Further characterization of autoantibodies to GABAergic neurons in the central nervous system produced by a subset of children with autism

Traduction : G.M.
Une caractérisation plus poussée des auto-anticorps neurones GABAergiques dans le système nerveux central produit par un sous-ensemble d'enfants atteints d'autisme.
Wills S, Rossi CC, Bennett J, Martinez-Cerdeño V, P Ashwood, DG Amaral, J. Van de Water

CONTEXTE:
L'autisme est un trouble neurologique caractérisé par une déficience de l'interaction sociale, des déficits en matière de communication verbale et non verbale, et la présence de comportements répétitifs ou un répertoire limité d'activités et d'intérêts. Les causes de l'autisme ne sont pas claires. Dans une étude antérieure, nous avons déterminé que 21% des enfants atteints d'autisme avaient des auto-anticorps plasmatiques qui ont été immunoréactifs avec une population de neurones dans le cervelet qui semblait être des cellules de Golgi, un interneurone GABAergique.

METHODES:
Nous avons maintenant étendu cette analyse en examinant l'immunoréactivité plasmatique dans le reste du cerveau. Pour déterminer la spécificité cellulaire, des études avec double étiquetage, qui comprennent l'une des protéines liant le calcium qui sont généralement co-localisés dans les neurones GABAergiques (calbindine, paralbumin, ou calrétinine), ont également été menées pour déterminer quels neurones GABAergiques étaient immunoréactifs.
Des coupes coronales passant par la mesure rostrocaudal du cerveau de singe macaque ont été mis à réagir avec du plasma de chacun des sept sujets atteints d'autisme qui avaient déjà démontré une coloration positive des cellules de Golgi, ainsi que six témoins négatifs. En outre, des coupes de cerveau de souris adultes mâles ont également été examinées.

RÉSULTATS:
Dans chaque cas, une coloration spécifique a été observée pour les neurones qui avait l'aspect morphologique des interneurones.
Grâce à des étiquetages double sections du plasma et des anticorps dirigés contre l'acide gamma-aminobutyrique (GABA), nous avons déterminé que tous les neurones auto-anticorps positifs ont été GABAergique. Cependant, tous les neurones GABAergiques n'ont été auto-anticorps positifs. La Calbindine a été co-marquée dans plusieurs des auto-anticorps alors que le co-marquage de la parvalbumine moins fréquemment observés.
Les cellules auto-anticorps positives ont rarement exprimé la calrétinine.
Les analyses du cerveau de souris et de primates traités de manière similaire ont également montré une immunoréactivité des interneurones répartis dans le néocortex et de nombreuses régions sous-corticales. Certaines populations de cellules colorées chez le primate (tels que les neurones de Golgi dans le cervelet) ne sont pas aussi fortement immunoréactifs que les cellules du cerveau des souris.

CONCLUSIONS:
Ces résultats suggèrent que le rapport précédent d'auto-anticorps de l'immunoréactivité de cellules spécifiques du cervelet s'étend à d'autres régions du cerveau. En outre, ces conclusions confirment que les cellules auto-anticorps sont ciblées sur une sous-population d'interneurones GABAergiques. L'impact potentiel de ces auto-anticorps sur la perturbation GABAergique par rapport à l'étiologie de l'autisme est question aux présentes.

Characterization of Depression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Traduction : G.M.
Caractérisation de la dépression chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique.
KM Magnuson, JN Constantino.

Source
Saint * Louis University School of Medicine, St Louis, MO; † ministères de psychiatrie et de pédiatrie, Université de Washington School of Medicine, St Louis, MO.

Résumé
Les syndromes dépressifs représentent une comorbidité invalidante pour de nombreux enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), mais la mise en évidence d'une dépression peut être compliquée par le chevauchement phénotypique entre les 2 conditions, selon la manière dont la symptomatologie autistique peut masquer les caractéristiques de la dépression et par des manifestations atypiques de la dépression chez les enfants atteints de TSA.
Ces questions ont contribué à une large variation dans l'estimation des taux de prévalence de la dépression chez les personnes atteintes de TSA et invoquent la nécessité de nouvelles approches pour la détection spécifique de la dépression et d'autres comorbidités neuropsychiatriques chez les enfants atteints de TSA.
Les auteurs passent en revue la littérature scientifique pertinente sur l'apparition de la dépression chez les personnes en situation d'autisme en tenant compte des paramètres importants de risque, y compris les facteurs psychosociaux tels que l'aperçu de l'état de l'affectation, ainsi que des facteurs biologiques tels que l'agrégation des syndromes dépressifs dans certaines familles touchées par l'autisme, qui a suggéré d'éventuels chevauchements dans les influences génétiques sous-jacents de l'autisme et de la dépression.
La variabilité des manifestations de la dépression dans les contextes de l'environnement fournit des indices importants pour l'intervention et souligne l'importance potentielle de la participation de plusieurs informateurs afin de déterminer la dépression chez les enfants et adolescents atteints de TSA.

Une stratégie pratique pour évaluer la présence de dépression chez les jeunes atteints de TSA est synthétisé à partir des données disponibles et discutés.

Epidémie de rougeole !

Compilation d'informations sur l'épidémie de rougeole

La rougeole avait quasiment disparu en France en ce début du siècle ( 44 cas en 2007).L'année 2011 pourrait marquer le début d'une nouvelle grande épidémie de rougeole : En janvier-février, l’Institut Nationale de Veille Sanitaire (INVS) a recensé 3 750 cas en France et plus de 3 000 pour le mois de mars.

Bref historique

C'est dans les années 80 que la vaccination ROR non obligatoire a commencé à être quasiment automatique. De 1980 à 1987, entre 200 000 et 600 000 cas annuels de rougeole ont été déclarés en France ; ils ont causé chaque année entre 25 et 30 cas d’encéphalites aiguës (complication mortelle dans 10 % des cas) et 15 cas d’encéphalites chroniques (100% mortelle).

La virus de la rougeole ne survit que dans le corps humain. L'augmentation du taux de couverture vaccinale a progressivement permis la quasi éradication de la maladie (40 cas en 2006).

La rougeole n'est pas une maladie anodine
Il convient de rappeler que la rougeole est une maladie extrêmement contagieuse . Elle peut devenir dangereuse par la multiplication des cas : les complications sont rares mais leurs nombres augmentent avec l'augmentation du nombre de malades. Les complications ne se limitent pas à une otite ou une pneumonie ou une hépatite, mais elles peuvent être aussi neurologiques comme les encéphalites et peuvent laisser des séquelles graves voire conduire , hélas, au décès (30% des cas de complications graves).
Sur les 5000 personnes recensées en 2010, 1500 ont été hospitalisés, 9 ont développé une encéphalite infectieuse (dont 1 décès) et 273 une pneumopathie (dont 1 décès).

Quelques chiffres sur l'évolution actuelle de l'épidémie
1525 cas en 2009, 5021 en 2010, 3750 cas signalés en janvier-février 2011 et plus de 3000 en mars 2011. Les chiffres actuels donnent à penser qu'on s'achemine pour l'année 2011 vers plusieurs dizaines de milliers de cas recensés de rougeole.
Cette brusque épidémie de rougeole est liée à la fois au caractère extrêmement contagieux de la maladie ainsi qu'à la couverture vaccinale trop faible. Pour une éradication de la rougeole, le taux de vaccination doit être de 95% de la population. Dans certaines régions françaises, ce taux est estimé à 90% pour les enfants de 24 mois. De plus, une vaccination efficace à 98% contre la rougeole nécessite deux injections.

Autisme et vaccination ROR
Bien que les résultats de l'étude réalisée en 1998 liant vaccin ROR et autisme aient été falsifiés, ils ont jeté le doute sur la vaccination ROR. Or, en l'absence de traitement curatif de la rougeole, la vaccination reste à ce jour le moyen le plus efficace pour éviter la contagion et protéger les nourrissons qui ne peuvent recevoir le vaccin. L'épidémie de rougeole sévit surtout dans les régions où le taux de couverture vaccinale est le plus faible.

Qui sont les victimes ?

Contrairement aux idées reçues, l'épidémie touche de jeunes enfants mais aussi de jeunes adultes. Ainsi, en 2010, le nombre de cas a triplé chez les enfants de moins de 1 an, mais il a aussi quintuplé chez les jeunes adultes. Or ces deux tranches d'âge sont davantage exposées aux risques de certaines complications, rares mais graves comme les pneumonies dans 1 à 6 % des cas, l'encéphalite dans 1 cas pour 1000; elle peut être aiguë, retardée de 2 à 6 mois ou à distance 7 ans après l'éruption (provoquant des handicaps mentaux irréversibles)

Beaucoup n’ont pas reçu la deuxième dose pourtant essentielle pour se protéger efficacement contre la maladie. Du coup, aujourd’hui on constate que les adultes qui attrapent la rougeole contaminent les plus petits et surtout les enfants de moins d’un an qui sont très vulnérables. car ils ne reçoivent leur première dose qu’à partir de douze mois.

Conclusion

La rougeole est une maladie qui peut être éradiquée. Il n’est jamais trop tard pour se faire vacciner. Une fois les deux doses reçues, on est tranquille à vie.

Commentaire : Il existe en France un lobby anti-vaccination qui s'appuie sur le libre choix pour refuser toute vaccination. Afin de contrer la compagne de vaccination contre le ROR, certains sites utilisent la peur en publiant la liste des effets indésirables liés au vaccin ROR et mentionne l'autisme régressif. Le libre choix que revendiquent ces associations ne peut se concevoir qu'à la condition que chacun puisse disposer d'informations objectives pour choisir. Choisir de ne pas se vacciner veut dire aussi choisir d'être le vecteur d'une maladie , d'en être la victime et d'en être l'agent de propagation. Pour ce qui concerne l'information, force est de constater que l'argument utilisé par les antivaccinations relèvent plus de la désinformation que de l'information. En effet, l'étude sur le pseudo-lien entre ROR et autisme de 1998 qui sert d'argument contre le vaccin ROR était falsifiée, entachée d'un conflit d'intérêt et les résultats n'ont jamais pu être reproduits. Utiliser le spectre de l'autisme pour dissuader quiconque de faire vacciner son enfant ressemble plus à une manœuvre qu'à une véritable volonté de respecter le libre choix et cela peut couter très cher aux enfants et jeunes adultes qui seront victimes des complications liées à l'infection par le morbillivirus.

Pour en savoir plus sur autisme et vaccination

A new synaptic player leading to autism risk: Met receptor tyrosine kinase

Traduction : G.M.
Un nouvel acteur synaptique conduisant à un risque d'autisme: Le récepteur Met tyrosine kinase.
MC Judson, KL Eagleson, P. Levitt

Source
Département de physiologie cellulaire et moléculaire, Université de Caroline du Nord, Chapel Hill, NC, USA.

Résumé
La validité d'attribution à un gène candidat un risque de développer un trouble du spectre autistique (TSA) vient des données convergentes de la neurobiologie développementale, de la clinique et de la génétique.
Ici, nous passons en revue ces éléments de preuve provenant de plusieurs études de génétique chez l'homme, les primates non-humains et les expériences chez la souris qui appuient la conclusion que le rôle du Récepteur Met Tyrosine Kinase (RTK) qui influerait sur le développement des synapses dans les circuits se rapportent aux domaines de base de certains comportements des TSA .
Il existe une association des allèles fonctionnels communs et des variantes rares de nombre de copie qui influencent l'expression du récepteur MET dans le cortex humain. Le moment d'expression Met est lié à une excroissance terminal de l'axone, à la synaptogenèse chez le rongeur et au développement du cerveau antérieur des primates. Les études, in vitro et in vivo, impliquent le RTK dans la maturation des épines dendritiques ramification, et la connectivité d'excitation dans le néocortex.
Cet impact peut se produire dans un mode de cellules non autonomes, en soulignant le rôle unique que joue Met dans les circuits spécifiques pertinentes à l'ASD.

Retrospective Review of Clozapine in the Treatment of Patients With Autism Spectrum Disorder and Severe Disruptive Behaviors

Traduction: G.M.

Revue rétrospective de la clozapine dans le traitement des patients atteints de troubles du spectre autistique avec des comportements perturbateurs sévères.

L Beherec, S Lambrey, G Quilici, Rosier A, B Falissard, Guillin O.

Source
Du ministère de psychiatrie * 3, Centre Hospitalier du Rouvray, Centre Hospitalier du Rouvray, Sotteville-lé s-Rouen, et † Département de psychiatrie, Centre Hospitalier Pitié-Salpétrière, ‡ Normandie Centre Ressource Autisme Haute, Centre Hospitalier du Rouvray, Centre Hospitalier du Rouvray, Sotteville-lès-Rouen; INSERM §, U669, Maison de Solenn, à Paris, et l'INSERM U614 ∥, Faculté de médecine, Université de Rouen, Rouen, France.

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des trouble graves qui apparaissent dès la petite enfance dans lesquels le développement social et du langage sont les premiers touchés, associés à un comportement répétitif avec chez certains patients, des symptômes comportementaux comme l'agressivité et l'automutilation.
En TSA, la rispéridone et l'aripiprazole sont les seuls antipsychotiques de deuxième génération qui ont donné des résultats en diminuant les comportements perturbateurs lors d'études contrôlées à grande échelle, en double aveugle.
Cependant, chez certains patients, ces médicaments ne sont pas efficaces. La clozapine, un médicament antipsychotique de deuxième génération connu pour être efficace dans le traitement de l'agression associée à la schizophrénie, a reçu peu d'attention dans les TSA.
Nous avons conduit une analyse rétrospective de l'évolution des comportements perturbateurs pour tous les patients atteints de TSA traités à la clozapine, de 2002 à 2010.
Les comportements perturbateurs ont été évalués 4 à 6 mois avant et après la prise de clozapine.
La tolérance à long terme (10 mois à 7 ans) a également été évaluée.
La relation entre les comportements perturbateurs et la période de traitement (avant et après la clozapine) a été étudiée avec un modèle généralisé marginal linéaire. La clozapine a entraîné une diminution significative de 2 fois dans le nombre de jours de l'agression, une diminution du nombre de médicaments psychotropes, et une diminution de la dose des médicaments antipsychotiques.
La tolérance à long terme de la clozapine (nombre de globules blancs et des effets extrapyramidaux) était bon, à l'exception du gain de poids significatif (14,3 ± 10,9 kg), la survenue du syndrome métabolique chez 1 patient, et la tachycardie chez une autre patient .
Ces résultats suggèrent que la clozapine doit être envisagée pour la gestion des comportements perturbateurs chez les patients atteints de TSA non améliorés par des médicaments antipsychotiques de première ligne.

Brief Report: Making Experience Personal: Internal States Language in the Memory Narratives of Children with and Without Asperger's Disorder

Eprouver une expérience personnelle: États interne de la langue dans la mémoire narrative d'enfants avec et sans le syndrome d'Asperger.
BT Brown, G Morris, RE Nida, Baker-Ward L.

Source
École des arts libéraux, la Géorgie Gwinnett College, Lawrenceville, GA, 30043, USA, bbrown6@ggc.edu.

Résumé
Le développement du passé personnel est complexe, nécessitant l'usage de plusieurs composants du fonctionnement cognitif et social. Parce que bon nombre de ces composants sont touchés par des troubles du spectre autistique, il est probable que la mémoire autobiographique chez les enfants atteints du syndrome d'Asperger (SA) sera compromise.
Nous avons prédit que les récits de la mémoire des enfants atteints de SA, par rapport à ses pairs au développement typique, reflétera une interprétation moins personnelle comme en témoigne le langage utilisé pour décrire les états internes.
Trente enfants ayant un syndrome d'Asperger et 20 enfants au développement typique, âgés de 6-14 ans ont raconté leur plus anciens souvenirs ainsi que deux expériences émotionnelles (une positive et une négative).
Conformément à nos prévisions, les discours des enfants atteints de SA comptait moins de termes sur le plan émotif, cognitif et perceptif comparativement aux déclarations de l'échantillon témoin.

Traduction : G.M.

Les troubles du spectre autistique sont associés à une réponse auto-anticorps élevés à la transglutaminase tissulaire-2.

Rosenspire A, W Yoo, S Menard, Torres AR.

Source
Département d'immunologie et de microbiologie, Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan. arosenspire@wayne.edu.

Résumé
Nous rapportons un nombre important d'enfants autistes ont des taux sériques d'anticorps IgA dessus de la normale à l'enzyme transglutaminase tissulaire II (TG2), et que l'expression de ces anticorps à TG2 est liée à la (HLA)-DR3, DR7 DQ2 et, DQ2 haplotypes.

TG2 est exprimé dans le cerveau, où il a été montré qu'il joue un rôle important dans l'adhésion cellulaire et dans la stabilisation synaptique.
Ainsi, ces enfants semblent constituer une sous-population des enfants autistes qui entrent dans le spectre de la maladie d'autisme, et pour qui l'auto-immunité peut représenter une importante composante étiologique de leur autisme.

Lack of Correlation Between Metallic Elements Analyzed in Hair by ICP-MS and Autism

Traduction : G.M.

Manque de corrélation entre éléments métalliques analysés dans les cheveux par ICP-MS etl'autisme

De Palma G, S Catalani, Franco A, M Brighenti, Apostoli P.

Source
Département de médecine expérimentale et appliquée, Section de la santé et l'hygiène industrielle, Université de Brescia, Piazzale Spedali Civili 1, 25123, Brescia, en Italie, depalma@med.unibs.it.

Résumé
Une étude transversale avec cas-témoins a été réalisée pour évaluer les concentrations d'éléments métalliques dans les cheveux de 44 enfants avec un diagnostic d'autisme et de 61 témoins d'âge équilibrée. Comparaisons non désaisonnalisées ont montré des concentrations plus élevées de molybdène, le lithium et le sélénium chez les enfants avec autisme.
L'analyse de régression logistique a confirmé le rôle de facteur de risque pour le sexe masculin et a montré une légère association avec des concentrations de molybdène.
La chélation non conventionnelles et la supplémentation en vitamines et minéraux ont été inefficaces sur les concentrations des éléments dans les cheveux.
Une méta-analyse incluant les études actuelles et antérieures similaires exclut toute association de l'autisme avec des concentrations de mercure , de cadmium, de sélénium, de lithium et de cuivre dans les cheveux. Une légère association a été trouvée pour le plomb seulement, mais elle était très faible, et strictement dépendante des pires données d'une étude.

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Quality of life of adolescents with autism spectrum disorders: concordance among adolescents' self-reports, parents' reports, and parents' proxy repor

Traduction G.M.

Qualité de vie des adolescents atteints de troubles du spectre autistique: concordance dans les auto-déclarations des adolescents, les déclarations des parents et les déclarations des parents sur ce que leurs enfants allaient répondre.

RC Sheldrick, Neger EN, Shipman D CE Perrin,.

Source

Division du développement-Behavioral Pediatrics, flottant Hôpital pour enfants, Tufts Medical Center, # 334, 800 Washington Street, Boston, MA, 02111, États-Unis, rsheldrick@tuftsmedicalcenter.org.


OBJECTIF:

Pour comparer les déclarations des adolescents avec les deux types de déclaration des parent s sur la qualité de vie (QdV) des adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA): Les déclarations standards des parents, dans lesquelles les parents donnent leur propre point de vue sur la qualité de vie de leur enfant adolescent et les rapports des parents , dans lequel les parents indiquent comment ils pensaient que leur enfant adolescent allait répondre.

METHODES:

Trente-neuf adolescents atteints de TSA et leurs parents ont rempli le questionnaire Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL). Les parents ont rempli le formulaire deux fois, une fois pour leur propre compte et une nouvelle fois en suivant les instructions. La concordance entre les trois rapports a été évaluée par le biais des corrélations de Pearson. Les différences dans les significations ont été évaluées par analyse de variance.

RÉSULTATS:
Les corrélations étaient plus élevées entre les rapports sur les estimations des réponses des adolescents par les parents et les auto-déclarations des adolescents qu'entre les déclarations des parents et les auto-déclarations des adolescents. En outre, les scores moyens sur l'estimation des déclarations des adolescents par les parents étaient plus proches des auto-évaluations des adolescents les scores moyens des déclarations des parents.

CONCLUSIONS:
Ces résultats démontrent que les parents d'adolescents atteints de TSA ont des opinions différentes sur la qualité de leurs enfants de la vie de celles de leurs enfants, et qu'ils sont conscients de ces différences. Si l'objectif est de réduire la disparité entre les déclarations des parents et leurs enfants adolescents atteints de TSA, il peut être souhaitable de demander aux parents faire référence à la qualité de vie de leur enfant de la façon dont ils pensent eux-même la perception de leurs enfants.

La compétence sociale d'intervention pour les élèves de l'élémentaire avec le syndrome d'Asperger et autistes de haut niveau

Traduction : G.M.

Ministère de l'éducation spéciale, l'Université du Missouri, 303 Townsend Hall, Columbia, MO, 65211, USA, stichterj@missouri.edu.

Résumé
En dépit des rapports fréquents de réussite scolaire, les personnes en situation d'autisme avec un haut niveau de fonctionnement cognitif ou avec le syndrome d'Asperger présentent souvent des déficits dans les aptitudes sociales. Ces déficits peuvent conduire à des difficultés quotidiennes, et avoir des résultats négatifs sur le long terme.
Les déficits en compétences sociales sont évidents dans cette population dès le plus jeune âge, et les enfants à haut niveau de fonctionnement cognitif ou avec le syndrome d'Asperger doivent relever le défi de se lier avec leurs pairs , interpréter des indices contextuels complexes, et accepter la transition entre les milieux.

Il existe très peu d'interventions sociales en direction des enfants d'âge primaire et leur combinaison et leur combinaison sur les principaux secteurs déficitaires de compétences sociales : théorie de l'esprit (ToM), reconnaissance émotionnelle, et fonctions exécutives.

L'étude en cours sur l'intervention en Compétences Sociales pour les adolescents (Social Competence Intervention ; SCI-A), comme détaillée dans Stichter et al. (J Autism Dev Disorders 40:1067-1079, 2010), élargit les programmes pour répondre aux besoins élémentaires d'une population.
Les résultats indiquent des améliorations significatives sur des évaluations directes de mesure de la théorie de l'esprit, la résolution de problèmes et les perceptions des parents pour l'ensemble des aptitudes sociales et des fonctions exécutives pour 20 élèves, âgés de 6-10.

Le programme d'études élémentaires SCI semble prometteur, cependant, des études supplémentaires sont nécessaires, y compris l'expansion au milieu scolaire.

Social and attention factors during infancy and the later emergence of autism characteristics

Les facteurs sociaux et l'attention pendant l'enfance et l'apparition ultérieure des caractéristiques de l'autisme.

M Elsabbagh, K Holmboe, T Gliga, E Mercure, K Hudry, T Charman, S Baron-Cohen, P Bolton, MH Johnson; L'équipe de BASE.

Centre pour le développement du cerveau et de la cognition, Birkbeck, University of London, Londres, Royaume-Uni.

Traduction : G.M.

Résumé

Les traits caractéristiques de l'autisme comprennent la perception sociale atypique et habiletés de communication sociale, et une attention visuelle atypique, aux côtés d'une pensée et d'un comportement rigides et répétitifs.
La question posée est de savoir si l'émergence ultérieure de compétences sociales atypiques est une conséquence de problèmes d'attention au début de la vie, ou si ,au contraire, ce sont les déficits sociaux qui ont des répercussions sur le développement ultérieur de la capacité d'attention.
Nous avons étudié cette question sur la base des preuves auprès de nourrissons qui présentaient un risque familial de se développer avec autisme car ils avaient déjà un frère ou une soeur avec un diagnostic.
A environ neuf mois, il existe des différences entre le groupe contrôle et le groupe à risque ,tant dans le domaine de la perception sociale que dans celui du contrôle inhibiteur.

Nous présentons des données préliminaires d'un programme de recherche longitudinale en cours, qui suggère des liens évidents entre certaines de ces mesures pour nourrissons et les caractéristiques relatives à l'autisme à l'âge de trois ans. Nous discutons les résultats en termes de la nature émergente de l'autisme comme le résultat d'interactions développementale complexes entre les réseaux du cerveau.

Multimodality in infancy: vocal-motor and speech-gesture coordinations in typical and atypical development

Traduction: G.M.
Multimodalité dans l'enfance: motricité vocale et coordinations geste-parole dans le développement typique et atypique.

Iverson JM.
Résumé

Très tôt dans la vie, le comportement expressif est multimodal, avec des coordinations comportementales précoces affinées et renforcées au fil du temps à mesure qu'elles seront utilisées pour la communication du sens.
De ces coordinations de communication, ceux qui impliquent le geste et la parole ont reçu peut-être la plus grande attention empirique, mais on connait peu de chose sur les origines de développement du lien geste-parole.

Une possibilité est que les origines de la coordination geste-parole se trouvent dans les liens main-bouche que l'on observe dans la vie quotidienne dans l'activité sensori-motrice des très jeunes enfants qui n'ont pas encore utiliser la main ou la bouche pour communiquer du sens.

Dans cet article, je passe en revue des preuves suggérant que l'étude des liens geste-parole et des liens développementaux préalables entre les systèmes vocaux et moteurs dans l'enfance peuvent fournir des indications précieuses sur un certain nombre de développements ultérieurs qui reflètent l'interdépendance cognitive du geste et de la parole. Il s'agit notamment des aspects du développement du langage et de retard, des origines infantiles du système parole-geste pour les adultes , et des premiers signes de troubles du spectre autistique.
Les implications de ces constatations pour étudier le développement de la communication multimodale sont considérés.

Association of oxytocin receptor (OXTR) gene variants with multiple phenotype domains of autism spectrum disorder

Traduction G.M.

Association des récepteurs à l'ocytocine (OXTR) variants génétiques avec des domaines multiples phénotype des troubles du spectre autistique.

DB Campbell, Datta D, ST Jones, Batey E Lee, JS Sutcliffe, EA Hammock, P. Levitt

Zilkha Neurogénétique Institut, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, 90089, USA, dbcampbe@usc.edu.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par des déficits de base dans le domaine du comportement social, de la communication et la résistance aux changements.

Plusieurs éléments de preuve indiquent que l'ocytocine, signalée par son récepteur (OXTR), joue un important dans le large éventail des comportements sociaux.
Pour tenter de déterminer si des variations génétiques dans le système de signalisation ocytocine contribuent à la sensibilité des TSA, sept rapports récents ont indiqué une association de polymorphismes génétiques communs sur le gène OXTR chez des personnes atteintes de TSA.



Les échantillons impliqués étaient relativement petits (57 à 436 familles) et, le cas il a été examiné, on n'a pas identifié d'association de polymorphismes OXTR avec les mesures de comportement social chez les individus atteints de TSA.

Nous rapportons l'analyse d'association génétique de 25 marqueurs couvrant le locus OXTR en 1238 pedigrees, y compris 2.333 personnes atteintes de TSA.
L'association de trois marqueurs précédemment impliqués dans la susceptibilité au TSA, rs2268493 (P = 0,043), rs1042778 (P = 0,037), et rs7632287 (P = 0,016), a été observée. En outre, ces marqueurs génétiques ont été associés à plusieurs phénotypes TSA de base, y compris la dysfonction dans le domaine social, mesuré par des instruments standardisés utilisés pour diagnostiquer et décrire les TSA.

Les données suggèrent l'association de polymorphismes génétiques OXTR atteints de TSA, bien que les résultats doivent être interprétés avec prudence, car aucune des associations significatives survivrait correction appropriée pour les comparaisons multiples. Cependant, les résultats actuels de l'association dans une grande cohorte indépendante sont conformes aux résultats précédents, et la plausibilité biologique de la participation de l'ocytocine, système de signalisation dans la modulation de perturbations sociales caractéristique de TSA, suggèrent que les polymorphismes fonctionnels de OXTR peuvent contribuer au risque de TSA dans un sous-ensemble des familles.