17 avril 2017

Stéréotypies motrices: une revue pathophysiologique

Traduction: G.M.




Front Neurosci. 2017 Mar 29;11:171. doi: 10.3389/fnins.2017.00171. eCollection 2017.

Motor Stereotypies: A Pathophysiological Review

Author information

1
Department of Biology, Sewanee: The University of the SouthSewanee, TN, USA; Department of Chemistry, Sewanee: The University of the SouthSewanee, TN, USA.
2
Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine New Haven, CT, USA.
3
Department of Psychiatry, Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine New Haven, CT, USA.

Abstract

Les stéréotypes motrices sont des mouvements rythmés, répétitifs et rythmés avec un début typique dans la petite enfance. Bien que le plus souvent décrits chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et un handicap intellectuel (ID), les stéréotypies peuvent également se manifester sans retard de développement et persévérer à l'âge adulte. Les stéréotypes sont souvent perturbatrices et nocives, à la fois physiquement et socialement, et des traitements efficaces fondés sur des preuves font défaut. Cela peut être attribué, en partie, à notre connaissance incomplète du risque biologique et environnemental sous-jacent. Plusieurs études impliquent divers neurotransmetteurs, circuits cérébrales, loci anatomiques et influences environnementales pré et post-natales dans l'apparition de la stéréotypie et la gravité des symptômes. Cependant, il existe peu de points de convergence parmi un nombre relativement restreint d'études, ce qui indique qu'une plus grande recherche est nécessaire pour confirmer les bases de risque sous-jacentes. Il est particulièrement important de noter que le manque d'études génétiques publiées sur les stéréotypies, en dépit de la preuve des tendances de l'hérédité mendélienne chez certaines familles. Mettre l'accent sur les études futures sur les enfants au développement typique avec des stéréotypies motrices primaires peut être une approche utile pour minimiser l'hétérogénéité biologique, environnementale et génétique potentielle qui pourrait théoriquement entraver des résultats cohérents. En fin de compte, une compréhension plus approfondie de la biologie sous-jacente et des facteurs de risque des stéréotypies motrices nous rapprochera de thérapies ciblées plus efficaces qui allègeront les souffrances chez les enfants touchés.
Motor stereotypies are common, repetitive, rhythmic movements with typical onset in early childhood. While most often described in children with autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID), stereotypies can also present without developmental delay and persist into adulthood. Stereotypies are often disruptive and harmful, both physically and socially, and effective evidence-based treatments are lacking. This can be attributed, in part, to our incomplete knowledge of the underlying biological and environmental risk. Several studies implicate various neurotransmitters, brain circuits, anatomical loci, and pre- and post-natal environmental influences in stereotypy onset and symptom severity. However, there are few points of convergence among a relatively small number of studies, indicating that more research is needed to confirm the underlying bases of risk. Of particular note is the lack of published genetic studies of stereotypies, despite evidence for Mendelian inheritance patterns in some families. Focusing future studies on typically-developing children with primary motor stereotypies may be a useful approach to minimize potential biological, environmental, and genetic heterogeneity that could theoretically hinder consistent findings. Ultimately, a deeper understanding of the underlying biology and risk factors for motor stereotypies will lead us closer to more effective targeted therapies that will alleviate suffering in affected children.
PMID: 28405185
PMCID:PMC5370241
DOI: 10.3389/fnins.2017.00171

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