Are children born after assisted reproductive technology at increased risk of autism spectrum disorders? A systematic review

Traduction partielle: G.M.

Hum Reprod. 2013 Oct 15.

Les enfants nés après procréation médicalement assistée (ART) sont-ils à risque accru de troubles du spectre autistique ?:  Une revue systématique

Conti E, Mazzotti S, Calderoni S, Saviozzi I, Guzzetta A.

Source

Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris, Via dei Giacinti 2, 56128 Calambrone, Pisa, Italy.

Abstract

STUDY QUESTION:

Are children born after assisted reproductive technology (ART) at increased risk of autism spectrum disorders (ASD)?

SUMMARY ANSWER:

Il n'existe aucune preuve que l'ART augmente significativement le risque de TSA chez les enfants.

WHAT IS KNOWN ALREADY:

A few systematic reviews have explored the correlation between assisted conception and ASD with inconclusive results, partly due to the heterogeneity of diagnostic criteria and methodology in the different studies.

STUDY DESIGN, SIZE, DURATION:

Systematic review of 7 observational studies (2 cohort and 5 case-control) encompassing 9216 subjects diagnosed with ASD published since 2000.

MATERIALS, SETTING, METHODS:

Literature searches were conducted to retrieve observational studies on the risk of ASD in ART population. Databases searched included PubMed, EMBASE and PsycINFO. In order to obtain more consistent results, we only included the studies in which (i) subjects with either infantile autism or ASD could be identified according to international classification systems and (ii) the diagnosis was obtained from hospital records. Seven studies matched the inclusion criteria.

MAIN RESULTS AND THE ROLE OF CHANCE:

Four out of seven studies, including the two with the best quality scores, did not show an association between ART and ASD. The two papers supporting an increased risk of autism following ART had the lowest quality scores, due to major methodological limitations. Only one paper showed a protective role of ART.

LIMITATIONS, REASONS FOR CAUTION:

In spite of the strict inclusion criteria applied as to the diagnosis of ASD, the papers selected are heterogeneous in many aspects including study design, definitions of ART, data source and analysed confounders.

WIDER IMPLICATIONS OF THE FINDINGS:

À l'heure actuelle , il n'existe aucune preuve que l'art est significativement associée à la TSA et donc que les politiques de santé actuels doivent être modifiés.  
Les résultats divergents de certaines études suggèrent que d'autres études prospectives , large et haute qualité sont encore nécessaires.

STUDY FUNDING/COMPETING INTEREST(S):

This work was supported, in part, by the Italian Ministry of Health and by Tuscany Region. The authors have no competing interests to declare. TRIAL REGISTRATION NUMBER: N/A.

PMID: 24129612

Toward the development of a supported employment program for individuals with high-functioning autism in Germany

Traduction partielle: G.M.

Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 2013 Sep 28.

Vers l'élaboration d' un programme d'emploi aidé pour les personnes avec autisme à haut fonctionnement cognitif en Allemagne

Vogeley K, Kirchner JC, Gawronski A, van Elst LT, Dziobek I.

Source

Department of Psychiatry, University Hospital of Cologne, Kerpener Strasse 62, 50924, Cologne, Germany, kai.vogeley@uk-koeln.de

Abstract

Human-human interactions are of central relevance for the success in professional and occupational environments, which also substantially influence quality of life. This is especially true in the case of individuals with high-functioning autism (HFA), who experience deficits in social cognition that often lead to social exclusion and unemployment. Despite good education and high motivation, individuals with HFA do not reach employment rates that are substantially higher than 50 %. This is an alarmingly high rate of unemployment considering that the United Nations have recently emphasized the inclusion of handicapped persons as a mandatory human right. To date, the specific needs of autistic persons with respect to their working environment are largely unexplored. It remains moreover an open question how support systems and activities, including newly developed communication devices for professional environments of individuals with HFA, should look like. The German health and social care systems are not adequately prepared for the proper support of this population. This leads us to suggest that supported employment programs should be developed for adults with HFA that specifically address their needs and requirements. 

Ces programmes devraient comprendre 

1.  l'évaluation adéquate du haut niveau de fonctionnement (HFA), y compris un profil neuropsychologique et une adaptation individuelle des préférences des personnes avec les exigences du lieu de travail, 
2. des activités d'accompagnement sur le travail qui incluent la communication systématique et la formation de l'interaction, et 
3.  la formation des pairs non-autistes, y compris des collègues et des superviseurs, sur les faiblesses et les forces de HFA.

PMID: 24077909

Interaction of neurodevelopmental pathways and synaptic plasticity in mental retardation, autism spectrum disorder and schizophrenia: Implications for psychiatry

Traduction: G.M.

World J Biol Psychiatry. 2013 Sep 30.

Interaction des voies neurodéveloppementales et de la plasticité synaptique dans le retard mental , les troubles du spectre de l'autisme et  la schizophrénie : Implications pour la psychiatrie

Waltereit R, Banaschewski T, Meyer-Lindenberg A, Poustka L.

Source

Department of Psychiatry and Psychotherapy, Central Institute of Mental Health and University of Heidelberg, Mannheim Medical Faculty , Mannheim , Germany.

Abstract

Objectives. 

Schizophrenia (SCZ), autism spectrum disorder (ASD) and mental retardation (MR) are psychiatric disorders with high heritability. They differ in their clinical presentation and in their time course of major symptoms, which predominantly occurs for MR and ASD during childhood and for SCZ during young adult age. Recent findings with focus on the developmental neurobiology of these disorders emphasize shared mechanisms of common origin. These findings propose a continuum of genetic risk factors impacting on synaptic plasticity with MR causing impairments in global cognitive abilities, ASD in social cognition and SCZ in both global and social cognition. 

Methods. 

We assess here the historical developments that led to the current disease concepts of the three disorders. We then analyse, based on the functions of genes mutated in two or three of the disorders, selected mechanisms shared in neurodevelopmental pathways and synaptic plasticity. 

Results. 

L'analyse des concepts psychopathologiques soutient l'existence de trois entités cliniques distinctes mais élabore aussi des associations importantes.  
De même, il existe des mécanismes communs en particulier dans la cognition globale et sociale.

Conclusions. 

We discuss implications from this integrated view on MR, ASD and SCZ for child & adolescent and adult psychiatry in pathophysiology and research perspectives.

PMID: 24079538

How States use medicaid to fund community-based services to children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Psychiatr Serv. 2013 Oct 1;64(10):1051-5. doi: 10.1176/appi.ps.201200390.

Comment les Etats utilisent Medicaid pour financer les services communautaires pour les enfants avec des troubles du spectre autistique

Semansky RM, Xie M, Lawer LJ, Mandell DS.

Abstract

OBJECTIVE 

This study examined the extent to which state Medicaid agencies funded 16 services for children with autism spectrum disorders: individual therapy, physical and occupational therapy, in-home supports, speech therapy, diagnostic assessment, behavior modification, family therapy, case management, targeted case management, respite, day treatment, social skills training, habilitation services, treatment planning, family education and training, and assistive communication devices. 

METHODS 

Procedure codes in the Medicaid Analytic eXtract (MAX) "other therapies" file were used to identify community-based services commonly delivered to children with a diagnosis of a primary autism spectrum disorder. 

RESULTS 

Quatre services sont couramment utilisés pour traiter les déficits de base de ces troubles: physiothérapie et l'ergothérapie, l'orthophonie, la modification du comportement et de la formation aux habiletés sociales. Seuls six États financent les quatre services.
 

CONCLUSIONS 

States varied considerably in use of Medicaid to reimburse these services, indicating that some states may have opportunities to receive federal matching funds. 

PMID: 24081405

Deficits in motor abilities and developmental fractionation of imitation performance in high-functioning autism spectrum disorders

Traduction partielle: G.M.

Eur Child Adolesc Psychiatry. 2013 Oct 2.

Les déficits dans les habiletés motrices et le fractionnement du développement de la performance d'imitation dans les troubles du spectre autisme de haut niveau

Biscaldi M, Rauh R, Irion L, Jung NH, Mall V, Fleischhaker C, Klein C.

Source

Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy, University of Freiburg, Hauptstr. 8, 79104, Freiburg, Germany, monica.biscaldi-schaefer@uniklinik-freiburg.de

Abstract

La co-occurrence de d'incapacités motrices et d'imitation caractérise souvent le spectre des déficits observés chez les patients avec des troubles du spectre autistique (TSA ) .


Whether these seemingly separate deficits are inter-related and whether, in particular, motor deficits contribute to the expression of imitation deficits is the topic of the present study and was investigated by comparing these deficits' cross-sectional developmental trajectories. To that end, different components of motor performance assessed in the Zurich Neuromotor Assessment and imitation abilities for facial movements and non-meaningful gestures were tested in 70 subjects (aged 6-29 years), including 36 patients with high-functioning ASD and 34 age-matched typically developed (TD) participants. 

Les résultats montrent des déficits robustes chez les proposants avec TSA dans les performances motrices mesurées et dans la qualité du mouvement, qui sont toutes indépendantes de l'âge, à une exception près. 
Seules les diadochokinesies (capacité à faire des mouvements antagonistes en succession rapide , ce qui porte alternativement un membre dans des positions opposées, comme de flexion et d'extension ou de pronation et de supination)  s'améliorent légèrement avec l'âge chez les proposants avec TSA. 
L'imitation des mouvements du visage et de la main, doigt, doigt gestes de la main sans sens non liés au milieu social ou à l'utilisation d'outil est également altérée chez les sujets avec TSA, mais à la différence des performances motrices, ce déficit s'améliore globalement avec l'âge.  
Un facteur d'imitation général, extraite des tests d'imitation avec haute inter-corrélation est différentiellement corrélé avec des composants de performance neuromotrices chez les participants avec TSA et TD.
By developmentally fractionating developmentally stable motor deficits from developmentally dynamic imitation deficits, nous en déduisons que les déficits d'imitation sont principalement de nature cognitive.

PMID: 24085467

Mothers of autistic children: lower plasma levels of oxytocin and arg-vasopressin and a higher level of testosterone

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e74849. doi: 10.1371/journal.pone.0074849.

Les mères d'enfants autistes : diminution des taux plasmatiques de l'ocytocine et d'arg-vasopressine  et niveau élevé de testostérone

Xu XJ, Shou XJ, Li J, Jia MX, Zhang JS, Guo Y, Wei QY, Zhang XT, Han SP, Zhang R, Han JS.

Source

Neuroscience Research Institute & Department of Neurobiology, School of Basic Medical Sciences, Peking University, Beijing, China ; Key Laboratory for Neuroscience, Ministry of Education/National Health and Family Planning Commission, Peking University, Beijing, China.

Abstract

BACKGROUND:

Autism is a pervasive neurodevelopmental disorder,thought to be caused by a combination of genetic heritability and environmental risk factors. Some autistic-like traits have been reported in mothers of autistic children. We hypothesized that dysregulation of oxytocin (OXT), Arg-vasopressin (AVP) and sex hormones, found in autistic children, may also exist in their mothers.

METHODS:

We determined plasma levels of OXT (40 in autism vs. 26 in control group), AVP (40 vs. 17) and sex hormones (61 vs. 47) in mothers of autistic and normal children by enzyme immunoassay and radioimmunoassay, respectively and investigated their relationships with the children's autistic behavior scores (Childhood Autism Rating Scale (CARS) and Autism Behavior Checklist (ABC)).

RESULTS:

Des concentrations plasmatiques significativement plus faibles d' OXT (p <0,001) et AVP (p <0,001), ainsi que d'un niveau élevé de testostérone plasmatique (p <0,05), ont été trouvés chez les mères d'enfants autistes par rapport celles de contrôle. 
Les scores de comportement des enfants autistes étaient associés négativement avec les taux plasmatiques maternelles d' OXT et d'AVP.

CONCLUSIONS:

Ces résultats suggèrent que la dérégulation des systèmes  OXT, AVP et/ou systèmes de testostérone existe chez les mères d'enfants autistes, qui pourraient impacter la sensibilité des enfants à l'autisme.

PMID: 24086383

Personal space regulation in childhood autism spectrum disorders

Traduction partielle: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

PLoS One. 2013 Sep 23;8(9):e74959. doi: 10.1371/journal.pone.0074959.

Régulation de l'espace personnel dans les troubles du spectre autistique chez les enfants

Gessaroli E, Santelli E, di Pellegrino G, Frassinetti F.

Source

Department of Psychology, University of Bologna, Bologna, Italy ; Fondazione Salvatore Maugeri, Clinica del Lavoro e della Riabilitazione, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Mantova, Castel Goffredo, Italy.

Abstract

People appropriately adjust the distance between themselves and others during social interaction, and they may feel discomfort and move away when another person intrudes on their personal space. In the present study, we investigated personal space in children with persistent difficulties in the domain of social behavior, such as children with autism spectrum disorders (ASD), and in children with typical development (TD). The stop-distance paradigm was used to derive estimates of interpersonal distance, before and after a brief interaction with an unfamiliar adult confederate. The results showed that ASD children felt comfortable at a greater distance compared to TD children. Moreover, personal space shrunk after interaction with the confederate in TD children, but it failed to do so in ASD children. 

Ces résultats montrent que l'autisme affecte profondément la régulation de l'espace personnel , influençant à la fois sa taille et sa souplesse

PMID: 24086410

Increased Coherence of White Matter Fiber Tract Organization in Adults with Asperger Syndrome: A Diffusion Tensor Imaging Study

Traduction partielle: G.M.

Autism Res. 2013 Oct 2. doi: 10.1002/aur.1332.

Une plus grande cohérence de l'organisation des fibres la matière blanche chez les adultes avec un syndrome d'Asperger : une étude d'imagerie du tenseur de diffusion

Roine U, Roine T, Salmi J, Nieminen-Von Wendt T, Leppämäki S, Rintahaka P, Tani P, Leemans A, Sams M.

Source

Brain and Mind Laboratory, Department of Biomedical Engineering and Computational Science, Aalto University, Espoo, Finland.

Abstract

To investigate whether there are global white matter (WM) differences between autistic and healthy adults, we performed diffusion tensor imaging (DTI) in 14 male adults with Asperger syndrome (AS) and 19 gender-, age-, and intelligence quotient-matched controls. 
We focused on individuals with high-functioning autism spectrum disorder (ASD), AS, to decrease heterogeneity caused by large variation in the cognitive profile. Previous DTI studies of ASD have mainly focused on finding local changes in fractional anisotropy (FA) and mean diffusivity (MD), two indexes used to characterize microstructural properties of WM. Although the local or voxel-based approaches may be able to provide detailed information in terms of location of the observed differences, such results are known to be highly sensitive to partial volume effects, registration errors, or placement of the regions of interest. Therefore, we performed global histogram analyses of (a) whole-brain tractography results and (b) skeletonized WM masks. In addition to the FA and MD, the planar diffusion coefficient (CP) was computed as it can provide more specific information of the complexity of the neural structure. 

Notre principale conclusion indiquait que les adultes avec de SA avaient des valeurs d'anisotropie fractionnelle moyennes plus élevées que les témoins.  
Une structure neurale moins complexe chez les adultes avec SA auraient pu expliquer les résultats, mais aucune différence significative n'a été trouvée dans le coefficient de diffusion plan ( planar diffusion coefficient :CP)

Nos résultats suggèrent qu'il existe des anomalies globales dans le tissu de matière blanche des adultes avec SA.

PMID: 24089369

Group cognitive behavioural therapy and group recreational activity for adults with autism spectrum disorders: A preliminary randomized controlled trial

Traduction partielle: G.M.

Autism. 2013 Oct 2.

La thérapie de groupe cognitivo-comportementale et l'activité récréative de groupe  pour les adultes avec des troubles du spectre autistique : Un essai contrôlé randomisé préliminaire

Hesselmark E, Plenty S, Bejerot S.

Source

1Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

Abstract

Bien que les adultes atteints de troubles du spectre autistique sont une population de patients de plus en plus identifiés, peu d'options thérapeutiques sont disponibles.  
Cet essai ouvert randomisé préliminaire avec une conception parallèle a développé deux interventions de groupe pour les adultes avec des troubles du spectre autistique et une intelligence dans la gamme moyenne : la thérapie cognitivo-comportementale et les activités récréatives.

Both interventions comprised 36 weekly 3-h sessions led by two therapists in groups of 6-8 patients. A total of 68 psychiatric patients with autism spectrum disorders participated in the study. Outcome measures were Quality of Life Inventory, Sense of Coherence Scale, Rosenberg Self-Esteem Scale and an exploratory analysis on measures of psychiatric health. Participants in both treatment conditions reported an increased quality of life at post-treatment (d = 0.39, p < 0.001), with no difference between interventions. No amelioration of psychiatric symptoms was observed. The dropout rate was lower with cognitive behavioural therapy than with recreational activity, and participants in cognitive behavioural therapy rated themselves as more generally improved, as well as more improved regarding expression of needs and understanding of difficulties. 

Les deux interventions semblent être des options de traitement prometteurs pour les adultes avec des troubles du spectre autistique. 
Une efficacité similaire des interventions est peut être due à des éléments communs, la structure et le réglage de groupe. 
La thérapie cognitivo-comportementale peut être plus bénéfique en termes d'accroissement des compétences spécifiques et de minimiser les abandons.

PMID: 24089423

Changes in the Development of Striatum Are Involved in Repetitive Behavior in Autism

Traduction partielle: G.M.

Biol Psychiatry. 2013 Sep 30. pii: S0006-3223(13)00766-X. doi: 10.1016/j.biopsych.2013.08.013.

Des changements dans le développement du Striatum sont impliqués dans le comportement répétitif dans l'autisme

Langen M, Bos D, Noordermeer SD, Nederveen H, van Engeland H, Durston S.

Source

NICHE Lab, Department of Psychiatry, Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, The Netherlands. Electronic address: m.langen@umcutrecht.nl.

Abstract

BACKGROUND:

Repetitive behavior is a core feature of autism and has been linked to differences in striatum. In addition, the brain changes associated with autism appear to vary with age. However, most studies investigating striatal differences in autism are cross-sectional, limiting inferences on development. In this study, we set out to 1) investigate striatal development in autism, using a longitudinal design; and 2) examine the relationship between striatal development and repetitive behavior.

METHODS:

We acquired longitudinal structural magnetic resonance imaging scans from 86 individuals (49 children with autism, 37 matched control subjects). Each individual was scanned twice, with a mean scan interval time of 2.4 years. Mean age was 9.9 years at time 1 and 12.3 years at time 2. Striatal structures were traced manually with high reliability. Multivariate analyses of variance were used to investigate differences in brain development between diagnostic groups. To examine the relationship with behavior, correlations between changes in brain volumes and clinical measures were calculated.

RESULTS:

Nos résultats ont montré une augmentation du taux de croissance des structures du striatum pour les personnes avec de l'autisme par rapport aux sujets témoins.  
L'effet était spécifique au noyau caudé, où le taux de croissance a doublé.  
Deuxièmement, la croissance rapide du striatum a été corrélée avec un comportement répétitif plus sévère (insistance sur la similitude) à l'âge préscolaire.

CONCLUSIONS:

Cette étude longitudinale du développement du cerveau dans l'autisme confirme l'implication du striatum dans les comportements répétitifs.  
En outre, il souligne l'importance du développement du cerveau dans l'autisme, et que la gravité d'un comportement répétitif est liée à la croissance du striatum, plutôt que le volume en soi.

PMID: 24090791

Atypical Effective Connectivity of Social Brain Networks in Individuals with Autism

Traduction partielle: G.M.

Brain Connect. 2013 Oct 4.

Connectivité efficace atypique des réseaux du cerveau social chez les personnes avec autisme

Hanson C, Hanson S, Ramsey J, Glymour C.

Source

Rutgers University, RUBIC, 197 University Ave, 110 N. Park, Newark, New Jersey, United States, 07102, 973-353-3306, 973-353-1272 ; cat@psychology.rutgers.edu

Abstract

L'incapacité à s'engager dans une attention conjointe est un marqueur fort de la cognition sociale limitée associée à un trouble du spectre autistique (TSA).  
L'objectif de cette étude était de localiser la source de l'affaiblissement de l'attention conjointe chez les personnes avec TSA en examinant les données à la fois comportementales et de l'IRMf recueillies au cours de diverses tâches impliquant le regard, le signal directionnel, et le traitement des visages.

The tasks were designed to engage three brain networks associated with social cognition (face processing, Theory of Mind, and action understanding). The behavioral results indicate that even high functioning individuals with ASD perform less accurately and more slowly than neurotypical (NT) controls when processing eyes, but not when processing a directional cue (an arrow) that did not involve eyes. Behavioral differences between the neurotypical and ASD groups were consistent with differences in the effective connectivity of FACE, TOM, and ACTION networks. 

Une recherche Independent Multiple-sample Greedy Equivalence Search (IMaGES) a été utilisée pour examiner ces réseaux cérébraux sociaux et a constaté que tandis que personnes neurotypiques produisent des schémas stables de réponses à travers les tâches visant à engager un réseau donné du cerveau, les participants avec TSA ne le font pas . 
En outre, les participants avec TSA recrutent les trois réseaux d'une manière très différente de celle de participants neurotypiques .
Ces résultats confortent un nombre croissant d'ouvrages décrivant les perturbations en matière de connectivité cérébrale en général chez les personnes avec autisme en ciblant des réseaux spécifiques hypothétiques à la base de la déficience cognitive sociale  

PMID: 24093627

Social Behavior and Comorbidity in Children With Tics

Traduction partielle : G.M.

Pediatr Neurol. 2013 Oct 2. pii: S0887-8994(13)00494-3. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.005.

Comportement social et la comorbidité chez les enfants ayant des tics

Pringsheim T, Hammer T.

Source

Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada. Electronic address: tmprings@ucalgary.ca

Abstract

OBJECTIVES:

To examine the characteristics of children with coexisting tics and autism spectrum disorder and determine if children with tics have deficits in social behavior.

METHODS:

Descriptive study of children referred for tics over 18 months. Parents completed the Social Responsiveness Scale and the Social Communications Questionnaire; children screening positive on these measures were evaluated for autism spectrum disorder. Characteristics of children who were diagnosed with both disorders are described. Subscales scores on the Social Responsiveness Scale for children with tics without a comorbid autism spectrum disorder were compared. The relationship between a comorbid diagnosis of attention deficit hyperactivity disorder and autism spectrum disorder symptoms was explored using logistic and linear regression.

RESULTS:

Cent quatorze enfants ont été évalués. Les enfants ayant un tic et un trouble du spectre autistique avaient des taux significativement plus élevés de comorbidité de déficit de l'attention avec hyperactivité ( P = 0,005) , les crise de rage ( P = 0,006) , et de trouble oppositionnel avec provocation (P = 0,007) que les enfants sans trouble du spectre autistique.
La sévérité moyenne des tics et les taux de traitement ne différaient pas entre les groupes.  
Les scores des sous-échelles sur l'échelle de sensibilité sociale pour les enfants sans troubles du spectre autistique sont tombés dans la gamme cliniquement significative des maniérisme autistiques seulement. T
ous les scores de l'échelle de la réactivité sociale ont été significativement augmentés par un diagnostic  d'hyperactivité avec trouble de l'attention ( P <0,0001).

CONCLUSION:

Les enfants visés pour l'évaluation des tics devraient être examinés pour des troubles du spectre autistique . Il y a un sous-groupe d' enfants ayant de multiples comorbidités neuropsychiatriques qui souffrent de dysfonction sociale et les maniérismes autistiques à l'extérieur du diagnostic de trouble du spectre autistique.

PMID: 24095577

Acetylcholine Elevation Relieves Cognitive Rigidity and Social Deficiency in a Mouse Model of Autism

Traduction partielle : G.M.

Neuropsychopharmacology. 2013 Oct 7. doi: 10.1038/npp.2013.274. [Epub ahead of print]

L'augmentation de l'acétylcholine allège la  rigidité cognitive et le déficit social dans un modèle murin de l'autisme

Karvat G, Kimchi T.

Source

Department of Neurobiology, Weizmann Institute of Science, Rehovot, Israel.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) is defined by behavioral deficits in social interaction, communication, repetitive stereotyped behaviors and restricted interests/ cognitive rigidity. Recent studies in humans and mice suggested that dysfunction of the cholinergic system may underlie autism-related behavioral symptoms. Here we tested the hypothesis that augmentation of acetylcholine in the synaptic cleft by inhibiting acetylcholinesterase may ameliorate autistic phenotypes. We first administered the acetylcholinesterase inhibitor (AChEI) Donepezil systemically by intraperitoneal (i.p.) injections. Second, the drug was injected directly into the rodent homologue of the caudate nucleus, the dorso-medial-striatum (DMS), of the inbred mouse strain BTBR T+tf/J (BTBR), a commonly-used model presenting all core autism-related phenotypes and expressing low brain acetylcholine levels. We found that i.p. injection of AChEI to BTBR mice significantly relieved autism-relevant phenotypes, including decreasing cognitive rigidity, improving social preference and enhancing social interaction, in a dose dependent manner. Microinjection of the drug directly into the DMS, but not into the ventromedial striatum, led to significant amelioration of the cognitive-rigidity and social-deficiency phenotypes. 
Pris ensemble, ces résultats fournissent la preuve du rôle clé du système cholinergique et du stratium dorso-medial dans l'étiologie des TSA, et suggèrent que la flexibilité cognitive élevée peut provoquer une attention sociale accrue.
L'effet thérapeutique potentiel de AChEIs chez les patients atteints de TSA est discutée.

PMID: 24096295

Academic abilities in children and adolescents with a history of autism spectrum disorders who have achieved optimal outcomes

Traduction: G.M.

Autism. 2013 Oct 4.

Aptitudes scolaires chez les enfants et les adolescents ayant des antécédents de troubles du spectre autistique qui ont obtenu des résultats optimaux 

Troyb E, Orinstein A, Tyson K, Helt M, Eigsti IM, Stevens M, Fein D.

Source

1University of Connecticut, USA.

Abstract

Cette étude examine les aptitudes scolaires des enfants et adolescents qui ont déjà été diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique, mais qui ne répondent plus aux critères diagnostiques de ce trouble.  
Ces personnes ont atteint les compétences sociales et la langue dans la moyenne pour leur âge , bénéficier de peu ou pas de soutien scolaire , et sont désignés comme ayant atteint « des résultats optimaux .
Les performance des 32 personnes qui ont obtenu des résultats optimaux , de 41 personnes de haut-niveau avec un diagnostic de trouble  du spectre autistique actuel ( autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif) , et 34 pairs au développement sans autisme a été comparé à des mesures du décodage , de compréhension écrite , de résolution de problèmes mathématiques et d'expression écrite .  
Les groupes ont été appariés sur l'âge , le sexe, et le QI non verbal , mais le groupe d' autisme de haut niveau a marqué significativement plus faible que le résultat optimal et un développement normal groupes sur le QI verbal .  
Les trois groupes se sont produits dans la gamme moyenne sur tous les sous-tests de mesure, et aucune différence significative n'a été observée dans la performance du résultat optimal et groupes en développement en général .  
Cependant, le groupe avec autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif a été moins performant aux résultats optimaux que le groupe se développants typiquement sur le plan du Q.I. verbal
Le groupe d' autisme de haut niveau a marqué significativement plus faible sur les sous-tests de compréhension de la lecture et de résolution mathématique que le groupe aux résultats optimals.

Ces résultats suggèrent que les capacités intellectuelles des individus qui ont obtenu des résultats optimaux sont similaires à ceux de leurs pairs qui se développent sans autisme, même dans les domaines où les personnes qui ont conservé leur diagnostic de troubles du spectre autistique présentent quelques difficultés en cours .

PMID: 24096312

Biomarkers in autism spectrum disorder: the old and the new

Traduction partielle : G.M.

Psychopharmacology (Berl). 2013 Oct 6.

Biomarqueurs dans l'autisme: l'ancien et le nouveau

Ruggeri B, Sarkans U, Schumann G, Persico AM.

Source

MRC Social, Genetic and Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, King's College London, De Crespigny Park, London, SE5 8AF, UK.

Abstract

RATIONALE:

Autism spectrum disorder (ASD) is a complex heterogeneous neurodevelopmental disorder with onset during early childhood and typically a life-long course. The majority of ASD cases stems from complex, 'multiple-hit', oligogenic/polygenic underpinnings involving several loci and possibly gene-environment interactions. These multiple layers of complexity spur interest into the identification of biomarkers able to define biologically homogeneous subgroups, predict autism risk prior to the onset of behavioural abnormalities, aid early diagnoses, predict the developmental trajectory of ASD children, predict response to treatment and identify children at risk for severe adverse reactions to psychoactive drugs.

OBJECTIVES:

The present paper reviews (a) similarities and differences between the concepts of 'biomarker' and 'endophenotype', (b) established biomarkers and endophenotypes in autism research (biochemical, morphological, hormonal, immunological, neurophysiological and neuroanatomical, neuropsychological, behavioural), (c) -omics approaches towards the discovery of novel biomarker panels for ASD, (d) bioresource infrastructures and (e) data management for biomarker research in autism.

RESULTS:

Les biomarqueurs connus, tels que les niveaux sanguins anormaux de sérotonine , l'ocytocine , la mélatonine , les cytokines immunitaires et sous-types de lymphocytes , de multiples , les paramètres d'imagerie cérébrale électrophysiologique et neuropsychologiques, finiront par fusionner avec de nouveaux biomarqueurs identifiés à l'aide génomique impartiale , les méthodes épigénomiques , transcriptomique , protéomique et métabolomique , pour générer des panels multimarqueurs. 
Les infrastructures de bioressources , la gestion des données et l'analyse de données en utilisant les réseaux d'intelligence artificielle contribueront à soutenir les efforts pour identifier ces groupes de biomarqueurs .

CONCLUSIONS:

Biomarker research has great heuristic potential in targeting autism diagnosis and treatment.

PMID: 24096533