Autism research and services for young children: history, progress and challenges

Traduction expresse : G.M.

Recherches sur l'autisme et services pour les jeunes enfants : histoire, progrès et challenges

Thompson T.

J Appl Res Intellect Disabil. 2013 Mar;26(2):81-107. doi: 10.1111/jar.12021.

PMID:23404617  

Résumé

Pendant trois décennies après la première description clinique de Leo Kanner, les progrès de la recherche dans la compréhension et le traitement de l'autisme étaient minimes, mais depuis la fin des années 1960, la croissance des découvertes de l'autisme a été exponentielle, avec un nombre considérable de nouveaux résultats publiés au cours des deux dernières décennies, en particulier. 

Ces avancées ont été rendues possibles d'abord par la découverte et la diffusion de l'intervention comportementale intensive précoce (ICIP EIBI en français) pour les jeunes enfants atteints d'autisme qui a créé l'élan pour un diagnostic précoce exact.  

D'autres facteurs qui influent sur la croissance rapide de la recherche sur l'autisme étaient le premier test diagnostique accepté pour l'autisme, l'Autism Diagnostic Interview et l'Observation Schedule (ADOS et ADI). 

L'évolution de l'imagerie cérébrale et de la technologie génétique se sont combinées pour créer une meilleure compréhension de l'hétérogénéité de l'autisme, ses étiologies multiples, son apparition précoce et son l'évolution et les stratégies de traitement.  

Pour une proportion importante d'enfants atteints d'autisme, il semble que l' EIBI peut être capable de promouvoir la connectivité cérébrale dans les zones cérébrales spécifiques, ce qui est l'un des enjeux sous-jacents de l'autisme.

Les désaccords au sujet de l'approche d'intervention précoce le plus approprié entre les psychologues du développement et du comportement ont été improductifs et n’ont pas contribué à faire progresser le domaine. 

Les méthodes comportementales d'essais discrets et structurés et les méthodes naturalistes sont intégrés aux stratégies de développement avec des résultats prometteurs.  

Au cours de ces 30 dernières années, les jeunes atteints d'autisme sont passés du fait de ne recevoir pratiquement aucun traitement proactif, ce qui entraîne qu’ils croupissaient dans les institutions, à aujourd'hui, où la moitié des enfants recevant un traitement EIBI participent par la suite dans des classes ordinaires aux côtés de leurs pairs. 

L'avenir a complètement changé pour les jeunes atteints d'autisme. 

L'autisme est devenu une condition éminemment traitable.

Il est grand temps de mettre de côté les querelles philosophiques concernant les théories du développement de l'enfant et d'appliquer ce que nous savons pour le bénéfice des enfants atteints d'autisme et de leurs familles.

Increasing our understanding of human cognition through the study of Fragile X Syndrome

Traduction: G.M.

Accroître notre compréhension de la cognition humaine à travers l'étude du syndrome de l'X fragile

Dev Neurobiol. 2013 May 31. doi: 10.1002/dneu.22096.

Cook D, Nuro E, Murai KK.

Source

Centre for Research in Neuroscience, Department of Neurology and Neurosurgery, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal General Hospital, Montreal, Quebec, Canada.

Résumé

Le Syndrome de l'X fragile (SXF) est considéré comme la forme la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. 

Elle est causée par la réduction du niveau d'expression ou la fonction d'une protéine unique, la Fragile-X Mental Retardation Protein (FMRP), un régulateur de translation qui se lie à environ 4% des ARN messagers du cerveau. 

L'accumulation de preuves suggère que le SXF est un trouble complexe de la cognition, impliquant des interactions entre facteurs génétiques et environnementaux, conduisant à des difficultés dans l'acquisition des compétences clés de la vie, comprenant la motricité, le langage et les comportements sociaux appropriés.  

Comme de nombreux patients FXS également présent avec une ou plusieurs des caractéristiques des troubles du spectre autistique (TSA), les connaissances acquises à partir de l'étude de la base monogénique de SXF pourrait ouvrir la voie à une meilleure compréhension des caractéristiques des TSA multigéniques sous-jacents. 
Nous présentons ici un aperçu des SXF et du champ des FMRP dans le but de démontrer comment la perte d'une seule protéine impliquée dans le contrôle de la traduction affecte plusieurs étapes du développement du cerveau et entraîne des conséquences incapacitantes sur la cognition humaine. 
Nous nous concentrons aussi sur des études qui ont sauvé ou amélioré les symptômes du SXF chez la souris en utilisant des approches génétiques ou thérapeutiques pour réduire l'expression des protéines.  
Nous terminons avec une brève description de la manière dont les déficits en matière de contrôle de translation sont impliqués dans SXF et dans certains cas de TSA, avec de nombreuses études récentes démontrant que les TSA sont probablement causés par des augmentations ou des diminutions dans les niveaux de certaines protéines synaptiques essentielles.  

L'étude du SXF et sa cause génétique sous-jacente unique offre une occasion inestimable pour étudier comment un seul gène influe sur le développement du cerveau et du comportement

A focus on homocysteine in autism

Traduction: G.M.

Acta Biochim Pol. 2013 Jun 6.

L'accent mis sur l'homocystéine dans l'autisme

Kałużna-Czaplińska J, Zurawicz E, Michalska M, Rynkowski J.

Source

Institute of General and Ecological Chemistry, Department of Chemistry, Technical University of Lodz, Łódź, Poland.

Résumé

L'homocystéine est un acide aminé qui joue plusieurs rôles importants dans la physiologie humaine.  
Un large éventail de troubles, dont les troubles neuropsychiatriques et l'autisme, sont associés à une augmentation des niveaux d'homocystéine dans les liquides biologiques.  
Différentes vitamines B: B6 (pyridoxine), B12 (cobalamine) et B9 (acide folique) sont nécessaires en tant que co-facteurs par les enzymes impliquées dans le métabolisme de l'homocystéine.  
Par conséquent, la surveillance des niveaux d'homocystéine dans les fluides corporels des enfants autistes peut fournir des informations sur les maladies génétiques et physiologiques, le mode de vie non conforme (y compris les habitudes alimentaires), ainsi qu'une variété de conditions pathologiques.  

Cette revue présente des informations sur le métabolisme de l'homocystéine, la détermination de l'homocystéine dans les liquides biologiques, et montre des anomalies dans les niveaux d'homocystéine dans les fluides corporels des enfants autistes.

Intelligence and cognition in a child with high functioning autism

Traduction : G.M.

Indian J Psychol Med. 2012 Oct;34(4):385-7. doi: 10.4103/0253-7176.108228.

Intelligence et cognition chez un enfant avec autisme de haut niveau

Kishore TM.

Source

Centre for Health Psychology, University of Hyderabad, Hyderabad, Andhra Pradesh, India.

Résumé

L'intelligence est évaluée pour écarter un retard mental et de trouver les forces cognitives relatives à l'autisme. 

Il est particulièrement intéressant de connaître la nature de l'intelligence et de la connaissance dans l'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif (AHN) . Mais on sait très peu la façon dont les évaluations sont réalisées compte tenu des déficits en matière de communication, de socialisation dans l'autisme.

Cette étude transversale a pour but de décrire la nature de l'intelligene et de la cognition chez un enfant avec AHN et les implications pour l'évaluation dans le contexte indien. 

Les résultats indiquent qu'il n'y a aucune preuve d'intelligence supérieure dans le AHN, bien qu'un profil en dents de scie, pouvait être attendu à travers et dans des domaines cognitifs.
 

Joint attention responses of children with autism spectrum disorder to simple versus complex music

Traduction expresse : G.M.

J Music Ther. 2012 Winter;49(4):430-52.

Réponses de l'attention conjointe des enfants atteints de troubles du spectre autistique à de la musique simple versus complexe

Kalas A.

Source

University of Miami, United Cerebral Palsy of Miami, USA.

Contexte

Déficits de l'attention conjointe sont considérés comme l'une des premières manifestations et les caractéristiques les plus caractéristiques des déficits sociaux dans les troubles du spectre autistique (TSA).

OBJECTIF

Le but de cette étude était d'examiner l'effet de la musique simple ou complexe sur l'attention conjointe des enfants atteints de TSA.
 

Méthode

Trente enfants ayant reçu un diagnostic de TSA ont participé à cette étude. 

Quinze des participants ont été diagnostiqués avec TSA graves et 15 ont été diagnostiqués avec un TSA légèr/modéré . Chaque participant a pris part à six séances de 10 minutes de musique (3 simples et 3 complexe) sur une période de 3 semaines.  

Chaque état ​​a été conçu pour obtenir des réponses à l'attention conjointe.  

Résultats

Les résultats montrent une interaction statistiquement significative entre la modalité de la musique et le niveau de fonctionnement.  
Par conséquent, l'effet de la musique simple versus complexe était fonction du niveau de fonctionnement. Plus précisément, la simple musique était plus efficace pour obtenir des réponses à l'attention conjointe (RJA) pour les enfants atteints de TSA sévère, alors que le Musique complexe était plus efficace pour susciter de la RJA pour les enfants diagnostiqués avec un TSA léger/modéré.
 

CONCLUSIONS

Les résultats de la présente étude indiquent que pour les enfants dans la gamme sévère du fonctionnement, de la musique qui est simple, avec Les patterns claires et prévisibles, peuvent être plus efficaces pour obtenir des réponses à des offres d'attention conjointe. Au contraire, pour les enfants de la gamme légère / modérée de fonctionnement, une musique qui est plus complexe et variable qui pourrait être le plus efficace d'obtenir des réponses à des offres d'attention conjointe. Ces résultats démontrent que la manipulation soigneuse des éléments musicaux spécifiques peut aider à fournir les conditions optimales pour faciliter l'attention conjointe avec des enfants atteints de TSA.

Environmental Enrichment as an Effective Treatment for Autism: A Randomized Controlled Trial

Traduction: G.M. 

Behav Neurosci. 2013 May 20.

L'enrichissement de l'environnement en tant que traitement efficace pour l'autisme: Un essai contrôlé randomisé

Woo CC, Leon M.

Résumé

Les environnements sensorimoteurs enrichis permettent à des rongeurs de compenser un large éventail de défis neurologiques, y compris ceux induits dans des modèles animaux de l'autisme.  

Compte tenu des déficits sensori-moteurs chez la plupart des enfants atteints d'autisme, nous avons tenté de traduire cette approche dans leur traitement.  

Dans un essai contrôlé randomisé, des enfants avec autisme de 3 à 12 ans, ont été assignés soit à un groupe d'enrichissement sensori-moteur, qui a reçu une stimulation olfactive/tactile tous les jours a

avec des exercices qui stimulent d'autres modalités sensorielles jumelées soit à un groupe de contrôle. Nous avons administré des tests de performance cognitive et la sévérité de l'autisme pour les deux groupes au début de l'étude et après 6 mois.  

La gravité de l'autisme, tel qu'évaluée par l'échelle de Childhood Autism Rating , a été améliorée de manière significative dans le groupe enrichi par rapport au groupe témoin. 

En effet, 42% du groupe enrichi et seulement 7% du groupe témoin avaient ce que nous considérions comme une amélioration cliniquement significative de 5 points sur cette échelle. 

L'enrichissement sensorimoteur a également produit une nette amélioration de la cognition, telle que déterminée par les scores au Leiter-R Visualization and Reasoning.

A 6 mois, la variation dans les scores moyens pour le groupe enrichi était de 11,3 points de plus que pour le groupe témoin. 

Enfin, 69% des parents du groupe enrichi et 31% des parents dans le groupe témoin ont rapporté une amélioration de leur enfant au cours de l'étude de 6 mois.

L'enrichissement environnemental semble donc être efficace pour améliorer certains symptômes de l'autisme chez les enfants.

Impact of Early Intervention on Children with Autism Spectrum Disorders as Measured by Inclusion and Retention in Mainstream Schools

Traduction: G.M.

Indian J Pediatr. 2013 May 18.

Impact de l'intervention précoce pour les enfants avec des troubles du spectre autistique tel que mesuré par l'intégration et le maintien dans les écoles ordinaires

Karanth P, Chandhok TS.

Source

Department of Speech Language Pathology, The Com DEALL Trust, 47 Hutchins Road II cross, Bangalore, 560084, India, communicationdeall@gmail.com

Résumé

OBJECTIFS

Assurer le suivi du statut d'écolier/éducatif des enfants avec un diagnostic primaire de troubles du spectre autistique (TSA), qui avaient été inscrits à un programme de 1 à 3 ans d'intervention précoce (IP), avant l'âge de 6 ans.

MÉTHODES

Les données ont été recueillies au moyen d'un questionnaire couvrant trois domaines spécifiques de succès des familles en suivant la recommandation formulée à l'achèvement d'un programme d'IP, les questions de scolarisation et les commentaires sur le programme d'IP. 
Les modes de contact incluaient le courrier électronique, les entretiens téléphoniques et postaux et les entretiens en face-à-face.

RÉSULTATS

Cent deux des 296 enfants ont répondu au questionnaire. Les réponses ont été analysées afin d'identifier, le nombre de familles qui ont terminé le programme et ont pu donner suite à la recommandation formulée à l'issue du programme d'IP, les difficultés rencontrées le cas échéant, le retour de la famille sur le programme et l'aide supplémentaire qu'ils seraient aurait aimé recevoir. 
Les raisons de l'échec à se conformer aux recommandations ont été analysés.  
Sur les 102 enfants qui ont répondu sept avaient abandonné à mi-parcours du programme et 10 avaient abandonné après un an.  
Parmi les 85 qui ont terminé le programme, 71 se sont vu conseiller l'intégration (83,5%) et 14 se sont vu conseiller l'école spécialisée (16,5%). 
Soixante-cinq des 71 enfants, qui ont été invités à inscrire leur enfant en classe, étaient à l'école régulière. 76,5% des enfants ayant terminé le programme d'IP ont été intégrés dans les écoles ordinaires, 2 à 7 ans après avoir terminé le programme.

CONCLUSIONS

L’Intervention Précoce  contribue à la scolarisation et le maintien d'un nombre important d'enfants avec TSA dans les écoles ordinaires.

Preliminary Findings of a Telehealth Approach to Parent Training in Autism

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2013 May 17.

Les résultats préliminaires d'une approche de télésanté pour la formation des parents dans l'autisme

Vismara LA, McCormick C, Young GS, Nadhan A, Monlux K.

Source

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, MIND Institute, University of California, Davis, 2825 50th Street, Sacramento, CA, 95817, USA, laurie.vismara@ucdmc.ucdavis.edu

Résumé

Les technologies de communication en télésanté ou en ligne peuvent réduire l'écart entre les besoins d'intervention pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et les ressources disponibles pour fournir ces services.  

Cette étude a utilisé une vidéoconférence et un site auto-guidée pour fournir une formation à domicile pour des parents d'enfants atteints de TSA. 
Les huit premières familles à terminer l'intervention en ligne de 12 semaines et la période de suivi de 3 mois ont servi de données pilotes. 
L'engagement et es compétences d'intervention des parents avec le site, ainsi que le langage verbal des enfants et des compétences d'attention conjointe ont été évalués. 

Des recherches préliminaires indiquent que la télésanté peut soutenir l'apprentissage parental et améliorer les comportements de l'enfant pour certaines familles. 

Cette évaluation initiale des nouvelles technologies pour rendre accessibles les ressources de formation des parents aux familles ayant des enfants avec TSA mérite, d'autres études approfondies.

Effects of age and symptomatology on cortical thickness in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Res Autism Spectr Disord. 2013 Jan;7(1):141-150.

Effets de l'âge et symptomatologie de l'épaisseur corticale dans les troubles du spectre autistique

Doyle-Thomas KA, Duerden EG, Taylor MJ, Lerch JP, Soorya LV, Wang AT, Fan J, Hollander E, Anagnostou E.

Source

Bloorview Research Institute, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, 150 Kilgour Road, Toronto, Ontario, M4G 1R8, Canada.

Résumé

Plusieurs régions du cerveau montrent des anomalies structurelles et fonctionnelles chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA), mais la trajectoire développementale des anomalies dans ces structures et comment elles peuvent se rapporter à des déficiences sociales et de communication sont encore mal connues.

Nous avons évalué les effets de l'âge sur l'épaisseur corticale chez les personnes avec TSA, âgés de 7 et 39 ans par rapport à un développement normal des contrôles.

En outre, nous avons examiné les différences d'épaisseur corticale en relation avec la symptomatologie dans le groupe TSA, et leur association avec l'âge.
Les analyses ont été effectuées en utilisant un modèle linéaire général, et contrôlées selon le sexe.

Les scores sociaux et de communication de l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) ont été corrélés avec l'épaisseur des régions impliquées dans ces fonctions.
Les personnes du groupe contrôle ont montré un amincissement généralisée par rapport aux personnes du groupe TSA.

Dans les régions d'intérêt, l'augmentation de l'épaisseur du cortex cingulaire antérieur rostral a été associée aux scores sociaux les plus pauvres.
En outre, une interaction significative entre l'âge et la déficience sociale a été trouvé dans le cortex orbitofrontal, avec plus de jeunes enfants avec troubles ayant une diminution de l'épaisseur dans cette région.

Ces résultats suggèrent que les trajectoires neurodéveloppementales différentielles sont présentes chez les personnes avec TSA et certaines différences sont associées à des diagnostics comportementaux.

A Danish population-based twin study on autism spectrum disorders

Traduction : G.M

Eur Child Adolesc Psychiatry. 2013 May 10. int]

Une étude danoise basée sur des jumeaux sur les troubles du spectre autistique

Nordenbæk C, Jørgensen M, Kyvik KO, Bilenberg N.

Source

Department of Child and Adolescent Psychiatry Odense, University of Southern Denmark, Sdr. Boulevard 29, 5000, Odense C, Denmark, claudia@dadlnet.dk

Résumé

Les études génétiques épidémiologiques des troubles du spectre autistique (TSA) basées sur les paires de jumeaux constatés dans la population et soigneusement évaluées pour obtenir un haut degré de validité du diagnostic sont peu nombreuses.

Toutes les paires de jumeaux âgés de 3-14 ans du registre national danois des jumeaux ont été approchés.

Une procédure en trois étapes a été utilisée. Cinq éléments de la «Liste des comportements de l'enfant» (CBCL) ont été utilisés dans la première phase de sélection, tandis que le dépistage dans la deuxième phase comprenait le "Questionnaire social et de la communication» et le «questionnaire de dépistage du spectre autistique ". 
L'évaluation clinique finale se fonde sur les procédures "standard or" du diagnostic de recherche, y compris des entrevues diagnostiques, l'observation et l'examen cognitif. 
La classification a été basée sur les critères du DSM-IV-TR.  
L'échantillon initial comprenait 7.296 paires de jumeaux de même sexe et, après deux phases de sélection et d'évaluation clinique, les derniers calculs étaient basés sur 36 paires.

Le taux de concordance des proposants pour les TSA était de 95,2% pour les jumeau monozygotes (MZ) (n = 13 paires) et de 4,3% pour les jumeaux dizygotes (DZ) (n = 23 paires).  

Le haut taux de concordance MZ et le faible taux de concordance DZ soutiennent une étiologie génétique des  TSA.

Sex-biased gene expression in the developing brain: implications for autism spectrum disorders

Traduction expresse: G.M.

Mol Autism. 2013 May 7;4(1):10. 

 

L'expression du gène biaisée par le sexe dans le cerveau en développement: implications pour les troubles du spectre autistique

Ziats MN, Rennert OM.

Résumé

Les troubles du spectre autistique touchent beaucoup plus d'hommes que de femmes.

Comprendre les différences sexuelles dans le développement du cerveau humain normal peut donner un aperçu du mécanisme (s) sous-jacent à cette disparité, mais des études de différences entre les sexes dans le développement du cerveau au niveau génomique font défaut.  

Nous rapportons ici une nouvelle analyse de l'expression des gènes spécifiques au sexe d'une récente grande étude transcriptomique du développement du cerveau humain normal, afin de déterminer si les gènes biaisés par le sexe concernent des procédés mécanistes spécifiques. 

Nous avons découvert que les gènes favorisant les hommes sont enrichis pour les processus de formation glycoprotéines extracellulaires de la matrice , la réponse immunitaire, la chromatine, et le cytosquelette de la cellule.  

Nous soulignons que ces voies ont été impliqués à plusieurs reprises dans l'autisme et montrons que les gènes candidats de l'autisme sont également enrichis de ces voies.  

Nous proposons que le chevauchement de ces modules de transcription cérébrale spécifiques aux hommes avec les mêmes voies dans les troubles du spectre autistique peuvent expliquer en partie la hausse de l'incidence de l'autisme chez les hommes.

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