Les problèmes de développement étaient courants cinq ans après le dépistage positif des troubles du langage et/ou d'autisme à l'âge de 2,5 ans.

Aperçu: G.M.

Cette étude a permis de déterminer si, à l'âge de deux ans et demi, les enfants qui avaient été dépistés positifs pour le trouble du langage développemental (DLD) ou les troubles du spectre de l'autisme  (TSA) avaient subi une évaluation neurodéveloppementale cinq ans plus tard.La cohorte d'étude comprenait 288 enfants nés entre le 1 er juillet 2008 et le 20 juin 2009 et qui avaient été dépistés positifs à la DLD et / ou aux TSA à 2,5 ans. Parmi ceux-ci, 237 enfants ont été référés et évalués à la clinique d'orthophonie pédiatrique (n = 176) ou à la clinique de neuropsychiatrie infantile (n = 61) de l'hôpital pour enfants Queen Silvia, Göteborg, Suède. Les registres cliniques couvrant toutes les cliniques externes pertinentes ont été examinés cinq ans plus tard en ce qui concerne les diagnostics établis.Lorsque les 237 ont été suivis cinq ans plus tard, 96 (40%) avaient des troubles ou des problèmes neurodéveloppementaux, souvent au-delà de la DLD et des TSA. Les problèmes coexistants étaient courants dans cette cohorte et des évaluations multidisciplinaires ont été indiquées. Les 60% restants ne figuraient pas dans les dossiers cliniques ultérieurs. Il est probable que ce taux de 40% était un taux minimum et que plus d'enfants seront référés pour des problèmes de développement plus tard.Cinq ans après avoir été dépistés positifs à la DLD et, ou à l'autisme à 2,5 ans, 40% de notre cohorte avaient des problèmes de développement restants ou autres.

Acta Paediatr. 2018 Apr 10. doi: 10.1111/apa.14358.

Development problems were common five years after positive screening for language disorders and, or, autism at 2.5 years of age

Miniscalco C^1,2, Fernell E¹, Thompson L¹, Sandberg E², Kadesjö B¹, Gillberg C¹.

Author information

1

Gillberg Neuropsychiatry Centre, Institute of Neuroscience and Physiology, University of Gothenburg, Sweden.

2

Queen Silvia Children's Hospital, Department of Paediatric Speech and Language Pathology, Gothenburg, Sweden.

Abstract

AIM:

This study identified whether children who had screened positive for either developmental language disorder (DLD) or autism spectrum disorder (ASD) at the age of 2.5 years had neurodevelopmental assessments five years later.

METHODS:

Our study cohort were 288 children born from 1 July 2008-20 June 2009 who screened positive for DLD and, or, ASD at 2.5 years. Of these, 237 children were referred to, and assessed, at the Paediatric Speech and Language Pathology clinic (n=176) or the Child Neuropsychiatry Clinic (n=61) at the Queen Silvia Children's Hospital, Gothenburg, Sweden. Clinical registers covering all relevant outpatient clinics were reviewed five years later with regard to established diagnoses.

RESULTS:

When the 237 were followed up five years later, 96 (40%) had established neurodevelopmental disorders or problems, often beyond DLD and ASD. Co-existing problems were common in this cohort and multidisciplinary assessments were indicated. The other 60% did not appear in subsequent clinic records. It is likely that this 40% was a minimum rate and that more children will be referred for developmental problems later.

CONCLUSION:

Five years after they had been screened positive for DLD and, or autism at 2.5 years, 40% of our cohort had remaining or other developmental problems. This article is protected by copyright. All rights reserved.

This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID:29637606

DOI:10.1111/apa.14358

Empathie et traitement du visage chez les adultes avec et sans diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

De nombreux facteurs contribuent aux difficultés sociales chez les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (dTSA). Le but de ce travail était de déterminer si des a-typicités dans la façon dont les individus avec dTSA traitent statiques, et s'engagent socialement de façon persistante lorsque des indices de mouvement facial non rigide sont présents.  Les chercheurs ont également cherché à explorer les relations entre les différentes capacités de traitement du visage et les différences individuelles dans la sévérité des symptômes de l'autisme et des traits tels que l'empathie. Les participants comprenaient 16 adultes avec dTSA sans déficience intellectuelle et 16 témoins appariés selon le sexe et l'âge. Le QI verbal moyen était comparable entre les groupes [t (30) = 0,70, P = 0,49].  

Les deux groupes ont répondu de la même manière à de nombreuses manipulations expérimentales; cependant, par rapport aux témoins, les participants avec dTSA ont répondu plus lentement aux visages expressifs dynamiques, même quand aucun jugement n'était requis; étaient moins précis à l'appariement d'identité avec des visages statiques et dynamiques; et avait besoin de plus de temps pour faire des jugements d'identité et d'expression [F (1, 30) ≥ 6,37, P ≤ 0,017, ηp2 ≥ 0,175 dans tous les cas], en particulier lorsque les visages se déplaçaient [F (1, 30) = 3,40, P = 0,072, ηp2 = 0,104].  

Dans l'échantillon complet, au fur et à mesure que les traits autistiques sociaux augmentaient et que les compétences empathiques diminuaient, les participants avaient besoin de plus de temps pour juger l'identité statique et les expressions statiques ou dynamiques [0.43 <| rs | <0,56].

Les résultats suggèrent que les adultes avec dTSA montrent des déficiences générales dans le traitement du visage et du mouvement et soutiennent l'idée qu'un examen de la variation individuelle des traits de personnalité particuliers et des capacités est important pour faire progresser notre compréhension de la perception du visage. 

Autism Res. 2018 Apr 10. doi: 10.1002/aur.1948.

Empathy and face processing in adults with and without autism spectrum disorder

Rigby SN¹, Stoesz BM^1,2, Jakobson LS¹.

Author information

1

Department of Psychology, University of Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada.

2

The Centre for the Advancement of Teaching and Learning, University of Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada.

Abstract

Many factors contribute to social difficulties in individuals with autism spectrum disorder (ASD). The goal of the present work was to determine whether atypicalities in how individuals with ASD process static, socially engaging faces persist when nonrigid facial motion cues are present. We also sought to explore the relationships between various face processing abilities and individual differences in autism symptom severity and traits such as empathy. Participants included 16 adults with ASD without intellectual impairment and 16 sex- and age-matched controls. Mean Verbal IQ was comparable across groups [t(30) = 0.70, P = 0.49]. The two groups responded similarly to many of the experimental manipulations; however, relative to controls, participants with ASD responded more slowly to dynamic expressive faces, even when no judgment was required; were less accurate at identity matching with static and dynamic faces; and needed more time to make identity and expression judgments [F(1, 30) ≥ 6.37, P ≤ 0.017, η_p²  ≥ 0.175 in all cases], particularly when the faces were moving [F(1, 30) = 3.40, P = 0.072, η_p²  = 0.104]. In the full sample, as social autistic traits increased and empathic skills declined, participants needed more time to judge static identity, and static or dynamic expressions [0.43 < |r_s | < 0.56]. The results suggest that adults with ASD show general impairments in face and motion processing and support the view that an examination of individual variation in particular personality traits and abilities is important for advancing our understanding of face perception. Autism Res 2018. © 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

LAY SUMMARY:

Our findings suggest that people with ASD have problems processing expressive faces, especially when seen in motion. It is important to learn who is most at risk for face processing problems, given that in the general population such problems appear to be linked to impaired social skills and empathy. By studying relationships between different abilities and traits, we may be able to find better ways to diagnose and support all people on the autism spectrum.

© 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:29637718

DOI:10.1002/aur.1948

Résultats de la neuroimagerie, évaluation à court terme du développement psychomoteur et du risque de "trouble du spectre de l'autisme"chez les enfants extrêmement prématurés (≤28 GA) - une étude de cohorte prospective (rapport préliminaire)

Aperçu: G.M.

Les nourrissons ≤ 28 GA sont particulièrement à risque de troubles psychomoteurs et neurologiques.Ils restent également plus à risque de développer un "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), caractérisé par des déficits persistants dans les communications / interactions sociales et des comportements, activités et intérêts restreints et répétitifs. 

Le suivi de leur développement par une équipe de spécialistes (neurologue, psychologue, psychiatre) nous permet de poser un diagnostic précoce et de mettre en place une thérapie adaptée. Les études de neuroimagerie pendant la période néonatale peuvent être utiles pour clarifier le diagnostic et le pronostic. Objectif: Le but de l'étude était de rechercher l'interrelation entre les résultats de la neuro-imagerie et l'évaluation neurologique, psychologique et psychiatrique à l'âge de 2 ans.

L'AG médiane était de 26 semaines et le poids médian de 795 g. L'examen échographique était normal dans 9 cas (75%) et l'IRM dans 4 cas (33%). Les anomalies dans le cervelet étaient les principales informations supplémentaires trouvées en IRM.

L'examen neurologique était normal chez 8 nourrissons (67 # 37;), dont 4 avec une neuroimagerie normale. Chez 4 nourrissons (33%), l'examen neurologique était anormal. Un développement psychomoteur moyen ou supérieur a été observé chez 7 (58 # 37;) enfants. Chez 4 d'entre eux, la neuro-imagerie était normale, alors que 3 avaient une dilatation ventriculaire et un infarctus hémorragique. Il n'y avait aucune anomalie dans le cervelet dans ce groupe. Chez les 5 autres enfants (42 # 37;) le développement psychomoteur a été noté comme retardé. Tous avaient une hémorragie cérébelleuse. Un risque accru de TSA a été observé chez 4 enfants ayant développé une hémorragie cérébelleuse.L'utilisation de l'IRM à un âge équivalent au terme peut contribuer au pronostic du développement neurologique des nourrissons extrêmement prématurés, permettant une stratification du risque et améliorant ainsi le suivi précoce du développement et de l'état fonctionnel de l'enfant;

Le développement psychomoteur anormal et le dépistage positif du TSA coexistent avec des résultats d'IRM anormaux dans le cervelet.  

Dev Period Med. 2018;22(1):39-48.

Neuroimaging results, short-term assessment of psychomotor development and the risk of autism spectrum disorder in extremely premature infants (≤28 GA) - a prospective cohort study (preliminary report)

Rutkowska M¹, Bekiesińska-Figatowska M², Kmita G³, Terczyńska I⁴, Polak K¹, Kalisiak M¹, Prażmowska D³, Kiepura E³, Szkudlińska-Pawlak S², Seroczyńska M⁵, Helwich E¹.

Author information

1

Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska.

2

Zakład Diagnostyki Obrazowej Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska.

3

Wydział Psychologii, Uniwersytet Warszawski, Zakład Wczesnej Interwencji Psychologicznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska.

4

Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska.

5

Poradnia Okulistyczna Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska.

Abstract

OBJECTIVE:

Infants ≤28 GA are at particular risk of psychomotor and neurological developmental disorder. They also remain at a higher risk of developing autism spectrum disorder (ASD), characterized by persistent deficits in communication/social interactions and restricted, repetitive behaviors, activities and interests. Monitoring their development by a team of specialists (a neurologist, psychologist, psychiatrist) allows us to make an early diagnosis and to implement appropriate therapy. Neuroimaging studies during the neonatal period may be helpful in clarifying diagnosis and prognosis. Objective: The aim of the study was to search for the interrelation between the results of neuroimaging and the neurological, psychological and psychiatric evaluation at the age of 2.

PATIENTS AND METHODS:

Material and methods: Neonates born at ≤28 weeks between 01.06.2013 and 31.12.2015 and hospitalized at NICU were enrolled. We present the results of the first 12 children who have attained 2 years of corrected age and have undergone both neuroimaging, and neurological, psychological and psychiatric assessments. Transfontanel ultrasound was performed according to general standards, MRI between 38 and 42 weeks of corrected age. Neurological examination based on the Denver scale, ASD screening with use of the STAT test and psychological DSR assessment were performed at 2 years of corrected age.

RESULTS:

Results: Median GA was 26 weeks and median weight 795 g. The ultrasound examination was normal in 9 cases (75%) and MRI in 4 (33%). Abnormalities in the cerebellum were the main additional information found in MRI as compared to US. Neurological examination was normal in 8 infants (67#37;), in 4 of whom neuroimaging was normal. In 4 (33%) infants the neurological examination was abnormal. Psychomotor development at an average level or above was found in seven (58#37;) children. In 4 of them neuroimaging was normal, whereas 3 had ventricular dilatation and haemorrhagic infarct. There were no abnormalities within the cerebellum in this group. In the remaining 5 children (42#37;) psychomotor development was rated as delayed. All of them had cerebellar haemorrhage. An increased risk of ASD was observed in 4 children who developed cerebellar hemorrhage.

CONCLUSION:

Conclusions: 1. The use of MRI at a term-equivalent age may contribute to the prognosis of neurodevelopmental outcomes in extremely premature infants, allowing risk stratification and thus enhancing early monitoring of a child's development and functional status 2. There is a clear tendency towards abnormal psychomotor development and positive screening for ASD to co-occur with abnormal MRI findings in the cerebellum.

PMID:29641420

Bref rapport: Mémoire pour les actions autoproduites chez les adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" : pourquoi la mémoire de soi diminue-t-elle dans le TSA?

Aperçu: G.M.

Le déclin de la mémoire auto-liée dans les TSA a été étudié en utilisant l'encodage, l'oubli et la surveillance de la source. Les participants ont mémorisé des phrases d'action verbalement, par observation ou par codage . Ensuite, ils ont subi des tests de mémoire de rappel, de reconnaissance et de surveillance de source immédiatement et une semaine plus tard. Si les informations étaient correctement codées, les performances de la mémoire dans le codage seraient les plus élevées (effet de mise en acte).  

Le résultat des tests de mémoire chez les personnes avec un diagnostic de TSA (dTSA) et au développement typoique (TD) a montré que l'encodage adopté était supérieur. Cependant, le rappel et la surveillance à la source dans les TSA étaient significativement plus faibles que dans la TD, ce qui n'était pas le cas pour la reconnaissance et l'oubli.  

Ces résultats suggèrent que le déclin de la mémoire de soi dans les TSA est associé à un déficit dans la reconstruction de la mémoire et la surveillance de la source.

J Autism Dev Disord. 2018 Apr 5. doi: 10.1007/s10803-018-3559-0.

Brief Report: Memory for Self-Performed Actions in Adults with Autism Spectrum Disorder: Why Does Memory of Self Decline in ASD?

Yamamoto K¹, Masumoto K².

Author information

1

Graduate School of Human Development and Environment, Kobe University, 3-11, Tsurukabuto, Nada-ku, Kobe, Japan. yamamoto@stu.kobe-u.ac.jp.

2

Graduate School of Human Development and Environment, Kobe University, 3-11, Tsurukabuto, Nada-ku, Kobe, Japan.

Abstract

The decline in self-related memory in ASD was investigated by using encoding, forgetting, and source monitoring. Participants memorized action sentences verbally, observationally, or by enacted encoding. Then, they underwent recall, recognition, and source monitoring memory tests immediately and 1 week later. If the information were properly encoded, memory performance in the enacted encoding would be the highest (enactment effect). The result of memory tests in ASD and TD people showed that enacted encoding was superior. However, recall and source monitoring in ASD was significantly lower than in TD, which was not the case for recognition and forgetting. These results suggest that the decline in memory of self in ASD is associated with a deficit in memory reconstruction and source monitoring.

PMID:29623564

DOI:10.1007/s10803-018-3559-0

L'inventaire de dysrégulation des émotions: propriétés psychométriques et étalonnage de la théorie de réponse des items dans un échantillon de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Cet article décrit une nouvelle mesure de mauvais contrôle émotionnel appelée Emotion Dysregulation Inventory (EDI). Les aidants naturels de 1 755 jeunes avec un diagnostic de TSA ont complété des items, et des techniques statistiques avancées ont été appliquées pour identifier les meilleurs items finaux.  

Les analyses ont identifié deux facteurs:

1. Réactivité, caractérisée par des réactions émotionnelles négatives intenses, en rapide escalade, soutenues et mal régulées, et 
2. Dysphorie, caractérisée par l'anhédonie, la tristesse et la nervosité.  

Les items finaux ne montraient pas de fonctionnement différentiel des items (DIF) basé sur le sexe, l'âge, la capacité intellectuelle ou la capacité verbale.

L'EDI est unique parce qu'il permet de cerner les problèmes émotionnels courants liés aux TSA et convient aux jeunes non verbaux et verbaux. C'est une mesure efficace et sensible à utiliser dans les évaluations cliniques, la surveillance et la recherche auprès des jeunes avec un diagnostic de TSA.

Autism Res. 2018 Apr 6. doi: 10.1002/aur.1947.

The emotion dysregulation inventory: Psychometric properties and item response theory calibration in an autism spectrum disorder sample

Mazefsky CA¹, Yu L², White SW³, Siegel M⁴, Pilkonis PA¹.

Author information

1

Department of Psychiatry, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, Pennsylvania.

2

Department of Medicine, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, Pennsylvania.

3

Department of Psychology, Virginia Tech, Blacksburg, Virginia.

4

Maine Medical Center Research Institute, Maine Behavioral Healthcare, Scarborough, Maine.

Abstract

Individuals with autism spectrum disorder (ASD) often present with prominent emotion dysregulation that requires treatment but can be difficult to measure. The Emotion Dysregulation Inventory (EDI) was created using methods developed by the Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS^® ) to capture observable indicators of poor emotion regulation. Caregivers of 1,755 youth with ASD completed 66 candidate EDI items, and the final 30 items were selected based on classical test theory and item response theory (IRT) analyses. The analyses identified two factors: (a) Reactivity, characterized by intense, rapidly escalating, sustained, and poorly regulated negative emotional reactions, and (b) Dysphoria, characterized by anhedonia, sadness, and nervousness. The final items did not show differential item functioning (DIF) based on gender, age, intellectual ability, or verbal ability. Because the final items were calibrated using IRT, even a small number of items offers high precision, minimizing respondent burden. IRT co-calibration of the EDI with related measures demonstrated its superiority in assessing the severity of emotion dysregulation with as few as seven items. Validity of the EDI was supported by expert review, its association with related constructs (e.g., anxiety and depression symptoms, aggression), higher scores in psychiatric inpatients with ASD compared to a community ASD sample, and demonstration of test-retest stability and sensitivity to change. In sum, the EDI provides an efficient and sensitive method to measure emotion dysregulation for clinical assessment, monitoring, and research in youth with ASD of any level of cognitive or verbal ability. Autism Res 2018. © 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

LAY SUMMARY:

This paper describes a new measure of poor emotional control called the Emotion Dysregulation Inventory (EDI). Caregivers of 1,755 youth with ASD completed candidate items, and advanced statistical techniques were applied to identify the best final items. The EDI is unique because it captures common emotional problems in ASD and is appropriate for both nonverbal and verbal youth. It is an efficient and sensitive measure for use in clinical assessments, monitoring, and research with youth with ASD.

© 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:29624893

DOI:10.1002/aur.1947

Dysrégulation de la croissance squelettique chez les nourrissons et les tout-nourissons garçons australiens avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Des découvertes récentes suggèrent que les bébés avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (dTSA) sont plus petits à la naissance que les nourrissons qui se développent de façon typique (TD), mais qu'ils deviennent plus gros que leurs pairs au cours de la première année. On sait peu de choses sur leur taux de croissance, en particulier pour la taille et le poids.  

La présente étude visait à: 

1. confirmer et étendre les résultats antérieurs de la surcroissance précoce généralisée des TSA; et 
2. déterminer s'il y avait des différences dans le taux de croissance entre les nourrissons et les tout-petits avec un dTSA comparativement à leurs pairs TD. 

Les résultats de létude ont confirmé que les nourrissons avec un dTSA sont de taille plus petite à la naissance pour le tour de tête (TT) , la taille et le poids, mais croissent plus rapidement en TT et en taille que leurs pairs de la naissance à 3 ans.

Autism Res. 2018 Apr 6. doi: 10.1002/aur.1952.

Skeletal Growth Dysregulation in Australian Male Infants and Toddlers With Autism Spectrum Disorder

Green CC^1,2, Dissanayake C¹, Loesch DZ³, Bui M⁴, Barbaro J¹.

Author information

1

Olga Tennison Autism Research Centre, School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Bundoora, Victoria, Australia.

2

Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia.

3

School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Bundoora, Victoria, Australia.

4

Melbourne School of Population and Global Health, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.

Abstract

Recent findings suggest that children with Autism Spectrum Disorder (ASD) are larger in size for head circumference (HC), height, and weight compared to typically developing (TD) children; however, little is known about their rate of growth, especially in height and weight. The current study aimed to: (a) confirm and extend upon previous findings of early generalized overgrowth in ASD; and (b) determine if there were any differences in the rate of growth between infants and toddlers with ASD compared to their TD peers. Measurements of HC, height, and weight were available for 135 boys with ASD and 74 TD boys, from birth through 3 years of age. Size and growth rate in HC, height, and weight were analyzed using a linear mixed-effects model. Infants with ASD were significantly smaller in size at birth for HC, body length, and weight compared to TD infants (all P < 0.05); however, they grew at a significantly faster rate in HC and height in comparison to the TD children (P < 0.001); there was no significant difference between the groups in growth rate for weight (P > 0.05). The results confirmed that male infants and toddlers with ASD exhibit skeletal growth dysregulation early in life. Autism Res 2018. © 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

LAY SUMMARY:

Recent findings suggest that infants with Autism Spectrum Disorder (ASD) are smaller in size at birth compared to typically developing infants but grow larger than their peers during the first year. Little is known about their rate of growth, especially for height and weight. Our findings confirmed that infants with ASD are smaller in size at birth for head circumference (HC), height, and weight, but grow at a faster rate in HC and height than their peers from birth to 3 years.

© 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:29624910

DOI:10.1002/aur.1952

² Une mutation PIGH conduisant à une déficience en GPI est associée au retard de développement et à l'autisme

Aperçu: G.M.

L'équipe a  identifié une personne avec un variant de faux-sens homozygote (p.Ser103Pro) dans un résidu conservé du gène de biosynthèse GPI PIGH. Ce gène code un composant essentiel du complexe phosphatidylinositol N-acétylglucosaminyltransférase, dans la première étape de la biosynthèse du glycosylphosphatidylinositol, un ancrage glycolipidique ajouté à plus de cent protéines humaines, plusieurs étant critiques pour l'embryogenèse et les fonctions neurologiques.  

La personne atteinte avait une hypotonie, un retard de développement modéré et de l'autisme. Contrairement à d'autres personnes ayant une déficience en GPI, le probant n'avait pas d'épilepsie, mais il a eu deux épisodes de crises fébriles. Il avait une phosphatase alcaline normale et pas de brachytéléphalangie. Lors de l'analyse de l'expression en surface de protéines ancrées au GPI sur des granulocytes, il a été démontré qu'il présentait une déficience en GPI.  

Ceci suggère que les mutations PIGH peuvent provoquer un syndrome avec retard de développement et autisme, mais sans encéphalopathie épileptique, et devraient augmenter la conscience de la nature potentiellement délétère des variants bi-alléliques dans ce gène.

Hum Mutat. 2018 Mar 30. doi: 10.1002/humu.23426.

A PIGH mutation leading to GPI deficiency is associated with developmental delay and autism

Nguyen TTM¹, Mahida SD², Smith-Hicks C², Campeau PM^1,3.

Author information

1

CHU Sainte-Justine research center, University of Montreal, Montreal, QC, Canada.

2

Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA.

3

Department of Pediatrics, University of Montreal, Montreal, QC, Canada.

Abstract

We identified an individual with a homozygous missense variant (p.Ser103Pro) in a conserved residue of the GPI biosynthesis gene PIGH. This gene encodes an essential component of the phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase complex, in the first step of the biosynthesis of glycosylphosphatidylinositol, a glycolipid anchor added to more than one hundred human proteins, several being critical for embryogenesis and neurological functions. The affected individual had hypotonia, moderate developmental delay, and autism. Unlike other reported individuals with GPI deficiency, the proband did not have epilepsy, however, he did have two episodes of febrile seizures. He had normal alkaline phosphatase and no brachytelephalangy. Upon analysis of the surface expression of GPI-anchored proteins on granulocytes, he was demonstrated to have a GPI deficiency. This suggest that PIGH mutations may cause a syndrome with developmental delay and autism, but without an epileptic encephalopathy, and should increase the awareness of the potentially deleterious nature of bi-allelic variants in this gene. This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID:29603516

DOI:10.1002/humu.23426

²Les réponses auditives évoquées du tronc cérébral et le "trouble du spectre de l'autisme": une revue méta-analytique

Aperçu: G.M.

Les réponses auditives du tronc cérébral (ABR) peuvent être associées aux TSA, mais les caractéristiques des participants et les protocoles d'évaluation varient considérablement d'une étude à l'autre.  

Le TSA était associé à des latences ABR plus longues pour Waves III (g = 0,5, IC 95% 0,1, 0,9), V (g = 0,7, IC 95% 0,3, 1,1), I-III (g = 0,7, IC 95% 0,2, 1,2) et IV (g = 0,6, IC à 95% 0,2, 1,0). Tous les composants ont montré une hétérogénéité significative. Les associations étaient les plus fortes chez les participants de moins de 8 ans et ceux sans anomalies de l'oreille moyenne ou seuils auditifs élevés. En somme, les associations entre les ABR et les TSA sont de taille moyenne à grande, mais présentent une hétérogénéité. Toutefois, l'identification des sources d'hétérogénéité est difficile en raison des limitations de puissance et de la cooccurrence des caractéristiques de l'échantillon / de la conception dans toutes les études. La recherche portant sur les limitations ci-dessus est cruciale pour déterminer la valeur étiologique et / ou pronostique des ABR pour le TSA. 

Autism Res. 2018 Mar 30. doi: 10.1002/aur.1946.

Click-evoked auditory brainstem responses and autism spectrum disorder: A meta-analytic review

Talge NM¹, Tudor BM², Kileny PR³.

Author information

1

Department of Epidemiology & Biostatistics, Michigan State University, East Lansing, Michigan.

2

Hearing Health Center, Lansing, Michigan.

3

Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.

Abstract

Behavior does not differentiate ASD risk prior to 12 months of age, but biomarkers may inform risk before symptoms emerge. Click-evoked auditory brainstem responses (ABRs) may be worth consideration due to their measurement properties (noninvasiveness; reliability) and conceptual features (well-characterized neural generators), but participant characteristics and assessment protocols vary considerably across studies. Our goal is to perform a meta-analysis of the association between ABRs and ASD. Following an electronic database search (PubMed, Medline, PsycInfo, PsycArticles), we included papers that were written in English, included ASD and typically-developing (TD) groups, and reported the information needed to calculate standardized mean differences (Hedges's g) for at least one ABR latency component (I, III, V, I-III, III-V, I-V). We weighted and averaged effect sizes across conditions and subsets of participants to yield one estimate per component per study. We then performed random-effects regressions to generate component-specific estimates. ASD was associated with longer ABR latencies for Waves III (g = 0.5, 95% CI 0.1, 0.9), V (g = 0.7, 95% CI 0.3, 1.1), I-III (g = 0.7, 95% CI 0.2, 1.2), and I-V (g = 0.6, 95% CI 0.2, 1.0). All components showed significant heterogeneity. Associations were strongest among participants ≤8 years of age and those without middle ear abnormalities or elevated auditory thresholds. In sum, associations between ABRs and ASD are medium-to-large in size, but exhibit heterogeneity. Identifying sources of heterogeneity is challenging, however, due to power limitations and co-occurrence of sample/design characteristics across studies. Research addressing the above limitations is crucial to determining the etiologic and/or prognostic value of ABRs for ASD. Autism Res 2018. © 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

LAY SUMMARY:

Auditory brainstem responses (ABR) may be associated with ASD, but participant characteristics and assessment protocols vary considerably across individual studies. Our goal is to combine the results across these studies to facilitate clarity on the topic. Doing so represents a first step in evaluating whether ABRs yield potential for informing the etiology of ASD risk and/or ASD symptom profiles.

© 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:29603654

DOI:10.1002/aur.1946

Bref rapport: Mauvaise autorégulation en tant que prédicteur des différences individuelles dans le fonctionnement adaptatif chez les jeunes enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

La présente étude examine le lien entre une mauvaise autorégulation (mesurée par le profil dysrégulé de la liste de contrôle du comportement de l'enfant) et les symptômes de l'autisme, ainsi qu'avec le niveau de développement, chez un échantillon de 107 enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA), âgès de 19 à 46 mois.  

Une mauvaise autorégulation n'était pas liée à l'âge, au niveau de développement et à la sévérité des comportements restreints et répétitifs, mais elle était associée à une sévérité de l'affect social amoindri. Fait important, des déficits d'auto-régulation plus sévères prédisaient un fonctionnement adaptatif plus médiocre.

Autism Res. 2018 Apr 6. doi: 10.1002/aur.1953.

Brief report: Poor self-regulation as a predictor of individual differences in adaptive functioning in young children with autism spectrum disorder

Uljarević M^1,2, Hedley D^2,3, Nevill R^4,5, Evans DW⁶, Cai RY², Butter E^3,4, Mulick JA⁴.

Author information

1

Stanford Autism Center, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, School of Medicine, Stanford University, Stanford, California.

2

Olga Tennison Autism Research Centre, La Trobe University, Melbourne, Victoria, Australia.

3

Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio.

4

The Ohio State University, Columbus, Ohio.

5

Kennedy Krieger Institute and John Hopkins School of Medicine, Baltimore, Maryland.

6

Bucknell University, Lewisburg, Pennsylvania.

Abstract

The present study examined the link between poor self-regulation (measured by the child behavior checklist dysregulated profile [DP]) and core autism symptoms, as well as with developmental level, in a sample of 107 children with autism spectrum disorder (ASD) aged 19-46 months. We further examined the utility of DP in predicting individual differences in adaptive functioning, relative to the influence of ASD severity, chronological age (CA), and developmental level. Poor self-regulation was unrelated to CA, developmental level, and severity of ADOS-2 restricted and repetitive behaviors, but was associated with lower ADOS-2 social affect severity. Hierarchical regression identified poor self-regulation as a unique independent predictor of adaptive behavior, with more severe dysregulation predicting poorer adaptive functioning. Results highlight the importance of early identification of deficits in self-regulation, and more specifically, of the utility of DP, when designing individually tailored treatments for young children with ASD. Autism Res 2018. © 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

LAY SUMMARY:

This study explored the relationship between poor self-regulation and age, verbal and non-verbal developmental level, severity of autism symptoms and adaptive functioning in 107 children with autism under 4 years of age. Poor self-regulation was unrelated to age, developmental level, and severity of restricted and repetitive behaviors but was associated with lower social affect severity. Importantly, more severe self-regulation deficits predicted poorer adaptive functioning.

© 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:29624924

DOI:10.1002/aur.1953

Enfants chinois autistes: un profil d'éléments chimiques multiples dans les érythrocytes

Aperçu: G.M.

Plusieurs sources de données suggèrent que des niveaux anormaux de certains éléments chimiques peuvent contribuer au développement des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). Le présent travail visait à étudier le profil des multiples éléments chimiques dans les érythrocytes des enfants autistes comparé aux enfants au développement typique (TDC) en Chine. Des analyses ont été effectuées pour explorer l'association possible entre les niveaux d'éléments et le risque ainsi que la gravité des TSA. Les niveaux d'érythrocytes de 11 éléments (32%) parmi les 34 éléments détectés dans le groupe autiste étaient significativement différents de ceux dans le groupe TDC. À notre connaissance, il s'agit de la première étude qui a comparé les niveaux d'éléments des métaux rares dans les érythrocytes entre les enfants avec ou sans TSA. Cinq éléments incluant Pb, Na, Ca, Sb et La sont associés au score total de l'échelle d'évaluation de l'autisme des enfants (CARS). En outre, une série de tendances ont été trouvées dans cette recherche qui était censée affecter la réponse auditive, le goût, l'odorat et le toucher, ainsi que la peur ou la nervosité.  

On peut en conclure que les enfants autistes chinois souffrent de déséquilibres d'éléments multi-chimiques qui impliquent une combinaison complexe de facteurs génétiques et environnementaux. Les résultats ont montré une corrélation significative entre les niveaux anormaux de plusieurs éléments chimiques et la gravité du syndrome autistique.

Autism Res. 2018 Mar 30. doi: 10.1002/aur.1949

Chinese children with autism: A multiple chemical elements profile in erythrocytes

Wu J^1,2,3,4, Liu DJ⁵, Shou XJ^1,2,3,4, Zhang JS⁶, Meng FC^1,2,3,4, Liu YQ⁵, Han SP^1,2,3,4, Zhang R^1,2,3,4, Jia JZ^5,7, Wang JY⁵, Han JS^1,2,3,4.

Author information

1

Neuroscience Research Institute, Peking University, Beijing, PR China.

2

Key Laboratory for Neuroscience, Ministry of Education of China, Peking University, Beijing, PR China.

3

Key Laboratory for Neuroscience, National Committee of Health and Family Planning of China, Peking University, Beijing, PR China.

4

Department of Neurobiology, School of Basic Medical Sciences, Peking University, Beijing, PR China.

5

School of Public Health, Peking University, Beijing, PR China.

6

Department of Neurology, Beijing Children's Hospital Affiliated Capital Medical University, Beijing, PR China.

7

Center of Statistical Science, Peking University, Beijing, PR China.

Abstract

Several lines of evidence suggested that abnormal levels of certain chemical elements may contribute to the development of autism spectrum disorders (ASD). The present work aimed to investigate the multiple chemical elements profile in the erythrocytes of autistic versus typically developing children (TDC) of China. Analyses were carried out to explore the possible association between levels of elements and the risk as well as the severity of ASD. Erythrocyte levels of 11 elements (32%) among 34 detected elements in autistic group were significantly different from those in the TDC group. To our knowledge, this is the first study which compared the levels of rare earth elements in erythrocytes between children with or without ASD. Five elements including Pb, Na, Ca, Sb, and La are associated with the Childhood Autism Rating Scale (CARS) total score. Also, a series of tendencies were found in this research which was believed to affect auditory response, taste, smell, and touch, as well as fear or nervousness. It can be concluded that Chinese autistic children suffer from multi-chemical element imbalances which involves a complex combination of genetic and environmental factors. The results showed a significant correlation between abnormal levels of several chemical elements and the severity of the autistic syndrome.

LAY SUMMARY:

It is suggested that abnormal levels of some chemical elements may contribute to the development of autism spectrum disorders (ASD). In this work, the impact of element imbalances on the risk and severity of ASD was investigated, focusing on the analysis of abnormal levels of the multi-chemical elements profile in erythrocytes compared with typically developing children. Furthermore, the results showed a significant correlation between abnormal levels of several chemical elements and the severity of the autistic syndrome. Autism Res 2018. © 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

© 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:29603680

DOI:10.1002/aur.1949