The effect of rTMS over the inferior parietal lobule on EEG sensorimotor reactivity differs according to self-reported traits of autism in typically developing individuals

Traduction: G.M.

Brain Res. 2013 Dec 6;1541:33-41. doi: 10.1016/j.brainres.2013.10.016. Epub 2013 Oct 22.

L'effet de la rTMS sur le lobule pariétal inférieur sur la réactivité sensorimotrice lors de l'EEG diffère selon  traits autistiques autodéclarées dans le développement typique des personnes

Puzzo I, Cooper NR, Cantarella S, Fitzgerald PB, Russo R.

Source

Centre for Integrative Neuroscience and Neurodynamics, University of Reading, Whiteknights Campus (Earley Gate), Reading RG6 6AH, United Kingdom; Centre for Brain Science, Department of Psychology, University of Essex, Wivenhoe Park, Colchester CO4 3SQ, United Kingdom. Electronic address: I.Puzzo@reading.ac.uk

Résumé

Des recherches antérieures ont suggéré que les marqueurs EEG de l'activation du système de neurones miroirs peuvent différer , dans la population normale en fonction des différents niveaux de quotient du spectre autistique ; ( AQ ) .  
La présente étude visait à moduler la réactivité sensorimotrice EEG induite par l'observation de mouvement de la main au moyen de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive ( SMTr ) appliquée au lobule pariétal inférieur . 
Nous avons examiné comment la modulation SMTr résultante diffère en fonction des traits autistiques autodéclarées dans la population avec un développement sans TSA.  
Les résultats ont montré que pendant la stimulation factice , tous les participants avaient une beaucoup plus grande réactivité sensori-motrice alpha ( cortex moteur - C électrodes ) en observant d mains en mouvement par rapport à des mains immobiles. Cette différence de réactivité sensorimotrice  alpha a été réduite au cours de la stimulation SMTr active .  
Les résultats ont également révélé que dans le groupe avec un AQ moyen lors de l'épreuve factice , il y avait une augmentation significative de la basse bêta pendant l'observation du mouvement de la main par rapport à la main statique ( pré- moteur zones FC électrodes ) et que ( comme alpha sur les électrodes C ) cette différence est abolie lorsque la SMTr est activée. 
Les participants ayant des scores élevés de AQ n'ont montré aucune différence significative dans la faible réactivité sensori-moteur bêta entre SMTr active et faux avec l'observation d'une main statique ou en mouvement. 
 Ces résultats suggèrent que, contrairement au simulacre, SMTr active sur le Lobule pariétal Inférieur module l'activité oscillatoire de la faible fréquence bêta d'une zone distale , à savoir le secteur antérieur du cortex sensori-moteur , lorsque les participants observent des vidéos de main statique . Surtout, cette modulation est différente selon le degré de traits autodéclarées de l'autisme dans une population en développement en général .

 PMID: 24161404

Abstract

Previous research suggested that EEG markers of mirror neuron system activation may differ, in the normal population as a function of different levels of the autistic spectrum quotient; (AQ). 
The present study aimed at modulating the EEG sensorimotor reactivity induced by hand movement observation by means of repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) applied to the inferior parietal lobule. We examined how the resulting rTMS modulation differed in relation to the self-reported autistic traits in the typically developing population. Results showed that during sham stimulation, all participants had significantly greater sensorimotor alpha reactivity (motor cortex-C electrodes) when observing hand movements compared to static hands. This sensorimotor alpha reactivity difference was reduced during active rTMS stimulation. Results also revealed that in the average AQ group at sham there was a significant increase in low beta during hand movement than static hand observation (pre-motor areas-FC electrodes) and that (like alpha over the C electrodes) this difference is abolished when active rTMS is delivered. Participants with high AQ scores showed no significant difference in low beta sensorimotor reactivity between active and sham rTMS during static hand or hand movement observation. These findings suggest that unlike sham, active rTMS over the IPL modulates the oscillatory activity of the low beta frequency of a distal area, namely the anterior sector of the sensorimotor cortex, when participants observe videos of static hand. Importantly, this modulation differs according to the degree of self-reported traits of autism in a typically developing population.
© 2013 Elsevier B.V. All rights reserved.

KEYWORDS:

EEG/repetitive TMS, Human Mirror Neuron System, Sensorimotor reactivity, Traits of Autism in the normal population

[Genetic, environmental, and epigenetic contribution to the susceptibility to autism spectrum disorders]

Traduction: G.M.

Résumé en espagnol en bas de page

Rev Neurol. 2013 Dec 16;57(12):556-68.

[Contribution, environnementale, génétique et épigénétique de la sensibilité aux troubles du spectre autistique]

[Article in Spanish]

Diaz-Anzaldua A, Diaz-Martinez A.

Source

Instituto Nacional de Psiquiatria Ramon de la Fuente Muniz, 14370 Mexico DF, Mexico.

[Article en espagnol]

Diaz-Anzaldua A, A. Diaz-Martinez

 

INTRODUCTION

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles neuropsychiatriques communs et complexes dans lequel de multiples facteurs peuvent contribuer au phénotype.

OBJECTIF

Revoir les connaissances actuelles sur les facteurs de risque possibles pour les TSA

DÉVELOPPEMENT

Les bases de données MEDLINE, OMIM et Ensembl ont été questionnées pour chercher des informations sur les gènes, le trouble et les facteurs de risque possibles.

CONCLUSIONS

Il y a une hétérogénéité génétique et probablement différents modes de transmission dans les TSA.

En outre, beaucoup de cas est liés à les mutations non hérités de novo ou des allèles rares avec un effet important. 

L'héritabilité générale dans ces troubles peut-être être plus faible que celle rapportée antérieurement. Une partie de ceux-ci peuvent s'expliquer par des allèles relativement communs qui ont tendance à avoir un faible effet.  

Dans une certaine mesure, les allèles de susceptibilité peuvent avoir une influence différente sur le phénotype selon d'autres facteurs génétiques ou non génétiques. 

Les facteurs non génétiques dans la période périnatale et postnatale, y compris épigénétique, l'âge du père et éventuellement l'âge des grands-parents à la conception peuvent être pertinents pour les TSA.

Les mécanismes impliqués dans l'étiologie des TSA peuvent être liées au développement synaptique et la connectivité, la neurotransmission, la signalisation, la neuroplasticité et l'expression des gènes.  

Différentes méthodes sont mises à contribution pour comprendre l'étiologie du TSA. 

Les études de lien et d'association ne conviennent pas pour les cas de TSA avec des mutations de novo à l'effet puissant.  

L'augmentation observée dans la prévalence des TSA peut être reliée non seulement avec plus de focalisation sur le trouble, une évolution des critères diagnostiques et des expositions environnementales, mais aussi avec les changements épigénétiques et un nombre croissant de mutations de novo.

 

PMID: 24288105

Abstract

INTRODUCTION. Autism spectrum disorders (ASD) are common and complex neuropsychiatric disorders in which multiple factors may contribute to the phenotype. AIM. To review current knowledge about possible risk factors for ASD. DEVELOPMENT. Medline, OMIM and Ensembl databases were searched for possible risk factors, disease and gene information. CONCLUSIONS. There is genetic heterogeneity and probably different modes of transmission in ASD. In addition, many cases are related with non-inherited de novo mutations or uncommon alleles with a large effect. The general heritability in these disorders may be lower than previously reported. Some fraction of it may be explained by relatively common alleles that tend to have a small effect. To some extent, susceptibility alleles may have a different influence on the phenotype depending on other genetic or non-genetic factors. Non-genetic factors in the perinatal and postnatal period, including epigenetics, the age of the father and possibly the age of grandparents at conception may be relevant for ASD. The mechanisms involved in the etiology of ASD may be related with synaptic development and connectivity, neurotransmission, signaling, neuroplasticity, and gene expression. Different methods have contributed to understand the etiology of ASD. Linkage and association studies are not appropriate for ASD cases with de novo mutations with a strong effect. The observed increase in ASD prevalence may be related not only with more awareness, changing diagnostic criteria, and environmental exposures, but also with epigenetic changes, and an increasing number of de novo mutations. 

Résumé en espagnol

TITLE: Contribucion genetica, ambiental y epigenetica en la susceptibilidad a los trastornos del espectro autista.

Introduccion. Los trastornos del espectro autista (TEA) son condiciones neuropsiquiatricas comunes y complejas en las que estan involucrados diversos factores. Objetivo. Revisar el conocimiento actual sobre los posibles factores de riesgo para los TEA. Desarrollo. Se investigo sobre factores potenciales de riesgo para los TEA, y se recabo informacion sobre trastornos y genes en las bases de datos de Medline, OMIM y Ensembl. Conclusiones. En los TEA se presenta una notoria heterogeneidad genetica y probablemente distintos modos de transmision. Ademas, muchos casos se asocian con mutaciones de novo o con alelos raros con un efecto probablemente importante. La heredabilidad en estos trastornos puede ser menor a la estimada anteriormente. Una fraccion de esta puede ser explicada por alelos relativamente comunes con un efecto debil. El ambiente perinatal y posnatal, la epigenetica, la edad del padre y, posiblemente, la de los abuelos varones cuando nacieron sus respectivos hijos son relevantes en los TEA. Estos ultimos podrian relacionarse con el desarrollo y la conectividad de las sinapsis, la neurotransmision, la señalizacion, la neuroplasticidad y la expresion genetica. Diversos tipos de estudios han contribuido a entender la etiologia de los TEA. Los estudios de enlace genetico y asociacion no son apropiados cuando hay mutaciones nuevas con efecto importante. Finalmente, el incremento en la prevalencia de los TEA podria deberse a una mayor conciencia sobre los trastornos, a cambios en los criterios diagnosticos y exposiciones ambientales, a modificaciones epigeneticas y a un numero creciente de mutaciones de novo que incrementan el riesgo a los trastornos.

Autism, lateralisation, and handedness: A review of the literature and meta-analysis

Traduction: G.M.

Laterality. 2014 Jan;19(1):64-95. doi: 10.1080/1357650X.2013.772621. Epub 2013 Mar 12.

Autisme , latéralisation , et latéralité : Une revue de la littérature et une méta- analyse

Preslar J, Kushner HI, Marino L, Pearce B.

Source

a Department of Neuroscience and Behavioral Biology , Emory University , Atlanta , GA , USA.

Abstract

Un certain nombre de chercheurs récents ont émis l'hypothèse d'un lien entre l'autisme, le fait d'être gaucher et la latéralité du cerveau.

A number of recent investigators have hypothesised a link between autism, left-handedness, and brain laterality. 

Their findings have varied widely, in part because these studies have relied on different methodologies and definitions. We conducted a systematic review and meta-analysis to assess the literature, with the hypothesis that there would be an association between autism and laterality that would be moderated by handedness, sex, age, brain region studied, and level of autism. From a broad search resulting in 259 papers, 54 were identified for inclusion in the literature review. This list was narrowed further to include only studies reporting results in the inferior frontal gyrus for meta-analysis, resulting in four papers. 

La méta- analyse a révélé une taille d'effet modéré mais non significatif du groupe sur la latéralisation , suggérant une diminution de la force de latéralisation dans le groupe autiste, une tendance soutenue par la revue de la littérature .  
Une analyse de sous-groupe lié au sexe et une méta- régression de la latéralité a montré que ces variables modératrices n'ont pas eu d' effet significatif sur cette relation .  
Bien que les résultats ne sont pas concluants , il semble y avoir une tendance à une relation entre l'autisme et la latéralisation .  
Cependant , des études plus rigoureuses avec de meilleurs contrôles et  un compte-rendu clair des  définitions et des résultats sont nécessaires .
 The meta-analysis found a moderate but non-significant effect size of group on lateralisation, suggesting a decrease in strength of lateralisation in the autistic group, a trend supported by the literature review. A subgroup analysis of sex and a meta-regression of handedness showed that these moderating variables did not have a significant effect on this relationship. Although the results are not conclusive, there appears to be a trend towards a relationship between autism and lateralisation. However, more rigorous studies with better controls and clearer reporting of definitions and results are needed.

PMID: 23477561

Effects of visual search vs. auditory tasks on postural control in children with autism spectrum disorder

Traduction partielle : G.M.

Gait Posture. 2014 Jan;39(1):229-34. doi: 10.1016/j.gaitpost.2013.07.012. Epub 2013 Aug 6.

Effets de recherche visuelle vs tâches auditives sur le contrôle postural chez les enfants avec  des troubles du spectre autistique

Memari AH, Ghanouni P, Shayestehfar M, Ziaee V, Moshayedi P.

Source

Sports Medicine Research Center, Neuroscience Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. Electronic address: amirmemari@farabi.tums.ac.ir

Abstract

Des recherches récentes dans le contrôle moteur montre le rôle interactif des facteurs cognitifs dans le contrôle postural.
Recent research in motor control shows the interactive role of cognitive factors in postural control. 

However, there is little understanding in how children with autism spectrum disorder (ASD) develop their postural behaviors. This study compares the interference of visual or auditory tasks on postural control in children with ASD. We examined 19 children with ASD (10-15 years old) and also 28 age-matched typically developing (TD) children. They were asked to perform two tasks during postural control: (1) a visual searching task (2) an auditory digit span task. Postural performances were measured with a force platform. 

Les résultats ont montré que les enfants avec TSA ont eu des scores de balancement postural plus élevés dans la tâche visuelle vs la  tâche auditive ; mais les scores des enfants au développement typique (TD)  sont restés inchangés . Les enfants avec TSA ont également montré des scores de balancement significativement plus élevés que les enfants TD dans tous les paramètres .  

Nous concluons que , en plus de différences fondamentales dans les modes de contrôle de la posture des enfants avec TSA par rapport aux enfants TD , les tâches visuelles et auditives peuvent influencer différemment le contrôle postural dans cette population .

Results showed that children with ASD indicated higher postural sway scores in visual task vs. auditory task; as root mean square (p=0.04), mean velocity (p=0.01) and sway area (p=0.02) but TD children scores remained unchanged. Children with ASD also showed significantly higher sway scores than TD children in all parameters. We conclude that in addition to primary differences in patterns of postural control of children with ASD compared to TD children, visual and auditory tasks may differently influence the postural control in this population. 

Copyright © 2013 Elsevier B.V. All rights reserved.

PMID: 23931847

Decreased dynamical complexity during quiet stance in children with Autism Spectrum Disorders

Traduction partielle: G.M.

Gait Posture. 2014 Jan;39(1):420-3. doi: 10.1016/j.gaitpost.2013.08.016. Epub 2013 Aug 23.

Diminution de la complexité dynamique pendant une phase calme chez les enfants avec des troubles du spectre autistique

Fournier KA, Amano S, Radonovich KJ, Bleser TM, Hass CJ.

Source

Department of Kinesiology, University of Rhode Island, Kingston, RI 02881, United States. Electronic address: kimfournier@mail.uri.edu

Abstract

BACKGROUND:

Les déficits de contrôle postural chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) sont largement admis; Toutefois, les caractéristiques biomécaniques sous-jacents de ces déficits restent inconnues. Des analyses non linéaires permettent de mieux comprendre la nature du contrôle du mouvement et sont susceptibles de fournir un nouvel aperçu sur les anomalies du contrôle postural associé au TSA. 
Le but de cette étude était d'étudier plus avant les déficits de contrôle postural chez les enfants avec autisme par des analyses linéaires des données sur les centres de pression 

Postural control deficits in individuals with Autism Spectrum Disorders (ASD) are widely acknowledged; however, the underlying biomechanical features of these deficits remain unknown. Nonlinear analyses provide insight into the nature of how movement is controlled and have the potential to provide new insight into the postural control abnormalities associated with ASD. The purpose of this study was to further investigate postural control deficits in children with ASD through linear and nonlinear analyses of center of pressure (COP) data.

METHODS

We evaluated COP data during quiet standing for 16 children with ASD and 17 age-matched typically developing (TD) children. The magnitude of COP fluctuations (COP ranges, velocity, and sway area) and complexity of postural control dynamics, quantified by multiscale entropy (MSE), were compared across groups.

RESULTS

Children with ASD displayed larger fluctuations in their COP data, observed in COP ranges (95.5% mediolaterally and 46.9% anteroposteriorly, p<0.05 respectively) and COP sway area (885%, p<0.05). Children with ASD also displayed less complexity in their COP data, observed in the MSE complexity index (CI) (32.4% mediolaterally and 35.7% anteroposteriorly, p<0.05 respectively).

CONCLUSIONS:

La présente étude a révélé avec succès que les enfants avec TSA ont des modèles plus répétitifs dans leurs données COP , indiquant un contrôle moins complexe de la posture , sur des échelles de temps multiples , pendant les phases de calme. 
Ces résultats suggèrent un contrôle plus régulier ou restreint de la posture et peut-être une première étape dans la liaison de l'instabilité posturale au comportement stéréotypé et à la neurobiologie de la TSA.

The present study successfully revealed that children with ASD have more repetitive patterns in their COP data, indicating a less complex control of posture, on multiple time scales, during quiet stance. These findings suggest a more regular or restricted control of posture and may be an initial step in linking postural instability to stereotypic behavior and the neurobiology of ASD.
Published by Elsevier B.V.

PMID: 24055002

Serum 25-hydroxyvitamin D levels in Chinese children with autism spectrum disorders

Traduction partielle : G.M.

Neuroreport. 2014 Jan 8;25(1):23-7. doi: 10.1097/WNR.0000000000000034.

Niveaux de 25-hydroxyvitamine D chez les enfants chinois avec des troubles du spectre autistique

Gong ZL, Luo CM, Wang L, Shen L, Wei F, Tong RJ, Liu Y.

Source

Departments of aNeurology bOrthopedics, Xin Qiao Hospital, Third Military Medical University, Chongqing cDepartment of Pediatrics, Beijing Children Hospital, Beijing, People's Republic of China.

Abstract

In recent years, increasing evidence has shown that children with autism spectrum disorders (ASDs) have lower levels of 25-hydroxyvitamin D [25(OH) D] relative to healthy controls. The purpose of this study was to evaluate the serum 25(OH) D levels in Chinese children with ASD. From January 2012 to December 2012, consecutive patients with ASD admitted to the Department of Neurology were identified. Clinical information was collected. Serum levels of 25(OH) D were measured at baseline. ASD severity was assessed at admission using the Childhood Autism Rating Scale total score. The results indicated that the mean serum 25(OH) D levels were significantly lower in autistic children as compared with normal cases (P=0.002). There was a significant negative relationship between circulating serum 25(OH) D levels and the severity of autism evaluated according to Childhood Autism Rating Scale Scores (P=0.000), after adjustment for the possible covariates such as age, sex, BMI, serum levels of calcium, phosphate, and magnesium, and seasons. After adjusting for all other possible covariates, 25(OH) D levels that remained can be seen as an independent predictor of ASD with an adjusted odds ratio of 1.23 (95% confidence interval, 1.10-1.37). 

Ces résultats indiquent que des niveaux inférieurs de 25 (OH) D peuvent être associés indépendamment à la gravité des TSA chez les patients chinois et les faibles niveaux de sérum  25 (OH) D sérique pourraient être considérés comme un facteur de risque indépendant pour les TSA.

 

These results indicate that lower 25(OH) D levels may be independently associated with severity of ASD among Chinese patients, and lower serum 25(OH) D levels could be considered as an independent risk factor for ASD.

PMID: 24089013

Reduced interhemispheric interaction in non-autistic individuals with normal but high levels of autism traits

Traduction expresse: G.M.

Brain Cogn. 2013 Nov;83(2):183-9. doi: 10.1016/j.bandc.2013.08.005. Epub 2013 Sep 18.

Réduction de l'interaction interhémisphérique chez les personnes non-autistes avec des traits autistiques normaux mais de haut niveau

O'Keefe N, Lindell AK.

Source

School of Psychological Science, La Trobe University, Melbourne, Australia. Electronic address: natalie.okeefe@uqconnect.edu.au

Les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA ) montrent des performances supérieures pour les tâches nécessitant un traitement centré sur les détails.
Une connectivité neuronale atypique et une communication inter-hémisphérique réduite sont en bonne place pour expliquer cet avantage cognitif .  
Compte tenu de la récente conceptualisation de l'autisme comme un continuum , nous avons cherché à déterminer si les personnes ayant des niveaux normaux , mais de hauts nivaux dec traits apparenté ) l'autisme (QA) présentent également une interaction hémisphérique réduite. 
Soixante participants droitiers ont rempli le questionnaire AQ ( Baron- Cohen , charron , Skinner , Martin , et Clubley , 2001) et une tâche de recherche de lettre latéralisée qui a évalué la performance unilatérale et bilatérale en réponse à la simple ( physique) et complexe (identité ) corresponce .
Alors que les personnes ayant de faibles scores d'  auto -évaluation AQ ont montré un avantage bilatéral pour la tâche plus complexe , indiquant une interaction interhémisphérique normale , les gens dans le groupe de haut AQ n'ont pas réussi à montrer un gain bilatéral pour les stimuli exigeants en calculs .  
Ce résultat de l'interaction interhémisphérique perturbée converge avec une conceptualisation dimensionnelle des TSA , ce qui suggère que les anomalies structurelles des TSA s'étendent à des personnes non - autistes avec des niveaux élevés de traits autistiques

PMID: 24056118

Abstract

People with autism spectrum disorder (ASD) show superior performance for tasks requiring detail-focused processing. Atypical neural connectivity and reduced interhemispheric communication are posited to underlie this cognitive advantage. Given recent conceptualization of autism as a continuum, we sought to investigate whether people with normal but high levels of autism like traits (AQ) also exhibit reduced hemispheric interaction. Sixty right-handed participants completed the AQ questionnaire (Baron-Cohen, Wheelwright, Skinner, Martin, & Clubley, 2001) and a lateralised letter matching task that assessed unilateral and bilateral performance in response to simple (physical) and complex (identity) matches. Whereas people with low self-rated AQ scores showed a bilateral advantage for the more complex task, indicating normal interhemispheric interaction, people in the high AQ group failed to show a bilateral gain for the computationally demanding stimuli. This finding of disrupted interhemispheric interaction converges with a dimensional conceptualisation of ASD, suggesting that the structural anomalies of ASD extend to non-autistic individuals with high levels of autism traits.
Copyright © 2013 Elsevier Inc. All rights reserved.

KEYWORDS:

AQ, Autism, Interhemispheric interaction, Weak central coherence

Riluzole as an adjunctive therapy to risperidone for the treatment of irritability in children with autistic disorder: a double-blind, placebo-controlled, randomized trial

Traduction: G.M.

Paediatr Drugs. 2013 Dec;15(6):505-14. doi: 10.1007/s40272-013-0036-2.

Le riluzole en tant qu'adjuvant à la rispéridone dans le traitement de l'irritabilité chez les enfants avec des troubles autistiques : un essai randomisé, contrôlé contre placebo, en double-aveugle

Ghaleiha A, Mohammadi E, Mohammadi MR, Farokhnia M, Modabbernia A, Yekehtaz H, Ashrafi M, Hassanzadeh E, Akhondzadeh S.

Source

Research Center for Behavioral Disorders and Substance Abuse, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran.

CONTEXTE

Un état hyperglutamatergic a été pointé comme pouvant jouer un rôle possible dans la physiopathologie des troubles autistiques . Le riluzole est un agent de modulation du glutamate  avec des propriétés neuroprotectrices , dont on a montré qui pouvait avoir des effets positifs dans de nombreux troubles neuropsychiatriques . 

OBJECTIF

Le but de cette étude était d'évaluer l' efficacité et la tolérance du riluzole comme un adjuvant à la rispéridone dans le traitement de l'irritabilité chez les enfants autistes qui n'ont pas répondu de façon optimale aux médicaments précédents . 

ÉTUDE

Ce fut un essai de 10 semaines , en groupes parallèles , randomisée, en double aveugle , contrôlée contre placebo . 

PARTICIPANTS

L'étude a inclus des garçons et des filles âgés de 5-12 ans en ambulatoire avec un diagnostic de trouble autistique sur la base des critères du DSM -IV-TR et un score ≥ 12 sur la sous-échelle de l'irritabilité de l'Aberrant Behavior Checklist-Community ( ABC - C )  qui avaient abandonné d'autres traitements en raison d'un manque d'efficacité . 

INTERVENTIONS

Les sujets ont reçu du riluzole (titré à 50 ou 100 mg / jour en fonction de poids corporel ) ou un placebo , en plus de la rispéridone (titré jusqu'à 2 ou 3 mg / jour sur la base de poids corporel ) pendant 10 semaines . 

RÉSULTAT

Les patients ont été évalués au départ , à la semaine 5 et à la semaine 10 . Le critère de jugement principal était la différence dans le changement de la sous-échelle des notes irritabilité ABC - C de base à la semaine 10 entre les deux groupes . Nous avons également comparé l'évolution des autres scores des sous-échelles ABC - C et Global Clinical Impressions - Improvement ( CGI-I ) l'échelle des scores entre les deux groupes . 

RÉSULTATS

Quarante-neuf patients ont été inclus dans l'étude , et quarante enfants ont terminé l'étude ( les décrocheurs : placebo = 4 , riluzole = 5 ) . 
Une amélioration significativement plus importante dans les résultats primaires de l'étude (le score ABC - C irritabilité sous-échelle ) a été réalisée par les enfants traité par au riluzole traité par rapport au groupe placebo ( P = 0,03 ) .  
Les patients du groupe riluzole ont également montré une amélioration significativement supérieure à la léthargie / retrait social ( P = 0,02 ) , les comportements stéréotypés ( P = 0,03 ) , et les sous-échelles hyperactivité / non - conformité ( p = 0,005) , mais pas sur la  sous-échelle du discours inapproprié (P = 0,20 ) par rapport aux patients dans le groupe placebo .  
Onze patients dans le groupe riluzole et cinq patients dans le groupe placebo ont été classés comme répondant au traitement en fonction de leurs scores CGI - I [ χ ( 2 ) ( 1 ) = 3,750 , p = 0,05 ] .  
Les enfants du groupe riluzole ont connu beaucoup plus de l'augmentation de leur appétit et de poids corporel que les enfants du groupe placebo à la fin de l'étude . 

CONCLUSION

Le traitement au Riluzole adjuvant montre plusieurs résultats thérapeutiques , en particulier pour l'amélioration de l'irritabilité chez les enfants avec autisme . Cependant , son ajout à la rispéridone se traduit également par une augmentation significative de l'appétit et prise de poids .

PMID: 23821414

BACKGROUND:

A hyperglutamatergic state has been shown to play a possible role in the pathophysiology of autistic disorders. Riluzole is a glutamate-modulating agent with neuroprotective properties, which has been shown to have positive effects in many neuropsychiatric disorders.

OBJECTIVE:

The aim of this study was to assess the efficacy and tolerability of riluzole as an adjunctive to risperidone in the treatment of irritability in autistic children who were not optimally responding to previous medications.

STUDY DESIGN:

This was a 10-week, randomized, double-blind, parallel-group, placebo-controlled trial.

PARTICIPANTS:

The study enrolled male and female outpatients aged 5-12 years with a diagnosis of autistic disorder based on the DSM-IV-TR criteria and a score of ≥12 on the Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) irritability subscale who had discontinued other medications because of a lack of efficacy.

INTERVENTIONS:

Subjects received riluzole (titrated to 50 or 100 mg/day based on bodyweight) or placebo in addition to risperidone (titrated up to 2 or 3 mg/day based on bodyweight) for 10 weeks.

OUTCOME:

Patients were assessed at baseline, week 5, and week 10. The primary outcome measure was the difference in the change in the ABC-C irritability subscale score from baseline to week 10 between the two groups. We also compared changes in other ABC-C subscale scores and Clinical Global Impressions-Improvement (CGI-I) scale scores between the two groups.

RESULTS:

Forty-nine patients were enrolled in the study, and forty children completed the trial (dropouts: placebo = 4, riluzole = 5). A significantly greater improvement in the study primary outcome (the ABC-C irritability subscale score) was achieved by the riluzole-treated children compared with the placebo group (P = 0.03). Patients in the riluzole group also showed significantly greater improvement on the lethargy/social withdrawal (P = 0.02), stereotypic behavior (P = 0.03), and hyperactivity/non-compliance subscales (P = 0.005), but not on the inappropriate speech subscale (P = 0.20) than patients in the placebo group. Eleven patients in the riluzole group and five patients in the placebo group were classified as responders based on their CGI-I scores [χ(2)(1) = 3.750, P = 0.05]. Children in the riluzole group experienced significantly more increases in their appetite and bodyweight than children in the placebo group by the end of the study.

CONCLUSION:

Riluzole add-on therapy shows several therapeutic outcomes, particularly for improving irritability, in children with autism. However, its add-on to risperidone also results in significantly increased appetite and weight gain.

Childhood disintegrative disorder: distinction from autistic disorder and predictors of outcome

Traduction: G.M.

J Child Neurol. 2013 Dec;28(12):1587-98. doi: 10.1177/0883073812472391. Epub 2013 Jan 22.

Trouble désintégratif de l'enfance: distinction avec le trouble autistique et indicateurs de l'issue

Rosman NP, Bergia BM.

Source

1Departments of Pediatrics and Neurology, Division of Pediatric Neurology, Boston University School of Medicine, Boston Medical Center, Boston, MA, USA.

Le trouble désintégratif de l' enfance , une maladie rare, trouble neurologique progressif sans relâche , d'abord décrit par Heller en 1908 , reste une condition d'un grand intérêt . Il a longtemps été débattu pour savoir si c'est un trouble discret ou tout simplement une variante d'apparition tardive de l'autisme infantile .  
Nous avons étudié 6 cas de trouble désintégratif de l'enfance , recueillis sur 8 ans , et suivis pendant 2,5 à 22 ans (moyenne 8,6 années ) . Le trouble désintégratif de l'enfance commence plus tard dans la vie que l'autisme , et après une période de développement tout à fait normal ; la régression est plus globale et plus sévère que dans l'autisme , les crises sont plus fréquentes que dans l'autisme , mais l'organicité démontrable dans l'enfance trouble désintégratif est décidément rare . Enfin , le pronostic est généralement bien pire que dans l'autisme , mais dans ces cas avec ni convulsions, ni activité épileptiforme sur l'électroencéphalographie (EEG ) , le résultat peut être plus favorable .  
Le trouble désintégratif de l'enfance doit être considéré comme une condition distincte de l'autisme infantile .

PMID: 23340080

Abstract

Childhood disintegrative disorder, a rare, relentlessly progressive neurologic disorder, first described by Heller in 1908, remains a condition of great interest. It has long been debated whether it is a discrete disorder or simply a late-onset variant of childhood autism. We have studied 6 cases of childhood disintegrative disorder, collected over 8 years, and followed for 2.5 to 22 years (mean 8.6 years). Childhood disintegrative disorder begins later in life than autism, and following a period of entirely normal development; the regression is more global and more severe than in autism; seizures are more frequent than in autism, yet demonstrable organicity in childhood disintegrative disorder is decidedly rare. Lastly, the prognosis is usually much worse than in autism, but in those cases with neither seizures nor epileptiform activity on electroencephalography (EEG), the outcome may be more favorable. Childhood disintegrative disorder should be viewed as a condition distinct from childhood autism.

KEYWORDS: Heller syndrome, autism, childhood disintegrative disorder, pervasive developmental disorder