Blood-based gene expression signatures of infants and toddlers with autism

Traduction: G.M.  

Signatures sanguines de l'expression de gènes chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints d'autisme 

Glatt SJ, Tsuang MT, Winn M, Chandler SD, Collins M, Lopez L, Weinfeld M, Carter C, Schork N, Pierce K, Courchesne E.

Source

Psychiatric Genetic Epidemiology and Neurobiology Laboratory (PsychGENe Lab), Medical Genetics Research Center, State University of New York (SUNY) Upstate Medical University.

OBJECTIF

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont fortement héréditaires des troubles neurodéveloppementaux que l'apparition clinique au cours des premières années de vie. 

Des biomarqueurs du risque de TSA exprimés tôt dans la vie pourraient influer grandement sur le diagnostic et le traitement, mais aucun biomarqueur du transcriptome à l'échelle du transcriptome dérivé des échantillons de sang frais d'enfants atteints d'autisme n'ont encore vu le jour.

MÉTHODE

L'utilisation d'une méthode communautaire, prospective, longitudinale , nous avons identifié 60 nouveau-nés et jeunes enfants à risque de TSA (troubles autistiques et troubles envahissants du développement), 34 à risque de retard de langage, 17 à risque de retard de développement global, et 68 enfants sans risques poru la comparaison. 

Les diagnostics ont été confirmés par le suivi longitudinal. 

Chaque profil d'expression de l'ARNm des enfants dans les cellules mononucléées du sang périphérique a été déterminé par puces à ADN.

Résultats

Des biomarqueurs potentiels DMPS ont été découverts dans une moitié de l'échantillon et utilisé pour construire un classificateur, avec une grande précision de diagnostic pour la moitié restante de l'échantillon. 

CONCLUSIONS

Les anomalies d'expression d'ARNm observées de manière fiable dans les cellules mononucléées du sang périphérique, qui sont facilement analysés et sans risque chez les nourrissons, offrent le premier biomarqueur potentiel précoce à base de sang périphérique,  de risque de l'autisme chez les nourrissons et les jeunes enfants.

Les travaux futurs devraient vérifier ces biomarqueurs et évaluer s'ils peuvent aussi servir comme indices indirects de déviances moléculaires des mécanismes neuronaux dans l'autisme.