Etiologie en psychiatrie: embrasser la réalité de la causalité poly-génétique-environnementale de la maladie mentale

Aperçu: G.M.

Les résultats intrigants sur la causalité génétique et environnementale suggèrent un besoin de recadrer l'étiologie des troubles mentaux.

La génétique moléculaire montre que des milliers de variantes génétiques communes et rares contribuent à la maladie mentale. Des études épidémiologiques ont identifié des dizaines d'expositions environnementales associées à la psychopathologie. 

Les analyses intégratives de la co-causalité, y compris l'interaction génique-environnement et les interactions environnement-environnement, permettent de découvrir des types et mécanismes de causalité susceptibles de générer de nouveaux outils préventifs et thérapeutiques. 

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World Psychiatry. 2017 Jun;16(2):121-129. doi: 10.1002/wps.20436.

Etiology in psychiatry: embracing the reality of poly-gene-environmental causation of mental illness

Uher R¹, Zwicker A¹.

Author information

1

Departments of Psychiatry and Pathology, Dalhousie University, Halifax, B3H 2E2, Nova Scotia, Canada.

Abstract

Intriguing findings on genetic and environmental causation suggest a need to reframe the etiology of mental disorders. Molecular genetics shows that thousands of common and rare genetic variants contribute to mental illness. Epidemiological studies have identified dozens of environmental exposures that are associated with psychopathology. The effect of environment is likely conditional on genetic factors, resulting in gene-environment interactions. The impact of environmental factors also depends on previous exposures, resulting in environment-environment interactions. Most known genetic and environmental factors are shared across multiple mental disorders. Schizophrenia, bipolar disorder and major depressive disorder, in particular, are closely causally linked. Synthesis of findings from twin studies, molecular genetics and epidemiological research suggests that joint consideration of multiple genetic and environmental factors has much greater explanatory power than separate studies of genetic or environmental causation. Multi-factorial gene-environment interactions are likely to be a generic mechanism involved in the majority of cases of mental illness, which is only partially tapped by existing gene-environment studies. Future research may cut across psychiatric disorders and address poly-causation by considering multiple genetic and environmental measures across the life course with a specific focus on the first two decades of life. Integrative analyses of poly-causation including gene-environment and environment-environment interactions can realize the potential for discovering causal types and mechanisms that are likely to generate new preventive and therapeutic tools.

© 2017 World Psychiatric Association.

PMID:28498595

PMCID:PMC5428165   [Available on 2017-06-01]

DOI:10.1002/wps.20436

Mécanismes épigénétiques et transgénérationnels dans les troubles neurodéveloppementés par les infections

Traduction: G.M.

L'infection prénatale est un facteur de risque environnemental pour divers troubles du cerveau avec des composants neurodéveloppementaux, y compris le trouble du spectre de l'autisme et la schizophrénie. 

Les découvertes récentes dans ces modèles précliniques suggèrent que les modifications épigénétiques peuvent être un mécanisme moléculaire critique par lequel l'activation immunitaire prénatale peut mener des changements dans le développement et les fonctions du cerveau, même à travers les générations. 

L'identification des mécanismes épigénétiques et transgénérationnels dans les troubles du développement neurologique médié par les infections semble pertinente pour les troubles du cerveau indépendamment des classifications diagnostiques existantes et peut aider à identifier des modèles complexes de transmission de la maladie transgénérationnelle au-delà des héritages génétiques. La prise en compte des antécédents infectieux ancestrales peut être d'un grand intérêt clinique et peut être essentielle pour développer de nouvelles stratégies de traitement préventif contre les troubles neurodéveloppementés par les infections.

Transl Psychiatry. 2017 May 2;7(5):e1113. doi: 10.1038/tp.2017.78.

Epigenetic and transgenerational mechanisms in infection-mediated neurodevelopmental disorders

Weber-Stadlbauer U¹.

Author information

1

Institute of Pharmacology and Toxicology, University of Zurich-Vetsuisse, Zurich, Switzerland.

Abstract

Prenatal infection is an environmental risk factor for various brain disorders with neurodevelopmental components, including autism spectrum disorder and schizophrenia. Modeling this association in animals shows that maternal immune activation negatively affects fetal brain development and leads to the emergence of behavioral disturbances later in life. Recent discoveries in these preclinical models suggest that epigenetic modifications may be a critical molecular mechanism by which prenatal immune activation can mediate changes in brain development and functions, even across generations. This review discusses the potential epigenetic mechanisms underlying the effects of prenatal infections, thereby highlighting how infection-mediated epigenetic reprogramming may contribute to the transgenerational transmission of pathological traits. The identification of epigenetic and transgenerational mechanisms in infection-mediated neurodevelopmental disorders appears relevant to brain disorders independently of existing diagnostic classifications and may help identifying complex patterns of transgenerational disease transmission beyond genetic inheritance. The consideration of ancestral infectious histories may be of great clinical interest and may be pivotal for developing new preventive treatment strategies against infection-mediated neurodevelopmental disorders.

PMID: 28463237

DOI: 10.1038/tp.2017.78

L'effet conjugué de l'exposition à la pollution atmosphérique et la variation du nombre de copies sur le risque d'autisme.

Aperçu: G.M.

Le trouble du spectre de l'autisme est un trait complexe avec un haut degré d'héritabilité ainsi qu'une susceptibilité par des facteurs environnementaux. 

L'étude n'a mis en évidence aucune corrélation entre l'exposition moyenne à la pollution atmosphérique de la conception à l'âge de 2 ans et le fardeau de la CNV (variation du nombre de copie)  de l'enfant. 

Il a été observé une interaction significative dans laquelle une augmentation du taux de duplication associé à une augmentation de 1SD de l'exposition à l'ozone était associée à un risque élevé d'autisme beaucoup plus élevé que les risques accrus associés à la duplication génomique ou de l'ozone seul.

Autism Res. 2017 Apr 27. doi: 10.1002/aur.1799.

The joint effect of air pollution exposure and copy number variation on risk for autism

Kim D^1,2, Volk H³, Girirajan S¹, Pendergrass S², Hall MA¹, Verma SS², Schmidt RJ^4,5, Hansen RL^5,6, Ghosh D⁷, Ludena-Rodriguez Y⁴, Kim K, Ritchie MD^1,2, Hertz-Picciotto I^4,5, Selleck SB¹.

Author information

1

Department of Biochemistry & Molecular Biology, The Pennsylvania State University, University Park, PA, 16802.

2

Biomedical & Translational Informatics Institute, Geisinger Health System, Danville, PA, 17822.

3

Department of Mental Health, Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, 21205.

4

Department of Public Health Sciences, University of California, Davis, Davis, CA.

5

The MIND (Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders) Institute, University of California, Davis, Davis, CA.

6

Department of Pediatrics, Davis School of Medicine, University of California, Sacramento, CA, 95817.

7

Department of Biostatistics and Informatics, Colorado School of Public Health, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, 80045.

Abstract

Autism spectrum disorder is a complex trait with a high degree of heritability as well as documented susceptibility from environmental factors. In this study the contributions of copy number variation, exposure to air pollutants, and the interaction between the two on autism risk, were evaluated in the population-based case-control Childhood Autism Risks from Genetics and Environment (CHARGE) Study. For the current investigation, we included only those CHARGE children (a) who met criteria for autism or typical development and (b) for whom our team had conducted both genetic evaluation of copy number burden and determination of environmental air pollution exposures based on mapping addresses from the pregnancy and early childhood. This sample consisted of 158 cases of children with autism and 147 controls with typical development. Multiple logistic regression models were fit with and without environmental variable-copy number burden interactions. We found no correlation between average air pollution exposure from conception to age 2 years and the child's CNV burden. We found a significant interaction in which a 1SD increase in duplication burden combined with a 1SD increase in ozone exposure was associated with an elevated autism risk (OR 3.4, P < 0.005) much greater than the increased risks associated with either genomic duplication (OR 1.85, 95% CI 1.25-2.73) or ozone (OR 1.20, 95% CI 0.93-1.54) alone. Similar results were obtained when CNV and ozone were dichotomized to compare those in the top quartile relative to those having a smaller CNV burden and lower exposure to ozone, and when exposures were assessed separately for pregnancy, the first year of life, and the second year of life. No interactions were observed for other air pollutants, even those that demonstrated main effects; ozone tends to be negatively correlated with the other pollutants examined. While earlier work has demonstrated interactions between the presence of a pathogenic CNV and an environmental exposure [Webb et al., 2016], these findings appear to be the first indication that global copy number variation may increase susceptibility to certain environmental factors, and underscore the need to consider both genomics and environmental exposures as well as the mechanisms by which each may amplify the risks for autism associated with the other. Autism Res 2017. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

© 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 28448694

DOI: 10.1002/aur.1799

Neurotoxicité développementale de la pollution atmosphérique liée à la circulation: Focus sur l'autisme

Aperçu: G.M.

Plusieurs études suggèrent que les jeunes peuvent être particulièrement sensibles à la neurotoxicité induite par la pollution atmosphérique et que l'exposition périnatale peut causer ou contribuer à des troubles du développement et des anomalies comportementales. En particulier, un certain nombre d'études récentes ont trouvé des associations entre les expositions à la pollution atmosphérique liée au trafic et aux troubles du spectre de l'autisme.

Les enfants autistes présentent des niveaux plus élevés de neuroinflammation et d'inflammation systémique, qui sont également caractéristiques de l'exposition à la pollution atmosphérique liée à la circulation. Les interactions génico-environnementales peuvent jouer un rôle important dans la détermination de la susceptibilité individuelle à la neurotoxicité développementale de la pollution atmosphérique. 

Curr Environ Health Rep. 2017 Apr 17. doi: 10.1007/s40572-017-0135-2.

Developmental Neurotoxicity of Traffic-Related Air Pollution: Focus on Autism

Costa LG^1,2, Chang YC³, Cole TB^3,4.

Author information

1

Department of Environmental and Occupational Health Sciences, School of Public Health, University of Washington, 4225 Roosevelt, Suite No. 100, Seattle, WA, 98105, USA. lgcosta@u.washington.edu

2

Department of Neuroscience, University of Parma, Parma, Italy. lgcosta@u.washington.edu.

3

Department of Environmental and Occupational Health Sciences, School of Public Health, University of Washington, 4225 Roosevelt, Suite No. 100, Seattle, WA, 98105, USA.

4

Center on Human Development and Disability, University of Washington, Seattle, WA, USA.

Abstract

PURPOSE OF REVIEW:

Epidemiological and animal studies suggest that air pollution may negatively affect the central nervous system (CNS) and contribute to CNS diseases. Traffic-related air pollution is a major contributor to global air pollution, and diesel exhaust (DE) is its most important component.

RECENT FINDINGS:

Several studies suggest that young individuals may be particularly susceptible to air pollution-induced neurotoxicity and that perinatal exposure may cause or contribute to developmental disabilities and behavioral abnormalities. In particular, a number of recent studies have found associations between exposures to traffic-related air pollution and autism spectrum disorders (ASD), which are characterized by impairment in socialization and in communication and by the presence of repetitive and unusual behaviors. The cause(s) of ASD are unknown, and while it may have a hereditary component, environmental factors are increasingly suspected as playing a pivotal role in its etiology, particularly in genetically susceptible individuals. Autistic children present higher levels of neuroinflammation and systemic inflammation, which are also hallmarks of exposure to traffic-related air pollution. Gene-environment interactions may play a relevant role in determining individual susceptibility to air pollution developmental neurotoxicity. Given the worldwide presence of elevated air pollution, studies on its effects and mechanisms on the developing brain, genetic susceptibility, role in neurodevelopmental disorders, and possible therapeutic interventions are certainly warranted.

PMID: 28417440

DOI: 10.1007/s40572-017-0135-2

La modélisation des facteurs de risque environnementaux de l'autisme chez la souris induit la dysbiose microbienne liée à l'IBD et l'hypersérotonémie

Aperçu: G.M.

Le trouble du spectre de l'autisme (ASD) est une gamme de conditions neurodéveloppementales dont la prévalence augmente dans le monde entier.

De façon intrigante, les TSA s'accompagnent souvent d'une série d'aberrations systémiques comprenant (1) une sérotonine accrue, (2) différents modes de troubles gastro-intestinaux et (3) une maladie inflammatoire de l'intestin (MII), bien que la cause sous-jacente de ces comorbidités demeure incertaine. En outre, le nombre cumulé d'études rapporte que la composition microbienne intestinale est significativement modifiée chez les enfants avec un diagnostic de TSA ou les patients atteints de MII.

De manière surprenante, l'analyse du microbioque intestinal des modèles de souris TSA induits par les poly I: C et VPA, montre un schéma distinct de dysbiose microbienne qui récapitulait fortement ceux rapportés dans des cas cliniques de TSA et de MII.  De plus, une telle dysbiose microbienne a entraîné des perturbations notables dans les voies métaboliques microbiennes qui sont connues pour affecter négativement l'hôte, en particulier en ce qui concerne la pathogenèse des TSA et des MII.

Enfin, le taux sérique de sérotonine est significativement augmenté chez les souris poly I: C et VPA, et qu'il est en corrélation avec les augmentations d'un genre bactérien et d'une voie métabolique impliquée dans la stimulation de la production de sérotonine chez l'hôte. 

Ces résultats utilisant un modèle animal identifient les facteurs de risque environnementaux prénataux de l'autisme comme agents causaux possibles de la dysbiose microbienne intestinale associée à la MII dans les TSA et suggèrent un rôle multiforme du microbiote intestinal dans la pathogenèse systémique des TSA et de l'hypersérotonémie.

Mol Brain. 2017 Apr 20;10(1):14. doi: 10.1186/s13041-017-0292-0.

Modeling environmental risk factors of autism in mice induces IBD-related gut microbial dysbiosis and hyperserotonemia

Lim JS^1,2, Lim MY^1,2,3, Choi Y¹, Ko G^4,5,6,7.

Author information

1

Department of Environmental Health Sciences, Graduate School of Public Health, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea.

2

Institute of Health and Environment, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea.

3

Research Group of Gut Microbiome, Korea Food Research Institute, Seongnam, Gyeonggi-do, Republic of Korea.

4

Department of Environmental Health Sciences, Graduate School of Public Health, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea. gko@snu.ac.kr

5

Center for Human and Environmental Microbiome, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea. gko@snu.ac.kr

6

N-Bio, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea. gko@snu.ac.kr.

7

KoBioLabs, Inc., 1-Gwanak-ro, Gwanak-gu, Bldg 220, Rm 630, Seoul, 151-746, Republic of Korea. gko@snu.ac.kr

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a range of neurodevelopmental conditions that are sharply increasing in prevalence worldwide. Intriguingly, ASD is often accompanied by an array of systemic aberrations including (1) increased serotonin, (2) various modes of gastrointestinal disorders, and (3) inflammatory bowel disease (IBD), albeit the underlying cause for such comorbidities remains uncertain. Also, accumulating number of studies report that the gut microbial composition is significantly altered in children with ASD or patients with IBD. Surprisingly, when we analyzed the gut microbiota of poly I:C and VPA-induced mouse models of ASD, we found a distinct pattern of microbial dysbiosis that highly recapitulated those reported in clinical cases of ASD and IBD. Moreover, we report that such microbial dysbiosis led to notable perturbations in microbial metabolic pathways that are known to negatively affect the host, especially with regards to the pathogenesis of ASD and IBD. Lastly, we found that serum level of serotonin is significantly increased in both poly I:C and VPA mice, and that it correlates with increases of a bacterial genus and a metabolic pathway that are implicated in stimulation of host serotonin production. Our results using animal model identify prenatal environmental risk factors of autism as possible causative agents of IBD-related gut microbial dysbiosis in ASD, and suggest a multifaceted role of gut microbiota in the systemic pathogenesis of ASD and hyperserotonemia.

PMID: 28427452

DOI: 10.1186/s13041-017-0292-0

Facteurs environnementaux influençant le risque d'autisme

Aperçu: G.M.

En raison des progrès de l'autisme au cours des dernières décennies, un large éventail d'études ont été réalisées pour identifier les facteurs étiologiques de l'autisme. On a constaté que les facteurs génétiques et environnementaux sont tous deux impliqués dans la pathogenèse de l'autisme. Par conséquent, dans cet article de revue, un ensemble de facteurs environnementaux impliqués dans l'apparition de l'autisme a été recueilli et, enfin, des recommandations pratiques pour réduire le risque de cette maladie dévastatrice chez les enfants sont représentées.

J Res Med Sci. 2017 Feb 16;22:27. doi: 10.4103/1735-1995.200272. eCollection 2017.

Environmental factors influencing the risk of autism

Karimi P¹, Kamali E², Mousavi SM^3,4, Karahmadi M⁵.

Author information

1

Division of Genetics, Department of Biology, Faculty of Science, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran.

2

Division of Genetics, Department of Biology, Faculty of Science, Isfahan University, Isfahan, Iran.

3

Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran.

4

Genetic and Identification Lab, Legal Medicine Center, Isfahan, Iran.

5

Department of Psychiatry, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Noor Hospital, Isfahan, Iran.

Abstract

Autism is a developmental disability with age of onset in childhood (under 3 years old), which is characterized by definite impairments in social interactions, abnormalities in speech, and stereotyped pattern of behaviors. Due to the progress of autism in recent decades, a wide range of studies have been done to identify the etiological factors of autism. It has been found that genetic and environmental factors are both involved in autism pathogenesis. Hence, in this review article, a set of environmental factors involved in the occurrence of autism has been collected, and finally, some practical recommendations for reduction of the risk of this devastating disease in children are represented.

PMID: 28413424

PMCID: PMC5377970

DOI: 10.4103/1735-1995.200272

Stéréotypies motrices: une revue pathophysiologique

Traduction: G.M.

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Front Neurosci. 2017 Mar 29;11:171. doi: 10.3389/fnins.2017.00171. eCollection 2017.

Motor Stereotypies: A Pathophysiological Review

Péter Z¹, Oliphant ME², Fernandez TV³.

Author information

1

Department of Biology, Sewanee: The University of the SouthSewanee, TN, USA; Department of Chemistry, Sewanee: The University of the SouthSewanee, TN, USA.

2

Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine New Haven, CT, USA.

3

Department of Psychiatry, Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine New Haven, CT, USA.

Abstract

Les stéréotypes motrices sont des mouvements rythmés, répétitifs et rythmés avec un début typique dans la petite enfance. Bien que le plus souvent décrits chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et un handicap intellectuel (ID), les stéréotypies peuvent également se manifester sans retard de développement et persévérer à l'âge adulte. Les stéréotypes sont souvent perturbatrices et nocives, à la fois physiquement et socialement, et des traitements efficaces fondés sur des preuves font défaut. Cela peut être attribué, en partie, à notre connaissance incomplète du risque biologique et environnemental sous-jacent. Plusieurs études impliquent divers neurotransmetteurs, circuits cérébrales, loci anatomiques et influences environnementales pré et post-natales dans l'apparition de la stéréotypie et la gravité des symptômes. Cependant, il existe peu de points de convergence parmi un nombre relativement restreint d'études, ce qui indique qu'une plus grande recherche est nécessaire pour confirmer les bases de risque sous-jacentes. Il est particulièrement important de noter que le manque d'études génétiques publiées sur les stéréotypies, en dépit de la preuve des tendances de l'hérédité mendélienne chez certaines familles. Mettre l'accent sur les études futures sur les enfants au développement typique avec des stéréotypies motrices primaires peut être une approche utile pour minimiser l'hétérogénéité biologique, environnementale et génétique potentielle qui pourrait théoriquement entraver des résultats cohérents. En fin de compte, une compréhension plus approfondie de la biologie sous-jacente et des facteurs de risque des stéréotypies motrices nous rapprochera de thérapies ciblées plus efficaces qui allègeront les souffrances chez les enfants touchés.
Motor stereotypies are common, repetitive, rhythmic movements with typical onset in early childhood. While most often described in children with autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID), stereotypies can also present without developmental delay and persist into adulthood. Stereotypies are often disruptive and harmful, both physically and socially, and effective evidence-based treatments are lacking. This can be attributed, in part, to our incomplete knowledge of the underlying biological and environmental risk. Several studies implicate various neurotransmitters, brain circuits, anatomical loci, and pre- and post-natal environmental influences in stereotypy onset and symptom severity. However, there are few points of convergence among a relatively small number of studies, indicating that more research is needed to confirm the underlying bases of risk. Of particular note is the lack of published genetic studies of stereotypies, despite evidence for Mendelian inheritance patterns in some families. Focusing future studies on typically-developing children with primary motor stereotypies may be a useful approach to minimize potential biological, environmental, and genetic heterogeneity that could theoretically hinder consistent findings. Ultimately, a deeper understanding of the underlying biology and risk factors for motor stereotypies will lead us closer to more effective targeted therapies that will alleviate suffering in affected children.

PMID: 28405185

PMCID:PMC5370241

DOI: 10.3389/fnins.2017.00171

Schéma de repérage du regard atypique chez les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

L'interaction clinique et sociale, y compris l'attention déclenchée par le regard, a été signalée comme étant altérée dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA), mais les études psychologiques ont généralement montré une attention déclenchée par le regard intact dans les TSA. Ces études ont généralement examiné l'attention déclenchée par le regard dans des conditions environnementales simples. Dans la vie réelle, cependant, l'environnement est complexe. 

 Des études antérieures ont montré qu'un effet de repérage amélioré a été trouvé lors de l'utilisation de la direction du regard comparé aux indices donnés par des flèche dans des conditions complexes imprévisibles chez des personnes au développement typique (TD).

Cependant, dans l'étude actuelle, par rapport aux individus TD, l'effet repérage n'a pas réussi à améliorer l'attention lorsque l'on compare le regard et les flèches dans des conditions complexes chez les personnes avec un diagnostic de TSA.  

Cela peut refléter le style atypique de l'attention déclenchée par le regard lorsque les personnes avec un diagnostic de TSA s'adaptent à la complexité de l'environnement.

J Autism Dev Disord. 2017 Apr 8. doi: 10.1007/s10803-017-3116-2.

Atypical Gaze Cueing Pattern in a Complex Environment in Individuals with ASD

Zhao S^1,2, Uono S³, Yoshimura S³, Kubota Y⁴, Toichi M^5,6.

Author information

1

Faculty of Human Health Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, 53 Shogoin Kawahara-cho, Sakyo-ku, Kyoto, 606-8507, Japan. zhaoshuo09@gmail.com.

2

Japan Society for the Promotion of Science, Tokyo, Japan. zhaoshuo09@gmail.com.

3

Department of Neurodevelopmental Psychiatry, Habilitation and Rehabilitation, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan.

4

Health and Medical Services Center, Shiga University, Shiga, Japan.

5

Faculty of Human Health Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, 53 Shogoin Kawahara-cho, Sakyo-ku, Kyoto, 606-8507, Japan.

6

Organization for Promoting Neurodevelopmental Disorder Research, Kyoto, Japan.

Abstract

Clinically, social interaction, including gaze-triggered attention, has been reported to be impaired in autism spectrum disorder (ASD), but psychological studies have generally shown intact gaze-triggered attention in ASD. These studies typically examined gaze-triggered attention under simple environmental conditions. In real life, however, the environment is complex. Previous studies have shown that an enhanced cueing effect was found when using eye gaze compared with arrow cues in unpredictably complex conditions in typically developing (TD) individuals. However, in the current study, compared with TD individuals, the cueing effect failed to enhance when using eye gaze compared with arrow cues under complex conditions in individuals with ASD. This may reflect the atypical style of gaze-triggered attention when individuals with ASD adapt to environmental complexity.

PMID: 28391454

DOI: 10.1007/s10803-017-3116-2

La relation entre les symptômes de l'autisme et le niveau d'excitation chez les bambins avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme, mesurée par l'activité électrodermique

Aperçu: G.M.

L'activité électrodermique a été examinée comme une mesure de l'excitation physiologique dans un contexte de jeu naturaliste chez les enfants de 2 ans (N = 27) avec et sans trouble du spectre de l'autisme.

Les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme ont connu une augmentation accrue du niveau de conductance de la peau que leurs pairs typiques en réponse aux activités de jeu administrées. Dans le groupe de troubles du spectre autistique, une relation positive a été observée entre les comportements restrictifs et répétitifs et l'augmentation du niveau de conductance de la peau en réponse aux jouets mécaniques, alors que le modèle inverse a été observé pour les jouets passifs. Cette étude préliminaire est la première à examiner les niveaux d'activité électrodynamique chez les bambins avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme au cours des contextes naturalistes basés sur le jeu et met en évidence le potentiel de l'activité électrodermique en tant que mesure de la variabilité individuelle dans le trouble du spectre autistique et le développement précoce.

Autism. 2017 May;21(4):504-508. doi: 10.1177/1362361316648816. Epub 2016 Jun 10.

The relationship between autism symptoms and arousal level in toddlers with autism spectrum disorder, as measured by electrodermal activity

Prince EB¹, Kim ES², Wall CA², Gisin E³, Goodwin MS⁴, Simmons ES², Chawarska K², Shic F².

Author information

1

1 University of Miami, USA.

2

2 Yale School of Medicine, USA.

3

3 Pennsylvania State University, USA.

4

4 Northeastern University, USA.

Abstract

Electrodermal activity was examined as a measure of physiological arousal within a naturalistic play context in 2-year-old toddlers ( N = 27) with and without autism spectrum disorder. Toddlers with autism spectrum disorder were found to have greater increases in skin conductance level than their typical peers in response to administered play activities. In the autism spectrum disorder group, a positive relationship was observed between restrictive and repetitive behaviors and skin conductance level increases in response to mechanical toys, whereas the opposite pattern was observed for passive toys. This preliminary study is the first to examine electrodermal activity levels in toddlers with autism spectrum disorder during play-based, naturalistic settings, and it highlights the potential for electrodermal activity as a measure of individual variability within autism spectrum disorder and early development.

PMID: 27289132

DOI: 10.1177/1362361316648816 

Implications des groupes sociaux sur le comportement sédentaire des enfants avec un diagnostic de TSA: une étude pilote

Aperçu: G.M.

Cette étude pilote a comparé le comportement sédentaire (SB) des enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à ceux des pairs au développement typique (TD) et a évalué l'influence des contextes sociaux dans le jeu libre (JL) et les paramètres d'activité organisées sur les SB des enfants avec TSA pendant une période d'inclusion dans un camp d'été. 

Le SB n'a pas différé selon le diagnostic (TSA, TD), le contexte ou les contextes sociaux.  

En JL, les enfants avec TSA ont consacré beaucoup plus de temps dans le SB dans les contextes sociaux par rapport aux contextes solitaires. Les déficits sociaux liés au TSA peuvent faciliter le SB chez les enfants avec TSA dans les contextes sociaux de temps libre du camp d'été, par rapport à un contexte solitaire.

 

J Autism Dev Disord. 2017 Apr;47(4):1223-1230. doi: 10.1007/s10803-017-3037-0.

Implications of Social Groups on Sedentary Behavior of Children with Autism: A Pilot Study

Schenkelberg MA¹, Rosenkranz RR², Milliken GA³, Menear K⁴, Dzewaltowski DA⁵.

Author information

1

Department of Exercise Science, Arnold School of Public Health, University of South Carolina, 921 Assembly Street, Suite 212, Columbia, SC, 29208, USA. schenkm@email.sc.edu.

2

Department of Food, Nutrition, Dietetics & Health, Kansas State University, Manhattan, KS, USA.

3

Department of Statistics, Kansas State University, Manhattan, KS, USA.

4

Department of Human Studies, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL, USA.

5

Department of Health Promotion, Social & Behavioral Health, College of Public Health, University of Nebraska Medical Center & Buffett Early Childhood Institute, Omaha, NE, USA.

Abstract

This pilot study compared sedentary behavior (SB) of children with autism (ASD) to typically developing peers (TD), and evaluated the influence of social contexts within free play (FP) and organized activity settings on SB of children with ASD during an inclusive summer camp. Participants with ASD were matched with TD peers by age and gender, and a modified OSRAC-P was utilized to assess SB and social context by setting. SB did not differ by diagnosis (ASD, TD), setting, or social contexts. In FP, children with ASD spent significantly more time in SB within social contexts compared to solitary contexts. ASD-related social deficits may facilitate SB in children with ASD during summer camp FP social contexts, compared to a solitary context.

PMID: 28181052

DOI: 10.1007/s10803-017-3037-0

Facteurs de risque environnementaux de l'autisme: examen fondé sur des données probantes des revues systématiques et des méta-analyses

Aperçu: G.M. 

Les données actuelles suggèrent que plusieurs facteurs environnementaux, dont la vaccination, le tabagisme maternel, l'exposition au thimérosal et les techniques de reproduction assistée les plus probables, ne sont pas liés au risque de TSA. Au contraire, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de TSA. Les complications liées à la naissance associées au traumatisme ou à l'ischémie et à l'hypoxie ont également montré des liens forts avec les TSA, alors que d'autres facteurs liés à la grossesse tels que l'obésité maternelle, le diabète maternel et la césarienne ont montré une association moins forte (mais significative) .  

Les revues sur les éléments nutritionnels n'ont pas été concluantes sur les effets néfastes de la carence en acide folique et oméga 3, mais la vitamine D semble être déficiente chez les patients avec un diagnostic de TSA. Les études sur les éléments toxiques ont été largement limitées par leur conception, mais il y a suffisamment de preuves pour l'association entre certains métaux lourds (le mercure inorganique le plus important et le plomb) et le TSA pour mériter une enquête plus approfondie.

Mol Autism. 2017 Mar 17;8:13. doi: 10.1186/s13229-017-0121-4. eCollection 2017.

Environmental risk factors for autism: an evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses

Modabbernia A¹, Velthorst E², Reichenberg A³.

Author information

1

0000 0001 0670 2351grid.59734.3cDepartment of Psychiatry and Seaver Autism Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA.

2

0000 0001 0670 2351grid.59734.3cDepartment of Psychiatry and Seaver Autism Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA ; 0000 0001 0670 2351grid.59734.3cDepartment of Preventive Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA.

3

0000 0001 0670 2351grid.59734.3cDepartment of Psychiatry and Seaver Autism Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA ; 0000 0001 0670 2351grid.59734.3cDepartment of Preventive Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA ; 0000 0001 0670 2351grid.59734.3cFriedman Brain Institute, Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA ; 0000 0001 0670 2351grid.59734.3cSeaver Autism Center, Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA.

Abstract

BACKGROUND:

According to recent evidence, up to 40-50% of variance in autism spectrum disorder (ASD) liability might be determined by environmental factors. In the present paper, we conducted a review of systematic reviews and meta-analyses of environmental risk factors for ASD. We assessed each review for quality of evidence and provided a brief overview of putative mechanisms of environmental risk factors for ASD.

FINDINGS:

Current evidence suggests that several environmental factors including vaccination, maternal smoking, thimerosal exposure, and most likely assisted reproductive technologies are unrelated to risk of ASD. On the contrary, advanced parental age is associated with higher risk of ASD. Birth complications that are associated with trauma or ischemia and hypoxia have also shown strong links to ASD, whereas other pregnancy-related factors such as maternal obesity, maternal diabetes, and caesarian section have shown a less strong (but significant) association with risk of ASD. The reviews on nutritional elements have been inconclusive about the detrimental effects of deficiency in folic acid and omega 3, but vitamin D seems to be deficient in patients with ASD. The studies on toxic elements have been largely limited by their design, but there is enough evidence for the association between some heavy metals (most important inorganic mercury and lead) and ASD that warrants further investigation. Mechanisms of the association between environmental factors and ASD are debated but might include non-causative association (including confounding), gene-related effect, oxidative stress, inflammation, hypoxia/ischemia, endocrine disruption, neurotransmitter alterations, and interference with signaling pathways.

CONCLUSIONS:

Compared to genetic studies of ASD, studies of environmental risk factors are in their infancy and have significant methodological limitations. Future studies of ASD risk factors would benefit from a developmental psychopathology approach, prospective design, precise exposure measurement, reliable timing of exposure in relation to critical developmental periods and should take into account the dynamic interplay between gene and environment by using genetically informed designs.

PMID: 28331572

PMCID: PMC5356236

DOI: 10.1186/s13229-017-0121-4