Les attentes et les perspectives des pédiatres concernant les tests génétiques pour les enfants avec des troubles du développement

Aperçu: G.M.

L'objectif de la recherche était d'étudier les attentes et les perspectives des pédiatres en matière de tests génétiques pour les enfants avec troubles du développement.Les pédiatres travaillant dans une clinique de développement ont été interrogés chaque fois qu'ils ont commandé une puce à ADN chromosomique (AMC) pour un enfant ayant des troubles du développement. Les tableaux cliniques ont été examinés. Les résultats ont été analysés en utilisant une méthodologie mixte.Quatre-vingt-dix-sept % (73/76) des sondages ont été complétés. Les pédiatres ont signalé que 36% des parents avaient des difficultés à comprendre les tests génétiques et que 40% semblaient anxieux. La majorité s'attendait à ce que les tests aient des impacts positifs sur les enfants / familles.

Les thèmes abordés étaient 

1. clarifier le diagnostic (56%), 
2. comprendre l'étiologie de la maladie (55%), 
3. permettre le diagnostic / conseil prénatal (43%),   
4. améliorer les soins médicaux pour l'enfant (15% ) et 
5. diminution de la culpabilité parentale / anxiété (8%).  

Moins de la moitié anticipaient des impacts négatifs ; 74% s'attendaient à ce que le résultat le plus utile pour leur patient soit un résultat anormal expliquant le trouble. Parmi les 73 enfants pour lesquels l'AMC a été ordonnée, 81% ont été testés: 66% des résultats étaient normaux, 19% étaient anormaux et ont contribué à expliquer la condition et 12% étaient anormaux mais de signification inconnue.Les pédiatres s'attendent généralement à de nombreux effets positifs et moins négatifs des tests génétiques sur les enfants avec troubles du développement. Les perspectives parentales sont nécessaires.

Acta Paediatr. 2017 Dec 27. doi: 10.1111/apa.14203

Paediatricians' expectations and perspectives regarding genetic testing for children with developmental disorders

Tremblay I^1,2,3,4,5, Laberge AM^1,3, Cousineau D^6,4,7, Carmant L^1,8,4, Rowan A⁹, Janvier A^{1,5,7,10,11,12,13}.

Author information

1

CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, Canada.

2

Department of Psychology, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

3

Department of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

4

Centre Intégré du Réseau en Neuro-Développement de l'enfant (CIRENE), CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

5

Unité d'éthique Clinique, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

6

Department of pediatrics, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

7

Department of pediatrics, Université de Montréal, Canada.

8

Department of neurology, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

9

Parent representative.

10

Division of Neonatology, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

11

Bureau de l'éthique clinique, Université de Montréal, Canada.

12

Palliative care unit, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

13

Unité de recherche en éthique clinique et partenariat famille (UREPAF), Montréal, Canada.

Abstract

AIM:

Investigate paediatricians' expectations and perspectives of genetic testing for children with developmental disorders.

METHODS:

Paediatricians working in a developmental clinic were surveyed each time they ordered a chromosomal microarray (CMA) for a child with developmental disorders. Clinical charts were reviewed. Results were analysed using mixed methodology.

RESULTS:

Ninety-seven % (73/76) of surveys were completed. Pediatricians reported that 36% of parents had difficulties understanding genetic testing and that 40% seemed anxious. The majority expected testing to have positive impacts on children/families. The themes raised were 1) clarifying the diagnosis (56%), 2) understanding the aetiology of the condition (55%), 3) enabling prenatal diagnosis/counselling (43%), 4) improving medical care for the child (15%) and 5) decreasing parental guilt/anxiety (8%). Less than half anticipated negative impacts; 74% expected that the most helpful result for their patient would be an abnormal result explaining the disorder. Among the 73 children for whom CMA was ordered, 81% got tested: 66% of the results were normal, 19% were abnormal and contributed to explain the condition and 12% were abnormal but of unknown significance.

CONCLUSION:

Paediatricians generally expect many positive and less negative impacts of genetic testing for children with developmental disorders. Parental perspectives are needed. This article is protected by copyright. All rights reserved.

This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID:29280190

DOI:10.1111/apa.14203