New study presents surprising view of brain formation

Une nouvelle étude présente une vue surprenante de la formation du cerveau
Traduction G.M.

Une étude de l'Institut Scripps Research a dévoilé un mécanisme surprenant qui contrôle la formation du cerveau. Les résultats ont des implications pour la compréhension de nombreuses maladies, y compris certaines formes de retard mental, l’épilepsie, la schizophrénie et l'autisme.
La recherche, dirigée par professeur Ulrich Mueller de Scripps Research, a été publiée dans la revue Neuron le 10 Février 2011.

Dans cette nouvelle étude, Mueller et ses collègues s’intéressent à sur une protéine appelée reelin. Ils ont trouvé reelin est un acteur clé dans la migration des cellules nerveuses au néocortex, la partie du cerveau responsable des fonctions d'ordre supérieur, tels que la langue et de mouvement.
De manière inattendue, les scientifiques ont également trouvé que la protéine reelin affecte le processus indépendant de migration des cellules gliales, qui servent souvent à orienter le mouvement des cellules nerveuses.


Une migration critique
Comme le cerveau humain se développe, les cellules nerveuses nouvellement formés voyagent de leur lieu d'origine vers différentes régions du cerveau. Une fois qu'elles atteignent la destination appropriée, les cellules nerveuses communiquent entre elles pour former des circuits complexes et des réseaux, responsables de diverses fonctions du cerveau. Tout ce qui perturbe le cours de cette migration de cellules nerveuses a pour résultat un cerveau mal configuré et les conséquences sont généralement catastrophiques.
Il y a plus de 50 ans, les chercheurs ont découvert un type de souris mutante avec un néocortex et le cervelet complètement désorganisées, affectant la capacité de l'animal à marcher normalement. Plus tard, les chercheurs ont découvert que cette souris, appelé «reeler» en raison de sa démarche titubante, a été affecté par une mutation dans un gène particulier, surnommé reelin, qui code pour une protéine produite par les cellules nerveuses.
L'homologue humain du gène est muté chez les enfants avec lissencéphalie , littéralement "cerveau lisse",un état qui se traduit par un cerveau qui n'a pas ses plis caractéristiques. Les mutations de la protéine reelin ont également été identifiées chez les enfants avec un cerveau anormalement petit, ou une microcéphalie.
Bien que ces observations indiquent que reelin doit jouer un rôle clé dans la formation du cerveau proprement dit, jusqu'à présent on ne savait pas exactement ce qu’était ce rôle.

Les fonctions probables de Reelin
Depuis l'identification du gène reelin en 1995, les chercheurs ont découvert que la protéine correspondante est libérée par certaines cellules nerveuses et se lie aux récepteurs sur d’autres cellules nerveuses. Cette fixation déclenche alors une cascade de réactions chimiques, ou une voie de signalisation, dans la cellule nerveuse. Ces voies de signalisation peuvent éventuellement produire un changement de cellule cible, ils sont un des moyens par lesquels les cellules répondent à des stimuli de leur environnement.
«Nous savions que reelin se lie à plusieurs récepteurs sur les cellules nerveuses et déclenche différentes voies de signalisation, mais une question nous avons voulu nous poser est : « Est-ce que ces voies régulent la migration ? ", a déclaré Mueller. «Et si elles le font, comment?"
Pour commencer à répondre à ces questions, le groupe combiné plusieurs technologies qui sont devenues disponibles ces dernières années. Les scientifiques ont marqué les cellules nerveuses dans le cerveau d'embryons de souris avec des colorants fluorescents et puis, en utilisant des microscopes spéciaux, observé le déplacement des cellules en temps réel dans le néocortex du cerveau.
De cette façon, l'équipe de Mueller a comparé le mouvement des cellules nerveuses chez les souris normales, avec une voie reelin intact, et les souris mutantes, dans laquelle la reelin a bloqué des voies de signalisation. Les scientifiques ont été surpris par ce qu'ils ont vu.

Sur la piste des cellules
Les chercheurs savaient depuis longtemps que les cellules nerveuses nouvellement formées rampent le long d'un type particulier de cellules dans le cerveau, appelée cellule gliale, qui agit comme un guide cellulaire pour les cellules nerveuses. Mais ces dernières années, des études ont révélé que certaines cellules nerveuses peuvent trouver leur destination indépendamment des cellules gliales. Ces cellules nerveuses développent un bras qui s’étire pour trouver le chemin correct, puis le corps de la cellule suit la voie.
Les chercheurs avait supposé que la formation du néocortex était lié à la première stratégie: la migration des cellules gliales orientées. Mais grâce à leurs études d'imagerie, Mueller et ses collègues ont constaté que le contraire était vrai. Ils ont découvert que lorsque la voie reelin est inactivée dans les cellules nerveuses, ces cellules ne migrent plus au bon endroit dans le néocortex, comme ils le font chez les souris normales. Ces cellules nerveuses se déplacent ; elles ne suivent pas les cellules guides, les cellules gliales, mais plutôt en se fondant sur leurs propres moyens.

"Reelin n'affecte pas la migration des cellules gliales guide, mais une mutation reelin perturbe la mise en place de l'architecture du cerveau», a déclaré Mueller.
Cette constatation implique que la migration indépendante des cellules gliales est beaucoup plus importante dans la formation du néocortex que les scientifiques n’avaient prévu et que reelin contrôle en quelque sorte ce processus.

Trouver des gènes de maladies
Bien que le mécanisme par lequel reelin influe sur la migration n'est pas totalement compris, le groupe Mueller a identifié quelques-unes des molécules que reelin "utilise" afin de produire son effet.
Une autre classe bien connue de molécules qui jouent un rôle dans la formation du cerveau est composé de cadhérines - ces protéines fournissent une « colle » moléculaire qui permet aux cellules de se coller les unes aux autres pendant qu’elles se déplacent. Mueller et ses collègues ont montré que reelin contrôle la fonction des cadhérines dans les cellules nerveuses.
Les prochaines études devraient identifier les autres facteurs . Et, comme ces nouvelles molécules sont découvertes, Mueller prévoit de collaborer avec des généticiens afin de chercher des mutations dans les gènes correspondants.

"Nous pourrions trouver d'autres gènes impliqués dans la schizophrénie et l'autisme», dit-il. «Nous savons déjà que certaines cadhérines sont impliqués dans le trouble du spectre autistique».

Dr. Andrew Wakefield Falsified Study Linking Vaccines to Autism, Journal Says

Traduction G.M.

Un éditorial paru dans le British Medical Journal met en avant la preuve qu'une étude maintenant discréditée reliant l'autisme et les vaccins infantiles courants s'est appuyée sur des preuves falsifiées pour en faire sa thèse centrale.

"Une preuve manifeste de falsification de données devrait maintenant mettre un terme à cette peur des vaccins dommageable", écrivent les rédacteurs de la revue.

Pourquoi le Dr Andrew Wakefield a-t-il maquillé les conclusions afin de prouver que les vaccins qui aident à prévenir des maladies telles que la rougeole, les oreillons et la rubéole peuvent être responsable de l'augmentation des cas d'autisme? Selon les rédacteurs du journal, la raison en était simple: l'argent.

Wakefield est présumé avoir reçu plus de 674 000 dollars par les avocats dans l'espoir de poursuivre les fabricants de vaccins, et l'enquête sur son travail a prouvé que 5 des 12 patients de l'étude avaient effectivement montré des signes d'autisme avant de recevoir le vaccin ROR, tandis que trois des enfants s'est avéré n'avoir jamais vraiment souffert d'autisme alors que son étude avait prétendu le contraire.

«C'est une chose de faire une mauvaise recherche, pleine d'erreurs, puis d'admettre de la part des auteurs qu'ils ont commis des erreurs», déclare Fiona Godlee, BMJ rédactrice en chef du British Journal Medecine, "Mais dans ce cas, nous avons une image très différente de ce qui semble être une tentative délibérée pour créer une impression qu'il y avait un lien en falsifiant les données."

Liens
Wakefield, qui est peut-être le grand responsable du scepticisme envers les vaccins modernes, a vu sa licence médicale révoquée en mai et le Lancet, la revue dans laquelle son étude originale est apparue, a depuis opéré une rétractation de son étude.

Closely spaced pregnancies increase autism risk

Traduction G.M.
Les grossesses rapprochées augmentent le risque d'autisme

La probabilité pour qu'un enfant se développe avec autisme pourrait être liée à la durée entre les grossesses de sa mère, selon une recherche parue dans la revue Pediatrics. La nouvelle étude a mis en évidence que les enfants conçus avant que leur ainé atteigne l'âge d'un an avaient trois fois plus de probabilités de se développer avec un autisme que les enfants qui étaient conçus trois ans plus tard que leur ainé.
"C'est une découverte fascinante qui met en évidence un nouveau facteur de risque de l'autisme, a déclaré Andy Shih, vice-président des affaires scientifiques pour l'organisation Autism Speaks.

Les chercheurs ont étudié plus de 660.000 enfants nés après un premier enfant, en Californie entre 1992 et 2002. Même après ajustement des facteurs tels que l'âge de la mère, la race et les niveaux d'éducation les conclusions persistent.

Ce qui semble être l'origine de cette augmentation?
Auteur de l'étude Keely Cheslack-Postava, Docteur de l'Université Columbia à New York explique qu'elle et ses collègues chercheurs n'ont pas cherché spécifiquement, mais ils soupçonnent la mère peut ne pas avoir eu assez de temps entre les grossesses de mettre en place les éléments nutritifs indispensables, réserves de folate et de fer, important pour le développement du fœtus.
Le consensus parmi les spécialistes de l'autisme, c'est que le trouble est probablement dû à une combinaison de facteurs de risques génétiques et environnementaux. Selon Andy Shih, les scientifiques ont fait de grands progrès dans la recherche de la compréhension de la génétique de l'autisme, mais la recherche sur les déclencheurs environnementaux est à la traîne.
"Ce que ce document souligne et confirme est une chose que la communauté des chercheurs a longtemps soupçonné à travers d'autres études; les facteurs environnementaux prénatals sont également importants dans le développement de l'autisme de l'enfant», explique Andy Shih.
Les chercheurs affirment que jusqu'à de que d'autres études confirment ces résultats, il est prématuré de recommander aux parents de faire d'augmenter le temps entre deux grossesses dans l'espoir de réduire le risque de l'autisme.
«La conscience des facteurs de risque est une chose importante, mais la chose la plus importante qu'un parent puisse faire s'il est préoccupé par le développement de leur enfant, c'est de voir un médecin. N'attendez pas, parce que la détection de l'autisme est précoce, meilleur est le pronostic," conclut le docteur Andy Shih.

Children with autism are neither systematic nor optimal foragers

Traduction G.M.

A la recherche d'informations visuelles, les enfants avec autisme ne sont ni des butineurs , ni des chercheurs systématiques


Auteurs : Elisabeth Pellicano, Alastair D. Smith, Filipe Cristino, Bruce M. Hood, Josie Brisco, Iain D. Gilchrist

Il est bien établi que les enfants autistes présentent souvent des aptitudes exceptionnelles dans le domaine de la discrimination visuelle. À ce jour, cependant, aucune étude n'a vérifié si ces compétences, généralement évaluées sur une table ou un ordinateur, sont généralisables dans la vie de tous les jours. Les théories de l'autisme de Simon Baron-Cohen, nous donnent de bonnes raisons de soupçonner que cela soit le cas. Dans cette étude, nous avons essayé de vérifier si les compétences exceptionnelles des enfants autistes dans la discrimination visuelle à petite échelle s'étendaient à un environnement de plus grande échelle et, ce faisant, testé les principales hypothèses de la théorie de Baron Cohen. Vingt enfants avec autisme d'âge scolaire et 20 enfants sans autisme avec des capacités appariées ont pris part à une tâche de recherche de grande envergure dans la "salle de recherche de nourriture»: un laboratoire spécialement construit, avec de nombreux emplacements de recherche possible intégrés dans le plancher. Les enfants ont été chargés de rechercher dans une large zone parsemées de 16 spots (vert) un spot de couleur rouge caché parmi les autres (passe du vert au rouge à l'appui) le plus rapidement possible. La répartition des zones ciblées a été manipulé afin qu'e 80% des spots soient d'un côté de la ligne médiane. Contrairement aux prédictions de la théorie de la systématisation, le comportement de recherche des enfants autistes a été beaucoup moins efficace que celui des enfants typiques: ils ont montré une sensibilité réduite à des propriétés statistiques du réseau de recherche et, en outre, leurs modèles de recherche ont été remarquablement moins optimal et moins systématique. La nature du comportement de recherche de grande envergure dans l'autisme ne peut donc pas s'expliquer par la théorie de la systématisation. Plutôt, les enfants autistes ont des difficultés à explorer et exploiter l'espace à grande échelle, qui pourrait plutôt être attribuée à des contraintes (plutôt que des prestations) dans leur répertoire cognitif.

La génétique des troubles du spectre autistique et des troubles neuropsychiatriques associés chez les enfants.

Traduction G.M.

Paul Lichtenstein, Ph.D., Carlström Eva, M.Sc., Rastam Maria, MD, Ph.D., Christopher Gillberg, MD, Ph.D., et Anckarsäter Henrik, MD, Ph.D.

Du département de biostatistique et d'épidémiologie médicale de l'Institut Karolinska de Stockholm; département de sience clinique, psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent de l'Université de Lund à Lund en Suède ; et des départements de psychiatrie de l'enfant et des l'adolescent et de psychiatrie médico-légale, l'Institut des neurosciences et de physiologie, de l'académie Sahlgren à l'université de Gothenburg en Suède.

Objectif: Les troubles du spectre autistique sont considérés comme étant les troubles mentaux les plus héréditaires, une notion fondée sur une quantité étonnamment faible de données issues d'études cliniques de faible échantillon. De plus, les études sur l'héritabilité d'autres troubles neuro-psychiatriques et les comorbidités existant entre eux sont également fondées sur des populations très clairsemées. Les chercheurs ont tenté de trouver des réponses à ces deux problèmes.

Méthode: Les parents de l'ensemble des jumeaux suédois, agés de 9 à 12 ans, nés entre 1992 et 2000 ont été (10.895) ont été interrogés sur les troubles du spectre autistique et les troubles associées (taux de réponse, 80%).Les taux de concordance et de la modélisation par équation structurelle ont été utilisés pour évaluer les causes de l'agrégation familiale et les chevauchements entre les conditions.

Résultats: Les jumeaux monozygotes ont des taux de concordance plus élevé que les jumeaux dizygotes pour les troubles du spectre autistique, trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), troubles de la coordination, et de tics.
Les effets génétiques ont représenté 80% de la variation de la responsabilité pour les troubles du spectre autistique, 79% pour le TDAH, 70% pour les troubles du développement moteurs et 56% pour les TICS.
Parmi les jumeaux monozygotes des enfants atteints de troubles du spectre autistique, la probabilité d'avoir un diagnostic de TDAH a été de 44%, comparativement à 15% pour les jumeaux dizygotes .

Les différences entre jumeaux monozygotes et dizygotes ont été observés pour la plupart des autres comorbidités, et une forte proportion de la variance génétique pour les troubles du spectre autistique a été partagé avec chacun des autres troubles.

Conclusions: Les différents troubles neuropsychiatriques semblent avoir une étiologie génétique commune, ce qui suggère la prudence dans l'utilisation des entités de diagnostic et dans les efforts visant à identifier des gènes prédisposant à des troubles du spectre autistique.

Les tours de magie mettent en évidence des résultats étonnants au sujet de l'autisme

Traduction : G.M.

ScienceDaily (21 octobre 2010) - Les magiciens se fondent sur le détournement-- Ils font porter l'attention sur un endroit précis alors qu'ils réalisent leurs manipulations à un autre endroit. Il nous semble que les personnes avec autisme devraient être moins sensibles à une telle manipulation sociale. Mais une nouvelle étude au Royaume Unis met en évidence que des personnes avec un trouble du spectre autistique se font avoir par le tour de la boule qui disparait dans lequel un magicien feint de jeter une boule en l'air alors qu'il la tient cachée dans sa main.

Dans l'illusion de la balle qui disparait, un magicien jette une boule en l'air plusieurs fois. Sur le dernier jet, il feint simplement de la jeter, faisant un mouvement de lancer et regardant le mouvement ascendant de la balle qui est restée cachée dans sa main. Mais les observateurs jureraient qu'ils ont « vu » la boule quitter la main. Cette indication inexacte dépend des règles sociales ; l'assistance observe le visage du magicien. Les gens avec l'autisme sont connus pour avoir des difficultés à interpréter les indicateurs sociaux, ainsi Gustav Kuhn d'université de Brunel et ses co-auteurs Anastasia Kourkoulou et Susan R. Leekam d'université de Cardiff ont pensé qu'ils pourraient employer des tours magiques pour comprendre comment les gens avec l'autisme fonctionnent.

Pour cette expérience, 15 adolescents et jeunes adultes avec le désordre de spectre d'autisme et 16 sans autisme ont observé une vidéo d'un magicien exécutant l'illusion de la balle qui disparait . Alors ils ont été invités à marquer où ils ont pour la dernière fois vu la boule sur une image immobile du magicien. Le dernier endroit qu'elle est apparu était dans la main du magicien, mais beaucoup de personnes marquent une position plus haute que la main du magicien et disent qu'il a jeté la balle. « Noussuspections fortement que les individus avec autisme qui utilisent moins bien les indicateurs sociaux que les individus au développement neurotypique moins que typique sociaux de sélections, » dit Kuhn -- pobserveraient la boule plutôt que le visage du magicien, et auraient ainsi une meilleure idée de ce qui s'est produit.

Maisc'est exactement le contraire qui s'est produit. Les personnes avec l'autisme étaient beaucoup plus nombreux à penser que le magicien avait jeté la boule. Kuhn spécule que c'est parce que les personnes dans l'étude étaient toutes les étudiantes d'un centre spécialisé dans l'autisme, dans lequel elles auraient appris à utiliser les indicateurs sociaux. Quand il a examiné où leurs yeux avaient regardé, il a constaté que, comme les personnes au développement neurotypique,les personnes avec autisme regardaient d'abord le visage du magicien -- mais leurs yeux sont restés plus longtemps à fixer les yeux. Ils ont également éprouvé plus de difficultés à fixer leurs yeux sur la balle.

Les résultats sont édités en la Science psychologique, un journal de l'association pour la Science psychologique.

« Ce qui nous proposons est que les individus avec l'autisme ont des problèmes particuliers à porter leur attention au bon endroit au bon moment, » Kuhn dit. Ceci peut causer des difficultés dans des situations sociales, quand vous devez pouvoir prêter votre attention sur la bonne chose au bon moment. Kuhn voudrait répéter l'expérience chez les enfants avec l'autisme, qui a pu encore bénéficier denseignements sur les habilités sociales afin de voir si elles sont elles aussi sensibles à l'illusion.

Une étude sur les liens entre jaunisse et autisme soulève des questions sans réponses

Une étude danoise vient de montrer que l’autisme est plus courant chez les enfants qui ont eu une jaunisse à la naissance. Cependant, les chercheurs ont averti qu'ils ne savent pas comment les deux conditions peuvent être liées et les nouveaux parents ne devraient pas être alarmés.

La jaunisse douce est assez commune et généralement inoffensive. On sait que la jaunisse sévère, non traitée peut entraîner des dégâts cérébraux, mais c'est très rare et aucune preuve n’existe que ces dégâts peuvent être à l’origine d’un développement autistique. Il est possible que les enfants génétiquement prédisposés à l'autisme puissent aussi être plus vulnérables que d'autres à la jaunisse.

Pour Rikke Damkjaer Maimburg, principal auteur et chercheur à l'Université Aarhus du Danemark, s’il est possible de faire un lien entre autisme et jaunisse, l'étude ne répond pas à la question de savoir si l’une des maladies est à l’origine de l'autre. Cette étude porte sur les données médicales de 733826 enfants nés au Danemark entre 1994 et 2004. Sur l’ensemble de la population étudiée, plus de 35.000 nouveau-nés ont eu la jaunisse, tandis que l'autisme a finalement été diagnostiqué chez 577 enfants. Parmi les enfants avec autisme, près de 9 pour cent ont eu la jaunisse. En comparaison seul 3 pour cent des enfants sans autisme ont eu une jaunisse.

Résultats :
L'exposition à la jaunisse chez les nouveau-nés a été associée à un risque accru des troubles de développement pour des enfants nés au terme.

L'augmentation du risque de développer un trouble du spectre autistique après exposition à la jaunisse chez un nuveau-né était entre 56 % (HR : 1.56 [intervalle de confiance de 95 % [CI] : 1.05-2.30]) et 88 % (HR : 1.88 [95 % CI : 1.17-3.02]).

L'augmentation du risque de développer un autisme infantile était de 67 %

Ce risque pour l'autisme infantile était plus important si l'enfant :

• a été conçu par une femme ayant déjà eu un enfant
  
• est né entre octobre et mars

Le risque pour l'autisme infantile a plus faible si l'enfant :

• a été conçu par une femme primipare
  
• est né entre avril et septembre
  

Des études antérieures sur un lien possible entre autisme et ictères avaient donné des résultats contradictoires.

Les nouveaux résultats ne devraient pas effrayer les parents dont les nouveau-nés sont atteints de jaunisse, a déclaré le Dr Thomas Newman, pédiatre et épidémiologiste à l'Université de Californie à San Francisco qui a étudié le même sujet et n'a trouvé aucun lien.

La jaunisse légère peut provoquer une teinte jaune-orange de la peau. Ce sont des signaux qui indiquent tout simplement que les foies des nouveau-nés ne sont pas totalement matures. Les nouveau-nés sont généralement examinés à la jaunisse avant de quitter l'hôpital, et les symptômes disparaissent généralement en une ou deux semaines sans traitement.

"La jaunisse est presque toujours sans danger", selon M. Newman. "Les preuves d'une association (avec l'autisme) est insuffisante et incohérente et les preuves de causalité n’existent pas."

L'étude manquaient de données sur la gravité de la jaunisse, qui consiste à avoir des niveaux élevés de bilirubine dans le corps. La bilirubine est un pigment jaunâtre créé en tant qu'organe recycle les vieux globules rouges. Il est transformé par le foie; durant la grossesse foie de la mère gère le travail et parfois le foie des nouveau-nés prendre un certain temps pour lancer en

Aucun lien entre autisme et ictère n'a pas été observé chez les enfants danois nés prématurément. Les auteurs ont proposé que le développement du cerveau après de naissance pourrait être plus vulnérables à des niveaux élevés de bilirubine, mais ce n'est qu’une hypothèse.

Un gène sur le chromosome X impliqué dans le développement autistique

Compilation de news sur le sujet

Des chercheurs canadiens viennent de mettre en évidence le rôle d'un gène du chromosome X chez plusieurs patients autistes. Cette étude, publiée dans le journal Science Translational Medicine pourrait expliquer la prévalence de l’autisme environ quatre fois plus élevée chez les garçons que chez les filles. Les résultats des études génétiques sur l’autisme tendent à montrer qu’un grand nombre de gènes situés sur plusieurs chromosomes pourraient être impliqués dans de développement autistique. Bien que l’attention des chercheurs se soit spécialement portée sur le chromosome X, du fait de la grande proportion de garçons se développant avec autisme, les résultats étaient peu probants jusqu’à aujourd’hui.
Pour cette recherche, les chercheurs ont analysé la séquence génétique de 2000 individus atteints de Trouble du Spectre Autistique (TSA) et d'autres atteints de déficience intellectuelle. Ils ont ensuite comparé les résultats avec les séquences de l'ADN de plusieurs milliers d'individus en bonne santé.
Une altération du gène PTCHD1 du chromosome X a été observée dans 1% des 2.500 cas d'autisme analysés mais pas chez les hommes du groupe contrôle. Les sœurs des hommes atteints de TSA - dont le gène avait subi la même mutation - n'en étaient pas atteintes.
«Bien que ce pourcentage puisse paraître bien mince pour la majorité des gens, il s'avère prometteur pour les généticiens puisque de nombreux gènes sont impliqués dans les TSA», précise M. Scherer.
Les garçons héritent d'un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père.
Les filles possèdent un second chromosome X ce qui constitue une protection dans le cas ou le gène PTCHD1 est absent du premier chromosome X. Les garçons qui ne disposent que d’un seul chromosome X, courent de « plus grands risques de développer un Trouble du Spectre Autistique ou une déficience mentale», explique M. Scherer. « Cependant, même si ces femmes sont protégées, le TSA pourrait faire son apparition dans la prochaine génération de garçons de leurs familles.»
"Dans sept des familles étudiées, le gène était très légèrement altéré, dans trois autres, la disparition du gène a induit une débilité mentale", dit le docteur John Vincent, co-directeur de la recherche. "C'est un tout petit pas, mais cela représente une avancée considérable, compte tenu du niveau actuel de nos outils d'analyse. »
L’hypothèse avancée par les chercheurs est que le gène PTCHD1 joue un rôle dans la trajectoire neurologique qui permet la transmission d'informations aux cellules lors du développement du cerveau. La mutation de ce gène interférerait au cours du processus déclenchant l'apparition des TSA, conclut M. Vincent.

Les bambins immunisés contre le bâillement contagieux

Traduction G.M.

Les enfants de moins de 4 ans ainsi que les enfants avec autisme semblent être immunisés contre le bâillement contagieux, un phénomène dans lequel une personne baillant entraîne une réaction en chaîne d’ouverture de bouches.
Des chercheurs de l’Université du Connecticut ont observé 120 enfants de 1 à 6ans se développant normalement et 30 enfants de 6 à 15 ans se développant avec un trouble du spectre autistique, pour les besoins d’une étude dont les résultats viennent d’être publiés dans la revue Child Development.
Ils ont trouvé que bien que les bébés baillent spontanément dans l’utérus, la plupart des enfants ne montrent aucun signe de sensibilité au bâillement contagieux jusqu’à ce qu’ils atteignent l’âge de 4 ans.

Signe possible d’empathie
L’étude montre aussi que les enfants avec autisme sont moins sensibles aux bâillements contagieux que les enfants sans autisme de même âge mental et chronologique, et plus l’autisme d’un enfant est sévère moins il est sensible au bâillement.
« Etant donné que le baillement contagieux peut être un signe d’empathie, l’étude suggère que l’empathie et le mimétisme qu’il sous tend se développent lentement au cours des premières années de la vie, et que les enfants se développant avec un trouble du spectre autistique peuvent manquer des indices subtils qui les lient émotionnellement aux autres. »
Chez les adultes, le bâillement contagieux est souvent épidémique puisque la moitié des adultes y répondent.

Une protéine neuronale malformée liée au trouble autistique

Traduction G.M.

Une équipe internationale de scientifiques dirigée par des chercheurs de l'Université de Californie, San Diego, a identifié le mauvais repliement et d'autres anomalies moléculaires dans une protéine clé du cerveau associée aux troubles du spectre autistique.

Palmer Taylor, vice-chancelier adjoint de sciences de la santé à l'UC de San Diego et doyen de la faculté de pharmacie et des sciences pharmaceutiques Skaggs, et ses collègues rapporte dans l'édition du 10 Septembre du Journal of Biological Chemistry que le mauvais repliement d'une protéine appelée neuroligine-3, en raison à des mutations de gènes, provoque des deficiences de conduction qui peuvent conduire à des communications anormales entre les neurones.

Le repliement génétique des neuroligines est suspecté d’empêcher la formation normale et le fonctionnement des synapses neuronales. La mutation génétique a été trouvée chez les patients atteints d'autisme.

«C’est sensé qu’il existe un lien,» explique Taylor. «Les neuroligines sont impliqués dans le maintien des synapses neuronales et leur dysfonctionnement est susceptible d'affecter une maladie du développement neurologique.

Les neuroligines sont des protéines post synaptiques qui aident à l’assemblage des synapses en les connectant avec des protéines synaptiques associées appelées neurexines. Elles font partie de la vaste famille du groupe des protéines alpha-béta-hydrolase qui inclut de nombreuses protéines qui ont des fonctions de catalyse, d’adhésion et de sécrétions.

A l’aide de cultures vivantes de neurones, les chercheurs ont constaté que les différentes mutations à l’origine de differents degrés de mauvais repliement de la structure de la proteine, qui se traduisent en déficiences de connexion de sévérité variable par rapport à la protéine alpha-beta-hydrolase, entrainent différents troubles congénitaux

L’association des neuroligines et des mutations génétiques est relativement nouvelle en science. L’idée a été émise il y a 15 ans et le lien a été mis en évidence il y seulement 7 ans. Taylor explique que l’indentification et la description du lien avec la malformation de la protéine améliore la compréhension des causes complexes de certains autismes, ainsi que l’influence respective des gènes et de l’environnement et offre peut-être de nouvelles cibles pour les thérapies médicamenteuses potentielles.

« Si la mutation est identifiée précocement, il pourrait être possible de restaurer les neurones affectés avant que les connexions synaptiques anormales ne soient établies », explique Davide Comoletti, co-auteur et chercheur à la the Skaggs School of Pharmacy. "Mais il reste encore beaucoup de travail. Nous pouvons être capables de trouver un traitement pour des cellules in vitro mais restaurer une fonction in vivo peut être impossible en utilisant la même stratégie.

Pas de lien entre le mercure dans les vaccins et l’autisme

Traduction par G. M.

Une nouvelle étude gouvernementale ajoute une preuve supplémentaire au fait que le thimerosal, un conservateur à base de mercure utilisé jusqu’à récemment dans de nombreux vaccins, n’augmente pas les risques d’autisme chez l’enfant.

Elle montre que les enfants qui ont été exposés très tôt à une haute concentration de conservateur – à travers les vaccins qu’ils avaient reçus ou que leurs mères avaient reçus quand elles étaient enceintes, n’étaient pas susceptibles de développer de l’autisme, y compris ddeux sous-types d’autisme.

« Cette étude devrait rassurer les parents qui suivent le calendrier vaccinal recommandé”, explique le docteur Frank Destefano, directeur du Immunization Safety Office au Centers for Disease Control and Prevention (CDC) à Atlanta, et auteur principal de l'étude.

Les préoccupations au sujet d'un lien entre les vaccins et l'autisme ont été soulevées en premier, il y a plus de dix ans par un médecin britannique Andrew Wakefield.

Son rapport , fondé sur 12 enfants, a été discrédité et le journal qui l’a publié s’est rétracté au début de cette année. Entre-temps, il a suscité un débat mondial féroce entre scientifiques et i la provoqué la peur de nombreux parents qui ont hésité à utiliser les vaccins recommandés contre la rougeole, les oreillons et la rubéole.

S’ensuivirent des foyers d’épidémie de ces trois maladies.

Une grande inquietude portait sur le rôle possible du thimerosal dans le développement autistique, un état qui affecte à peu près une personne sur 110 selon le CDC.

La plupart des scientifiques considèrent l’autisme comme un trouble du développement, probablement influencé par les gènes.

L’autisme a un spectre très large et les troubles vont du Syndrome d'Asperger léger au retard mental grave avec handicap social, et il n’existe aucun remède ou bon traitement.

Les chercheurs du CDC ont utilisé des données concernant des enfants américains nés entre 1994 et 1999, qui étaient inscrits dans une des trois organisation de prévention de la santé.

Ils ont trouvé 256 enfants dans le trouble du spectre autistique et les ont compares avec 752 enfants qui n’avaient pas d’autisme, mais qui avaient le même âge et qui étaient de même sexe.

Peu importe le moment où l’enfant a été exposé au thimerosal, que ce soit avant la naissance quand la mère a été vaccinée ou après la naissance, il n’y a pas d’augmentation du risque d’autisme quel qu’il soit.

En fait, ces enfants qui ont été exposés à l'agent conservateur entre la naissance et 20 mois d'âge avaient légèrement moins de probabilité de se développer avec un autisme ; un résultat qui ne peuvent expliquer les chercheurs.

« C’est une étude très rassurante », explique le Dr Michael J. Smith, pédiatre à l’Université de l’Ecole de Medecine de Louisville dans le Kentucky qui n'était pas impliqué dans la recherche

« Ces résultats montrent que vous pouvez être vaccinés avec un vaccin au thimerosal sans inquiétude. »

Smith, qui a déclaré qu'il y avait un enfant de deux mois vacciné à la maison, note que les taux d'autisme ont continué d'augmenter, bien que thimerosal a été supprimé de tous les vaccins pour enfants, à l'exception des vaccins contre la grippe.

Pour les parents qui restent préoccupés par al présence de thimerosal dans les vaccins contre la grippe, il existe des alternatives sans conservateur, tels que le FluMist, un vaporisateur nasal pouvant être utilisée chez les enfants âgés de deux ans et plus.

Certains parents s’inquiètent également du grand nombre de vaccins inoculés en même temps, ou bien du trop jeune âge des enfants vaccinés qui peuvent provoquer des problèmes mentaux. Le Dr Smith a déclaré que les recherches sur le sujet avaient dissipé ces préoccupations les unes après les autres.

« Il n’existe aucune preuve crédible » d’un lien entre vaccins et autisme, conclut-il pour Reuter Health.

Le modèle de préférence visuelle peut etre un indicateur de l'autisme chez les bambins

Traduction par G. M.

En utilisant la méthode du suivi des yeux, des chercheurs de l’Université de Californie et de l’école de médecine de San Diego ont montré que les enfants en bas âge avec autisme passaient significativement plus de temps à examiner des figures géométriques que des images sociales. Les résultats de l’étude suggèrent qu’une préférence dès le plus jeune âge pour les figures géométriques pourrait constituer un indice comportemental de risque d’autisme dès l’âge de 14 mois
“En testant 110 jeunes enfants âgés de 14 à 42 mois, nous avons trouvé que tous les enfants qui passaient plus de 69% de leur temps à fixer leur attention sur des figures géométriques étaient précisément diagnostiqués avec un trouble envahissant du développement », explique Karen Pierce, professeur à l’UCSD Département de Neurosciences. Cette étude est publiée depuis le 6 septembre dans les Archives de Psychiatrie Générale.
Pendant cette étude, les enfants étaient assis sur les genoux de leur mère pendant qu’ils regardaient un film d’une minute qui contenaient des figures géométriques sur une partie de l’écran et des enfants qui dansaient et faisaient du yoga sur l’autre côté de l’écran. En utilisant un faisceau de lumière infrarouge qui rebondit sur l’œil, Pierce et ses collègues sont capables de mesurer le temps passé à examiné l’un ou l’autre côté de l’écran. Les figures géométriques mouvantes qui ont capté l’attention des enfants avec autisme mais pas celle des enfants sans autisme plutôt attirés par les visages, sont des écrans de veille que l’on trouve sur la plupart des ordinateurs.
Sur les 51 enfants au développement typique, seul un enfant préféra regarder les figures géométriques. Cependant, ce n’est pas l’ensemble des enfants avec autisme qui a préféré les figures géométriques. Dans l’étude, 40% des enfants avec développement autistique préfèrent les figures géométriques, comparé au 2 % des enfants au développement typique et au 9% des enfants avec retard de développement. Ainsi pendant que 40% des enfants avec T.S.A. (Trouble du Spectre Autistique) étaient sensibles aux figures géométriques, les 60% restants présentaient des réponses semblables au groupe sans autisme et au groupe avec retard de développement en préférant les images sociales.
« Ce qu’un bébé préfère regarder lorsqu’il a le choix entre deux images peut devenir un indicateur de risque autistique lorsqu’il ou elle regarde une seule image », explique Pierce. « Parmi les tout-petits qui préfèrent fortement les figures géométriques, nous avons trouvé que pratiquement 100% du temps, ces enfants développaient un trouble du spectre autistique »
Une préférence pour les seules figures géométriques pourrait être un nouveau moyen étonnant de dépister l’autisme précocement, mais les résultats montrent aussi que les enfants qui préfèrent les formes géométriques ont des réponses différentes (mouvements des yeux rapides, orientés) selon les enfants.
«Initialement, nous avions prévu que les tout-petits enfants avec TSA montrerait globalement un nombre réduit de saccades oculaires», explique Pierce. Cependant, les résultats révèlent que c’était surtout les enfants sensibles aux figures géométriques et non pas le groupe en entier, qui présentait un nombre réduit de saccades et ceci uniquement lorsqu’ils regardaient leur figure préférée. « C'était presque comme s'ils étaient ‘coincés’ et ne bougeait pas les yeux autant que les tout-petits au développement typique lors de la visualisation des motifs géométriques. Les motifs étaient apparemment très absorbants.
Les chercheurs prévoient qu’une préférence pour les motifs géométriques en mouvement combiné avec le temps que passent les bébés à regarder les images géométriques peut être un facteur précoce de dépistage de l’autisme.
“Si votre enfant préfère de temps en temps regarder les écrans de veille de votre ordinateur, ce n’est pas une raison pour s’alarmer”, explique Pierce, mais s’il votre enfant regarde les motifs géométriques sur des périodes très longues et ne s’intéresse pas aux images sociales, vous devez vérifier les autres signes d’alarme de l’autisme ».
Ces signes incluent le peu de plaisir éprouvé dans les jeux d’interaction sociale tels que le jeu de peek-a-boo, la présence d’un ton voix inhabituel, une absence de pointage un manque de des objets, et une absence de réponse à l’appel de son nom.
“Si votre enfant répond à ces signaux d’alerte, il faut consulter un pédiatre pour évaluer son développement », précise Pierce.
Plus d’informations: Arch Gen Psychiatry. Published online September 6, 2010.

Un scanner de 15 minutes seulement pour diagnostiquer l'autisme

Des scientifiques britanniques développent une méthode pour diagnostiquer l'autisme

Les enfants pourraient dans le futur avoir un diagnostic d'autisme grace à un examen d'une durée de 15 minutes. Une methode d'analyse des données d'un scanner cérébral a évalue des changements structurels dans le cerveau. Le scanner a mis en évidence des différences significatives dans l’épaisseur des tissus de certaines parties de la matière grise des lobes frontaux et pariétaux, qui commandent le comportement et le langage.Elle a été testé sur 20 adultes en bonne santé, 20 adultes avec trouble du spectre autistique et 20 adultes avec troubles de l'attention. Les résultats montrent un taux de concordance de l'ordre de 90 %. Ce taux pourrait etre plus eleve chez les enfants car les anomalies cérébrales de l’autisme varient au cours de la vie et elles sont plus importantes durant l’enfance estime Christine Ecker, la chercheuse à l’origine de l’étude.

Cette étude commencée il y a un peu plus de deux ans risque de révolutionner le diagnostic des troubles du développement qui affecte plus de 600 000 personnes en France. Non seulement la méthode est beaucoup plus rapide que les moyens habituels d'identifier l'autisme mais son coût est entre 10 et 20 fois plus faible.
A ce jour le trouble est principalement diagnostiqué par l'observation des principaux traits de comportements en utilisant une batteries de test. La procédure de diagnostic peut prendre plusieurs jours en impliquant une équipe complète de cliniciens pour un coût de plusieurs milliers d'euros. Le scanner cérébral prend quelques minutes et ne coute que quelques centaines d'euros.

Analyse automatique des enregistrements naturels d'enfants avec autisme, retard de langage et avec développement typique

Les études sur le développement du langage ont toutes été conduites laborieusement avec des personnes qui mesuraient, transcrivaient, analysaient un nombre généralement restreint d’échantillons. La dernière recherche en date porte sur une méthode d’analyse qui permet de mesurer le développement du langage dès le plus jeune âge à partir de quantités massives d’enregistrements audio réalisés naturellement tout au long d’une journée. Le premier objectif est de donner des idées sur le développement du contrôle infantile des caractéristiques infrastructurelles du discours grâce à une analyse statistique à grande échelle des paramètres acoustiques sélectionnés. En travaillant sur cet objectif, les chercheurs se sont rendus compte lors de la première analyse automatique était non seulement capable de suivre le développement de l’enfant sur des paramètres acoustiques reconnus comme jouant un rôle clé dans le langage mais elle était capable de différencier les vocalisations différentes entre des enfants qui se développaient avec un autisme avec un retard de langage ou retard.
La méthode est entièrement automatisée sans intervention humaine et elle peut contribuer au dépistage et au diagnostic de désordres précoces. Elle donne aussi des pistes pour l’étude du langage en milieu naturel.
Les enfants qui se développent normalement dans un environnement naturel acquièrent un système de langage d’une remarquable complexité, un fait qui a été l’objet d’une attention scientifique considérable. Les anciennes recherches sur le sujet étaient rendus difficiles par les moyens humains et matériels dont il fallait disposer pour finalement obtenir un très faible échantillon d’enregistrements exploitables. Le premier problème auquel les équipes travaillant sur ce projet ont été confrontées a été de construire un système automatique qui utiliserait uniquement des données acoustiques émanant des enfants et non de l’environnement proche. L’utilisation d’un enregistreur aimanté de 70g disposé dans une poche de sur la poitrine de l’enfant a permis de collecter depuis 2006 des sous-échantillons correspondant aux trois catégories développement normal, retard de langage et autisme. Dans les deux phases 1 (2006-2008) de recueil d’échantillons et 2 (2009) d’analyse, les parents indiquaient si leur enfant souffrait d’un autisme ou d’un retard de langage. Dans le cas du retard, l’enfant était évalué par un professionnel du langage faisant partie de l’équipe. De plus, les parents des deux groupes d’enfants diagnostiqués fournissaient des indications sur le diagnostic indépendamment de la recherche. Les évaluations parentales obtenues en parallèle avec les enregistrements confirment les différences diagnostics. Les exemples avec autisme ont des profils socio psychiatriques correspondant avec les publications sur le sujet. Il en va de même pour les enfants avec des retards de langage. Des informations démographiques ont été recueillis à cette occasion lors des deux phases : les garçons sont disproportionnellement plus nombreux et le niveau général de développement est inférieur dans le groupe des troubles mentaux, le niveau d’éducation des mères est plus élevé dans le groupe des troubles du langage.
Les données portent sur 1486 journées d’enregistrements auprès de 232 enfants avec plus de 3,1 millions de babillages identifiés automatiquement ; Le logiciel d’analyse des signaux a discriminé fiablement des séquences de déclarations chez des enfants portant l’enregistreur parmi des cris, des bruits végétatifs et a répertorié des vocalisations enfantines en tant que « déclarations vocales de l’enfant liées au discours ». Des analyses complémentaires ont permis de divisés ces déclarations en plusieurs catégories « des îlots de discours vocal », des périodes de haute énergies encadrées par des périodes de faible énergie. Le critère énergie a permis d’isoler les syllabes signifiantes dans les déclarations vocales. L’analyse des îlots de discours s’est centrée sur les effets acoustiques des mouvements rythmiques des mâchoires, de la langue et des lèvres qui sous-tendent l’organisation syllabique et sur la qualité acoustique de la voix. Les bébés montrent des contrôles volontaires de syllabisation et de la voix dès les premiers mois de la vie qui s’affinent lors du développement du langage. Le pistage développemental de ces critères par des moyens automatisés à très grande échelle est un apport majeur pour la recherche sur l’acquisition du langage. Les anomalies dans le développement des articulations rythmiques/syllabiques et de la voix pourraient alors suggérer un désordre émergent.
Les îlots de discours ont été analysés à travers 12 critères acoustiques concernant l’articulation syllabique et rythmique et la voix connus pour jouer un rôle prépondérant dans le développement de la parole. Les fonctionnalités concernent quatre groupes conceptuels : rythmicité/syllabisation, hauteur de l’inclinaison spectrale; largeur bande passante ; durée.
Les 12 critères acoustiques ont été répartis dans les quatre groupes fondés sur une théorie de l’infrastructure vocale. L’algorithme détermine la présence ou l’absence des chacun des critères dans chaque îlot de discours, donnant ainsi une mesure du développement de l’infrastructure vocale pour chacun des critères. Le nombre de présence par critères varie de plus de 2400 pour le paramètre concernant la voix à moins de 100 pour le paramètre relatif à la largeur de la bande passante. Les critères acoustiques ont été choisis comme indicateurs développementaux et comme critère pertinent pour différencier les groupes. Des aberrations vocales sont mentionnées dès les premières descriptions des troubles du spectre autistique. Des recherches ultérieures montrent des troubles dans la prosodie, dans l’articulation. Les classifications diagnostiques de référence des troubles mentaux ne comportent pas d’évaluations des caractéristiques vocales. La raison en est que les critères de jugement sur les vocalisations sont trop diversifiés et trop vagues et varient trop d’un individu à l’autre pour être inclus dans les évaluations. Le diagnostic d’autisme est fondé sur des marqueurs négatifs comme le déficit d’attention conjointe et associé à des déficits de communication. Des caractéristiques vocales particulières constituent un critère positif qui peut améliorer la précision de dépistage ou de diagnostic. La plupart des enfants avec des désordres du langage sans autisme, montrent aussi des anomalies de l’articulation et de la voix. La recherche explore la possibilité d’une approche automatique qui pourrait être utile dans la discrimination dans le développement des désordres du langage aussi bien que pour différencier l’autisme des retards de langage. La puissance de l’approche automatique dépend probablement de sa capacité à prédire les changements liés à l’âge dans le développement normal de l’enfant.
Résultats
Les corrélations entre l’âge des enfants et les ratios sur les déclarations et les îlots de discours vocal sur les 12 paramètres donnent la preuve que l’analyse automatique prédit le développement
D e nombreuses lignes de régression illustrent des différences développementales entre les groupes. Le ratio entre « énoncés » et « îlots d’énoncés » selon les 12 paramètres pour chaque enregistrement diminue avec l’âge pour le groupe normal, produisant un modèle normatif du développement des vocalisations de l’enfant. Des coefficients de ce modèle ont été utilisés pour calculer l’âge développemental des enregistrements du groupe autisme et du groupe retard de langage…
Le groupe de développement normal montre des corrélations négatives selon trois paramètres qui sont corrélés positivement pour les autres groupes ; ce qui illustre que certaines tendances vocales diminuent avec l’âge dans le groupe témoin alors qu’elles persistent ou se développent dans les autres groupes. Les corrélations entre les 12 paramètres entre eux révèlent aussi une cohérence entre 4 paramètres groupés pour les trois groupes. Cependant, l’échantillon avec autisme montre beaucoup plus de corrélations non prévues par les 4 paramètres groupés que dans les autres groupes. Ceci suggère que les enfants avec autisme organisent les infrastructures vocales différemment des 2 autres groupes.
Discussion
Le but de cette recherche est fondamentalement scientifique : il s’agit de développer des outils pour l’évaluation à grande échelle du développement de la parole et pour rechercher les fondements de notre langage. Les résultats montrent que le temps de la recherche fondamental sur l’analyse automatique d’une quantité massive d’échantillons est maintenant possible. L’âge développemental des enfants normaux peut être prédit en se fondant sur cette première tentative de modélisation acoustique entièrement automatisée avec des enregistrements continus. Le procédé automatisé s'est avéré suffisamment transparent pour proposer des suggestions sur la façon travaille le facteur de prédiction de l’âge développemental – Le facteur primaire semble être le contrôle par l’enfant de l'infrastructure pour la syllabisation, une conclusion qui devrait aider à guider des enquêtes suivantes. D'un point de vue pratique, le travail actuel illustre la possibilité d'ajouter une évaluation pratique complètement objective des paramètres acoustiques à la batterie des essais qui est utilisée avec un succès croissant pour identifier les enfants avec un retard de langage et de l'autisme. Il s'avère que la commande par l’enfant des dispositifs d'infrastructure du syllabisation a joué le rôle central dans la différentiation des groupes, tout comme elle jouait le rôle central dans le suivi du développement. La méthode automatisée a montré une plus grande précision dans la différenciation entre les enfants avec et sans trouble du langage que dans la différenciation entre les deux groupes (autisme et retard de langage) entre eux. Des travaux futurs seront dirigés vers l'évaluation des facteurs vocaux additionnels qui peuvent différencier des sous-groupes de désordre de langue plus efficacement.
Fondés sur les résultats rapportés ici, il semble y avoir peu de raison de douter que l'analyse acoustique entièrement automatisée avec des enregistrements continus peut fournir un système de surveillance des étapes développementales de la vocalisation aussi bien que des différences significatives chez des enfants qui se développent ou pas avec des troubles autistiques ou de langage.
Nous sommes optimistes quant à la validation de la procédure car ceci est notre première tentative de modélisation automatisée des infrastructures, avec tous les paramètres étaient conçus et mis en application avant toute analyse des enregistrements. Dans ce cas, nous n’avons donc procédé à aucun ajustement dans les paramètres théoriquement proposés. Une modélisation additionnelle (par exemple, hiérarchisation des paramètres, prise en compte de l’âge, non linéaire du développement) peut être envisagée et des modifications qui peuvent être proposées dans les dispositifs acoustiques, avec un plus grand nombre d’échantillons, provenant spécifiquement des enfants avec des troubles du spectre autistique ou des troubles du langage, peuvent aider à accorder les procédures. L’avenir de la recherche sur le développement vocal profitera de la combinaison des approches traditionnelles utilisant l'analyse approfondie en laboratoire sur de petits échantillons de vocalisations avec l'énorme puissance qui est maintenant clairement possible de contrôler grâce à l’analyse automatisée des enregistrements naturels.

La France et l'autisme

Merci à Monica Zilbovicius, directrice de recherche au INSERM, qui nous autorise à diffuser son texte paru dans Le Monde, édition du 3 mars 2010.

Pendant mon adolescence j'ai souvent lu les lettres de mon père publiées dans la presse quotidienne. J'avais beaucoup de mal à comprendre son geste et son besoin de crier publiquement ses colères. Et me voila quelques décennies plus tard faisant ce même geste. Il était poète, et criait avec sa plume. Moi scientifique, je crie avec les touches de mon ordinateur. Ecrire pour dénoncer, pour sortir du silence et pour ne pas consentir. La recherche scientifique sur les mécanismes cérébraux impliqués dans l'autisme fait parti de ma vie depuis plus de 20 ans. En tant que psychiatre et scientifique je suis témoin et acteur d'une longue bataille pour que les personnes avec autisme soient vues avec un regard nouveau en France. Loin des querelles d'école et plus près de la réalité internationale.

Le plan autisme lancée par le gouvernement en 2004 a ouvert un grand chantier, mais les veilles idées ont la vie longue. Dans une perspective de changement, un groupe d’experts dont je fais parti a été sollicité en 2009 à participer à la construction d'un socle de connaissance sur l'autisme, à savoir, la rédaction d'un document contenant les notions modernes sur l'autisme, concernant la définition de ce syndrome et les stratégies diagnostiques. Il n'était pas question de faire le point sur les avancées scientifiques, mais de construire un instrument de base pour la formation et l’information des personnes travaillant dans ce domaine de santé. Cette mission à été confiée par le Ministère de la Santé à la Haute Autorité de Santé (HAS), suivant un protocole classique dans la constitution de tels documents. Une année de long travail ce suit. Toute information retenue doit obéir aux règles d’un processus consensuel (il n'est pas question ici de vote majoritaire). Les phrases sont débattues à la virgule près… et en fin d'année 2009 le débat est clos.

Les informations contenues dans le projet de ce document, qui par ailleurs sont pour la plupart disponibles sur un simple clic en internet, donnent une vision réaliste de l'autisme en résonance avec celle de la communauté internationale et sont loin d'être révolutionnaires. La seule "révolution" a été de constituer un document actuel, qui mettait la France en phase avec le reste du monde en matière d'autisme. Douce illusion.

Des forces "occultes", mais bien présentes, ont réussi à modifier le contenu du document et à redonner au problème de l'autisme le même vieux visage, qui apparemment plait à tant des professionnels français. C'est comme si dans le domaine du Cancer, la France décidait de faire "bande à part" du reste de la communauté internationale avec de définitions et des propositions thérapeutiques vieilles de plusieurs décennies. Un vrai scandale. Mais la psychiatrie de l'enfant en France, et l'autisme en particulier, sont encore un sujet de débat idéologique où la vision scientifique de ce problème majeur de santé de publique (plus de 1 enfant sur 1000 sont concernés) n'a pas sont mot à dire.

Et pourtant en matière le recherche scientifique un vrai paradoxe français s'opère. Les derniers communiqués de presse en sont témoins (AFP du 15 févr. 2010 "Une hormone améliore les contacts sociaux d'autistes selon une étude"). Avec les espoirs réels des nouvelles thérapeutiques à revoir… Mais apparemment on préfère encore les vieux draps glacés ! Les parents et leurs associations ne sont pas dupes et leur combat continue. A nous professionnels de sortir de notre silence !

Commentaire : La France dispose aujourd'hui d'équipes de scientifiques reconnus internationalement pour la qualité de leurs travaux sur l'autisme . Hélas, la pédopsychiatrie française compte dans ses rangs des personnages influents qui peinent à abandonner leurs vieilles croyances obsolètes : ils utilisent une classification franco française, font des hypothèses non réfutables sur l'origine psychologique de l'autisme, proposent des interventions inutiles voire barbares aux références théoriques incertaines : le packing consiste par exemple à contentionner la personne dans des draps humides et glacés.

Ocytocine: l'hormone qui pourrait réduire l'isolement social dans l'autisme ?

Résumé de G. M.

Ces dernières années, des équipes de recherche se penchent sur l’influence de l’hormone ocytocine sur l’autisme. Les études portant sur les taux sanguins d’ocytocine indiquent que les enfants atteints d'autisme présentent des taux sanguins faibles d'ocytocine ; ces niveaux n'augmentent pas avec l'âge. Les études menées par l’équipe de recherche d’Eric Hollander ont montré que des injections d'ocytocine réduisaient les comportements répétitifs.

En 2006, une nouvelle étude menée par Eric Hollander et al., montrait que des adultes présentant un trouble du spectre autistique traitent et retiennent mieux les indices sociaux après avoir reçu des injections d'ocytocine: 15 adultes avec autisme ont reçu soit un placebo, soit de l’ocytocine.Après avoir écouté, des phrases préenregistrées enregistrées selon quatre intonations différentes (joie, indifférence, colère tristesse), ils devaient pointer les mots qui correspondaient le mieux aux émotions qu'ils avaient perçues. Deux semaines plus tard, les injections étaient inversées, les participants qui avaient initialement reçu le placebo recevaient de l’ocytocine et ceux qui initialement avaient reçus de l’ocytocine recevaient un placebo. Un nouveau test de reconnaissance des émotions étaient administré. La recherche a montré chez tous les patients des améliorations dans la compréhension verbale des émotions. Un différence entre les deux groupes apparaissait tandis que le groupe ayant reçu l'ocytocine continuait d’associer la signification émotionnelle aux intonations entendues lors du test de compréhension". Suite à cette étude, Hollander et son équipe décident de tester les effets d'un spray intranasal d’ocytocine sur les comportements autistiques. Le spray est plus facile à administrer et pourrait permettre une meilleure pénétration de la barrière céphalo-rachidienne. »

Depuis 2006, les résultats d’études portant sur l'administration intra-nasale d'ocytocine montrent qu’elle augmente la confiance dans les interactions. Les recherches suggèrent que l'ocytocine atténue les réactions de l'amygdale (région du cerveau sollicitée dans les réactions de peur) face aux situations sociales menaçantes.

En mai 2007, les résultats d'études préliminaires menées au centre médical Mount Sinai à New York indiquent que l’ocytocine amène des changements dans le comportement et le fonctionnement du cerveau chez des adultes autistes. Les images de l’activité cérébrales mettent en évidence une amélioration dans les régions du cerveau connues pour être impliquées dans l’autisme.

Fin 2009, Simon G. Gregory de l’Université Duke et Jessica J. Connelly de l’Université de Virginie communiquent sur la découverte d’une nouvelle signature génétique fortement corrélée avec l’autisme. Cela ne concerne pas des changements dans la séquence de l'ADN mais la façon dont les gènes sont activés et désactivés. Chez les personnes autistes ils trouvent une plus grande quantité de molécules, dites du groupe méthyle, qui jouent un rôle de régulation de l'activité génétique dans une région du génome qui régule l'expression du récepteur de l'hormone ocytocine. Dans les échantillons sanguins et dans les tissus du cerveau, l’état de méthylisation de régions spécifiques au gène du récepteur de l’ocytocine est significativement plus élevé chez une personne atteinte d’autisme (70%) que dans la population générale (40%). Cette découverte pourrait suggérer de nouvelles approches pour le diagnostic et le traitement de l'autisme ; elle permettrait de repérer dans la population des personnes avec autisme, lesquelles sont susceptibles de mieux répondre à un traitement à l’ocytocine.

En février 2010, les résultats prometteurs de l’équipe du CNRS, dirigée par Angela Sirigu, suite à l’administration, par voie intra nasale , d’ocytocine à des personnes avec autisme ouvrent de nouveaux espoirs pour la diminution de leur enfermement social.

L'équipe d'Angela Sirigu testé l'hypothèse selon laquelle une déficience en ocytocine pourrait être impliquée dans les problèmes sociaux des autistes. En collaboration avec le Dr Marion Leroyer, de l'hôpital Chenevier à Créteil, ils ont observé le comportement social pendant des jeux et des tests de reconnaissance de visages exprimant différents sentiments suite à l’a administration de l'ocytocine chez 13 patients souffrant d'un autisme sans déficience cognitive.

L’observation porte sur le comportement des patients avec trois personnes lors d'un jeu de balle. Le premier joueur a pour consigne de renvoyer toujours la balle au patient, le second ne renvoie pas la balle, le troisième renvoie indifféremment la balle au patient ou aux autres. À chaque fois que le patient reçoit la balle, il gagne de l'argent. La situation est reproduite 10 fois afin de permettre au patient d'identifier les différents profils de ses partenaires et d’agir en conséquence. Sous placebo, les malades renvoient la balle indistinctement aux trois partenaires. Sous ocytocine, les patients renvoient la balle au partenaire le plus coopérant, démontrant une capacité à établir des relations sociales en lien avec les profils des joueurs.

La recherche portait aussi sur le degré d'attention aux signaux sociaux des patients dans le cadre de l’observation de photos représentant des visages. Les études traitant des signaux sociaux montrent que les personnes avec un autisme portent préférentiellement leur attention sur les bouches et négligent les yeux. Cela reste vérifié lorsque les patients sont sous placebo ; ils focalisent leur attention sur la bouche ou en dehors de la photo. Cependant, après avoir inhalé de l'ocytocine, ils regardent les visages, notamment les yeux, ce qui constitue un réel progrès. Pendant la passation des tests, les chercheurs mesurent les taux d'ocytocine plasmatique avant et après la pulvérisation nasale. Avant la pulvérisation nasale, le taux d'ocytocine était très bas. L'inhalation le multiplie par 2,5 mais il reste malgré tout, huit fois plus élevé chez le sujet sain que chez le sujet avec autisme.

Commentaire

Les résultats des études sur l’ocytocine montrent l’intérêt de l’utilisation de cette hormone pour développer les compétences sociales des personnes avec autisme. Il faudra cependant attendre encore un peu pour savoir si toutes les personnes avec autisme peuvent tirer bénéfice de l’inhalation d’ocytocine, quels sont les mécanismes qui atténuent le taux d’ocytocine dans le cerveau et est-ce irréversible, quels sont les protocoles a observer pour l’inhalation, quelle posologie, quelle durée d’action, quelle est la stabilité dans le temps des apprentissages sociaux travaillés sous ocytocine dès lors qu’on supprime le traitement, quelle est la nocivité du traitement, quelle est la posologie, etc.

Autisme et âge de la mère

Traduction par G. M.

Les résultats d’une étude portant sur l’ensemble des naissances en Californie du 1er janvier 1990 au 31 décembre 1999 à partir des actes d'état civil électroniques, comportant l'âge des deux parents, viennent d’être publiés dans la revue médicale Autism Research de février 2010. L'échantillon recense 4,9 millions de naissances, parmi lesquelles 12.159 cas d'autisme ont été diagnostiqués.

L’étude montre que plus une femme est âgée quand elle enfante, plus le risque d'avoir un enfant atteint d'autisme est grand, quel que soit l'âge du père dans une majorité des cas : les femmes de 40 ans ont ainsi une probabilité 50% plus élevée de donner naissance à un enfant qui se développera avec un autisme en comparaison de celles qui sont âgées de 25 à 29 ans.

L’âge du père n’est pas lié à un risque plus élevé de donner naissance à un enfant autiste, excepté dans le cas où le père est âgé et la mère a moins de 30 ans. "L'étude montre que plus la mère est âgée, plus la probabilité d'avoir un enfant autiste est élevée, mais elle indique aussi que l'âge du père n'y contribue que s'il est plus âgé et si la mère a moins de 30 ans", explique Janie Sheldon, chercheuse.

Par exemple, dans le groupe des femmes de moins de 25 ans ayant un enfant avec un homme de plus de 40 ans, le risque que leur enfant soit autiste est deux fois plus grand que chez celles appartenant à la même tranche d'âge et ayant un enfant avec un homme de 25 à 29 ans.

Cette recherche remet en question les résultats de l’équipe des scientifiques de l’école de médecine du Mont Sinaï (New York) et de l’institut de psychiatrie du King’s College (Londres). Réalisée en 2006 et portant sur 132 271 enfants nés en Israël dans les années 1980, l’étude épidémiologique montrait que les enfants dont le père a plus de 40 ans à la conception auraient 6 fois plus de risques de devenir autistes que les enfants nés d'un père de moins de 30 ans. Parmi les enfants dont le père était âgé de 15 à 29 ans à leur naissance, le taux d’autisme avait été estimé à 6/10 000 ; lorsque le père était âgé de 40 à 49 ans, ce taux était évalué à 9/10 000 (soit 1,6 fois plus). Enfin, chez les enfants dont le père était âgé de 40 à 49 ans à la naissance, le taux d’autisme montait à 32/10 000 (soit 5,75 fois plus). L’âge de la mère en revanche ne semblait avoir aucune influence.

Commentaires

Même si les résultats de ces recherches paraissent contradictoires, ils mettent en évidence l’âge avancé des parents comme facteur de risque accru d’avoir un enfant avec un autisme. Cela devrait permettre aux pédiatres et aux médecins de famille de porter une attention particulière au développement de l’enfant dont les parents sont âgés. Les recherches portant sur l’efficacité des interventions éducatives montrent tout l’intérêt des interventions éducatives précoces. L’autisme est un syndrome comportemental et le diagnostic, en l'absence de tout marqueur biologique, repose sur l’observation du comportement. Il est donc important que les médecins, qui sont les seuls professionnels habilités à poser un diagnostic en France, prennent en compte ces données afin d’établir un dépistage et un diagnostic précoce.

Ocytocine: une hormone qui pourrait réduire l'isolement social dans l'autisme

Ces dernières années, des équipes de recherche se penchent sur l’influence de l’hormone ocytocine sur l’autisme. Les études portant sur les taux sanguins d’ocytocine indiquent que les enfants atteints d'autisme présentent des taux sanguins faibles d'ocytocine ; ces niveaux n'augmentent pas avec l'âge. Les études menées par l’équipe de recherche d’Eric Hollander ont montré que des injections d'ocytocine réduisaient les comportements répétitifs.

En 2006, une nouvelle étude menée par Eric Hollander et al., montrait que des adultes présentant un trouble du spectre autistique traitent et retiennent mieux les indices sociaux après avoir reçu des injections d'ocytocine: 15 adultes avec autisme ont reçu soit un placebo, soit de l’ocytocine.Après avoir écouté, des phrases préenregistrées enregistrées selon quatre intonations différentes (joie, indifférence, colère tristesse), ils devaient pointer les mots qui correspondaient le mieux aux émotions qu'ils avaient perçues. Deux semaines plus tard, les injections étaient inversées, les participants qui avaient initialement reçu le placebo recevaient de l’ocytocine et ceux qui initialement avaient reçus de l’ocytocine recevaient un placebo. Un nouveau test de reconnaissance des émotions étaient administré. La recherche a montré chez tous les patients des améliorations dans la compréhension verbale des émotions. Un différence entre les deux groupes apparaissait tandis que le groupe ayant reçu l'ocytocine continuait d’associer la signification émotionnelle aux intonations entendues lors du test de compréhension". Suite à cette étude, Hollander et son équipe décident de tester les effets d'un spray intranasal d’ocytocine sur les comportements autistiques. Le spray est plus facile à administrer et pourrait permettre une meilleure pénétration de la barrière céphalo-rachidienne. »

Depuis 2006, les résultats d’études portant sur l'administration intra-nasale d'ocytocine montrent qu’elle augmente la confiance dans les interactions. Les recherches suggèrent que l'ocytocine atténue les réactions de l'amygdale (région du cerveau sollicitée dans les réactions de peur) face aux situations sociales menaçantes.

En mai 2007, les résultats d'études préliminaires menées au centre médical Mount Sinai à New York indiquent que l’ocytocine amène des changements dans le comportement et le fonctionnement du cerveau chez des adultes autistes. Les images de l’activité cérébrales mettent en évidence une amélioration dans les régions du cerveau connues pour être impliquées dans l’autisme.

Fin 2009, Simon G. Gregory de l’Université Duke et Jessica J. Connelly de l’Université de Virginie communiquent sur la découverte d’une nouvelle signature génétique fortement corrélée avec l’autisme. Cela ne concerne pas des changements dans la séquence de l'ADN mais la façon dont les gènes sont activés et désactivés. Chez les personnes autistes ils trouvent une plus grande quantité de molécules, dites du groupe méthyle, qui jouent un rôle de régulation de l'activité génétique dans une région du génome qui régule l'expression du récepteur de l'hormone ocytocine. Dans les échantillons sanguins et dans les tissus du cerveau, l’état de méthylisation de régions spécifiques au gène du récepteur de l’ocytocine est significativement plus élevé chez une personne atteinte d’autisme (70%) que dans la population générale (40%). Cette découverte pourrait suggérer de nouvelles approches pour le diagnostic et le traitement de l'autisme ; elle permettrait de repérer dans la population des personnes avec autisme, lesquelles sont susceptibles de mieux répondre à un traitement à l’ocytocine.

Aujourd'hui, en février 2010, les résultats prometteurs de l’équipe du CNRS, dirigée par Angela Sirigu, suite à l’administration, par voie intra nasale , d’ocytocine à des personnes avec autisme ouvrent de nouveaux espoirs pour la diminution de leur enfermement social.
L'équipe d'Angela Sirigu a testé l'hypothèse selon laquelle une déficience en ocytocine pourrait être impliquée dans les problèmes sociaux des autistes. En collaboration avec le Dr Marion Leroyer, de l'hôpital Chenevier à Créteil, ils ont observé le comportement social pendant des jeux et des tests de reconnaissance de visages exprimant différents sentiments suite à l’a administration de l'ocytocine chez 13 patients souffrant d'un autisme sans déficience cognitive.

La première expérience porte sur le comportement des patients avec trois personnes lors d'un jeu de balle. Le premier joueur a pour consigne de renvoyer toujours la balle au patient, le second ne renvoie pas la balle, le troisième renvoie indifféremment la balle au patient ou aux autres. À chaque fois que le patient reçoit la balle, il gagne de l'argent. La situation est reproduite 10 fois afin de permettre au patient d'identifier les différents profils de ses partenaires et d’agir en conséquence. Sous placebo, les malades renvoient la balle indistinctement aux trois partenaires. Sous ocytocine, les patients renvoient la balle au partenaire le plus coopérant, démontrant une capacité à établir des relations sociales en lien avec les profils des joueurs.

La seconde partie de la recherche portait sur le degré d'attention aux signaux sociaux des patients dans le cadre de l’observation de photos représentant des visages. Les études traitant des signaux sociaux montrent que les personnes avec un autisme portent préférentiellement leur attention sur les bouches et négligent les yeux. Cela reste vérifié lorsque les patients sont sous placebo ; ils focalisent leur attention sur la bouche ou en dehors de la photo. Cependant, après avoir inhalé de l'ocytocine, ils regardent les visages, notamment les yeux, ce qui constitue un réel progrès. Pendant la passation des tests, les chercheurs mesurent les taux d'ocytocine plasmatique avant et après la pulvérisation nasale. Avant la pulvérisation nasale, le taux d'ocytocine était très bas. L'inhalation le multiplie par 2,5 mais il reste malgré tout, huit fois plus élevé chez le sujet sain que chez le sujet avec autisme.



Commentaire : Les résultats des études sur l’ocytocine montrent l’intérêt de l’utilisation de cette hormone pour développer les compétences sociales des personnes avec autisme. Il faudra cependant attendre encore un peu pour savoir si toutes les personnes avec autisme peuvent tirer bénéfice de l’inhalation d’ocytocine, quels sont les mécanismes qui atténuent le taux d’ocytocine dans le cerveau et est-ce irréversible, quels sont les protocoles a observer pour l’inhalation, quelle posologie, quelle durée d’action, quelle est la stabilité dans le temps des apprentissages sociaux travaillés sous ocytocine dès lors qu’on supprime le traitement, quelle est la nocivité du traitement, quelle est la posologie, etc.

Autisme : l'âge avancé de la mère possible facteur de risque

Les résultats d’une étude portant sur l’ensemble des naissances en Californie du 1er janvier 1990 au 31 décembre 1999 à partir des actes d'état civil électroniques, comportant l'âge des deux parents, viennent d’être publiés dans la revue médicale Autism Research de février 2010. L'échantillon recense 4,9 millions de naissances, parmi lesquelles 12.159 cas d'autisme ont été diagnostiqués.
L’étude montre que plus une femme est âgée quand elle enfante, plus le risque d'avoir un enfant atteint d'autisme est grand, quel que soit l'âge du père dans une majorité des cas : les femmes de 40 ans ont ainsi une probabilité 50% plus élevée de donner naissance à un enfant qui se développera avec un autisme en comparaison de celles qui sont âgées de 25 à 29 ans.
L’âge du père n’est pas lié à un risque plus élevé de donner naissance à un enfant autiste, excepté dans le cas où le père est âgé et la mère a moins de 30 ans. "L'étude montre que plus la mère est âgée, plus la probabilité d'avoir un enfant autiste est élevée, mais elle indique aussi que l'âge du père n'y contribue que s'il est plus âgé et si la mère a moins de 30 ans", explique Janie Sheldon, chercheuse.
Par exemple, dans le groupe des femmes de moins de 25 ans ayant un enfant avec un homme de plus de 40 ans, le risque que leur enfant soit autiste est deux fois plus grand que chez celles appartenant à la même tranche d'âge et ayant un enfant avec un homme de 25 à 29 ans.


Cette recherche remet en question les résultats de l’équipe des scientifiques de l’école de médecine du Mont Sinaï (New York) et de l’institut de psychiatrie du King’s College (Londres). Réalisée en 2006 et portant sur 132 271 enfants nés en Israël dans les années 1980, l’étude épidémiologique montrait que les enfants dont le père a plus de 40 ans à la conception auraient 6 fois plus de risques de devenir autistes que les enfants nés d'un père de moins de 30 ans. Parmi les enfants dont le père était âgé de 15 à 29 ans à leur naissance, le taux d’autisme avait été estimé à 6/10 000 ; lorsque le père était âgé de 40 à 49 ans, ce taux était évalué à 9/10 000 (soit 1,6 fois plus). Enfin, chez les enfants dont le père était âgé de 40 à 49 ans à la naissance, le taux d’autisme montait à 32/10 000 (soit 5,75 fois plus). L’âge de la mère en revanche ne semblait avoir aucune influence.




Même si les résultats de ces recherches paraissent contradictoires, ils mettent en évidence l’âge avancé des parents comme facteur de risque accru d’avoir un enfant avec un autisme. Cela devrait permettre aux pédiatres et aux médecins de famille de porter une attention particulière au développement de l’enfant dont les parents sont âgés. Les recherches portant sur l’efficacité des interventions éducatives montrent tout l’intérêt des interventions éducatives précoces. L’autisme est un syndrome comportemental et le diagnostic, en l'absence de tout marqueur biologique, repose sur l’observation du comportement. Il est donc important que les médecins, qui sont les seuls professionnels habilités à poser un diagnostic en France, soient alertés des risques accrus pour des parents âgés d'avoir un enfant avec autisme. Les médecins généralistes et les pédiatres doivent prendre en compte ces données afin d’établir un dépistage et un diagnostic précoce.