Paul Lichtenstein, Ph.D., Carlström Eva, M.Sc., Rastam Maria, MD, Ph.D., Christopher Gillberg, MD, Ph.D., et Anckarsäter Henrik, MD, Ph.D.
Objectif: Les troubles du spectre autistique sont considérés comme étant les troubles mentaux les plus héréditaires, une notion fondée sur une quantité étonnamment faible de données issues d'études cliniques de faible échantillon. De plus, les études sur l'héritabilité d'autres troubles neuro-psychiatriques et les comorbidités existant entre eux sont également fondées sur des populations très clairsemées. Les chercheurs ont tenté de trouver des réponses à ces deux problèmes.
Méthode: Les parents de l'ensemble des jumeaux suédois, agés de 9 à 12 ans, nés entre 1992 et 2000 ont été (10.895) ont été interrogés sur les troubles du spectre autistique et les troubles associées (taux de réponse, 80%).Les taux de concordance et de la modélisation par équation structurelle ont été utilisés pour évaluer les causes de l'agrégation familiale et les chevauchements entre les conditions.
Résultats: Les jumeaux monozygotes ont des taux de concordance plus élevé que les jumeaux dizygotes pour les troubles du spectre autistique, trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), troubles de la coordination, et de tics.
Les effets génétiques ont représenté 80% de la variation de la responsabilité pour les troubles du spectre autistique, 79% pour le TDAH, 70% pour les troubles du développement moteurs et 56% pour les TICS.
Parmi les jumeaux monozygotes des enfants atteints de troubles du spectre autistique, la probabilité d'avoir un diagnostic de TDAH a été de 44%, comparativement à 15% pour les jumeaux dizygotes .
Les différences entre jumeaux monozygotes et dizygotes ont été observés pour la plupart des autres comorbidités, et une forte proportion de la variance génétique pour les troubles du spectre autistique a été partagé avec chacun des autres troubles.
Conclusions: Les différents troubles neuropsychiatriques semblent avoir une étiologie génétique commune, ce qui suggère la prudence dans l'utilisation des entités de diagnostic et dans les efforts visant à identifier des gènes prédisposant à des troubles du spectre autistique.