Aperçu: G.M.
Importance:
Les origines et le développement des troubles du spectre autistique (TSA) restent non résolus. Aucune étude au niveau individuel n'a fourni d'estimation des effets additifs sur la génétique, la mère et l'environnement des TSA dans plusieurs pays.
Objectif:
Estimer les effets additifs génétiques, maternels et environnementaux sur les TSA.
Conception, cadre et participants:
Etude de cohorte multinationale basée sur la population et comprenant des cohortes de naissances complètes d'enfants du Danemark, de Finlande, de Suède, d'Israël et d'Australie occidentale, nés entre le 1er janvier 1998 et le 31 décembre 2011 et suivis jusqu'à l'âge de 16 ans. Les données ont été analysées du 23 septembre 2016 au 4 février 2018.
Principaux résultats et mesures:
Dans 5 pays, des modèles ont été adaptés pour estimer les composantes de la variance décrivant la variance totale du risque d'apparition de TSA en raison de la génétique additive, des effets environnementaux maternels et environnementaux partagés et non partagés.
Résultats:
L'échantillon analytique comprenait 2001631 personnes, dont 1027546 (51,3%) étaient des hommes. Sur l'ensemble de l'échantillon, 22156 ont été diagnostiqués avec un TSA. L'héritabilité médiane (IC à 95%) des TSA était de 80,8% (73,2% à 85,5%) pour les estimations ponctuelles par pays, allant de 50,9% (25,1% à 75,6%) (Finlande) à 86,8% (69,8% à 100,0%) (Israël). Pour les pays nordiques combinés, les estimations de l'héritabilité allaient de 81,2% (73,9% à 85,3%) à 82,7% (79,1% à 86,0%). L'effet maternel a été estimé entre 0,4% et 1,6%. Les estimations des effets génétiques, maternels et environnementaux pour le trouble autistique étaient similaires avec le TSA.
Conclusions et pertinence:
Sur la base de données de population provenant de 5 pays, l'héritabilité des TSA a été estimée à environ 80%, ce qui indique que la variation de la fréquence des TSA dans la population est principalement due à des influences génétiques héritées, sans aucun soutien pour la contribution des effets maternels.
Les origines et le développement des troubles du spectre autistique (TSA) restent non résolus. Aucune étude au niveau individuel n'a fourni d'estimation des effets additifs sur la génétique, la mère et l'environnement des TSA dans plusieurs pays.
Objectif:
Estimer les effets additifs génétiques, maternels et environnementaux sur les TSA.
Conception, cadre et participants:
Etude de cohorte multinationale basée sur la population et comprenant des cohortes de naissances complètes d'enfants du Danemark, de Finlande, de Suède, d'Israël et d'Australie occidentale, nés entre le 1er janvier 1998 et le 31 décembre 2011 et suivis jusqu'à l'âge de 16 ans. Les données ont été analysées du 23 septembre 2016 au 4 février 2018.
Principaux résultats et mesures:
Dans 5 pays, des modèles ont été adaptés pour estimer les composantes de la variance décrivant la variance totale du risque d'apparition de TSA en raison de la génétique additive, des effets environnementaux maternels et environnementaux partagés et non partagés.
Résultats:
L'échantillon analytique comprenait 2001631 personnes, dont 1027546 (51,3%) étaient des hommes. Sur l'ensemble de l'échantillon, 22156 ont été diagnostiqués avec un TSA. L'héritabilité médiane (IC à 95%) des TSA était de 80,8% (73,2% à 85,5%) pour les estimations ponctuelles par pays, allant de 50,9% (25,1% à 75,6%) (Finlande) à 86,8% (69,8% à 100,0%) (Israël). Pour les pays nordiques combinés, les estimations de l'héritabilité allaient de 81,2% (73,9% à 85,3%) à 82,7% (79,1% à 86,0%). L'effet maternel a été estimé entre 0,4% et 1,6%. Les estimations des effets génétiques, maternels et environnementaux pour le trouble autistique étaient similaires avec le TSA.
Conclusions et pertinence:
Sur la base de données de population provenant de 5 pays, l'héritabilité des TSA a été estimée à environ 80%, ce qui indique que la variation de la fréquence des TSA dans la population est principalement due à des influences génétiques héritées, sans aucun soutien pour la contribution des effets maternels.
Les résultats suggèrent des différences modestes possibles dans les sources de risque de TSA entre les pays.
JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411.
Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort
Bai D1, Yip BHK1,2, Windham GC3, Sourander A4, Francis R5, Yoffe R6, Glasson E5, Mahjani B2,7,8, Suominen A4, Leonard H5, Gissler M4,9,10, Buxbaum JD7,8,11,12,13,14, Wong K5, Schendel D15,16,17, Kodesh A18,19, Breshnahan M20,21, Levine SZ18, Parner ET22, Hansen SN22, Hultman C2, Reichenberg A7,8,11,14, Sandin S2,7,8.
Abstract
Importance:
The origins and development of autism spectrum disorder (ASD) remain unresolved. No individual-level study has provided estimates of additive genetic, maternal, and environmental effects in ASD across several countries.Objective:
To estimate the additive genetic, maternal, and environmental effects in ASD.Design, Setting, and Participants:
Population-based, multinational cohort study including full birth cohorts of children from Denmark, Finland, Sweden, Israel, and Western Australia born between January 1, 1998, and December 31, 2011, and followed up to age 16 years. Data were analyzed from September 23, 2016 through February 4, 2018.Main Outcomes and Measures:
Across 5 countries, models were fitted to estimate variance components describing the total variance in risk for ASD occurrence owing to additive genetics, maternal, and shared and nonshared environmental effects.Results:
The analytic sample included 2 001 631 individuals, of whom 1 027 546 (51.3%) were male. Among the entire sample, 22 156 were diagnosed with ASD. The median (95% CI) ASD heritability was 80.8% (73.2%-85.5%) for country-specific point estimates, ranging from 50.9% (25.1%-75.6%) (Finland) to 86.8% (69.8%-100.0%) (Israel). For the Nordic countries combined, heritability estimates ranged from 81.2% (73.9%-85.3%) to 82.7% (79.1%-86.0%). Maternal effect was estimated to range from 0.4% to 1.6%. Estimates of genetic, maternal, and environmental effects for autistic disorder were similar with ASD.Conclusions and Relevance:
Based on population data from 5 countries, the heritability of ASD was estimated to be approximately 80%, indicating that the variation in ASD occurrence in the population is mostly owing to inherited genetic influences, with no support for contribution from maternal effects. The results suggest possible modest differences in the sources of ASD risk between countries.- PMID: 31314057
- DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411
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