Autism genetic testing: a qualitative study of awareness, attitudes, and experiences among parents of children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Genet Med. 2013 Jan 3. doi: 10.1038/gim.2012.145. 

Test génétique de l'autisme: une étude qualitative de sensibilisation, d'attitudes et d'expériences parmi les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique

Chen LS, Xu L, Huang TY, Dhar SU.

Source

Department of Health and Kinesiology, Texas A&M University, College Station, Texas, USA.

Objet 

L'objectif de cette étude qualitative première en son genre, était d'examiner la prise de conscience, les attitudes et les expériences parmi les parents d'enfants autistes concernant les tests génétiques autisme. 

Méthodes 

Nous avons mené en profondeur, individuels et entretiens semi-structurés avec 42 parents d'enfants autistes avec divers raciales / ethniques milieux. Toutes les entrevues ont été enregistrées, transcrites et codées en grands thèmes et sous-thèmes. 

Résultats 

Environ un quart des participants avaient deux ou plusieurs enfants autistes, et environ la moitié d'entre eux étaient issus de minorités ethniques / raciales. La majorité des participants a présenté des  attitudes favorables envers les tests génétiques d'autisme pour trois raisons principales: l'intervention précoce et le traitement, l'identification de l'étiologie de l'autisme et la planification familiale éclairée. Néanmoins, parmi les parents qui avaient fait faire à  leurs enfants pour les tests génétiques, certains ont exprimé leur frustration et remis en question la compétence de leurs fournisseurs dans l'interprétation des résultats des tests. Les parents asiatiques et ceux ayant un faible statut socio-économique ont  exprimé une faible sensibilisation et ont tendance à avoir un accès plus limité aux tests génétiques d'autisme. 

Conclusion 

Comme les fournisseurs de soins jouent un rôle vital dans la fourniture de services de génétique et d'éducation, ces professionnels devraient être formés et être sensibles aux besoins des parents ayant des enfants autistes. En outre la recherche quantitative est nécessaire pour examiner les effets de facteurs socio-démographiques sur la sensibilisation des parents, des attitudes et des expériences concernant les tests génétiques de l'autisme. 

Comparing the functional performance of children and youths with autism, developmental disabilities, and no disability using the revised pediatric evaluation of disability inventory item banks

Traduction: G.M.  

Comparaison de la performance fonctionnelle des enfants et des adolescents atteints d'autisme, de troubles du développement, et aucune incapacité en utilisant l'évaluation pédiatrique révisée de la banque d'inventaire des items d'invalidité 

Kao YC, Kramer JM, Liljenquist K, Tian F, Coster WJ. 

Source 

Ying-Chia Kao, MA, OTR, is Doctoral Candidate, Doctoral Program in Rehabilitation Sciences, Department of Occupational Therapy, Boston University, 635 Commonwealth Avenue, SAR 552, Boston, MA 02215; yckao@bu.edu

OBJECTIF

Nous avons comparé les performances fonctionnelles des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), de déficience intellectuelle et développementale (IDD), et sans déficience en utilisant le test révisé  Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive (PEDI-CAT) Social/cognitif, les activités quotidiennes, et les domaines de responsabilité.

MÉTHODE

Un échantillon national représentatif de parents d'enfants âgés de 0-21 ans sans handicap (n = 2,205), avec TSA (n = 108), ou avec IDD (n = 150) ont rempli un questionnaire en ligne.

Nous avons obtenu des scores gradués prévus au PEDI-CAT scores gradués pour trois ages de de référence (5, 10, 15) à partir d'un modèle d'analyse modifiée de covariance et comparé les résultats de chaque groupe en utilisant les contrastes des paramètres de régression.

RÉSULTATS 

Nous n'avons trouvé aucune différence significative entre les groupes de TSA et IDD. Le groupe de TSA a démontré un rendement nettement inférieur à celui du groupe sans incapacités dans les trois domaines à partir de 10 ans et 15 ans.  

CONCLUSION

Les scores du PEDI-CAT différencient le groupe de TSA du groupe sans incapacités. 

Les enfants atteints de TSA et IDD n'a pas démontré des profils de performance différents.

Blood-based gene expression signatures of infants and toddlers with autism

Traduction: G.M.  

Signatures sanguines de l'expression de gènes chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints d'autisme 

Glatt SJ, Tsuang MT, Winn M, Chandler SD, Collins M, Lopez L, Weinfeld M, Carter C, Schork N, Pierce K, Courchesne E.

Source

Psychiatric Genetic Epidemiology and Neurobiology Laboratory (PsychGENe Lab), Medical Genetics Research Center, State University of New York (SUNY) Upstate Medical University.

OBJECTIF

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont fortement héréditaires des troubles neurodéveloppementaux que l'apparition clinique au cours des premières années de vie. 

Des biomarqueurs du risque de TSA exprimés tôt dans la vie pourraient influer grandement sur le diagnostic et le traitement, mais aucun biomarqueur du transcriptome à l'échelle du transcriptome dérivé des échantillons de sang frais d'enfants atteints d'autisme n'ont encore vu le jour.

MÉTHODE

L'utilisation d'une méthode communautaire, prospective, longitudinale , nous avons identifié 60 nouveau-nés et jeunes enfants à risque de TSA (troubles autistiques et troubles envahissants du développement), 34 à risque de retard de langage, 17 à risque de retard de développement global, et 68 enfants sans risques poru la comparaison. 

Les diagnostics ont été confirmés par le suivi longitudinal. 

Chaque profil d'expression de l'ARNm des enfants dans les cellules mononucléées du sang périphérique a été déterminé par puces à ADN.

Résultats

Des biomarqueurs potentiels DMPS ont été découverts dans une moitié de l'échantillon et utilisé pour construire un classificateur, avec une grande précision de diagnostic pour la moitié restante de l'échantillon. 

CONCLUSIONS

Les anomalies d'expression d'ARNm observées de manière fiable dans les cellules mononucléées du sang périphérique, qui sont facilement analysés et sans risque chez les nourrissons, offrent le premier biomarqueur potentiel précoce à base de sang périphérique,  de risque de l'autisme chez les nourrissons et les jeunes enfants.

Les travaux futurs devraient vérifier ces biomarqueurs et évaluer s'ils peuvent aussi servir comme indices indirects de déviances moléculaires des mécanismes neuronaux dans l'autisme.

Investigating the Measurement Properties of the Social Responsiveness Scale in Preschool Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M. 

L'étude des propriétés de mesure de l'échelle de la réactivité sociale chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique 

Duku E, Vaillancourt T, Szatmari P, Georgiades S, Zwaigenbaum L, Smith IM, Bryson S, Fombonne E, Mirenda P, Roberts W, Volden J, Waddell C, Thompson A, Bennett T; the Pathways in ASD Study Team

Source 

Offord Centre for Child Studies, McMaster University, Hamilton, ON, Canada. 

Résumé 

Le but de cette étude était d'examiner les propriétés de mesure de l'échelle de la réactivité sociale dans un échantillon longitudinal accéléré d'enfants préscolaires de 4 ans avec les approches complémentaires de l'analyse factorielle confirmatoire catégorique et de l'analyse de Recht. 

Les modèles d'évaluation basés sur la littérature et d'autres modèles de mesure hypothétiques qui ont été testés à l'aide l'analyse catégorique factorielle confirmatoire ne correspondaient pas bien et ne sont pas unidimensionnels.

Les analyses de Rasch a montré qu'un sous-ensemble de 30 items répondaient aux critères de l'unidimensionnalité et l'invariance pour les items, personnes et le temps et ce sous-test montre une validité convergente avec les résultats d'autres enfants.

Ce sous-test a montré qu'il augmentait les propriétés psychométriques et pourrait être utilisé pour mesurer la réactivité sociale chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique.