Traduction: G.M.
Mol Autism. 2013 Jan 25;4(1):2.
29 janvier 2013
Function and Regulation of AUTS2, a Gene Implicated in Autism and Human Evolution
Traduction: G.M.
PLoS Genet. 2013 Jan;9(1):e1003221. doi: 10.1371/journal.pgen.1003221. Epub 2013 Jan 17.
Fonction et régulation de AUTS2, un gène impliqué dans l'autisme et l'évolution humaine
Source
Source
Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, University of California San Francisco, San Francisco, California, United States of America ; Institute for Human Genetics, University of California San Francisco, San Francisco, California, United States of America.
Accès à l'intégralité de l'article en anglais
Résumé
Des changements nucléotidiques dans le locus d'AUTS2, dont certains affectent des régions non codantes seulement, sont associés à l'autisme et d'autres troubles neurologiques, y compris déficit de l'attention avec hyperactivité, l'épilepsie, la dyslexie, retard moteur, retard de langage, troubles visuels, une microcéphalie, et la consommation d'alcool.
En outre, AUTS2 contient la région génomique la plus nettement accélérée différenciant les humains des Néandertaliens, qui est principalement composée de variantes non codantes.
Cependant, la fonction et la régulation de ce gène restent largement inconnue.
Pour caractériser la fonction d'auts2, nous l'avons neutralisé chez le poisson zèbre, conduisant à une plus petite taille de la tête, une réduction neuronale, et une diminution de la mobilité.
Pour caractériser les éléments de régulation d'AUTS2 , nous avons testé des séquences d'activité amplificatrice chez le poisson zèbre et la souris.
Nous recensé 23 amplificateurs fonctionnels chez le poisson zèbre, dont 10 étaient actifs dans le cerveau.
Nos tests d'amplificateur chez la souris ont distingué trois exhausteurs de cerveau de souris qui se superpose avec une délétion associée au TSA et quatre amplificateurs de souris localisées dans des régions impliquées dans l'évolution humaine, dont deux sont actifs dans le cerveau.
Ensemble, nos résultats montrent que AUTS2 est important pour le développement neurologique et met en évidence des séquences amplificatrices candidates dans lesquelles la variation de nucléotides pourrait conduire à un trouble neurologique et aux traits humains spécifiques.
Effect of maternal lipopolysaccharide administration on the development of dopaminergic receptors and transporter in the rat offspring
Traduction expresse : G.M.
PLoS One. 2013;8(1):e54439. doi: 10.1371/journal.pone.0054439. Epub 2013 Jan 17.
Effet de l'administration de lipopolysaccharide maternelle sur le développement des récepteurs des transporteurs dopaminergiques chez la progéniture de rats
Source
Source
Departments of Psychiatry and Neurology and Neurosurgery, McGill University, and Douglas Mental Health University Institute, Montreal, Quebec, Canada.
Accès à l'intégralité du texte en anglais
Résumé
Les données épidémiologiques montrent que les infections maternelles pendant la gestation constituent des facteurs de risque notables pour le développement de maladies mentales telles que la schizophrénie et l'autisme.
Dans le modèle prénatal de la lipopolysaccharide (LPS) modèle prénatal de l'activation immunitaire chez le rat, la progéniture présentent des déficiences importantes dans les comportements induits par le système de dopamine centrale (DA).
Cette étude visait à examiner la structure temporelle et régionale de développement post-natal DA dans la descendance mâle de rates Sprague-Dawley administrés avec 100 pg / kg de LPS ou une solution saline à jour de gestation 15/16.
Par autoradiographie des ligands, les récepteurs dopaminergiques D1 et D2 (D1R, D2R) et les niveaux de liaison du transporteur de la dopamine (DAT) ont été mesurés dans le cortex préfrontal (PFC) et les sous régions corticales (striatum dorsal et le noyau accumbens noyau et l'enveloppe) au stade pré pubertaire (P35 ) et aux âges post pubertaires (P60).
Nous avons constaté une diminution significative de ligand D2R [(3) H] YM-90151-2 obligatoire dans la partie médiane du PFC (CPFm) chez les animaux au stade prénatal traités au LPS-P35 et P60 par rapport aux groupes salins.
La diminution des niveaux de D2R n'a pas été observée dans le striatum accumbens chez la mère des animaux traités par le LPS.
Aucun changement significatif n'a été observé dans la liaison [(3) H] SCH23390 à D1R. Toutefois, le niveau de [(125) I] RTI-121 pour la liaison DAT a été réduit de façon sélective dans le noyau et l'enveloppe du noyau accumbens à P35 dans le groupe prénatal LPS.
L'analyse immunohistochimique a montré que le nombre de cellules D2R immunopositives en partie infralimbic / prélimbique (IL / PL) CPFm a été significativement réduite dans le groupe LPS à P60.
Le traitement prénatal LPS n'a pas affecté significativement, soit le nombre total de neurones matures ou les interneurones parvalbumine (PV)-immunopositifs dans cette région.
Toutefois, le nombre de neurones PV et D2R co-marqués a été significativement réduit dans la sous-région IL / PL de PFC des animaux traités LPS.
Nos données suggèrent que le déficit D2R dans les interneurones PFC et PV peut être pertinent pour la compréhension des mécanismes de dysfonctionnements corticaux décrits dans des modèles animaux d'infection prénatale ainsi que dans la schizophrénie.
28 janvier 2013
What affects social attention? Social presence, eye contact and autistic traits
Traduction: G.M.
PLoS One. 2013;8(1):e53286. doi: 10.1371/journal.pone.0053286. Epub 2013 Jan 9.
Qu'est-ce qui affecte l'attention sociale? Présence sociale, contact avec les yeux et traits autistiques
Source
Psychology Department, University of Sheffield, Sheffield, United Kingdom.
Résumé
La compréhension sociale est facilitée en s'occupant effectivement d'autres personnes et des règles sociales subtiles qu'ils produisent.
Afin de mieux comprendre la nature de l'attention sociale et ce qui pousse les gens à s'occuper des aspects sociaux du monde, il faut étudier les facteurs qui influencent l'attention sociale.
Ceci est particulièrement important lorsque l'on tente de créer des modèles de l'attention sociale désordonnée, par exemple, un modèle d'attention sociale dans l'autisme. Ici, nous avons analysé les habitudes d'écoute des participants au cours d'une inteaction sociale en vis à vis avec un expérimentateur. Les interactions ont été menées soit en direct ou via la vidéo (manipulation de présence sociale).
Le participant a été questionné et invité à répondre à des questions.
Le contact visuel avec l'expérimentateur était soit direct ou évité. En outre, l'influence des traits autistiques des participants auto-déclarées a également été étudiée.
Nous avons trouvé que indépendamment du fait que l'interaction était conduite en direct ou par l'intermédiaire d'une vidéo, les participants regardaient fréquemment le visage de l'expérimentateur, et ils le faisaient plus souvent en posant une question qu'en y répondant.
Les modifications du contact visuel de l'expérimentateur ont influencé les mouvements oculaires des participants dans l'interaction en direct uniquement, et l'augmentation des traits autistiques a été associée à une diminution des regards vers l'expérimentateur pour les interactions vidéo uniquement.
Nous concluons que l'analyse des modèles de mouvements oculaires en réponse à des stimuli vidéo strictement contrôlés et naturelles du monde réel stimuli favorise la compréhension du champ des facteurs qui influencent l'attention sociale.
27 janvier 2013
fNIRS detects temporal lobe response to affective touch
Traduction: G.M.
Soc Cogn Affect Neurosci. 2013 Jan 17.
fNIRS détecte la réaction du lobe temporal au toucher affectif
Source
Source
*Corresponding author: Martha D. Kaiser, Yale University, 230 South Frontage Road, New Haven, CT06520 USA, e: martha.kaiser@yale.edu , t: (203) 500-8343.
Résumé
Le toucher joue un rôle crucial dans le développement socio-émotionnel.
Le contact lent, doux appliqué sur le cuir chevelu est traité par des fibres nerveuses tactiles - C (CT).
En outre, les régions du «cerveau social» tel que le sillon temporal postérieur supérieur (pSTS) ont été désigné comme montré pour traiter les cellules nerveuses tactiles cibles CT.
La recherche sur le développement de ces mécanismes neuronaux sont rares, mais une telle connaissance peut éclairer notre compréhension du rôle critique du toucher dans le développement et de son dysfonctionnement dans les troubles impliquant des problèmes sensoriels tel que l'autisme.
Le but de cette étude était de valider la capacité de la spectroscopie proche infrarouge fonctionnelle (fNIRS), une technique d'imagerie bien adaptée pour une utilisation avec les nourrissons, pour mesurer les réponses du lobe temporal des CT-cibles au toucher.
Des adultes sans troubles ont reçu des caresses sur l'avant-bras droit (CT) et sur la paume de la main (non-CT) séparément, dans une procédure en bloc.
Nous avons constaté une activation significative du sillon temporal postéro supérieur droit et du cortex préfrontal dorsolatéral plus importante pour le toucher du bras que pour la paume.
En outre, les différences individuelles dans les traits autistiques sont liées à l'importance de l'activation maximale dans le PST.
Ces résultats démontrent que la spectroscopie proche infrarouge fonctionnelle peut détecter les réponses du cerveau au toucher CT-cible et jeter les bases pour les travaux futurs avec des populations de nourrissons qui caractériseront le développement des mécanismes du cerveau pour traiter les cellules tactiles cibles des populations typiques et atypiques.
21 janvier 2013
Feasibility of using a humanoid robot for enhancing attention and social skills in adolescents with autismspectrum disorder
Int J Rehabil Res. 2013 Jan 15.
Possibilité d'utiliser un robot humanoïde pour améliorer l'attention et les compétences sociales chez les adolescents avec trouble du spectre autistique
Source
aIndustrial Research Ltd bSchool of Physiotherapy, University of Otago, Christchurch, New Zealand cDepartment of Community Medicine and Rehabilitation, Umea University, Stockholm, Sweden.
Résumé
Cette étude examinait l'utilisation de la technologie robotique pour promouvoir l'attention, la communication et la sociabilité chez les adolescents atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA).
L'attention, la communication et les compétences sociales ont été mesurées pendant que les participants effectuaient un jeu de mémoire à base de correspondance de cartes (correspondance de visages) avec
(a) un robot humanoïde,
(b) un circuit électronique Smart Board, et
(c) des cartes à jouer.
Trois participants atteints de TSA et trois autres souffrant de troubles cognitifs ont été recrutés dans une école secondaire auprès d'une unité spécialisée. Les participants ont été appariés de sorte que chaque paire a reçu un diagnostic de TSA, et une partie de carte de correspondance des visages de ∼15 min a été jouée dans ces paires, en présence d'un animateur.
Des enregistrements vidéo ont été effectués pendant 3 jours différents, pendant que les participants faisaient des parties de correspondance des visages ; un mode de jeu différent (robot, Smart Board, cartes à jouer) a été utilisé chaque jour. Un système de catégorisation des compétences sociales, d'attention et de communication a été développé, qui décrit 16 sous-catégories d'interactions et d'intra-actions.
En général, les participants atteints de TSA ont présenté des modèles de comportement hautement individualisés dans les trois modes différents. Cependant, le comportement répétitif était réduit chez les participants atteints de TSA lorsqu'ils utilisaient le robot ou le circuit Smart Board plutôt que les cartes à jouer.
Nous montrons qu'il est possible d'utiliser un robot pour aider l'enseignement des compétences sociales aux adolescents atteints de TSA, mais suggérons que les caractéristiques du robot pourraient être davantage explorées et utilisées.
EVENT-RELATED POTENTIAL STUDY OF ATTENTION REGULATION DURING ILLUSORY FIGURE CATEGORIZATION TASK IN ADHD, AUTISM SPECTRUM DISORDER, AND TYPICAL CHILDREN
Traduction expresse : G.M.
J Neurother. 2012;16(1):12-31.
Étude du potentiel lié à l'évènement de la régulation de l'attention pendant une tâche de catégorisation de figures illusoires chez des enfants avec TDAH, troubles du spectre autistique et sans troubles
Sokhadze EM, Baruth JM, Sears L, Sokhadze GE, El-Baz AS, Williams E, Klapheke R, Casanova MF.
Source
Source
Psychiatry & Behavioral Sciences, University of Louisville, Louisville, KY ; Bioengineering, University of Louisville, Louisville, KY.
Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) et le déficit d'attention / hyperactivité (TDAH) sont très fréquents troubles du développement qui partagent certains symptômes similaires de déficits sociaux, émotionnels et attentionnels.
Cette étude a pour but d'aider à comprendre les différences et les similitudes de ces déficits en utilisant une analyse de réseau dense de potentiels liés à l'événement (ERP) au cours d'une tâche de reconnaissance de figures illusoires.
Bien que TDAH et TSA semblent très distincts, ils ont montrré qu'ils partageaient quelques similitudes dans leurs symptômes.
Notre hypothèse était que les enfants avec TSA montreraient des différences moins prononcées en réponse d'ERP aux stimulus ciblés et non ciblés par rapport aux enfants typiques, et à un moindre degré, par rapport aux enfants avec TDAH.
Les participants étaient des enfants avec TSA (N = 16), TDAH (N = 16) et un groupe contrôle (n = 16). Les EEG ont été recueillis à l'aide d'un système de 128 canaux EEG. La tâche consistait en la reconnaissance d'une forme spécifique illusoire, dans ce cas, un carré ou un triangle, créé par trois ou quatre disques inducteurs.
Il n'y avait pas de différences entre les groupes dans les temps de réaction (RT) pour cibler les stimuli, mais les enfants avec TSA et TDAH ont tous deux commis plus d'erreurs, en particulier le groupe TSA a eu des taux statistiquement plus élevé d'erreur de commande que le groupe témoin.
Les RT post-erreur dans le groupe TSA ont montré une accélération post-erreur plutot qu'une diminution des RT de correction typique dans le groupe contrôle.
Le groupe de TSA ont également démontré une atténuation des erreur liée à la négativité (ERN) par rapport aux groupes TDAH et contrôle.
Le P200 fronto-centrale, N200, P300 et ont été améliorés et moins différenciée en réponse à des objectifs chiffrés et non-ciblé dans le groupe TSA.
Les mêmes composants ERP ont été marqués par des latences plus longues dans le groupe TDAH par rapport à la fois au groupe contrôle typique et au groupe TSA.
Les résultats sont interprétés en fonction de l'hypothèse "minicolumnar" proposant l'existence de différences neuropathologiques dans les TSA et le TDAH, en particulier différences morphométriques des minicolumnar en nombre/largeur.
Dans l'autisme, un modèle d'hyperconnectivité local et d'hyperconnectivité longue distance explique nombre des déficits cognitifs et comportementaux présents dans l'état, tandis que la disposition inverse de l'hypoconnectivité locale et longue distance dans le TDAH explique certains déficits typiques de ce trouble.
La présente étude ERP appuie la suggestion proposée que certains différences entre les groupes pourraient se manifester dans les indices ERP frontaux des fonctions exécutives lors de l'exécution d'une tâche de catégorisation de figures illusoires.
16 janvier 2013
Survey says
Traduction: J.V.
Survey says
Sondage
- 11 Janvier 2013
Il reste encore du chemin à parcourir avant de que les
tests génétiques pour les formes les plus courantes d'autisme puissent être
utilisés pour diagnostiquer la maladie. (Les tests utilisés par les médecins
d'aujourd'hui détectent des variantes rares responsables d'une minorité de cas
d'autisme, et sont généralement utilisés après le diagnostic.)
Mais des entreprises ont déjà commencé à offrir des tests basés sur des
variantes ordinaires - ceux qui touchent plus de 5% de la population.
Une nouvelle enquête, commanditée par IntegraGen, une de ces sociétés, montre
que 80 % des parents qui ont un enfant atteint d'autisme voudrait d'utiliser un
test génétique pour prédire le risque d'autisme chez un deuxième enfant. Ces
bébés dits frères et soeurs ont un risque environ 20 fois plus élevé d'autisme par rapport à la population
générale.
Les résultats, publiés le 28 Novembre dans « Clinical Pediatrics »,
ne sont pas surprenants. Les parents ont le plus souvent indiqué qu'ils veulent
ce type d'essai, afin d'obtenir un diagnostic précoce et donc une intervention
plus tôt.
On pourrait s'attendre à ce que compte tenu de leur risque accru, les frères et
sœurs d'enfants atteints d'autisme seraient diagnostiqués plus tôt que la
moyenne. Mais l'enquête a révélé que ce n'était pas le cas. L'âge moyen du
diagnostic pour les enfants à risque élevé dans l'étude était de 4,7 ans, à
comparer à la moyenne de 4,4 ans rapportés par les Centers for Disease Control
and Prevention.
La plupart des parents ont indiqué qu'ils soupçonnaient que leur enfant avait
un retard de développement avant l'âge de 2 ans, mais qu'il a fallu une moyenne
de trois années supplémentaires pour obtenir un diagnostic officiel.
L'étude est basée sur un sondage par Internet de 162 parents qui ont au moins
un enfant autiste et un enfant de moins de 48 mois sans un diagnostic d'autisme.
Les petits nombres rendent difficile de prévoir si globalement les résultats
sont précis.
Le test d'IntegraGen, qui coûte près de 3000 $, examine 65 nucléotides simples,
ou SNPs, chez le jeune frère ou sœur afin de prédire le risque d'autisme. Mais
chacun de ces SNP n’augmente le risque que marginalement. Le test n'est pas non
plus sensible, manquant 85 % des enfants qui développeront la maladie.
Un certain nombre d'études sont à la recherche de facteurs prédictifs de risque
pour les bébés de la fratrie, tels que les différences dans l'activité
cérébrale, le regard ou d'autres facteurs. Une combinaison de facteurs
génétiques et des mesures physiologiques ou comportementales est susceptible de
se révéler plus fiable pour prédire quels bébés continueront à développer
l'autisme.
13 janvier 2013
Clinical research: Death rate high in autism
Traduction : J.V.
Recherche clinique: Taux de mortalité élevé chez les personnes autistes
Jessica
Wright
8 Janvier 2013
Taux
par Etat: Les personnes atteintes d'autisme ont plus de risques de
mourir à la suite de convulsions ou d'infections respiratoires,
d'après un suivi d'une étude célèbre de prévalence dans
l'Utah.
Sur les 305 personnes
atteintes d'autisme dans l'Utah dans les années 1980, 29 sont
mortse. Ceci est environ dix fois plus élevé que le taux de
mortalité dans la population générale au cours de la même
période, selon une étude publiée le 25 Septembre dans le « Journal
de l'autisme et du développement »
(1).
Ces décès ont tendance à être le résultat de
conditions médicales compliquées , telles que l'épilepsie, ce qui
suggère que les cliniciens doivent surveiller la santé globale des
personnes atteintes d'autisme.
Une étude de la prévalence en
1989 dans l'Utah a utilisé à la fois une campagne de communication
de quatre ans (1982-1986) et des dossiers des établissements
hospitaliers ou spécialisés pour effectuer une enquête sur les
enfants qui peuvent avoir l'autisme (2).
Une analyse plus poussée de
diagnostic a identifié 241 personnes atteintes de ce trouble et une
prévalence dans l'état de 0,04 %
Ceci est beaucoup plus
faible que les estimations de 1,1 % que les « Centers for
Disease Control and Prévention » ont déclaré plus tôt cette
année. Cependant, un suivi de l'étude initiale a constaté que 64
autres personnes auraient été diagnostiquées si les chercheurs
avaient utilisé les méthodes actuelles (3).
Dans la nouvelle
étude, les chercheurs ont examiné ce groupe total de 305 personnes
et ont constaté que 29 d'entre eux (20 hommes et 9 femmes) ont
trouvé la mort depuis l'étude originale. Les raisons les plus
courantes figurant sur les certificats de décès sont l'insuffisance
respiratoire, des problèmes cardiaques et des convulsions. Ensemble,
ils représentent 12 décès. Seuls trois étaient dus à des causes
non naturelles, comme les accidents et les suicides.
Toutefois,
les certificats de décès ont tendance à être moins précis que
d'habitude lorsque la personne décédée avait une condition
chronique évidente, telle que le syndrome de Down, mettent en garde
les chercheurs.
Les chercheurs ont également comparé les
taux de décès chez les personnes atteintes d'autisme avec celle de
2466 témoins appariés par âge dans la population générale, 532
frères et sœurs des participants atteints d'autisme et 2.478
cousins germains de personnes atteintes d'autisme. Ils n'ont
cherché que les personnes atteintes d'autisme pour lesquels ils
avaient des données sur des facteurs tels que le poids de naissance,
l'âge de la gestation et l'état de santé des parents.
Les
personnes autistes sont dix fois plus susceptibles que la population
en général, et huit fois plus susceptibles que leurs cousins ou
frères et sœurs, d'avoir trouvé la mort depuis les années 1980.
Ce dernier chiffre peut être plus faible parce que le mode de vie
familial influe sur la mortalité.
Parce que les femmes dans
la population vivent généralement plus longtemps que les hommes, le
risque élevé de décès chez les femmes atteintes d'autisme est
plus que le double de celui des hommes souffrant de cette maladie.
C'est peut-être parce que les femmes atteintes d'autisme tendent à
avoir des symptômes plus graves que les hommes, y compris plus de
handicap intellectuel et d'épilepsie, selon les chercheurs.
Références:
1: Bilder D. et al. J. Autism Dev. Disord. Epub ahead of
print (2012) PubMed
2: Ritvo E.R. et al. Am. J. Psychiatry 146,
194-199 (1989) PubMed
3: Miller J.S. et
al. J. Autism Dev. Disord. Epub ahead
of print (2012) PubMed
Maternal conditions and perinatal characteristics associated with autism spectrum disorder and intellectual disability
Traduction: G.M.
PLoS One. 2013;8(1):e50963. doi: 10.1371/journal.pone.0050963. Epub 2013 Jan 7.
Les pathologies maternelles et les caractéristiques périnatales associées aux troubles du spectre autistique et à la déficience intellectuelle
Source
Telethon Institute for Child Health Research, Centre for Child Health Research, University of Western Australia, Perth, Australia
CONTEXTE
En plus d'être des conditions très comorbides, les troubles du spectre autistique (TSA) et la déficience intellectuelle (DI) partagent un certain nombre de phénomènes cliniquement pertinents.Cela soulève des questions sur les similitudes et les chevauchements dans le diagnostic et les voies étiologiques qui peuvent exister pour les deux conditions.
OBJECTIFS
Examiner les affections maternelles et les facteurs périnatals des enfants atteints d'un TSA, avec ou sans DI, et des enfants avec DI de cause inconnue, par rapport aux enfants non atteints.MÉTHODES
La population étudiée comprenait toutes les naissances vivantes uniques en Australie occidentale (WA) entre Janvier 1984 et Décembre 1999 (N = 383 153). Le modèle de régression logistique multinomiale univariée et multivariée ont été appliqués en utilisant une approche de modélisation bloquée pour évaluer l'effet des affections maternelles, les facteurs socio-démographiques et les caractéristiques du travail, de l'accouchement et des répercussions néonatales
RÉSULTATS
En analyse univariée, la DI de légère à modérée a été associée à l'hypertension de grossesse, l'asthme, les infections des voies urinaires, certains types d'ante-partum, tout type d'accouchement prématuré, la césarienne élective, la présentation du siège, la faible croissance fœtale et une réanimation à la naissance , avec tous les facteurs présentant un risque accru.
La DI sévère a été positivement associée à la croissance insuffisante du foetus et la nécessité de la réanimation, ainsi que toute complication lors du travail ou de l'accouchement.
Dans l'analyse multivariée aucune pathologie maternelle ou facteur périnatal n'était associé à un risque accru de TSA sans DI.
Cependant, l'hypertension de grossesse et une petite circonférence crânienne étaient associées à un risque réduit (OR = 0,64, IC 95%: 0,43, 0,94; OR = 0,58, IC 95%: 0,34, 0,96, respectivement).
Pour le TSA avec ID, la menace d'avortement avant 20 semaines de gestation et une faible croissance fœtale ont été associées à un risque accru.
CONCLUSION
Les résultats montrent que les indicateurs d'un milieu intra-utérin pauvre sont associés à un risque élevé de DI, tandis que pour les TSA, et en particulier TSA sans DI, les associations sont beaucoup plus faibles.
Ainsi, ces résultats soulignent l'importance de tenir compte de l'absence ou de la présence de DI lors de l'examen de TSA, si nous voulons améliorer notre compréhension des relations causales associées à ces conditions.
08 janvier 2013
3p14.1 de novo microdeletion involving the FOXP1 gene in an adult patient with autism, severe speech delay and deficit of motor coordination
Traduction : G.M.
Gene. 2012 Dec 31. pii: S0378-1119(12)01632-0. doi: 10.1016/j.gene.2012.12.073.
Microdélétion de novo de 3p14.1 impliquant le gène FOXP1 chez un patient adulte atteint d'autisme, de retard de langage sévère et de déficit de la coordination motrice
Source
Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.
Résumé
La délétion interstitielle de la région chromosomique 3p14.1 , comprenant le gène FOXP1 est relativement rare et, jusqu'à récemment, il n'y avait pas de preuves solides pour soutenir l'hypothèse que cette microdélétion pourrait jouer un rôle dans l'étiologie des troubles génomiques.
Ici, nous présentons un patient adulte présentant un phénotype reconnaissable de l'autisme, retard de langage sévère, déficit de la coordination motrice et caractéristiques dysmorphiques typiques.
Analyse d'une zone dense du polymorphisme de simple-nucléotide du génome entier (SNP) a montré une délétion interstitielle de 1 Mb de la région chromosomique 3p14.1 comprenant la région codante entière du gène FOXP1 (MIM 605515) .
Afin d'étudier l'origine parentale de la suppression, nous avons analysé les SNPs sélectionnés dans la zone supprimée chez les proposants (Le proposant est un individu ou le membre d'une famille étudiée dans le cadre de recherches génétiques qui sert de point de référence pour identifier les autres membres de la famille.) et chez ses parents montrant une incompatibilité mendélienne suggérant une délétion de novo sur le chromosome d'origine paternelle.
Bien que la fréquence de cette altération du génome n'ait pas été estimée, notre patient confirme l'hypothèse qu'une microdélétion du 3p14.1 semble être une cause rare de troubles cognitifs et que haplo-insuffisance de FOXP1 peut jouer un rôle dans déficits neurologiques et de la langue chez les patients porteurs d'une délétion de 3p14.1.
Enfin, notre patient est également important parce qu'il est utile de définir plus précisément le spectre clinique secondaire des microdélétions 3p14.1.
Enfin, notre patient est également important parce qu'il est utile de définir plus précisément le spectre clinique secondaire des microdélétions 3p14.1.
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