Impaired Comprehension of Alternating Syntactic Constructions in Autism

Traduction: G.M.

Autism Res. 2013 Nov 13. doi: 10.1002/aur.1348.

Compréhension altérée des constructions syntaxiques alternées dans l'autisme

Stockbridge MD, Happé FG, White SJ.

Source

Institute of Cognitive Neuroscience, University College London, London, UK.

Abstract

Les personnes à l'extrémité supérieure du trouble du spectre de autistique ont des déficiences significatives dans la communication.  

Le retard de langage peut se produire , en particulier dans les connaissances linguistiques syntaxiques ou structurelles. Toutefois , les déficits sémantiques classiquement observés éclipsent généralement ces déficits structurels.  

Cette recherche a examiné les effets potentiels sur la compréhension des expressions datives (servent à marquer le complément d'attribution dans les langues à déclinaisons) . qui présentaient une alternance syntaxique par rapport à celles qui ont été restreintes , que ce soit dans la construction syntaxique ou sémantique marquées par des différences dans la construction.

Les enfants avec autisme et les participants neurotypiques du groupe contrôle appariés ont été confrontés à une batterie de phrases de déclarations datives représentant ces variations dans la construction et ont été invités pour montrer la compréhension de base de la signification de la phrase à identifiant le destinataire ou l'objet indirect , du verbe datif .  

Les variables de différenciation de construction , restriction, et sémantique  ont été analysées pour leurs effets potentiels sur le taux de compréhension précise . 

Les deux groupes ont réussi avec une plus grande précision lorsque les expressions datives utilisaient une préposition que lorsque l'action dative a été exprimée dans la syntaxe . 

Le groupe avec autisme a moins bien réussi lorsque l'expression dative pourrait alterner syntaxiquement que lorsqu'elle a été limitée . 

Ces effets améliore notre connaissance de la façon dont les enfants avec autisme comprennent les constructions grammaticales alternées.
Individuals on the higher-functioning end of the autism spectrum have significant impairments in communication. Language delay can occur, particularly in syntactic or structural linguistic knowledge. However, classically observed semantic deficits generally overshadow these structural deficits. This research examined the potential effects on comprehension of dative expressions that exhibited syntactic alternation versus those that were restricted, whether in syntactic construction or through marked semantic differences in construction. Children with autism and matched neurotypical control participants were presented with a sentence battery of dative statements representing these variations in construction and were asked to display basic comprehension of the sentence meaning by identifying the recipient, or indirect object, of the dative verb. Construction, restriction, and semantic differentiation variables were analyzed for potential effects on the rate of accurate comprehension. Both groups performed with greater accuracy when dative expressions used a prepositional phrase than when the dative action was expressed in the syntax. The autism group performed more poorly when the dative expression could syntactically alternate than when it was restricted. These effects improve our knowledge of how children with autism understand alternating grammatical constructions. 

PMID: 24227788

Support for AAC Use in Preschool, and Growth in Language Skills, for Young Children with Developmental Disabilities

Traduction: G.M.

Augment Altern Commun. 2013 Dec;29(4):334-46. doi: 10.3109/07434618.2013.848933.

Soutien à l'utilisation de l'AAC dans l'enseignement préscolaire et croissance dans les compétences linguistiques, pour les jeunes enfants ayant une déficience intellectuelle

Barker RM, Akaba S, Brady NC, Thiemann-Bourque K.

Source

Schiefelbusch Institute for Life Span Studies, University of Kansas.

Abstract

On sait peu sur la façon dont l'utilisation de la communication alternative augmentée (AAC) utilisée en maternelle agit sur le développement du langage des enfants ayant des besoins complexes de communication (par exemple , les enfants avec autisme , paralysie cérébrale , syndrome de Down et autres troubles du développement) . 
Little is known about how AAC use in preschool may impact language development for children with complex communication needs (e.g., children with autism, cerebral palsy, Down syndrome, and other developmental disabilities). 

We developed two surveys (a) to describe children's use of AAC in preschool classrooms, as well as the use of prompts and question asking, and augmented input by their communication partners; and (b) to describe teachers' experience, training, and perceived support in providing AAC. We then examined the relationship between children's experience of AAC, including the use of prompts, question asking, and augmented input by their partners, and the growth of receptive and expressive language for 71 children with developmental disabilities over a two-year period. 

L'utilisation d' AAC par les pairs pour fournir un apport supplémentaire a été associée à une forte croissance du langage, l'utilisation d' incitation et de demande de questions par les enseignants a été associée à une croissance plus faible de la langue . 
Les enseignants ont indiqué qu'ils avaient reçu peu de formation sur les moyens de promouvoir  l'utilisation de l'AAC pour un enfant. 
 Les résultats suggèrent la nécessité de poursuivre les recherches sur l'utilisation de l'AAC au niveau préscolaire , y compris la recherche pour promouvoir des interactions avec les pairs pour les utilisateurs de l'AAC .

The use of AAC by peers to provide augmented input was associated with stronger language growth; the use of prompting and question asking by teachers was associated with weaker language growth. Teachers reported that they received little training regarding ways to support a child's use of AAC. Results suggest the need for further research on promoting AAC use at the preschool level, including research to promote peer interactions for AAC users. 

PMID: 24229337

The need for a comprehensive molecular characterization of autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

Int J Neuropsychopharmacol. 2013 Nov 12:1-23. [Epub ahead of print]

La nécessité d'une caractérisation moléculaire complète des troubles du spectre autistique 

Broek JA, Brombacher E, Stelzhammer V, Guest PC, Rahmoune H, Bahn S.

Source

Department of Chemical Engineering and Biotechnology, University of Cambridge, Cambridge, UK.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of disorders which have complex behavioural phenotypes. Although ASD is a highly heritable neuropsychiatric disorder, genetic research alone has not provided a profound understanding of the underlying causes. Recent developments using biochemical tools such as transcriptomics, proteomics and cellular models, will pave the way to gain new insights into the underlying pathological pathways. This review addresses the state-of-the-art in the search for molecular biomarkers for ASD. 

En particulier , les résultats les plus importants dans le domaine de la biochimie sont mis en évidence et la nécessité d' établir une interaction simplifiée entre les études comportementales ,  la génétique et  la protéomique est soulignée. 
Finalement, ces approches conduisent à des modèles TSA translationnels appropriés et, par conséquent , une meilleure compréhension du trouble qui peut faciliter de nouveaux efforts de découverte de médicaments dans ce domaine difficile .

 In particular, the most important findings in the biochemical field are highlighted and the need for establishing streamlined interaction between behavioural studies, genetics and proteomics is stressed. Eventually, these approaches will lead to suitable translational ASD models and, therefore, a better disease understanding which may facilitate novel drug discovery efforts in this challenging field.

PMID: 24229490

Abnormal cingulum bundle development in autism: A probabilistic tractography study

Traduction: G.M.

Psychiatry Res. 2013 Nov 11. pii: S0925-4927(13)00215-1. doi: 10.1016/j.pscychresns.2013.08.002. [Epub ahead of print]

Développement anormal du faisceau cingulaire dans l'autisme : une étude de tractographie probabiliste.

Ikuta T, Shafritz KM, Bregman J, Peters BD, Gruner P, Malhotra AK, Szeszko PR.

Source

Center for Psychiatric Neuroscience, Feinstein Institute for Medical Research, Manhasset, NY 11030, USA; Division of Psychiatry Research, Zucker Hillside Hospital, North Shore-LIJ Health System, Glen Oaks, NY 11004, USA. Electronic address: tikuta@olemiss.edu

Abstract

Il y a maintenant des preuves considérables que les anomalies de la substance blanche jouent un rôle dans la neurobiologie de l'autisme. Peu de recherches ont porté, cependant,sur la compréhension (a) du développement de la substance blanche typique dans l'autisme et comment cela se rapporte à des déficits neurocognitifs observés dans le trouble. 

There is now considerable evidence that white matter abnormalities play a role in the neurobiology of autism. Little research has been directed, however, at understanding (a) typical white matter development in autism and how this relates to neurocognitive impairments observed in the disorder. 

In this study we used probabilistic tractography to identify the cingulum bundle in 21 adolescents and young adults with Autism Spectrum Disorder (ASD), and 21 age- and sex-matched healthy volunteers. We investigated group differences in the relationships between age and fractional anisotropy, a putative measure of white matter integrity, within the cingulum bundle. Moreover, in a preliminary investigation, we examined the relationship between cingulum fractional anisotropy and executive functioning using the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF). The ASD participants demonstrated significantly lower fractional anisotropy within the cingulum bundle compared to the typically developing volunteers. 

Il y avait une interaction significative de groupe selon l'âge, tels que le groupe TSA n'a pas montré les augmentations typiques liées à l'âge dans l'anisotropie fractionnaire observée chez les individus sans TSA. 
En outre, une plus faible anisotropie fractionnaire dans le faisceau du cingulum a été associée à de moins bons scores à l'inventaire de régulation comportementale de la fonction exécutive BRIEF dans le groupe TSA.  
Les résultats récents mettent en cause un dérèglement dans le développement de la substance blanche du faisceau cingulaire survenant à la fin de l'adolescence et l'âge adulte dans le TSA et suggèrent que les perturbations plus importantes dans cette trajectoire sont associées à un dysfonctionnement exécutif dans le TSA.

There was a significant group-by-age interaction such that the ASD group did not show the typical age-associated increases in fractional anisotropy observed among healthy individuals. Moreover, lower fractional anisotropy within the cingulum bundle was associated with worse BRIEF behavioral regulation index scores in the ASD group. The current findings implicate a dysregulation in cingulum bundle white matter development occurring in late adolescence and early adulthood in ASD, and suggest that greater disturbances in this trajectory are associated with executive dysfunction in ASD.

PMID: 24231056

Behavioral approaches to managing severe problem behaviors in children with autism spectrum and related developmental disorders: a descriptive analysis

Traduction: G.M.

Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2014 Jan;23(1):25-40. doi: 10.1016/j.chc.2013.08.001. Epub 2013 Oct 6.

Les approches comportementales pour gérer de graves problèmes de comportement chez les enfants avec des troubles du spectre autistique et des troubles du développement : une analyse descriptive

Doehring P, Reichow B, Palka T, Phillips C, Hagopian L.

Source

ASD Roadmap, 5 Nine Gates Road, Chadds Ford, PA 19317, USA. Electronic address: peter@asdroadmap.org

Abstract

Des problèmes de comportement graves comme l'agression , l'automutilation et la destruction des biens peut entraîner des blessures , et nécessitent un traitement spécialisé et coûteux.  
Cet article passe en revue la recherche de résultats publiés depuis 1995 qui a utilisé des techniques comportementales pour réduire de graves problèmes de comportement chez les enfants et adolescents avec des troubles du spectre autistique et / ou une déficience intellectuelle.  
De nombreuses interventions relativement simples ont été signalées comme pouvant réduire de manière significative les problèmes de comportement graves , ce  qui donne de l'espoir pour les praticiens.  
Néanmoins, ces études révèlent également un risque de blessure et la nécessité d' une évaluation spécialisée et de placement, d'un suivi rigoureux et un traitement de haute qualité que peu d'organismes peuvent probablement reproduire sans augmentation de la formation et du soutien .

Severe problem behaviors such as aggression, self-injury, and property destruction can result in injury, and require specialized and expensive treatment. This article reviews outcome research published since 1995 that used behavioral techniques to decrease severe problem behaviors among children and adolescents with autism spectrum disorder and/or intellectual disability. Many relatively simple interventions were reported to significantly reduce severe problem behavior, which offers hope for practitioners. Nonetheless, these studies also reveal a risk for injury and a need for specialized assessment and placement, careful tracking, and high-quality treatment that few agencies could likely replicate without increases in training and support.

PMID: 24231165

Using communication to reduce challenging behaviors in individuals with autism spectrum disorders and intellectual disability

Traduction: G.M.

Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2014 Jan;23(1):41-55. doi: 10.1016/j.chc.2013.07.003. Epub 2013 Sep 11.

Utilisation de la communication afin de réduire les comportements défi chez les personnes avec des troubles du spectre autistique et une déficience intellectuelle

Hutchins TL, Prelock PA.

Source

Department of Communication Sciences and Disorders, University of Vermont, 407 Pomeroy Hall, 489 Main Street, Burlington, VT 05405, USA. Electronic address: Tiffany.Hutchins@uvm.edu

Abstract

Cet article décrit la relation entre les troubles de la communication expressives et des comportements défi communs chez les personnes avec des troubles du spectre autistique et une déficience intellectuelle.  
Les problèmes de communication des personnes avec des troubles du spectre autistique / déficience intellectuelle sont décrites et plusieurs stratégies d'intervention fondées sur des preuves sont proposées pour soutenir la communication de manière à diminuer les comportements problématiques. Des recommandations pour la pratique sont proposées.



This article describes the relationship between expressive communication impairments and common challenging behaviors in individuals with Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability. The communication challenges of individuals with Autism Spectrum Disorder/Intellectual Disability are described and several evidence-based intervention strategies are proposed to support communication so as to decrease challenging behaviors. Recommendations for practice are offered.

PMID: 24231166

 

Points clés 

• Les personnes avec des troubles du spectre autistique et de déficience intellectuelles  (ASD/ID) sont à risque pour des comportements défis qui peuvent résulter d'une irritabilité pour satisfaire leurs besoins par le biais d'une communication effective.
• Les troubles de la communication dans les ASD/ID sont associés à des difficultés dans l'attention conjointe et la théorie de l'esprit et caractérisés par déficit pragmatique important, une communication expressive pauvre, et un manque d'initiations  communicatives
• Les interventions fondées sur les preuves telle que la formation à la communication fonctionnelle, les stratégies interprétatives, le système de communication par échange d'images (PECS), la communication alternative et augmentée, la formation aux réponses pivots permettent l'augmentation de la communication et la diminution des comportements défi
• Nous concluons qu'un système de communication effective doit s'adresser à un ou plusieurs déficits de communication , doit être personnalisé et mis en place en utilisant une authentique attitude de respect pour la personne et devrait être effectif immédiatement dès son introduction même si le but final est de progresser vers un système symbolique plus sophistiqué 

Examination of Aggression and Self-injury in Children with Autism Spectrum Disorders and Serious Behavioral Problems

Traduction: G.M.

Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2014 Jan;23(1):57-72. doi: 10.1016/j.chc.2013.08.002.

Examen de l'agressivité et de l'automutilation chez les enfants avec des troubles du spectre autistique et des troubles de comportement graves

Carroll D, Hallett V, McDougle CJ, Aman MG, McCracken JT, Tierney E, Arnold LE, Sukhodolsky DG, Lecavalier L, Handen BL, Swiezy N, Johnson C, Bearss K, Vitiello B, Scahill L.

Source

Family & Children's Aid, Danbury, CT, USA.

Abstract

Cette étude a identifié des sous-types d'agression dans un échantillon de 206 enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA) qui ont participé à 2 essais de rispéridone.  
Les récits sont tirés d'un interview des parents sur les 2 problèmes les plus pressants de chaque enfant. Cinq sous-types d'agression ont émergé:  

• l'agression chaude seule, 
• l'agression froide,  
• les comportements d'automutilation (SIB) seules, 
• l'agression et SIB, et 
• la non agression. 

Tous les groupes ont montré un taux élevé de réponse positive à la rispéridone, sans différences entre les sous-types.  
Ces conclusions de l'étude augmentent la compréhension de l'agression dans les TSA et peuvent être utiles pour guider une étude plus approfondie sur les mécanismes biologiques et le traitement individualisé dans les TSA.

 This study identified subtypes of aggression in a sample of 206 children with autism spectrum disorder (ASD) who participated in 2 risperidone trials. The narratives were derived from a parent interview about each child's 2 most pressing problems. Five subtypes of aggression emerged: hot aggression only, cold aggression only, self-injurious behavior (SIB) only, aggression and SIB, and nonaggressive. All groups showed a high rate of positive response to risperidone with no differences across subtypes. These study findings extend understanding of aggression in ASD and may be useful to guide further study on biological mechanisms and individualized treatment in ASD.

PMID: 24231167

Psychiatric hospital treatment of children with autism and serious behavioral disturbance

Traduction: G.M.

Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2014 Jan;23(1):125-42. doi: 10.1016/j.chc.2013.07.004. Epub 2013 Sep 11.

Traitement à l'hôpital psychiatrique d'enfants avec autisme et des troubles du comportement sérieux

Siegel M, Gabriels RL.

Source

Developmental Disorders Program, Maine Medical Center Research Institute, Tufts University School of Medicine, Spring Harbor Hospital, 123 Andover Road, Westbrook, ME 04096, USA. Electronic address: siegem@springharbor.org

Abstract

Les enfants avec des troubles du spectre autistique sont hospitalisés en psychiatrie beaucoup plus fréquemment que les enfants de la population générale.  
L'hospitalisation se produit principalement en raison de comportements d'extériorisation et est associée à des troubles du comportement, la régulation des émotions dégradée, et la comorbidité psychiatrique.  
En outre , le manque de formation et d'expérience des praticiens et/ou d'administrateurs avec cette population présente des risques pour les refus de soins par les tiers payeurs ou les installations de traitement , un traitement inadéquat , des séjours de longue durée, et des résultats médiocres . Des preuves et des méthodes conseillées pour les soin lors de l'hospitalisation psychiatrique de cette population sont présentées. .  
Les programmes de traitements spécialisés comptent universellement sur ​​les approches multidisciplinaires , incluant les intervention comportementales éclairées.


Children with autism spectrum disorder are psychiatrically hospitalized much more frequently than children in the general population. Hospitalization occurs primarily because of externalizing behaviors and is associated with behavioral disturbance, impaired emotion regulation, and psychiatric comorbidity. Additionally, a lack of practitioner and/or administrator training and experience with this population poses risks for denial of care by third-party payers or treatment facilities, inadequate treatment, extended lengths of stay, and poor outcomes. Evidence and best practices for the inpatient psychiatric care of this population are presented. Specialized treatment programs universally rely on multidisciplinary approaches, including behaviorally informed interventions.

PMID: 24231172

Common genetic variants on 1p13.2 associate with risk of autism

Traduction: G.M.

Mol Psychiatry. 2013 Nov 5. doi: 10.1038/mp.2013.146.

Variants génétiques communs sur 1p13.2 associés avec le risque d'autisme

Xia K, Guo H, Hu Z, Xun G, Zuo L, Peng Y, Wang K, He Y, Xiong Z, Sun L, Pan Q, Long Z, Zou X, Li X, Li W, Xu X, Lu L, Liu Y, Hu Y, Tian D, Long L, Ou J, Liu Y, Li X, Zhang L, Pan Y, Chen J, Peng H, Liu Q, Luo X, Su W, Wu L, Liang D, Dai H, Yan X, Feng Y, Tang B, Li J, Miedzybrodzka Z, Xia J, Zhang Z, Luo X, Zhang X, St Clair D, Zhao J, Zhang F.

Source

1] State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, Changsha, Hunan, China [2] School of Biological Science and Technology, Central South University, Hunan, China.

Abstract

L'autisme est un trouble neurologique hautement héritable et les variants génétiques connus, pour la plupart rares, représentent seulement une petite proportion des cas.
 Here we report a genome-wide association study on autism using two Chinese cohorts as gene discovery (n=2150) and three data sets of European ancestry populations for replication analysis of top association signals. Meta-analysis identified three single-nucleotide polymorphisms, rs936938 (P=4.49 × 10^-8), non-synonymous rs6537835 (P=3.26 × 10^-8) and rs1877455 (P=8.70 × 10^-8), and related haplotypes, AMPD1-NRAS-CSDE1, TRIM33 and TRIM33-BCAS2, associated with autism; all were mapped to a previously reported linkage region (1p13.2) with autism. These genetic associations were further supported by a cis-acting regulatory effect on the gene expressions of CSDE1, NRAS and TRIM33 and by differential expression of CSDE1 and TRIM33 in the human prefrontal cortex of post-mortem brains between subjects with and those without autism.

 Notre étude suggère TRIM33 et ARN-CSDE1 comme gènes candidats pour l'autisme et peut fournir un éclairage nouveau sur l'étiologie de l'autisme.

PMID: 24189344

[Autism and attention deficit hyperactivity disorder: similarities and differences in executive functioning and theory of mind]

Traduction: G.M.

Rev Neurol. 2013 Sep 6;57 Suppl:S177-84.

Autisme et trouble de l'attention avec hyperactivité : similitudes et différences dans le fonctionnement exécutif et la théorie de l'esprit

[Article in Spanish]

Miranda-Casas A, Baixauli-Fortea I, Colomer-Diago C, Rosello-Miranda B.

Source

Universidad de Valencia, 46071 Valencia, Espana.

Abstract

Bien que les critères diagnostiques du DSM-IV-TR ne se chevauchent pas, la présence de symptômes de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez les personnes présentant un diagnostic clinique de l'autisme est assez élevée.  

Dans le même temps, les enfants avec un TDAH peuvent avoir des traits autistiques, les plus répandues étant les difficultés sociales et de communication. L'analyse de la combinaison des fonctions exécutives et théorie des déficits de l'esprit (ToM) pourrait aider à expliquer le chevauchement et la différenciation entre les deux troubles.

OBJECTIF.

Examiner les conclusions des études empiriques dans lequelles les enfants avec autisme et  TDAH ont été comparés sur les indicateurs des fonctions exécutives et ToM.

DÉVELOPPEMENT

La revue de la littérature suggère l'existence de profils distincts dans les troubles du spectre autistique (TSA) et TDAH lorsque le fonctionnement exécutif est segmenté par composants. 
Les enfants avec TDAH éprouvent des déficits de contrôle inhibiteur, alors que les enfants avec autisme ont des problèmes avec la flexibilité cognitive et de la planification. Concernant le domaine des compétences mentales, il y a des différences de développement, ainsi que des différences dans leur gravité. Les jeunes enfants avec autisme ont des déficiences plus grande dans la théorie de l'esprit (ToM) par rapport aux enfants avec TDAH et un déficit primaire en orientation sociale.

CONCLUSION

Bien que des progrès importants ont été accomplis, certains points restent à clarifier, parmi lesquels nous pouvons citer l'analyse de la façon dont le développement de la ToM affecte le développement des fonctions exécutives pauvres,à l'aide d'études longitudinales qui analysent les trajectoires développementales des enfants avec TSA et des enfants avec TDAH.

INTRODUCTION. Although the DSM-IV-TR diagnostic criteria do not overlap, the presence of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) symptoms in individuals with a clinical diagnosis of autism is quite high. At the same time, children with ADHD can have autistic traits, the most prevalent being social and communication difficulties. The analysis of the combination of executive functions and theory of mind (ToM) deficits could help to explain the overlap and differentiation between the two disorders. AIM. To review the findings of empirical studies in which children with ADHD and autism have been compared on indicators of executive functions and ToM. 
DEVELOPMENT. The literature review suggests the existence of distinct patterns in autism spectrum disorders (ASD) and ADHD when the executive functioning is segmented by components. Children with ADHD experience deficits in inhibitory control, while children with ASD have problems with cognitive flexibility and planning. Regarding the domain of the mentalist skills, there are developmental differences, as well as differences in their severity. Younger children with ASD have greater deficiencies in the ToM compared to children with ADHD, and a primary deficit in social orientation. 
CONCLUSION. Although important progress has been made, some issues remain to be clarified, among which we can highlight the analysis of how ToM development affects poor executive functions development, using longitudinal studies that analyze the developmental paths of children with ASD and children with ADHD.

PMID: 23897146

 

Pubmed propose le résumé en espagnol

TITLE: Autismo y trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: convergencias y divergencias en el funcionamiento ejecutivo y la teoria de la mente.

Introduccion. Aunque los criterios diagnosticos del autismo y del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) en el DSM-IV-TR no se solapan, la presencia de sintomas de TDAH en individuos con un diagnostico clinico de autismo es muy elevada. A su vez, los niños con TDAH pueden tener rasgos autistas, aunque los mas prevalentes son las dificultades sociales y de comunicacion. El analisis del perfil en las funciones ejecutivas y en la teoria de la mente (ToM) podria ayudar a explicar el solapamiento y la diferenciacion entre ambos trastornos. Objetivo. Revisar los hallazgos de estudios empiricos en los que se ha comparado a niños con TDAH y con autismo en indicadores de funcionamiento ejecutivo y ToM. Desarrollo. La revision de las investigaciones sugiere la existencia de patrones distintos en el trastorno del espectro autista (TEA) y en el TDAH cuando el funcionamiento ejecutivo se segmenta en componentes. Los niños con TDAH experimentan deficit en el control inhibitorio mientras que los niños con TEA tienen mas problemas en flexibilidad cognitiva y en planificacion. En cuanto al dominio de las habilidades mentales se producen diferencias evolutivas, asi como en su gravedad. Los niños mas pequeños con TEA experimentan mayores deficiencias en la ToM en comparacion con los niños con TDAH y un deficit primario en la orientacion social. Conclusiones. Aunque los avances son importantes, quedan asuntos pendientes por aclarar, entre los que destaca el analisis de como afecta un pobre desarrollo de las funciones ejecutivas al desarrollo de la ToM, con estudios longitudinales que analicen las trayectorias evolutivas de niños con TEA y niños con TDAH.

Association of the FGA and SLC6A4 Genes with Autistic Spectrum Disorder in a Korean Population

Traduction: G.M.

Neuropsychobiology. 2013 Nov 1;68(4):212-220.

Association des gènes FGA et SLC6A4 avec les  troubles du spectre autistique dans une population coréenne

Ro M, Won S, Kang H, Kim SY, Lee SK, Nam M, Bang HJ, Yang JW, Choi KS, Kim SK, Chung JH, Kwack K.

Source

Department of Biomedical Science, College of Life Science, CHA University, Seongnam, Republic of Korea.

Abstract

Le troubles du spectre autistique (TSA) est un trouble neurobiologique, caractérisé par des déficiences distinctives dans la fonction cognitive, le langage et le comportement. Les études de génétique et de la population suggèrent un lien génétique entre des variants de solute carrier family 6 member 4 (SLC6A4) et le TSA.

Méthode

Une régression logistique a permis d'identifier les associations entre les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) et le TSA avec 3 modèles alternatifs (additif, dominant et récessif). Une analyse de régression linéaire a été réalisée pour déterminer l'influence de SNP sur les scores du CARS (Childhood Autism Rating Scale) en tant que phénotype quantitatif.

Résultats

Dans la présente étude, nous avons examiné les associations de SNP dans le gène SLC6A4 et dans le gène de la chaîne alpha (FGA) de fibrinogène. L'analyse de régression logistique amontré une association significative entre le risque de TSA et rs2070025 et rs2070011 du gène FGA.  L'interaction des gènes entre SLC6A4 et FGA n'était pas significativement associée à la susceptibilité au TSA. Cependant, les polymorphismes à la fois dans les gènes de SLC6A4 et de FGA affectent significativement les symptômes du TSA.

Conclusion

Nos résultats indiquent que des interactions entre les gènes de  FGA et de SLC6A4 peuvent contribuer aux phénotypes des TSA, plutôt qu'à l'incidence des TSA.

 

Background:  Autism spectrum disorder (ASD) is a neurobiological disorder characterized by distinctive impairments in cognitive function, language, and behavior. Linkage and population studies suggest a genetic association between solute carrier family 6 member 4 (SLC6A4) variants and ASD. Method: Logistic regression was used to identify associations between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and ASD with 3 alternative models (additive, dominant, and recessive). Linear regression analysis was performed to determine the influence of SNPs on Childhood Autism Rating Scale (CARS) scores as a quantitative phenotype. Results: In the present study, we examined the associations of SNPs in the SLC6A4 gene and the fibrinogen alpha chain (FGA) gene. Logistic regression analysis showed a significant association between the risk of ASD and rs2070025 and rs2070011 in the FGA gene. The gene-gene interaction between SLC6A4 and FGA was not significantly associated with ASD susceptibility. However, polymorphisms in both SLC6A4 and the FGA gene significantly affected the symptoms of ASD. Conclusion: Our findings indicate that FGA and SLC6A4 gene interactions may contribute to the phenotypes of ASD rather than the incidence of ASD.

PMID: 24192574