Classification of children with autism spectrum disorder by sensory subtype: a case for sensory-based phenotypes

Traduction: G.M.

Autism Res. 2014 Jun;7(3):322-33. doi: 10.1002/aur.1368. Epub 2014 Mar 17.

Classification des enfants avec troubles du spectre autistique par sous-type sensoriel: un cas pour les phénotypes sensoriels

Lane AE¹, Molloy CA, Bishop SL.

Author information

• ¹School of Health Sciences, University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.

Abstract

This study examines whether sensory differences can be used to classify meaningful subgroups of children with autism spectrum disorder (ASD). Caregivers of children with ASD aged 2-10 years (n = 228) completed the Short Sensory Profile. Model-based cluster analysis was used to extract sensory subtypes. The relationship of these subtypes to age, gender, autism symptom severity, and nonverbal intelligence quotient (IQ) was further explored. 
Cette étude examine si les différences sensorielles peuvent être utilisées pour classer les sous-groupes significatifs d'enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA). Des fournisseurs de soins qui s'occupent d'enfants avec TSA âgés de 2 à 10 ans (n = 228) ont complété le profil sensoriel court Short Sensory Profile. L'analyse par partitionnement des données a été utilisée pour extraire les sous-types sensoriels.  
La relation de ces sous-types à l'âge, au sexe, à la gravité des symptômes autistiques , au quotient intellectuel non verbal (QI) a été étudiée plus avant. 

Four distinct sensory subtypes were identified: (a) sensory adaptive; (b) taste smell sensitive; (c) postural inattentive; and (d) generalized sensory difference. The sensory subtypes differ from each other on two dimensions: (a) the severity of reported sensory differences; and (b) the focus of differences across auditory, taste, smell, vestibular and proprioceptive domains. Examination of the clinical features of each subtype reveals two possible mechanisms of sensory disturbance in autism: (a) sensory hyperreactivity; and (b) difficulties with multisensory processing. Further, the sensory subtypes are not well explained by other variables such as age, gender, IQ, and autism symptom severity. 
Quatre sous-types sensoriels distincts ont été identifiés: 
(a) adaptation sensorielle;  
(b) sensibilité au goût à l'odeur;  
(c) inattention posturale et 
(d) différence sensorielle généralisée. 
Les sous-types sensoriels diffèrent l'une de l'autre sur deux dimensions:  
(a) les gravité des différences sensorielles rapportés; et  
(b) la focalisation des différences entre les domaines auditif, gustatif, olfactif, vestibulaire et proprioceptif. L'examen des caractéristiques cliniques de chaque sous-type révèle deux mécanismes possibles de perturbation sensorielle dans l'autisme: 
(a) l'hyperréactivité sensorielle; et 
(b) des difficultés avec le traitement multisensoriel. 
En outre, les sous-types sensoriels ne sont pas bien expliqués par d'autres variables telles que l'âge, le sexe, le QI et la sévérité des symptômes autistiques. 

We conclude that classification of children using sensory differences offers a promising method by which to identify phenotypes in ASD. Sensory-based phenotypes may be useful in identifying behavioral features responsive to specific interventions thereby improving intervention effectiveness. Further validation of the sensory-based phenotypes by establishing neural and physiological correlates is recommended.
Nous concluons que la classification des enfants en utilisant les différences sensorielles propose une méthode prometteuse permettant d'identifier les phénotypes dans les TSA.  
Les phénotypes fondés sur la sensorialité peuvent être utiles pour identifier les caractéristiques comportementales en réponse à des interventions spécifiques, améliorant ainsi l'efficacité de l'intervention. D'autres validations des phénotypes fondés sur la sensorialité en établissant des corrélats neuronaux et physiologiques sont recommandées.

© 2014 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 24639147

The Relationship Between Auditory Processing and Restricted, Repetitive Behaviors in Adults with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Sep 2.

La relation entre traitement auditif et comportements restreints et répétitifs chez les adultes avec des troubles du spectre autistique

Kargas N¹, López B, Reddy V, Morris P.

Author information

• ¹Autism Research Network, Department of Psychology, University of Portsmouth, King Henry Building, Portsmouth, Hampshire, PO1 2DY, UK, Niko.Kargas@port.ac.uk

Abstract

Current views suggest that autism spectrum disorders (ASDs) are characterised by enhanced low-level auditory discrimination abilities. Little is known, however, about whether enhanced abilities are universal in ASD and how they relate to symptomatology. We tested auditory discrimination for intensity, frequency and duration in 21 adults with ASD and 21 IQ and age-matched controls. Contrary to predictions, there were significant deficits in ASD on all acoustic parameters. The findings suggest that low-level auditory discrimination ability varies widely within ASD and this variability relates to IQ level, and influences the severity of restricted and repetitive behaviours (RRBs). We suggest that it is essential to further our understanding of the potential contributing role of sensory perception ability on the emergence of RRBs.

Résumé

Les points de vue actuelles suggèrent que les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par un accroissement des capacités de discrimination auditives de bas niveau . On en sait peu, cependant, quant à savoir si les capacités accrues sont universelles dans les TSA et comment elles se rapportent à la symptomatologie.  
Nous avons testé la discrimination auditive du point de vue de l'intensité, la fréquence et la durée chez 21 adultes avec TSA et 21 adultes contrôles appariés en QI et en âge.
Contrairement aux prévisions, il y avait des déficits importants dans les TSA sur tous les paramètres acoustiques.   
Les résultats suggèrent que la capacité discrimination auditive de bas niveau varie largement au sein des TSA et cette variabilité concerne le niveau de QI, et influe sur la gravité des comportements restreints et répétitifs (ORR).  
Nous estimons qu'il est essentiel d'approfondir notre compréhension du rôle contributif potentiel des capacités de perception sensorielle sur l'émergence des ORR.

 PMID: 25178987

Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: A Gradient of Severity in Cognitive Impairments

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article

PLoS Genet. 2014 Sep 4;10(9):e1004580. doi: 10.1371/journal.pgen.1004580. eCollection 2014.

Méta-analyse des mutations SHANK dans les troubles du spectre autistique: un gradient de la sévérité des déficiences cognitives

Leblond CS¹, Nava C², Polge A³, Gauthier J⁴, Huguet G¹, Lumbroso S³, Giuliano F⁵, Stordeur C⁶, Depienne C², Mouzat K³, Pinto D⁷, Howe J⁸, Lemière N¹, Durand CM¹, Guibert J¹, Ey E¹, Toro R¹, Peyre H⁹, Mathieu A¹, Amsellem F¹⁰, Rastam M¹¹, Gillberg IC¹², Rappold GA¹³, Holt R¹⁴, Monaco AP¹⁴, Maestrini E¹⁵, Galan P¹⁶, Heron D¹⁷, Jacquette A¹⁸, Afenjar A¹⁷, Rastetter A², Brice A², Devillard F¹⁹, Assouline B²⁰, Laffargue F²¹, Lespinasse J²², Chiesa J²³, Rivier F²⁴, Bonneau D²⁵, Regnault B²⁶, Zelenika D²⁷, Delepine M²⁷, Lathrop M²⁷, Sanlaville D²⁸, Schluth-Bolard C²⁸, Edery P²⁸, Perrin L²⁹, Tabet AC²⁹, Schmeisser MJ³⁰, Boeckers TM³⁰, Coleman M³¹, Sato D⁸, Szatmari P⁸, Scherer SW⁸, Rouleau GA³², Betancur C³³, Leboyer M³⁴, Gillberg C³⁵, Delorme R³⁶, Bourgeron T³⁷.

Author information

Abstract

SHANK genes code for scaffold proteins located at the post-synaptic density of glutamatergic synapses. In neurons, SHANK2 and SHANK3 have a positive effect on the induction and maturation of dendritic spines, whereas SHANK1 induces the enlargement of spine heads. Mutations in SHANK genes have been associated with autism spectrum disorders (ASD), but their prevalence and clinical relevance remain to be determined. 
Les gènes SHANK codent pour des protéines d'échafaudage situés dans la densité post-synaptique des synapses glutamatergiques. Dans les neurones, SHANK2 et SHANK3 ont un effet positif sur l'induction et la maturation des épines dendritiques, alors que SHANK1 induit l'élargissement de la tête de la colonne vertébrale. Des mutations dans les gènes SHANK ont été associées à des troubles du spectre autistique (TSA), mais leur prévalence et la pertinence clinique reste à déterminer.  
 
Here, we performed a new screen and a meta-analysis of SHANK copy-number and coding-sequence variants in ASD. Copy-number variants were analyzed in 5,657 patients and 19,163 controls, coding-sequence variants were ascertained in 760 to 2,147 patients and 492 to 1,090 controls (depending on the gene), and, individuals carrying de novo or truncating SHANK mutations underwent an extensive clinical investigation. Copy-number variants and truncating mutations in SHANK genes were present in ∼1% of patients with ASD: mutations in SHANK1 were rare (0.04%) and present in males with normal IQ and autism; mutations in SHANK2 were present in 0.17% of patients with ASD and mild intellectual disability; mutations in SHANK3 were present in 0.69% of patients with ASD and up to 2.12% of the cases with moderate to profound intellectual disability. 

In summary, mutations of the SHANK genes were detected in the whole spectrum of autism with a gradient of severity in cognitive impairment. Given the rare frequency of SHANK1 and SHANK2 deleterious mutations, the clinical relevance of these genes remains to be ascertained. In contrast, the frequency and the penetrance of SHANK3 mutations in individuals with ASD and intellectual disability-more than 1 in 50-warrant its consideration for mutation screening in clinical practice. 
En résumé, des mutations des gènes de SHANK ont été détectés dans l'ensemble du spectre autististique avec un gradient par  gravité dans la déficience cognitive. Compte tenu de la fréquence rare des mutations délétères de SHANK1 et SHANK2, la pertinence clinique de ces gènes reste à déterminer. En revanche, la fréquence et la pénétrance des mutations de SHANK3 chez les personnes avec autisme et une déficience intellectuelle, soit plus de 1 sur 50 justifient l'examen pour le dépistage de la mutation dans la pratique clinique.

PMID: 25188300

Neural systems for cognitive reappraisal in children and adolescents with autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

Dev Cogn Neurosci. 2014 Aug 19;10C:117-128. doi: 10.1016/j.dcn.2014.08.007.

Systèmes neuronaux pour réévaluation cognitive chez les enfants et adolescents avec des troubles du spectre autistique

Pitskel NB¹, Bolling DZ², Kaiser MD², Pelphrey KA², Crowley MJ³.

Author information

• ¹Yale Center for Translational Developmental Neuroscience, Yale Child Study Center, Yale School of Medicine, 230 South Frontage Road, New Haven, CT 06510, USA. Electronic address: Naomi.Pitskel@yale.edu
• ²Yale Center for Translational Developmental Neuroscience, Yale Child Study Center, Yale School of Medicine, 230 South Frontage Road, New Haven, CT 06510, USA.
• ³Yale Center for Translational Developmental Neuroscience, Yale Child Study Center, Yale School of Medicine, 230 South Frontage Road, New Haven, CT 06510, USA. Electronic address: Michael.Crowley@yale.edu

Abstract

Despite substantial clinical and anecdotal evidence for emotion dysregulation in individuals with autism spectrum disorder (ASD), little is known about the neural substrates underlying this phenomenon. We sought to explore neural mechanisms for cognitive reappraisal in children and adolescents with ASD using functional magnetic resonance imaging (fMRI). We studied 16 youth with ASD and 15 age- and IQ-matched typically developing (TD) comparison youth. Participants were instructed in the use of cognitive reappraisal strategies to increase and decrease their emotional responses to disgusting images. Participants in both groups displayed distinct patterns of brain activity for increasing versus decreasing their emotions. TD participants showed downregulation of bilateral insula and left amygdala on decrease trials, whereas ASD participants showed no modulation of insula and upregulation of left amygdala. Furthermore, TD youth exhibited increased functional connectivity between amygdala and ventrolateral prefrontal cortex compared to ASD participants when downregulating disgust, as well as decreased functional connectivity between amygdala and orbitofrontal cortex. These findings have important implications for our understanding of emotion dysregulation and its treatment in ASD. In particular, the relative lack of prefrontal-amygdala connectivity provides a potential target for treatment-related outcome measurements.

Résumé

Malgré les preuves cliniques et anecdotiques importante pour la dérégulation émotionnelle chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA), on en sait peu au sujet des substrats neuronaux sous-jacents à ce phénomène.
Nous avons cherché à explorer les mécanismes neuronaux de la réévaluation cognitive chez les enfants et adolescents avec TSA en utilisant l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf).
Nous avons étudié 16 jeunes atteints de TSA et 15 jeunes d'un groupe de comparaison avec un développement typique (TD) et appariés selon l'âge et le QI. Les participants ont été formés à l'utilisation de stratégies de réévaluation cognitive pour augmenter et diminuer leurs réactions émotionnelles aux images dégoûtantes. Les participants des deux groupes montrent des modèles distincts de l'activité du cerveau pour augmenter par rapport à la diminution de leurs émotions.Les participants TD ont montré une régulation négative de l'insula et l'amygdale gauche bilatéral sur les essais de diminution, tandis que les participants TSA ont montré l'absence de modulation par  l'insula et la régulation positive de l'amygdale gauche. En outre, les jeunes TD montrent une augmentation de la connectivité fonctionnelle entre l'amygdale et le cortex préfrontal ventro-latérale par rapport aux participants TSA pour la baisse de la régulation lors du dégoût, ainsi qu'une diminution de la connectivité fonctionnelle entre l'amygdale et le cortex orbitofrontal.
Ces résultats ont des implications importantes pour notre compréhension de la dérégulation émotionnelle et son traitement dans les TSA. En particulier, l'absence relative de connectivité préfrontalamygdale fournit une cible potentielle pour la mesure des résultats liés au traitement.
 
Copyright © 2014 The Authors. Published by Elsevier Ltd.. All rights reserved.

PMID: 25198094

Feasibility and Effectiveness of Very Early Intervention for Infants At-Risk for Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Sep 14.

Faisabilité et efficacité de l'intervention très précoce pour les enfants à risque de troubles du spectre autistique: un examen systématique

Bradshaw J¹, Steiner AM, Gengoux G, Koegel LK.

Author information

• ¹Counseling, Clinical, and School Psychology Department, Koegel Autism Center, Graduate School of Education, University of California, Santa Barbara, CA, USA, jbradshaw@education.ucsb.edu

Abstract

Early detection methods for autism spectrum disorder (ASD) in infancy are rapidly advancing, yet the development of interventions for infants under two years with or at-risk for ASD remains limited. In order to guide research and practice, this paper systematically reviewed studies investigating interventions for infants under 24 months with or at-risk for ASD. Nine studies were identified and evaluated for: (a) participants, (b) intervention approach (c) experimental design, and (d) outcomes. Studies that collected parent measures reported positive findings for parent acceptability, satisfaction, and improvement in parent implementation of treatment. Infant gains in social-communicative and developmental skills were observed following intervention in most of the reviewed studies, while comparisons with treatment-as-usual control groups elucidate the need for further research. These studies highlight the feasibility of very early intervention and provide preliminary evidence that intervention for at-risk infants may be beneficial for infants and parents.

Résumé

Les méthodes de détection précoce des troubles du spectre autistique (TSA) dans la petite enfance progressent rapidement, mais le développement d'interventions pour les nourrissons de moins de deux ans, avec ou à risque de TSA demeurent limité. Afin de guider la recherche et la pratique, cet article passe en revue systématique les études portant sur les interventions pour les enfants de moins de 24 mois, avec ou à risque de TSA. Neuf études ont été identifiées et évaluées pour: (a) les participants, (b) approche d'intervention (c) conception expérimentale, et (d) les résultats. Études qui ont fait des mesures de parents ont rapporté des résultats positifs pour l'acceptabilité parentale , la satisfaction et l'amélioration de la mise en œuvre du traitement par les parents. Gains des enfants dans les compétences sociales et de communicationet les compétences de développement ont été observées suite à l'intervention dans la plupart des études examinées, bien que les comparaisons avec des groupes témoins avec des traitements habituels élucident la nécessité de poursuivre les recherches. Ces études mettent en évidence la possibilité d'une intervention très précoce et fournissent des preuves préliminaires que l'intervention pour les nourrissons à risque peut être bénéfique pour les enfants et les parents.

PMID: 25218848

Maternal hospitalization with infection during pregnancy and risk of autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Brain Behav Immun. 2014 Sep 10. pii: S0889-1591(14)00452-8. doi: 10.1016/j.bbi.2014.09.001.

L'hospitalisation de la mère avec une infection pendant la grossesse et le risque de troubles du spectre autistique

Lee BK¹, Magnusson C², Gardner RM³, Blomström S², Newschaffer CJ⁴, Burstyn I⁵, Karlsson H⁶, Dalman C².

Author information

• ¹Department of Epidemiology and Biostatistics, Drexel University School of Public Health, Philadelphia, PA, USA; A.J. Drexel Autism Institute, Philadelphia, PA, USA. Electronic address: bklee@drexel.edu
• ²Division of Public Health Epidemiology, Department of Public Health Sciences, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
• ³Division of Public Health Epidemiology, Department of Public Health Sciences, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Department of Neuroscience, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
• ⁴Department of Epidemiology and Biostatistics, Drexel University School of Public Health, Philadelphia, PA, USA; A.J. Drexel Autism Institute, Philadelphia, PA, USA.
• ⁵A.J. Drexel Autism Institute, Philadelphia, PA, USA; Department of Environmental and Occupational Health, Drexel University School of Public Health, Philadelphia, PA, USA.
• ⁶Department of Neuroscience, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

Abstract

Animal models indicate that maternal infection during pregnancy can result in behavioral abnormalities and neuropathologies in offspring. We examined the association between maternal inpatient diagnosis with infection during pregnancy and risk of ASD in a Swedish nationwide register-based birth cohort born 1984-2007 with follow-up through 2011. 
Les modèles animaux indiquent que l'infection maternelle pendant la grossesse peut entraîner des anomalies de comportement et des neuropathologies chez les descendants. Nous avons examiné l'association entre le diagnostic des patientes hospitalisées en maternité avec une infection pendant la grossesse et le risque de TSA dans le pays une cohorte de naissance basé sur les registres suédois né entre 1984 et 2007 avec un suivi jusqu'en 2011.
In total, the sample consisted of 2,371,403 persons with 24,414 ASD cases. Infection during pregnancy was defined from ICD codes. In the sample, 903 mothers of ASD cases (3.7%) had an inpatient diagnosis of infection during pregnancy. Logistic regression models adjusted for a number of covariates yielded odds ratios indicating approximately a 30% increase in ASD risk associated with any inpatient diagnosis of infection. 

Timing of infection did not appear to influence risk in the total Swedish population, since elevated risk of ASD was associated with infection in all trimesters. In a subsample analysis, infections were associated with greater risk of ASD with intellectual disability than for ASD without intellectual disability. The present study adds to the growing body of evidence, encompassing both animal and human studies, that supports possible immune-mediated mechanisms underlying the etiology of ASD. 
Le moment de l'infection ne semble pas influer sur le risque dans la population suédoise totale, puisque le risque élevé de TSA a été associé à l'infection dans tous les trimestres. Dans une analyse de sous-échantillon, les infections ont été associées à un risque accru de TSA avec déficience intellectuelle qu'à un TSA sans déficience intellectuelle.  
La présente étude ajoute à la masse croissante de preuves, englobant à la fois chez l'animal et chez l'homme, qui prend en compte des mécanismes immunitaires possibles sous-jacents de l'étiologie des TSA.

Copyright © 2014. Published by Elsevier Inc.

PMID: 25218900

Autism Treatment in the First Year of Life: A Pilot Study of Infant Start, a Parent-Implemented Intervention for Symptomatic Infants

Traduction: G.M.

Traduction : résumé et extraits

J Autism Dev Disord. 2014 Sep 12.

Traitement de l'autisme dans la première année de vie: une étude pilote de l'Infant Start, une intervention mise en œuvre par les parents pour les nourrissons symptomatiques

Rogers SJ¹, Vismara L, Wagner AL, McCormick C, Young G, Ozonoff S.

Author information

• ¹MIND Institute, University of California, Davis, Sacramento, CA, USA, sally.rogers@ucdmc.ucdavis.edu

Abstract

The goal of early autism screening is earlier treatment. We pilot-tested a 12-week, low-intensity treatment with seven symptomatic infants ages 7-15 months. Parents mastered the intervention and maintained skills after treatment ended. Four comparison groups were matched from a study of infant siblings. The treated group of infants was significantly more symptomatic than most of the comparison groups at 9 months of age but was significantly less symptomatic than the two most affected groups between 18 and 36 months. At 36 months, the treated group had much lower rates of both ASD and DQs under 70 than a similarly symptomatic group who did not enroll in the treatment study. It appears feasible to identify and enroll symptomatic infants in parent-implemented intervention before 12 months, and the pilot study outcomes are promising, but testing the treatment's efficacy awaits a randomized trial.

Résumé

Le but du dépistage précoce de l'autisme est le traitement précoce. Nous avons mis à l'essai un traitement de 12 semaines de faible intensité avec sept nourrissons symptomatiques âgés de 7-15 mois. Les parents ont contôlé l'intervention et maintenu des compétences après la fin du traitement. Quatre groupes témoins ont été appariés à partir d'une étude de la fratrie infantile. Le groupe traité des nourrissons était significativement plus symptômatique que la plupart des groupes de comparaison à 9 mois d'âge, mais était  significativement moins symptômatique que les deux groupes les plus touchés entre 18 et 36 mois. À 36 mois, le groupe traité avaient des taux beaucoup plus faibles que les groupes TSA et DQS moins de 70 aussi symptomatique qu'un groupe non inscrit dans l'étude de traitement. Il semble possible d'identifier et d'inscrire les enfants symptomatiques à une intervention parentale mis en place avant 12 mois, et les résultats de l'étude pilote sont prometteurs, mais le test d'efficacité du traitement est en attente d'un essai randomisé.. 

PMID: 25212413

 

Extraits

Introduction

L'un des domaines les plus passionnants de la science de l'autisme actuelle implique la recherche de marqueurs comportementaux de l'autisme infantile naissant. Un certain nombre d'études prospectives sur les jeunes frères et sœurs d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ont été menées pour identifier les marqueurs comportementaux qui sont sensibles et spécifiques au TSA dans l'enfance. Certaines différences associées à l'état de risque ont été identifiées chez les nourrissons dès l'âge de 5-6 mois, en examinant les différences de groupe entre les nourrissons avec un frère autiste et les personnes frères et sœurs au développement typique (Ference et Curtin 2013; Lloyd-Fox et al 2013.). Cependant, ces études n'ont pas montré que ces symptômes sont associés à au développement du TSA. D'autres études ont suivi des groupes à haut risque et à faible risque de la petite enfance au diagnostic à 3 ans, puis examiné les trajectoires longitudinales pour trouver la première preuve de différences associées au diagnostic. En utilisant ce modèle, plusieurs groupes ont démontré que le développement des nourrissons diagnostiqués autistes plus tard commence à diverger à partir d'une trajectoire typique entre 6 et 12 mois d'âge (Landa et al 2012;. Ozonoff et al., 2010), sans différence entre les groupes manifestes , en tant que groupe, à 6 mois, mais des différences déjà marquées et statistiquement significatives à 12 mois.Les différences dans les taux de développement ont été documentés dans plusieurs domaines, y compris le domaine moteur, social, la communication et cognitif. Dans les 25% environ de nourrissons avec de jeunes frères et sœurs plus âgés avec TSA qui ne développent pas de TSA eux-mêmes, mais affichent d'autres anormalités du développement (Messinger et al. 2013), la point d'inflection à partir duquel leur développement commence à diverger des nourrissons typiques est similaire, au cours de la période de 6 à 12 mois (Ozonoff et al. 2014).
Des études de la fratrie infantile ont également identifié des marqueurs comportementaux également associés au diagnostic ultérieur de TSA dès 10-12 mois (Zwaigenbaum et al 2005;. Ozonoff et al 2008;. Landa et al 2012;. Sacrey et al 2013;. Wan et al . 2013). Collectivement, ces études suggèrent qu'il ce serait particulièrement fructueux d'identifier des marqueurs prédictifs de la période 6-9 mois, avant que les retards de développement et les comportements autistiques déjà détectables à 12 mois ne prennent le dessus.

Alors que de nombreux enfants qui, plus tard, développeront un autisme ne montrent pas de symptômes dans la période 6-9 mois (Zwaigenbaum et al., 2005), des études de cas ont montré qu'un sous-groupe important le fait (Bryson et al., 2007). Les symptômes détectables dans la période de 6 à 12 mois impliquent six spécifiques indices de risque: (1) un examen visuel et fixations inhabituels ; (2) des schémas répétitifs inhabituels d'exploration de l'objet; (3) l'absence d'actes intentionnels de communication; (4) le manque de développement des phonèmes adaptée à l'âge; (5) l'absence de regard coordonné, affect, et voix dans les interactions sociales réciproques de communication; et (6) diminution du contact avec les yeux, l'intérêt social, et de l'engagement. Pour ce sous-groupe d'enfants à début précoce, Bryson et al. (2007) rapportent que le cours du début semble plus rapide, et le degré de retard et l'atypicalité sont plus graves, que les nourrissons dont l'apparition se produit plus tard. Ainsi, les enfants présentant des symptômes avant 12 mois peuvent être un groupe particulièrement à haut risque. 

En revanche, de telles études de grande qualité ont été réalisées avec des enfants avec d'autres types de retards de développement, et ces études rapportent plusieurs pratiques qui semblent améliorer les résultats et peuvent fournir un point de départ pour concevoir des interventions efficaces pour les enfants présentant des symptômes de l'autisme. Wallace et Rogers (2010) ont identifié les ingrédients centraux dans les interventions efficace pour enfants.  

- Une première pratique implique également un accompagnement des parents, y compris l'utilisation des parents pour des interventions quotidiennes à la maison et la modélisation de l'intervention par le thérapeute pour le parent. Sanz et Menendez. (1996) et Sanz-Aparicio et Balan~a (2003) ont démontré expérimentalement la supériorité de ces méthodes sur l'utilisation de documents écrits avec les parents de nourrissons atteints du syndrome de Down. Il existe des preuves solides que les parents peuvent effectivement réaliser des interventions pour les enfants avec autisme et effectuer des changements désirés chez leur enfant (Koegel et al 1978;. Harris et al. 1981; Brève 1984; Laski et al. 1988; Koegel et al.1996; Schreibman et Koegel 1997; Charlop-Christy et Carpenter 2000; Diggle et al. 2002). 

- Une seconde pratique identifiée par Wallace et Rogers (2010) implique la fréquence et la durée de l'intervention. La majorité des études efficaces implique des séances hebdomadaires à la clinique ou à la maison dans toute la gamme d'âge entre 6 et 11 mois. En revanche, de nombreuses interventions inefficaces dans la littérature ont été de courte durée, composée de contacts ou largement espacés.

- Troisièmement, la plupart des interventions efficaces impliquent des activités individualisées conçues pour répondre aux besoins de développement de chaque enfant. L'utilisation par les parents d' activités développementales spécifiques était un élément important d'un certain nombre d'interventions pour nourrissons ef fi (Sanz et Menendez 1996; Sanz-Aparicio et Balan~a 2002, 2003; Sloper et al 1986, avec le syndrome de Down;. Ross 1984, avec des nourrissons prématurés). Beaucoup ont été basées sur un programme manualisé qui a permis l'individualisation pour des activités des parents et des ajustements en fonction des progrès de l'enfant (Resnick et al 1988;. Sanz-Aparicio et Balan~a 2002).

- Une quatrième pratique implique de commencer les interventions le plus tôt possible. Les résultats de ces interventions précoces livrées étaient solides et de longue durée (Brooks-Gunn et al., 1992). Sanz-Aparicio et Balan~a (2002) ont démontré expérimentalement le bénéfice de l'intervention précoce pour les enfants avec le syndrome de Down impliquant de plus grands gains dans le domaine moteur, verbal l'adaptation, la socialisation, et les relations sociales.
- Cinquièmement, plusieurs études ont démontré les effets positifs de l'augmentation de la sensibilité des parents et de la réceptivité aux signaux du nourrisson (Barrera et al 1990;. Seifer et al., 1991). De telles pratiques parentales ont également un impact positif sur le développement des nourrissons et des tout-petits typiques. Les effets sont particulièrement visibles dans le langage de l'enfant et le développement social (Tomasello 1992; Tamis-LeMonda et Bornstein, 1994; Chapman 2000;
Pan et al. 2005; Simpson et al. 2007).  

Ces cinq pratiques d'intervention, et les pratiques efficaces du modèle Denver Early Start (ESDM; Dawson et al 2010;.. Rogers et al 2012a, b) ont servi de base pour la conception d'une approche d'intervention pour les enfants qui présentaient un risque élevé pour les TSA. 

 

Résumé et conclusions

Dans cet effort pour modifier très tôt les symptômes de l'autisme par une étude d'intervention mise en œuvre par les parents, sept nourrissons prématurés entre les âges de 9 et 15 mois ont été inclus dans une étude pilote afin d'examiner la preuve de principe en ce qui concerne le traitement des nourrissons avec TSA. 

Les nourrissons prématurés et les parents ont reçu durant 12 semaines un modèle de coaching parental de faible intensité dérivé du ESDM. Les enfants ont été suivis de 9 mois à 36 mois, et leurs taux de développement globaux et leurs symptômes autistiques ont été comparés aux quatre autres groupes de nourrissons aussi à haut risque de TSA en raison de la fratrie et des symptômes précoces accrus, y compris un groupe qui serait diagnostiqué avec autisme dans l'année à venir. 

Le groupe traité a commencé comme le plus symptomatique et le plus retardé des groupes pour le langage, mais au cours de la période d'âge de 18 à 36 mois, ils démontré des scores de symptômes qui étaient significativement moins importants que ceux des enfants qui ont développé un TSA. Les taux de développement de la langue du groupe traité a accéléré plus fortement que celui de tous les autres groupes d'enfants, en passant de la gamme retard à la gamme moyenne entre 24 et 36 mois. 

Parce que ce n'était pas une étude randomisée, aucune conclusion au sujet de l' efficacité de l'intervention expérimentale ne peut être tirée. Toutefois, compte tenu de la nécessité d'un traitement pour ce groupe d'âge en réponse aux campagnes de dépistage et de sensibilisation du public, et au vu des résultats à 3 ans des enfants traités par rapport aux quatre groupes d'enfants tous issus de la même étude de la fratrie de nourisson , les données de l'étude indiquent qu'un essai contrôlé est une possible et une prochaine étape importante.