Déconstruire le diagnostic: Quatre commentaires sur un outil de diagnostic pour évaluer les personnes pour les "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Les outils d'évaluation diagnostique sont des instruments largement utilisés dans la recherche et la pratique clinique pour évaluer les symptômes de l'autisme chez les enfants et les adultes. 

Ces outils impliquent généralement l'observation de l'enfant ou de l'adulte évalué et l'évaluation de son comportement en fonction de signes ou de soi-disant symptômes de l'autisme. Afin d'examiner la manière dont le diagnostic de l'autisme est construit, le positionnement des outils de diagnostic et la manière dont leurs formations sont dispensées, nous avons financé quatre places pour une formation à un outil de diagnostic. Nous avons demandé aux participants (les quatre premiers auteurs) de rédiger un commentaire critique sur leurs impressions sur la formation et sur l'outil de diagnostic. 

Leurs commentaires sont publiés ici dans leur intégralité. Ils ont différents antécédents disciplinaires: un spécialiste en sciences sociales, un éthicien, un psychiatre et un psychologue du développement. 

Les commentaires sont suivis d'une section de conclusion résumant les thèmes, les points communs et les différences entre leurs comptes rendus de la formation. 

Les auteurs ont divergé quant à savoir si l'outil de diagnostic est une entreprise utile et nécessaire. 

Néanmoins, tous ont critiqué le manque de transparence de l'outil, reconnaissant que le contexte, les émotions et les différences d'interprétation et les déséquilibres de pouvoir jouent un rôle non identifié dans le processus d'évaluation. 

Sur la base de ce projet, nous recommandons que la formation des évaluateurs sur ces outils soit accessible à un groupe de personnes plus large et qu’elle intègre une reconnaissance plus explicite de ses propres limites et de sa commercialisation.

Autonomy (Birm). 2019 Jun 21;1(6). pii: AR26.

Deconstructing Diagnosis: Four Commentaries on a Diagnostic Tool to Assess Individuals for Autism Spectrum Disorders

Timimi S, Milton D, Bovell V, Kapp S, Russell G.

Abstract

Diagnostic assessment tools are widely used instruments in research and clinical practice to assess and evaluate autism symptoms for both children and adults. These tools typically involve observing the child or adult under assessment, and rating their behaviour for signs or so-called symptoms of autism. In order to examine how autism diagnosis is constructed, how diagnostic tools are positioned, and how their trainings are delivered, we paid for four places on a training course for a diagnostic tool. We asked the attendees (the first four authors) to each produce a critical commentary about their impressions of the training and the diagnostic tool itself. Their commentaries are published here in full. They have various disciplinary backgrounds: one is a social scientist, one an ethicist, one a psychiatrist, and one a developmental psychologist. The commentaries are followed by a concluding section that summarises the themes, commonalities, and differences between their accounts of the training course. Authors differed as to whether the diagnostic tool is a useful and necessary endeavour. Nevertheless, all critiqued of the tool's lack of transparency, recognizing context, emotion, and differences in interpretation and power imbalances as playing an unidentified role in the assessment process. Based on this project, we recommend that training for raters for such tools should be accessible to a wider group of people, and incorporate more explicit recognition of its own limitations and commercialisation.

PMID: 31396391

Effets de la gravité du diagnostic sur les différences de sexe dans les profils comportementaux de jeunes hommes et de jeunes femmes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Pour déterminer si la gravité du diagnostic du "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) affectait les différences entre les sexes dans les profils comportementaux détaillés des jeunes hommes et des jeunes hommes et liés au TSA, nous avons comparé deux échantillons d'hommes et de femmes ayant reçu un diagnostic de TSA, âgés de 6 à 17 ans sur les 65 items de l’échelle de la réactivité sociale (2e éd.): SRS-2. 

Les résultats sont rapportés pour un échantillon d'hommes et de femmes appariés selon l'âge et le QI (n = 51 paires) et un échantillon plus petit apparié selon l'âge, le QI et la gravité d'ADOS-2 (n = 32 paires). 

Des comportements liés aux TSA de la SRS-2 qui étaient significativement et significativement différents selon le sexe ont été identifiés pour les deux échantillons. 

La gravité du diagnostic ADOS-2 a été associée à différents ensembles de différences selon le sexe dans les scores des items du SRS-2.

Extraits

Limites
La généralisation des résultats actuels présente plusieurs limites, notamment l'âge, la source géographique et culturelle des participants, la collecte de données SRS-2 à un moment donné et l'utilisation du SRS-2 plutôt qu'une autre échelle de comportement liée aux TSA. 

Bien qu'aucune de celles-ci ne soit une source d'invalidité, elles limitent l'applicabilité de ces résultats aux données provenant d'autres populations, d'époques et d'instruments. Bien qu'aucune association significative n'ait été trouvée pour la ménarche (Note de trad: la ménarche est la première période de menstruations c'est-à-dire la première fois où, dans le cycle ovulatoire, un individu de sexe féminin a ses règles.) ni la présence d'autres troubles psychiatriques, la possibilité d'une confusion entre ces facteurs et les différences de sexe chez d'autres populations doit toujours être envisagée. 

Les points forts de cette étude comprennent son pouvoir statistique, l’utilisation d’un critère conservateur pour des effets significatifs sous la forme d’une procédure en deux étapes (p <0,001, plus un grand ES) qui a effectivement réduit la probabilité d’une erreur de type I, mesure bien établie des comportements liés aux TSA et appariement de l'âge, du QI et de la gravité des TSA. 

Comme dans toute recherche, il est nécessaire de reproduire ces résultats dans d’autres échantillons plus vastes pour pouvoir tirer des conclusions définitives. De même, bien que l’ADOS-2 soit largement utilisé pour le diagnostic et constitue donc l’instrument pertinent pour identifier la présence de TSA, l’Autism Diagnostic Interview (révisée) peut fournir d’autres données utiles précieuses.

Conclusion

Malgré ces limites, les données de cette étude fournissent un nouvel aperçu de la façon dont les jeunes hommes et femmes avec un dTSA manifestent des comportements liés aux TSA. 

Les hommes et les femmes participant à cette étude ont montré certaines différences significatives et significatives dans le comportement lié aux TSA lorsqu'ils étaient appariés et non appariés pour la gravité du diagnostic de TSA. 

Ces résultats suggèrent que les hommes et les femmes âgés de 6 à 17 ans présentent des profils de comportement de TSA différents, et que la nature de ces différences varie selon qu'ils ont les mêmes scores ADOS-2. 

Les différences identifiées entre les sexes ont été réparties sur quatre des cinq sous-échelles de traitement SRS-2 et confortent l'hypothèse du «camouflage» selon laquelle les femmes apprennent à dissimuler leur comportement lié aux TSA, au moins à partir d'observations cliniques sinon de leurs parents qui les voient quotidiennement et sont plus familiers avec ces comportements que les observateurs qui voient l’enfant une seule fois.
Ces résultats ne fournissent pas l’image finale des différences entre les hommes et les hommes en ce qui concerne les TSA, mais, vu l’accent mis récemment sur le camouflage du comportement des TSA chez les femmes, il existe des différences significatives et significatives entre les sexes dans les comportements liés aux TSA des hommes et des femmes âgés. 

Entre 6 et 17 ans, les femmes qui ont des scores totaux ADOS-2 similaires (c.-à-d. Le seuil accepté pour le diagnostic de TSA) peuvent également présenter des comportements plus graves liés aux TSA et les taux de prévalence habituels chez les hommes et les femmes peuvent changer au fur et à mesure de la compilation des informations.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 3. doi: 10.1007/s10803-019-04159-x.

Effects of Diagnostic Severity upon Sex Differences in Behavioural Profiles of Young Males and Females with Autism Spectrum Disorder

Bitsika V¹, Sharpley CF².

Author information

1

Brain-Behaviour Research Group, University of New England, Armidale, NSW, 2350, Australia.

2

Brain-Behaviour Research Group, University of New England, Armidale, NSW, 2350, Australia. csharpl3@une.edu.au.

Abstract

To determine if diagnostic severity of Autistic Spectrum Disorder (ASD) affected sex differences in the detailed ASD-related behavioural profiles of young males and female, two samples of males and females with a diagnosis of ASD, aged between 6 and 17 years, were compared across the 65 items of the Social Responsiveness Scale (2nd ed.). Results are reported for a sample of males and females matched on age and IQ (n = 51 pairs) and a smaller sample matched on age, IQ and ADOS-2 severity (n = 32 pairs). ASD-related behaviours from the SRS-2 that were significantly and meaningfully different across sexes were identified for both samples. ADOS-2 diagnostic severity was associated with different sets of sex-based differences in SRS-2 item scores.

 

PMID:31377944

DOI:10.1007/s10803-019-04159-x

Un système de CAO personnalisé pour le diagnostic de l'autisme utilisant une fusion de données d'IRM fonctionnelle et d'IRM fonctionnelle à l'état de repos

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" est un trouble neuro-développemental qui affecte les capacités sociales des patients. Pourtant, l'étalon-or du diagnostic de l'autisme est le calendrier d'observation du diagnostic de l'autisme (ADOS). Dans cette étude, nous mettons en place un système de diagnostic assisté par ordinateur utilisant l'IRM structurelle (IRMf) et l'IRM fonctionnelle à l'état de repos (IRMf) pour démontrer que les anomalies anatomiques et les anomalies de connectivité fonctionnelle ont une capacité de prédiction de l'autisme élevée. 

Le système proposé étudie comment les métriques de connectivité anatomique et fonctionnelle permettent de diagnostiquer de manière globale si le sujet est autiste ou non et si elles sont corrélées aux scores ADOS. Le système fournit un rapport personnalisé par sujet pour montrer quelles zones sont les plus touchées par une déficience liée à l'autisme. 

Notre système a atteint une précision de 75% avec les données IRMf uniquement, de 79% avec les données IRM seulement et de 81% en fusionnant les deux. Un tel système constitue un pas en avant important vers la délimitation des circuits neuronaux responsables du diagnostic de l'autisme et peut donc offrir de meilleures options aux médecins pour la conception de plans de traitement personnalisés.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Front Psychiatry. 2019 Jul 4;10:392. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00392. eCollection 2019.

A Personalized Autism Diagnosis CAD System Using a Fusion of Structural MRI and Resting-State Functional MRI Data

Dekhil O¹, Ali M¹, El-Nakieb Y¹, Shalaby A¹, Soliman A¹, Switala A¹, Mahmoud A¹, Ghazal M^1,2, Hajjdiab H², Casanova MF³, Elmaghraby A⁴, Keynton R⁵, El-Baz A¹, Barnes G⁶.

Author information

1

Bioimaging Lab, Bioengineering Department, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

2

Department of Electrical and Computer Engineering, Abu Dhabi University, Abu Dhabi, United Arab Emirates.

3

Department of Biomedical Sciences, University of South Carolina, Greenville, SC, United States.

4

Computer Engineering and Computer Science Department, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

5

Bioengineering Department, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

6

Department of Neurology, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

Abstract

Autism spectrum disorder is a neuro-developmental disorder that affects the social abilities of the patients. Yet, the gold standard of autism diagnosis is the autism diagnostic observation schedule (ADOS). In this study, we are implementing a computer-aided diagnosis system that utilizes structural MRI (sMRI) and resting-state functional MRI (fMRI) to demonstrate that both anatomical abnormalities and functional connectivity abnormalities have high prediction ability of autism. The proposed system studies how the anatomical and functional connectivity metrics provide an overall diagnosis of whether the subject is autistic or not and are correlated with ADOS scores. The system provides a personalized report per subject to show what areas are more affected by autism-related impairment. Our system achieved accuracies of 75% when using fMRI data only, 79% when using sMRI data only, and 81% when fusing both together. Such a system achieves an important next step towards delineating the neurocircuits responsible for the autism diagnosis and hence may provide better options for physicians in devising personalized treatment plans.

PMID:31333507

PMCID:PMC6620533

DOI:10.3389/fpsyt.2019.00392

Diagnostic du "trouble du spectre de l'autisme" fondé sur des caractéristiques de réseau complexes

Aperçu: G.M.

CONTEXTE ET OBJECTIFS:
Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble du flux d'informations du système cérébral humain pouvant entraîner des problèmes secondaires pour le patient. Ce n'est que lorsque les TSA sont diagnostiqués par des méthodes cliniques que les problèmes secondaires peuvent être détectés. Par conséquent, le diagnostic de TSA à un âge précoce et chez les jeunes enfants peut prévenir ses effets secondaires.
MÉTHODES:
En utilisant l'algorithme de graphique de visibilité (VG), cette étude examine le canal unique C3 des signaux EEG et présente les différences entre les caractéristiques topologiques des réseaux complexes résultant de ces signaux. La note moyenne (AD) peut être une méthode de détection des échantillons avec et sans TSA.
RÉSULTATS:
Avec une précision de 81/67%, la classe TSA  peut être discernée.
CONCLUSIONS

Le présent document démontre que les classes cibles TSA et NC peuvent être distinguées dès l’âge précoce par l’utilisation des signaux EEG du canal C3 du cerveau et des caractéristiques topologiques de son réseau (AD et caractéristiques connexes telles que RADACC et RADMPL).

Comput Methods Programs Biomed. 2019 Aug;177:277-283. doi: 10.1016/j.cmpb.2019.06.006. Epub 2019 Jun 8.

Diagnosis of autism spectrum disorder based on complex network features

Bajestani GS¹, Behrooz M², Khani AG³, Nouri-Baygi M⁴, Mollaei A⁵.

Author information

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVES:

Autism spectrum disorder (ASD) is a disorder in the information flow of the human brain system that can lead to secondary problems for the patient. Only when ASD is diagnosed by clinical methods can the secondary problems be detected. Hence, diagnosis of ASD at an early age and in young children can prevent its secondary effects.

METHODS:

By employing the visibility graph (VG) algorithm, the present study examines the C3 single-channel of EEG signals and presents the differences among the topological features of complex networks resulting from these signals. The average degree (AD) can be a method for the detection of normal and ASD samples.

RESULTS:

With an accuracy 81/67%, the ASD class can be discerned.

CONCLUSIONS:

The current paper demonstrates that only by the usage of EEG signals of the brain's C3 channel and the topological features of its network (AD and related features, such as R_ADACC and R_ADMPL) can ASD and NC target classes be distinguished at an early age.

Copyright © 2019 Elsevier B.V. All rights reserved.

PMID:31319956

DOI:10.1016/j.cmpb.2019.06.006

Variabilité temporelle et géographique de la prévalence et de l'incidence des diagnostics de "troubles du spectre de l'autisme" chez les enfants en Catalogne, Espagne

Aperçu: G.M.

Cette étude vise à estimer la prévalence des "troubles du spectre de l'autisme"(TSA) en 2017 et l'incidence du diagnostic de TSA entre 2009 et 2017 chez les enfants vivant dans la région de Catalogne en Espagne, ainsi que leur variabilité temporelle et géographique. 

Nous avons utilisé des données administratives pour tous les enfants âgés de 2 à 17 ans assurés dans le système de santé public catalan entre 2009 et 2017. Nous avons identifié tous les cas de TSA diagnostiqués entre 2009 et 2017 (codes CIM-9 299.0, 299.1, 299.8 et 299.9). . Nous avons estimé la prévalence des TSA en 2017 et l'incidence annuelle globale entre 2009 et 2017, puis stratifiés par sexe, groupe d'âge et secteur de soins de santé. 

Nous avons utilisé des modèles de régression de Poisson pour évaluer les tendances temporelles de l'incidence et des modèles de régression de Poisson à effets mixtes pour évaluer la variabilité géographique. 

Nous avons observé une prévalence des TSA de 1,23% (intervalle de confiance à 95% [IC] de 1,21 à 1,25) en 2017, avec 1,95% (IC à 95% de 1,92 à 1,99) chez les garçons et 0,46% (IC à 95% de 0,44 à 0,48), la prévalence la plus élevée est observée chez les 11 à 17 ans (1,80%, IC à 95% 1,76-1,83). L'incidence du diagnostic de TSA est passée de 0,07% (IC95%: 0,06-0,09) en 2009 à 0,23% (IC95%: 0,21-0,24) en 2017, avec une augmentation plus importante chez les filles et les enfants âgés de 2 à 5 ans à l'époque. de diagnostic. 

Nous n'avons observé que des différences géographiques de prévalence dans les données de 2017. 

Nous avons également décelé trois fois plus d'incidence de diagnostic, ce qui était encore plus prononcé chez les filles et à un âge précoce. 

En conclusion, la prévalence des TSA observée dans cette étude était de 1,23% en 2017, avec un sex ratio de 4,5 en faveur des garçons, ce qui est cohérent avec les études précédentes. Autisme Res2019. © 2019 Société internationale de recherche sur l'autisme, Wiley Periodicals, Inc. 

RÉSUMÉ: 

Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont actuellement reconnus dans notre société comme l'un des troubles du développement neurologique les plus courants chez les enfants. Les résultats de notre étude ont montré qu'en Catalogne, en 2017, un peu plus d'un enfant sur 100 avait un diagnostic de TSA, il était plus fréquent chez les garçons que chez les filles et également chez les enfants plus âgés. De plus, entre 2009 et 2017, nous avons observé une augmentation du nombre de nouveaux cas diagnostiqués chaque année. Les données présentées dans cette étude aideront à planifier et à évaluer les besoins en services de santé dans cette région géographique.

Autism Res. 2019 Jul 17. doi: 10.1002/aur.2172.

Temporal and Geographical Variability of Prevalence and Incidence of Autism Spectrum Disorder Diagnoses in Children in Catalonia, Spain

Pérez-Crespo L^1,2,3, Prats-Uribe A^4,5, Tobias A⁶, Duran-Tauleria E⁷, Coronado R^8,9, Hervás A^7,10, Guxens M^1,2,3,11.

Author information

1

ISGlobal, Barcelona, Spain.

2

Pompeu Fabra University, Barcelona, Spain.

3

Spanish Consortium for Research on Epidemiology and Public Health (CIBERESP), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.

4

Preventive Medicine and Public Health Training Unit, Parc de Salut Mar-Pompeu, Fabra University-Public Health Agency of Barcelona, Barcelona, Spain.

5

Centre for Statistics in Medicine, Botnar Research Centre, NDORMS, University of Oxford, Oxford, UK.

6

Institute of Environmental Assessment and Water Research (IDAEA), Spanish Council for Scientific Research (CSIC), Barcelona, Spain.

7

Institut Global d'Atenció Integral del Neurodesenvolupament (IGAIN), Barcelona, Spain.

8

Hospital General de Granollers, Granollers, Spain.

9

Department of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology and Preventive Medicine and Public Health, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain.

10

Child and Adolescent Mental Health Unit, Hospital Universitari Mútua de Terrassa, Barcelona, Spain.

11

Department of Child and Adolescent Psychiatry/Psychology, Erasmus University Medical Centre-Sophia Children's Hospital, Rotterdam, The Netherlands.

Abstract

This study aims to estimate the prevalence of autism spectrum disorders (ASD) in 2017 and the ASD diagnosis incidence between 2009 and 2017 in children living in Catalonia region in Spain, and their temporal and geographical variability. We used administrative data for all children aged 2-17 years who were insured in the public Catalan Health System between 2009 and 2017. We identified all ASD cases diagnosed between 2009 and 2017 (ICD-9 codes 299.0, 299.1, 299.8, and 299.9). We estimated the ASD prevalence in 2017 and the overall annual incidence between 2009 and 2017, then stratified by sex, age group, and healthcare area. We used Poisson regression models to assess temporal trends in the incidence and mixed-effects Poisson regression models to assess geographical variability. We observed an ASD prevalence of 1.23% (95% confidence interval [CI] 1.21-1.25) in 2017, with 1.95% (95% CI 1.92-1.99) for boys and 0.46% (95% CI 0.44-0.48) for girls, the highest prevalence being in 11- to 17-year-olds (1.80%, 95% CI 1.76-1.83). The ASD diagnosis incidence increased from 0.07% (95% CI 0.06-0.09) in 2009 to 0.23% (95% CI 0.21-0.24) in 2017, with a higher increase in girls, and in children aged 2-5 years at the time of diagnosis. We only observed geographical differences in prevalence in the 2017 data. We also detected a threefold increase in the diagnosis incidence overall, which was even more pronounced in girls and at early ages. In conclusion, the ASD prevalence observed in this study was 1.23% in 2017, with a sex ratio of 4.5 in favor of boys, which is consistent with previous studies. Autism Res2019. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: Autism spectrum disorders (ASD) are currently well known in our society as one of the most common neurodevelopmental disorders during childhood. The results of our study showed that, in 2017 in Catalonia, slightly more than one in a 100 children had an ASD diagnosis, it was more common in boys than in girls, and also in older children. In addition, between 2009 and 2017, we observed an increase in the number of new cases diagnosed each year. The data presented in this study will assist in planning and evaluating the needs of health services in this geographical region.

© 2019 The Authors. Autism Research published by International Society for Autism Research published by Wiley Periodicals, Inc.

PMID:31317678

DOI:10.1002/aur.2172

Chevauchements et distinctions entre le trouble du déficit de l'attention / hyperactivité et le trouble du spectre autistique chez les jeunes adultes: examen systématique et cadre directeur pour la recherche en EEG

Aperçu: G.M.

Les troubles du déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH) et les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) se produisent fréquemment. Cependant, nous connaissons mal la base neuronale des chevauchements et des distinctions entre ces troubles, en particulier chez les jeunes adultes - une période critique pour la plasticité du cerveau dans les domaines exécutif et socio-émotionnel.  

Dans cet article, les auteurs passent systématiquement en revue 75 articles sur le TDAH et les TSA chez des échantillons de jeunes adultes (âgés de 16 à 26 ans en moyenne) utilisant des tâches cognitives, l’activité neurale étant mesurée simultanément par électroencéphalographie (EEG) - la technologie de neuroimagerie la plus accessible. La majorité des études ont porté sur les potentiels liés aux événements (ERP), certaines commençant à capitaliser sur des approches oscillatoires. Des profils de chevauchement et spécifiques pour les TSA et le TDAH ont été trouvés principalement pour quatre domaines neurocognitifs: le traitement de l’attention, la surveillance de la performance, le traitement du visage et le traitement sensoriel. Aucune étude dans ce groupe d'âge n'a comparé directement les deux troubles ou n'a envisagé un double diagnostic avec les deux troubles. À l'avenir, la compréhension du TDAH, des TSA et de leur chevauchement chez les jeunes adultes gagnerait à mettre davantage l'accent sur les comparaisons croisées de troubles, en utilisant des paradigmes similaires, dans des échantillons bien alimentés et des cohortes longitudinales.

 

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Neurosci Biobehav Rev. 2018 Oct 24. pii: S0149-7634(18)30021-6. doi: 10.1016/j.neubiorev.2018.10.009.

Overlaps and distinctions between attention deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder in young adulthood: Systematic review and guiding framework for EEG research

Lau-Zhu A¹, Fritz A², McLoughlin G².

Author information

1

Social, Genetic and Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, United Kingdom. Electronic address: alex.lauzhu@kcl.ac.uk.

2

Social, Genetic and Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, United Kingdom.

Abstract

Attention deficit/hyperactivity disorders (ADHD) and autism spectrum disorders (ASD) frequently co-occur. However, we know little about the neural basis of the overlaps and distinctions between these disorders, particularly in young adulthood - a critical time window for brain plasticity across executive and socioemotional domains. Here, we systematically review 75 articles investigating ADHD and ASD in young adult samples (mean ages 16 to 26) using cognitive tasks, with neural activity concurrently measured via electroencephalography (EEG) - the most accessible neuroimaging technology. The majority of studies focused on event-related potentials (ERPs), with some beginning to capitalise on oscillatory approaches. Overlapping and specific profiles for ASD and ADHD were found mainly for four neurocognitive domains: attention processing, performance monitoring, face processing and sensory processing. No studies in this age group directly compared both disorders or considered dual diagnosis with both disorders. Moving forward, understanding of ADHD, ASD and their overlap in young adulthood would benefit from an increased focus on cross-disorder comparisons, using similar paradigms and in well-powered samples and longitudinal cohorts.

PMID:30367918

DOI:10.1016/j.neubiorev.2018.10.009

Profils d'acides gras érythrocytaires chez les enfants ne sont pas prédictifs de l'état du "trouble du spectre de l'autisme": une étude de cas contrôle

Aperçu: G.M.

Les biomarqueurs promettent des explications biomoléculaires ainsi que des diagnostics fiables, une stratification et des stratégies de traitement susceptibles d'aider à atténuer les effets des troubles. Alors qu'aucun biomarqueur fiable n'a encore été trouvé pour les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA), les acides gras ont été étudiés en tant que biomarqueurs potentiels en raison de leur association avec le développement du cerveau et les fonctions neurales. Cependant, la capacité des acides gras à classifier les individus avec un diagnostic de TSA (dTSA) à partir de pairs neurotypiques (NEU) appariés selon l'âge / le sexe a été largement ignorée en faveur de l'étude des différences au niveau de la population. Contrairement aux travaux existants, cette tâche de classification entre les cohortes TSA et NEU est l'objectif principal de ce travail. 

Les données présentées ici suggèrent que les acides gras ne permettent pas la classification au niveau individuel.

Biomark Res. 2018 Mar 14;6:12. doi: 10.1186/s40364-018-0125-z. eCollection 2018.

Erythrocyte fatty acid profiles in children are not predictive of autism spectrum disorder status: a case control study

Howsmon DP^1,2,3, Adams JB⁴, Kruger U⁵, Geis E⁴, Gehn E⁴, Hahn J^1,2,5.

Author information

1

1Department of Chemical & Biological Engineering, Rensselaer Polytechnic Institute, 110 Eighth Street, Troy, 12180 NY USA.

2

2Center for Biotechnology and Interdisciplinary Studies, Rensselaer Polytechnic Institute, 110 Eighth Street, Troy, 12180 NY USA.

3

5Willerson Center for Cardiovascular Modeling and Simulation, Institute for Computational Engineering and Sciences, University of Texas at Austin, Austin, 78712 TX USA.

4

3School for Engineering of Matter, Transport, and Energy, Arizona State University, PO Box: 876106, Tempe, 85281 AZ USA.

5

4Department of Biomedical Engineering, Rensselaer Polytechnic Institute, 110 Eighth Street, Troy, 12180 NY USA.

Abstract

Biomarkers promise biomolecular explanations as well as reliable diagnostics, stratification, and treatment strategies that have the potential to help mitigate the effects of disorders. While no reliable biomarker has yet been found for autism spectrum disorder (ASD), fatty acids have been investigated as potential biomarkers because of their association with brain development and neural functions. However, the ability of fatty acids to classify individuals with ASD from age/gender-matched neurotypical (NEU) peers has largely been ignored in favor of investigating population-level differences. Contrary to existing work, this classification task between ASD and NEU cohorts is the main focus of this work. The data presented herein suggest that fatty acids do not allow for classification at the individual level.

PMID:29568526

PMCID:PMC5853097

DOI:10.1186/s40364-018-0125-z

Classification de haute efficacité des enfants avec "trouble du spectre de l'autisme"que

Aperçu: G.M.

Le " trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un vaste ensemble de troubles développementaux avec divers symptômes et degrés d'incapacité. Actuellement, les TSA sont principalement diagnostiqués avec des outils psychométriques, souvent incapables de fournir un diagnostic précoce et fiable. Récemment, des méthodes biochimiques ont été explorées pour répondre à ce dernier besoin. Par exemple, une augmentation de la prédisposition aux TSA a été associée à des anomalies des métabolites dans le métabolisme du carbone mono-dépendant des folates (FOCM) et la transsulfuration (TS).  

Des métabolites multiples dans les voies FOCM / TS ont été mesurés, et des outils d'analyse statistique ont été utilisés pour identifier certains métabolites étroitement apparentés aux TSA. La principale difficulté de ces études biochimiques provient:

(i) de la détermination inefficace des métabolites les plus importants et 

(ii) de la compréhension de la relation entre ces métabolites et les TSA.  

Cet article présente une nouvelle méthode basée sur les résultats obtenus dans la modélisation de Support Vector Machine (SVM) combinée à l'analyse de sensibilité de la représentation de modèle à haute dimension (HDMR). La nouvelle méthode identifie de manière efficace et efficiente les principaux métabolites responsables dans les voies FOCM / TS, classe leur importance et découvre leurs modes d'action indépendants et corrélatifs sur les TSA.  

Une telle information est utile non seulement pour jeter les bases d'une interprétation pathologique, mais aussi pour fournir un diagnostic précoce et fiable, conduisant idéalement à un traitement complet subséquent des TSA. Avec seulement quelques dizaines de passages du modèle SVM, la nouvelle méthode peut identifier les combinaisons des métabolites les plus importants dans les voies FOCM / TS qui conduisent à des TSA. Les efforts antérieurs pour trouver ces métabolites ont nécessité des centaines de milliers de séries de modèles avec les mêmes données.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

PLoS One. 2018 Feb 15;13(2):e0192867. doi: 10.1371/journal.pone.0192867. eCollection 2018.

High efficiency classification of children with autism spectrum disorder

Li G¹, Lee O², Rabitz H¹.

Author information

1

Department of Chemistry, Princeton University, Princeton, New Jersey 08544, United States of America.

2

Peddie School, Hightstown, New Jersey 08520, United States of America.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a wide-ranging collection of developmental diseases with varying symptoms and degrees of disability. Currently, ASD is diagnosed mainly with psychometric tools, often unable to provide an early and reliable diagnosis. Recently, biochemical methods are being explored as a means to meet the latter need. For example, an increased predisposition to ASD has been associated with abnormalities of metabolites in folate-dependent one carbon metabolism (FOCM) and transsulfuration (TS). Multiple metabolites in the FOCM/TS pathways have been measured, and statistical analysis tools employed to identify certain metabolites that are closely related to ASD. The prime difficulty in such biochemical studies comes from (i) inefficient determination of which metabolites are most important and (ii) understanding how these metabolites are collectively related to ASD. This paper presents a new method based on scores produced in Support Vector Machine (SVM) modeling combined with High Dimensional Model Representation (HDMR) sensitivity analysis. The new method effectively and efficiently identifies the key causative metabolites in FOCM/TS pathways, ranks their importance, and discovers their independent and correlative action patterns upon ASD. Such information is valuable not only for providing a foundation for a pathological interpretation but also for potentially providing an early, reliable diagnosis ideally leading to a subsequent comprehensive treatment of ASD. With only tens of SVM model runs, the new method can identify the combinations of the most important metabolites in the FOCM/TS pathways that lead to ASD. Previous efforts to find these metabolites required hundreds of thousands of model runs with the same data.

PMID:29447214

DOI:10.1371/journal.pone.0192867

Profils ERP distincts pour le traitement auditif chez les nourrissons à risque d'autisme et de troubles du langage

Aperçu: G.M.

L'identification précoce des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) est cruciale pour la formulation de programmes d'intervention efficaces. Les déficits langagiers peuvent être un trait caractéristique des TSA et le retard de langage observé dans les TSA montre des similitudes frappantes avec celles observées chez les enfants présentant un trouble du langage (LI). Les déficits de traitement auditif sont observés à la fois dans les LI et les TSA, mais ils n'ont pas été comparés directement à l'aide des potentiels évoqués (ERP) dans les deux populations à risque. Cette étude vise à caractériser les nourrissons à haut risque de TSA (HR-TSA) au niveau électrophysiologique et à les comparer avec les nourrissons à haut risque pour LI (HR-LI) et les témoins, afin de trouver des marqueurs spécifiques ayant une valeur prédictive.

À 12 mois, le traitement auditif chez HR-ASD, HR-LI et les contrôles a été caractérisé via le paradigme ERP oddball (Note de trad.: Les présentations de séquences de stimuli répétitifs sont occasionnellement interrompues par un stimulus déviant. La réaction du participant à ce stimulus "excentrique" est enregistrée. )

Tous les nourrissons ont ensuite été évalués à 20 mois, afin d'étudier les associations entre le traitement auditif et les résultats liés à la langue et aux TSA.  

À la fois dans le groupe HR-TSA et HR-LI, la latence de réponse de mésappariement a été retardée par rapport aux contrôles, alors que seul le groupe HR-TSA a montré globalement une plus grande amplitude de P3 par rapport aux contrôles. Il est intéressant de noter que ces mesures ERP étaient en corrélation avec le vocabulaire expressif ultérieur et les items critiques M-CHAT dans l'ensemble de l'échantillon.  

Ces résultats peuvent soutenir l'utilisation de la mesure objective du traitement auditif pour délimiter les mécanismes physiopathologiques dans les TSA, par rapport à LI.

Sci Rep. 2018 Jan 15;8(1):715. doi: 10.1038/s41598-017-19009-y.

Distinct ERP profiles for auditory processing in infants at-risk for autism and language impairment

Riva V¹, Cantiani C², Mornati G², Gallo M², Villa L², Mani E², Saviozzi I², Marino C³, Molteni M².

Author information

1

Child Psychopathology Unit, Scientific Institute, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Lecco, Italy. valentina.riva@lanostrafamiglia.it.

2

Child Psychopathology Unit, Scientific Institute, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Lecco, Italy.

3

Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) University of Toronto (Canada), Toronto, Canada.

Abstract

Early identification of autism spectrum disorder (ASD) is crucial for the formulation of effective intervention programs. Language deficits may be a hallmark feature of ASD and language delay observed in ASD shows striking similarities to that observed in children with language impairment (LI). Auditory processing deficits are seen in both LI and ASD, however, they have not previously been compared directly using Event-Related Potentials (ERPs) in the two at-risk populations. This study aims to characterize infants at-risk for ASD (HR-ASD) at the electrophysiological level and to compare them with infants at-risk for LI (HR-LI) and controls, to find specific markers with predictive value. At 12-month-old, auditory processing in HR-ASD, HR-LI and controls was characterized via ERP oddball paradigm. All infants were then evaluated at 20 months, to investigate the associations between auditory processing and language/ASD-related outcomes. In both HR-ASD and HR-LI, mismatch response latency was delayed compared to controls, whereas only HR-ASD showed overall larger P3 amplitude compared to controls. Interestingly, these ERP measures correlated with later expressive vocabulary and M-CHAT critical items in the whole sample. These results may support the use of objective measurement of auditory processing to delineate pathophysiological mechanisms in ASD, as compared to LI.

PMID:29335488

DOI:10.1038/s41598-017-19009-y

Bref rapport: liste de contrôle pour le "trouble du spectre de l'autisme" : la plupart des éléments discriminatoires pour le diagnostic de TSA

Aperçu: G.M.

Le plus petit sous-ensemble d'items de la liste de contrôle de 30 items pour le "trouble du spectre de l'autisme" (CASD) qui différenciait 607 enfants visés (3-17 ans) avec et sans autisme avec une précision de 100% a été identifié.  

Ce sous-ensemble de 6 items (CASD-Short Form) a été validé sur un échantillon indépendant de 397 enfants visés (1-18 ans) avec et sans autisme et sur 1417 enfants dans l'échantillon de standardisation CASD et 1052 enfants dans l'échantillon normatif CASD, résultant en 98,5, 97,6 et 99,8% de précision diagnostique, respectivement.

L'accord de diagnostic était élevé entre le formulaire CASD-Short Form et l'Autism Diagnostic Interview-Revised (96%), et l'échelle Child Autism Rating Scale (98%). La précision du diagnostic pour le CASD-SF était similaire à la précision pour le formulaire complet CASD de 30 items.

J Autism Dev Disord. 2017 Nov 21. doi: 10.1007/s10803-017-3401-0.

Brief Report: Checklist for Autism Spectrum Disorder: Most Discriminating Items for Diagnosing Autism

Mayes SD¹.

Author information

1

Department of Psychiatry H073, Penn State College of Medicine, 500 University Dr, Hershey, PA, 17033, USA. smayes@psu.edu

Abstract

The smallest subset of items from the 30-item Checklist for Autism Spectrum Disorder (CASD) that differentiated 607 referred children (3-17 years) with and without autism with 100% accuracy was identified. This 6-item subset (CASD-Short Form) was cross-validated on an independent sample of 397 referred children (1-18 years) with and without autism and on data from 1417 children in the CASD standardization sample and 1052 children in the CASD normative sample, resulting in 98.5, 97.6, and 99.8% diagnostic accuracy, respectively. Diagnostic agreement was high between the CASD-Short Form and the Autism Diagnostic Interview-Revised (96%), and the Child Autism Rating Scale (98%). Diagnostic accuracy for the CASD-SF was similar to accuracy for the 30-item CASD full form.

PMID:29164442

DOI:10.1007/s10803-017-3401-0