A case report of Chinese brothers with inherited MECP2-containing duplication: autism and intellectual disability, but not seizures or respiratory infections

Traduction: G.M.  

Un rapport de cas sur des frères chinois avec une duplication héritée de MECP2: autisme et déficience intellectuelle, mais pas convulsions ou d'infections respiratoires 

Xu X, Xu Q, Zhang Y, Zhang X, Cheng T, Wu B, Ding Y, Lu P, Zheng J, Zhang M, Qiu Z, Yu X. 

Contexte 

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont une famille de troubles du développement neurologique avec une forte composante génétique.

Des études récentes ont montré que les variations du nombre de copies des gènes de dosage sensible peuvent contribuer de manière significative à ces troubles.

Un de ces gènes est le facteur de transcription MECP2, dont la perte de fonction chez les femmes donne un syndrome de Rett, tandis que sa duplication chez les hommes donne un retard de développement et de l'autisme.

Présentation de cas

Ici, nous avons identifié une famille chinoise avec ses deux frères héritant tous les deux de leur mère une duplication avec 2,2 Mb MECP2 (151 369 305 - 153 589 577) . En outre, les deux frères a également eu une  duplication 213.7 KB sur le chromosome 2, hérité de leur père. 

Le frère aîné portait aussi un 48,4 ko duplication sur le chromosome 2 hérité de la mère, et une délétion 11q13.5 à 8,2 kb hérité de son père.

Sur la base de la littérature publiée, MECP2 est le gène le plus autisme associé parmi les CNV identifiés.

Invariablement, les garçons affichent des signes cliniques en commun avec d'autres patients porteurs de duplications MECP2, y compris la déficience intellectuelle, l'autisme, le manque de parole, une hypotonie légère et l'instabilité du mouvement.

Ils ont également eu une légère dysmorphie, y compris un pont de nez déprimé, de grandes oreilles et une hypoplasie médio-faciale.

Fait intéressant, ils ne présentent pas d'autres signes cliniques fréquemment observés chez les patients américano-européennes atteints de duplication de MECP2 , y compris les infections respiratoires récurrentes et de l'épilepsie.

Conclusions

À notre connaissance, c'est la première identification et la caractérisation des patients chinois Han avec une duplication MECP2.

D'autres cas sont nécessaires pour déterminer si les différences cliniques décrites ci-dessus sont dues à des variations individuelles ou liées au patrimoine génétique des patients.