08 novembre 2012

DISC1 as a therapeutic target for mental illnesses

Traduction: A. F.-R.




Hikida T , Gamo NJ , Sawa A .



Le DISC1 comme cible thérapeutique pour les maladies mentales





Source

Kyoto University School of Medicine, Medical Innovation Center, Kyoto, Japon.


Résumé


Introduction


De nombreuses études génétiques ont montré que le DISC1 n'est pas simplement «perturbé en schizophrénie», mais est plus généralement impliquée dans divers dysfonctionnements du cerveau associées avec un neuro-développement aberrant et des voies de signalisation intracellulaires. 
Ainsi, le gène DISC1 est légèrement associée à une variété de troubles du cerveau, y compris la schizophrénie, troubles de l'humeur, et l'autisme . Ce nouveau concept correspond aux résultats d'études biologiques du DISC1, qui comprennent les modèles cellulaires et animaux. 


Domaines couverts

Nous passons en revue la structure moléculaire et les fonctions du DISC1, en particulier ceux en relation avec ses interacteurs importants. Les fonctions de ces protéines en interaction sont également mis en place dans le cadre du concept de «interactome DISC1." 
Enfin, nous discutons de la façon dont l’interactome DISC1 peut fournir des cibles thérapeutiques potentielles pour les maladies mentales. 

Avis d'expert

La modulation du DISC1 stabilité et modifications post-traductionnelles peuvent être des cibles clés pour aborder la pathologie DISC1 associée. En outre, la modulation du DISC1 interacteur et les mécanismes de leurs interactions avec DISC1 peuvent également fournir des cibles pour les médicaments. 
Les modèles DISC1 de rongeurs peuvent ensuite être utilisés comme modèles pour des validations in vivo des composés conçus pour DISC1 et de ses protéines en interaction. 
En outre, ces rongeurs serviront de modèles génétiques de la schizophrénie et des troubles connexes, en particulier en conjonction avec leurs pathologies au cours de la trajectoire du développement neurologique.

Predictors of diagnosis of child psychiatric disorder in adult-infant social-communicative interaction at 12 months


Traduction: G.M.

Facteurs prédictifs de diagnostic de trouble psychiatrique de l'enfant dans l'interaction sociale-communicative d'adulte-enfant en bas âge à 12 mois




Source

National Centre for Autism Studies, University of Strathclyde, Scotland, United Kingdom. Electronic address: helen.marwick@strath.ac.uk



Résumé

Afin de déterminer quels comportements sociaux interactifs peuvent prédire le diagnostic psychiatrique plus tard, nous avons examiné 180 vidéos d'une interaction parent-enfant lorsque les enfants étaient âgés d'un an, à partir de la cohorte de l'étude longitudinale ALSPAC (Avon Longitudinal Study of Parents and Children).

Soixante vidéos impliquaient des  nourrissons qui ont été plus tard diagnostiqués avec un trouble psychiatrique à sept ans, et 120 ont été choisis au hasard pour constituer un groupe témoin appariés au sexe.
Les comportements interactifs pour l'aidant et l'enfant âgé d'un an ont été codés à partir des vidéos en fonction de huit catégories globales d'engagement interpersonnel: Bien-être, répondre de façon immédiate, coopération, participation, activité, ludique, irritabilité, langage.

Les niveaux plus bas de l'activité et du discours des adultes dans l'interaction à un an ont prévu de manière significative le diagnostic global du trouble psychiatrique de l'enfant.



07 novembre 2012

Gaze aversion during social style interactions in autism spectrum disorder and Williams syndrome

Traduction: G.M.



 2012 Oct 31;34(1):616-626. doi: 10.1016/j.ridd.2012.09.022. 

L'aversion du regard au cours des interactions sociales dans les troubles du spectre autistique et le syndrome de Williams




Source


School of Life Sciences, Northumbria University, Newcastle upon Tyne, UK.

Résumé

Au cours de face-à-face des personnes au développement typique utilisent l'aversion du regard (GA), loin de leur interlocuteur, lorsqu'ils pensent. 
GA est également utilisé lorsque les individus atteints d'autisme (TSA) et le syndrome de Williams (WS) réfléchissent à des questions-réponses au cours des interactions. 
Nous avons étudié les stratégies GA au cours de face-à-face avec les interlocuteurs sociaux de type connus et inconnus. Les participants avec WS et TSA utilisaient un ensemble de modèles typique de GA  avec tous les participants en détournant les yeux alors qu'ils réfléchissaient ou se remémoraient (contrairement à écouter et parler). 
Cependant, il y avait quelques différences spécifiques liées au trouble: les participants avec WS détournaient moins le regard quand ils pensaient et interagissaient avec des interlocuteurs non familiers; Dans le développement typique et la familiarité dans le WS a été associée à une aversion réduite du regard , mais pas une telle différence n'était manifeste dans les TSA. 
Les résultats donnent des informations sur le phénotypes typique/atypique cognitifs et sociaux.
Nous concluons que l'aversion au regard sert certaines fonctions communes dans le développement typique et atypique en termes de gestion de la charge cognitive et sociale des interactions. 
Il y a quelques particularités spécifiques liéEs à la gestion de la familiarité dans les TSA et WS à la sociabilité élevée avec d'autres inconnus dans le WS et un manque de différenciation à la familiarité avec l'interlocuteur en matière de TSA. 
Quelle que soit la familiarité de l'interlocuteur, GA est associé à la réflexion pour le développement normal ainsi que pour les groupe au développement atypique.
L'entraînement aux habiletés sociales doit en tenir compte.


Fusiform Gyrus responses to neutral and emotional faces in children with Autism Spectrum Disorders: a High Density ERP study.

Traduction: G.M.


 2012 Oct 31. pii: S0166-4328(12)00690-0. doi: 10.1016/j.bbr.2012.10.040. 

Réponses du gyrus fusiforme à des visages neutres et émotionnels chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique: une étude avec ERP à haute densité

Source

Stella Maris Scientific Institute, Viale del Tirreno, 331, I-56018 Calambrone (Pisa)-Italy. Electronic address: fapicella@inpe.unipi.itfabio

Résumé
Le traitement des visages est un mécanisme neuronal qui permet de comprendre l'information sociale et les indices transmis par les visages,et son dysfonctionnement est supposé expliquer une partie des troubles de comportement qui caractérisent les troubles du spectre autistique (TSA). 

Une région particulière du cortex, le gyrus fusiforme (FG), est considéré comme le domaine spécifique des traits du visage et les émotions de traitement. Cependant, les études comportementales, l'IRMf et ERP destinées à étudier le rôle de la dysfonction FG en matière de TSA ont abouti à des résultats contradictoires. 
L'utilisation d'un système de haute densité EEG, nous avons enregistré la sensibilité ERP à des visages neutres et émotionnels (bonheur) et craintifs, en tant que mesure de l'activité au début de la FG, chez les enfants atteints de TSA avec un fonctionnement cognitif élevé. 
En contrôlant un certain nombre de variables expérimentales et cliniques qui pourraient avoir biaisé la recherche précédente - tels que la direction du regard, l'attention aux tâches, l'apparence de relance et les profils cliniques - nous avons cherché à évaluer le rôle effectif du FG dans l'hypothèse du déficit de traitement de l'émotion sur le visage dans le TSA . 
Aucune différence significative dans les premiers composants la sensibilité ERP au visage  n'a été observée entre les enfants autistes et les enfants neurotypiques. 
Toutefois, un délai de latence systématique et la réduction de l'amplitude de tous les potentiels précoces ont été observées dans le groupe TSA, quel que soit le stimulus, bien plus évident pour les émotions. 
Par conséquent, on peut supposer un dysfonctionnement diffus des mécanismes neuronaux et des réseaux dans la conduite et l'intégration sociale des informations véhiculées par les visages, en particulier lorsque les émotions sont en jeu, plutôt que d'un trouble spécifique du circuit FG liée au traitement des visages. 
Néanmoins, il est nécessaire d'une enquête plus approfondie.

Corpus Callosum Area in Children and Adults with Autism

Traduction: A. F.-R.


La zone du corps calleux chez les enfants et les adultes atteints d'autisme .

Prigge MB , Lange N , Bigler ED , Merkley TL , Neeley ES , Abildskov TJ , Froehlich AL , Nielsen JA , JR Cooperrider , Cariello UN , Ravichandran C , Alexander AL , Lainhart JE .



Source

Programme interdépartemental en neurosciences de l'Université de l'Utah, Salt Lake City, UT, USA, Département de psychiatrie, Faculté de médecine, Université de l'Utah, Salt Lake City, UT, USA.



Résumé

Malgré les conclusions répétées sur la structure du corps calleux qui est anormale dans l'autisme, les trajectoires de développement de la croissance du corps calleux dans ce désordre (neuronal) n'ont pas encore été signalés. 

Dans cette étude, nous avons examiné la taille du corps calleux dans une perspective de développement à travers une tranche d'âge de 30 ans dans un grand échantillon transversal de personnes atteintes d'autisme par rapport à un échantillon au développement typique. La zone médian du corps calleux (Sagittal) et les 7 sous-régions Witelson ont été examinés chez 68 hommes avec autisme (âge moyen de 14,1 années; âgés de 3 à 36 ans) et 47 hommes avec un développement typique (âge moyen 15,3 années; âgés de 4 à 29 ans). Contrôle du volume total du cerveau, une plus grande variabilité dans la zone du corps calleux totale a été trouvée dans l'autisme . Dans l'autisme , l'augmentation des zones sagittal ont été associés à une gravité réduite de comportements autistiques, une intelligence supérieure, et une plus grande vitesse de traitement (p = 0,003, p = 0,011, p = 0,013, respectivement). Une tendance à la différence entre les groupes en matière de développement isthme a été retrouvée (p = 0,029, non corrigé). 

Ces résultats suggèrent que la zone du corps calleux des personnes atteintes d'autisme bénéfice d’une fonctionnalité accrue. Notre examen transversal montre également des anomalies de maturation potentielles dans l'autisme , un résultat qui devrait être examiné plus avant avec des données longitudinales.

Understanding the mechanisms behind deficits in imitation: Do individuals with autism know 'what' to imitate and do they know 'how' to imitate?

Traduction: A. F.-R.


Comprendre les mécanismes à l'origine des déficits dans l'imitation: Les individus avec autisme savent-ils «quoi» imiter et savent- ils «comment» imiter?

Vanvuchelen M , L Van Schuerbeeck , Roeyers H , W De Weerdt .



Source

REVAL Rehabilitation Research Group, Université de Hasselt, en Belgique, Département des soins de santé, PHL University College, Belgique, Département de physiothérapie, Vrije Universiteit Brussel, Belgique. Adresse électronique: marleen.vanvuchelen@uhasselt.be



Résumé

Bien que les problèmes d'imitation ont été associés à l'autisme depuis de nombreuses années, les mécanismes sous-jacents de ces problèmes restent sujets à débat. 

Dans cet article, la question de savoir si les problèmes d'imitation sont causés par des problèmes de sélection ou de correspondance est étudiée et discutée. 

Cet examen a révélé que les hypothèses sur la nature des problèmes d'imitation dans l'autisme sont complexes et peu concluantes à l'heure actuelle. Il existe des preuves de la sélection avec des facultés affaiblies, en particulier impliquant l’attention préférentielle pauvre au mouvement biologique et une mauvaise attribution de l’intention d’action. Il y a aussi des preuves que les deux transformations de perspectives et de cartographie de l'information visuelle motrice sont altérées, caractérisées comme des problèmes de correspondance. Cependant, il n'est pas encore clair comment les processus de sélection pauvres participent aux problèmes de correspondance et vice-versa. 
Bien comprendre cette interaction peut apporter une précieuse contribution à notre compréhension des problèmes de l'imitation dans l'autisme . 

Pour des recherches plus poussées nous recommandons que les tâches doivent être contraintes de cibler aussi peu de mécanismes que possible dans des expériences données.

[French version of screening questionnaire for high-functioning autism or Asperger syndrome in adolescent: Autism Spectrum Quotient, Empathy Quotient and Systemizing Quotient. Protocol and questionnaire translation]

Traduction: A. F.-R.


Version française du questionnaire de dépistage pour autisme de haut niveau ou du syndrome d'Asperger chez les adolescents: Quotient du spectre autistique, Quotient Quotient empathie et Systématisation. Protocole et] Traduction questionnaire

[Article en français]
Sonie S , Kassai B , Pirat E , S Masson , Bain P , J Robinson , Reboul A , B Wicker , Chevallier C , Beaude-Chervet V , Deleage MH , Charvet D , Barthélémy C , T Rochet , Tatou M , Arnaud V , Manificat S .



Source
Centre de Ressources Autisme Rhône-Alpes, Le Vinatier, 69677 Bron cedex, France. sandrine.sonie @ ch-le-vinatier.fr
Erratum dans
Presse Med. 2011 Dec; 40 (12 Pt 1): E538-9.



Abstrait

But

Aucun outil n’est actuellement disponible en France, pour la détection de l'autisme sans retard mental (autisme de haut niveau et le syndrome d'Asperger ici dénommé TED SDI). L'utilisation de tests de dépistage par les cliniciens de première ligne permettrait une meilleure détection des enfants qui sont susceptibles d'afficher de telles difficultés et d'améliorer les soins aux patients. En Angleterre, 3 questionnaires ont été évalués: Quotient du spectre autistique (AQ), Quotient empathie (EQ), et Quotient Systématisation (SQ). Il s'agit de la traduction et de l'évaluation des 3 questionnaires en France pour TED SDI et adolescents de commande.



MÉTHODES

La traduction des questionnaires en français a eu besoin de deux traductions simultanées, deux retours de traduction et deux réunions de consensus. Il s'agit d'une étude transversale comparant les résultats obtenus avec les questionnaires AQ, EQ et SQ trois. Ces questionnaires ont été remplis par les parents de quatre groupes d'adolescents de 11 à 18 ans: 100 TED SDI adolescents (50 au QI ≥ 85 et 50 avec 70 ≤ QI <85), 50 adolescents avec un autre trouble psychiatrique (TP) et 200 adolescents de contrôle (T).



RÉSULTATS

580 questionnaires ont été envoyés aux 40 centres de recrutement. Avant le 28 Février, 2010, 277 questionnaires remplis ont été reçus dûment rempli (TED SDI: 70 (70%); TP: 25 (50%) et T: 182 (91%)). Dans le groupe témoin, 92 filles (moyenne 14,4 ± 1,7 ans) et 66 garçons (14,5 ± 1,7 ans) ont été recrutés. Dans le groupe de TED SDI, 4 filles (14,3 ± 2,4 ans) et 42 garçons (14,5 ± 1,7 ans) ont été recrutés. Une fille (81) et 6 garçons (72,2 ± 7,7) ont un QI entre 70 et 85, et 3 filles (95,3 ± 4,2) et 36 garçons (102,9 ± 12) ont un QI supérieur à 85. Dans le groupe TP, 9 filles (15,9 ± 1,7 ans) et 4 garçons (15,8 ± 1,9 ans) ont été recrutés.



CONCLUSION

Le but de cette étude est de faire de l'AQ, EQ et SQ questionnaires disponibles en français pour les cliniciens francophones. Cette étude permettra une évaluation rigoureuse de l'utilité du questionnaire AQ à l'examen préalable de TED SDI chez les adolescents.

Heavy metals and trace elements in hair and urine of a sample of arab children with autistic spectrum disorder

Traduction: A. F.-R.


 2011 Oct;6(4):247-57.

Les métaux lourds et les oligo-éléments dans les cheveux et l'urine d'un échantillon d'enfants arabes souffrant de troubles du spectre autistique

Source


Source 

Lecturer and Advisor, International Board of Clinical Metal Toxicology & German Medical Association of Clinical Metal Toxicology.

Résumé

Informations générales

L'autisme est un trouble grave du développement qui implique le retrait social, les déficits de communication, et le comportement stéréotypé/répétitif. 
Les étiologies physiopathologiques qui entraînent les symptômes de l'autisme restent difficiles et controversées dans de nombreux cas, mais les facteurs génétiques et environnementaux (et leurs interactions) ont été impliqués. 
Alors que l'autisme est considéré multicausal, les facteurs environnementaux ont reçu beaucoup d'attention. Le débat international a fait un focus sur les neurotoxines telles que le mercure et le plomb, suggérant que ces toxiques et d'autres métaux ont pu contribuer au développement de la maladie . 
Une étude épidémiologique publiée en 2006 (Palmer et al.) Reliant Toxic Release Inventory (TRI) des données sur le mercure à des données d'éducation spéciale dans le Texas fait état d'une augmentation de 61% du taux de prévalence de l'autisme (ou 17% ajusté) pour 1000 livres de mercure libérées dans l'environnement (1). 
Nous avons tenté de mieux évaluer si l'exposition à la variable d'environnement contribue à la genèse des troubles du spectre de l' autisme , et est donc un facteur augmentant le risque de développer des symptômes de l'autisme in utero ou au début de l’enfance. 
Le but de cette étude est d'examiner dans l'environnement les possibles facteurs de risque et les sources d'exposition au mercure et à d’autres métaux lourds des enfants atteints troubles du spectre autistique par rapport aux enfants témoins. Grâce à des diagnostics de laboratoire, nous sommes en mesure de faire la distinction entre l'exposition actuelle et passée (c.-à- mesures d'analyse capillaires reflètent une exposition passée), les niveaux d'excrétion urinaire d'urine non provoquée représentent une visibilité immédiate
En évaluant un spectre d' oligo- éléments et les lourds métaux dans les cheveux et l'urine à la fois du groupe avec autisme et du groupe témoin, nous nous sommes concentrés sur les participants ≈ à l'exposition passée et présente. 

Méthodologie

Les participants étaient 25 enfants ayant des troubles du développement (TED) (22 garçons et 3 filles) âgés de 3 et 9 ans. Ils ont été soit diagnostiqués auparavant par autre psychiatre, un psychologue et pédiatre spécialisé en trouble du développement ou soupçonnés par leurs parents comme étant autiste . 
Tous les enfants étaient préposés à la clinique de psychiatrie infantile dans Erfan hôpital psychiatrique à Djeddah, en Arabie saoudite. Les échantillons ont été recueillis au cours de la période de Juin 2006 à Mars 2008. Un groupe témoin de 25 enfants sans aucuns troubles psychiatriques ou médicaux étaient appariés selon l'âge et le sexe assortis. Tous les parents ont signé un formulaire de consentement éclairé. Tous les enfants autistes ont été soumis à une feuille clinique de psychiatrie infantile complète pour le diagnostic de troubles du spectre autistique et de l'exclusion d'autres troubles psychiatriques selon le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4e édition (DSM-IV). La gravité de la symptomatologie autistique a été mesurée par le Childhood Autism Rating Scale (CARS) et l'autisme Behavior Checklist (ABC) en utilisant les versions arabe. 
Les deux groupes ont été soumis au questionnaire sur l'exposition aux lourds métaux , symptômes physiques, et développement de l'enfant, cheveux et des échantillons d'urine (c. provocation urine ) ont été prélevés dans les deux groupes et envoyés à la clinique allemande et de l'environnement de laboratoire Micro Trace Minerals Gmbh, pour la détection de lourds métaux et oligo- éléments des niveaux où le test a été effectué par l'intermédiaire métallique ICP-MS en utilisant la technique de spectroscopie cellulaire. 

Résultats
En comparant le Groupe TSA avec le groupe de contrôle, nous avons constaté une différence statistiquement significative dans les niveaux moyens dans les cheveux d’arsenic, du cadmium, du baryum, du cérium et du plomb (p = 0,01, 0,03, 0,003, 0,003 et 0,03 respectivement), et dans les niveaux moyens dans les cheveux des niveaux du magnésium et du zinc (p = 0,001 et 0,003 respectivement). Il y avait également des différences statistiquement significatives dans les moyennes des urines des niveaux d'aluminium, du baryum, du cérium, du mercure et du plomb (p = 0,004, 002, 0,014, 0,006 et 0,004, respectivement), et les moyennes des urines aux niveaux du cuivre et du germanium (p = 0,049 et 0,02, respectivement). Un accord a été trouvé dans deux échantillons ( cheveux et l'urine ) pour le baryum et le plomb. Les différences statistiquement significatives dans la moyenne des cheveux aux niveaux de l’arsenic, du cadmium, du cérium et n'ont pas été pris en charge par l'urine pour les niveaux de référence. 
En outre, les niveaux statistiquement significatifs en magnésium et de zinc de cheveux ne sont pas pris en charge pour les niveaux moyens d'urine . Un désaccord a également été trouvé avec le cuivre et les concentrations de germanium.

Neurocognitive Functioning in Adolescents with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.


Fonctionnement neurocognitif chez les adolescents atteints de troubles du spectre autistique

Reinvall OVoutilainen AKujala TKorkman M.

Source

Institute of Behavioural Sciences, University of Helsinki, P.O. Box 9, 00014, Helsinki, Finland, outi.reinvall@helsinki.fi

Résumé

Il y a un manque de recherche étudiant les profils neurocognitifs détaillés des adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA) avec un haut niveau de fonctionnement cognitif. .

Cette étude a comparé les profils neurocognitifs des adolescents atteints de TSA avec un haut niveau de fonctionnement cognitif (n = 30, âge moyen 13,5) avec ceux d'adolescents au développement typique (n = 30, âge moyen 13,7). 
Les adolescents atteints de TSA ont démontré un quotient intellectuel verbal significativement plus élevé par rapport à la moyenne normalisée. 
Cependant, le groupe TSA a obtenu des scores significativement plus faibles que le groupe témoin dans le sous-tests de l'attention et de la réponse auditive, la mémoire des visages, la  précision visuo-motrice et la copie de concepts.

Ainsi, des points forts ont été observés dans le raisonnement verbal, tandis que des faiblesses ont été observées dans l'attention auditive, mémoire de reconnaissance faciale et les fonctions visuo-motrices chez les adolescents atteints de TSA.




Multiple Object Tracking in Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.


 2012 Oct 27.

Suivi d'objets multiples dans les troubles du spectre autistique

Source


Source

Department of Brain and Cognitive Science and McGovern Institute for Brain Research, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Avenue, Building 46 Room 4141 (Kanwisher Lab), Cambridge, MA, USA, kamik@mit.edu

Résumé

Les difficultés de l'attention visuelle sont souvent impliquées dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais on ne sait pas quels sont les aspects de l'attention sont affectés.

Ici, nous avons utilisé un système de suivi de plusieurs objets (MOT) pour caractériser quantitativement la fonction dynamique attentionnelle chez les enfants atteints de TSA âgés de 5 à 12.ans  
Alors que le groupe TSA a des résultats significativement moins bons dans l'ensemble, la différence entre les groupes n'a pas augmenté avec la vitesse accrue de l'objet. 
Ce résultat suggère que la diminution de la performance MOT n'est pas due à un déficit de l'attention dynamique, mais plutôt à une diminution de la capacité à sélectionner et à maintenir l'attention sur plusieurs cibles. 
En outre, la performance MOT s'améliore, entre  5 et 10 ans dans les deux groupes typiques et les TSA avec les mêmes trajectoires de développement. 
Ces résultats plaident contre un déficit spécifique de l'attention dynamique en matière de TSA.


Brain region-specific altered expression and association of mitochondria-related genes in autism

Traduction: G.M.

 2012 Nov 1;3(1):12. 

Des régions spécifiques du cerveau altèrent l'expression et l'association de gènes liés aux mitochondries dans l'autisme


CONTEXTE

Un dysfonctionnement mitochondrial (MtD) a été observé chez environ cinq pour cent des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Le MTD pourrait nuire aux processus fortement tributaires de l'énergie tel que le développement neurologique, contribuant ainsi à l'autisme. 
La plupart des études antérieures sur les MtD dans l'autisme ont été limitées à des biomarqueurs du métabolisme énergétique, alors que la plupart des études génétiques ont été basées sur les mutations de l'ADN mitochondrial (mtDNAt). 
En dépit de l'mtDNA, la plupart des protéines essentielles à la réplication et la fonction mitochondriale sont codées par l'ADN génomique; jusqu'à présent, il y a eu très peu d'études de ces gènes. Par conséquent, nous avons effectué une étude détaillée impliquant l'expression des gènes et les études d'association génétique des gènes liés à diverses fonctions mitochondriales.

Méthodes

Pour l'analyse de l'expression des gènes, les tissus du cerveau post-mortem (gyrus cingulaire antérieur (ACG), le cortex moteur (MC) et le thalamus (THL)) de patients autistes (n = 8) et les contrôles (n = 10) ont été obtenus par le Programme des tissus autisme (Princeton, NJ, USA). Des matrices PCR  quantitatives en temps réel ont été utilisées pour quantifier l'expression de 84 gènes liés à diverses fonctions des mitochondries, y compris la biogenèse, le transport, la translocation et l'apoptose. Nous avons utilisé la méthode de quantification delta delta Ct ([Incrément] [Incrément] Ct)  de l'expression génique. 
Des échantillons d'ADN de 841 familles  caucasienne et 188 japonaises ont été utilisés dans l'étude de l'association de gènes choisis dans l'analyse d'expression génique. 
FBAT a été utilisée pour examiner association génétique à l'autisme.


Résultats

Plusieurs gènes ont montré des altérations cérébrales spécifiques à la région d'expression chez les patients autistes par rapport aux témoins. 
Metaxin 2 (MTX2), neurofilaments, light polypeptide (NEFL) et porteur de soluté 25 (Note de traduction: Le groupe du porteur de corps dissous (SLC) de protéines de transport de membrane incluent plus de 300 membres organisés en 51 familles)  , membre 27 (SLC25A27) ont montré une expression constamment réduite dans l'ACG, MC et THL chez les patients autistes. 
NEFL (P = 0,038; Z-score 2.066) et SLC25A27 (P = 0,046; Z-score 1.990) ont montré une association génétique à l'autisme respectivement dans les échantillons caucasiens et japonais.
L'expression de DNAJC19, DNM1L, LRPPRC, SLC25A12, SLC25A14, SLC25A24 et TOMM20 ont été réduites dans au moins deux des régions du cerveau des patients autistes.

CONCLUSIONS

Notre étude, bien que préliminaire, met en évidence de nouveaux gènes associés aux MtD dans l'autisme. 
Si MtD est détecté à un stade précoce, des stratégies de traitement visant à réduire son impact peuvent être adoptées.






Orienting in Response to Gaze and the Social Use of Gaze among Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction : G.M.


J Autism Dev Disord. 2012 Nov 3. 

Orientation en réponse au regard et utilisation sociale du regard parmi des enfants avec un trouble du spectre autistique

.
Rombough A, Iarocci G.

Source

L'autisme et les troubles du développement Lab, Département de psychologie, Université Simon Fraser, 8888 University Drive, Burnaby, BC, V5A 186, Canada, ahrombou@sfu.ca

Résumé

Les relations possibles entre le repérage du regard, l'utilisation sociale du regard, et la capacité à suivre la ligne de mire ont été examinés chez les enfants atteints d'autisme et de leurs pairs qui se développent normalement. 

Les enfants atteints d'autisme (âge moyen = 10 ans) ont démontré un repérage du regard intact. Cependant, ils ont préféré suivre les flèches au lieu des yeux pour inférer l'état mental, et ont montré une diminution de précision en suivant la ligne de mire lorsque plusieurs distracteurs visuels étaient présents. La performance dans des tâches n'était pas corrélée pour les deux groupes. 

Les résultats suggèrent que les enfants atteints d'autisme sont moins enclins à prioriser et sélectionner les yeux, en particulier dans des environnements visuellement riches. 

Les déficits  du regard peuvent se situer au niveau de l'attention sélective, plutôt qu'au niveau du repérage -une possibilité qui peut être explorée avec des tâches plus complexes et écologiquement valables.

Toxic Metals and Essential Elements in Hair and Severity of Symptoms among Children with Autism

Traduction : A.F.-R


 2012 Jan;7(1):38-48.

Les métaux toxiques et les éléments essentiels des cheveux et la  gravité des symptômes chez les enfants atteints d'autisme

Source

Lecturer and Advisor, International Board of Clinical Metal Toxicology & German Medical Association of Clinical Metal Toxicology, Hersbruck, Germany.



Source

Conférencier et conseiller, Conseil international de toxicologie clinique et Métal Association médicale allemande de toxicologie clinique Métal, Hersbruck, Allemagne.



Résumé

Objectif



L'objectif de cette étude était d'évaluer les niveaux de dix métaux toxiques et les éléments essentiels dans des échantillons de cheveux d'enfants atteints d'autisme , et de corréler le niveau de ces éléments avec la sévérité de l'autisme . 


Méthode


Les participants étaient 44 enfants, âgés 3 à 9 ans, avec des troubles du spectre autistique(TSA) selon le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4e édition (DSM-IV). La gravité de la symptomatologie autistique a été mesurée par l'Enfance autisme Rating Scale (CARS). L'analyse des cheveux a été réalisée afin d'évaluer l'exposition aux métaux à long terme et level.


Résultats

En comparant la concentration des cheveux d’autistes versus (en comparaison) des enfants non-autistes, les concentrations élevées ont été notées dans les cheveux pour l'aluminium, l'arsenic, le cadmium, le mercure, l'antimoine, le nickel, le plomb et le vanadium. Dans les cheveux le calcium, le fer, l’iode, le magnésium, le manganèse, le molybdène, le zinc et le sélénium ont été jugées insuffisantes. Il y avait une corrélation positive significative entre la communication verbale et plomb (p = 0,020) et l'impression générale (p = 0,008). En outre, il y avait une corrélation négative significative entre le zinc et la peur et la nervosité (p = 0,022). 

Conclusion

Nos données prend en charge les éléments de preuve historique que les métaux lourds jouent un rôle dans le développement de TSA. En combinaison avec un statut nutritionnel inadéquat de l'effet toxique des métaux augmentent avec la sévérité des symptômes.

Accès au texte intégral en anglais