Microbiote: un nouveau régulateur de la douleur

Aperçu: G.M.

Parmi les divers régulateurs du système nerveux, le microbiote intestinal a récemment été décrit comme ayant le potentiel de moduler l'activation des cellules neuronales. Alors que les produits dérivés de bactéries peuvent induire des réponses aversives et influencer la perception de la douleur, des travaux récents suggèrent que le microbiote "anormal" est associé à des maladies neurologiques telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson ou les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). 

Nous examinons ici comment le microbiote intestinal module la fonction des neurones sensoriels afférents et la douleur, en soulignant le rôle de l'axe microbiote / intestin / cerveau dans le contrôle des comportements et des maladies neurologiques. 

Nous décrivons les changements dans le microbiote intestinal, appelé dysbiose, et leur influence sur les troubles gastro-intestinaux douloureux. En outre, une interaction directe hôte / microbiote impliquant l'activation de neurones "sensibles à la douleur" par des métabolites, ou une communication indirecte via l'activation immunitaire est discutée. 

Enfin, des options de traitement ciblant le microbiote intestinal, y compris des pré-probiotiques ou des probiotiques, seront proposées. 

D'autres études sur l'interaction microbiote / système nerveux devraient permettre d'identifier de nouveaux ligands microbiens et médicaments ciblés sur les récepteurs de l'hôte, susceptibles d'améliorer à terme la gestion de la douleur chronique et le bien-être.

J Neural Transm (Vienna). 2019 Sep 24. doi: 10.1007/s00702-019-02083-z.

Microbiota: a novel regulator of pain

Defaye M¹, Gervason S^2,3, Altier C¹, Berthon JY², Ardid D³, Filaire E^2,4, Carvalho FA⁵.

Author information

1

Department of Physiology and Pharmacology, Inflammation Research Network, Snyder Institute for Chronic Diseases, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, AB, T2N 4N1, Canada.

2

GREENTECH SA, Saint-Beauzire, France.

3

Université Clermont Auvergne, INSERM U1107, NeuroDol, CRHN Auvergne, 28 place Henri Dunant, BP 38, 63001, Clermont-Ferrand, France.

4

Université Clermont Auvergne, INRA, Unité de Nutrition Humaine ECREIN, CRNH Auvergne, 63000, Clermont-Ferrand, France.

5

Université Clermont Auvergne, INSERM U1107, NeuroDol, CRHN Auvergne, 28 place Henri Dunant, BP 38, 63001, Clermont-Ferrand, France. frederic.carvalho@inserm.fr.

Abstract

Among the various regulators of the nervous system, the gut microbiota has been recently described to have the potential to modulate neuronal cells activation. While bacteria-derived products can induce aversive responses and influence pain perception, recent work suggests that "abnormal" microbiota is associated with neurological diseases such as Alzheimer's, Parkinson's disease or autism spectrum disorder (ASD). Here we review how the gut microbiota modulates afferent sensory neurons function and pain, highlighting the role of the microbiota/gut/brain axis in the control of behaviors and neurological diseases. We outline the changes in gut microbiota, known as dysbiosis, and their influence on painful gastrointestinal disorders. Furthermore, both direct host/microbiota interaction that implicates activation of "pain-sensing" neurons by metabolites, or indirect communication via immune activation is discussed. Finally, treatment options targeting the gut microbiota, including pre- or probiotics, will be proposed. Further studies on microbiota/nervous system interaction should lead to the identification of novel microbial ligands and host receptor-targeted drugs, which could ultimately improve chronic pain management and well-being.

PMID:31552496

DOI:10.1007/s00702-019-02083-z

Association entre détresse et connaissance chez les parents d'enfants autistes

Aperçu: G.M.

Comprendre l'utilité globale des tests biologiques pour le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est essentiel pour le développement et l'intégration de biomarqueurs dans les soins de routine. Une des mesures liées à l'utilité globale des tests biologiques est la connaissance qu'une personne a de la maladie dont elle souffre. Cependant, l’absence d’études évaluant la connaissance de l’autisme ainsi que ses prédicteurs au sein d’un échantillon représentatif de familles dans le contexte des soins de routine constitue un obstacle majeur à la compréhension du rôle de la connaissance dans l’utilité globale. 

L’objectif de cette étude était de mesurer la connaissance des TSA parmi les familles dans le cadre de la filière des soins biologiques pour les tests biologiques en examinant le lien entre connaissances et corrélats potentiels des connaissances, à savoir les facteurs sociodémographiques, le stress et la détresse parentale et le temps écoulé depuis le diagnostic chez les parents dont enfant a un diagnostic de TSA (dTSA) et subit des tests génétiques cliniques. Les parents d'un enfant avec un dTSA (n = 85, Mage = 39,0, SD = 7,7) participant à une étude prospective en génomique ont répondu au questionnaire sur les TSA avant de subir un test génétique à des fins cliniques et de recherche. 

Les parents ont également rempli des mesures autodéclarées du stress et de la détresse. Le stress et la détresse des parents étaient chacun indépendamment liés à la connaissance des TSA, rs ≥ 0,26, ps <0,05. Une analyse de régression pas à pas a révélé un modèle significatif représentant 7,8% de la variance des connaissances, F (1, 82) = 8,02, p = 0,006. 

Le seul facteur significativement associé à la connaissance était la détresse parentale, β = 0,30, p = 0,006. Le stress parental, le temps écoulé depuis le diagnostic et les facteurs sociodémographiques n'étaient pas des prédicteurs significatifs dans ce modèle. 

Nous avons conclu que les familles avaient besoin d'un soutien personnalisé avant de subir des tests génétiques afin de remédier aux lacunes en matière de connaissances ou à un degré élevé de détresse. Une évaluation continue du processus de test parmi les familles d'origines diverses est essentielle pour offrir des soins optimaux aux familles soumises à des tests génétiques

PLoS One. 2019 Sep 26;14(9):e0223119. doi: 10.1371/journal.pone.0223119. eCollection 2019.

Association between distress and knowledge among parents of autistic children

Yusuf A¹, Peltekova I², Savion-Lemieux T³, Frei J³, Bruno R³, Joober R⁴, Howe J⁵, Scherer SW^5,6, Elsabbagh M^2,7.

Author information

1

Department of Psychiatry, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

2

Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

3

Autism Spectrum Disorders Research Program, Research-Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada.

4

Research Program on Psychotic and Neurodevelopmental Disorders, Douglas Mental Health University Institute, Montreal, Quebec, Canada.

5

The Centre for Applied Genomics, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

6

McLaughlin Centre and Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

7

Azrieli Centre for Autism Research, Montreal Neurological Institute, Montreal, Quebec, Canada.

Abstract

Understanding the overall utility of biological testing for autism spectrum disorder (ASD) is essential for the development and integration of biomarkers into routine care. One measure related to the overall utility of biological testing is the knowledge that a person has about the condition he/she suffers from. However, a major gap towards understanding the role of knowledge in overall utility is the absence of studies that have assessed knowledge of autism along with its predictors within a representative sample of families within the context of routine care. The objective of this study was to measure knowledge of ASD among families within the routine care pathway for biological testing in ASD by examining the association between knowledge with potential correlates of knowledge namely sociodemographic factors, parental stress and distress, and time since diagnosis among parents whose child with ASD is undergoing clinical genetic testing. Parents of a child diagnosed with ASD (n = 85, Mage = 39.0, SD = 7.7) participating in an ongoing prospective genomics study completed the ASD Quiz prior to undergoing genetic testing for clinical and research purposes. Parents also completed self-reported measures of stress and distress. Parent stress and distress was each independently correlated with knowledge of ASD, rs ≥ 0.26, ps < 0.05. Stepwise regression analysis revealed a significant model accounting for 7.8% of the variance in knowledge, F (1, 82) = 8.02, p = 0.006. The only factor significantly associated with knowledge was parental distress, β = 0.30, p = 0.006. Parental stress, time since diagnosis, and sociodemographic factors were not significant predictors in this model. We concluded that families require tailored support prior to undergoing genetic testing to address either knowledge gaps or high distress. Ongoing appraisal of the testing process among families of diverse backgrounds is essential in offering optimal care for families undergoing genetic testing.

PMID:31557237

DOI:10.1371/journal.pone.0223119

L'effet de différentes approches d'intervention sur les bilans en motricité globale des enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme: une méta-analyse

Aperçu: G.M.

Malgré l'intérêt croissant que suscitent les interventions auprès des enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA), on ignore actuellement dans quelle mesure les interventions sont efficaces sur les bilans en motricité globale. 

Le but de cette étude était d'analyser l'effet de différentes approches d'intervention sur les résultats de motricité globale des enfants avec un dTSA. à l'aide d'une méta-analyse. Au total, 18 études répondaient aux critères d'inclusion pour l'analyse quantitative. Les moyennes et les SD de pré-test et post-test ont été extraits pour calculer la taille de l'effet. Les variables modératrices potentielles ont été choisies en fonction de caractéristiques d’intervention importantes. 

Les résultats suggèrent que les interventions ont un effet important sur les bilans en motricité globale chez les enfants avec un dTSA (δ = 0,99, SE = 0,19, p <0,001, intervalle de confiance de 95% [0,62, 1,36]). 

Les interventions d'une durée totale de 16 heures ou plus ont eu un effet significativement plus important que celles de moins de 16 heures. 

De plus, les interventions dans des contextes expérimentaux ont eu des effets significativement plus importants que les interventions dans des contextes pratiques. 

Les interventions futures doivent prendre en compte l’intensité, y compris non seulement la durée de l’intervention, mais également l’intensité de la cible visée.

Adapt Phys Activ Q. 2019 Sep 13:1-26. doi: 10.1123/apaq.2018-0174.

The Effect of Different Intervention Approaches on Gross Motor Outcomes of Children With Autism Spectrum Disorder: A Meta-Analysis

Case L¹, Yun J¹.

Author information

1

Oregon State University.

Abstract

Despite the rising interest in intervention for children with autism spectrum disorder, the extent to which interventions are effective on gross motor outcomes is currently unknown. The purpose of this study was to analyze the effect of different intervention approaches on gross motor outcomes among children with autism spectrum disorder using meta-analysis. A total of 18 studies met the inclusion criteria for quantitative analysis. Pre- and posttest means and SDs were extracted to calculate effect sizes. Potential moderator variables were chosen based on important intervention characteristics. The results suggest that interventions have a large effect on gross motor outcomes among children with autism spectrum disorder (δ = 0.99, SE = 0.19, p < .001, 95% confidence interval [0.62, 1.36]). The interventions that were 16 total hours or longer had a significantly larger effect than those less than 16 hr. In addition, the interventions in experimental settings had significantly larger effects than the interventions in practical settings. Future interventions should consider intensity, including not only the duration of the intervention but also the intensity in which specific intervention goals are targeted.

PMID:31521058

DOI: 10.1123/apaq.2018-0174

Stigmatisation chez les parents d’enfants autistes: une revue de la littérature

Aperçu: G.M.

OBJECTIF:
Cette revue de littérature a pour objectif de résumer les conclusions actuelles d'études examinant les les expériences de stigmatisation chez les parents d'enfants autistes.
MÉTHODE:
Une recherche systématique dans la littérature a été réalisée pour identifier les études pertinentes. Deux examinateurs ont indépendamment sélectionné chaque étude en fonction des critères de sélection. Les divergences ont été résolues par des discussions. Les articles inclus ont été classés par contexte socioculturel.
RÉSULTAT:
25 études ont été identifiées et incluses dans la revue, dont 15 études qualitatives, 8 quantitatives et 2 méthodes mixtes. En fait, les parents sont victimes de stigmatisation de courtoisie qui se transforment ensuite en stigmatisation d’affiliation. L'étude de la stigmatisation n'a pas reçu suffisamment d'attention pour les parents d'enfants autistes. Il manquait d'importantes études sur la prévalence et des études longitudinales sur la stigmatisation chez les parents d'enfants autistes.
CONCLUSION:
Les parents d’enfants autistes ont perçu et subi une stigmatisation et diverses conséquences, qui variaient selon les comportements de l’autisme et la gravité des symptômes. Des études complémentaires devraient être axées sur la mise au point d’interventions permettant d’éliminer la stigmatisation chez les parents d’enfants autistes

Asian J Psychiatr. 2019 Sep 7;45:88-94. doi: 10.1016/j.ajp.2019.09.007.

Stigma among parents of children with autism: A literature review

Liao X¹, Lei X², Li Y³.

Author information

1

The Second Xiangya Hospital, Central South University, XiangYa Nursing School of Central South University, Changsha, Hunan, China. Electronic address: liaoxiaoli@csu.edu.cn.

2

The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China. Electronic address: leixianyang@csu.edu.cn.

3

The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China. Electronic address: aminny@csu.edu.cn.

Abstract

OBJECTIVE:

This literature review aims to summarize current findings from studies examined experiences of stigma among parents of children with autism.

METHOD:

A systematic literature search was carried out to identify relevant studies. Two reviewers independently screened each records based on the selection criteria. Discrepancies were resolved through discussions. Included articles were classified by social-cultural settings.

RESULT:

25 studies were identified and included in the review, including 15 qualitative, 8 quantitative, and 2 mixed method studies. Parents do in fact experience courtesy stigma which subsequently develop into affiliate stigma. The study of stigma has not received enough attention for parents of children with autism. There lacked large prevalence studies and longitudinal studies examining stigma among parents of children with autism.

CONCLUSION:

Parents of children with autism perceived and experienced stigma and various consequences which were varied with behaviors of autism and the severity of symptoms. Further studies should focus on developing intervention that help to erase stigma among parents of children with autism.

Copyright © 2019 Elsevier B.V. All rights reserved.

PMID:31542694

DOI:10.1016/j.ajp.2019.09.007

La relation entre les traits autistiques, le degré de synesthésie et la perception visuelle locale / globale

Aperçu: G.M.

La synesthésie est très répandue dans les troubles du spectre de l'autisme. Nous avons évalué la relation entre le degré de traits autistiques (quotient de spectre autistique, QA) et le degré de synesthésie dans une population neurotypique, et nous avons émis l'hypothèse que les deux sont liés à un biais local de la perception visuelle. 

Une corrélation positive entre les scores QA totaux et le degré de synesthésie a été trouvée, prolongeant les études antérieures dans des populations cliniques. Conformément à notre hypothèse, les scores QA-attention au détail étaient liés à une performance accrue sur une tâche de figures incorporées et à une susceptibilité réduite aux illusions visuelles. 

Nous n'avons trouvé aucune relation entre les traits autistiques et la performance sur une tâche de cohérence du mouvement, ni aucune relation entre la synesthésie et la perception visuelle locale. Cette relation est éventuellement réservée aux synesthètes supra-seuils.

J Autism Dev Disord. 2019 Sep 14. doi: 10.1007/s10803-019-04222-7.

The Relation Between Autistic Traits, the Degree of Synaesthesia, and Local/Global Visual Perception

Burghoorn F¹, Dingemanse M^1,2,3, van Lier R¹, van Leeuwen TM⁴.

Author information

1

Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Montessorilaan 3, 6525 HR, Nijmegen, The Netherlands.

2

Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, The Netherlands.

3

Centre for Language Studies, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.

4

Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Montessorilaan 3, 6525 HR, Nijmegen, The Netherlands. tesvlee@gmail.com.

Abstract

Synaesthesia is highly prevalent in autism spectrum disorder. We assessed the relation between the degree of autistic traits (Autism Spectrum Quotient, AQ) and the degree of synaesthesia in a neurotypical population, and hypothesized both are related to a local bias in visual perception. A positive correlation between total AQ scores and the degree of synaesthesia was found, extending previous studies in clinical populations. Consistent with our hypothesis, AQ-attention to detail scores were related to increased performance on an Embedded Figures Task and reduced susceptibility to visual illusions. We found no relation between autistic traits and performance on a motion coherence task, and no relation between synaesthesia and local visual perception. Possibly, this relation is reserved for supra-threshold synaesthetes.

PMID:31522308

DOI:10.1007/s10803-019-04222-7

Réflexion sur les erreurs des autres: modèles de performance contrastés dans les groupes présentant des traits autistiques ou psychopathiques élevés ou faibles

Aperçu: G.M.

Introduction: 

La pensée contrefactuelle se réfère à des pensées telles que "Et si…?" ou "Si seulement ..." qui émet une hypothèse sur la façon dont les événements passés pourraient s'être déroulés différemment. C'est un processus fonctionnel qui nous permet de réfléchir et de résoudre des problèmes et d'évoquer des réponses appropriées. Il est supposé impliquer des processus à la fois cognitifs et émotionnels et est lié au développement de fausses croyances et d'émotions morales. 

Méthodes: 

La présente étude a comparé les réponses à une nouvelle tâche, "Jugements contrefactuels", chez des étudiants ayant obtenu des scores élevés ou faibles aux mesures autodéclarées de traits autistiques ou psychopathes, deux conditions supposées associées à des déficits d'empathie. 

Résultats: 

Des modèles de performance contrastés ont été révélés: ceux qui présentaient des traits autistes élevés par rapport à ceux qui présentaient moins de traits critiquaient plus sévèrement les erreurs des autres et montraient une sensibilité réduite aux alternatives contrefactuelles punitives, alors que ceux ayant des traits psychopathiques élevés par rapport à ceux qui en avaient donnaient des taux plus faibles de jugement moral et de culpabilité. Un questionnaire d'auto-évaluation de l'empathie a également fourni des preuves de la réduction du traitement empathique dans les deux groupes de traits élevés. 

Conclusions: 

Les résultats sont examinés à la lumière des contributions possibles des processus cognitifs par rapport aux processus émotionnels de la pensée contrefactuelle. Les implications possibles pour la gestion du dysfonctionnement social dans les populations cliniques sont également discutées.

Cogn Neuropsychiatry. 2019 Sep 15:1-17. doi: 10.1080/13546805.2019.1667317.

Thinking about other's mistakes: contrasting patterns of performance in groups high or low in autistic or psychopathic traits

Jameel L¹, Vyas K¹, Bellesi G¹, Crawford S¹, Channon S¹.

Author information

1

Department of Experimental Psychology, University College London , London , UK.

Abstract

Introduction: Counterfactual thinking refers to thoughts such as, "What if … ?" or "If only … " that hypothesise about how past events might have turned out differently. It is a functional process, allowing us to reflect upon and solve problems, and to evoke appropriate responses. It is thought to involve both cognitive and emotional processes, and is linked to the development of false belief and moral emotions. Methods: The present study compared responses to a novel task, "Counterfactual Judgments", in students who scored high or low on self-report measures of autistic or psychopathic traits, two conditions putatively associated with deficits in empathy. Results: Contrasting patterns of performance were revealed: those with high versus low autistic traits gave harsher ratings of blame for others' mistakes and showed reduced sensitivity to punitive counterfactual alternatives, whereas those with high versus low psychopathic traits gave lower ratings for moral judgments of regret and guilt. A self-report questionnaire measure of empathy also provided some evidence of reduced empathic processing in both the high trait groups. Conclusions: The findings are considered in the light of the possible contributions of cognitive versus emotional processes to counterfactual thinking. The possible implications for managing social dysfunction in clinical populations are also discussed.

KEYWORDS:

Counterfactual-thinking; autism spectrum disorder; empathy; moral judgment; psychopathy

PMID:31522604

DOI:10.1080/13546805.2019.1667317

L'entraînement cognitif social est-il efficace dans l'autisme? Une étude de cas pilote unique utilisant le programme RC2S +

Aperçu: G.M.

Dans l'autisme de haut niveau, les déficits en traitement émotionnel et en théorie de l'esprit sont pertinents pour comprendre les particularités du fonctionnement social.  

Ici, nous avons utilisé une conception à base multiple et à cas unique ABA pour évaluer l’efficacité d’un programme d’entraînement cognitif social individualisé utilisant un support papier et un support informatisé pour un patient âgé de 18 ans.  

Après la phase de traitement, nous avons constaté une amélioration significative des processus émotionnels et de la théorie de l’esprit. 

Ces résultats fournissent d'autres données significatives montrant que les outils thérapeutiques basés sur la simulation relationnelle numérique sont un moyen prometteur d'aider les personnes autistes à compenser leur dysfonctionnement social.

Neurocase. 2019 Sep 15:1-8. doi: 10.1080/13554794.2019.1666877.

Is social cognitive training efficient in autism? A pilot single-case study using the RC2S+ program

Peyroux E^1,2, Franck N^1,3,4.

Author information

1

University Department of Rehabilitation (SUR-CL3R), Le Vinatier hospital , Lyon , France.

2

Reference Center for Rare Diseases (GénoPsy), Le Vinatier hospital , Lyon , France.

3

Ressource Center for psychosocial rehabilitation and cognitive remediation (CRR), Le Vinatier hospital , Lyon , France.

4

UMR 5229, CNRS et Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, Institut des Sciences Cognitives Marc Jeannerod , Lyon , France.

Abstract

In high-functioning autism, deficits in emotional processing and theory of mind are relevant to understanding the particularities of social functioning. Here we used a multiple baseline and ABA single-case design to assess the efficacy of an individualized social cognitive training program using both pen-and-paper and computerized materials for an 18-year old patient. After the treatment phase, we found significant improvement in both emotional processes and theory of mind. These results provide further significant data showing that therapeutic tools based on digital relational simulation are a promising way for helping people with autism to compensate for their impaired social functioning.

PMID:31522609

DOI:10.1080/13554794.2019.1666877

Les symptômes de l'autisme social et non social et les domaines de trait sont génétiquement dissociables

Aperçu: G.M.

Les critères de diagnostic de base pour l'autisme comprennent deux domaines symptomatiques: les difficultés sociales et de communication, et les comportements, intérêts et activités inhabituellement répétitifs et restreints. Certaines preuves suggèrent que ces deux domaines sont dissociables, bien que cette hypothèse n'ait pas encore été testée par la génétique moléculaire. 

Nous testons cela en utilisant une étude d'association pangénomique (N = 51 564) d'un trait non social lié à l'autisme, systématisant, défini comme la volonté d'analyser et de construire des systèmes. 

Nous démontrons que la systématisation est héréditaire et génétiquement corrélée à l'autisme. En revanche, nous n’identifions pas de corrélation génétique significative entre les traits sociaux autistes et la systématisation. À cet effet, les scores polygéniques pour la systématisation sont associés de manière significative et positive à un comportement restreint et répétitif, mais pas à des difficultés sociales chez les individus autistes. 

Ces résultats suggèrent fortement que les deux domaines fondamentaux de l'autisme sont génétiquement dissociables et indiquent comment fractionner la génétique de l'autisme.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Commun Biol. 2019 Sep 3;2:328. doi: 10.1038/s42003-019-0558-4. eCollection 2019.

Social and non-social autism symptoms and trait domains are genetically dissociable

Warrier V¹, Toro R², Won H³, Leblond CS², Cliquet F², Delorme R^2,4, De Witte W⁵, Bralten J^5,6, Chakrabarti B^1,7, Børglum AD^8,9,10, Grove J^8,9,10,11, Poelmans G⁵, Hinds DA^#12, Bourgeron T^#2, Baron-Cohen S^#1.

Author information

1

1Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridgeshire, UK.

2

Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, UMR3571 CNRS, Université de Paris, Paris, France.

3

3Department of Genetics and Neuroscience Center, University of North Carolina, Chapel Hill, NC 27599 USA.

4

4Child and Adolescent Psychiatry Department, Robert Debré Hospital, Paris, France.

5

5Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

6

6Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.

7

7Centre for Autism, School of Psychology and Clinical Language Sciences, University of Reading, Reading, UK.

8

The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, iPSYCH, Aarhus, Denmark.

9

9Centre for Integrative Sequencing, iSEQ, Aarhus University, Aarhus, Denmark.

10

10Department of Biomedicine - Human Genetics, Aarhus University, Aarhus, Denmark.

11

11Bioinformatics Research Centre, Aarhus University, Aarhus, Denmark.

12

1223andMe Inc., Mountain View, CA 94043 USA.

#

Contributed equally

Abstract

The core diagnostic criteria for autism comprise two symptom domains - social and communication difficulties, and unusually repetitive and restricted behaviour, interests and activities. There is some evidence to suggest that these two domains are dissociable, though this hypothesis has not yet been tested using molecular genetics. We test this using a genome-wide association study (N = 51,564) of a non-social trait related to autism, systemising, defined as the drive to analyse and build systems. We demonstrate that systemising is heritable and genetically correlated with autism. In contrast, we do not identify significant genetic correlations between social autistic traits and systemising. Supporting this, polygenic scores for systemising are significantly and positively associated with restricted and repetitive behaviour but not with social difficulties in autistic individuals. These findings strongly suggest that the two core domains of autism are genetically dissociable, and point at how to fractionate the genetics of autism.

PMID:31508503

PMCID:PMC6722082

DOI:10.1038/s42003-019-0558-4

Déficience intellectuelle et autisme: impacts socioéconomiques des soins informels, projetés d’ici 2030

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:

La déficience intellectuelle et les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) influencent les interactions d'une personne avec son environnement et génèrent des coûts économiques et socio-économiques pour la personne, sa famille et la société.

OBJECTIFS:

Estimer les coûts de la perte de participation à la force de travail due aux soins informels dispensés aux personnes avec une déficience intellectuelle ou un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) , en estimant la perte de revenus des individus, les pertes d’impôts versées au gouvernement fédéral et l’augmentation des prestations d’aide sociale.

MÉTHODE:

Nous avons utilisé un modèle de microsimulation basé sur les enquêtes sur l'invalidité, le vieillissement et les aidants du Bureau australien de la statistique (enquêtes sur la population des 15 à 64 ans) et sur les coûts prévisionnels des soins à partir de 2015, tous les 5 ans, jusqu'en 2030.

RÉSULTATS:

Le modèle a estimé qu'en Australie, les aidants informels de personnes avec une déficience intellectuelle et / ou un dTSA avaient une perte de revenu cumulée de 310 millions de dollars australiens, une perte d'imposition de 100 millions de dollars australiens et une augmentation de 204 millions de dollars australiens de l'aide sociale. 432 M $, 129 M $ AU et 254 M $ AU pour le revenu, la fiscalité et l'aide sociale d'ici 2030. On prévoit que l'écart de revenu des aidants des personnes ayant une déficience intellectuelle et / ou des dTSA augmentera d'ici 2030, ce qui entraînera un stress financier accru pour les aidants.

CONCLUSIONS:

Les aidants informels de personnes ayant une déficience intellectuelle et / ou un dTSA subissent une perte de revenu importante, ce qui entraîne une augmentation des prestations sociales et une réduction des recettes fiscales pour les gouvernements; ceux-ci devraient tous augmenter. 

Des politiques stratégiques soutenant les aidants informels souhaitant retourner au travail pourraient améliorer l'impact financier et psychologique de la présence d'un membre de la famille ayant une déficience intellectuelle et / ou un dTSA.

Br J Psychiatry. 2019 Sep 16:1-7. doi: 10.1192/bjp.2019.204.

Intellectual disability and autism: socioeconomic impacts of informal caring, projected to 2030

Schofield D¹, Zeppel MJB², Tanton R³, Veerman JL⁴, Kelly SJ³, Passey ME⁵, Shrestha RN².

Author information

1

Professor of Health Economics, Centre for Economic Impacts of Genomic Medicine, Department of Economics, Faculty of Business and Economics, Macquarie University, Australia.

2

Senior Research Fellow, Centre for Economic Impacts of Genomic Medicine, Department of Economics, Faculty of Business and Economics, Macquarie University, Australia.

3

Professor, National Centre for Social and Economic Modelling, University of Canberra, Australia.

4

Professor, School of Medicine, Griffith University, Australia.

5

Associate Professor, University Centre for Rural Health, University of Sydney, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD) influence the interactions of a person with their environment and generate economic and socioeconomic costs for the person, their family and society.

AIMS:

To estimate costs of lost workforce participation due to informal caring for people with intellectual disability or autism spectrum disorders by estimating lost income to individuals, lost taxation payments to federal government and increased welfare payments.

METHOD:

We used a microsimulation model based on the Australian Bureau of Statistics' Surveys of Disability, Ageing and Carers (population surveys of people aged 15-64), and projected costs of caring from 2015 in 5-year intervals to 2030.

RESULTS:

The model estimated that informal carers of people with intellectual disability and/or ASD in Australia had aggregated lost income of AU$310 million, lost taxation of AU$100 million and increased welfare payments of AU$204 million in 2015. These are projected to increase to AU$432 million, AU$129 million and AU$254 million for income, taxation, and welfare respectively by 2030. The income gap of carers for people with intellectual disability and/or ASD is estimated to increase by 2030, meaning more financial stress for carers.

CONCLUSIONS:

Informal carers of people with intellectual disability and/or ASD experience significant loss of income, leading to increased welfare payments and reduced taxation revenue for governments; these are all projected to increase. Strategic policies supporting informal carers wishing to return to work could improve the financial and psychological impact of having a family member with intellectual disability and/or ASD.

PMID:31524109

DOI:10.1192/bjp.2019.204

Partage de sons: Développement de l'engagement conjoint des auditeurs lors d'une interaction précoce parent-enfant

Aperçu: G.M.

L'engagement conjoint - le partage d'événements lors d'interactions sociales - est un contexte important pour l'apprentissage précoce. À ce jour, les sujets de partage uniquement entendus n'ont pas été systématiquement documentés. 

Pour décrire l'évolution de l'engagement auditif conjoint, 48 dyades enfant-parent ont été observées 5 fois entre 12 et 30 mois au cours du jeu séminaturaliste. Des réactions à 4 types de sons - discours entendu de l'enfant, musique instrumentale, cris d'animaux et bruits mécaniques - ont été observés avant et pendant que les parents échafaudaient une écoute partagée et une fois que le son avait cessé. 

Avant que les parents ne réagissent, même les nourrissons de 12 mois étaient immédiatement alertés et orientés vers les sons; au fil du temps, ils ont de plus en plus essayé de partager de nouveaux sons avec leurs parents. Lorsque les parents se sont ensuite joints pour partager un son, des périodes d’engagement conjoint auditif se sont souvent ensuivies, passant des deux tiers des observations de 12 mois à un niveau presque maximal pour les observations de 18 à 30 mois. Dans l’ensemble, le déroulement et la structure de l’engagement conjoint auditif et de l’engagement conjoint avec des objets et des événements multimodaux sont remarquablement similaires. L'engagement articulaire auditif infusé de symboles s'est produit rarement au début, mais a augmenté régulièrement. L'étiquetage du son par les enfants et l'échafaudage linguistique des parents ont également augmenté de façon linéaire, tandis que ceux qui se dirigeaient vers lui ont augmenté jusqu'à 18 mois, puis ont décliné. 

Les futures études devraient porter sur les variations dans le développement de l'engagement auditif commun, si le trouble du spectre autistique affecte la manière dont les tout-petits partagent les sons et le rôle que cet engagement auditif peut jouer dans le développement de la gestuelle et du langage. 

Dev Psychol. 2019 Sep 16. doi: 10.1037/dev0000822.

Sharing sounds: The development of auditory joint engagement during early parent-child interaction

Adamson LB¹, Bakeman R¹, Suma K¹, Robins DL².

Author information

1

Department of Psychology.

2

The A.J. Drexel Autism Institute, Drexel University.

Abstract

Joint engagement-the sharing of events during social interactions-is an important context for early learning. To date, sharing topics that are only heard has not been systematically documented. To describe the development of auditory joint engagement, 48 child-parent dyads were observed 5 times from 12 to 30 months during seminaturalistic play. Reactions to 4 types of sounds-overheard speech about the child, instrumental music, animal calls, and mechanical noises-were observed before and as parents scaffolded shared listening and after the sound ceased. Before parents reacted, even 12-month-old infants readily alerted and oriented to the sounds; over time they increasingly tried to share new sounds with their parents. When parents then joined in sharing a sound, periods of auditory joint engagement often ensued, increasing from two thirds of 12-month observations to almost ceiling level at the 18- through 30-month observations. Overall, the developmental course and structure of auditory joint engagement and joint engagement with multimodal objects and events are remarkably similar. Symbol-infused auditory joint engagement occurred rarely at first but increased steadily. Children's labeling of the sound and parents' language scaffolding also increased linearly while child pointing toward it rose until 18 months and then declined. Future studies should address variations in the development of auditory joint engagement, whether autism spectrum disorder affects how toddlers share sounds, and the role auditory joint engagement may play in gestural and language development. (PsycINFO Database Record (c) 2019 APA, all rights reserved).

PMID:31524417

DOI: 10.1037/dev0000822

En venir à comprendre que l’enfant est autiste: processus illustrant l’évolution de la volonté des parents de prendre en charge leurs enfants

Aperçu: G.M.

Nous rapportons les résultats d'une vaste étude qualitative sur le processus permettant aux parents de comprendre que l'enfant est autiste à partir du moment où il a commencé à se préoccuper de son développement. Plus précisément, nous présentons des résultats pertinents pour comprendre comment les parents sont motivés et préparés à s’engager dans des soins à ce stade précoce. 

L'étude comprenait des données primaires provenant de 45 entrevues intensives menées auprès de 32 mères et de 9 professionnels experts de régions urbaines et rurales de l'Ontario, au Canada. Des méthodes théoriques ancrées ont été utilisées pour guider la collecte et l'analyse de données. 

La préparation (motivation et capacité) des parents à s’engager se développe progressivement, à des rythmes différents, au fur et à mesure qu’ils suivent des trajectoires individuelles de création de sens. Quatre étapes facultatives expliquent leurs trajectoires variées: 

1. former une image de différence, 
2. commencer à remettre en question les signes, 
3. savoir que quelque chose ne va pas et 
4. être convaincu que c'est l'autisme. 

La nature des informations et l'aide professionnelle recherchée par les parents, ainsi que l'urgence avec laquelle ils les recherchent, évoluent de manière prévisible en fonction de l'avancement de la compréhension de l'autisme de leur enfant. 

Les résultats indiquent qu'il est nécessaire de tenir compte de la sensibilité et de la volonté variables des parents lorsqu'ils s'impliquent dans des soins précoces, d'adapter leurs interventions de soutien aux parents et de planifier autrement des parcours de soins centrés sur la famille.

Autism. 2019 Sep 11:1362361319874647. doi: 10.1177/1362361319874647.

Coming to understand the child has autism: A process illustrating parents' evolving readiness for engaging in care

Gentles SJ¹, Nicholas DB², Jack SM¹, McKibbon KA¹, Szatmari P³.

Author information

1

McMaster University, Canada.

2

University of Calgary, Canada.

3

University of Toronto, Canada.

Abstract

We report results from a large qualitative study regarding the process of parents coming to understand the child has autism starting from the time of initial developmental concerns. Specifically, we present findings relevant to understanding how parents become motivated and prepared for engaging in care at this early stage. The study included primary data from 45 intensive interviews with 32 mothers and 9 expert professionals from urban and rural regions of Ontario, Canada. Grounded theory methods were used to guide data collection and analysis. Parents' readiness (motivation and capacity) for engagement develops progressively at different rates as they follow individual paths of meaning making. Four optional steps account for their varied trajectories: forming an image of difference, starting to question the signs, knowing something is wrong, and being convinced it's autism. Both the nature of the information and professional help parents seek, and the urgency with which they seek them, evolve in predictable ways depending on how far they have progressed in understanding their child has autism. Results indicate the need for sensitivity to parents' varying awareness and readiness for involvement when engaging with them in early care, tailoring parent support interventions, and otherwise planning family-centered care pathways.

PMID: 31508991

DOI:10.1177/1362361319874647