Interventions for Adolescents and Young Adults with Autism Spectrum Disorders

Traduction (express) : G.M.

Efficacité comparée des interventions pour les adolescents et les jeunes adultes atteints de troubles du spectre autistique

(description du protocole de recherche)

Contexte et objectifs de l'examen systématique

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont parmi les troubles du développement neurologique les plus communs, avec une prévalence estimée de 1 enfant sur ​​110 aux États-Unis ayant un TSA. 1 Bien que les données des Centers for Disease Control and Prévention ne comprennent pas l'analyse par groupe d'âge, ils suggèrent qu'il existe un nombre important d'adolescents et de jeunes adultes touchés actuellement par un TSA, ainsi qu'une cohorte importante d'enfants atteints de TSA2 approchant de la limite d'âge des adolescents.

Les troubles du spectre autistique incluent le trouble autistique, le syndrome d'Asperger et le trouble envahissant du développement non-spécifié. Les TSA se caractérisent par des déficiences importantes dans les interactions sociales, le comportement et la communication. 3 L'expression et la gravité des symptômes des TSA diffèrent largement et traitements comprennent toute une gamme d'approches complémentaires comportementales , psychosociales, éducatives, médicales 4-6 qui varient selon le d'un individu d'âge et de niveau de développement.

Les personnes avec TSA sont censés rester handicapées à vie.Les objectifs du traitement pour les jeunes enfants mettent souvent l'accent sur la réduction des déficits de base en matière de communication, les interactions sociales et les comportements restreints. On suppose que l'amélioration de ces déficits principaux fondamentaux peuvent aider les enfants à optimiser les progrès de développement à court et à long terme. 7 Pour de nombreuses personnes, les principaux symptômes des TSA (troubles de la communication et de l'interaction sociale et comportements répétitifs/intérêts restreints ) peuvent être améliorés avec l'intervention et au fil du temps; 8-11 cependant, les déficits restent généralement tout au long de la durée de vie bien que leur expression développementale puisse varier.

Par exemple, au moment du passage des enfants à l'adolescence et à l'âge adulte développemental des interventions appropriées pour améliorer les déficits de base peuvent souvent se poursuivre, mais l'accent du traitement se déplace souvent vers la promotion de comportements adaptatifs qui peuvent faciliter et améliorer le fonctionnement indépendant. 12 Les traitements pour certains doivent souvent prendre en compte de nouveaux symptômes émergents, ainsi que l'engagement de nouveaux défis de développement (par exemple, l'autonomie, l'engagement professionnel, l'enseignement postsecondaire).

Il existe également des preuves pour suggérer que spécifiquement les ^premières années de la vide d'adulte pourraient etre une période à risque plus élevée pour les personnes en situation de TSA, car l'amélioration des symptômes et les problèmes de comportement marquer le pas ou s'arrêter après que des jeunes atteints de TSA quittent l'école secondaire 13.

Les données actuelles suggèrent que le niveau de vie autonome ou un emploi à l'âge adulte pour les personnes ayant un TSA est variable, avec des facteurs qui permettent de prédire la capacité de vivre et de travailler de façon autonome pas bien élucidés. 12 Pour la plupart des personnes atteintes d'un TED, il faudra une sorte d'intervention tout au long de l'adolescence et l'âge adulte, et les coûts estimés des soins médicaux et non médicaux (par exemple, l'éducation spéciale, garderie) sont prodigieusement élevés.

Une étude a estimé le coût annuel total pour la prise en charge et le traitement d'une personne atteinte d'autisme aux Etats-Unis à 3,2 millions de dollars et à 35 milliards de dollars pour une cohorte entière de personnes atteintes d'autisme depuis leur naissance. 14 Une étude sur l'utilisation des soins de santé dans un grand plan de santé a révélé que les coûts des médicaments a augmenté chez les enfants plus agés avec un TSA en comparaison avec les enfants plus jeunes, ainsi que les adolescents du même âge sans TSA;.Le coût des autres soins étaient également plus élevés dans cette population, y compris un taux significativement plus élevé d'hospitalisations.15

Les coûts des programmes de transition et de l'emploi sont également élevés pour les jeunes adultes ayant un TSA. Une analyse récente des programmes de réadaptation professionnelle aux États-Unis fédérale et financés par l'État  a montré que la prévalence des TSA chez les personnes dans les programmes de formation a augmenté de 0,2 pour cent à 0,6 pour cent de 2002 à 2006, et ceux présentant des TSA sont parmi les plus coûteux des neuf groupes de personnes handicapées examinés , avec des coûts encore plus élevés chez les personnes ayant des TSA et un autre handicap comorbide.Ces données ont également montré, cependant, que ceux qui ont des TSA ont un taux d'emploi (40,8%) supérieur au moment de la fermeture du dossier par rapport à ceux souffrant d'autres handicaps, mais avec moins d'heures de travail et des salaires plus bas que ceux de certains autres groupes de personnes handicapées 16.

Il n'existe aucun remède pour les TSA et pour l'instant aucun consensus mondial en ce qui concerne les stratégies d'intervention qui sont les plus efficaces.La gestion à long terme, souvent en utilisant des approches de traitement multiples, peut être nécessaire pour maximiser l'indépendance fonctionnelle et la qualité de vie en réduisant au minimum les caractéristiques de base des TSA, ce qui facilite le développement et l'apprentissage, la promotion de la socialisation, la réduction des comportements inadaptés, et l'éducation et le soutien aux familles.Les enquêteurs du secteur ont constaté qu'il existe  moins de recherches sur les thérapies pour les adolescents ou de jeunes adultes que pour les jeunes enfants 17 et que cette recherche est de plus en plus critique que la prévalence des TSA continue de croître et que les enfants ayant reçu un diagnostic de TSA atteignent l'adolescence.

Les questions clés

Nos questions clés (KQs projets, voir l'annexe A) ont été soumises aux commentaires du public sur le site de l'Agency for Healthcare Research and Quality Effective Health Care Program Web du 21 Décembre 2010 au 18 Janvier 2011. Les commentateurs n'ont généralement pas donné leurs affiliations, mais ils comprenaient des personnes impliquées dans l'administration d'État, la physiothérapie et les soins infirmiers, ainsi que les parents des personnes atteintes d'un TED. Les commentaires sur les interventions ébauchés par les questions, les résultats, et l'accès aux soins et sont résumés ci-dessous.

Interventions

• Les personnes qui ont répondu ont noté un besoin de spécifier l'orthophonie, l'ergothérapie, la vie indépendante la formation professionnelle, l'analyse appliquée du comportement, et de soutien sur place (vs le plus étroit "traitement résidentiel") dans la liste des interventions.Nous allons ajouter ces approches et de noter que la liste n'est pas destinée à être exhaustive, mais plutôt illustrative.Nous chercherons des études de toute intervention pour des symptômes ou des dispositifs associés pour les  adolescents ou les jeunes adultes avec TSA. Pour être sûrs que nous adressons en juste proportion des études sur des approches de santé telles que l'orthophonie, l'ergothérapie, la psychomotricité, nous ajouterons Cumulative Index of Nursing and Allied Health Literature (CINAHL) à la liste des bases de données consultées pour la recherche.
• Les répondants ont indiqué que catégoriser les interventions peut être un facteur important dans la détermination des problèmes de financement.Nous prévoyons que nous allons modifier l'approche catégorisation utilisée dans un commentaire précédent des thérapies pour les enfants atteints de TSA si nécessaire pour couvrir les interventions destinées à la population d'adolescents et de jeunes adultes 18.
•  Les répondants ont mentionné que la détermination de la «quantité» d'une intervention nécessaire pour démontrer un effet et la qualité relative de ces effets sont d'une importance cruciale dans la prise de décisions de traitement. Nous allons saisir et décrire des informations sur l'intensité et la durée des interventions et leurs effets dans le compte-rendu.

 Résultats

• Les répondants ont indiqué que les mesures de résultats sont variables à travers les études sur les recherches sur les TSA et manque de normalisation .Nous allons saisir et présenter des données sur les instruments utilisés pour évaluer les résultats et montrer comment cela peut influer sur l'interprétation de la littérature.
•  Les répondants ont mentionné la nécessité de comprendre les effets à long terme (pas de délai spécifié) des interventions et de la durabilité/longévité des effets. Nous allons saisir les données concernant la durée de suivi et les résultats à long terme tel que rapportés dans les études répondant à nos critères d'inclusion.
•  Les répondants ont indiqué que l'examen doit déterminer si certaines interventions fonctionnent mieux pour certains sous-groupes d'individus atteints de TSA (par exemple, les diagnostics particuliers, des plages de QI, la gravité, etc.). Nous allons recueillir des données sur ces modificateurs potentiels de l'efficacité du traitement tel qu'il est présenté dans la littérature et stratifier notre discussion sur les résultats si possible.
• Les répondants ont indiqué que les déficiences motrices (par exemple, les dysfonctionnement et déficiences du mouvement, les retards de la motricité) sont un domaine important qui sous-tend les capacités fonctionnelles des individus et que les résultats moteurs doivent être abordées. Nous allons saisir les données concernant les résultats tels qu'ils sont rapportés. Comme indiqué précédemment, nous allons ajouter la base de données CINAHL à notre liste de sources de données afin de s'assurer que nous capturons les études potentiellement pertinentes relevant des compétences motrices indexéss dans la littérature de santé.
• Les répondants ont mentionné que notre question portant sur des interventions axées sur la famille (par exemple, les interventions visant à améliorer certains éléments du fonctionnement de la famille comme la détresse des parents, des frères et sœurs) regroupe l'impact des TSA sur la famille et l'impact des interventions axées sur la famille.Bien que nous reconnaissions que les TSA ont sans aucun doute des effets importants sur le fonctionnement de la famille, explorer les effets du TSA lui-même sur la famille est au-delà de la portée de cet examen.Cet examen portera sur l'efficacité comparée des interventions chez les adolescents et les jeunes adultes avec TSA .

 Nous allons modifier nos questions-clé (KQs) liées aux résultats de la famille, cependant, afin clarifier notre centration sur l'effet des interventions sur la famille.Nous notons également que nous allons recueillir les données relatives aux caractéristiques familiales, aux changements dans le fonctionnement familial et aux changements chez les individus atteints de TSA résultant des interventions.

Accès aux soins

• Les répondants ont indiqué que les problèmes avec l'accès au traitement, y compris les questions juridiques et procédurales, compliquent souvent les soins aux personnes atteintes de TSA.Comme indiqué précédemment, l'objet de cette revue est l'efficacité des thérapies des TSA chez les adolescents et les jeunes adultes. Nous reconnaissons que l'accès aux soins est très important, mais, d'enquêter sur de telles questions est au-delà de la portée de l'examen en cours.Nous allons discuter de questions d'accès aux soins dans les parties d'introduction et résumé de la recherche.

Nous avons également examiné les KQs et PICOTS  avec notre panel d'experts techniques (TEP).Le TEP a recommandé que nous clarifier les domaines suivants:

• Spécification de la réussite professionnelle et de formation professionnelle comme résultat
• Préciser que "l'accès aux services" comprend l'accès à la santé et à d'autres services
• Ajout de l'obésité et des troubles d'hyperactivité avec déficit de l'attention dans nos exemples de comorbidités médicales communes et de santé mentale
• Clarifier le libellé de notre KQ liés au processus de transition pour indiquer explicitement qu'il porte sur l'efficacité des interventions visant à soutenir le processus de transition
• Placer le KQ liée aux préjudices des interventions après le KQ liée à l'efficacité des interventions transitoires pour préciser que les dommages peuvent être liés à toute intervention
• Noter explicitement que les résultats de la famille comprennent la satisfaction liée à une intervention
• Ajout de l'utilisation des programmes publics comme un résultat d'intérêt

 Nous avons également discuté de la plage des 13 à-30 ans avec la TEP, en notant que nous avons choisi l'âge limite de 30 ans sur les conseils de nos experts en la matière car les personnes de plus de 30 ans sont généralement confrontés à différents problèmes liés au fonctionnement avec un TSA que ne le sont les individus de moins de 30 et afin de nous assurer que nous ratissions  large pour recenser les études potentiellement pertinentes pour les jeunes adultes.

(à suivre...)

Références

1. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance 2006 Principal Investigators for the Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorders—Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, United States, 2006. MMWR Surveill Summ 2009;58(SS-10):1-20.
2. Fombonne E. Epidemiological surveys of autism and other pervasive developmental disorders: an update. J Autism Dev Disord 2003;33:365-82.
3. American Psychiatric Association. Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. 4e éd. Washington, DC: American Psychiatric Publishing; 2000.
4. Seida JK, Ospina MB, Karkhaneh M, et al. Systematic reviews of psychosocial interventions for autism: an umbrella review. Dev Med Child Neurol 2009;51:95-104.
5. Parr J. Autism. Clin Evid (Online) 2008;2008. PII: 0322.
6. Ospina MB, Krebs Seida J, Clark B, et al. Behavioural and developmental interventions for autism spectrum disorder: a clinical systematic review. PLoS One 2008;3:e3755.
7. Myers SM, Johnson CP. Management of children with autism spectrum disorders. Pediatrics 2007;120:1162-82.
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9. McGovern CW, Sigman M. Continuity and change from early childhood to adolescence in autism. J Child Psychol Psychiatry 2005;46:401-8.
10. Fecteau S, Mottron L, Berthiaume C, et al. Developmental changes of autistic symptoms. Autism 2003;7:255-68.
11. Seltzer MM, Krauss MW, Shattuck PT, et al. The symptoms of autism spectrum disorders in adolescence and adulthood. J Autism Dev Disord 2003;33:565-81.
12. Seltzer MM, Shattuck P, Abbeduto L, et al. Trajectory of development in adolescents and adults with autism. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2004;10:234-47.
13. Taylor JL, Seltzer MM. Changes in the autism behavioral phenotype during the transition to adulthood. J Autism Dev Disord 2010;40:1431-46.
14. Ganz ML. The lifetime distribution of the incremental societal costs of autism. Arch Pediatr Adolesc Med 2007;161:343-9.
15. Croen LA, Najjar DV, Ray GT, et al. A comparison of health care utilization and costs of children with and without autism spectrum disorders in a large group-model health plan. Pediatrics 2006;118:e1203-11.
16. Cimera RE, Cowan RJ. The costs of services and employment outcomes achieved by adults with autism in the US. Autism 2009;13:285-302.
17. Schall C, McDonough J. Autism spectrum disorders in adolescence and early adulthood: characteristics and issues. J Vocational Rehabil 2010;32:81-8.
18. Agence pour la recherche en santé et de la qualité. Evidence-based Practice Center systematic review protocol. Therapies for Children with Autism Spectrum Disorders. Disponible Consulté le Mars 28, 2011.
19. Owens DK, Lohr KN, Atkins D, et al. AHRQ series paper 5: grading the strength of a body of evidence when comparing medical interventions—Agency for Healthcare Research and Quality and the Effective Health-Care Program. J Clin Epidemiol 2010;63:513-23.
20. Chou R, Aronson N, Atkins D, et al. AHRQ series paper 4: assessing harms when comparing medical interventions: AHRQ and the Effective Health-Care Program. J Clin Epidemiol 2010;63:502-12.

The mirror mechanism and its potential role in autism spectrum disorder

Traduction: G.M

Le mécanisme miroir et son rôle potentiel dans le trouble du spectre autistique 

Gallese V , Rochat MJ , Berchio C . 

Source 

Département des neurosciences - Section de Physiologie, Université de Parme italien Institute of Technology, Centre Brain Cognition sociale et du moteur, Parme, en Italie. 

Résumé

Le mécanisme de miroir permet la traduction directe d'une action perçue (vu, senti, entendu) dans la même représentation motrice que son objectif connexe. 

Ce mécanisme permet une compréhension directe des buts et des intentions  motrices d'autrui, ce qui permet une liaison réalisée entre les individus. 

Parce que le mécanisme miroir est une expression fonctionnelle du système moteur, ces résultats suggèrent la pertinence du système de moteur dans la cognition sociale. 

Il a été émis l'hypothèse que l'altération de la compréhension des intentions d'autrui, de sensations et d'émotions rapportées dans les troubles du spectre autistique (TSA) pourrait être liée à une altération du mécanisme miroir dans tous ces domaines. 

Dans cette revue, nous abordons les questions théoriques qui sous-tendent les troubles sociaux dans les TSA et en discutons en ce qui concerne le rôle cognitif du mécanisme miroir.

A Systematic Review of Vocational Interventions for Young Adults With Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Une revue systématique des interventions de formation professionnelle pour les jeunes adultes atteints de troubles du spectre autistique

Taylor JL, McPheeters ML, Sathe NA, Dove D, Veenstra-Vanderweele J, Warren Z.

Source

Department of Pediatrics, Vanderbilt Kennedy Center.

CONTEXTE ET OBJECTIF

Beaucoup de personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) se rapprochent de l'adolescence et l'âge adulte, et les interventions pour aider ces personnes avec les compétences professionnelles ne sont pas bien comprises. 

Cette étude a examiné systématiquement des preuves concernant les interventions de formation professionnelle pour les personnes atteintes de TSA entre les âges de 13 et 30 ans. 

MÉTHODES

Des articles inclus dans les bases de données Medline, PsycINFO, ERIC et (1980-Décembre 2011) et les listes de référence ont été recherchés. 

Deux auteurs ont évalué indépendamment chaque étude sur des critères prédéterminés d'inclusion/exclusion . Deux examinateurs ont extrait les données concernant les caractéristiques des participants et des interventions, les techniques d'évaluation et les résultats, et affecté des notes concernant la qualité globale et la force des preuves fondées sur des critères prédéterminés. 

Résultats

Cinq études ont été identifiés, toutes étaient de mauvaise qualité et toutes centrés sur le milieu de travail soutient que l'intervention de l'emploi / formation professionnelle. 

Les études à court terme ont déclaré que l'emploi a été soutenue associée à une amélioration de la qualité de la vie (1 étude), des symptômes de TSA (1 étude), et du fonctionnement cognitif (1 étude). 

Trois études ont signalé que les interventions ont augmenté les taux d'emploi des jeunes adultes atteints de TSA. 

CONCLUSIONS

Peu d'études ont été menées pour évaluer les interventions professionnelles pour les adolescents et les jeunes adultes atteints de TSA. 

En tant que tel, il y a très peu de preuves pour certaines approches thérapeutiques comme la transition professionnelle des individus à l'âge adulte. 

Toutes les études sur les approches professionnelles étaient de mauvaise qualité, ce qui reflète peut-être l'émergence récente de ce domaine de recherche. 

Les études individuelles suggèrent que les programmes de formation professionnelle peuvent accroître le succès de l'emploi pour certains, mais notre capacité à comprendre le bénéfice global des programmes d'emploi assisté est limitée compte tenu de la recherche existante.

Screening for Autism Spectrum Disorders in Extremely Preterm Infants

Traduction: G.M.

Dépistage des troubles du spectre autistique chez les grands prématurés

Stephens BE, Bann CM, Watson VE, Sheinkopf SJ, Peralta-Carcelen M, Bodnar A, Yolton K, Goldstein RF, Dusick AM, Wilson-Costello DE, Acarregui MJ, Pappas A, Adams-Chapman I, McGowan EC, Heyne RJ, Hintz SR, Ehrenkranz RA, Fuller J, Das A, Higgins RD, Vohr BR; for the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Neonatal Research Network.

Source

*Department of Pediatrics, Women & Infants' Hospital, Brown University, Providence, RI †Statistics and Epidemiology Unit, RTI International, Research Triangle Park, NC ‡Department of Psychiatry & Human Behavior, Center for the Study of Children at Risk, Brown Alpert Medical School, Women & Infants Hospital, Providence, RI §Division of Neonatology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL ¶Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT ‖Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati, Cincinnati, OH **Department of Pediatrics, Duke University, Durham, NC ††Department of Pediatrics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN ‡‡Department of Pediatrics, Rainbow Babies & Children's Hospital, Case Western Reserve University, Cleveland, OH §§Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA ¶¶Department of Pediatrics, Wayne State University, Detroit, MI ‖‖Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine and Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, GA ***Department of Pediatrics, Division of Newborn Medicine, Floating Hospital for Children, Tufts Medical Center, Boston, MA †††Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX ‡‡‡Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA §§§Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT ¶¶¶University of New Mexico Health Sciences Center, Albuquerque, NM ‖‖‖Statistics and Epidemiology Unit, RTI International, Rockville, MD ****Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD.

Contexte

Les enfants grands prématurés (EP) ont des taux élevés de dépistage positif pour les troubles du spectre autistique (TSA).Cependant, il n'est pas clair si cela est dû à un taux élevé de TSA dans les EPs ou à des taux élevés de dépistage faux positifs de TSA chez les enfants ayant un taux élevé de troubles du développement neurologique sous-jacent. 

La combinaison d'un questionnaire des parents conçu pour distinguer un retard de développement d'un  TSA avec l'observation directe du comportement de l'enfant peut avec plus de précision dépister les TSA chez les EPs. 

OBJECTIFS

Déterminer les taux de dépistage positif  TSA pour les EPs de 18 à 22 mois (m) en utilisant 3 examens, afin de déterminer les facteurs associés à un dépistage positif. 

MÉTHODES

Cinq cent cinquante-quatre enfants nés avant 27 semaines ont été examinés entre 18 et 22 mois en utilisant le test de dépistage Pervasive Developmental Disorders, seconde édition étape numéro 2, et la réponse à leur nom ainsi que la réponse aux points d'attention conjointe de l'Autism Diagnostic Observation Schedule.

Les nourrissons atteints de paralysie cérébrale sévère, la surdité et la cécité ont été exclus. Les associations entre examen positif et les caractéristiques néonatales de l' enfant ont été déterminées.

Résultats

Parmi les 554 enfants, 113 (20%) avaient ≥ 1 examen positif. 10% avaient un test de dépistage positif au Pervasive Developmental Disorders , deuxième édition, la réponse de 6% à la réaction au nom,  9% à l'attention conjointe, et seulement 1% avaient des tests positifs aux 3.

Le dépistage positif était associé au sexe masculin, aux jours d'hospitalisation, à la race blanche, faible niveau de scolarité de la mère, aux scores comportementaux anormaux, au retard cognitif et de langage.

Conclusions

L'utilisation de 3 tests de dépistage du TSA chez les EPs donne un taux supérieur de résultats positifs que l'uilisation d'un seul test.  

 La confirmation du diagnostic est nécessaire avant que les taux réels de TSA dans EPs soient connus.

 

Can Bronchoscopic Airway Anatomy Be an Indicator of Autism?

Traduction: G.M.  

L'anatomie des voies aériennes par bronchoscopie peut-elle être un indicateur de l'autisme? 

Stewart BA, Klar AJ.

Source

Pediatric Pulmonary Department, Children's Health Center, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix, AZ, 85013, USA, tinkdoc@cox.net

Résumé

Des évaluations bronchoscopiques révélent que certains enfants ont un double branchement des bronches (désignés «doublets») dans les voies respiratoires inférieures poumons, alors qu'habituellement, il n'y a q'un seul branchement.

Des analyses rétrospectives ont révélé un seul point commun en eux : tous les sujets avec les doublets également de l'autisme ou un trouble du spectre autistique (TSA).

Autrement dit, chez 49 sujets on trouve la présence de l'anatomie normale des voies aériennes supérieures suivies par des doublets dans les voies respiratoires inférieures.

En revanche, le schéma normal de branchement a été noté dans tous les 410 sujets restants qui n'ont pas eu un diagnostic d'autisme / TED.

Nous proposons que la présence de doublets pourrait être un marqueur biologique objectif, fiable et valide  de l'autisme/TED.

Dolphin-Assisted Therapy: Claims versus Evidence

Traduction: G.M.  

Delphinothérapie : Affirmations contre preuve 

Fiksdal BL, Houlihan D, Barnes AC. 

Source 

Psychology Department AH23, Minnesota State University, Mankato, MN 56001, USA. 

Résumé

Le but de cet article est d'examiner et de critiquer les études qui ont été menées sur la delphinothérapie pour avec des enfants souffrant de troubles divers. 

Des études ont été réalisées affirmant que nager avec les dauphins est thérapeutique et bénéfique pour les enfants atteints d'autisme, déficit de l'attention avec hyperactivité, les troubles physiques et d'autres troubles psychologiques.

Il se trouve que la majorité des études menées pour appuyer l'efficacité de la thérapie assistée par les dauphins ont de graves problèmes d'ordre méthodologique qui rend impossible de tirer des conclusions valables. 

Les lecteurs seront informés de l'histoire, derrière la théorie, et des variations de la thérapie assistée par les dauphins le long d'une revue critique des études publiées qui sont censées soutenir son utilisation.

High complement factor I activity in the plasma of children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Forte activité du complément facteur I dans le plasma des enfants atteints de troubles du spectre autistique  

Momeni N, Brudin L, Behnia F, Nordström B, Yosefi-Oudarji A, Sivberg B, Joghataei MT, Persson BL. 

Source

School of Natural Sciences, Linnaeus University, 39182 Kalmar, Sweden 

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des syndromes neurodéveloppementaux et comportementaux qui affectent l'orientation sociale, le comportement et la communication qui peuvent être classés comme des troubles du développement. 

Le TSA est également associé à une anomalie du système immunitaire. 

Les anomalies du système immunitaire peuvent être causées en partie par une carence du système de complément facteur I . 

Le complément facteur I est une sérine-protéase présente dans le plasma humain qui est impliquée dans la dégradation de la protéine du complément C3b, qui est un opsonine majeur du système du complément. 

La carence en facteur I est associée à une incidence accrue des infections chez l'homme. 

Dans cet article, nous montrons que le niveau moyen de l'activité du facteur I dans le groupe TSA est nettement plus élevé que dans le groupe contrôle d'enfants au développement neurotypique et en bonne santé, ce qui suggère que l'activité élevée du facteur du complément pourrais avoir un impact sur le développement des TSA .

Is autism a member of a family of diseases resulting from genetic/cultural mismatches? Implications for treatment and prevention

Traduction: G.M.  

L'autisme est-il un membre d'une famille des maladies résultant de disparités génétiques/culturelles ? 

Bilbo SD, Jones JP, Parker W.

Source

Systems and Integrative Neuroscience Group, Department of Psychology and Neuroscience, Duke University, Durham, NC 27710, USA.

Résumé

Plusieurs éléments de preuve appuient l'idée que l'autisme est un membre typique d'une grande famille du système immunitaire connexes, non infectieuses, les maladies chroniques liées à la société postindustrielle.  

Cette famille de maladies comprend un large éventail de maladies inflammatoires, allergiques et auto-immunes et les résultats des conséquences des déséquilibres génétiques/culture qui a profondément déstabiliser le système immunitaire.  

Le principe parmi ces conséquences est épuisement des composants importants, en particulier helminthes, de l'écosystème du corps humain, le biome humain.

L'autisme partage un éventail de dispositifs en commun avec cette famille des maladies,  y compris la contribution de la génétique / épigénétique, l'identification de la maladie induisant des déclencheurs, le rôle apparent de l'immunité dans la pathogénie, la prévalence élevée des étiologies complexes et manifestations, et peut-être quelques-uns aspects de l'épidémiologie.

Heureusement, l'utilisation des ressources disponibles et de la technologie, la médecine moderne a le potentiel de reconstituer efficacement le biome de l'homme, en traitant ou même évitant complètement les conséquences de l'inadéquation génétique/culture qui sous-tendent toute cette famille de maladies.  

Ainsi, si tant est que l'autisme est une épidémie de la société post-industrielle associée à une hypersensibilité immunitaire, on peut s'attendre à ce que la maladie soit facilement évitable.

Experiences of siblings of individuals with autism spectrum disorders

Traduction: G.M. 

Les expériences de frères et sœurs de personnes atteintes de troubles du spectre autistique

Angell ME , Meadan H , JB Stoner .

Source

Département de l'éducation spéciale, Campus Box 5910, l'Illinois State University, Bloomington, IL 61790-5910, USA.

Résumé 

Le but de cette étude était d'explorer les expériences des frères et sœurs de personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) et d'identifier leurs besoins de soutien autodéclarées. 

Nous avons effectué en personne entrevues semi-structurées avec 12 frères et soeurs âgés de 7 à 15 enfants âgés de 6 à 15 avec TSA. Employant une méthode qualitative de recherche collective étude de cas, nous avons effectué des analyses de cas croisées pour répondre à nos questions de recherche. 

Trois thèmes principaux ont émergé: 

1. une description du sous-système fratrie
2. la cohésion entre et parmi les frères et sœurs, et
3. la capacité d'adaptation des frères et sœurs des participants à avoir des membres de la famille atteints de TSA

La discussion de ces conclusions et des recommandations pour la recherche future contribue à la littérature existante sur les frères et sœurs des enfants handicapés.

HLA Immune Function Genes in Autism

Traduction: G.M. 

Les gènes HLA fonction immunitaire chez les autistes

Torres AR , Westover JB , Rosenspire AJ .

Source

Centre pour personnes handicapées, Utah State University, 6804 Old Main Hill, Logan, UT 84322, USA.

Abstrait

Les antigènes leucocytaires humain (HLA) des gènes sur le chromosome 6 sont essentiels dans de nombreuses réponses immunitaires innées et adaptatives.

Les gènes HLA /haplotypes peuvent également être impliqués dans le dysfonctionnement immunitaire et les maladies auto-immunes.
IIl est désormais évident que la plupart des gènes HLA non présentateur d'antigène apportent des contributions significatives à des maladies auto-immunes.
Fait intéressant, il a été rapporté que les sujets autistes ont souvent des associations avec des gènes HLA / haplotypes, ce qui suggère un dérèglement sous-jacent du système immunitaire médiée par les gènes HLA.  
Des études génétiques ont seulement réussi à identifier les gènes responsables d'autisme chez un petit nombre de sujets qui suggère que le génome n'a pas été suffisamment interrogé.

Un examen attentif de la région HLA dans l'autisme a été relativement ignoré, en grande partie en raison de la complexité génétique extraordinaire.  
Notre proposition est que les polymorphismes génétiques dans la région HLA, en particulier dans les régions non-présentatrices d'antigène, peuvent jouer un rôle important dans l'étiologie de l'autisme chez certains sujets.

The health care experiences of the preschool child with autism

Traduction: G.M. 

L'expérience de soins de santé de l'enfant d'âge préscolaire atteints d'autisme

Bultas MW .

Résumé

Il est connu que les enfants ayant des troubles du spectre autistique (TSA) fréquentent les fournisseurs de soins (HCPs) plus souvent que les pairs au développement sans autisme et les mères expérimentent les nombreux obstacles qui jalonnent ce processus. 

Le but de cette étude phénoménologique interprétative était d'acquérir une meilleure compréhension de l'expérience des mères qui conduisent leur enfant atteint de TSA au HCP. 

Deux thèmes liés à l'expérience des soins de santé de l'enfant refontt surface à partir de l'étude.

Ces thèmes comprenaient le sentiment que les professionnels de santé ne  "saisissent " la complexité liée au fait de prendre soin de l'enfant et la marginalisation des mères par le HCP. 

La nécessité de créer des profils spécifiques des enfants ressort de cette étude. 

Fascination and Isolation: A Grounded Theory Exploration of Unusual Sensory Experiences in Adults with Asperger Syndrome

Traduction: G.M.

Fascination et isolement: Une exploration par la Théorie Ancrée des expériences sensorielles inhabituelles chez les adultes atteints du syndrome d'Asperger 

Smith RS, Sharp J. 

Source 

Sheffield Health and Social Care NHS Foundation Trust, St Georges Community Hospital, Winter Street, Sheffield, South Yorkshire, S3 7ND, UK, richard.smith@shsc.nhs.uk

Résumé

Les expériences sensorielles inhabituelles sont communément observés chez les personnes atteintes du syndrome d'Asperger (AS). 

Elles sont en en corrélation avec des déficiences fonctionnelles et responsables de détresse. 

La présente étude examine comment ces expériences ont touché neuf adultes vivant avec un TSA, ainsi que les stratégies d'adaptation utilisées. 

Des entrevues semi-structurées ont été réalisées en utilisant le logiciel de messagerie instantanée. 

Les données ont été analysées à l'aide de la Grounded Theory (théorie ancrée) . 

Un nombre de facteurs aux catégories intimement liés et de codes ciblés ont été identifiés. 

Les catégories incluent l'hypersensibilité sensorielle, le stress sensoriel, le stress, l'avalanche de stress, les facteurs modérateurs, les stratégies d'adaptation, les autres personnes, l'acceptation de soi, la fascination et l'isolement.

Un modèle a été construit sur la façon dont ces catégories et les codes interagissent.

Comment ces conclusions sont en liens avec les recherches antérieures sur les troubles du spectre autistique est discutée. 

Des implications pour les services et la recherche future sont également proposées.

Head circumference and height abnormalities in autism revisited: the role of pre- and perinatal risk factors

Traduction: G.M.

Circonférence de la tête et des anomalies de la taille dans l'autisme revisités: le rôle des facteurs de risque pré-et périnataux

Schrieken M, Visser J, Oosterling I, van Steijn D, Bons D, Draaisma J, van der Gaag RJ, Buitelaar J, Donders R, Rommelse N.

Source

Karakter Child and Adolescent Psychiatry University Center, Nijmegen, The Netherlands.

Résumé

Les facteurs de risque Pré/périnataux et les anomalies de la croissance corporelle ont été fréquemment étudiés en tant que marqueurs de risque précoces de troubles du spectre autistique (TSA), mais leur interdépendance en matière de TSA a reçu très peu d'attention de la part de la recherche.

Ce qui est surprenant, étant donné que les facteurs de risque pré / périnatale peut avoir un impact important sur les trajectoires de croissance dans les premières années de vie. Nous avons cherché à déterminer les facteurs pré/périnataux étaient plus fréquents chez les enfants avec TSA et si ces facteurs influencaient  différemment la croissance du corps chez les enfants avec TSA et chez les enfants témoins.

Un total de 96 enfants  TSA et 163 témoins appariés pour le sexe ont participé.

Les données de croissance de la tête et sur la taille au cours des 13 premiers mois de vie ont été recueillies.

Les données sur les facteurs de risque pré/périnataux ont été collectées rétrospectivement au moyen de questionnaires standardisés.

Les résultats ont indiqué que, après appariement pour  de SES, le faible poids de naissance/prématurité et le fait d'être premier-né étaient plus fréquents dans le groupe TSA par rapport au groupe contrôle.

En outre, avec l'augmentation de l'âge, les enfants atteints de TSA ont tendance à avoir une circonférence de la tête proportionnellement plus petite par rapport à leur hauteur.

Cependant, l'effet de la prématurité/faible poids de naissance sur la croissance de la tête en rapport avec la taille était significativement différente dans les TSA et les enfants témoins: les enfants du groupe controle prématurés/faible poids à la naissance avaient une plus grande circonférence de la tête disproportionnée en rapport avec leur taille au cours de leur première année de vie, alors que cet effet était absent chez les enfants avec TSA prématurés/faible poids de naissance.

 Cela peut suggérer que l'étiologie de la croissance anormale est potentiellement différente chez les enfants avec TSA et contrôle: où la croissance anormale chez les enfants du groupe  contrôle est liée à des conditions sous-optimales dans l'utérus, une croissance anormale chez les enfants avec TSA peut être plus étroitement liée à des facteurs de causalité qui augmentent le risque de TSA.

Cependant, des études prospectives de mesure de la croissance et les caractéristiques des TSA pour les naissances prématurées/faible poids de naissance et pour les enfants nés à terme sont nécessaires pour soutenir cette conclusion.

 

Links between multisensory processing and autism

Traduction: G.M. 

Liens entre traitement multisensoriel et autisme 

 Donohue SE, Darling EF, Mitroff SR. 

Source 

Center for Cognitive Neuroscience, Duke University, Box 90999, LSRC, Durham, NC, USA, sarah.donohue@duke.edu 

Résumé 

Le trouble du spectre autistique est généralement associé à des déficits sociaux et est souvent lié spécifiquement à des difficultés avec le traitement des visages et d'autres stimuli sociaux pertinents.

De nouvelles recherches ont suggéré que les enfants atteints d'autisme peuvent aussi avoir des déficits dans les capacités perceptives de base, y compris le traitement multisensoriel (par exemple, traiter simultanément les entrées visuelles et auditives).

La présente étude a examiné la relation entre le traitement temporel multisensorielle (évaluée par une tâche de jugement de simultanéité dans laquelle les participants devaient indiquer si un stimulus visuel et un stimulus auditif eu lieu en même temps ou à des moments différents) et les symptômes autodéclarés de l'autisme (évaluée par le questionnaire Quotient du spectre autistique).

Les données de plus de 100 adultes en bonne santé ont révélé une relation entre ces deux facteurs puisque la perception multisensorielle du temps est corrélée avec les symptômes de l'autisme.

Plus précisément, une forte tendance à percevoir des stimuli auditifs survenus avant le stimuli visuels comme simultanés a été associée à des niveaux plus élevés de symptômes autistiques.

Des données supplémentaires et des analyses confirment que cette relation est spécifique au traitement multisensoriel et aux symptômes de l'autisme.

Ces résultats permettent de mieux comprendre la nature du traitement multisensoriel tout en révélant un continuum dans lequel les capacités perceptives sont corrélées avec les symptômes de l'autisme et ce continuum n'est pas seulement spécifique aux populations cliniques mais il est présente dans la population générale.

 

 

Learning Curve Analyses in Neurodevelopmental Disorders: Are Children with Autism Spectrum Disorder Truly Visual Learners?

Traduction: G.M.  

Analyses des courbes d'apprentissage dans les troubles neurologiques du développement: Les enfants ayant des troubles du spectre autistique sont-ils vraiment des apprenants visuels ? 

Erdődi L, Lajiness-O'Neill R, Schmitt TA. 

Source 

Department of Psychology, Eastern Michigan University, Ypsilanti, MI, USA, lerdodi@gmail.com

Résumé

L'apprentissage visuel et auditif verbal en utilisant un format sélectif de rappel a été étudié dans un échantillon clinique mixte d' enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) (n = 42), de déficit de l'attention avec hyperactivité (n = 83), de syndrome de vélocardiofacial (n = 17) et neurotypiques (n = 38) en utilisant le test de la mémoire et de l'apprentissage (1) afin de mieux caractériser et d'examiner l'intégrité des processus d'apprentissage et la mémoire, (2) de mieux comprendre les mécanismes de l'apprentissage de dépréciation, et (3) d'informer sur les pratiques pédagogiques en matière de TSA.

Contrairement aux attentes, les enfants atteints de TSA ont démontré une faiblesse relative dans le taux d'acquisition visuelle  à la différence de l'apprentissage verbal par rapport à enfants neurotypiques.

Ils ont également montré un schéma complexe de consolidation.

Dans l'ensemble, les différences entre groupes sont plus susceptibles d'apparaître au cours de la tâche d'apprentissage visuel, ce qui suggère qu'elle pourrait être plus sensible pour détecter des différences de développement neurologique.

La valeur heuristique de l'évaluation de la mémoire et de l'apprentissage à travers de multiples essais et la comparaison les performances lors du rappel immédiat et différé est examinée.

Vulnerability for autism traits in boys and men with an extra X chromosome (47,XXY): The mediating role of cognitive flexibility

Traduction: G.M. 

Vulnérabilité des traits d'autisme chez les garçons et les hommes avec un chromosome X supplémentaire (47, XXY): Le rôle médiateur de la flexibilité cognitive 

 Van Rijn S, Bierman M, Bruining H, Swaab H. 

Source 

Leiden University, Clinical Child and Adolescent Studies, Wassenaarseweg 52, 2333 AK, Leiden, The Netherlands; Leiden Institute for Brain and Cognition, P.O. Box 9600, 2300 RC, Leiden, The Netherlands.

Résumé

Le modèle chromosomique  XXY (syndrome de Klinefelter, KS) a été associé à des effets spécifiques sur la santé physique, neurobiologique, le développement endocrinologique et psychologique.

Cette étude a été axée sur le risque d'autisme décrit dans KS, et les mécanismes cognitifs qui interviennent dans ce risque.

Notre objectif était d'évaluer si des traits autistiques résultent dans KS des déficiences des fonctions exécutives, et plus particulièrement les difficultés de la flexibilité cognitive.

Au total, les garçons 71 et les hommes atteints de SK et 61 contrôles non cliniques ont participé à l'étude.

Des traits autistiques ont été évalués en utilisant l'Autism-spectrum Quotient (AQ).

La flexibilité mentale a été mesurée en utilisant le Wisconsin Card Sorting Test (WCST).

Le niveau des traits de l'autisme a été significativement augmenté dans le groupe KS,  l'effet de taille pour score total à l'AQ était de 1,6.

Le groupe KS  a également montré des difficultés significativement plus élevées de flexibilité cognitive, comme indiqué par l'augmentation du nombre et d'erreurs persévératives (mais pas non-persévératives) dans la WCST.

Cet effet était indépendant de suppléments du  fonctionnement intellectuel, de l'âge ou des compléments de testostérone. Au sein du groupe KS, le nombre d'erreurs persévératives était significativement (positivement) corrélés avec le score AQ total.

Nos résultats suggèrent que KS peut être associé à des dysfonctions de la flexibilité mentale, et que les personnes ayant des problèmes de flexibilité en plus des troubles mentaux ont aussi plus de traits autistiques.

Cette idée est pertinente pour le diagnostic, la prévention et le traitement des problèmes graves chez les individus atteints d'un KS.

Les implications s'étendent également au-delà de ce syndrome spécifique.

 Comme des dysfonctionnements exécutifs dans KS ont également été associés à des symptômes du TDAH et des troubles de la pensée, cela pourrait être un mécanisme commun qui contribue au chevauchement des symptômes et de la comorbidité entre différents troubles psychiatriques.

A case report of Chinese brothers with inherited MECP2-containing duplication: autism and intellectual disability, but not seizures or respiratory infections

Traduction: G.M.  

Un rapport de cas sur des frères chinois avec une duplication héritée de MECP2: autisme et déficience intellectuelle, mais pas convulsions ou d'infections respiratoires 

Xu X, Xu Q, Zhang Y, Zhang X, Cheng T, Wu B, Ding Y, Lu P, Zheng J, Zhang M, Qiu Z, Yu X. 

Contexte 

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont une famille de troubles du développement neurologique avec une forte composante génétique.

Des études récentes ont montré que les variations du nombre de copies des gènes de dosage sensible peuvent contribuer de manière significative à ces troubles.

Un de ces gènes est le facteur de transcription MECP2, dont la perte de fonction chez les femmes donne un syndrome de Rett, tandis que sa duplication chez les hommes donne un retard de développement et de l'autisme.

Présentation de cas

Ici, nous avons identifié une famille chinoise avec ses deux frères héritant tous les deux de leur mère une duplication avec 2,2 Mb MECP2 (151 369 305 - 153 589 577) . En outre, les deux frères a également eu une  duplication 213.7 KB sur le chromosome 2, hérité de leur père. 

Le frère aîné portait aussi un 48,4 ko duplication sur le chromosome 2 hérité de la mère, et une délétion 11q13.5 à 8,2 kb hérité de son père.

Sur la base de la littérature publiée, MECP2 est le gène le plus autisme associé parmi les CNV identifiés.

Invariablement, les garçons affichent des signes cliniques en commun avec d'autres patients porteurs de duplications MECP2, y compris la déficience intellectuelle, l'autisme, le manque de parole, une hypotonie légère et l'instabilité du mouvement.

Ils ont également eu une légère dysmorphie, y compris un pont de nez déprimé, de grandes oreilles et une hypoplasie médio-faciale.

Fait intéressant, ils ne présentent pas d'autres signes cliniques fréquemment observés chez les patients américano-européennes atteints de duplication de MECP2 , y compris les infections respiratoires récurrentes et de l'épilepsie.

Conclusions

À notre connaissance, c'est la première identification et la caractérisation des patients chinois Han avec une duplication MECP2.

D'autres cas sont nécessaires pour déterminer si les différences cliniques décrites ci-dessus sont dues à des variations individuelles ou liées au patrimoine génétique des patients.

Autism spectrum disorders in the stockholm youth cohort: design, prevalence and validity

Traduction: G.M.  

Les troubles du spectre autistique dans une cohorte de jeunes à Stockholm: modèle, prévalence et validité 

Idring S, Rai D, Dal H, Dalman C, Sturm H, Zander E, Lee BK, Serlachius E, Magnusson C. 

Source 

Division of Public Health Epidemiology, Department of Public Health Sciences, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden 

Objectif

Les rapports sur l'augmentation de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA), ainsi que leur profond fardeau personnel et sociétal , mettent l'accent sur la nécessité d'études de bonne qualité méthodologique afin d'explorer les causes et les conséquences.Nous présentons ici le modèle d'une large ressource inter-générations pour la recherche sur les TSA, ainsi que des estimations sur la prévalence de la population TSA et leur validité diagnostique.

Méthode

La cohorte des jeunes de Stockholm est une étude couplage de données comprenant tous les individus âgés de 0-17 ans, toujours résidant dans le comté de Stockholm entre 2001-2007 (N = 589 114).

Les cas de TSA (N = 5.100) ont été identifiés à l'aide d'une approche multi-sources, impliquant registres couvrant toutes les voies de diagnostic de TSA et de soins, et classés selon le co-morbidité de déficience intellectuelle.

L'information prospective enregistrés sur les déterminants et les conséquences possibles de la TSA ont été extraites des registres administratifs de la santé nationale et régionale.

L'évaluation de cas a été validée par la revue de cas-note, et par la contre-vérification avec la coexistence des cas dans une étude jumelle nationale.

Résultats

La prévalence des TSA en 2007 chez tous les enfants et les jeunes était de 11,5 pour 1000 (intervalle de confiance 95% 11.02 au 11.08), ayant une déficience intellectuelle de co-morbidité enregistrée dans 42,6%  des cas (de 41,0 à 44,2)

Nous avons trouvé que 96.0% (92.0-98.4) de cas-notes passés en revue étant compatibles avec un diagnostic d'ASD, et avons confirmé le TSA chez  85.2%  des jumeaux affectés (66.2-95.8).

Conclusions

Les résultats de cette étude contemporaine s'accordent avec les estimations de prévalence signalés récemment en provenance des pays occidentaux à environ 1%, sur la base de la détermination des cas valides.

La cohorte des jeunes de Stockholm, à la lumière de la disponibilité des informations détaillées à partir des registres de la Suède, constitue une ressource importante pour les recherches sur les TSA.

Les travaux en cours, y compris la collecte d'échantillons biologiques, permettra d'enrichir l'étude ultérieure.

Maternal and fetal anti-brain antibodies in development and disease

Traduction: G.M.

Anti-anticorps maternels et fœtaux dans le développement du cerveau et des maladies

Fox E, Amaral D, Van de Water J.

Source 

Department of Internal Medicine, University of California, Davis, Davis, CA 95616 USA; University of California, Davis M.I.N.D. Institute, Davis, CA 95616 USA.

Résumé 

Des données récentes ont émergé indiquant que la réponse immunitaire de la mère peut avoir un impact délétère considérable sur le développement prénatal (Croen et al., 2008). 

La réponse immunitaire maternelle est largement sous séquestre du fœtus. Les anticorps maternels, en particulier l'immunoglobuline G (IgG), sont transmis au fœtus pour fournir une immunité passive pendant une bonne partie de la grossesse.
Cependant, les auto-anticorps à la fois protecteurs et pathogènes ont un accès égal au fœtus (Goines et Van de Water, 2010).
Si la mère a une maladie auto-immune ou sous-jacente a une réactivité aux antigènes du fœtus, des auto-anticorps produits avant ou pendant la grossesse peuvent cibler des tissus chez le fœtus en développement. Un de ces tissus est le cerveau du fœtus.
La barrière hémato-encéphalique (BHE) se développe pendant la période fœtale qui permet aux anticorps maternels d'avoir un accès direct au cerveau pendant la gestation (Diamond et al, 2009;.. Braunschweig et al, 2011).

Il a été proposé que les lésions cérébrales du cerveau par la circulation d'auto-anticorps maternels spécifiques  pourrait être à la base de  troubles du développement congénitaux multiples (Lee et al., 2009).

Dans cette revue, nous allons discuter de l'état actuel de la recherche dans le domaine des auto-anticorps de la mère et du développement de l'autisme.

Autistic disorder phenotype associated to a complex 15q intrachromosomal rearrangement

Traduction: G.M.

Le phénotype du trouble autistique associé à un réarrangement intrachromosomique complexe 15q 

Christofolini DM, Meloni VA, de Paula Ramos MA, Oliveira MM, de Mello CB, Pellegrino R, Takeno SS, Melaragno MI. 

Source 

Genetics Division, Department of Gynecology and Obstetrics, Faculdade de Medicina do ABC (1) (FMABC), São Paulo, Brazil. denise.morf@gmail.com 

Résumé

Les régions proximales des chromosomes acrocentriques, en particulier 15q11.2, sont fréquemment impliquées dans le réarrangement structural. 

Toutefois, les duplications interstitielles impliquant l'un des 15 chromosomes homologues sont moins fréquentes, avec peu de patients décrits par des techniques moléculaires.

Ces patients présentent des résultats cliniques distinctifs, y compris un retard du développement et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale mineure, de l'épilepsie et un comportement autiste.

Nous décrivons ici un réarrangement interstitielle du chromosome 15 composé d'un triplement ~ 6.9 Mb à partir de 15q11.2 à 15q13.2 suivi par une duplication de ~ 2,4 Mb à partir de 15q13.2 à 15q13.3, défini en utilisant des approches différentes MLPA, qPCR, et FISH.

FISH a révélé que la partie médiane du segment tripliquée était en position inversée.

L'origine parentale du réarrangement a été évaluée en utilisant une analyse de méthylation et le tableau SNP qui a révélé l'origine maternelle du matériel supplémentaire.

Le patient présente la plupart des caractéristiques cliniques associées à une triplication 15q11.2 : dysmorphie faciale mineure, épilepsie généralisée, crises d'absence, déficience intellectuelle et des comportements autistiques.

En conclusion, l'utilisation d'outils moléculaires plus précis permet une étude détaillée, fournissant l'identification de duplication intrachromosomique / triples et apportant un éclairage nouveau à l'étude des causes génétiques des troubles autistiques.