Management of constipation in children and adolescents with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Pediatrics. 2012 Nov;130 Suppl 2:S98-S105. doi: 10.1542/peds.2012-0900H.

Traitement de la constipation chez les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique

Furuta GT, Williams K, Kooros K, Kaul A, Panzer R, Coury DL, Fuchs G.

Source

Source

Arkansas Children's Hospital, One Children's Way, Slot #512-7, Little Rock, AR 72202. fuchsgeorgej@uams.edu

Résumé

Objectifs

Développer un algorithme pratique, facile à appliquer pour les fournisseurs de soins de santé primaires afin d'identifier, d'évaluer et de gérer la constipation chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA).

MÉTHODES

Le Comité gastro-entérologie de l'Autism Speaks Réseau Autism Treatment (ATN), un consortium de centres multi-sites dédiés à l'amélioration des normes de soins médicaux pour les enfants atteints de TSA, a guidé l'élaboration de l'algorithme de la constipation par l'opinion d'experts et revue de la littérature. 

L'algorithme a été finalisé sur la base des résultats de tests de terrain par des spécialistes médicaux   de l'autisme de l' ATN, non spécialisés en maladies gastro intestinales  sur 4 sites ATN. 

Un examen systématique et le classement de la documentation relative à la constipation et les enfants atteints de TSA a également été effectuée.

RÉSULTATS

Le Consensus au sein du Comité ATN gastro-entérologie a identifié que chez les enfants atteints de TSA, (1) les symptômes subtiles ou atypiques pourraient indiquer la présence d'une constipation; (2) le dépistage, l'identification et le traitement par une approche délibérée pour causes sous-jacentes de la constipation est approprié; (3 ) le diagnostic-thérapeutique intervention peut être fourni lorsque la constipation est documenté, et (4) un suivi attentif après chaque intervention est réalisé afin d'évaluer l'efficacité et la tolérance de la thérapie. Une revue de la littérature a révélé peu de preuves pour l'évaluation clinique ou les stratégies de traitement des enfants atteints de TSA et de la constipation.

CONCLUSIONS

La constipation et son étiologie sous-jacente ont le potentiel d'être efficacement identifiées et gérées à l'aide d'une approche systématique. Le manque de preuves à ce sujet dans la littérature met l'accent sur la nécessité de poursuivre les recherches.

Drosophila Neuroligin 2 is Required Presynaptically and Postsynaptically for Proper Synaptic Differentiation and Synaptic Transmission

Traduction expresse : G.M.

J Neurosci. 2012 Nov 7;32(45):16018-16030.

Drosophila Neuroligin 2 est requis présynaptiquement  et postsynaptiquement pour la différenciation synaptique appropriée et la transmission synaptique

Chen YC, Lin YQ, Banerjee S, Venken K, Li J, Ismat A, Chen K, Duraine L, Bellen HJ, Bhat MA.

Source 

Curriculum in Genetics and Molecular Biology, Department of Cell and Molecular Physiology, Curriculum in Neurobiology, and UNC-Neuroscience Center, and Carolina Institute for Developmental Disabilities, University of North Carolina School of Medicine, Chapel Hill, North Carolina 27599-7545; Howard Hughes Medical Institute, Department of Molecular and Human Genetics, Department of Neuroscience, Program in Developmental Biology, Neurological Research Institute at Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030.

Résumé

L'adhérence trans-synaptique entre neurexines (Nrxs) et neuroligines (Nlgs) est soupçonnée d’être essentielle à l'organisation des synapses et à la modulation appropriée, et des mutations dans plusieurs Nlgs de l'homme ont montré l'association avec des troubles du spectre autistique. 

Nous rapportons ici la production et la caractérisation phénotypique des mutants de la  neuroligine 2 (dnlg2) chez la drosophile. Les résultats de la perte de dnlg2 en nombres réduits, provoque des bouton aberrants de développement présynaptique et postsynaptique aux jonctions neuromusculaires (JNM), et une altération de la transmission synaptique. 

Chez les mutants dnlg2, les réponses évoquées sont réduites en amplitude, alors que les actifs totaux de la zone (AZ) en nombre NMJ sont comparables au type sauvage, ce qui suggère une diminution de la probabilité de sortie. 

Ultrastructurallement, le nombre présynaptique AZ _ par zone de boutons et la zone de densité post-synaptique sont tous les deux augmentés chez les dnlg2 mutants, alors que le réticulum subsynaptique est réduit en volume.
Nous montrons que l'expression à la fois présynaptique et postsynaptique de Dnlg2 est nécessaire pour rétablir la croissance synaptique et la fonction des dnlg2 mutants.

L'expression post-synaptique de Dnlg2 dans les dnlg2 mutants et ceux de type sauvage conduit à une croissance réduite alors que la surexpression du bouton présynaptique et postsynaptique des animaux de type sauvage conduit à une prolifération synaptique. 

Puisqu'il a été démontré que les Dnlg2  grippaient les Nrxs  , nous avons créé des doubles mutants. 
Ces mutants sont viables et affichent des phénotypes qui ressemblent étroitement à celles des mutants dnlg2 et dnrx simples. 

Nos résultats fournissent des preuves convaincantes que les fonctions de Dnlg2 à la fois présynaptique et postsynaptique avec la neurexine déterminent le bon nombre de boutons ainsi que le nombre de AZS et la taille de la densité synaptique au cours du développement des JNM.

Brief Report: Effect of Spatial Complexity on Visual Short-Term Memory and Self-Reported Autistic-Like Traits in Typically Developed Individuals

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2012 Nov 7. 

Bref rapport: Effet de la complexité spatiale sur la mémoire visuelle à court terme et les traits de type autistique auto-déclarés chez les personnes au développement typique

Takahashi J, Gyoba J, Yamawaki N.

Source

Source

Department of Psychology, Graduate School of Arts and Letters, Tohoku University, 27-1, Kawauchi, Aoba-ku, Sendai, Miyagi, 980-8576, Japan, 

j_taka@s.tohoku.ac.jp

Résumé

Ce rapport examine les effets de la complexité spatiale des configurations sur la mémoire visuelle à court terme (VSTM) la capacité des individus de la population générale diffère selon le score au quotient du spectre de l'autisme (AQ).

Au cours de chaque essai, neuf segments en ligne avec différentes orientations ont été rangés dans des configurations simples ou complexes et présentés à la fois dans des écrans de tests et de mémorisation.

En règle générale, la capacité VSTM diminue avec l'augmentation de la complexité de configuration.

Nous avons constaté que la capacité VSTM était plus grande pour des configurations simples que pour les configurations complexes chez les personnes déclarant un faible AQ, alors que pour les personnes qui ont déclaré un AQ élevé , il n'y avait pas de différences significatives entre ces configurations. 

Ces résultats suggèrent que les effets de la complexité spatiale de la capacité VSTM a pu être observée chez les personnes avec un faible AQ déclaré , mais pas chez les personnes qui ont déclaré un AQ élevé.

Effects of a standardized pamphlet on insomnia in children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Pediatrics. 2012 Nov;130 Suppl 2:S139-44. doi: 10.1542/peds.2012-0900K.

Effets d'une brochure standardisé sur l'insomnie chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique

Adkins KW, Molloy C, Weiss SK, Reynolds A, Goldman SE, Burnette C, Clemons T, Fawkes D, Malow BA.

Source

Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee 37232. beth.malow@vanderbilt.edu

Résumé

OBJECTIF

Les troubles du sommeil  font partie des raisons habituelles pour lesquelles les parents cherchent une intervention médicale chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). 

Nous avons déterminé si une brochure seule pouvait être utilisée par les parents pour aider à l'insomnie de leur enfant. 

Méthodes

Trente-six enfants atteints de TSA, de 2 à 10 ans, ont été recrutés. 

Tous avaient une latence prolongée de sommeil confirmée par actigraphie montrant une latence d'endormissement moyenne de 30 minutes ou plus. 

Les parents ont été assignés au hasard pour recevoir la brochure de l'éducation au sommeil ou pas d'intervention. 

Les enfants portaient un dispositif actigraphique pour enregistrer les paramètres du sommeil de base, avec comme critère de jugement principal, le changement dans la latence d'endormissement. 

Les données  de l'actigraphie ont été recueillies une seconde fois 2 semaines après que le parent a reçu la randomisation et analysées en utilisant le test t de Student. 

On a également posé aux parents une série de questions visant à recueillir des informations sur la brochure et son utilité. 

Résultats 

Bien que les participants randomisés dans les 2 bras ne diffère pas statistiquement selon l'âge, le sexe, le statut socioéconomique, le score enfants de Total Questionnaire habitudes de sommeil, ou les paramètres de l'actigraphie, certaines différences peuvent être suffisamment importantes pour affecter les résultats. 

La variation moyenne de la latence d'endormissement ne différaient pas entre les groupes randomisés (brochure contre sans brochure). 

Les parents ont fait remarquer que la brochure contient de bonnes informations, mais ils ont indiqué qu'il aurait été plus utile de donner des exemples précis sur la façon de prendre les informations et les mettre en pratique. 

CONCLUSIONS 

Une brochure d'éducation au sommeil ne semble pas améliorer la latence du sommeil chez les enfants atteints de TSA.

Nutrient intake from food in children with autism

Traduction: G.M.

Pediatrics. 2012 Nov;130 Suppl 2:S145-53. doi: 10.1542/peds.2012-0900L.

L'apport en nutriments de la nourriture chez les enfants atteints d'autisme

Hyman SL, Stewart PA, Schmidt B, Cain U, Lemcke N, Foley JT, Peck R, Clemons T, Reynolds A, Johnson C, Handen B, James SJ, Courtney PM, Molloy C, Ng PK.

Source

Source

601 Elmwood Ave, Box 671, Rochester, NY 14642. susan_hyman@urmc.rochester.edu

Résumé

OBJECTIF 

L'impact des comportements alimentaires anormaux déclarés chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sur leur état nutritionnel est inconnu.

Nous avons comparé l'apport en nutriments provenant des aliments consommés par les enfants avec et sans TSA et examiné les carences et excès en éléments nutritifs.

MÉTHODES

Les  enregistrements alimentaires de 3 jours et l'IMC pour les enfants (2-11 ans) atteints de TSA qui participent au réseau Autism Treatment (Arkansas, Cincinnati, Colorado, Pittsburgh et Rochester) ont été comparés à la fois aux données de la Santé nationale et Nutrition Examination Survey et à ceux d'un sous-ensemble appariés en fonction de l'âge, du sexe, du revenu familial, et la race / l'origine ethnique (N = 252 dossiers aliments analysés). 

RÉSULTATS 

Les enfants avec TSA et contrôles appariés ont consommé la même quantité de nutriments provenant des aliments. 

Seuls les enfants atteints de TSA âgés de 4 à 8 ans ont consommé beaucoup moins d'énergie, de vitamines A et C, et de Zn minéraux, et les 9 à 11 ans ont consommé moins de phosphore. 

Un plus grand pourcentage d'enfants atteints de TSA a eu des recommandations pour les vitamines K et E. 

Peu d'enfant de l'autre groupe a rencontré les apports recommandés pour les fibres, la choline, le calcium, la vitamine D, la vitamine K, et le potassium. 

Les groupes d'âge spécifiques ont consommé des quantités excessives de sodium, d'acide folique, de manganèse, de zinc, de vitamine A (rétinol), de sélénium et de cuivre. 

Aucune différence n'a été observée dans la suffisance nutritionnelle des enfants ayant reçu les régimes restrictifs.

Les enfants âgés de 2 à 5 ans atteints de TSA avait plus de surpoids et d'obésité, et les enfants de 5 à 11 ans avaient plus d'insuffisance pondérale. 

CONCLUSIONS 

Les enfants atteints de TSA, comme les autres enfants en Amérique, consomment moins que les quantités recommandées de certains nutriments provenant des aliments. 

Les soins primaires pour tous les enfants devraient inclure la surveillance nutritionnelle et d'attention à l'IMC.

Motor Difficulties in Autism Spectrum Disorder: Linking Symptom Severity and Postural Stability

Traduction: A. F.-R

J Autism Dev Disord. 2012 Nov 7. 

Difficultés motrices dans les troubles du spectre autistique : Liant sévérité des symptômes et stabilité posturale

Travers BG, Powell PS, Klinger LG, Klinger MR.Department of Psychology, University of Alabama, Tuscaloosa, AL, USA, btravers@wisc.edu.
Travers BG , Powell PS , Klinger LG , Klinger MR 

Source

Département de psychologie, Université de l'Alabama, Tuscaloosa, AL, USA, btravers@wisc.edu

Résumé

La stabilité posturale est un aspect fondamental des capacités motrices qui permettent aux individus de soutenir et de maintenir la position physique désirée de son corps. 

La présente étude a examiné la stabilité posturale d’ adolescents et d’adultes atteints de troubles du spectre autistique et ayant un QI dans la moyenne (TSA). 
Vingt-six personnes atteintes de TSA et 26 personnes ayant un développement typique ont été assorties, elles se tenaient sur une jambe ou sur deux jambes avec les yeux ouverts ou fermés sur une planche d'équilibre Wii. 
Les résultats ont montré des différences significatives entre les groupes pendant la consigne de stabilité posturale avec une seule jambe debout, mais il n'y avait pas de différences significatives entre les groupes pendant qu'elles se tenaient debout sur les deux jambes. 

Cela suggère que l’on détériore l'équilibre statique avec les postures les plus complexes chez les personnes atteintes de TSA. 
En outre, les symptômes actuels de TSA étaient liés à la stabilité posturale en position debout sur deux jambes chez les personnes avec TSA. 

Les orientations futures et les implications cliniques sont discutées.

Plasma and Urinary Sulfate Determination in a Cohort with Autism

Traduction expresse: G.M.

Biochem Genet. 2012 Oct 27. 

Détermination de sulfate plasmatique et urinaire dans une cohorte avec autisme

Bowling FG, Heussler HS, McWhinney A, Dawson PA.

Source

Source

Mater Children's Hospital, Mater Health Services, South Brisbane, QLD, 4102, Australia, francis.bowling@mater.org.au

Résumé

Le sulfate est important pour le développement des mammifères, mais n'est pas systématiquement mesuré dans les milieux cliniques. 

Le  NAS1 transporteur de sulfate rénal maintient les taux de sulfate circulant et est lié à la dissipation du sulfate rénal chez la souris. 

Certaines personnes autistes présentent une diminution du sulfate rénal, mais l'étiologie est encore inconnue. 

On mesure les niveaux de plasma et de sulfate urinaire, calcule l'indice d'excrétion fractionnaire de sulfate (FEI), et un dépistage de deux pertes de fonction des variants de séquence (NAS1 R12X et N174S) chez 23 autistes. 

Les valeurs de sulfate FEI a varié de 0,13 à 0,50.

Des variantes de NAS1 ont été détectés chez 18 des 23 personnes (11 N174S N174S hétérozygotes, quatre homozygotes, deux hétérozygotes R12X, et une personne à la fois  R12X et N174S). 

Les personnes qui n'ont ni variant de séquence eu sulfate de FEI ≤ 0,34, alors que le sulfate FEI ≥ 0,35 a été observée chez environ 60% (11 sur 18) des personnes qui avaient R12X et / ou N174S. 

Cette étude relie la baisse de sulfate rénal avec la perte des variants de séquence de la fonction NAS1  chez l'homme.

A pilot study to evaluate nutritional influences on gastrointestinal symptoms and behavior patterns in children with Autism Spectrum Disorder

Traduction: A. F.-R.

Une étude pilote visant à évaluer les influences nutritionnelles sur les symptômes gastro-intestinaux et des comportements chez les enfants atteints troubles du spectre autistiques

Harris C , la carte B .

Source

Département de Nutrition & Exercise Science, Ecole des Arts et des Sciences de santé naturels, Bastyr Université, 14500 Juanita Drive, NE Kenmore, WA 98028-4966, États-Unis. Adresse électronique: charris@bastyr.edu

Résumé

CONTEXTE

Un enfant sur 110 aux États-Unis a des troubles du spectre autistiques (TSA), une maladie fragilisante et un trouble qui affecte la santé tout au long de la vie, les relations, et l'apprentissage des enfants qui en sont affectés. Les recherches existantes sur l'étiologie, les facteurs contributifs, et le traitement des TSA sont limitées et controversées. Des études suggèrent que les symptômes gastro-intestinaux sont liés à des problèmes de comportement chez les enfants atteints de TSA, ce qui peut être amélioré par un régime sans gluten, sans caséine (SFSC) du régime alimentaire.

OBJECTIFS

Pour évaluer la relation entre une alimentation SGSC et symptômes gastro-intestinaux et des comportements chez les enfants atteints de TSA.

SCHÉMA ET ENVIRONNEMENT

Conception transversale dont les parents ont rempli un questionnaire en ligne sur la santé en général, le régime alimentaire (adapté questionnaire alimentaire (FFQ)), des symptômes gastro-intestinaux, et les comportements de leurs enfants atteints de TSA.

PRINCIPAUX CRITÈRES DE JUGEMENT

Les scores sur l'échelle d'évaluation des symptômes digestifs (GSRS) et la petite échelle d'évaluation de l’autisme (CARS).

RÉSULTATS

Sept des treize enfants (âge moyen de 9 ans) suivaient un régime SGSC, en consommant beaucoup moins de gluten et de caséine que ceux qui n'ont pas un régime SGSC. 

Le GSRS et les scores de la CARS ne diffèrent pas significativement en fonction de l'alimentation. Les parents de tous les enfants ayant une alimentation FBCF ont signalé une amélioration des symptômes gastro-intestinaux et des comportements.

CONCLUSIONS

Cette étude apporte la preuve que la FFQ adapté est un outil efficace pour évaluer l'adhésion à un régime SGSC. 

Une suite bien contrôlée sur ces recherches est nécessaire pour élucider la relation cerveau-intestin dans les TSA.

Evaluating Mitochondrial DNA Variation in Autism Spectrum Disorders

Traduction: A. F.-R.

Ann Hum Genet. 2012 Nov 6. doi: 10.1111/j.1469-1809.2012.00736.x. 

Évaluer la variation de l’ADN mitochondrial dans les troubles du spectre autistique

Hadjixenofontos A, Schmidt MA, Whitehead PL, Konidari I, Hedges DJ, Wright HH, Abramson RK, Menon R, Williams SM, Cuccaro ML, Haines JL, Gilbert JR,Pericak-Vance MA, Martin ER, McCauley JL

Source

John P. Hussman Institut de génomique de l'homme, Université de Miami, Miller School of Medicine, Miami, Floride.

Résumé

En dépit de la spéculation croissante sur le stress oxydatif et le métabolisme énergétique anormal qui peuvent jouer un rôle dans les troubles du spectre autistique(TSA), et l'observation que les patients présentant des défauts mitochondriaux ont des symptômes compatibles avec un TSA, il n'existe pas d'études détaillées publiées portant sur le rôle de la variation mitochondriale dans l'autisme . 

Par conséquent, nous avons cherché à examiner en profondeur le rôle de la variation de l'ADN mitochondrial (ADNmt) par rapport au risque de TSA, en utilisant une approche multi-phase. 

Dans la phase 1 de notre expérience, nous avons examiné 132 ADNmt polymorphismes de nucléotides simples (SNP) génotypés dans le cadre de nos études d'associations pangénomiques de TSA.

Dans la phase 2, nous avons généotypé une grande partie des variantes mitochondriales définies de l’halogroupe européen au sein d'un ensemble élargi de personnes avec un autisme avéré et de personne contrôle. (Note de traduction: référence Wikipédia : Dans l'étude de l'évolution moléculaire, un haplogroupe est un grand groupe d'haplotypes, qui sont des séries d'allèles situés à des sites spécifiques dans un chromosome. En génétique humaine,'on étudie des haplogroupes du chromosome Y (ADN-Y) et des haplogroupes de l'ADN mitochondrial(ADN mt). L'ADN mt suit seulement la lignée matrilinéaire. Les hommes disposent des deux types de marqueurs génétiques (ADN mitochondrial de la mère et chromosome Y du père); les femmes possèdent uniquement un seul type : l'ADN mitochondrial de la mère)

Enfin, dans la phase 3, nous avons reséquencé l'ADNmt dans un sous-ensemble de nos échantillons de race blanche (~ 400 propositus-père paires). Dans chaque phase, nous avons testé si la variation mitochondriale a montré des preuves d'association au TSA.

Malgré une interrogation approfondie de la variation ADNmt, nous n'avons trouvé aucune preuve suggérant un rôle majeur pour la variation de l'ADNmt et de sa sensibilité au TSA. 

Par conséquent, s'il peut y avoir des notes attrayantes biologiques suggérant le rôle des mitochondries dans les TSA nos données indiquent que la variation de l'ADNmt n'est pas un facteur majeur contribuant au développement de TSA.

DISC1 as a therapeutic target for mental illnesses

Traduction: A. F.-R.

Hikida T , Gamo NJ , Sawa A .

Expert Opin Ther Targets. 2012 Nov 6.

Le DISC1 comme cible thérapeutique pour les maladies mentales

Hikida T, Gamo NJ, Sawa A.

Source

Kyoto University School of Medicine, Medical Innovation Center, Kyoto, Japon.

Résumé

Introduction

De nombreuses études génétiques ont montré que le DISC1 n'est pas simplement «perturbé en schizophrénie», mais est plus généralement impliquée dans divers dysfonctionnements du cerveau associées avec un neuro-développement aberrant et des voies de signalisation intracellulaires. 

Ainsi, le gène DISC1 est légèrement associée à une variété de troubles du cerveau, y compris la schizophrénie, troubles de l'humeur, et l'autisme . Ce nouveau concept correspond aux résultats d'études biologiques du DISC1, qui comprennent les modèles cellulaires et animaux. 

Domaines couverts

Nous passons en revue la structure moléculaire et les fonctions du DISC1, en particulier ceux en relation avec ses interacteurs importants. Les fonctions de ces protéines en interaction sont également mis en place dans le cadre du concept de «interactome DISC1." 

Enfin, nous discutons de la façon dont l’interactome DISC1 peut fournir des cibles thérapeutiques potentielles pour les maladies mentales. 

Avis d'expert

La modulation du DISC1 stabilité et modifications post-traductionnelles peuvent être des cibles clés pour aborder la pathologie DISC1 associée. En outre, la modulation du DISC1 interacteur et les mécanismes de leurs interactions avec DISC1 peuvent également fournir des cibles pour les médicaments. 

Les modèles DISC1 de rongeurs peuvent ensuite être utilisés comme modèles pour des validations in vivo des composés conçus pour DISC1 et de ses protéines en interaction. 

En outre, ces rongeurs serviront de modèles génétiques de la schizophrénie et des troubles connexes, en particulier en conjonction avec leurs pathologies au cours de la trajectoire du développement neurologique.

Predictors of diagnosis of child psychiatric disorder in adult-infant social-communicative interaction at 12 months

Traduction: G.M.

Facteurs prédictifs de diagnostic de trouble psychiatrique de l'enfant dans l'interaction sociale-communicative d'adulte-enfant en bas âge à 12 mois

Marwick H, Doolin O, Allely CS, McConnachie A, Johnson P, Puckering C, Golding J, Gillberg C, Wilson P.

Source

National Centre for Autism Studies, University of Strathclyde, Scotland, United Kingdom. Electronic address: helen.marwick@strath.ac.uk

Résumé

Afin de déterminer quels comportements sociaux interactifs peuvent prédire le diagnostic psychiatrique plus tard, nous avons examiné 180 vidéos d'une interaction parent-enfant lorsque les enfants étaient âgés d'un an, à partir de la cohorte de l'étude longitudinale ALSPAC (Avon Longitudinal Study of Parents and Children).

Soixante vidéos impliquaient des  nourrissons qui ont été plus tard diagnostiqués avec un trouble psychiatrique à sept ans, et 120 ont été choisis au hasard pour constituer un groupe témoin appariés au sexe.

Les comportements interactifs pour l'aidant et l'enfant âgé d'un an ont été codés à partir des vidéos en fonction de huit catégories globales d'engagement interpersonnel: Bien-être, répondre de façon immédiate, coopération, participation, activité, ludique, irritabilité, langage.

Les niveaux plus bas de l'activité et du discours des adultes dans l'interaction à un an ont prévu de manière significative le diagnostic global du trouble psychiatrique de l'enfant.