Facteurs néonatals chez les sujets diagnostiqués avec un trouble envahissant du développement aux États-Unis

Aperçu: G.M.

Des études contradictoires suggèrent que certains facteurs néonatals peuvent être associés à un diagnostic de trouble envahissant du développement (TED), mais des données limitées sont disponibles à partir d'évaluations longitudinales et prospectives des dossiers médicaux.

Cette étude indique que les cas diagnostiqués avec un TED par rapport aux témoins n'ont pas de différences significatives dans les facteurs néonatals 

J Matern Fetal Neonatal Med. 2017 May 2:1-18. doi: 10.1080/14767058.2017.1326096.

Neonatal Factors among Subjects Diagnosed with a Pervasive Developmental Disorder in the US

Geier DA^1,2, Kern JK^1,2,3, Geier MR^1,2.

Author information

1

a The Institute of Chronic Illnesses, Inc , 14 Redgate Ct , Silver Spring , MD 20905 , USA.

2

b CoMeD, Inc , 14 Redgate Ct , Silver Spring , MD 20905 , USA.

3

c CONEM US Autism Research Group , 408 N Allen Dr. , Allen , TX 75013 , USA.

Abstract

PURPOSE:

Contradictory studies suggest that some neonatal factors may be associated with a pervasive developmental disorder (PDD) diagnosis, but limited data is available from longitudinal, prospective medical record assessments.

MATERIALS AND METHODS:

The present hypothesis-testing longitudinal, case-control study evaluated birth characteristics among cases diagnosed with a PDD in comparison to controls by examining prospectively collected automated medical records within the Vaccine Safety Datalink (VSD) database.

RESULTS:

Cases were Health Maintenance Organization (HMO)-enrolled from birth until diagnosed with International Classification of Disease, 9^th revision (ICD-9) PDD (299.xx) and controls were HMO-enrolled from birth for at least 4.75 years without a PDD diagnosis. The birth characteristics examined included: gender, gestational age in weeks at birth, mean birth weight in grams, Appearance-Pulse-Grimace-Activity-Respiration (APGAR) scores at 1 minute and 5 minutes, and maternal age in years at birth. Cases had a significantly increased male/female ratio relative to controls. By contrast, mean gestational age at birth, mean birth weight, mean maternal age at birth, and mean APGAR scores at 1 minute and 5 minutes were not statistical different among cases compared to controls.

CONCLUSION:

This study indicates that cases diagnosed with a PDD as compared to controls do not have significant differences in neonatal factors.

PMID: 28462601

DOI: 10.1080/14767058.2017.1326096

Mécanismes épigénétiques et transgénérationnels dans les troubles neurodéveloppementés par les infections

Traduction: G.M.

L'infection prénatale est un facteur de risque environnemental pour divers troubles du cerveau avec des composants neurodéveloppementaux, y compris le trouble du spectre de l'autisme et la schizophrénie. 

Les découvertes récentes dans ces modèles précliniques suggèrent que les modifications épigénétiques peuvent être un mécanisme moléculaire critique par lequel l'activation immunitaire prénatale peut mener des changements dans le développement et les fonctions du cerveau, même à travers les générations. 

L'identification des mécanismes épigénétiques et transgénérationnels dans les troubles du développement neurologique médié par les infections semble pertinente pour les troubles du cerveau indépendamment des classifications diagnostiques existantes et peut aider à identifier des modèles complexes de transmission de la maladie transgénérationnelle au-delà des héritages génétiques. La prise en compte des antécédents infectieux ancestrales peut être d'un grand intérêt clinique et peut être essentielle pour développer de nouvelles stratégies de traitement préventif contre les troubles neurodéveloppementés par les infections.

Transl Psychiatry. 2017 May 2;7(5):e1113. doi: 10.1038/tp.2017.78.

Epigenetic and transgenerational mechanisms in infection-mediated neurodevelopmental disorders

Weber-Stadlbauer U¹.

Author information

1

Institute of Pharmacology and Toxicology, University of Zurich-Vetsuisse, Zurich, Switzerland.

Abstract

Prenatal infection is an environmental risk factor for various brain disorders with neurodevelopmental components, including autism spectrum disorder and schizophrenia. Modeling this association in animals shows that maternal immune activation negatively affects fetal brain development and leads to the emergence of behavioral disturbances later in life. Recent discoveries in these preclinical models suggest that epigenetic modifications may be a critical molecular mechanism by which prenatal immune activation can mediate changes in brain development and functions, even across generations. This review discusses the potential epigenetic mechanisms underlying the effects of prenatal infections, thereby highlighting how infection-mediated epigenetic reprogramming may contribute to the transgenerational transmission of pathological traits. The identification of epigenetic and transgenerational mechanisms in infection-mediated neurodevelopmental disorders appears relevant to brain disorders independently of existing diagnostic classifications and may help identifying complex patterns of transgenerational disease transmission beyond genetic inheritance. The consideration of ancestral infectious histories may be of great clinical interest and may be pivotal for developing new preventive treatment strategies against infection-mediated neurodevelopmental disorders.

PMID: 28463237

DOI: 10.1038/tp.2017.78

Blessures typiques de la peau chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Les blessures cutanées pédiatriques ont été principalement décrites dans les enfants au développement typique.

L'objectif de l'étude est de décrire la prévalence et le profil des lésions cutanées chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA), pour décrire comment cela se compare aux lésions cutanées précédemment mises en évidence chez les enfants au développement typique afin d'identifier les différences dans la fréquence des blessures cutanées et les emplacements chez les enfants autistes avec un comportement d'automutilation (SIB).

Sur les 41 enfants inscrits, la moitié d'entre eux avaient des SIB. Les endroits les plus identifiés pour les lésions cutanées étaient les jambes, les genoux et le dos. Les enfants avec un diagnostic d'autisme 

1. ont des blessures cutanées fréquentes  à des emplacements similaires à ceux des enfants au développement typique et
2. obtiennent rarement des lésions cutanées dans des endroits considérés comme peu fréquents pour des blessures accidentelles malgré les rapports de SIB.

Clin Pediatr (Phila). 2017 Apr 1:9922817705187. doi: 10.1177/0009922817705187.

Typical Skin Injuries in Children With Autism Spectrum Disorder

Slingsby B¹, Yatchmink Y¹, Goldberg A¹.

Author information

1

1 The Warren Alpert Medical School of Brown University, Providence, RI, USA.

Abstract

Pediatric skin injuries have primarily been described in typically developing children. Our objectives were to describe the prevalence and pattern of skin injuries of children with autism spectrum disorder (ASD), to describe how this compared with previously demonstrated skin injury locations in typically developing children, and to identify differences in skin injury frequency and locations between autistic children with and without self-injurious behaviors (SIBs). Children with ASD were recruited between September of 2011 and September of 2014. Demographic information was obtained from the caregiver. All skin injuries and their locations were documented. Of the 41 children enrolled, half were reported to have SIBs. The most identified skin injury locations were the legs, knees, and back. Children with autism (1) obtain skin injuries frequently and in similar locations as typically developing children and (2) rarely obtain skin injuries to locations that are considered uncommon for accidental injuries despite reports of SIBs.

PMID: 28457143

DOI: 10.1177/0009922817705187

Insuffisance linguistique grammaticale dans le trouble du spectre de l'autisme : exploration des phénotypes linguistiques au-delà des tests normalisés

Traduction : G.M.

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Front Psychol. 2017 Apr 18;8:532. doi: 10.3389/fpsyg.2017.00532. eCollection 2017.

Grammatical Language Impairment in Autism Spectrum Disorder: Exploring Language Phenotypes Beyond Standardized Testing

Wittke K¹, Mastergeorge AM², Ozonoff S³, Rogers SJ³, Naigles LR⁴.

Author information

1

Department of Speech, Language, and Hearing Sciences, University of Connecticut, StorrsCT, USA.

2

Human Development and Family Studies, Texas Tech University, LubbockTX, USA.

3

UC Davis MIND Institute, SacramentoCA, USA.

4

Department of Psychology, University of Connecticut, StorrsCT, USA.

Abstract

Les capacités linguistiques et cognitives apparaissent avec une énorme hétérogénéité chez les enfants avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme (TSA). Certains enfants présentent un langage et des capacités cognitives correspondantes, tandis que d'autres montrent des modèles de développement plus variables. En utilisant des échantillons spontanés de langue, nous étudions la présence et l'étendue de l'altération du langage grammatical dans un échantillon hétérogène d'enfants avec un diagnostic de TSA.  
Les résultats de notre échantillon suggèrent que les enfants avec un diagnostic de TSA peuvent être classés en trois sous-groupes significatifs: 

• ceux qui ont un langage normal, 
• ceux qui ont une difficulté marquée dans la production grammaticale, mais un vocabulaire relativement intact, et 
• ceux ayant des compétences linguistiques plus faibles.  

Ces résultats confirment l'utilisation de mesures d'évaluation sensibles pour évaluer le langage dans l'autisme, ainsi que l'utilité des comparaisons intra-trouble, afin de définir de manière exhaustive les différents phénotypes cognitifs et linguistiques dans ce trouble hétérogène.

Linguistic and cognitive abilities manifest huge heterogeneity in children with autism spectrum disorder (ASD). Some children present with commensurate language and cognitive abilities, while others show more variable patterns of development. Using spontaneous language samples, we investigate the presence and extent of grammatical language impairment in a heterogeneous sample of children with ASD. Findings from our sample suggest that children with ASD can be categorized into three meaningful subgroups: those with normal language, those with marked difficulty in grammatical production but relatively intact vocabulary, and those with more globally low language abilities. These findings support the use of sensitive assessment measures to evaluate language in autism, as well as the utility of within-disorder comparisons, in order to comprehensively define the various cognitive and linguistic phenotypes in this heterogeneous disorder.

PMID: 28458643

PMCID:PMC5394165

DOI:10.3389/fpsyg.2017.00532

Phénotypage comportemental pour les troubles du spectre de l'autismechez les souris

Aperçu: G.M.

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) représente un groupe hétérogène de troubles caractérisés par des altérations dans trois domaines de symptômes comportementaux: interactions sociales, communication verbale et non verbale et comportements répétitifs. L'augmentation de la prévalence de la TSA ces dernières années suggère que l'exposition aux substances toxiques pour l'environnement peut être critique dans la modulation de l'étiologie de cette maladie. Étant donné que le diagnostic clinique de l'autisme repose toujours sur une évaluation comportementale, il est important de pouvoir évaluer des traits comportementaux similaires dans les modèles animaux, afin de fournir une plausibilité biologique des associations entre les expositions environnementales et les TSA. Les rongeurs présentent naturellement un grand nombre de comportements qui peuvent être liés à des comportements similaires chez l'homme. Dans cette unité, des tests comportementaux sont décrits qui sont pertinents pour les domaines affectés dans le TSA.

Curr Protoc Toxicol. 2017 May 2;72:11.22.1-11.22.21. doi: 10.1002/cptx.19.

Behavioral Phenotyping for Autism Spectrum Disorders in Mice

Chang YC¹, Cole TB^1,2, Costa LG^1,3.

Author information

1

Department of Environmental and Occupational Health Sciences, University of Washington, Seattle, Washington.

2

Center on Human Development and Disability, University of Washington, Seattle, Washington.

3

Department of Neuroscience, University of Parma Medical School, Parma, Italy.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) represents a heterogeneous group of disorders characterized by alterations in three behavioral symptom domains: Social interactions, verbal and nonverbal communication, and repetitive behaviors. Increasing prevalence of ASD in recent years suggests that exposure to environmental toxicants may be critical in modulating etiology of this disease. As clinical diagnosis of autism still relies on behavioral evaluation, it is important to be able to assess similar behavioral traits in animal models, to provide biological plausibility of associations between environmental exposures and ASD. Rodents naturally exhibit a large number of behaviors that can be linked to similar behaviors in human. In this unit, behavioral tests are described that are relevant to the domains affected in ASD. For the repetitive domain, the T-maze spontaneous alternation test and marble burying test are described. For the communication domain, neonatal ultrasonic vocalization and olfactory habituation test toward social and non-social odor are described. Finally, for the sociability domain, the three-chambered social preference test and the reciprocal interaction test are presented. © 2017 by John Wiley & Sons, Inc.

Copyright © 2017 John Wiley & Sons, Inc.

PMID: 28463420

DOI: 10.1002/cptx.19

Étude de l'association du gène du transporteur vesiculaire monoamine 1 (VMAT1) avec l'autisme dans une population iranienne

Aperçu: G.M.

Compte tenu du rôle de VMAT1 dans la régulation des monoamines, l'expression dérégulée de cette protéine pendant les premiers stades du développement du cerveau pourrait être impliquée dans les TSA

Gene. 2017 May 2. pii: S0378-1119(17)30327-X. doi: 10.1016/j.gene.2017.05.003.

Association study of the vesicular monoamine transporter 1 (VMAT1) gene with autism in an Iranian population

Noroozi R¹, Ghafouri-Fard S², Omrani MD³, Habibi M², Sayad A², Taheri M⁴.

Author information

1

Young Researchers and Elite Club, Ahvaz Branch, Islamic Azad University, Ahvaz, Iran.

2

Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

3

Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran; Urogenital stem cell research, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran.

4

Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran; Urogenital stem cell research, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran. Electronic address: mohammad.taheri@sbmu.ac.ir

Abstract

Autism Spectrum Disorders (ASD) (MIM 209850) are a group of neurodevelopmental disorders distinguished by destructed social interaction and communication abilities along with peculiar repetitive behavior. Several genetic loci have been linked to this disorder. Vesicular monoamine transporter 1 (VMAT1/SLC18A1) is an attractive candidate gene for psychiatric disorders because of its participation in regulation monoamines. In the present case-control study, we evaluated the link between three non-synonymous single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs2270641 [Pro4Thr], rs2270637 [Thr98Ser] and rs1390938 [Thr136Ile]) and one intronic SNP (rs2279709) across the VMAT1 gene and ASD in a group of Iranian patients. Allele frequency analyses showed significant over-presentation of rs1390938-G allele in cases compared with controls (P<0.001). The analysis under different genetic models showed that the AA genotype of the rs1390938 was protective against ASD under dominant and recessive models. The rs2270641 SNP was associated with ASD risk only in over-dominant model. Other SNPs showed no significant difference in allele or genotype frequencies between two groups. Haplotype analysis revealed that C A T T and C A T G haplotypes (rs2270637, rs1390938, rs2279709 and rs2270641 respectively) have a protective effect against ASD. Consequently, the functional rs1390938 SNP in VMAT1 is associated with ASD in Iranian population. Considering the role of VMAT1 in regulation of monoamines, the dysregulated expression of this protein during early stages of brain development might be implicated in ASD.

Copyright © 2017. Published by Elsevier B.V.

KEYWORDS:

Autism; Polymorphism; VMAT1

PMID: 28476685

DOI: 10.1016/j.gene.2017.05.003

Expression modifiée de gènes de signalisation de l'histamine dans le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M

Le système histaminergique (SH) a un rôle critique dans la cognition, le sommeil et d'autres comportements. Bien qu'il ne soit pas bien étudié dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA), le SH est impliqué dans de nombreux troubles neurologiques, dont certains partagent une comorbidité avec le TSA, y compris le syndrome de Tourette (TS). 

Des études préliminaires suggèrent que l'antagonisme des récepteurs d'histamine 1-3 réduit les symptômes et les comportements spécifiques chez les personnes avec un diagnostic de TSA et les modèles animaux pertinents. En outre, le SHsert à la médiation de la neuroinflammation, qui peut être accrue dans les TSA. Ensemble, cela suggère que le SH peut également être modifié dans le TSA. 

Transl Psychiatry. 2017 May 9;7(5):e1126. doi: 10.1038/tp.2017.87.

Altered expression of histamine signaling genes in autism spectrum disorder

Wright C^1,2, Shin JH¹, Rajpurohit A¹, Deep-Soboslay A¹, Collado-Torres L¹, Brandon NJ³, Hyde TM^1,4,5, Kleinman JE^1,4, Jaffe AE^1,6,7, Cross AJ³, Weinberger DR^1,4,5,8,9.

Author information

1

Lieber Institute for Brain Development, Clinical Sciences, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD, USA.

2

AstraZeneca Postdoc Program, Innovative Medicines and Early Development, Waltham, MA, USA.

3

AstraZeneca Neuroscience, Innovative Medicines and Early Development, Waltham, MA, USA.

4

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD, USA.

5

Department of Neurology, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD, USA.

6

Department of Biostatistics, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, MD, USA.

7

Department of Mental Health, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, MD, USA.

8

The Solomon H. Snyder Department of Neuroscience, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD, USA.

9

McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.

Abstract

The histaminergic system (HS) has a critical role in cognition, sleep and other behaviors. Although not well studied in autism spectrum disorder (ASD), the HS is implicated in many neurological disorders, some of which share comorbidity with ASD, including Tourette syndrome (TS). Preliminary studies suggest that antagonism of histamine receptors 1-3 reduces symptoms and specific behaviors in ASD patients and relevant animal models. In addition, the HS mediates neuroinflammation, which may be heightened in ASD. Together, this suggests that the HS may also be altered in ASD. Using RNA sequencing (RNA-seq), we investigated genome-wide expression, as well as a focused gene set analysis of key HS genes (HDC, HNMT, HRH1, HRH2, HRH3 and HRH4) in postmortem dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC) initially in 13 subjects with ASD and 39 matched controls. At the genome level, eight transcripts were differentially expressed (false discovery rate <0.05), six of which were small nucleolar RNAs (snoRNAs). There was no significant diagnosis effect on any of the individual HS genes but expression of the gene set of HNMT, HRH1, HRH2 and HRH3 was significantly altered. Curated HS gene sets were also significantly differentially expressed. Differential expression analysis of these gene sets in an independent RNA-seq ASD data set from DLPFC of 47 additional subjects confirmed these findings. Understanding the physiological relevance of an altered HS may suggest new therapeutic options for the treatment of ASD.

PMID: 28485729

DOI: 10.1038/tp.2017.87

Sérum glycopatternique et glycoprotéines de liaison à la lectine-II de Maackia amurensis dans le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

On sait peu de choses sur les altérations de la glycosylation et des glycoprotéines dans les TSA.

Dans cette étude, les sérum des modèles de glucoside et les glycoprotéines de liaison à la lectine-II de maackia amurensis (MBG) chez 65 enfants avec un diagnostic de TSA et 65 enfants au  développement typique (TD) appariés selon l'âge ont été comparés.

L'analyse bioinformatique a révélé une cascade de complément anormale et une régulation aberrante de la réponse à la stimulation qui pourrait être de nouveaux fabricants ou marqueurs pour les TSA. L'altération de l'expression de maackia amurensis (MBG) et leur sialoglycosylation (?) peuvent servir de biomarqueurs potentiels pour le diagnostic de TSA et fournir des informations utiles pour les recherches sur la pathogenèse des TSA.

Sci Rep. 2017 May 9;7:46041. doi: 10.1038/srep46041.

Serum glycopattern and Maackia amurensis lectin-II binding glycoproteins in autism spectrum disorder

Qin Y¹, Chen Y², Yang J¹, Wu F¹, Zhao L¹, Yang F³, Xue P³, Shi Z⁴, Song T¹, Huang C¹.

Author information

1

Department of Cell Biology and Genetics, Environment and Genes Related to Diseases Key Laboratory of Education Ministry, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University Health Science Center, Xi'an 710061, P. R. China.

2

Xi'an Child's Hospital of Medical College of Xi'an Jiaotong University, Xi'an Child's Hospital, Xi'an 710002, P. R. China.

3

Laboratory of Proteomics, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, P. R. China.

4

The Department of Biology, College of Liberal Arts and Science, The University of Iowa, Iowa 430015, USA.

Abstract

The pathophysiology of autistic spectrum disorder (ASD) is not fully understood and there are no diagnostic or predictive biomarkers. Glycosylation modified as many as 70% of all human proteins can sensitively reflect various pathological changes. However, little is known about the alterations of glycosylation and glycoproteins in ASD. In this study, serum glycopattern and the maackia amurensis lectin-II binding glycoproteins (MBGs) in 65 children with ASD and 65 age-matched typically developing (TD) children were compared by using lectin microarrays and lectin-magnetic particle conjugate-assisted LC-MS/MS analyses. Expression of Siaα2-3 Gal/GalNAc was significantly increased in pooled (fold change = 3.33, p < 0.001) and individual (p = 0.009) serum samples from ASD versus TD children. A total of 194 and 217 MGBs were identified from TD and ASD sera respectively, of which 74 proteins were specially identified or up-regulated in ASD. Bioinformatic analysis revealed abnormal complement cascade and aberrant regulation of response-to-stimulus that might be novel makers or markers for ASD. Moreover, increase of APOD α2-3 sialoglycosylation could sensitively and specifically distinguish ASD samples from TD samples (AUC is 0.88). In conclusion, alteration of MBGs expression and their sialoglycosylation may serve as potential biomarkers for diagnosis of ASD, and provide useful information for investigations into the pathogenesis of ASD.

PMID:28485374

PMCID: PMC5423032

DOI:10.1038/srep46041

Analyse de la symétrie de la démarche pendant la marche sur terre dans les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

La symétrie de la démarche est utilisée comme indicateur de la fonction neurologique. Une démarche saine présente souvent des asymétries minimales, alors que la démarche pathologique présente des asymétries exagérées. Le but de cette étude était d'examiner la symétrie des paramètres mécaniques de la marche pendant la marche sur terre dans les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA).

L'analyse a révélé que les enfants avec un dignostic de TSA présentent une position significative de l'extrémité inférieure des articulations et une réaction au sol qui forment des asymétries tout au long du cycle de la marche. Les asymétries observées étaient uniques pour chaque sujet.  

Ces données n'appuient pas les recherches antérieures relatives à la symétrie de la démarche chez les enfants avec un diagnostic de TSA.  

Beaucoup de personnes avec  TSA ne reçoivent pas d'interventions de kinésithérapie, cependant, les interventions fondées sur la médecine de précision mettant l'accent sur les asymétries des membres inférieurs peuvent améliorer la fonction de la marche et améliorer les performances pendant les activités de la vie quotidienne. 

Gait Posture. 2017 Apr 21;55:162-166. doi: 10.1016/j.gaitpost.2017.04.026.

Analysis of gait symmetry during over-ground walking in children with autism spectrum disorder

Eggleston JD¹, Harry JR², Hickman RA³, Dufek JS².

Author information

1

Department of Kinesiology and Nutrition Sciences, United States. Electronic address: egglest6@unlv.nevada.edu

2

Department of Kinesiology and Nutrition Sciences, United States.

3

Department of Physical Therapy, United States.

Abstract

Gait symmetry is utilized as an indicator of neurologic function. Healthy gait often exhibits minimal asymmetries, while pathological gait exhibits exaggerated asymmetries. The purpose of this study was to examine symmetry of mechanical gait parameters during over-ground walking in children with Autism Spectrum Disorder (ASD). Kinematic and kinetic data were obtained from 10 children (aged 5-12 years) with ASD. The Model Statistic procedure (α=0.05) was used to compare gait related parameters between limbs. Analysis revealed children with ASD exhibit significant lower extremity joint position and ground reaction force asymmetries throughout the gait cycle. The observed asymmetries were unique for each subject. These data do not support previous research relative to gait symmetry in children with ASD. Many individuals with ASD do not receive physical therapy interventions, however, precision medicine based interventions emphasizing lower extremity asymmetries may improve gait function and improve performance during activities of daily living.

Copyright © 2017 Elsevier B.V. All rights reserved.

 

PMID: 28458147

DOI: 10.1016/j.gaitpost.2017.04.026

Développement et validation d'une forme courte d'évaluation de la réactivité sociale basée sur la théorie de la réponse

Aperçu: G.M.

La recherche et la pratique dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) reposent sur des mesures quantitatives, telles que l'échelle de réactivité sociale (SRS), pour la caractérisation et le diagnostic. À l'instar de nombreuses mesures diagnostiques du TSA, les scores SRS sont influencés par des facteurs indépendants des caractéristiques principales du TSA.

Cette étude interroge les propriétés psychométriques du SRS à l'aide de la théorie des réponses aux items (IRT) et indique une stratégie pour créer une forme sonore psychométriques rapide en appliquant les résultats de l'IRT.

Les résultats ont identifié des éléments SRS spécifiques qui sont plus vulnérables aux traits non liés aux TSA . 

La forme courte de SRS à 16 éléments peut posséder des propriétés psychométriques supérieures par rapport à l'échelle initiale et émerger comme une mesure plus précise de la gravité des symptômes principaux des TSA, en facilitant la recherche et la pratique.  

Des recherches futures utilisant IRT sont nécessaires pour affiner les mesures existantes de la symptomatologie de l'autisme.

J Child Psychol Psychiatry. 2017 May 2. doi: 10.1111/jcpp.12731.

Development and validation of an item response theory-based Social Responsiveness Scale short form

Sturm A¹, Kuhfeld M², Kasari C³, McCracken JT^1,4.

Author information

1

Jane and Terry Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, University of California, Los Angeles (UCLA), Los Angeles, CA, USA.

2

Population Research Center, The University of Texas at Austin, Austin, TX, USA.

3

Center for Autism Research and Treatment, UCLA, Los Angeles, CA, USA.

4

David Geffen School of Medicine, UCLA, Los Angeles, CA, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Research and practice in autism spectrum disorder (ASD) rely on quantitative measures, such as the Social Responsiveness Scale (SRS), for characterization and diagnosis. Like many ASD diagnostic measures, SRS scores are influenced by factors unrelated to ASD core features. This study further interrogates the psychometric properties of the SRS using item response theory (IRT), and demonstrates a strategy to create a psychometrically sound short form by applying IRT results.

METHODS:

Social Responsiveness Scale analyses were conducted on a large sample (N = 21,426) of youth from four ASD databases. Items were subjected to item factor analyses and evaluation of item bias by gender, age, expressive language level, behavior problems, and nonverbal IQ.

RESULTS:

Item selection based on item psychometric properties, DIF analyses, and substantive validity produced a reduced item SRS short form that was unidimensional in structure, highly reliable (α = .96), and free of gender, age, expressive language, behavior problems, and nonverbal IQ influence. The short form also showed strong relationships with established measures of autism symptom severity (ADOS, ADI-R, Vineland). Degree of association between all measures varied as a function of expressive language.

CONCLUSIONS:

Results identified specific SRS items that are more vulnerable to non-ASD-related traits. The resultant 16-item SRS short form may possess superior psychometric properties compared to the original scale and emerge as a more precise measure of ASD core symptom severity, facilitating research and practice. Future research using IRT is needed to further refine existing measures of autism symptomatology.

© 2017 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID: 28464350

DOI: 10.1111/jcpp.12731

L'hypersensibilité sensorielle prédit une attention accrue par les visages dans le développement précoce du TSA

Traduction : G.M.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Dev Cogn Neurosci. 2017 Apr 12. pii: S1878-9293(16)30142-6. doi: 10.1016/j.dcn.2017.04.001. [Epub ahead of print]

Sensory hypersensitivity predicts enhanced attention capture by faces in the early development of ASD

Jones EJH¹, Dawson G², Webb SJ³.

Author information

1

Centre for Brain and Cognitive Development, Department of Psychological Sciences, Birkbeck College, University of London, UK. Electronic address: e.jones@bbk.ac.uk.

2

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Duke University, Durham, NC, United States; Duke Center for Autism and Brain Development, Duke University, Durham, NC, United States; Duke Institute for Brain Sciences, Durham, NC, United States.

3

Center on Human Development and Disability, University of Washington, Seattle, WA, United States; Department of Psychiatry & Behavioral Science, University of Washington, Seattle, WA, United States; Center on Child Behavior and Development, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, United States.

Abstract

La sensibilité sensorielle est fréquente chez les jeunes enfants avec un diagnostic de TSA, mais sa relation avec la déficience de la communication sociale n'est pas claire. Récemment, une hypersensibilité sensorielle accrue a été associée à une plus grande activité du réseau de saillance neural (Green et al., 2016). La sensibilité neurale accrue aux stimuli, en particulier les stimuli sociaux, pourrait offrir plus d'opportunités pour l'apprentissage social et l'amélioration des résultats.  
Conformément à ce cadre, dans l'expérience 1, nous avons constaté que le rapport parental d'une plus grande hypersensibilité sensorielle à 2 ans chez les bambins avec un diagnostic de TSA (N = 27) était prédictif d'une augmentation de la réactivité neurale aux stimuli sociaux (plus grande amplitude potentielle réponses( ERP)  aux visages À P1, P400 et Nc) à 4 ans, qui était à son tour lié au rapport parental d'une approche sociale accrue à 4 ans.
Dans l'expérience 2, le rapport parental d'une sensibilité perceptuelle accrue à 6 mois chez des nourrissons à risque familial faible et élevé pour le TSA (N = 35) a prédit une amplitude plus grande d'ERP P1 aux visages à 18 mois. L'augmentation de l'hypersensibilité sensorielle dans le développement précoce a donc prédit une plus grande attention portée par les visages dans un développement ultérieur, ce qui a trait à un développement comportemental social plus optimal. L'hypersensibilité sensorielle peut répertorier la capacité d'un enfant à bénéficier d'environnements de soutien pendant le développement. Les symptômes sensoriels précoces peuvent ne pas toujours être problématiques pour le développement chez les personnes avec un diagnostic de TSA.
Sensory sensitivity is prevalent among young children with ASD, but its relation to social communication impairment is unclear. Recently, increased sensory hypersensitivity has been linked to greater activity of the neural salience network (Green et al., 2016). Increased neural sensitivity to stimuli, especially social stimuli, could provide greater opportunity for social learning and improved outcomes. Consistent with this framework, in Experiment 1 we found that parent report of greater sensory hypersensitivity at 2 years in toddlers with ASD (N=27) was predictive of increased neural responsiveness to social stimuli (larger amplitude event-related potential/ERP responses to faces at P1, P400 and Nc) at 4 years, and this in turn was related to parent report of increased social approach at 4 years. In Experiment 2, parent report of increased perceptual sensitivity at 6 months in infants at low and high familial risk for ASD (N=35) predicted larger ERP P1 amplitude to faces at 18 months. Increased sensory hypersensitivity in early development thus predicted greater attention capture by faces in later development, and this related to more optimal social behavioral development. Sensory hypersensitivity may index a child's ability to benefit from supportive environments during development. Early sensory symptoms may not always be developmentally problematic for individuals with ASD.

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PMID:28457745

DOI:10.1016/j.dcn.2017.04.001