Traduction: G.M.
Les recherches montrent le rôle de gène défectueux dans le comportement typique de l'autisme
ScienceDaily (10 août 2012) - Des scientifiques affiliés à l'Institut UC Davis MIND ont découvert comment un gène défectueux provoque des changements du cerveau qui conduisent au comportement social atypique caractéristique de l'autisme.La recherche offre une cible potentielle pour des médicaments pour traiter l'autisme.
Des recherches antérieures ont déjà montré que le gène est défectueux chez les enfants atteints d'autisme, mais son effet sur les neurones dans le cerveau n'était pas connu. Les nouvelles études sur des souris montrent que l'action anormale d'un seul gène perturbe l'utilisation de l'énergie dans les neurones.
Les changements préjudiciables ont été couplés avec un comportement antisocial et répétitive prolongée - traits trouvés dans l'autisme.
La recherche est publiée en ligne dans le numéro du 10 août du journal scientifique PLoS One.
"Un certain nombre de gènes et les facteurs environnementaux ont été montré pour être impliqué dans l'autisme, mais cette étude fait ressortir un mécanisme - comment un défaut du gène peut déclencher ce type de comportement neurologique», a déclaré l'auteur principal étude Cecilia Giulivi, professeur de biosciences moléculaires à l'École UC Davis de médecine vétérinaire et chercheur affilié à l'Institut UC Davis MIND.
"Une fois que vous comprenez le mécanisme, cela ouvre la voie au développement de médicaments pour traiter l'autisme,» dit-elle.
Le gène défectueux semble perturber l'usage de l'énergie par les neurones, dit Giulivi, le processus critique qui s'appuie sur les usines d'énergie moléculaire de la cellule appelées mitochondries.
Dans la recherche, un gène appelé PTEN a été peaufiné chez les souris de sorte que les neurones n'avaient pas la quantité normale de protéine PTEN.
Les scientifiques ont décelé un dysfonctionnement des mitochondries chez les souris dès 4 à 6 semaines après la naissance.
Entre 20 à 29 semaines, les lésions de l'ADN dans les mitochondries et la perturbation de leur fonction ont augmenté de façon spectaculaire. À cette période, les souris ont commencé à éviter tout contact avec leurs frères et sœurs et à s'engager dans un comportement de toilettage répétitif.
Les souris sans le changement de gène ne présentaient ni les dysfonctionnements des mitochondries, ni les problèmes de comportement.
Le comportement antisocial a été plus prononcé chez les souris à un âge comparable chez l'homme jusqu'aux premières années d'adolescentes, quand la schizophrénie et les autres troubles du comportement deviennent plus apparents, a expliqué Giulivi.
La recherche a montré que, quand elle est défectueuse, la protéine PTEN interagit avec la protéine d'un second gène connu sous le nom de p53 pour diminuer la production d'énergie dans les neurones.
Ce stress sévère conduit à un pic dans les changements importants d'ADN mitochondrial et les niveaux anormaux de la production d'énergie dans le cervelet et l'hippocampe - régions critiques du cerveau pour le comportement social et de la cognition.
Les mutations du gène PTEN ont été précédemment liées à la maladie d'Alzheimer ainsi qu'aux troubles du spectre autistique.
La nouvelle recherche montre que lorsque la protéine PTEN était en quantité insuffisante, son interaction avec p53 déclenche des lacunes et des défauts chez d'autres protéines qui ont également été mises en évidence chez les patients atteints des troubles d'apprentissage, dont l'autisme.
L'auteure principale de l'étude est Eleonora Napoli de UC Davis. Les autres auteurs de l'étude sont Sarah et James Wong Angelastro de UC Davis.
Les souris ont été mises au point pour le Programme de UC Davis Biologie des souris par Sasha Wirth et Kent Lloyd.
La recherche a été financée par la Fondation Autism Speaks, l'Institut MIND, l'Elsa U. Pardee Fondation et l'Institut national de l'environnement Sciences de la Santé.
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