Utilisation des procédures TAGteach ™ modifiées pour accroître l'acquisition de compétences en mouvements de danse pour un enfant présentant plusieurs diagnostics

Aperçu: G.M.

Enseigner avec des guides acoustiques (TAG), qui implique l’utilisation d’un son bref et cohérent pour fournir des informations en retour sur un comportement ciblé, a eu des effets positifs sur l’acquisition de diverses habiletés sportives. La majorité des travaux de recherche portant sur le TAG a été axée sur des apprenants au développement typique . Le but de cette étude était d’évaluer les méthodes TAGteach ™ modifiées (un ensemble de traitements comprenant du TAG) sur l’acquisition de mouvements de danse pour un enfant présentant plusieurs diagnostics. 

Méthodes
Cette étude a utilisé une conception à base multiple pour tous les comportements afin d'examiner les effets des méthodes TAGteach sur l'acquisition de nouveaux mouvements de danse. Le participant était un enfant présentant de multiples diagnostics (trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, trouble oppositionnel, entre autres) et participant régulièrement à un programme de studio de danse.
Résultats
Les résultats ont montré que l'utilisation des méthodes TAGteach modifiées avait permis l'acquisition de compétences pour trois topographies différentes de mouvements de danse ciblés: un virage, un coup de pied et un saut. Alors que les résultats de validité sociale variaient entre le participant et les aidants naturels, les réponses pour toutes les topographies étaient plus élevées à la fin de l'étude.
Conclusions
L'étude complète la littérature grandissante sur TAGteach pour l'acquisition d'habiletés sportives et suggère une utilisation efficace dans une nouvelle population. Les implications pour la pratique et les recherches futures sont discutées.

Using Modified TAGteach^™ Procedures in Increasing Skill Acquisition of Dance Movements for a Child with Multiple Diagnoses

• Robin Arnall
• Annette K. Griffith
• Susan Flynn
• Laurie Bonavita

• Robin Arnall

ORIGINAL PAPER

First Online: 02 July 2019

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Abstract

Objectives

Teaching with acoustical guidance (TAG), which involves the use of a brief and consistent sound to provide feedback on a targeted behavior, has demonstrated positive effects on the acquisition of various athletic skills. The majority of the research examining TAG has focused on typically developing learners. The purpose of this study was to evaluate modified TAGteach^™ methods (a treatment package involving TAG) on the acquisition of dance movements for a child with multiple diagnoses.

Methods

This study used a multiple baseline design across behaviors to examine the effects of TAGteach methods on the acquisition of novel dance movements. The participant was a child with multiple diagnoses (attention deficit hyperactivity disorder, oppositional defiant disorder, among others) who regularly participated in a dance studio program.

Results

Results indicated that the use of the modified TAGteach methods resulted in skill acquisition for three different topographies of targeted dance movements: a turn, kick, and leap. While the social validity results were varied between the participant and caregivers, responses for all topographies were higher at the conclusion of the study.

Conclusions

The study adds to the growing TAGteach literature for sports skill acquisition and suggests an effective use in a new population. Implications for practice and future research are discussed.

Keywords

Acquisition Attention deficit hyperactivity disorder Dance Oppositional defiant disorder TAGteach

Que ciblons-nous lorsque nous traitons les "troubles du spectre de l'autisme" ? Une revue systématique de 406 essais cliniques

Aperçu: G.M.

Le nombre d'essais visant à évaluer les traitements du "trouble du spectre de l'autisme" augmente progressivement. Cependant, on ne sait pas quelles mesures de résultats devraient être utilisées pour évaluer leur efficacité, en particulier pour les traitements qui ciblent les symptômes principaux. 

La présente analyse visait à fournir un aperçu complet des mesures de résultats utilisées dans les essais cliniques pour les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme".

Nous avons effectué des recherches systématiques dans la base de données Web of Knowledge entre 1980 et 2016 pour identifier les essais contrôlés publiés portant sur l'efficacité d'interventions dans les "troubles du spectre de l'autisme". 

Nous avons inclus 406 essais dans la base de données finale, à partir de laquelle 327 mesures de résultats ont été identifiées. Seules sept échelles ont été utilisées dans plus de 5% des études, parmi lesquelles seules trois des symptômes principaux mesurés (calendrier d'observation du diagnostic de l'autisme, échelle d'évaluation de l'autisme chez l'enfant et échelle de la réactivité sociale). 

Il est à noter que 69% des outils ont été utilisés dans la littérature une seule fois. 

Notre revue systématique a montré que l’évaluation de l’efficacité dans les essais d’intervention pour le "trouble du spectre de l'autisme" repose sur des outils hétérogènes et souvent non spécifiques à ce trouble. 

La fragmentation des outils peut entraver considérablement les comparaisons entre les études et donc la découverte de traitements efficaces pour les "troubles du spectre de l'autisme". Un plus grand consensus sur le choix de ces mesures devrait être atteint.

What are we targeting when we treat autism spectrum disorder? A systematic review of 406 clinical trials

Show all authors

Umberto Provenzani*, Laura Fusar-Poli*, Natascia Brondino, ...

First Published July 3, 2019 Review Article

https://doi.org/10.1177/1362361319854641

Article information

Abstract

The number of trials aimed at evaluating treatments for autism spectrum disorder has been increasing progressively. However, it is not clear which outcome measures should be used to assess their efficacy, especially for treatments which target core symptoms. The present review aimed to provide a comprehensive overview regarding the outcome measures used in clinical trials for people with autism spectrum disorder. We systematically searched the Web of Knowledge^SM database between 1980 and 2016 to identify published controlled trials investigating the efficacy of interventions in autism spectrum disorder. We included 406 trials in the final database, from which a total of 327 outcome measures were identified. Only seven scales were used in more than 5% of the studies, among which only three measured core symptoms (Autism Diagnostic Observation Schedule, Childhood Autism Rating Scale, and Social Responsiveness Scale). Of note, 69% of the tools were used in the literature only once. Our systematic review has shown that the evaluation of efficacy in intervention trials for autism spectrum disorder relies on heterogeneous and often non-specific tools for this condition. The fragmentation of tools may significantly hamper the comparisons between studies and thus the discovery of effective treatments for autism spectrum disorder. Greater consensus regarding the choice of these measures should be reached.

Keywords autism spectrum disorder, core symptoms, outcome measures, systematic review, trials

Analyse automatique des émotions et de l'attention des jeunes enfants à la maison: étude de faisabilité de ResearchKit sur l'autisme

Aperçu: G.M.

Les outils actuels permettant de mesurer objectivement les comportements observés chez les jeunes enfants sont coûteux, prennent du temps et nécessitent une formation poussée et une administration professionnelle. Le manque d'outils évolutifs, fiables et validés a une incidence sur l'accès aux connaissances fondées sur des preuves et limite notre capacité à collecter des données au niveau de la population dans des contextes non cliniques. Pour combler cette lacune, nous avons développé une technologie mobile permettant de collecter des vidéos de jeunes enfants tout en regardant des films conçus pour susciter des comportements liés à l'autisme. Nous avons ensuite utilisé le codage comportemental automatique de ces vidéos pour quantifier les émotions et les comportements des enfants. Nous présentons les résultats de notre étude iPhone Autism & Beyond, construite sur la plate-forme open source de ResearchKit. Toute l'étude, du processus de consentement électronique à la présentation des stimuli et à la collecte des données, a été réalisée dans une application pour iPhone disponible sur l'Apple Store. En un an, 1756 familles ayant des enfants âgés de 12 à 72 mois ont participé à l'étude. Elles ont répondu à 5618 sondages déclarés par des personnes en charge des enfants et téléchargé 4441 vidéos enregistrées dans le cadre naturel de l'enfant. Les données utilisables ont été collectées sur 87,6% des vidéos téléchargées. Le codage automatique a identifié des différences significatives d'émotion et d'attention selon l'âge, le sexe et le statut de risque d'autisme. Cette étude démontre l'acceptabilité d'un outil basé sur une application pour les aidants, leur volonté de télécharger des vidéos de leurs enfants, la faisabilité des données collectées à leur domicile à la maison et l'application du codage comportemental automatique pour quantifier les émotions et les variables d'attention cliniquement significatif et peut être affiné pour dépister les enfants atteints d’autisme et de troubles du développement en dehors du cadre clinique. Cette technologie a le potentiel de transformer notre façon de dépister et de surveiller le développement des enfants.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

NPJ Digit Med. 2018 Jun 1;1:20. doi: 10.1038/s41746-018-0024-6. eCollection 2018.

Automatic emotion and attention analysis of young children at home: a ResearchKit autism feasibility study

Egger HL^1,2, Dawson G^1,3, Hashemi J⁴, Carpenter KLH^1,3, Espinosa S⁴, Campbell K¹, Brotkin S¹, Schaich-Borg J¹, Qiu Q⁴, Tepper M⁴, Baker JP⁵, Bloomfield RA Jr^5,6, Sapiro G^4,7.

Author information

1

1Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Duke Health, Durham, USA.

2

6Present Address: Department of Child and Adolescent Psychiatry, NYU Langone Health, Adjunct at Duke Health, Durham, USA.

3

2Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Duke Center for Autism and Brain Development, Duke Institute for Brain Sciences, Durham, USA.

4

3Department of Electrical and Computer Engineering, Duke University, Durham, USA.

5

4Department of Pediatrics, Duke Health, Durham, USA.

6

7Present Address: Apple, Inc., Cupertino, USA.

7

5Department of Biomedical Engineering, Department of Computer Sciences, Department of Mathematics, Duke University, Durham, USA.

Abstract

Current tools for objectively measuring young children's observed behaviors are expensive, time-consuming, and require extensive training and professional administration. The lack of scalable, reliable, and validated tools impacts access to evidence-based knowledge and limits our capacity to collect population-level data in non-clinical settings. To address this gap, we developed mobile technology to collect videos of young children while they watched movies designed to elicit autism-related behaviors and then used automatic behavioral coding of these videos to quantify children's emotions and behaviors. We present results from our iPhone study Autism & Beyond, built on ResearchKit's open-source platform. The entire study-from an e-Consent process to stimuli presentation and data collection-was conducted within an iPhone-based app available in the Apple Store. Over 1 year, 1756 families with children aged 12-72 months old participated in the study, completing 5618 caregiver-reported surveys and uploading 4441 videos recorded in the child's natural settings. Usable data were collected on 87.6% of the uploaded videos. Automatic coding identified significant differences in emotion and attention by age, sex, and autism risk status. This study demonstrates the acceptability of an app-based tool to caregivers, their willingness to upload videos of their children, the feasibility of caregiver-collected data in the home, and the application of automatic behavioral encoding to quantify emotions and attention variables that are clinically meaningful and may be refined to screen children for autism and developmental disorders outside of clinical settings. This technology has the potential to transform how we screen and monitor children's development.

PMID:31304303

PMCID:PMC6550157

DOI:10.1038/s41746-018-0024-6

Étude exploratoire sur la faisabilité à la maison d'un outil portable pour l'apprentissage social et affectif chez les enfants autistes

Aperçu: G.M.

Bien que les interventions comportementales standards pour les "troubles du spectre de l'autisme (TSA) soient des thérapies efficaces pour les déficits sociaux, elles sont critiquées pour le fait qu'elles prennent beaucoup de temps et dépendent de manière excessive des spécialistes. 

L'âge précoce du traitement est un facteur prédictif de réussite, mais les listes d'attente pour les traitements peuvent durer 18 mois. Pour remédier à ces complications, nous avons développé Superpower Glass, un système logiciel assisté par apprentissage automatique fonctionnant sur Google Glass et sur un smartphone Android, conçu pour être utilisé lors d'interactions sociales. Cette étude exploratoire pilote examine le potentiel de notre outil prototype pour un apprentissage socio-affectif chez les enfants autistes. 

Nous avons envoyé notre outil à la maison dans 14 familles et évalué les changements, de l’admission à la conclusion, au moyen de l’Échelle de réactivité sociale (SRS-2), d’une tâche de reconnaissance des affections faciales (EGG) et de rapports qualitatifs aux parents. 

Une ANOVA à mesures répétées a montré une diminution moyenne de 7,14 points du score total SRS-2 (F (1,13) = 33,20, p = <0,001, des scores plus élevés indiquant une gravité plus élevée du TSA). Les scores EGG ont également augmenté en moyenne de 9,55 réponses correctes (F (1,10) = 11,89, p = <0,01). 

Les parents ont signalé un contact visuel accru et une plus grande acuité sociale. Cette étude de faisabilité prend en charge l'utilisation des technologies mobiles à des fins thérapeutiques potentielles.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

NPJ Digit Med. 2018 Aug 2;1:32. doi: 10.1038/s41746-018-0035-3. eCollection 2018.

Exploratory study examining the at-home feasibility of a wearable tool for social-affective learning in children with autism

Daniels J¹, Schwartz JN¹, Voss C², Haber N¹, Fazel A¹, Kline A¹, Washington P², Feinstein C³, Winograd T², Wall DP^1,3,4.

Author information

1

1Division of Systems Medicine, Department of Pediatrics, Stanford University, Palo Alto, CA USA.

2

2Department of Computer Science, Stanford University, Palo Alto, CA USA.

3

3Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Palo Alto, CA USA.

4

4Department of Biomedical Data Science, Stanford University, Palo Alto, CA USA.

Abstract

Although standard behavioral interventions for autism spectrum disorder (ASD) are effective therapies for social deficits, they face criticism for being time-intensive and overdependent on specialists. Earlier starting age of therapy is a strong predictor of later success, but waitlists for therapies can be 18 months long. To address these complications, we developed Superpower Glass, a machine-learning-assisted software system that runs on Google Glass and an Android smartphone, designed for use during social interactions. This pilot exploratory study examines our prototype tool's potential for social-affective learning for children with autism. We sent our tool home with 14 families and assessed changes from intake to conclusion through the Social Responsiveness Scale (SRS-2), a facial affect recognition task (EGG), and qualitative parent reports. A repeated-measures one-way ANOVA demonstrated a decrease in SRS-2 total scores by an average 7.14 points (F(1,13) = 33.20, p = <.001, higher scores indicate higher ASD severity). EGG scores also increased by an average 9.55 correct responses (F(1,10) = 11.89, p = <.01). Parents reported increased eye contact and greater social acuity. This feasibility study supports using mobile technologies for potential therapeutic purposes.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorders; Empathy; Social behaviour; Translational research

PMID:31304314

PMCID:PMC6550272

DOI:10.1038/s41746-018-0035-3

Définir les composants essentiels de la navigation familiale pour les "troubles du spectre de 'lautisme"

Aperçu: G.M.

Cette étude visait à définir les composants essentiels de la navigation familiale (Family Navigation; FN,  est une approche de gestion de cas pour accroître l’accès aux services de diagnostic et de traitement sur une période limitée dans le temps. Le modèle FN retenue pour l'étude était à l'origine développé pour aider les familles d'enfants à risque d'autisme (TSA) à obtenir un diagnostic définitif et un accès aux services de traitement.)pour les "troubles du spectre de l'autisme" , une intervention prometteuse visant à réduire les disparités en matière de soins pour cette population. Des équipes de quatre essais de Family Navigation pour le "trouble du spectre de l'autisme" ont complété la liste de contrôle du modèle de description et de réplication de l'intervention afin de décrire les éléments de l'intervention. Grâce à l'analyse des composants d'intervention et à la synthèse qualitative, nous avons identifié 11 composants principaux dans trois domaines: formation et supervision, outils de navigation et activités de navigation. 

Nous discutons de l’importance d’identifier ces composants essentiels et leurs implications pour la recherche et la pratique futures.

Autism. 2019 Jul 16:1362361319864079. doi: 10.1177/1362361319864079.

Defining the core components of Family Navigation for autism spectrum disorder

Broder-Fingert S¹, Stadnick NA^2,3, Hickey E⁴, Goupil J⁴, Diaz Lindhart Y⁵, Feinberg E^1,6.

Author information

1

1 Division of General Pediatrics, Department of Pediatrics, Boston Medical Center, Boston University School of Medicine, Boston, MA, USA.

2

2 Department of Psychiatry, University of California, San Diego, La Jolla, CA, USA.

3

3 Child and Adolescent Services Research Center, University of California, San Diego, San Diego, CA, USA.

4

4 Department of Pediatrics, Boston Medical Center, Boston University School of Medicine, Boston, MA, USA.

5

5 The Heller School for Social Policy and Management, Brandeis University, Waltham, MA, USA.

6

6 Boston University School of Medicine, Boston, MA, USA.

Abstract

This study aimed to define the core components of Family Navigation for autism spectrum disorder, a promising intervention to reduce disparities in care for this population. Teams from four trials of Family Navigation for autism spectrum disorder completed the Template for Intervention Description and Replication checklist to outline intervention components. Through intervention component analysis and qualitative synthesis, we identified 11 core components across three domains: Training and Supervision, Navigator Tools, and Navigator Activities. We discuss the importance of identifying these core components and implications for future research and practice.

PMID:31311287

DOI:10.1177/1362361319864079

Effets de l'équitation thérapeutique sur la cognition et le langage chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" ou une déficience intellectuelle: une étude préliminaire

Aperçu: G.M.

OBJECTIF:
Étudier si l'équitation thérapeutique (THR) peut améliorer le langage et la fonction cognitive chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) ou une déficience intellectuelle (ID).
METHODES:
Nous avons mené une étude prospective cas-témoins sur des enfants avec dTSA ou DI. Dix-huit et onze enfants ont été inscrits dans les groupes THR et contrôle, respectivement. Pendant 8 semaines, les membres du groupe THR ont suivi un traitement conventionnel suivi de 30 minutes de THR par semaine, alors que les témoins n’avaient reçu que du traitement conventionnel. Le langage des participants (utilisation du test de vocabulaire réceptif et expressif [REVT] et l'échelle de langage réceptif-expressif préscolaire [PRES]) et leurs capacités cognitives (utilisation de la batterie d'évaluation de Kaufman pour enfants [K-ABC] et du domaine cognitif de l'échelle de Bayley) II [BSID-II]) ont été évalués au départ et à 8 semaines après le traitement.
RÉSULTATS:
Il n'y avait pas de différence de base entre les deux groupes. Dans le groupe THR, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans la plupart des domaines après THR, notamment le langage et la cognition réceptifs et expressifs, par rapport à ceux avant THR. Dans le groupe témoin, cependant, seule la capacité du vocabulaire réceptif évaluée par le TRV et la fonction cognitive évaluée par le BSID-II ont montré des améliorations après un traitement conventionnel. Cependant, aucune différence statistiquement significative en termes de langage ou de capacités cognitives n'a été observée entre les deux groupes 8 semaines après le traitement.
CONCLUSION:
Ces résultats suggèrent que THR pourrait améliorer le langage et les capacités cognitives. Bien que les résultats de ces améliorations ne soient pas clairs pour le moment, nous pouvons en déduire que le THR pourrait permettre d’optimiser le langage et les capacités cognitives des enfants avec dTSA et de DI.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais 

Ann Rehabil Med. 2019 Jun;43(3):279-288. doi: 10.5535/arm.2019.43.3.279. Epub 2019 Jun 28.

Effects of Therapeutic Horseback Riding on Cognition and Language in Children With Autism Spectrum Disorder or Intellectual Disability: A Preliminary Study

Kwon S¹, Sung IY¹, Ko EJ², Kim HS³.

Author information

1

Department of Rehabilitation Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.

2

Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Ulsan University Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Ulsan, Korea.

3

Department of Rehabilitation Medicine, Ulsan City E Hospital, Ulsan, Korea.

Abstract

OBJECTIVE:

To investigate if therapeutic horseback riding (THR) can improve language and cognitive function in children with autism spectrum disorder (ASD) or intellectual disability (ID).

METHODS:

We conducted a prospective case-control study on children diagnosed with ASD or ID. Eighteen and 11 children were enrolled for THR and control groups, respectively. For 8 weeks, those in the THR group underwent conventional therapy plus 30 minutes of THR per week while controls only received conventional therapy. Participants' language (using Receptive and Expressive Vocabulary Test [REVT] and Preschool Receptive-Expressive Language Scale [PRES]) and cognitive abilities (using Kaufman Assessment Battery for Children [K-ABC] and the cognitive domain of Bayley Scales of Infant Development-II [BSID-II]) were assessed at baseline and at 8 weeks after treatment.

RESULTS:

There was no baseline difference between the two groups. In the THR group, there were statistically significant improvements in most domains after THR including receptive and expressive language and cognition compared to those before THR. In the control group, however, only receptive vocabulary ability assessed by REVT and cognitive function assessed by BSID-II showed improvements after conventional therapy. However, there were no statistically significant differences in language or cognitive abilities between the two groups at 8 weeks after treatment.

CONCLUSION:

These results suggest that THR might improve language and cognitive abilities. Although the mechanisms and pathways involved in such improvements are currently unclear based on our findings, THR might have potential to optimize language and cognitive abilities of children with ASD and ID.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorder; Cognition; Intellectual disability; Language; Therapeutic horseback riding

PMID:31311249

DOI:10.5535/arm.2019.43.3.279

Réponse de traitement variée chez les jeunes enfants autistes: une comparaison relative d'approches comportementales structurées et naturalistes

Aperçu: G.M.

L'hétérogénéité de la réponse au traitement est fréquente chez les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" . 

Ainsi, de nombreux prestataires varient l'intervention utilisée en fonction des caractéristiques de l'enfant et du domaine d'apprentissage. Une meilleure compréhension de la manière d’adapter les traitements à différents enfants et domaines de domaine peut renforcer les efforts pour individualiser le traitement et améliorer la réponse au traitement.

Cette étude a évalué l'efficacité relative de la formation à des essais discrets et de la formation aux réponses cruciales pour enseigner aux jeunes enfants à risque de "troubles du spectre de l'autisme"  des compétences de langage, d'expression et de réceptivité, de jeu et d'imitation. En utilisant une conception de traitement en alternance adaptée à un sujet, les enfants ont reçu les deux traitements pendant 12 semaines. Les données ont été recueillies au cours du traitement et à 3 mois de suivi. Tous les participants ont acquis des compétences cibles dans les deux traitements et ont démontré une certaine généralisation, un maintien et une utilisation spontanée des compétences. L'entraînement par réponse pivot et l'entraînement par essais discrets ont été plus efficaces pour certains enfants et certains domaines. 

Les résultats suggèrent que les taux d'apprentissage précoces pourraient être prédictifs de la réponse au traitement à long terme et utiles pour éclairer les décisions de traitement.

Autism. 2019 Jul 16:1362361319859726. doi: 10.1177/1362361319859726.

Varied treatment response in young children with autism: A relative comparison of structured and naturalistic behavioral approaches

Jobin A^1,2.

Author information

1

1 Child and Adolescent Services Research Center (CASRC), University of California San Diego, San Diego, CA, USA.

2

2 Department of Psychiatry, University of California San Diego, San Diego, CA, USA.

Abstract

Heterogeneity of treatment response is common in children with autism spectrum disorder. Thus, many providers vary the intervention used based on child characteristics and learning domain. An improved understanding of how to match treatments to different children and domain areas may enhance efforts to individualize treatment and improve treatment response. This study evaluated the relative efficacy of discrete trial training and pivotal response training for teaching young children at risk for autism spectrum disorder receptive and expressive language, play, and imitation skills. Using a single-subject adapted alternating treatments design, children received both the treatments for 12 weeks. Data were collected during treatment and at 3-month follow-up. All participants acquired target skills in both treatments and demonstrated some generalization, maintenance, and spontaneous skill use. Pivotal response training and discrete trial training were each more effective for some children and domains. The results suggest that early rates of learning may be predictive of longer-term treatment response and useful in informing treatment decisions.

KEYWORDS:

autism spectrum disorders; individualization; interventions; psychosocial/behavioral

PMID:31311289

DOI: 10.1177/1362361319859726

Association de facteurs génétiques et environnementaux avec l'autisme dans une cohorte de 5 pays

Aperçu: G.M. 

Importance:
Les origines et le développement des troubles du spectre autistique (TSA) restent non résolus. Aucune étude au niveau individuel n'a fourni d'estimation des effets additifs sur la génétique, la mère et l'environnement des TSA dans plusieurs pays.
Objectif:
Estimer les effets additifs génétiques, maternels et environnementaux sur les TSA.
Conception, cadre et participants:
Etude de cohorte multinationale basée sur la population et comprenant des cohortes de naissances complètes d'enfants du Danemark, de Finlande, de Suède, d'Israël et d'Australie occidentale, nés entre le 1er janvier 1998 et le 31 décembre 2011 et suivis jusqu'à l'âge de 16 ans. Les données ont été analysées du 23 septembre 2016 au 4 février 2018.
Principaux résultats et mesures:
Dans 5 pays, des modèles ont été adaptés pour estimer les composantes de la variance décrivant la variance totale du risque d'apparition de TSA en raison de la génétique additive, des effets environnementaux maternels et environnementaux partagés et non partagés.
Résultats:
L'échantillon analytique comprenait 2001631 personnes, dont 1027546 (51,3%) étaient des hommes. Sur l'ensemble de l'échantillon, 22156 ont été diagnostiqués avec un TSA. L'héritabilité médiane (IC à 95%) des TSA était de 80,8% (73,2% à 85,5%) pour les estimations ponctuelles par pays, allant de 50,9% (25,1% à 75,6%) (Finlande) à 86,8% (69,8% à 100,0%) (Israël). Pour les pays nordiques combinés, les estimations de l'héritabilité allaient de 81,2% (73,9% à 85,3%) à 82,7% (79,1% à 86,0%). L'effet maternel a été estimé entre 0,4% et 1,6%. Les estimations des effets génétiques, maternels et environnementaux pour le trouble autistique étaient similaires avec le TSA.
Conclusions et pertinence:
Sur la base de données de population provenant de 5 pays, l'héritabilité des TSA a été estimée à environ 80%, ce qui indique que la variation de la fréquence des TSA dans la population est principalement due à des influences génétiques héritées, sans aucun soutien pour la contribution des effets maternels. 

Les résultats suggèrent des différences modestes possibles dans les sources de risque de TSA entre les pays.

JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411.

Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort

Bai D¹, Yip BHK^1,2, Windham GC³, Sourander A⁴, Francis R⁵, Yoffe R⁶, Glasson E⁵, Mahjani B^2,7,8, Suominen A⁴, Leonard H⁵, Gissler M^4,9,10, Buxbaum JD^{7,8,11,12,13,14}, Wong K⁵, Schendel D^15,16,17, Kodesh A^18,19, Breshnahan M^20,21, Levine SZ¹⁸, Parner ET²², Hansen SN²², Hultman C², Reichenberg A^7,8,11,14, Sandin S^2,7,8.

Author information

Abstract

Importance:

The origins and development of autism spectrum disorder (ASD) remain unresolved. No individual-level study has provided estimates of additive genetic, maternal, and environmental effects in ASD across several countries.

Objective:

To estimate the additive genetic, maternal, and environmental effects in ASD.

Design, Setting, and Participants:

Population-based, multinational cohort study including full birth cohorts of children from Denmark, Finland, Sweden, Israel, and Western Australia born between January 1, 1998, and December 31, 2011, and followed up to age 16 years. Data were analyzed from September 23, 2016 through February 4, 2018.

Main Outcomes and Measures:

Across 5 countries, models were fitted to estimate variance components describing the total variance in risk for ASD occurrence owing to additive genetics, maternal, and shared and nonshared environmental effects.

Results:

The analytic sample included 2 001 631 individuals, of whom 1 027 546 (51.3%) were male. Among the entire sample, 22 156 were diagnosed with ASD. The median (95% CI) ASD heritability was 80.8% (73.2%-85.5%) for country-specific point estimates, ranging from 50.9% (25.1%-75.6%) (Finland) to 86.8% (69.8%-100.0%) (Israel). For the Nordic countries combined, heritability estimates ranged from 81.2% (73.9%-85.3%) to 82.7% (79.1%-86.0%). Maternal effect was estimated to range from 0.4% to 1.6%. Estimates of genetic, maternal, and environmental effects for autistic disorder were similar with ASD.

Conclusions and Relevance:

Based on population data from 5 countries, the heritability of ASD was estimated to be approximately 80%, indicating that the variation in ASD occurrence in the population is mostly owing to inherited genetic influences, with no support for contribution from maternal effects. The results suggest possible modest differences in the sources of ASD risk between countries.

PMID: 31314057

DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411

L'architecture du risque de "trouble du spectre de l'autisme" : Que savons-nous et où allons-nous d'ici

Aperçu: G.M.

Les principaux atouts de l’étude sont sa taille et la rigueur avec laquelle elle  a été effectuée. En incorporant des données de cohorte de naissance de 5 pays (Danemark, Finlande, Suède, Israël et Australie), les auteurs ont pu inclure plus de 2 millions de personnes issues de plus de 600 000 familles et comparer leurs résultats à travers des échantillons nationaux, créant un test de reproductibilité. 

Dans l'échantillon global, ils ont identifié plus de 22 156 enfants avec un diagnostic de TSA, pour un taux global de 1,11%. Ils ont également pu combiner les données de 3 des pays (Danemark, Finlande et Suède) pour une analyse groupée des pays nordiques. 

Cet ensemble de données combiné offre une plus grande puissance statistique que toute étude de population antérieure sur les TSA et permet de modéliser la responsabilité des TSA en 4 types de risque:

• facteurs génétiques hérités, 
• facteurs environnementaux communs (c.-à-d. communs aux membres de la famille), 
• facteurs de risque environnementaux non partagés et
• effets maternels.

Selon ce modèle, des facteurs génétiques hérités ont été attribués associée à 81,2% (IC à 95%, 73,9% à 85,3%) de la variance en Occurrence TSA dans le jeu de données combiné.
Cela correspond aux estimations précédentes de l’héritabilité des TSA (64% à 91%, selon
méta-analyse récente sur les études d'héritabilité), pourtant c'est un nouveau résultat important pour 2 raisons. 

Tout d'abord, étant donné cette grande étude échantillon, il est plus précis, avec un CI plus étroit, que tout précédent estimation. 

Deuxièmement, parce que la plupart des estimations précédentes provenaient de études jumelées, cette étude, en répliquant leurs résultats avec un non double conception, prend en charge leur validité dans la population générale (étant donné que certains facteurs de risque environnementaux potentiels, tels que naissance prématurée, sont plus fréquents chez les jumeaux). Dans un sens large, alors, cette découverte renforce la compréhension actuelle des TSA aussi fortement héréditaire.
En revanche, les auteurs ont  constaté que le risque environnemental était relativement moins important, avec des facteurs environnementaux communs associés à seulement 0,3% de la variance des TSA (IC 95%, 0,0% - 2,2%) et des facteurs environnementaux non partagés avec 18,1% (95%IC, 14,1% à 21,7%). 

Ces chiffres doivent être interprétés avec un peu de prudence, compte tenu des limites inhérentes au modèle avec respect du risque environnemental non partagé.

JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1375.

The Architecture of Autism Spectrum Disorder Risk: What Do We Know, and Where Do We Go From Here?

Jutla A^1,2, Reed H^1,2, Veenstra-VanderWeele J^1,2,3.

Author information

1

Department of Psychiatry, Columbia University, New York, New York.

2

New York State Psychiatric Institute, New York.

3

Center for Autism and the Developing Brain, New York-Presbyterian Hospital, White Plains.

PMID:31314055

DOI:10.1001/jamapsychiatry.2019.1375

Altérations corticales et sous-corticales associées à un comportement visuomoteur de précision chez les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Outre les déficits fondamentaux en capacités de communication sociale et en comportements répétitifs et les intérêts restreints, de nombreuses personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) présentent des comorbidités développementales, y compris des problèmes sensorimoteurs. Les problèmes sensorimoteurs sont fréquents chez les TSA et associés à des symptômes cliniques plus graves. Fait important, les comportements sensorimoteurs sont précisément quantifiables et hautement traductionnels, offrant des cibles prometteuses pour les études neurophysiologiques des TSA. 

Nous avons utilisé l'IRM fonctionnelle pour identifier les régions cérébrales associées au comportement sensorimoteur à l'aide d'une tâche de préhension de précision guidée visuellement chez des personnes présentant un TSA (N = 20) et des contrôles appairés en âge, et QI (N = 18). 

Au cours du comportement visuomoteur, les individus avec dTSA présentaient une plus grande variabilité de force que les témoins. Le signal BOLD de multiples régions corticales et sous-corticales était associé à la variabilité de la force, notamment les cortex moteur et prémoteur, le cortex pariétal postérieur, le cortex extrastrié, le putamen et le cervelet. 

L'activation dans le cortex prémoteur droit est mise à l'échelle avec la variabilité sensorimotrice chez les témoins, mais pas chez les TSA. Les personnes avec dTSA ont présenté une plus grande activation que les témoins chez le putamen gauche et le lobule cérébelleux VIIb gauche, et l'activation dans ces régions était associée à des symptômes de TSA plus graves sur le plan clinique. 

Ensemble, ces résultats suggèrent qu'une plus grande variabilité sensorimotrice dans les TSA est associée à des processus cortical-striataux altérant la sélection de l'action et à des circuits cortico-cérébelleux impliqués dans des ajustements réactifs du débit moteur guidés par la rétroaction. 

Nos résultats indiquent également que l'organisation atypique des circuits corticaux visuomoteurs peut entraîner une dépendance accrue à l'égard des circuits sous-corticaux généralement dédiés à l'acquisition d'habiletés motrices. 

Globalement, ces résultats fournissent de nouvelles preuves que les altérations sensorimotrices dans les TSA impliquent une organisation corticale et sous-corticale aberrante pouvant contribuer à des problèmes cliniques clés chez les patients.

J Neurophysiol. 2019 Jul 17. doi: 10.1152/jn.00286.2019.

Cortical and subcortical alterations associated with precision visuomotor behavior in individuals with autism spectrum disorder

Unruh KE¹, Martin LE², Magnon GC³, Vaillancourt DE⁴, Sweeney JA⁵, Mosconi MW¹.

Author information

1

University of Kansas, United States.

2

University of Kansas Medical Center, United States.

3

University of Pittsburgh School of Medicine, United States.

4

Applied Physiology and Kinesiology, University of Florida, United States.

5

University of Cincinnati, United States.

Abstract

In addition to core deficits in social-communication abilities and repetitive behaviors and interests, many patients with autism spectrum disorder (ASD) experience developmental comorbidities, including sensorimotor issues. Sensorimotor issues are common in ASD and associated with more severe clinical symptoms. Importantly, sensorimotor behaviors are precisely quantifiable and highly translational, offering promising targets for neurophysiological studies of ASD. We used functional MRI to identify brain regions associated with sensorimotor behavior using a visually-guided precision gripping task in individuals with ASD (N=20) and age-, IQ-, and handedness-matched controls (N=18). During visuomotor behavior, individuals with ASD showed greater force variability than controls. BOLD signal for multiple cortical and subcortical regions was associated with force variability, including motor and premotor cortex, posterior parietal cortex, extrastriate cortex, putamen, and cerebellum. Activation in right premotor cortex scaled with sensorimotor variability in controls, but not in ASD. Individuals with ASD showed greater activation than controls in left putamen and left cerebellar lobule VIIb and activation in these regions was associated with more severe clinically-rated symptoms of ASD. Together, these results suggest that greater sensorimotor variability in ASD is associated with altered cortical-striatal processes supporting action selection and cortical-cerebellar circuits involved in feedback-guided reactive adjustments of motor output. Our findings also indicate that atypical organization of visuomotor cortical circuits may result in heightened reliance on subcortical circuits typically dedicated to motor skill acquisition. Overall, these results provide new evidence that sensorimotor alterations in ASD involve aberrant cortical and subcortical organization that may contribute to key clinical issues in patients.

PMID:31314644

DOI:10.1152/jn.00286.2019