Alexithymie parentale, dépression et niveaux d'anxiété des enfants avec des troubles neurodéveloppementaux: une étude comparative avec les troubles envahissants du développement et le TDAH

Aperçu: G.M.

L'équipe a cherché à déterminer l'alexithymia, la dépression, les niveaux d'anxiété des parents chez les enfants avec des troubles envahissants du développement et TDAH, et également à vérifier s'il y a une corrélation positive entre la gravité du problème neurodéveloppemental de l'enfant et les scores parentaux.Les parents de 29 avec diagnostic de TSA, 28 avec TED-NSA et 29 enfants avec TDAH ont été recruté pour l'étude. Les données sociodémographiques, TAS-20, BDI, STAI-I et STAI-II ont été appliquées aux groupes.

Les résultats ont démontré que les symptômes d'alexithymie sont plus élevés chez les parents d'enfants avec diagnostic de TSA que chez les autres, mais de façon inattendue, ces symptômes étaient également plus élevés chez les parents TDAH que les groupes PDD-NOS. 

De plus, il y avait des différences inattendues selon les sous-types d'alexithymie alors que seule la différence dans les scores TAS-1 maternels (difficulté à décrire les sentiments) était statistiquement significative. 

La dépression parentale, les scores d'anxiété  ont augmenté à mesure que la gravité des symptômes de l'enfant augmentait, mais les symptômes d'anxiété étaient plus élevés parmi les groupes TSA et TDAH que les TED-NSA. 

Dans tous les groupes, les scores de dépression et d'anxiété maternels étaient plus élevés que ceux des paternels et les différences étaient significatives pour les types de dépression et d'anxiété chez les TSA, et seulement pour les types d'anxiété chez les parents avec TDAH.  

L''équipe a remarqué que le groupe TSA présentait la relation corrélationnelle la plus forte entre la dépression parentale, l'anxiété et l'alexithymie.L'alexithymia, la dépression et les niveaux d'anxiété doivent nécessairement être présents à l'esprit lorsque l'on étudie les parents d'enfants avec des troubles neurodéveloppementaux. 

Pediatr Int. 2017 Dec 31. doi: 10.1111/ped.13510.

Parental Alexithymia, Depression and Anxiety Levels of Children with Neurodevelopmental Disorders: A Comparative Study with Pervasive Developmental Disorders and ADHD

Durukan I¹, Kara K¹, Almbaideen M², Karaman D¹, Gül H¹.

Author information

1

Gülhane Training and Research Hospital, Child and Adolescent Pscyhiatry.

2

Private Madalyon Psychiatry Center, Child and Adolescent Pscyhiatry.

Abstract

BACKGROUND:

Recent studies showed that individuals with neurodevelopmental disorders and their relatives have problems to express and recognize emotions but there is a lack of studies concerning alexithymia levels and relationships between parental alexithymia and depression-anxiety symptoms in these groups.

OBJECTIVE:

We aimed to determine alexithymia, depression, anxiety levels of parents in children with pervasive developmental disorders and ADHD, also examine if there is a positive correlation between child's neurodevelopmental problem's severity and parental scores.

METHODS:

Parents of 29 AD, 28 PDD-NOS and 29 ADHD children have recruited the study. Sociodemographic data form, TAS-20, BDI, STAI-I and STAI-II were applied to groups.

RESULTS:

Our results demonstrated that alexithymia symptoms are higher among parents of children with AD than others but unexpectedly, also these symptoms were higher in ADHD parents than PDD-NOS groups'. In addition, there were unexpected differences according to alexithymia subtypes while only the difference in maternal TAS-1 scores (difficulty in describing feelings) were statistically significant. Parental depression, state anxiety scores were increased as the child's symptom severity increased, but trait anxiety symptoms were higher among AD and ADHD group than PDD-NOS. In all groups, maternal depression and anxiety scores were higher than paternals and differences were significant for depression and anxiety types among AD, and for only anxiety types among ADHD parents. We noticed that AD group had the strongest correlational relationship between parental depression-anxiety and alexithymia statements.

CONCLUSION:

Alexithymia, depression and anxiety levels are necessary to remember while studying with parents of children with neurdodevelopmental disorders. This article is protected by copyright. All rights reserved.

This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID:29290095

DOI:10.1111/ped.13510

Le DHA atténue les comportements autistiques accompagnés d'un changement dopaminergique dans un modèle de souris gène / stress prénatal

Aperçu: G.M.

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) se caractérisent par des troubles de l'interaction sociale, de la communication sociale et des comportements répétitifs et stéréotypés. Des travaux récents ont commencé à explorer les interactions gènes/environnement dans l'étiologie des TSA. Les chercheurs ont précédemment rapporté que l'exposition au stress prénatal chez des femelles enceintes de KO porteuses de serotonine hétérozygotes sensibles au stress (SERT) dans un modèle de souris a entraîné un comportement semblable à celui de l'autisme chez la progéniture (souris SERT / S). L'association entre le stress prénatal et le TSA semble également être affectée par le génotype maternel du SERT dans les populations cliniques. En utilisant le modèle de la souris, l'équipe a examiné les comportements de type autistique plus en détail, et en outre exploré si la supplémentation alimentaire avec de l'acide docosahexaénoïque (DHA) peut atténuer les changements de comportement.  

Seules les souris SERT / S mâles ont montré une déficience sociale et un comportement stéréotypé, et la supplémentation en DHA a amélioré certains de ces comportements.   

Les chercheurs ont également mesuré les niveaux de monoamine chez les souris SERT / S après trois paradigmes de traitement: alimentation riche en DHA en continu (régime DHA), régime riche en DHA seulement après sevrage (régime CTL / DHA) et régime témoin seulement (régime CTL). La teneur en dopamine (DA) dans le striatum était significativement augmentée chez les souris SERT / S par rapport aux souris de type sauvage (WT), alors qu'aucune différence n'était observée avec la teneur en noradrénaline et en sérotonine.  

De plus, la teneur en DA dans le striatum était significativement réduite chez les souris SERT / S avec le régime riche en DHA fourni de manière continue à partir de la reproduction.  

Les résultats indiquent que les comportements associés à l'autisme et les changements dans le système dopaminergique dans ce contexte peuvent être atténués avec une supplémentation en DHA.

Neuroscience. 2017 Dec 27. pii: S0306-4522(17)30919-3. doi: 10.1016/j.neuroscience.2017.12.029.

DHA mitigates autistic behaviors accompanied by dopaminergic change in a gene/prenatal stress mouse model

Matsui F¹, Hecht P², Yoshimoto K³, Watanabe Y⁴, Morimoto M⁵, Fritsche K⁶, Will M⁷, Beversdorf D⁸.

Author information

1

Department of Radiology, University of Missouri, Columbia, MO, USA; Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.

2

Interdisciplinary Neuroscience Program, University of Missouri, Columbia, MO, USA.

3

Department of Food Science and Biotechnology, Hiroshima Institute of Technology, Hiroshima, Japan.

4

Department of Basic Geriatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.

5

Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.

6

Department of Nutrition and Exercise Physiology, University of Missouri, Columbia, MO, USA.

7

Department of Psychological Sciences, University of Missouri, Columbia, MO, USA.

8

Department of Radiology, University of Missouri, Columbia, MO, USA; Interdisciplinary Neuroscience Program, University of Missouri, Columbia, MO, USA; Department of Psychological Sciences, University of Missouri, Columbia, MO, USA; Department of Radiology and Neurology, William and Nancy Thompson Chair in Radiology, University of Missouri, Columbia, MO, USA. Electronic address: beversdorfd@health.missouri.edu.

Abstract

Autism Spectrum Disorder (ASD) is characterized by impairments in social interaction, social communication, and repetitive and stereotyped behaviors. Recent work has begun to explore gene x environmental interactions in the etiology of ASD. We previously reported that prenatal stress exposure in stress-susceptible heterozygous serotonin transporter (SERT) KO pregnant dams in a mouse model resulted in autism-like behavior in the offspring (SERT/S mice). The association between prenatal stress and ASD appears to be affected by maternal SERT genotype in clinical populations as well. Using the mouse model, we examined autistic-like behaviors in greater detail, and additionally explored whether diet supplementation with docosahexaenoic acid (DHA) may mitigate the behavioral changes. Only male SERT/S mice showed social impairment and stereotyped behavior, and DHA supplementation ameliorated some of these behaviors. We also measured monoamine levels in the SERT/S mice after three treatment paradigms: DHA rich diet continuously from breeding (DHA diet), DHA rich diet only after weaning (CTL/DHA diet) and control diet only (CTL diet). The dopamine (DA) content in the striatum was significantly increased in the SERT/S mice compared with wild type (WT) mice, whereas no difference was observed with noradrenaline and serotonin content. Moreover, DA content in the striatum was significantly reduced in the SERT/S mice with the DHA-rich diet provided continuously from breeding. The results indicate that autism-associated behaviors and changes in the dopaminergic system in this setting can be mitigated with DHA supplementation.

PMID:29288796

DOI:10.1016/j.neuroscience.2017.12.029

Comparaison des modèles de langage spontanément déclenchés dans les troubles spécifiques du langage et l'autisme de haut niveau

Aperçu: G.M.

L'équipe a cherché à caractériser les différences dans l'utilisation du langage chez les enfants avec des troubles spécifiques du langage ou de l'autisme de haut niveau en analysant les réponses verbales lors  des tests standardisés. L'objectif global était de fournir aux cliniciens des outils supplémentaires permettant de distinguer les deux troubles neurodéveloppementaux.Cette étude a porté sur 16 enfants avec un trouble spécifique du langage, 28 enfants autistes de haut niveau et 52 participants âgés de 6 à 14 ans. Les groupes ont été appariés selon l'âge, et la performance au QI verbal. Les réponses des tests normalisés ont été examinées pour la longueur de la réponse, les erreurs grammaticales, les mots de remplissage, les persévérations, les révisions (tentatives répétées pour commencer ou continuer une phrase), les changements d'attention hors sujet et la divagation. Les données ont été analysées à l'aide de méthodes paramétriques et non paramétriques.Les réponses du groupe troubles spécifiques du langage étaient plus longues et contenaient plus de mots de remplissage que celles des deux autres groupes, alors que les réponses du groupe autisme de haut niveau présentaient plus d'erreurs grammaticales, de changements d'attention hors sujet et de décousus. Les réponses des groupes troubles spécifiques du langage et autisme de haut niveau ont montré des taux de persévération plus élevés que le groupe témoin. Il n'y avait pas de différences significatives dans les révisions entre les trois groupes.Les différences dans les schémas linguistiques des participants présentant une déficience du langage spécifique et un autisme de haut niveau peuvent être utiles au clinicien pour aider à différencier les troubles du langage isolé de l'autisme de haut niveau. 

Les résultats soutiennent également la conclusion que les deux conditions sont séparables, et chacun présente un modèle différent de dysfonctionnement du langage.

Pediatr Neurol. 2017 Oct 5. pii: S0887-8994(17)30817-2. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2017.09.017.

Comparison of Spontaneously Elicited Language Patterns in Specific Language Impairment and High-Functioning Autism

Craig M¹, Trauner D².

Author information

1

Department of Neurosciences, University of California, San Diego School of Medicine, La Jolla, California.

2

Department of Neurosciences, University of California, San Diego School of Medicine, La Jolla, California; Rady Children's Hospital, San Diego, California. Electronic address: dtrauner@ucsd.edu.

Abstract

BACKGROUND:

We aimed to characterize differences in the use of language in children with specific language impairment and high-functioning autism by analyzing verbal responses on standardized tests. The overall goal was to provide clinicians with additional tools with which to aid in distinguishing the two neurodevelopmental disorders.

MATERIALS AND METHODS:

This study included 16 children with specific language impairment, 28 children with high-functioning autism, and 52 typically developing participants between the ages of six and 14. Groups were matched for age, and specific language impairment and high-functioning autism groups were matched on verbal and performance IQ. Responses from standardized tests were examined for response length, grammatical errors, filler words, perseverations, revisions (repeated attempts to begin or continue a sentence), off-topic attention shifts (lapses in attention to the task), and rambling. Data were analyzed using parametric and nonparametric methods.

RESULTS:

Specific language impairment responses were longer and contained more filler words than did those of the other two groups, whereas high-functioning autism responses exhibited more grammatical errors, off-topic attention shifts, and rambling. Specific language impairment and high-functioning autism responses showed higher rates of perseveration compared with controls. There were no significant differences in revisions among the three groups.

CONCLUSIONS:

Differences in language patterns of participants with specific language impairment and high-functioning autism may be useful to the clinician in helping to differentiate isolated language impairment from high-functioning autism. The results also support the conclusion that the two conditions are separable, and each exhibits a different pattern of language dysfunction.

Copyright © 2017 Elsevier Inc. All rights reserved.

PMID:29289438

DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2017.09.017

Augmentation de l'activité physique chez les adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" : comparaison des félicitations délivrées en personne et par technologie

Aperçu: G.M.

Bien qu'il y ait de nombreux avantages à un engagement régulier dans l'activité physique, les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) ne s'engagent souvent pas dans des niveaux équilibré d'activité physique. Le but de cette étude était de comparer les félicitations livrées par de multiples moyens sur l'augmentation de l'engagement dans l'activité physique pour les personnes avec un dTSA. Un concept de traitement alternatif à cas unique a été utilisé pour comparer deux conditions de délivrance des félicitations, en personne et par la technologie, pour trois jeunes adultes avec dTSA et déficience intellectuelle (DI).L'étude consistait en un entrainement ; ligne de base, comparaison, meilleur traitement, atténuation et  généralisation; et des entrevues de validité sociale.  

Pour chaque session, des données ont été recueillies sur le nombre de tours effectués, la durée et les fréquences cardiaques de repos / à la fin.Le nombre de tours effectués a augmenté pour tous les participants pendant l'intervention, mais les résultats ont été variables en ce qui concerne la condition la plus efficace et la préférée. 

Les participants qui excellaient dans la condition technologie ont également maintenu les niveaux de performance lorsque les déclarations d'éloges ont été diminuées et les performances généralisées dans un nouveau contexte.Des énoncés élogieux peuvent être utilisés pour augmenter les niveaux d'activité physique chez les jeunes adultes avec dTSA et DI.  

Exposer des individus à plusieurs conditions peut avoir un impact sur leur méthode préférée pour recevoir du soutien.

Res Dev Disabil. 2017 Dec 28;73:115-125. doi: 10.1016/j.ridd.2017.12.019.

Increasing physical activity for adults with autism spectrum disorder: Comparing in-person and technology delivered praise

Savage MN¹, Taber-Doughty T², Brodhead MT³, Bouck EC⁴.

Author information

1

Frank Porter Graham Child Development Institute, University of North Carolina at Chapel Hill, 517 S. Greensboro St., CB# 8040, Chapel Hill, NC 27599-8040, United States. Electronic address: savagemn@email.unc.edu.

2

University of Texas at Arlington, College of Education Box 19227, 701 Planetarium Place, Arlington, TX 76019-0227, United States. Electronic address: teresa.doughty@uta.edu.

3

Department of Counseling, Educational Psychology and Special Education, Michigan State University, 620 Farm Lane, 342 Erickson Hall, East Lansing, MI 48824, United States. Electronic address: mtb@msu.edu.

4

Department of Counseling, Educational Psychology and Special Education, Michigan State University, 620 Farm Lane, 349A Erickson Hall, East Lansing, MI 48824, United States. Electronic address: ecb@msu.edu.

Abstract

BACKGROUND/AIMS/METHODS:

While there are many benefits to regular engagement in physical activity, individuals with autism spectrum disorder often do not engage in healthy levels of physical activity. The purpose of this study was to compare praise delivered through multiple means on increasing engagement in physical activity for individuals with autism spectrum disorder. A single-case alternating treatment design was used to compare two conditions for delivering praise statements, in-person and through technology, for three young adults with autism spectrum disorder and accompanying intellectual disability.

PROCEDURES/OUTCOMES:

The study consisted of training; baseline, comparison, best-treatment, thinning, and generalization phases; and social validity interviews. For each session, data were collected on the number of laps completed, duration, and resting/ending heart rates.

RESULTS/CONCLUSIONS:

The number of laps completed increased for all participants during intervention, however, results were mixed regarding the more effective and preferred condition. Participants who excelled in the technology condition also maintained performance levels when praise statements were thinned and generalized performance to a new setting.

IMPLICATIONS:

Praise statements can be used to increase levels of physical activity in young adults with autism spectrum disorder and intellectual disability. Exposing individuals to multiple conditions can impact their preferred method for receiving support.

Copyright © 2017 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID:29289793

DOI:10.1016/j.ridd.2017.12.019

Identification des épitopes antigéniques des auto-anticorps maternels dans les "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Plusieurs groupes ont décrit la présence d'auto-anticorps maternels réagissant au cerveau du fœtus dans le plasma de certaines mères dont les enfants présentent des troubles du spectre de l'autisme (TSA). L'équipe a précédemment identifié sept auto-antigènes ciblés par ces auto-anticorps maternels, chacun d'entre eux étant exprimé à des niveaux significatifs dans le cerveau en développement et ayant démontré des rôles dans le développement neurologique typique. Pour mieux comprendre le répertoire de liaison des autoanticorps maternels, ainsi que la présence de différences significatives en ce qui concerne la reconnaissance et la liaison de ces auto-anticorps anti-TSA à chacun de ces autoantigènes neuronaux, les chercheurs ont utilisé des microarrays peptidiques chevauchants incubés avec des échantillons de plasma maternel. obtenu à partir de l'étude sur le risque d'autisme chez les enfants issus de la génétique et de l'environnement (CHARGE).  

Dans le but d'identifier les séquences d'épitopes les plus reconnues (immunodominantes) ciblées par les autoanticorps maternels pour chacun des sept autoantigènes spécifiques aux TSA, les réseaux ont été analysés avec du plasma provenant de mères avec enfants à travers des groupes diagnostiques (TSA et TD). étaient positifs pour au moins un antigène par Western blot (N = 67) ou des mères témoins négatives qui ne réagissaient pas à l'un des autoantigènes (N = 18). Parmi les 63 peptides identifiés avec les microréseaux de découverte, au moins un peptide immunodominant a été identifié avec succès pour chacune des sept protéines antigéniques en utilisant des microréseaux de criblage sélectif subséquents. De plus, bien que limité par notre taille d'échantillon relativement faible, il y avait des peptides qui étaient distinctement reconnus par les autoanticorps par rapport au diagnostic. 

Ces résultats suggèrent qu'il existe des différences dans le répertoire de liaison entre les échantillons maternels antigéniques positifs à l'antigène et les échantillons TD. De plus, les autoanticorps dans le plasma provenant de mères d'enfants avec un diagnostic de TSA se liaient à un ensemble plus divers de peptides, et il y avait des combinaisons de liaison peptidique spécifiques observées seulement dans ce groupe.  

De futures études sont en cours pour déterminer les acides aminés essentiels nécessaires à la liaison des auto-anticorps, qui seront essentiels dans le développement d'une stratégie thérapeutique potentielle pour les TSA liés aux auto-anticorps maternels (MAR).

Brain Behav Immun. 2017 Dec 28. pii: S0889-1591(17)30555-X. doi: 10.1016/j.bbi.2017.12.014.

Identification of the Antigenic Epitopes of Maternal Autoantibodies in Autism Spectrum Disorders

Edmiston E¹, Jones KL², Vu T³, Ashwood P⁴, Van de Water J⁵.

Author information

1

Department of Internal Medicine, Division of Rheumatology, Allergy and Clinical Immunology, One Shields Avenue, University of California, Davis, CA, 95616, USA; UC Davis MIND Institute, 2825 50th St, Sacramento, CA 95817, USA. Electronic address: elizabethfox88@gmail.com.

2

Department of Internal Medicine, Division of Rheumatology, Allergy and Clinical Immunology, One Shields Avenue, University of California, Davis, CA, 95616, USA; UC Davis MIND Institute, 2825 50th St, Sacramento, CA 95817, USA. Electronic address: drkjones@ucdavis.edu.

3

Department of Internal Medicine, Division of Rheumatology, Allergy and Clinical Immunology, One Shields Avenue, University of California, Davis, CA, 95616, USA. Electronic address: tmvu@ucdavis.edu.

4

Department of Internal Medicine, Division of Rheumatology, Allergy and Clinical Immunology, One Shields Avenue, University of California, Davis, CA, 95616, USA; Department of Medical Microbiology and Immunology, One Shields Avenue, University of California, Davis, CA, 95616, USA. Electronic address: pashwood@ucdavis.edu.

5

Department of Internal Medicine, Division of Rheumatology, Allergy and Clinical Immunology, One Shields Avenue, University of California, Davis, CA, 95616, USA; UC Davis MIND Institute, 2825 50th St, Sacramento, CA 95817, USA. Electronic address: javandewater@ucdavis.edu.

Abstract

Several groups have described the presence of fetal brain-reactive maternal autoantibodies in the plasma of some mothers whose children have autism spectrum disorder (ASD). We previously identified seven autoantigens targeted by these maternal autoantibodies, each of which is expressed at significant levels in the developing brain and has demonstrated roles in typical neurodevelopment. To further understand the binding repertoire of the maternal autoantibodies, as well as the presence of any meaningful differences with respect to the recognition and binding of these ASD- specific autoantibodies to each of these neuronal autoantigens, we utilized overlapping peptide microarrays incubated with maternal plasma samples obtained from the Childhood Autism Risk from Genetics and Environment (CHARGE) Study. In an effort to identify the most commonly recognized (immunodominant) epitope sequences targeted by maternal autoantibodies for each of the seven ASD-specific autoantigens, arrays were screened with plasma from mothers with children across diagnostic groups (ASD and typically developing (TD)) that were positive for at least one antigen by western blot (N=67) or negative control mothers unreactive to any of the autoantigens (N=18). Of the 63 peptides identified with the discovery microarrays, at least one immunodominant peptide was successfully identified for each of the seven antigenic proteins using subsequent selective screening microarrays. Furthermore, while limited by our relatively small sample size, there were peptides that were distinctly recognized by autoantibodies relative to diagnosis For example, reactivity was observed exclusively in mothers of children of ASD towards several peptides, including the LDH-B peptides DCIIIVVSNPVDILT (9.1% ASD vs. 0% TD; odds ratio (95% CI) = 6.644 (0.355 - 124.384)) and PVAEEEATVPNNKIT (5.5% ASD vs. 0% TD; odds ratio (95% CI) = 4.067 (0.203 - 81.403)).These results suggest that there are differences in the binding repertoire between the antigen positive ASD and TD maternal samples. Further, the autoantibodies in plasma from mothers of children with ASD bound to a more diverse set of peptides, and there were specific peptide binding combinations observed only in this group. Future studies are underway to determine the critical amino acids necessary for autoantibody binding, which will be essential in developing a potential therapeutic strategy for maternal autoantibody related (MAR) ASD.

PMID:29289663

DOI:10.1016/j.bbi.2017.12.014

Traitement du changement visuel atypique chez les enfants autistes: une étude électrophysiologique

Aperçu: G.M. (2013)

Les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) peuvent présenter des comportements atypiques en réaction à des changements automatisée qui se produisent dans toutes les modalités sensorielles. Le traitement de changement auditif automatique atypique a été mis en évidence dans le TSA via l'analyse de négativité de discordance (MMN).  

La présente étude a examiné la détection de la déviance visuelle chez les enfants avec dTSA afin de déterminer si des réactions inhabituelles au changement opèrent dans d'autres modalités sensorielles. Douze enfants avec dTSA ont été testés avec un paradigme visuel passif passif en utilisant des stimuli dynamiques. Comparativement aux témoins, les enfants avec dTSA ont montré une réponse de décalage visuel plus précoce, ce qui suggère une hypersensibilité à la déviance visuelle. 

Cette étude est donc cohérente avec l'hypothèse de l'existence d'un traitement de détection de changement atypique «général» chez les enfants avec dTSA qui pourrait contribuer à leur intolérance au changement.

Psychophysiology. 2013 Mar;50(3):240-52. doi: 10.1111/psyp.12006. Epub 2013 Jan 14.

Atypical visual change processing in children with autism: an electrophysiological study

Cléry H¹, Bonnet-Brilhault F, Lenoir P, Barthelemy C, Bruneau N, Gomot M.

Author information

1

UMR 930 Imagerie et Cerveau, Inserm, Université François Rabelais de Tours, CHRU de Tours, France.

Abstract

Children with Autism Spectrum Disorder (ASD) may display atypical behaviors in reaction to unattended changes that occur in all sensory modalities. Atypical automatic auditory change processing has been highlighted in ASD via the analysis of mismatch negativity (MMN). The present study investigated visual deviancy detection in children with ASD in order to determine whether unusual reactions to change operate in other sensory modalities. Twelve children with ASD were presented with a passive visual oddball paradigm using dynamic stimuli. Compared to controls, children with ASD showed an earlier visual mismatch response, suggesting a hypersensitivity to visual deviancy. This study is thus consistent with the hypothesis of the existence of "general" atypical change detection processing in children with ASD that might contribute to their intolerance of change.

PMID:23316882

DOI:10.1111/psyp.12006

ERP relie la mémoire de reconnaissance dans le "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M. (2013)

La mémoire de reconnaissance dans le "trouble du spectre de l'autisme" tend à être intacte par rapport à celle des personnes au développement typique (TD) (Bowler et al., 2007), mais on ignore encore si la mémoire dans le TSA repose sur une neurophysiologie qualitativement similaire ou différente. L'équipe a cherché à explorer l'activité neuronale sous-jacente à la reconnaissance en employant l'effet potentiel de répétition de l'évènement lié à l'ancien / nouveau mot. 

Les performances de reconnaissance comportementale étaient comparables dans les deux groupes et démontraient une reconnaissance supérieure pour les mots basse fréquence plutôt que haute fréquence.  

Cependant, le groupe TSA a montré un début pariétal plutôt qu'antérieur (300-500 ms), et a une diminution des effets frontaux droits anciens / nouveaux (800-1500 ms) par rapport aux personnes  TD.

Cette étude montre que la performance de reconnaissance non altérée résulte d'un modèle de neurophysiologie fonctionnelle différente dans les TSA. 

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

J Autism Dev Disord. 2013 Sep;43(9):2038-47. doi: 10.1007/s10803-012-1755-x.

ERP correlates of recognition memory in Autism Spectrum Disorder

Massand E¹, Bowler DM, Mottron L, Hosein A, Jemel B.

Author information

1

Autism Research Group, Department of Psychology, City University, Northampton Square, London, EC1V 0HB, UK. emassand@u.washington.edu

Abstract

Recognition memory in autism spectrum disorder (ASD) tends to be undiminished compared to that of typically developing (TD) individuals (Bowler et al. 2007), but it is still unknown whether memory in ASD relies on qualitatively similar or different neurophysiology. We sought to explore the neural activity underlying recognition by employing the old/new word repetition event-related potential effect. Behavioural recognition performance was comparable across both groups, and demonstrated superior recognition for low frequency over high frequency words. However, the ASD group showed a parietal rather than anterior onset (300-500 ms), and diminished right frontal old/new effects (800-1500 ms) relative to TD individuals. This study shows that undiminished recognition performance results from a pattern of differing functional neurophysiology in ASD.

PMID:23307419

DOI:10.1007/s10803-012-1755-x

Polymorphismes du gène RELN et susceptibilité à l'autisme chez la population chinoise Han

Aperçu: G.M.

Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) du gène Reelin (RELN) sont susceptibles de conférer un risque d'autisme. L'objectif de la présente étude est d'étudier l'association des SNP du gène RELN avec l'autisme.Un total de 367 sujets Han chinois ont été recrutés, dont 186 personnes autistes et 181 témoins sans autisme non apparentés. La réaction polymérase en chaîne-polymorphisme de longueur de fragment de restriction (PCR-RFLP) et des méthodes de séquençage de l'ADN ont été utilisés pour détecter les polymorphismes du gène RELN. L'association entre les SNP et l'autisme a été analysée dans cette étude.Le g.333509A> C dans intron12 et g.504742G> A dans exon60 ont été détectés dans le gène RELN et une association significative a été trouvée entre le polymorphisme g.504742G> A et l'autisme.  

Les fréquences des allèles et des génotypes pour le polymorphisme g.504742G> A chez les personnes autistes étaient significativement différentes de celles des personnes non autistes. Il n'y avait pas de différence significative dans le polymorphisme g.333509A> C et l'autisme dans les populations étudiées.Les résultats ont indiqué que g.333509A> C n'était pas significativement associée à l'autisme. 

g.504742G> , un variant polymorphique dans le gène RELN pourrait affecter la susceptibilité des sujets à l'autisme dans la population Han chinoise. 

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Neurol India. 2012 Nov-Dec;60(6):581-4. doi: 10.4103/0028-3886.105190.

RELN gene polymorphisms and susceptibility to autism in Chinese Han population

Tian P¹.

Author information

1

Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, People's Republic of China, China. peichaotian@sina.com

Abstract

BACKGROUND:

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the Reelin gene (RELN) are likely candidates to confer risk for autism. The objective of the present study is to investigate the association of RELN gene SNPs with autism.

MATERIALS AND METHODS:

A total of 367 Chinese Han subjects were recruited, including 186 autism patients and 181 unrelated healthy controls. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and DNA sequencing methods were used to detect RELN gene polymorphisms. The association between SNPs and autism was analyzed in this study.

RESULTS:

The g.333509A>C in intron12 and g.504742G>A in exon60 were detected in the RELN gene and a significant association was found between the g.504742G>A polymorphism and autism. Allele and genotype frequencies for the g.504742G>A polymorphism in autistic patients were significantly different for healthy subjects. There was no significantly difference in g.333509A>C polymorphism and autism in the studied populations.

CONCLUSIONS:

Our findings indicated that g.333509A>C was not significantly associated with autism. The g.504742G>A polymorphic variant in the RELN gene might affect subjects susceptibility toward autism in Chinese Han population.

PMID:23287318

DOI:10.4103/0028-3886.105190

Découvertes de variations du nombre de copies rares chez les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.  

L'indentification d'une variation du nombre de copies de novo rare et non héritée (CNVs) chez une personne est une approche productive qui souligne le risque génétique dans le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA).

Une variété de micro-puces à ADN est capable de détecter des CNVs, incluant des matrices de polymorphisme de simple nucleotide (SNP) et des matrices d'hydridation génémique comparatives (CGH).

Ici, l'équipe examine une cohorte de 696 personnes avec un diagnostic de TSA non liés en utilisant une micro-puce à haute résolution d'un million CGH.

Cette cohorte clinique TSA largement phénotypée et génotypée sert de ressource inestimable pour la prochaine étape du séquençage du génome pour la détection complète de la variation génétique.

G3 (Bethesda). 2012 Dec;2(12):1665-85. doi: 10.1534/g3.112.004689. 

A discovery resource of rare copy number variations in individuals with autism spectrum disorder

Prasad A, Merico D, Thiruvahindrapuram B, Wei J, Lionel AC, Sato D, Rickaby J, Lu C, Szatmari P, Roberts W, Fernandez BA, Marshall CR, Hatchwell E, Eis PS,Scherer SW.

Source

The Centre for Applied Genomics, Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto M5G 1L7, Canada.

 Our objective was to discover new CNVs in ASD cases that were not detected by SNP microarray analysis and to delineate novel ASD risk loci via combined analysis of CGH and SNP array data sets on the ASD cohort and CGH data on an additional 1000 control samples. Of the 615 ASD cases analyzed on both SNP and CGH arrays, we found that 13,572 of 21,346 (64%) of the CNVs were exclusively detected by the CGH array. Several of the CGH-specific CNVs are rare in population frequency and impact previously reported ASD genes (e.g., NRXN1, GRM8, DPYD), as well as novel ASD candidate genes (e.g., CIB2, DAPP1, SAE1), and all were inherited except for a de novo CNV in the GPHN gene. A functional enrichment test of gene-sets in ASD cases over controls revealed nucleotide metabolism as a potential novel pathway involved in ASD, which includes several candidate genes for follow-up (e.g., DPYD, UPB1, UPP1, TYMP). Finally, this extensively phenotyped and genotyped ASD clinical cohort serves as an invaluable resource for the next step of genome sequencing for complete genetic variation detection.

Abstract

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