Medications for Adolescents and Young Adults With Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review

Traduction: G.M.

Pediatrics, 2012 Sep 24 

Les médicaments pour les adolescents et les jeunes adultes atteints de troubles du spectre autistique: une revue systématique

Dove D , Warren Z , McPheeters ML , Taylor JL , Sathe NA , Veenstra-Vanderweele J . 

Source 

Départements de pédiatrie. 

CONTEXTE ET OBJECTIF 

Bien que de nombreux traitements ont été étudiés chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), moins d'attention a été portée sur les interventions qui peuvent être utiles chez les adolescents et les jeunes adultes atteints de TSA. 

Le but de cette étude était d'examiner systématiquement les preuves concernant les traitements médicamenteux pour les personnes entre les âges de 13 et 30 ans atteints de TSA. 

MÉTHODES

Les bases de données Medline, PsycINFO, ERIC et ont été fouillées (1980-Décembre 2011), de même que les listes de références des articles retenus. Deux enquêteurs ont évalué indépendamment des études selon des critères prédéterminés d'inclusion/exclusion . 

Deux enquêteurs ont indépendamment extrait les données concernant les caractéristiques des participants et des interventions, les techniques d'évaluation et les résultats et ils ont affecté la qualité globale et la force des éléments de preuve sur la base de critères prédéterminés.

RÉSULTATS

Huit études de médicaments ont été identifiés qui portait sur des personnes de 13 à 30 ans atteintes de TSA; 

4 de ces études étaient d'assez bonne qualité. 

La force de la preuve était insuffisante pour tous les résultats associés aux médicaments testés dans cette population, mais les 2 études disponibles sur le médicament antipsychotique atypique rispéridone dans cette tranche d'âge étaient compatibles avec les éléments de preuve modérée chez les enfants atteints de TSA pour traiter les problèmes de comportement, y compris l'agression, et la force de preuve élevé d'événements indésirables, y compris la sédation et le gain de poids. 

CONCLUSIONS

Il y a un manque flagrant de données sur l'utilisation des traitements médicamenteux pour les adolescents et les jeunes adultes atteints de TSA. 

La preuve de l'utilisation de la rispéridone dans cette tranche d'âge est insuffisante prise isolément, mais est compatible avec les données de la population d'enfants atteints de TSA.

Molecular Characterisation of Gastrointestinal Microbiota of Children With Autism (With and Without Gastrointestinal Dysfunction) and Their Neurotypical Siblings

Traduction : G.M.

Res autisme. 2012 Sep 20. doi: 10.1002/aur.1253. 

Caractérisation moléculaire du microbiote gastro-intestinal des enfants atteints d'autisme (avec et sans dysfonction gastro-intestinale) et de leurs frères et sœurs neurotypique

Gondalia SV , Palombo EA , Knowles SR , SB Cox , Meyer D , Austin DW .

Source

Source

Swinburne autisme Bio-Research Initiative (SABRI), Faculté de Hawthorn la vie et des sciences sociales, Université de technologie Swinburne, Victoria, Australie.

Résumé

Beaucoup d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) souffrent de problèmes gastro-intestinaux tels que la diarrhée, la constipation et des douleurs abdominales. 

Cela a stimulé les enquêtes sur d'éventuelles anomalies de la flore intestinale chez les patients autistes. 

Par conséquent, nous avons conçu cette étude pour identifier les différences (et / ou similitudes) dans le microbiote des enfants atteints d'autisme (sans dysfonctionnement gastro-intestinal: n = 23; avec dysfonction gastro-intestinale: n = 28) et leurs frères et sœurs neurotypiques (n = 53) qui partagent un environnement similaire en utilisant le pyroséquençage de bactéries codées FLX amplicon .(bacterial tag-encoded FLX amplicon pyrosequencing) 

Quelles que soient les caractéristiques sociodémographiques de diagnostic et, dans l'ensemble, les Firmicutes (70%), Bacteroidetes (20%) et les protéobactéries (4%) étaient les phylums plus dominant dans les échantillons. 

Les résultats n'ont pas montré de différences cliniquement significatives entre les groupes. 

Les données ne confirment pas l'hypothèse que le microbiote gastro-intestinal des enfants atteints de TSA joue un rôle dans la symptomatologie de la TSA. 

D'autres explications pour le dysfonctionnement gastro-intestinal dans cette population devrait être considérées comme l'anxiété élevée et les auto-régimes hypocaloriques.

Safety and observations in a pilot study of lenalidomide for treatment in autism

Traduction: G.M.

Sécurité et observations dans une étude pilote de la lénalidomide pour le traitement de l'autisme

Chez M , R bas , Parise C , T Donnel .

Source

Source 

Sutter Neuroscience Medical Group, 1625 Stockton Boulevard, Suite 104, Sacramento, CA 95816, USA.

Résumé

L'autisme affecte 1 enfant sur 88 aux États-Unis. 

Les antécédents familiaux de maladie auto-immune, auto-anticorps dans le sérum des mères quand il y a plus d'un enfant avec autisme, et la réponse neurogliale dans le LCR et le tissu cérébral chez les patients avec autisme suggèrent qu'une une variable immunitaire peut être associé à cette condition. 

La Lénalidomide a le potentiel d'induire des changements dans le TNF-α avec moins de toxicité que la thalidomide.

Cette étude pilote a évalué la lénalidomide par rapport à la réduction de TNF-α et l'amélioration du comportement et du langage chez les enfants atteints d'autisme à des taux élevés de TNF-α. 

Les sujets présentant un taux élevé de TNF-α ont reçu 2,5 mg lénalidomide par jour pendant 12 semaines.

La pharmacodynamie et de la sécurité ont été évaluées. 

Les changements dans le langage et les comportements autistiques après six et douze semaines ont été mesurés. 

Bien que la signification statistique n'ait pas été atteinte pour la plupart des mesures, il y avait des tendances à l'amélioration. 

Après 6 semaines, le langage réceptif a été augmenté: 60.67 ± 12,06 à 65,00 ± 15.10 (P = 0,11) et les symptômes de l'autisme ont diminué (40,75 ± 5,96 contre 38,67 ± 7,90, P = 0,068). 

Après 12 semaines, le CSF-TNF α-décliné de 57% ± 25% par rapport à 80,5 ± 41,03 à 38,0 ± 31,27 (P = 0,068).

Le TNF-α sérique a diminué de 57% (92,50 ± 68,92 à 40,25 ± 44,53 (P = 0,048). 

Cette étude suggère que le lénalidomide est tolérée comme traitement pour les 'enfants atteints d'autisme et devrait être plus étudiée comme un agent potentiel de l'inflammation cytockine.

Accès au texte intégral en anglais

The Developmental Basis of Visuomotor Capabilities and the Causal Nature of Motor Clumsiness to Cognitive and Empathic Dysfunction

Traduction expresse: G.M.

Le fondement du développement des capacités visuo-motrices et la nature causale de la maladresse motrice dans les dysfonctions cognitives et empathiques

Vakalopoulos C .

Source

Melbourne, VIC, Australie, hinemoa@bigpond.net.au

Résumé

Les troubles moteurs sont un élément important de plusieurs troubles psychiatriques, dont l'autisme et la schizophrénie. 

Le texte prolonge l'idée d'une association causale entre la rétroaction motrice et le caractère cognitif du cerveau. 

Tout d'abord, il élabore une théorie détaillée de la façon dont la fonction motrice et les transformations visuelles sont codées sous forme d'un algorithme cortical. 

Le mécanisme de la copie efférente motrice est proposé pour toutes les formes de développement cognitif. 

Un cas particulier d'une théorie composante de la copie efférente est reconsidéré en ce qui concerne la propriété de la voie dorsale de conscience de l'espace, en plus de son rôle dans la formulation des répertoires moteurs. 

La composante spatiale de sensibilisation au sein de chacunes et de toutes les modalités sensorielles, y compris la proprioception elle-même, est compromise par l'échec de la contribution du cervelet. 

Cela ne veut pas dire que le signal proprioceptif périphérique est défectueux. Il s'agit plutôt d'une capacité aberrante de la réafférence prédictive médiée par le cervelet . 

 Normalement considéré comme une sortie d'anticipation des changements dans les positions des articulations dans le cadre d'une action planifiée, la proposition est pour les conséquences de ces actions de catégoriser les réseaux corticaux comme une copie de rétroaction.

Cela nous conduit directement à des troubles de plus haut niveau d'attention, de théorie de l'esprit, et finalement empathiques pour les sujets autistes. La cognition et l'empathie sont incarnées par le processus d'exploration active d'un organisme et sont tributaires de l'intégrité des structures qui supervisent les aspects du comportement moteur.

La cible principale ici est le cervelet, un organe  impliqué au sens large dans la physiopathologie de l'autisme. 

Ce que nous enseigne l'autisme, c'est que l'empathie est une construction de la conscience de l'espace.

Relation between early motor delay and later communication delay in infants at risk for autism

Traduction expresse : G.M.

Infantile pr Dev. 2012 Sep 12; 35 (4) :838-846. doi: 10.1016/j.infbeh.2012.07.019.

Relation entre retard moteur précoce et retard de communication chez les nourrissons à risque de l'autisme

UN Bhat , Galloway JC , RJ Landa .

Source

Programme de thérapie physique, Département de kinésiologie de l'Université du Connecticut, États-Unis.

CONTEXTE

Les retards de la motricité ont été rapportés dans les études rétrospectives de jeunes nourrissons qui se développent plus tard des troubles du spectre autistique (TSA). 

OBJECTIF

Dans cette étude, nous avons comparé de manière prospective le développement de la motricité globale d'une cohorte d'enfants à risque de TSA; de frères et sœurs d'enfants atteints de TSA (UA fratrie) et de nourrissons typique à risque faible développement autistique (LR). 

MÉTHODES

24 frères et soeurs UA et 24 nourrissons LR ont été observés à 3 et 6 mois en utilisant une mesure standardisée de la motricité, le Alberta Infant Motor Scale (AIMS). En outre, dans le cadre d'une étude plus vaste, la fratrie UA a également reçu une évaluation de suivi afin de déterminer les performances motrices et de communication à 18 mois en utilisant les échelles d'apprentissage précoce de Mullen. 

RÉSULTATS

Les frères et soeurs UA ont présenté significativement plus de retards moteurs à 3 et 6 mois que les bébés LR. 

La majorité de la fratrie UA a montré à la fois des retards de motricité et des retards de communication plus tard. 

LIMITATIONS

Petite taille des échantillons et suivi limité. 

CONCLUSIONS

Les retards de la motricité précoces sont plus fréquents chez les nourrissons de la fratrie UA que LR. 

Les retards de communication sont apparu plus tard chez 67-73% des frères et soeurs UA qui ont présenté des retards moteurs précoces. 

Dans l'ensemble, les retards moteurs précoces peuvent être un facteur prédictif de futurs retards de communication chez les enfants à risque de l'autisme.

The impact of workplace factors on evidence-based speech-language pathology practice for children with autism spectrum disorders

Traduction express: G.M.

Int J Speech Lang Pathol. 2012 Sep 12

L'impact des facteurs liés au travail sur la pratique orthophonique fondée sur les preuves pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique.

Cheung G , D Trembath , Arciuli J , L Togher .

Source

Source

L'Université de Sydney, Sydney, Australie, et.

Résumé

Bien que les chercheurs ont examiné les obstacles à la mise en œuvre de pratique fondée sur les preuves (EBP) au niveau de l'individu, on en sait peu sur les effets que les lieux de travail ont sur la mise en œuvre des l'EBP chez les orthophonistes.

Le but de cette étude était d'examiner l'impact des facteurs liés au travail sur l'utilisation de l'EBP parmi les orthophonistes qui travaillent avec des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA).  

Cette étude visait à :

• (a) d'étudier points de vue sur l'EBP parmi les orthophonistes qui travaillent avec des enfants atteints de TSA, 
• (b) identifier les facteurs liés au travail qui, dans les opinions des participants, ont agi comme des obstacles ou des facilitateurs à leur disposition de l'EBP dans les services d'orthophonie, et 
• (c) d'examiner si oui ou non les réponses des orthophonistes à des facteurs professionnels diffèrent en fonction du type de travail ou de leurs années d'expérience

Un total de 105 orthophonistes de toute l'Australie ont rempli un questionnaire anonyme en ligne.

Les résultats indiquent que, bien que la majorité des orthophonistes aient convenu que l'EBP est nécessaire, ils ont connu des obstacles à la mise en œuvre de l'EBP, y compris la culture d'entreprise et de soutien, le manque de temps, le coût de l'EBP, et la disponibilité et l'accessibilité des ressources EBP.

Les obstacles signalés par les orthophonistes étaient similaires, quel que soit leur lieu de travail (pratique privée vs organisation) et les années d'expérience.

Urinary p-cresol in autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Neurotoxicol Teratol. 2012 Sep 10. pii: S0892-0362(12)00150-X. doi: 10.1016/j.ntt.2012.09.002.

P-crésol urinaire dans les troubles du spectre autistique

Persico AM, Napolioni V.

Source

Source

Child and Adolescent NeuroPsychiatry Unit, University "Campus Bio-Medico", Rome, Italy; Dept. of Experimental Neurosciences, IRCCS "Fondazione Santa Lucia", Rome, Italy. Electronic address: a.persico@unicampus.it

Résumé

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neuropsychiatrique qui apparaît au cours de la petite enfance et qui a des conséquences  tout au long de la vie, dans la plupart des cas.

Il est caractérisé par une altération des interactions sociales et la communication, ainsi que par des motifs d'intérêt restreints et les comportements stéréotypés. 

L'étiologie de l'autisme est très hétérogène, englobant un large éventail de facteurs génétiques et environnementaux. Plusieurs éléments de preuve indiquent que, en plus des critères plus larges de diagnostic et de prise de conscience accrue, aussi une augmentation réelle de l'incidence principalement attribuable à de plus grandes interactions gènes-environnement peut également se produire. 

L'exposition environnementale à un composé organique aromatique p-crésol (4-méthyl) est relativement fréquente et se produit à travers la peau, ainsi que par les systèmes digestifs et respiratoires. 

Cependant, la principale source et la plus répandue de ce composé est représenté par des bactéries de l'intestin qui expriment des enzymes synthétisant le p-crésol  non trouvés dans les cellules humaines.

Le P-crésol urinaire et son conjugué dérivé la p-cresylsulfate ont été trouvés en quantité élevée dans un échantillon initial et, récemment, dans un échantillon réplique d'enfants autistes de huit années d'âge, où elle est associée au sexe féminin, une plus grande sévérité clinique sans distinction de sexe, et une histoire de régression comportementale. 

Les sources potentielles de l' excès p-crésol dans le TSA, comme une infection intestinale, la constipation chronique, les antibiotiques, la perméabilité intestinale anormale, et l'exposition de l'environnement, sont à l'étude. 

Le P-crésol peut contribuer à aggraver la sévérité de l'autisme et des troubles intestinaux, souvent présents chez les enfants autistes.

Elle peut également contribuer à un panel diagnostique multibiomarqueur utile chez les jeunes enfants autistes .

Sleep in children with autism spectrum disorder

Traduction: G.M. 

Pediatr Neurol 2012 Oct; 47 (4) :242-51.

Sommeil chez les enfants présentant un trouble du spectre autistique

Kotagal S , E Broomall 

Source

Source

Division de neurologie pédiatrique, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, Centre for Sleep Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.

Résumé

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique montrent une augmentation de la prévalence des troubles du sommeil dont les difficultés d'endormissement et maintien du sommeil.

Les conséquences peuvent inclure des altérations du comportement diurne, de la mémoire et de l'apprentissage chez les patients, et un stress important chez les gardiens (caretakers?).

Le dérèglement de la synthèse de la mélatonine, la sensibilisation aux stimuli de Le dérèglement de la synthèse de la mélatonine, la sensibilisation aux stimuli de l'environnement, les syndromes comportementaux d'insomnie , le syndrome du retard des phases du sommeil, le trouble comportemental des mouvements oculaires lors du sommeil, et l'anxiété comorbide, la dépression et l'épilepsie ont des facteurs étiologiques communs.

L'évaluation clinique des troubles du sommeil dans cette population et un algorithme de gestion sont présentés.

Predicting the diagnosis of autism spectrum disorder using gene pathway analysis

Traduction: G.M.

Mol Psychiatry. 2012 Sep 11. doi: 10.1038/mp.2012.126. [Epub ahead of print]

Prédire le diagnostic des troubles du spectre autistique en utilisant une analyse de la voie génique

Skafidas E, Testa R, Zantomio D, Chana G, Everall IP, Pantelis C.

Source

Source

Centre for Neural Engineering, The University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia.

Résumé

Le trouble du spectre autistique (TSA) dépend d'un entretien clinique sans biomarqueurs pour faciliter le diagnostic.

L'enquête en cours a interrogé les polymorphismes de nucléotides simples (SNP) de personnes atteintes de TSA de la base de données de l'Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) 

Les SNPs ont été cartographiés à partir des voies dérivées des gènes et génomes de l'Encyclopédie de Kyoto (KEGG) afin d'identifier les processus cellulaires affectées et de développer un test diagnostique.

Ce test a ensuite été appliqué à deux échantillons indépendants de la  Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) and Wellcome Trust 1958 normal birth cohort (WTBC)  pour validation.

En utilisant les données AGRE SNP à partir d'une cohorte d'un pays d'Europe centrale (CEU), nous avons créé un classificateur génétique diagnostique composé de 237 SNP dans 146 gènes qui prédisent correctement le diagnostic de TSA dans 85,6% des cas CEU.

Ce classifieur a également prédit 84,3% des cas dans une cohorte toscane ethniquement liée, mais la prédiction était beaucoup moins précise (56,4%) dans une cohorte  génétiquement dissemblable de Chinois Han(HAN).

Huit SNP dans trois gènes (KCNMB4, GNAO1, GRM5) ont eu l'effet le plus important sur le classificateur avec une faible action sur la  vulnérabilité des SNPs , tandis que d'autres étaient protecteurs.

La précision de prédiction diminue à mesure que le nombre de SNP analysés dans le modèle a diminué.

Notre classifieur de diagnostic prédit correctement le diagnostic de TSA avec une précision de 71,7% chez les individus de la CEU SFARI (TSA) et WTBC (témoins) des ensembles de données de validation.

En conclusion, nous avons développé un test de diagnostic précis pour un groupe génétiquement homogène pour aider à la détection précoce des TSA.

Alors que les SNP diffèrent selon les groupes ethniques, notre approche de transmission identifie les processus cellulaires communs aux TSA dans les ethnies.

Nos résultats ont des implications larges pour la détection, l'intervention et la prévention des TSA. 

Functional Brain Networks and White Matter Underlying Theory-of-Mind in Autism

Traduction: G.M.

Soc Cogn Affect Neurosci. 2012 Sep 13. 

Les réseaux cérébraux fonctionnels et la matière blanche sous-tendent la théorie d'esprit dans l'autisme

Kana RK, Libero LE, Hu CP, Deshpande HR, Colburn JS.

Source

Source 

Ph.D. Department of Psychology University of AlabaBirmingham CIRC 235G, 1719 6 Ave South Birmingham, AL 35294-0021 USA Phone: +1 205-934-3171; Fax: +1 205-975-6330 rkana@uab.edu

Résumé

Les êtres humains s'engagent constamment dans l'attribution des explications causales de leurs actions et des actions d'autrui, et la théorie de l'esprit (ToM) est essentielle pour faire de telles inférences.

Bien que les enfants apprennent l'attribution causale tôt dans le développement, les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont connus pour avoir des déficiences dans le développement de la causalité intentionnelle.

Cette étude d'IRMf et de DTI a examiné les corrélats neuraux de l'attribution causale physique et intentionnelle chez les personnes avec TSA.

Dans le scanner IRMf, 15 adolescents et adultes avec TSA et 15 pairs au développement typique appariés en age et QI ont porté des jugements de causalité sur des bandes dessinées présentées de manière aléatoire dans une étude pseudo randomisée (event-related design).

Tous les participants ont montré une forte activation dans le sillon bilatéral temporal supérieur postérieur  (PST) à la jonction temporo-pariétale (TPJ) en réponse à la causalité intentionnelle.

Les participants atteints de TSA ont montré une activation plus faible dans TPJ, gyrus frontal inférieur droit et dans le cortex prémoteur gauche.

Une connectivité fonctionnelle significativement plus faible  a également été observée dans le groupe TSA entre les zones TPJ et motrice pendant la causalité intentionnelle.

Les données DTI ont révélé une anisotropie fractionnelle significativement réduite des participants TSA dans la substance blanche qui sous-tend le lobe temporal.

En plus de souligner le rôle de la TPJ en ToM, cette étude a révélé une interaction entre la simulation motrice et les systèmes de mentalisation dans l'attribution causale intentionnelle et sa dissonance possible dans l'autisme.

Early identification of autism: A comparison of the Checklist for Autism in Toddlers and the Modified Checklist for Autism in Toddlers

Traduction: G.M

Santé J Paediatr Child. 2012 Sep 12. doi: 10.1111/j.1440-1754.2012.02558.x. 

Le dépistage précoce de l'autisme: Une comparaison du CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) et du M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers)

Sunita , Bilszta JL 

Source

Faculté de médecine, Université d'Indonésie, Jakarta, Indonésie Medical Education Unit, Melbourne Medical School, Université de Melbourne, Parkville, Victoria, Australie.

Résumé

Il y a encore débat sur ce qu'est la stratégie la plus efficace pour identifier les signes précoces de l'autisme chez les enfants très jeunes. 

Deux niveaux de dépistage ayant été préconisée: large surveillance du développement et dépistage ciblé. 

Deux outils populaires pour une utilisation dans la surveillance du développement sont la liste de vérification de l'autisme chez les jeunes enfants (CHAT) et la liste modifiée de  vérification de l'autisme chez les jeunes enfants  (M-CHAT). 

Le but de cet article est de résumer les données actuelles probantes pour le dépistage des symptômes autistiques chez les très jeunes enfants à l'aide du CHAT et M-CHAT. 

Une recherche systématique a été réalisée sur base de données électronique et d'autres sources pour les études originales qui ont évalué l'utilisation du CHAT et du M-CHAT dans le dépistage de l'autisme chez les enfants de moins de 5 ans. 

Des études ont été incluses aux fins d'examen si elles ont évalué la sensibilité et / ou la spécificité du CHAT ou M-CHAT, ou décrit le meilleur âge pour administrer ces instruments. 

Les données disponibles suggèrent que les comportements caractéristiques de l'autisme devrait être évidents dans les formes simples avant l'âge de 18 mois, alors que le dépistage à 24 mois doit être menée afin d'identifier ceux qui régressent. 

L'administration d'un outil de dépistage au cours des visites des 18 à 24 mois améliore l'identification précoce de l'autisme, alors que la stabilité du diagnostic à l'âge de 18 mois et 24 mois est confirmée. 

Le M-CHAT a une sensibilité et une spécificité légèrement meilleures par rapport au CHAT, et il est préférable d'utiliser comme un instrument de surveillance du dépistage de développement.

Disorder of Neuronal Circuits in Autism Is Reversible, New Study Suggests

Traduction: G.M.

Une nouvelle étude suggère que le désordre des circuits neuronaux dans l'autisme est réversible 

ScienceDaily (14 septembre 2012)  

Les personnes atteintes d'autisme souffrent d'un trouble envahissant du développement du cerveau qui se manifeste dans la petite enfance. Peter Kaspar Scheiffele et Vogt, professeurs au Biozentrum de l'Université de Bâle, ont identifié un dysfonctionnement spécifique dans les circuits neuronaux qui sont causés par l'autisme. Dans la revue Science, les scientifiques ont également rapporté ​​leur réussite dans l'inversion de ces modifications neuronales. Ces résultats constituent une étape importante dans le développement de médicaments pour le traitement de l'autisme.

Selon les estimations actuelles, environ un pour cent de tous les enfants développe un trouble du spectre autistique. Les personnes autistes peuvent présenter des troubles de comportement social, des modes rigides de comportement et le développement d'un langage limité. L'autisme est un trouble héréditaire du développement du cerveau. Un facteur de risque central pour le développement de l'autisme sont les nombreuses mutations dans plus de 300 gènes qui ont été identifiés, y compris le gène neuroligine-3, qui est impliqué dans la formation des synapses, la jonction de contact entre les cellules nerveuses.

Perte de neuroligine-3 interfère avec la transmission du signal neuronal

Les conséquences de la perte neuroligine-3 peuvent être étudiées dans des modèles animaux. Les souris dépourvues du gène de la neuroligine-3 développent des comportements qui reflètent des aspects importants observés dans l'autisme. En collaboration avec Roche les groupes de recherche de l'Biozentrum de l'Université de Bâle ont identifié un défaut dans la transmission du signal synaptique qui interfère avec la fonction et la plasticité des circuits neuronaux. Ces effets négatifs sont associés à une production accrue d'un récepteur de glutamate neuronal spécifique, qui module la transmission de signaux entre les neurones. Un excès de ces récepteurs inhibe l'adaptation de la transmission du signal synaptique au cours du processus d'apprentissage, ce qui perturbe le développement et la fonction du cerveau à long terme.

La conclusion est d'une importance majeure puisque l'altération du développement du circuit neuronal dans le cerveau est réversible. 

Lorsque les scientifiques ont réactivé la production de neuroligine-3 chez les souris, les cellules nerveuses ont réduit la production des récepteurs du glutamate à un niveau normal et les défauts structurels dans le cerveau typique de l'autisme ont disparu. 

Par conséquent, ces récepteurs du glutamate pourraient être une cible pharmacologique approprié afin d'arrêter l'autisme trouble du développement ou même l'inverser.

Vision pour l'avenir: Médicaments pour l'autisme

L'autisme ne peut actuellement pas être guéri. À l'heure actuelle, seuls les symptômes de la maladie peuvent être atténués grâce à la thérapie comportementale et d'autres traitements. 

Une nouvelle approche pour le traitement, cependant, a été découvert à travers les résultats de cette étude. Dans l'un des projets de l'Union européenne en charge, l'UE-AIMS, les groupes de recherche de l'Biozentrum travaillent en collaboration avec Roche et d'autres partenaires de l'industrie sur l'application des antagonistes des récepteurs de glutamate dans le traitement de l'autisme et dans l'espoir que, dans l'avenir, ce trouble peut être traité avec succès chez les enfants et les adultes.