Traduction: G.M.
Les modèles animaux de troubles psychiatriques qui reflètent la variation du nombre de copies de l'homme
Nomura J , T Takumi .
Source
Laboratoire de intégrative Bioscience, École supérieure des sciences biomédicales, Université d'Hiroshima, 1-2-3 Kasumi, Minami, Hiroshima 734-8553, Japon.
Résumé
Le développement des technologies génétiques a conduit à l'identification de plusieurs variations du nombre de copies (CNV) dans le génome humain.
Les réarrangements génomiques affecte la dose-sensible de l'expression des gènes dans le développement normal du cerveau.
Il existe des preuves solides associant des troubles psychiatriques chez l'homme, en particulier les troubles du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie à des facteurs de risque génétiques et laccumulation de loci à risque de CNV.
Les suppressions en 1q21, 3q29, 15q13, 17p12, 22q11 et, ainsi que des duplications en 16p11 16p13, 15q11 et-13 ont été signalées comme CNV récurrentes dans les TSA et / ou la schizophrénie.
L'ingénierie chromosomique peut être une technologie utile pour réfléchir à des maladies humaines dans des modèles animaux, en particulier les CNV à base de troubles psychiatriques.
Ce système, basé sur la stratégie Cre / loxP, utilise des réarrangements chromosomiques importants telles que la suppression, duplication, inversion et translocation.
Bien qu'il soit difficile de réfléchir en terme de physiopathologie humaine avec des modèles animaux, certains aspects de voies moléculaires, l'anatomie du cerveau, cognitives et phénotypes comportementaux peuvent être abordés.
Certains groupes ont créé des modèles animaux de troubles psychiatriques, ou TSA, et la schizophrénie, qui sont fondées sur des CNV humaines.
Ces modèles murins afficher certains anomalies comportementale et de l'anatomie du cerveau, donnant un aperçu de l'homme des troubles neuropsychiatriques qui contribueront au dépistage de nouveaux médicaments pour ces troubles dévastateurs.
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