Microduplication 22q11.2: a description of the clinical, developmental and behavioral characteristics during childhood

Traduction: G.M.  

Microduplication 22q11.2: une description des caractéristiques cliniques, développementale et comportementale pendant l'enfance 

Van Campenhout S , Devriendt K , J Breckpot , Frijns JP , Peeters H , G Van Buggenhout , Van Esch H , Maes B , A Swillen 

Source 

Faculté de Psychologie et Sciences de l'Education, Université catholique de Louvain, Louvain, Belgique.

Résumé 

La microduplication 22q11.2 est un trouble génomique récemment découvert. Jusqu'à présent, la recherche ciblant sur les caractéristiques cognitives et comportementales des personnes atteintes de cette microduplication est limitée. 

Par conséquent, 11 enfants flamands (3-13 ans) avec une microduplication 22q 1,2 ont été étudiés afin de décrire leurs caractéristiques cliniques, développementales et comportementales. 

Nous avons mesuré leur intelligence générale, les capacités visuo-motrices, l'attention, les problèmes de comportement et les caractéristiques de l'autisme. En outre, il y avait une entrevue avec les parents sur l'histoire du développement et nous avons examiné les informations disponibles à partir d'autres spécialistes. 

Les résultats montrent que le phénotype cognitif et comportemental des enfants atteints de microduplication 22q.11.2 est très vaste et hétérogène. Certains des enfants ont un développement cognitif presque normal tandis que d'autres sont plus sévèrement touchés. Tous les enfants avaient un certain degré de retard de développement et certains d'entre eux ont une déficience intellectuelle. 

Les caractéristiques cliniques les plus fréquentes comprennent des malformations congénitales telles que les malformations cardiaques et de fissures labiales, des problèmes d'alimentation, la déficience auditive et une dysmorphie faciale. 

Les plus courants des problèmes non médicaux sont des difficultés d'apprentissage, des troubles moteurs, des déficits de l'attention, des problèmes sociaux et des problèmes de comportement. 

Il n'existe aucune corrélation entre la taille de la duplication et le phénotype.