Positive Affect in Infant Siblings of Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

J Abnorm Child Psychol. 2014 Aug 13. [Epub ahead of print]

Affect positif dans la fratrie infantile des enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique

Filliter JH¹, Longard J, Lawrence MA, Zwaigenbaum L, Brian J, Garon N, Smith IM, Roncadin C, Roberts W, Bryson SE.

Author information

• ¹Department of Psychology and Neuroscience, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada.

Abstract

Research on the expression of positive affect in young children with Autism Spectrum Disorder (ASD) suggests that differences in this domain emerge late in the first year or early in the second year. However, many previous studies in this area employed retrospective research methods and global rating schemes. In the current study, the expression of positive affect was examined prospectively at ages 6, 12, and 18 months in three groups: infant siblings with ASD, infant siblings without ASD, and low-risk comparison infants. Infant siblings were the younger brothers or sisters of children diagnosed with ASD and, therefore, had a higher familial risk of ASD. The frequency and duration of smiles were coded from video excerpts from the Autism Observation Scale for Infants (Bryson, Zwaigenbaum, McDermott, Rombough, and Brian 2008), a standardized, play-based assessment of early signs of ASD. Results indicated that at 12 months, infant siblings with ASD had a lower rate of smiling than the other two groups. At 18 months, infant siblings with ASD continued to display a lower rate of smiling than infant siblings without ASD, but not comparison infants. Overall, these results indicate that infant siblings with ASD demonstrate less positive affect than infant siblings without ASD and low-risk comparison infants at 12 months. This suggests that reduced smiling may be an informative behavioural risk marker for ASD by children's first birthdays and may have implications for our understanding of atypical social development in children with ASD.

Résumé

La recherche sur l'expression des affects positifs chez les jeunes enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA) suggère que les différences dans ce domaine émergent à la fin de la première année ou au début de la deuxième année.  
Cependant, de nombreuses études antérieures dans ce domaine ont utilisé des méthodes de recherche rétrospectives et des schémas de cotation globale.
Dans la présente étude, l'expression de sentiments positifs a été examiné de façon prospective à l'âge de 6, 12, et 18 mois en trois groupes: 

• les frères et sœurs de nourrissons atteints de TSA,  
• les frères et sœurs de bébé sans TSA, et  
• les nourrissons à faible risque en comparaison

Les nourrissons frères et sœurs étaient les plus jeunes frères et sœurs diagnostiqués avec TSA et, par conséquent, avaient un risque familial plus élevé de TSA. La fréquence et la durée des sourires ont été codées à partir des extraits vidéo de l'échelle d'observation de l'autisme pour les nourrissons (Bryson, Zwaigenbaum, McDermott, Rombough et Brian, 2008), une évaluation normalisée, fondée sur le jeu des premiers signes de TSA.  
Les résultats indiquent qu'à 12 mois, les frères et sœurs de bébé avec de TSA ont un taux inférieur de sourire par rapport aux deux autres groupes.
À 18 mois, les frères et sœurs de bébé avec de TSA ont continué à afficher un taux inférieur de sourire par rapport aux frères et sœurs pour enfants sans TSA, mais pas avec les nourrissons du groupe comparaison. 
Dans l'ensemble, ces résultats indiquent que les frères et sœurs de nourrissons avec TSA démontrent une incidence moins positive que les frères et sœurs des enfants sans TSA et des nourrissons à faible risque du groupe comparaison  à 12 mois. 
Ceci suggère que la réduction du sourire peut être un marqueur de risque comportemental informatif pour les TSA pour les premiers anniversaires des enfants et peut avoir des implications pour notre compréhension du développement social atypique chez les enfants avec TSA. 

PMID: 25117578

Brief Report: Fathers' and Mothers' Ratings of Behavioral and Emotional Problems in Siblings of Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2013 Oct 19.

Bref rapport: Notations des problèmes comportementaux et affectifs par les pères et mères dans la fratrie des enfants avec des troubles du spectre autistique

Griffith GM, Hastings RP, Petalas MA.

Source

School of Psychology, Bangor University, Brigantia Building, Bangor, LL57 2AS, UK, g.m.griffith@bangor.ac.uk

Abstract

Le débat est en cours quant à savoir si le développement typique des frères et sœurs d'enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA) est plus à risque de problèmes comportementaux ou affectifs que ceux des frères et sœurs d'enfants sans TSA.  
La plupart des données sur le comportement sont fournis par les mères, et nous ne savons pas si les rapports de pères différent. 
Des questionnaires sur les points forts et les difficultés (Goodman à J Child Psychol Psychiatry 38 (5) :581-586, 1997) ont été complétés par 168 mères et 130 pères. 
Les parents étaient plus susceptibles de noter les frères et sœurs comme ayant un comportement «anormal» par rapport à une population normative. 
Nous avons trouvé une corrélation modérée entre les notations mère-père.  
D'autres recherches pourraient être nécessaires afin de comprendre les avantages cliniques de la collecte de données sur l'ajustement de la fratrie par plus d'un parent dans la famille. 
Les Implications pour la pratique clinique et les recherches futures sont discutées.

PMID: 24141746

Neural processing of intentional biological motion in unaffected siblings of children with autism spectrum disorder: An fMRI study

Traduction partielle: G.M.

Brain Cogn. 2013 Oct 12;83(3):297-306. doi: 10.1016/j.bandc.2013.09.007.

Traitement neural du mouvement biologique intentionnel chez les frères et les sœurs non affectés d'enfants avec des troubles du spectre autistique : Une étude IRMf

Ahmed AA, Vander Wyk BC.

Source

Child Study Center, Yale University School of Medicine, 230 South Frontage Road, New Haven, CT 06519, United States.

Abstract

Bien que montrant souvent des niveaux comportemental typiques dans la capacité cognitive sociale, les frères et les sœurs d'enfants avec des troubles du spectre autistique montrent des déficits fonctionnels et morphologiques similaires dans les régions du cerveau associées à la transformation sociale. 
Il a également été signalé qu'ils présentaient une activation accrue au mouvement biologique dans ces mêmes régions, comme le sillon temporal supérieur postérieur ( PST ) , par rapport à la fois aux enfants avec autisme et aux enfants témoins . Il a été suggéré que cette activation accrue peut représenter une réorganisation compensatoire de ces régions en raison de l'influence génétique hautement héritable de l'autisme.

However, the response patterns of unaffected siblings in the domain of action perception are unstudied, and the phenomenon of compensatory activation has not yet been replicated. The present study used functional magnetic resonance imaging to determine the neural responses to intentional biological actions in 22 siblings of children with autism and 22 matched controls. The presented actions were either congruent or incongruent with the actor's emotional cue. Prior studies reported that typically developing children and adults, but not children with autism, show increased activation to incongruent actions (relative to congruent), within the pSTS and dorsolateral prefrontal cortex. 

Nous signalons que frères et les sœurs n'ont pas montré une réponse compensatoire , ou une préférence pour les essais congruents ou incongrues, dans n'importe quelle région du cerveau. 

Par ailleurs , les analyses d'interaction ont révélé une sous-région des fichiers PST dans lequel les enfants témoins a montré une préférence incongrue à un degré sensiblement plus important que les frères et sœurs , ce qui suggère un déficit localisé dans la fratrie .Un échantillon d'enfants avec autisme n'a pas non plus montré d' activation différentielle dans les pPST ,  fournissant une preuve supplémentaire qu'il s'agit d'une zone de perturbation sélective chez les enfants avec autisme et chez les frères et sœurs. 

Bien que réduite l'activation des deux conditions était unique dans l'échantillon avec autisme , le manque de différenciation des actions intentionnelles incongrues et congruentes était commun à la fois aux enfants avec TSA et aux frères et sœurs non affectés. 

PMID: 24128657

Brothers and sisters

Traduction: J.V.

Frères et sœurs

Par Sarah DEWEERDT - 18 Décembre 2012

Les scientifiques ont tenté de comprendre pourquoi l'autisme continue d'être une affection relativement fréquente, même si les personnes atteintes de ce trouble se marient et ont des enfants rarement.

Une étude publiée le 12 novembre dans les « Archives of General Psychiatry » aborde cette question en dépouillant des bases de données de la population suédoise pour des informations sur environ 2,3 millions de personnes nées dans ce pays entre 1950 et 1970.

Les chercheurs ont analysé la fécondité relative - combien d'enfants autistes par rapport à la population générale, ainsi que le nombre d'enfants de leurs frères et sœurs.

Sans surprise, ils ont découvert que les personnes atteintes d'autisme ont moins d'enfants que la moyenne. Les hommes atteints d'autisme ont le quart d'enfants par rapport aux hommes dans la population en général, et les femmes atteintes d'autisme ont environ la moitié d'enfants par rapport aux femmes dans la population générale.

Une hypothèse pour l'importance persistante de l'autisme est que certaines mutations sont néfastes lorsqu'elles sont présentes chez les personnes atteintes de la maladie, mais bénéfique chez les parents non affectés.

Une mutation bénéfique est celle qui augmente l’aptitude évolutive d'une personne, soit le nombre de descendants qu'il ou elle a. Ainsi, les chercheurs se sont demandé si la fratrie pouvait avoir plus d'enfants que la moyenne et compenser pour les enfants que les personnes atteintes d'autisme n'ont pas.

Ils ont constaté que les frères de personnes atteintes d'autisme ont aussi moins d'enfants que la moyenne, alors que les sœurs en ont un peu plus.

Les chercheurs ont également analysé les données de personnes avec cinq autres troubles mentaux - la schizophrénie, le trouble bipolaire, la dépression, l'anorexie mentale ou la toxicomanie - et leurs frères et sœurs.

Ils ont constaté que l'autisme a un impact plus important sur la procréation que toutes les autres maladies. Cependant, les chercheurs ont constaté des tendances similaires chez les personnes atteintes de schizophrénie et leurs frères et sœurs, un résultat intéressant étant donné les liens génétiques partagés entre les deux troubles.

De nouvelles mutations, peut-être liées à l'âge des parents plus vieux, peuvent jouer un rôle important dans le maintien de ces troubles relativement fréquents dans la population,  suggèrent les chercheurs. Les deux conditions peuvent aussi représenter des exemples d'antagonisme sexuel, dans lequel les gènes à risque sont nocifs pour les hommes, mais bénéfiques pour les femmes.

Tout cela est intéressant, mais il me semble que l'accent des chercheurs sur la sélection naturelle et l'aptitude évolutive laisse de côté la façon dont les gens prennent des décisions concernant la taille de la famille - dans le monde réel.

Par exemple, les frères et sœurs de personnes autistes peuvent choisir d'avoir moins d'enfants, ou pas du tout, de peur d'avoir un de leurs propres enfants avec la maladie. Ou ils peuvent choisir d'avoir plus d'enfants en sachant que leur frère ou sœur atteint n'en auront pas.

Le sexe peut influer sur ces calculs, avec des frères et sœurs qui décident différemment. De nos jours, avoir ou non des enfants est souvent un choix complexe - et sans doute c'est encore plus vrai pour les personnes qui ont des membres de leur famille atteints d'autisme.

Experiences of siblings of individuals with autism spectrum disorders

Traduction: G.M. 

Les expériences de frères et sœurs de personnes atteintes de troubles du spectre autistique

Angell ME , Meadan H , JB Stoner .

Source

Département de l'éducation spéciale, Campus Box 5910, l'Illinois State University, Bloomington, IL 61790-5910, USA.

Résumé 

Le but de cette étude était d'explorer les expériences des frères et sœurs de personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) et d'identifier leurs besoins de soutien autodéclarées. 

Nous avons effectué en personne entrevues semi-structurées avec 12 frères et soeurs âgés de 7 à 15 enfants âgés de 6 à 15 avec TSA. Employant une méthode qualitative de recherche collective étude de cas, nous avons effectué des analyses de cas croisées pour répondre à nos questions de recherche. 

Trois thèmes principaux ont émergé: 

1. une description du sous-système fratrie
2. la cohésion entre et parmi les frères et sœurs, et
3. la capacité d'adaptation des frères et sœurs des participants à avoir des membres de la famille atteints de TSA

La discussion de ces conclusions et des recommandations pour la recherche future contribue à la littérature existante sur les frères et sœurs des enfants handicapés.

Traduction: G.M.  

Comportements sensoriels et moteurs des frères et sœurs d'enfants d'enfants avec et sans autisme 

 Mulligan S , Blanc BP .

Source 

Shelley Mulligan, PhD, OTR / L, est professeur agrégé et directeur du Département d'ergothérapie, Hewitt Hall, University of New Hampshire, Durham, NH 03824; shelley.mulligan @ unh.edu. 

Résumé

Nous avons comparé les comportements sensoriels et moteurs d'enfants qui se développent sans autisme avec ceux des frères et sœurs d'enfants atteints de troubles d'enfants du spectre autistique (TSA), qui sont considérés comme à haut risque pour la maladie, et exploré des marqueurs sensoriels et moteurs pour une utilisation dans le diagnostic précoce des TSA. 

Nous avons comparé la fréquence des comportements sensoriels et moteurs pendant 10 min, en enregistrant sur vidéo, des sessions de jeu mère-enfant et pendant 5 min d'alimentation à la cuiller entre les groupes de nourrisson de 12 mois.

Les données de mesures standardisées de développement, le traitement sensoriel et comportements généralement associés aux TSA ont également été analysées de façon descriptive pour le groupe à haut risque.

Les résultats ont montré que les nourrissons à risque présentent des transitions de mouvement (moins de t [23] = -2,4, p = .03) et une manipulation d'objets plus faible(t [23] = -2,4, p = .03) que les enfants à faible risque. 

Les différences sensorielles et motrices trouvées entre les nourrissons typiques et à haut risque suggèrent que dépistage précoce de l'ASD devrait inclure l'examen des comportements sensoriels et moteurs.

Latent class analysis of early developmental trajectory in baby siblings of children with autism

Traduction: G.M.

Analyse de classe latente de la trajectoire précoce de développement de bébés frères et sœurs d'enfants avec autisme.

Landa RJ, Gross AL, Stuart EA, Bauman M.

Source

Center for Autism and Related Disorders, Kennedy Krieger Institute, Psychiatry and Behavioral Sciences, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA Mental Health, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, MD, USA Biostatistics, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, MD, USA Lurie Center/LADDERS, Mass General Hospital for Children, Neurology, Harvard Medical School, Baltimore, MD, USA.

Contexte

Les frères et sœurs d'enfants autistes (frères et soeurs-A) sont à risque génétique accru de troubles du spectre autistique (TSA) et des déficiences plus faibles.Pour élucider la diversité et le contour des trajectoires précoces de développement exposés par la fratrie-A, indépendamment de leur classification diagnostique, la modélisation de classe latente a été utilisé.

(Note de traduction:  Le modèle des classes latentes par Raymond Bourdon  Les variables latentes pour mathématiciens confirmés.

Méthodes

La fratrie-A (n = 204) a été évaluée avec les échelles d'apprentissage de Mullen dès l'âge de 6 à 36 mois.

Les scores T de Mullen ont servi de variables dépendantes. 

Les résultats des classifications à l'âge de 36 mois incluaient : TSA (N = 52); non-TSA avec retard de communication/ socialisation (phénotype plus large d'autisme; BAP; N = 31), et non affecté (N = 121).

Les schémas de performance spécifiques aux enfants ont été étudiés par analyse de la croissance latente de classe. L'appartenance à une classe latente était alors liée à des résultats de diagnostic grâce à l'estimation de la proportion sans classe pour chaque catégorie de diagnostic.

Résultats 

Un modèle 4-classe a été favorisé. 

• La Classe 1, représentait un développement accéléré et se composait de 25,7% de l'échantillon, principalement des enfants non touchés. 
• La Classe 2 (40,0% de l'échantillon), a été caractérisée par un développement normatif avec une des résultats cognitifs non verbaux supérieurs à la moyenne. 
•  La Classe 3 (22,3% de l'échantillon) a été caractérisée par un retard de langage réceptif, et de motricité fine et globale. 
• La Classe 4 (12,0% de l'échantillon), a été caractérisée par le retard dans l'acquisition de compétences généralisées , reflétée par des trajectoires en baisse. 

Les enfants ayant un résultat de diagnostic de TSA ont été répartis dans les classes 2, 3 et 4.  

Conclusions 

Ces résultats appuient la distinction d'une catégorie de TSA qui implique un ralentissement du développement non-social précoce. Le langage réceptif et le développement moteur est vulnérable au retard chez les frères et soeurs-A avec et sans TSA. Les frères et soeurs A sans TSA sont largement distribués dans toutes les classes représentant un développement moyen ou accéléré.Les trajectoires développementales de la motricité, du langage et de la cognition apparaissent indépendant des retards de communication et socialisation chez les dans la fratrie sans TSA.

Autism recurrence in half siblings: strong support for genetic mechanisms of transmission in ASD

Traduction: G.M.

Récidive d'autisme chez les demi-frères et soeurs : un soutien solide des mécanismes génétiques de transmission dans les TSA 

JN Constantino, Un Todorov, C Hilton, P la loi, Y Zhang, E Molloy, R et D Fitzgerald Geschwind 

Résumé

Selon les estimations actuelles sur l'héritabilité des troubles du spectre autistique (TSA) obtenues à partir des études cliniques existantes sur des jumeaux,  sont potentiellement redues confuses par un certain nombre de facteurs, y compris la taille de l'échantillon, des incohérences dans la définition de cas et le rôle de mutations de novo (contribution actuellement estimée à quelque 20% des cas), et la possibilité que les causes héréditaires des TSA chez un jumeau pourrait se traduire par l'affectation de engendrée par l'environnement d'un co-jumeau non-identique in utero, en particulier si la médiation est effectuée par des mécanismes humoraux ou immunitaires.
Afin de minimiser ces facteurs de confusion, nous avons comparé els récidives d'autisme dans les demi-fratries par rapport aux fratries entière, en utilisant des données (6 Juin 2011) à partir de plus de cinq mille familles inscrites dans le réseau autisme Interactive (IAN), un registre national bénévole pour les TSA, les caractéristiques détaillées de qui ont été précédemment décrit par notre groupe.
Le taux de récidive chez les frères et sœurs à part entière a été observée à environ deux fois plus que parmi les demi- frères et sœurs, fournissant des preuves solides de la transmission génétique de la TSA.

Quantifying and modeling birth order effects in autism

Traduction: G.M.

Quantifier et modéliser les effets de l'ordre de naissance dans l'autisme.
Turner T, Pihur V, A. Chakravarti

Source
Centre de génomique des maladies complexes, McKusick-Nathans Institute de médecine génétique, Université Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, Maryland, Etats-Unis d'Amérique.

Résumé
L'autisme est un trouble génétique complexe avec des étiologies multiples dont les bases génétiques moléculaires ne sont pas entièrement comprises. Bien qu'un certain nombre de mutations rares et anomalies de dosage soient spécifiques à l'autisme, ils n'expliquent pas plus de 10% des cas. L'héritabilité élevée de l'autisme et la faible récurrence des risques suggère une
hérédité multifactorielle de nombreux locus mais d'autres facteurs qui interviennent également pour moduler les risques.
Dans cette étude, nous examinons l'effet du rang de naissance sur le risque de'autisme qui n'est pas prévu dans les modèles.
Nous avons analysé les données provenant de trois collections familiales publiques sur l'autisme aux Etats-Unis pour les effets potentiels sur l'ordre de naissance et a étudié les propriétés statistiques des trois tests afin de démontrer que la potentiel suffisant pour détecter ces effets existe.
Nous avons détecté des modèles d'effets ordre de naissance , statistiquement significatifs, mais variables, dans ces collections. Dans les familles multiplex, nous identifions effets en forme de V ou les naissances moyennes sont à haut risque; Les familles simplex, nous montrent des effets linéaires où le risque augmente avec chaque nouvelle naissance.
Par ailleurs, l'effet du rang de naissance dépend du sexe dans le cadre des familles simplex.
On ne sait pas si ces tendances résultent de biais d'évaluation ou s'ils découlent de facteurs biologiques.

Néanmoins, une enquête plus approfondie des risques en fonction de l'âge parental donne des profils similaires à ceux observés et pourrait expliquer potentiellement une partie de l'augmentation du risque.
Une recherche des gènes considérant ces modèles est susceptible d'augmenter la puissance statistique et de découvrir des étiologies moléculaires originales.

Emotional and Behavioral Adjustment in Typically Developing Siblings of Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Adaptation émotionnelle et comportementale chez les frères et sœurs d'enfants avec TSA qui se développent sans autisme.
Dempsey AG, Llorens A, C Brewton, Mulchandani S, Goin-Kochel RP.

Source
Département de pédiatrie, Université du Texas Health Science Center à Houston, MSB-2.106, 6431 Fannin, Houston, TX, 77030-1503, États-Unis, allison.dempsey @ uth.tmc.edu.

Résumé
Les résultats de recherche décrivant le fonctionnement émotionnel et comportemental de frères et sœurs, au développement typique (DT), d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont contradictoires.
Les questions méthodologiques, telles que la petite taille de l'échantillon de l'étude et la dépendance à l'égard du parent, peuvent contribuer à des conclusions contradictoires.
Le but de cette étude était d'utiliser le rapport parent et enseignant pour décrire la présence comportements intériorisé et extériorisé dans un échantillon de grande taille (n = 486) dans la fratrie TD d' enfants atteints de TSA.

Les résultats indiquent que les frères et sœurs ne présentent pas un taux de prévalence disproportionné de symptômes intériorisés ou extériorisés par rapport à l'échantillon de normalisation deéchantillon de normalisation de l'échelle de cotation. La présence de frères et soeurs avec un ASD ne peut être considérée comme un facteur de risque pour les problèmes d'adaptation chez les frères et sœurs TD.

Group intervention for siblings of children with disabilities: a pilot study in a clinical setting

Traduction : G.M.

Groupe d'intervention pour la fratrie des enfants handicapés: une étude pilote dans un contexte clinique.
Granat T, Nordgren I, G Rein, Sonnander K.

Source
Technology Services Habilitation et fonctionnels, du comté d'Uppsala Conseil, de la Suède.

But
Etudier l'efficacité d'une intervention de groupe dans un contexte clinique visant à accroître les connaissances des personnes handicapées et d'améliorer la relation fraternelle entre frères et sœurs des enfants handicapés.

Méthode
Un échantillon auto-sélectionné de 54 frères et sœurs plus jeunes et plus âgés avec un développement typique (âges 8-12 ans) des enfants atteints de déficit d'attention avec hyperactivité (TDAH) (9), de syndrome d'Asperger (7), de trouble autistique (13), d'handicap physique (8) et d'handicap intellectuel (17) ont participé à des groupes de frères et sœurs collatéraux.
L'entrevue des connaissances de la fratrie (SKI) et questionnaire Relation entre frères et sœurs (SRQ) ont été administrés avant et après l'intervention.

Résultats
Les scores de SKI augmenté (p <0,001) de la pré-et post-intervention lors de la fusion des groupes de diagnostic ont été comparés. Les comparaisons des scores de la SRQ avant et après l'intervention entre fratries diagnostic a montré schémas score significativement différent (p <0,05).

Conclusions
Les résultats ont été encourageants et contribuent au développement d'interventions pour répondre aux besoins de la fratrie des enfants handicapés. Compte tenu de la recherche empirique limitée sur les interventions de groupe pour les frères et sœurs des enfants handicapés , de futurs travaux sont nécessaires pour étudier l'efficacité de telles interventions. Une attention particulière devrait être accordée à la fratrie des enfants atteints d'autisme et la fratrie des enfants atteints de déficience intellectuelle.

Recurrence Risk of Autism in Younger Siblings Higher Than Thought, Study Finds

Traduction : G.M.

Le risque de récurrence de l'autisme chez les jeunes frères et sœurs est supérieur à ce qu'on pensait

ScienceDaily (15 août, 2011) - Le risque qu'un enfant avec un aîné souffrant d'autisme développe également un autisme, précédemment estimé entre 3 et 10 pour cent, est nettement plus élevé à environ 19 pour cent, selon une grande étude internationale, multisite conduite par des chercheurs de l'Institut UC Davis MIND.
Alors que l'étude a révélé un risque combiné estimé pour tous les participants d'environ 19 pour cent, il a trouvé un risque encore plus élevé de récidive de plus de 26 pour cent pour les bébés de sexe masculin, et plus de 32 pour cent pour les nourrissons avec plus d'un aîné souffrant d'autisme.
L'étude est la plus vaste enquête prospective sur les troubles du spectre autistique et sur la récurrence de la fratrie à ce jour. Il est publié en ligne et sera imprimé dans le numéro de Septembre de la revue Pediatrics.

L'étude a des implications importantes tant pour le conseil génétique aux parents que pour l'aiguillage vers des services d''intervention précoce pour les frères et sœurs des enfants atteints d'autisme si les préoccupations se posent quant à leur développement, a déclaré Sally Ozonoff, professeur de psychiatrie et sciences comportementales à l'Institut MIND et principale auteure de l'étude.

«C'est la plus importante étude sur la fratrie des enfants atteints d'autisme jamais réalisée", a déclaré Ozonoff. "Il n'existe aucune étude précédente qui a identifié un risque de récidive qui est de cette grandeur", at-elle dit.

L'autisme est un trouble complexe qui affecte la capacité d'un enfant à penser, à communiquer, à interagir socialement et à apprendre. Les Disease Control and Prevention américains évaluent l'incidence de l'autisme à 1 enfant sur 110 qui nait aujourd'hui.

Les participants à l'étude ont été enrôlés dans des études séparées qui font partie du Consortium de recherche bébé frères et sœurs, un réseau international soutenu par Autism Speaks qui rassemble des données de sites de recherche financés individuellement afin de faciliter l'étude des nourrissons à haut risque d'autisme en développement parce qu'ils ont un grand frère avec autisme. Il y a des preuves solides que les facteurs génétiques jouent un rôle essentiel dans la vulnérabilité à l'autisme.

Douze sites du consortium situés aux États-Unis et au Canada ont participé à l'étude, avec d'autres sites aussi éloignés qu'Israël se sont engagés dans des analyses et l'interprétation des données. L'étude a inclus 664 sujets, les nourrissons dont l'âge moyen au moment du recrutement était de 8 mois, avec deux tiers recrutés avant 6 mois d'âge. Les chercheurs ont suivi le développement des participants jusqu'à 36 mois, quand ils ont été testés pour l'autisme.

Les sujets de l'étude ont été testées en utilisant les Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), un outil de diagnostic de l'autisme, et les échelles d'apprentissage précoce Mullen, qui mesure la cognition non verbale, le langage et les habiletés motrices. Parmi les 664 participants, un total de 132 nourrissons a rencontré les critères d'un trouble du spectre autistique. Cinquante-quatre ont reçu un diagnostic de trouble autistique et 78 ont reçu un diagnostic de retard de développement envahissant non spécifié, considéré comme une forme atténuée de l'autisme.

Plus d'hommes que de femmes sont touchées par l'autisme - 80 pour cent de tous les enfants touchés sont des hommes. Le risque pour les enfants mâles était vrai dans l'étude actuelle. Parmi les participants à l'étude, 26,2 pour cent des bébés de sexe masculin contre 9 pour cent des nourrissons de sexe féminin ont été diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique.

Le taux global de résultats du spectre autistique pour tous les participants de l'étude était de 18,7 pour cent. Cependant, il y avait une différence significative dans le taux de récidive selon que l'enfant avait un frère ou plus d'une fratrie atteints d'autisme. Dans les familles avec un enfant plus âgé avec des familles d'enfants autistes, ou simplex, le taux d'incidence était de 20,1 pour cent. Seuls 37 des participants à l'étude avaient plus d'une fratrie atteints d'autisme. Mais pour ces familles, appelées familles multiplex, le taux de récidive était de 32,2 pour cent.

«Il est important de reconnaître que ce sont des estimations qui sont une moyenne sur l'ensemble des familles. Ainsi, pour certaines familles, le risque sera plus élevé que 18 pour cent, et pour d'autres familles, il serait inférieur à 18 pour cent. A l'heure actuelle, Malheureusement, nous ne savons pas comment estimer le risque réel d'une famille individuelle », a déclaré Ozonoff.

Ozonoff déclare que la grande taille de l'étude, la conception prospective, le jeune âge des participants à l'étude lors de l'inscription et les méthodes de l'étalon-or d'évaluation directe utilisés, ainsi que la diversité géographique des participants, renforce l'exactitude de ses conclusions.
La conception de l'étude a également minimisé les effets d'autres facteurs tels que «l'arrêt», la tendance des familles avec un enfant autiste de cesser d'avoir des enfants, ce qui conduirait à une sous-estimation du taux de récidive potentiel. L'étude prend en compte le phénomène d'arrêt en a représenté un arrêt en étudiant seulement les familles avec des frères et sœurs nés plus tard.
Ozonoff dit que l'étude a d'importantes implications pour la planification familiale et le conseil génétique.

«Les parents se demandent souvent quel est le risque d'avoir un autre enfant atteint de TSA et, jusqu'à présent, nous étions vraiment pas sûr de la réponse», dit-elle.

L'étude souligne également l'importance cruciale de la surveillance de routine et de référence rapide pour le traitement de la fratrie infantile des enfants atteints d'autisme. Ozonoff dit qu'il est d' importance primordiale que les professionnels de soins primaires suivent le développement de ces enfants de près et leur proposent une intervention précoce dès lors des préoccupations surgissent.

Dans la pratique les directives publiées par l'American Academy of Pediatrics en 2007, était qu'un jeune frère d'un enfant atteint d'autisme est considéré comme un facteur de risque nécessitant une évaluation spéciale du développement et l'enquête actuelle appuie cette recommandation.

«Cette étude montre que les jeunes frères et sœurs des enfants atteints de troubles du spectre autistique doivent être suivis très attentivement, et cela peut nécessiter plus de surveillance qu'un pédiatre peut généralement faire", a déclaré Ozonoff. "Ceci devrait inclure de façon très explicite de vérifier régulièrement avec les parents afin de savoir si des étapes du développement sont atteintes."

Pour un supplément d'informations sur la recherche Ozonoff , consultez la page de l'UC Davis MIND Institute Sibling Web infantile Etudier à: http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/research/infantsib/

Pour plus d'informations sur les signes précoces de l'autisme, visitez le Autism Speaks Apprendre la page Web signes précoces à: http://www.autismspeaks.org/what-autism/learn-signs

D'autres auteurs de l'étude sont Gregory S. Young et Sally J. Rogers, de l'UC Davis MIND Institute; Alice Carter de l'Université du Massachusetts, Boston, Daniel Messinger de l'Université de Miami, Nurit Yirmiya de l'Université de Jérusalem; Lonnie Zwaigenbaum de l'Université de l'Alberta, Canada; Susan Bryson, de l'Université Dalhousie, Halifax, Nouvelle-Écosse; Leslie J. Carver et Karen Dobkins de l'UC San Diego, John Constantino de l'Université de Washington, St. Louis; Ted Hutman et Marian Sigman de l'UCLA; Jana M. Iverson de l'Université de Pittsburgh, Rebecca Landa de Kennedy Krieger Institute et Wendy L. Stone de l'Université de Washington, à Seattle.

L'étude a été financée par des subventions des Instituts nationaux de la santé, Institut canadien de recherche en santé, les États-Unis-Israël binational Science Foundation et Autism Speaks.

Journal de référence:
1. Sally Ozonoff, Gregory S. Young, Alice Carter, Daniel Messinger, Nurit Yirmiya, Lonnie Zwaigenbaum, Susan Bryson, Leslie J. Carver, John N. Constantin, Karen Dobkins, Ted Hutman, Jana Iverson M., Rebecca Landa, Sally J. Rogers, Marian Sigman, Wendy L. Stone. Risque de récurrence pour les troubles du spectre autistique: une étude de bébé Siblings Consortium de recherche. Pediatrics, 2011; DOI: 10.1542/peds.2010-2825
Écouter
Lire phonétiquement
Donner son avis sur la traduction