Les attentes et les perspectives des pédiatres concernant les tests génétiques pour les enfants avec des troubles du développement

Aperçu: G.M.

L'objectif de la recherche était d'étudier les attentes et les perspectives des pédiatres en matière de tests génétiques pour les enfants avec troubles du développement.Les pédiatres travaillant dans une clinique de développement ont été interrogés chaque fois qu'ils ont commandé une puce à ADN chromosomique (AMC) pour un enfant ayant des troubles du développement. Les tableaux cliniques ont été examinés. Les résultats ont été analysés en utilisant une méthodologie mixte.Quatre-vingt-dix-sept % (73/76) des sondages ont été complétés. Les pédiatres ont signalé que 36% des parents avaient des difficultés à comprendre les tests génétiques et que 40% semblaient anxieux. La majorité s'attendait à ce que les tests aient des impacts positifs sur les enfants / familles.

Les thèmes abordés étaient 

1. clarifier le diagnostic (56%), 
2. comprendre l'étiologie de la maladie (55%), 
3. permettre le diagnostic / conseil prénatal (43%),   
4. améliorer les soins médicaux pour l'enfant (15% ) et 
5. diminution de la culpabilité parentale / anxiété (8%).  

Moins de la moitié anticipaient des impacts négatifs ; 74% s'attendaient à ce que le résultat le plus utile pour leur patient soit un résultat anormal expliquant le trouble. Parmi les 73 enfants pour lesquels l'AMC a été ordonnée, 81% ont été testés: 66% des résultats étaient normaux, 19% étaient anormaux et ont contribué à expliquer la condition et 12% étaient anormaux mais de signification inconnue.Les pédiatres s'attendent généralement à de nombreux effets positifs et moins négatifs des tests génétiques sur les enfants avec troubles du développement. Les perspectives parentales sont nécessaires.

Acta Paediatr. 2017 Dec 27. doi: 10.1111/apa.14203

Paediatricians' expectations and perspectives regarding genetic testing for children with developmental disorders

Tremblay I^1,2,3,4,5, Laberge AM^1,3, Cousineau D^6,4,7, Carmant L^1,8,4, Rowan A⁹, Janvier A^{1,5,7,10,11,12,13}.

Author information

1

CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, Canada.

2

Department of Psychology, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

3

Department of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

4

Centre Intégré du Réseau en Neuro-Développement de l'enfant (CIRENE), CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

5

Unité d'éthique Clinique, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

6

Department of pediatrics, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

7

Department of pediatrics, Université de Montréal, Canada.

8

Department of neurology, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

9

Parent representative.

10

Division of Neonatology, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

11

Bureau de l'éthique clinique, Université de Montréal, Canada.

12

Palliative care unit, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

13

Unité de recherche en éthique clinique et partenariat famille (UREPAF), Montréal, Canada.

Abstract

AIM:

Investigate paediatricians' expectations and perspectives of genetic testing for children with developmental disorders.

METHODS:

Paediatricians working in a developmental clinic were surveyed each time they ordered a chromosomal microarray (CMA) for a child with developmental disorders. Clinical charts were reviewed. Results were analysed using mixed methodology.

RESULTS:

Ninety-seven % (73/76) of surveys were completed. Pediatricians reported that 36% of parents had difficulties understanding genetic testing and that 40% seemed anxious. The majority expected testing to have positive impacts on children/families. The themes raised were 1) clarifying the diagnosis (56%), 2) understanding the aetiology of the condition (55%), 3) enabling prenatal diagnosis/counselling (43%), 4) improving medical care for the child (15%) and 5) decreasing parental guilt/anxiety (8%). Less than half anticipated negative impacts; 74% expected that the most helpful result for their patient would be an abnormal result explaining the disorder. Among the 73 children for whom CMA was ordered, 81% got tested: 66% of the results were normal, 19% were abnormal and contributed to explain the condition and 12% were abnormal but of unknown significance.

CONCLUSION:

Paediatricians generally expect many positive and less negative impacts of genetic testing for children with developmental disorders. Parental perspectives are needed. This article is protected by copyright. All rights reserved.

This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID:29280190

DOI:10.1111/apa.14203

Efficacité de l'ergothérapie à l'aide de l'intégration sensorielle Ayres: une revue systématique

Aperçu: G.M.

Cette revue systématique aborde la question «Quelle est l'efficacité de l'ergothérapie utilisant l'Ayres Sensory Integration® (ASI) pour aider le fonctionnement et la participation tels que définis par la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé pour les personnes ayant des difficultés à traiter et intégrer des informations sensorielles interférer avec la participation de la vie quotidienne? "  

Trois essais contrôlés randomisés, une analyse rétroactive et un modèle d'ABA à un seul sujet publié de 2007 à 2015, tous réalisés pour étudier les enfants autistes, répondaient aux critères d'inclusion.  

La preuve est forte que l'intervention ASI démontre des résultats positifs pour améliorer les objectifs de fonctionnement et de participation générés individuellement, tel que mesuré par Goal Attainment Scaling pour les enfants autistes.  

Des données probantes modérées ont corroboré les améliorations des résultats au niveau de la déficience pour ce qui a trait à l'amélioration des comportements autistiques et des résultats axés sur les compétences pour ce qui concerne la réduction de l'aide aux aidants pour les soins auto-administrés.  

Les résultats de l'enfant dans le jeu, les compétences sensori-motrices et langagières et la réduction de l'aide aux aidants avec des compétences sociales présentaient des preuves émergentes mais insuffisantes.

Am J Occup Ther. 2018 Jan/Feb;72(1):7201190010p1-7201190010p10. doi: 10.5014/ajot.2018.028431.

Efficacy of Occupational Therapy Using Ayres Sensory Integration®: A Systematic Review

Schaaf RC¹, Dumont RL², Arbesman M³, May-Benson TA⁴.

Author information

1

Roseann C. Schaaf, PhD, OTR/L, FAOTA, is Professor and Chair, Department of Occupational Therapy, Jefferson School of Health Professions, and Faculty, Farber Institute of Neuroscience, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA; roseann.schaaf@jefferson.edu.

2

Rachel L. Dumont, MS, OTR/L, is Occupational Therapist and Research Coordinator, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA.

3

Marian Arbesman, PhD, OTR/L, FAOTA, is Adjunct Associate Professor, Department of Clinical Research and Leadership, George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC, and President, ArbesIdeas, Inc., Williamsville, NY.

4

Teresa A. May-Benson, ScD, OTR/L, FAOTA, is Executive Director, SPIRAL Foundation, Newton, MA.

Abstract

This systematic review addresses the question "What is the efficacy of occupational therapy using Ayres Sensory Integration^® (ASI) to support functioning and participation as defined by the International Classification of Functioning, Disability and Health for persons with challenges in processing and integrating sensory information that interfere with everyday life participation?" Three randomized controlled trials, 1 retroactive analysis, and 1 single-subject ABA design published from 2007 to 2015, all of which happened to study children with autism, met inclusion criteria. The evidence is strong that ASI intervention demonstrates positive outcomes for improving individually generated goals of functioning and participation as measured by Goal Attainment Scaling for children with autism. Moderate evidence supported improvements in impairment-level outcomes of improvement in autistic behaviors and skills-based outcomes of reduction in caregiver assistance with self-care activities. Child outcomes in play, sensory-motor, and language skills and reduced caregiver assistance with social skills had emerging but insufficient evidence.

PMID:29280711

DOI:10.5014/ajot.2018.028431

Comparaison de deux outils pour évaluer les caractéristiques sensorielles chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Cet article documente la validité convergente du profil sensoriel (SP) et du formulaire de mesure de traitement sensoriel (SPM) pour les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (dTSA).Les parents de 34 enfants avec dTSA entre 5 et 8 ans ont rempli les deux mesures. Grâce à des corrélations, des tests χ² et des niveaux d'accord entre les classifications, les résultats du SP et du SPM-Home Form ont été comparés.Les scores bruts ont été corrélés pour certains domaines sensoriels (audition, vision, toucher et proprioception) et pour le fonctionnement social. Les classifications ont montré un niveau significatif d'accord pour la plupart des échelles (κs = 0,247 - 0,589, p ≤ 0,05) et pour les scores totaux (κ = 0,324, p ≤ 0,01).Cette étude fournit des preuves supplémentaires de la validité convergente entre les deux outils. Le formulaire SPM-Home identifie plus d'enfants avec dTSA qui présentent des caractéristiques sensorielles pour chaque domaine mesuré par les deux outils.

Am J Occup Ther. 2018 Jan/Feb;72(1):7201195010p1-7201195010p9. doi: 10.5014/ajot.2018.024604.

Comparison of Two Tools to Assess Sensory Features in Children With Autism Spectrum Disorder

Dugas C¹, Simard MN², Fombonne E³, Couture M⁴.

Author information

1

Catherine Dugas, MSc, is Occupational Therapist, Centre Intégré Universitaire de Santé et Services Sociaux du Centre-Sud-de-l'Île-de-Montréal, Montreal, Quebec, Canada.

2

Marie-Noëlle Simard, PhD, is Assistant Professor, School of Rehabilitation, Faculty of Medicine, Université de Montréal, Montreal, Quebec, Canada, and Researcher, Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine Research Center, Montreal, Quebec, Canada.

3

Eric Fombonne, MD, PhD, is Autism Research Director, Institute on Development and Disability, Oregon Health and Science University, Portland.

4

Mélanie Couture, PhD, is Associate Professor, School of Rehabilitation, Faculty of Medicine and Health Sciences, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada, and Researcher, Axe Mère-Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de l'Université de Sherbrooke Research Center, Sherbrooke, Quebec, Canada; Melanie.M.Couture@usherbrooke.ca.

Abstract

OBJECTIVE:

This article documents the convergent validity of the Sensory Profile (SP) and the Sensory Processing Measure (SPM)-Home Form for children with autism spectrum disorder (ASD).

METHO:

. Parents of 34 children with ASD between ages 5 and 8 yr filled out both measures. Through correlations, χ² tests, and levels of agreement between classifications, the results for the SP and the SPM-Home Form were compared.

RESULTS:

The raw scores were correlated for some sensory domains (hearing, vision, touch, and proprioception) and for social functioning. The classifications showed a significant level of agreement for most scales (κs = .247-.589, p ≤ .05) and for the total scores (κ = .324, p ≤ .01).

CONCLUSION:

This study provides further evidence of convergent validity between both tools. The SPM-Home Form identifies more children with ASD who present with sensory features for every domain measured by both tools.

PMID:29280715

DOI:10.5014/ajot.2018.024604

Comportements sensoriels chez les enfants à expression verbale minimale avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme: comment et quand les aidants réagissent-ils?

Aperçu: G.M.

Les comportements sensoriels sont largement rapportés dans les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). Cependant, l'impact de ces comportements sur les familles reste largement inconnu.  

Cette étude a exploré comment les soignants d'enfants peu verbaux avec un diagnostic de TSA (dTSA) réagissaient aux comportements sensoriels de leur enfant.  

En utilisant une approche à méthodes mixtes, l'équipe a examiné deux variables pour chaque comportement de l'enfant: 

1. L'aidant a-t-il répondu / essayé de changer le comportement? et 
2. Quelle réponse ont-ils utilisé?  

Les soignants ne différaient pas quant à la fréquence des réponses aux comportements hypo ou hyperréactifs, mais utilisaient des réponses différentes. Les soignants ont réagi à des comportements sensoriels plus sociaux et ont principalement modifié leur propre comportement en réponse à celui de leur enfant. 

Nos résultats démontrent à quel point les aidants naturels s'adaptent aux comportements de leur enfant et varient leur réponse en fonction du comportement exposé.

Am J Intellect Dev Disabil. 2018 Jan;123(1):1-16. doi: 10.1352/1944-7558-123.1.1.

Sensory Behaviors in Minimally Verbal Children With Autism Spectrum Disorder: How and When Do Caregivers Respond?

Harrop C¹, Tu N¹, Landa R¹, Kasier A¹, Kasari C¹.

Author information

1

Clare Harrop, University of North Carolina at Chapel Hill; Nicole Tu, University of California Los Angeles; Rebecca Landa, Kennedy Krieger Institute; Ann Kasier, Vanderbilt University; and Connie Kasari, University of California Los Angeles.

Abstract

Sensory behaviors are widely reported in autism spectrum disorder (ASD). However, the impact of these behaviors on families remains largely unknown. This study explored how caregivers of minimally verbal children with ASD responded to their child's sensory behaviors. Using a mixed-methods approach, we examined two variables for each endorsed child behavior: (1) Did the caregiver respond/try to change the behavior? and (2) What response did they employ? Caregivers did not differ in the frequency of responses to hypo- or hyper-responsive behaviors but employed different responses. Caregivers responded to more social sensory behaviors and predominately changed their own behavior in response to their child's. Our findings demonstrate how extensively caregivers adapt to their child's behaviors and vary their response dependent on behavior exhibited.

PMID:29281320

DOI:10.1352/1944-7558-123.1.1

Techniques sensorielles spécifiques et modifications environnementales sensorielles pour les enfants et les jeunes ayant des difficultés d'intégration sensorielle: une revue systématique

Aperçu: G.M.

Cette revue systématique a examiné l'efficacité de techniques sensorielles spécifiques et de modifications environnementales sensorielles pour améliorer la participation des enfants ayant des difficultés d'intégration sensorielle (IS). Les résumés de 11 436 articles publiés entre janvier 2007 et mai 2015 ont été examinés. Des études ont été incluses si les conceptions reflétaient des niveaux de preuve élevés, les participants ont démontré des difficultés d'IS, et les mesures des résultats ont abordé la fonction ou la participation.  

Huit études répondaient aux critères d'inclusion. Sept études ont évalué les effets de techniques sensorielles spécifiques pour les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) ou de trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention: massage Qigong, gilets lestés, balancement lent et intégration d'activités multisensorielles dans les routines préscolaires.  

Une étude des modifications environnementales sensorielles a examiné les adaptations à une clinique dentaire pour les enfants avec dTSA. 

Des preuves solides appuyaient le massage Qigong, des preuves modérées corroboraient les modifications sensorielles de l'environnement des soins dentaires et des preuves limitées appuyaient le gilet à poids. 

Les preuves sont insuffisantes pour tirer des conclusions concernant le balancement linéaire lent et l'intégration d'activités multisensorielles dans les milieux préscolaires.

Am J Occup Ther. 2018 Jan/Feb;72(1):7201190040p1-7201190040p11. doi: 10.5014/ajot.2018.029413.

Specific Sensory Techniques and Sensory Environmental Modifications for Children and Youth With Sensory Integration Difficulties: A Systematic Review

Bodison SC¹, Parham LD².

Author information

1

Stefanie C. Bodison, OTD, OTR/L, is Assistant Professor of Research, Chan Division of Occupational Science and Occupational Therapy, University of Southern California, Los Angeles; bodison@usc.edu.

2

L. Diane Parham, PhD, OTR/L, FAOTA, is Professor, Occupational Therapy Graduate Program, School of Medicine, University of New Mexico, Albuquerque.

Abstract

This systematic review examined the effectiveness of specific sensory techniques and sensory environmental modifications to improve participation of children with sensory integration (SI) difficulties. Abstracts of 11,436 articles published between January 2007 and May 2015 were examined. Studies were included if designs reflected high levels of evidence, participants demonstrated SI difficulties, and outcome measures addressed function or participation. Eight studies met inclusion criteria. Seven studies evaluated effects of specific sensory techniques for children with autism spectrum disorder (ASD) or attention deficit hyperactivity disorder: Qigong massage, weighted vests, slow swinging, and incorporation of multisensory activities into preschool routines. One study of sensory environmental modifications examined adaptations to a dental clinic for children with ASD. Strong evidence supported Qigong massage, moderate evidence supported sensory modifications to the dental care environment, and limited evidence supported weighted vests. The evidence is insufficient to draw conclusions regarding slow linear swinging and incorporation of multisensory activities into preschool settings.

PMID:29280714

DOI:10.5014/ajot.2018.029413

Formation et encadrement des parents ou des enseignants pour aider la fonction et la participation des enfants et des jeunes avec des problèmes d'intégration et de traitement sensoriel: une revue systématique

Aperçu: G.M.

Cette revue systématique examine la littérature publiée de janvier 2007 à mai 2015 relative à l'efficacité des interventions ergothérapiques utilisant la formation parentale ou pédagogique et le coaching auprès d'enfants ayant des difficultés de traitement sensoriel et d'intégration sensorielle (SP-SI). Sur plus de 11 000 abrégés et 86 articles examinés, seulement 4 répondaient aux critères et ont été inclus dans cette revue. Des études sur la formation parentale et l'encadrement des enfants ayant des problèmes de SP-SI et de "troubles du spectre de l'autisme" comorbides ont suggéré que les programmes d'éducation ou de coaching pourraient avoir des résultats positifs pour les parents et les enfants, souvent sur une période relativement courte. 

Les recommandations incluent une plus grande concentration sur la fourniture d'interventions éducatives pour les parents et les enseignants et comprenant une évaluation spécifique du SP-SI avant de mettre en œuvre des interventions destinées à résoudre ces problèmes. Des recommandations spécifiques pour de futures recherches sont fournies.

Am J Occup Ther. 2018 Jan/Feb;72(1):7201190030p1-7201190030p11. doi: 10.5014/ajot.2018.029017.

Parental or Teacher Education and Coaching to Support Function and Participation of Children and Youth With Sensory Processing and Sensory Integration Challenges: A Systematic Review

Miller-Kuhaneck H¹, Watling R².

Author information

1

Heather Miller-Kuhaneck, PhD, OTR/L, FAOTA, is Associate Professor, Department of Occupational Therapy, Sacred Heart University, Fairfield, CT.

2

Renee Watling, PhD, OTR/L, FAOTA, is Visiting Assistant Professor, School of Occupational Therapy, University of Puget Sound, Tacoma, WA, and Clinical Assistant Professor, Division of Occupational Therapy, University of Washington, Seattle; rwatling@pugetsound.edu.

Abstract

This systematic review examines the literature published from January 2007 through May 2015 related to the effectiveness of occupational therapy interventions using parental or teacher education and coaching with children with challenges in sensory processing and sensory integration (SP-SI). Of more than 11,000 abstracts and 86 articles that were considered, only 4 met the criteria and were included in this review. Studies of parental training and coaching for children with challenges in SP-SI and comorbid autism spectrum disorder have suggested that educational or coaching programs could result in positive outcomes for both parents and children, often in a relatively short time period. Recommendations include a greater focus on providing educational interventions for parents and teachers and including specific assessment of SP-SI before implementing interventions meant to address those issues. Specific recommendations for future research are provided.

PMID:29280713

DOI:10.5014/ajot.2018.029017

La multimorbidité et la polypharmacie sont indépendamment associées à la mortalité chez les personnes âgées ayant une déficience intellectuelle: un suivi de 5 ans de l'étude HA-DI

Aperçu: G.M.

L'équipe a étudié l'association entre la multimorbidité, la polypharmacie et la mortalité chez 1050 personnes âgées (50+) ayant une déficience intellectuelle (DI). La multimorbidité (présence de ≥ 4 problèmes de santé chroniques) et la polypharmacie (présence ≥ 5 prescriptions de médicaments chroniques) ont été recueillies au départ. La multimorbidité comprenait un large éventail de troubles, y compris la déficience auditive, la dysfonction thyroïdienne, l'autisme et le cancer. Les données sur la mortalité ont été recueillies au cours d'une période de suivi de cinq ans. Les modèles de risques proportionnels de Cox ont été utilisés pour déterminer l'association indépendante entre la multimorbidité et la polypharmacie avec la survie. Les modèles ont été ajustés en fonction de l'âge, du sexe, du niveau d'identité et de la présence du syndrome de Down.  

Les chercheurs ont observé que les personnes classées comme ayant une multimorbidité ou une polypharmacie à l'inclusion étaient 2,60 (IC à 95% = 1,86-3,66) et 2,32 (IC à 95% = 1,70-3,16) fois plus susceptibles de décéder pendant la période de suivi, indépendamment de l'âge, du sexe, du niveau de DI et de la présence du syndrome de Down.  

Bien que légèrement atténués, les chercheurs ont trouvé des rapports de risque similaires si le modèle de multimorbidité était ajusté pour la polypharmacie et vice versa.  

L'étude montre pour la première fois que la multimorbidité et la polypharmacie sont de bons prédicteurs de la mortalité chez les personnes ayant une DI. La sensibilisation et le dépistage de ces conditions est important pour commencer les traitements existants dès que possible. Des recherches futures sont nécessaires pour développer des interventions pour les personnes âgées avec DI, visant à réduire l'incidence de la polypharmacie et de la multimorbidité.

Am J Intellect Dev Disabil. 2018 Jan;123(1):72-82. doi: 10.1352/1944-7558-123.1.72.

Multimorbidity and Polypharmacy Are Independently Associated With Mortality in Older People With Intellectual Disabilities: A 5-Year Follow-Up From the HA-ID Study

Schoufour JD¹, Oppewal A¹, van der Maarl HJK¹, Hermans H¹, Evenhuis HM¹, Hilgenkamp TIM¹, Festen DA¹.

Author information

1

Josje D. Schoufour, Alyt Oppewal, Hanne J.K. van der Maarl, Heidi Hermans, Heleen M. Evenhuis, Thessa I.M. Hilgenkamp, and Dederieke A. Festen, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, The Netherlands.

Abstract

We studied the association between multimorbidity, polypharmacy, and mortality in 1,050 older adults (50+) with intellectual disability (ID). Multimorbidity (presence of ≥ 4 chronic health conditions) and polypharmacy (presence ≥ 5 chronic medication prescriptions) were collected at baseline. Multimorbidity included a wide range of disorders, including hearing impairment, thyroid dysfunction, autism, and cancer. Mortality data were collected during a 5-year follow-up period. Cox proportional hazards models were used to determine the independent association between multimorbidity and polypharmacy with survival. Models were adjusted for age, sex, level of ID, and the presence of Down syndrome. We observed that people classified as having multimorbidity or polypharmacy at baseline were 2.60 (95% CI = 1.86-3.66) and 2.32 (95% CI = 1.70-3.16) times more likely to decease during the follow-up period, respectively, independent of age, sex, level of ID, and the presence of Down syndrome. Although slightly attenuated, we found similar hazard ratios if the model for multimorbidity was adjusted for polypharmacy and vice versa. We showed for the first time that multimorbidity and polypharmacy are strong predictors for mortality in people with ID. Awareness and screening of these conditions is important to start existing treatments as soon as possible. Future research is required to develop interventions for older people with ID, aiming to reduce the incidence of polypharmacy and multimorbidity.

PMID:29281324

DOI:10.1352/1944-7558-123.1.72

Forte prévalence du diabète sucré, de l'hypertension et de l'obésité chez les personnes ayant un diagnostic enregistré de déficience intellectuelle ou de "trouble du spectre de l'autisme".

Aperçu: G.M.

L'obésité et le manque d'activité physique sont fréquemment signalés chez les personnes ayant une déficience intellectuelle (DI) ou un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA). Les chercheurs ont émis l'hypothèse d'une prévalence plus élevée de diabète et d'hypertension dans cette population. Ils ont utilisé des données administratives pour toutes les consultations primaires et spécialisées en soins ambulatoires et hospitaliers pour les personnes ayant au moins un diagnostic enregistré de diabète sucré, d'hypertension ou d'obésité de 1998 à 2015. Les données proviennent de la base de données administrative centrale du comté de Stockholm. Il n'a pas été possible de séparer les données pour le diabète de type 1 et de type 2. Ils ont ensuite stratifié 26 988 personnes ayant un DI ou un TSA en trois groupes, le syndrome de Down étant traité séparément, et comparé ces groupes avec 1 996 140 personnes de la population générale.Comparativement à la population générale, les hommes et les femmes avec de DI/ dTSA avaient 1,6-3,4 fois plus de chances d'avoir un diagnostic enregistré d'obésité ou de diabète sucré, à l'exception du diabète chez les hommes avec un syndrome de Down. Un diagnostic enregistré d'hypertension était seulement plus fréquent chez les hommes ayant un DI / TSA que dans la population générale.Le dépistage du diabète et de la tension artérielle, ainsi que des efforts pour prévenir le développement de l'obésité déjà dans l'enfance, sont nécessaires pour les personnes ayant des DI et des dTSA. Les chercheurs pensent qu'il est nécessaire de mettre en place des programmes communautaires de promotion de la santé adaptés pour assurer une santé plus équitable à ces populations. 

J Intellect Disabil Res. 2017 Dec 26. doi: 10.1111/jir.12462.

High prevalence of diabetes mellitus, hypertension and obesity among persons with a recorded diagnosis of intellectual disability or autism spectrum disorder

Flygare Wallén E^1,2, Ljunggren G^2,3, Carlsson AC^2,4, Pettersson D², Wändell P².

Author information

1

Academic Primary Health Care Centre, Stockholm County Council, Stockholm, Sweden.

2

Division of Family Medicine and Primary Care, Department of Neurobiology, Care Sciences and Society, Karolinska Institutet, Huddinge, Sweden.

3

Public Health Care Services Committee Administration, Stockholm County Council, Stockholm, Sweden.

4

Department of Medical Sciences, Cardiovascular Epidemiology, Uppsala University, Uppsala, Sweden.

Abstract

BACKGROUND:

Obesity and lack of physical activity are frequently reported in persons with intellectual disability (ID) or autism spectrum disorder (ASD). We hypothesised a higher prevalence of diabetes and hypertension in this population.

METHOD:

We used administrative data for all primary and specialist outpatient and inpatient healthcare consultations for people with at least one recorded diagnosis of diabetes mellitus, hypertension or obesity from 1998 to 2015. Data were drawn from the central administrative database for Stockholm County, Sweden. It was not possible to separate data for type 1 and type 2 diabetes. We stratified 26 988 individuals with IDs or ASD into three groups, with Down syndrome treated separately, and compared these groups with 1 996 140 people from the general population.

RESULTS:

Compared with the general population, men and women with ID/ASD had 1.6-3.4-fold higher age-adjusted odds of having a registered diagnosis of obesity or diabetes mellitus, with the exception of diabetes among men with Down syndrome. A registered diagnosis of hypertension was only more common among men with ID/ASD than in the general population.

CONCLUSIONS:

Diabetes and blood pressure health screening, along with efforts to prevent development of obesity already in childhood, are necessary for individuals with IDs and ASD. We believe that there is a need for adapted community-based health promotion programmes to ensure more equitable health for these populations.

© 2017 MENCAP and International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities and John Wiley & Sons Ltd.

PMID:29280230

DOI:10.1111/jir.12462

Simulation d'action et mise en miroir chez les enfants avec un diagostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

L'imitation mentale, peut-être un précurseur de l'imitation motrice, implique une prise de perspective visuelle et une imagerie motrice. La recherche sur l'imitation mentale dans les troubles du spectre de l'autisme (TSA) a été plutôt limitée par rapport à celle sur l'imitation motrice.  

L'objectif principal de cette étude IRMf est de déterminer les différences dans les réponses cérébrales sous-jacentes aux réseaux de mentalisation et d'imitation inconsciente d'autrui au cours de l'imitation mentale chez les enfants et les adolescents avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA).

Treize enfants et adolescents avec dTSA et  un haut niveau de fonctionnement cognitif et 15 participants témoins en développement typique (TD) appariés selon l'âge et le quotient intellectuel ont pris part à cette étude de l'IRMf. Dans le scanner IRM, on a montré aux participants des dessins représentant des personnes effectuant des gestes quotidiens (actions transitives: par exemple, repassage des vêtements mais avec la main manquante) et des actions intransitives: frapper des mains avec les paumes manquantes). l'orientation de la paume correspondrait le mieux à l'écart. 

Les principales conclusions sont les suivantes: 

1. les deux groupes se sont comportés de manière égale lors du traitement des actions transitives et intransitives; 
2. les deux tâches ont produit une activation dans le gyrus frontal inférieur bilatéral (IFG) et le lobule pariétal inférieur (IPL) dans les groupes TSA et TD;  
3. une activation accrue a été observée chez les enfants avec dTSA, par rapport à TD, dans le gyrus prémoteur ventrale gauche et le gyrus temporal moyen droit au cours des actions intransitives; et 
4. la sévérité des symptômes de TSA corrélée positivement avec l'activation dans les régions pariétales gauche, droite moyenne temporale et droite prémotrice chez tous les sujets. 

Dans l'ensemble, les résultats suggèrent que les régions médiatrices peuvent recruter plus de ressources cérébrales dans les TSA et peuvent avoir des implications sur la compréhension du mouvement social par la modélisation.

Behav Brain Res. 2017 Dec 13;341:1-8. doi: 10.1016/j.bbr.2017.12.012.

Action simulation and mirroring in children with autism spectrum disorders

Wadsworth HM¹, Maximo JO², Donnelly RJ³, Kana RK⁴.

Author information

1

Department of Psychology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, USA; Glenwood Autism & Behavioral Health Center, Birmingham, USA.

2

Department of Psychology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, USA.

3

Department of Psychology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, USA; Department of Child and Family Studies, University of South Florida, Tampa, USA.

4

Department of Psychology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, USA. Electronic address: rkana@uab.edu.

Abstract

Mental imitation, perhaps a precursor to motor imitation, involves visual perspective-taking and motor imagery. Research on mental imitation in autism spectrum disorders (ASD) has been rather limited compared to that on motor imitation. The main objective of this fMRI study is to determine the differences in brain responses underlying mirroring and mentalizing networks during mental imitation in children and adolescents with ASD. Thirteen high-functioning children and adolescents with ASD and 15 age-and- IQ-matched typically developing (TD) control participants took part in this fMRI study. In the MRI scanner, participants were shown cartoon pictures of people performing everyday actions (Transitive actions: e.g., ironing clothes but with the hand missing; and Intransitive actions: e.g., clapping hands with the palms missing) and were asked to identify which hand or palm orientation would best fit the gap. The main findings are: 1) both groups performed equally while processing transitive and intransitive actions; 2) both tasks yielded activation in the bilateral inferior frontal gyrus (IFG) and inferior parietal lobule (IPL) in ASD and TD groups; 3) Increased activation was seen in ASD children, relative to TD, in left ventral premotor and right middle temporal gyrus during intransitive actions; and 4) ASD symptom severity positively correlated with activation in left parietal, right middle temporal, and right premotor regions across all subjects. Overall, our findings suggest that regions mediating mirroring may be recruiting more brain resources in ASD and may have implications for understanding social movement through modeling.

PMID:29247748

DOI:10.1016/j.bbr.2017.12.012

«Je suis une personne autiste normale, pas un anormal neurotypique»: le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme comme illumination biographique

Aperçu: G.M.

S'appuyant sur la «perturbation biographique» de Michael Bury et la «perte de soi» de Kathy Charmaz, qui décrivent les effets destructeurs des maladies chroniques sur la perception de soi, je propose une «illumination biographique» - une conceptualisation transformée du soi et de l'identité au-delà du sens médical, enrichissant la biographie personnelle et les relations sociales. Le concept est peut-être le plus applicable aux expériences avec des conditions neurologiques et neurodéveloppementales dans lesquelles la différence de cerveau et la personnalité sont perçues comme étant étroitement liées. Dans cette étude, l'éclairage biographique est utilisé pour décrire les expériences des adultes autistes qui ont appris leur diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) pendant l'adolescence ou l'âge adulte. Grâce à une lentille TSA, les participants ont trouvé une explication à leur caractère atypique et ont développé un concept de soi plus valorisé. L'apprentissage de la condition n'a pas perturbé leur biographie; plutôt, il est devenu intégral et constitutif de celui-ci. Avec un nouveau concept de soi, les participants ont réévalué les attentes personnelles en matière de normalisation et ont accédé à des communautés d'autres semblables, forgeant des relations affirmant l'identité.

Soc Sci Med. 2017 Dec 9;197:161-167. doi: 10.1016/j.socscimed.2017.12.008.

"I'm a normal autistic person, not an abnormal neurotypical": Autism Spectrum Disorder diagnosis as biographical illumination

Tan CD¹.

Author information

1

Brandeis University, United States. Electronic address: ctan@brandeis.edu.

Abstract

Building on Michael Bury's "biographical disruption" and Kathy Charmaz's "loss of self," which describe the deteriorative impacts of chronic illness on perceptions of selfhood, I propose "biographical illumination"-a transformed conceptualization of self and identity that is facilitated by but extends beyond medical meaning, enriching personal biography and social relationships. The concept is perhaps most applicable to experiences with neurological and neurodevelopmental conditions in which brain difference and personhood are perceived to be closely intertwined. In this study, biographical illumination is used to describe the experiences of autistic adults who learned of their Autism Spectrum Disorder (ASD) diagnosis during teen years or adulthood. Through an ASD lens, participants found explanation for their atypicality and developed a more valued self-concept. Learning of the condition did not disrupt their biography; rather, it became integral to and constitutive of it. With a new self-concept, participants re-gauged personal expectations for normalization and accessed communities of alike others, forging relationships that affirmed identity.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorder; Biographical disruption; Diagnosis; Experience of illness; Identity; Self-concept; United States

PMID:29247898

DOI:10.1016/j.socscimed.2017.12.008