient être utilisées pour traiter exclusivement cette comorbidité.  

Le but de cette étude était de faire un examen de la recherche interventionnelle et des rapports cliniques afin d'examiner l'utilisation de la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) chez les personnes qui ont un TSA et un TOC comorbides.  

Sur la base des critères d'inclusion préétablis, 11 études ont été incluses dans la revue: trois essais contrôlés randomisés (ECR), une étude de cas-témoins, deux modèles expérimentaux à un seul sujet et cinq études de cas. Ces études offrent des données prometteuses sur l'utilisation des interventions de TCC chez les personnes avec un diagnostic de TSA et un TOC comorbide ainsi que chez les personnes atteintes de TOC et de comorbidité lorsque le protocole standard de TCC est amélioré avec des modifications telles que la participation parentale, l'utilisation accrue de visuels, autosurveillance, renforcement positif et utilisation d'un langage et d'instructions claires. 

J Dev Phys Disabil. 2018 Feb;30(1):69-87. doi: 10.1007/s10882-017-9559-8. Epub 2017 Jul 29.

Effectiveness of Cognitive Behavioral Therapy for Individuals with Autism Spectrum Disorders and Comorbid Obsessive-Compulsive Disorder: A Review of the Research

Kose LK¹, Fox L¹, Storch EA².

Author information

1

Department of Child & Family Studies, University of South Florida, 4202 E. Fowler Avenue MHC2312, Tampa, FL 33612, USA.

2

Department of Pediatrics, University of South Florida, 880 6th Street South, St. Petersburg, FL 33701, USA.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) and obsessive-compulsive disorder (OCD) are highly comorbid, precipitating an urgent need to identify evidence-based practices that might be used to address this comorbidity exclusively. The aim of this study was to conduct a review of intervention research and clinical reports to examine the use of cognitive behavioral therapy (CBT) with individuals who have comorbid ASD and OCD. Based on the pre-determined review inclusion criteria, 11 studies were included in the review: three randomized control trials (RCT), one case controlled study, two single subject experimental designs, and five case studies. These studies offer promising data on the use of CBT interventions for individuals with ASD and comorbid OCD as well as for individuals with OCD and comorbid ASD when standard CBT protocol is enhanced with modifications such as parental involvement, increased use of visuals, personalized treatment metaphors, self-monitoring, positive reinforcement, and use of clear language and instructions. Limitations and implications for future research and practice are discussed.

PMID:29568212

PMCID:PMC5858576

[Available on 2019-02-01]

DOI:10.1007/s10882-017-9559-8

Inattention et hyperactivité associées aux "troubles du spectre de l'autisme" dans l'étude CHARGE

Aperçu: G.M.

Les déficits de l'attention chez les jeunes enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) ne sont pas bien compris. Cette étude visait à déterminer: 1) la prévalence des symptômes du TDAH chez les jeunes enfants avec dTSA, avec un développement typique (TD) et avec un retard de développement (DD) et 2) l'association entre les symptômes du TDAH et le fonctionnement cognitif et comportemental chez les enfants avec dTSA.Les symptômes du TDAH, définis selon les scores de la sous-échelle d'hyperactivité de l'Aberrant Behavior Checklist (ABC), ont été comparés chez les enfants âgés de 2 à 5 ans d'une étude cas-témoin avec TSA (n = 548), TD (n = 423) et DD (n = 180). Les items d'inattention et d'hyperactivité dans cette sous-échelle ont également été explorés. Au sein du groupe TSA, la régression linéaire et logistique a été utilisée pour examiner comment les symptômes du TDAH étaient associés à la cognition, tels qu'évalués par les échelles Mullen de l'apprentissage précoce et le fonctionnement adaptatif tels qu'évalués par les échelles de comportement adaptatif de Vineland.Les scores moyens des sous-échelles d'hyperactivité étaient les plus faibles chez les enfants avec DT (moyenne = 3,19), plus élevés chez les enfants avec DD (12,3) et plus élevés chez les enfants avec TSA (18,2; p <0,001 entre les groupes).  

Chez les enfants avec dTSA, des associations significatives ont été observées avec des symptômes plus élevés de TDAH et un fonctionnement adaptatif et cognitif plus faible (bêta ajusté pour le score d'hyperactivité en association avec: Vineland composite = -5,63, p = 0,0005, échelle de réception visuelle Mullen = -2,94, p = 0,02 pour le quartile le plus élevé du score d'hyperactivité, les cotes du quintile inférieur de ces scores ont été approximativement doublées). Des analyses exploratoires ont mis en évidence des associations spécifiques avec des éléments liés à l'inattention.Ces résultats suggèrent que les symptômes du TDAH peuvent jouer un rôle clé dans le fonctionnement des jeunes enfants avec dTSA.

Res Autism Spectr Disord. 2017 Mar;35:1-12. doi: 10.1016/j.rasd.2016.11.011. Epub 2016 Dec 22.

Inattention and hyperactivity in association with autism spectrum disorders in the CHARGE study

Lyall K¹, Schweitzer JB², Schmidt RJ¹, Hertz-Picciotto I^1,2, Solomon M².

Author information

1

Univeristy of California, Department of Public Health Sciences, Davis CA 95616.

2

University of California, Davis, MIND Institute, Sacramento, CA 95817.

Abstract

Background:

Attention deficits in young children with autism spectrum disorder (ASD) are not well understood. This study sought to determine: 1) the prevalence of ADHD symptoms in young children with ASD, typical development (TD), and developmental delay (DD) and 2) the association between ADHD symptoms and cognitive and behavioral functioning in children with ASD.

Method:

ADHD symptoms, defined according to Aberrant Behavior Checklist (ABC) hyperactivity subscale scores, were compared across children aged 2-5 from a large case-control study with ASD (n=548), TD (n=423), and DD (n=180). Inattention and hyperactivity items within this subscale were also explored. Within the ASD group, linear and logistic regression were used to examine how ADHD symptoms were associated with cognition as assessed by the Mullen Scales of Early Learning and adaptive functioning as assessed by the Vineland Adaptive Behavior Scales.

Results:

Mean hyperactivity subscale scores were lowest in children with TD (mean=3.19), higher in children with DD (12.3), and highest in children with ASD (18.2; between-group p<0.001). Among children with ASD, significant associations were observed with higher ADHD symptoms and poorer adaptive and cognitive functioning (adjusted beta for hyperactivity score in association with: Vineland composite = -5.63, p=0.0005; Mullen visual reception scale = -2.94, p=0.02; for the highest vs. lowest quartile of hyperactivity score, odds of lowest quintile of these scores was approximately doubled). Exploratory analyses highlighted associations with inattention-related items specifically.

Conclusion:

These results suggest ADHD symptoms may play a key role in the functioning of young children with ASD.

PMID:29276530

PMCID:PMC5738931 [Available on 2018-03-01]

DOI:10.1016/j.rasd.2016.11.011