Neuroligin-1-dependent competition regulates cortical synaptogenesis and synapse number

Traduction: G.M.

Nat Neurosci. 2012 Nov 11. doi: 10.1038/nn.3256. 

La concurrence de Neuroligine-1-dépendants  régule la synaptogenèse corticale et le nombre de synapses

Kwon HB, Kozorovitskiy Y, Oh WJ, Peixoto RT, Akhtar N, Saulnier JL, Gu C, Sabatini BL.

Source

1] Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA. [2] Max Planck Florida Institute, Jupiter, Florida, USA.

Résumé

Les membres de la famille neuroligine, protéines d'adhésion cellulaire, se trouvent au niveau des synapses excitatrices et inhibitrices et sont mutées dans certaines formes familiales de troubles du spectre autistique. 

Bien qu'ils présentent des propriétés synaptogéniques dans des systèmes hétérologues (corps différents susceptibles de se transformer les uns dans les autre) , la fonction des neuroligines in vivo dans la régulation de la formation des synapses et dans le nombre de synapse a été difficile à établir. 

Nous avons constaté que neuroligine-1 (NL1), qui est situé à  des densités postsynaptiques excitatrices,  régule l'activité en fonction de la synaptogenèse et le nombre de synapses matures sur des neurones de la couche corticale pyramidale  2/3  in vivo. 

Toutefois, le nombre des synapses n'était pas sensible à des niveaux absolus de NL1 mais dépendait de différences transcellulaires dans les quantités relatives de NL1. 

Ces effets étaient indépendants de la régulation cellulaire-autonome des récepteurs du glutamate de type NMDA par des niveaux absolus de NL1. 

Nos données indiquent que les processus concurrentiels transcellulaires régissent la formation des synapses et leur nombre dans le développement du cortex et que NL1 joue un rôle central dans ces processus.

Atypical Face Processing in Children With Tuberous Sclerosis Complex

Traduction: G.M.

J Child Neurol. 2012 Nov 8.

Traitement atypique des visages chez des enfants atteints sclérose tubéreuse complexe

Jeste SS, Hirsch S, Vogel-Farley V, Norona A, Navalta MC, Gregas MC, Prabhu SP, Sahin M, Nelson CA.

Source

Source

1UCLA Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, Los Angeles, Californie, USA.

Résumé

Il y a une forte incidence de l'autisme dans la sclérose tubéreuse complexe. Compte tenu de la preuve d'une altération du traitement des visages dans l'autisme, les auteurs ont cherché à enquêter sur des marqueurs électrophysiologiques de traitement des visages chez les enfants atteints de la sclérose tubéreuse complexe. 

Les auteurs ont étudié 19 enfants avec une sclérose tubéreuse complexe de moins de 4 ans, et 20 témoins appariés selon l'âge, à l'aide d'un paradigme des visages familiers/non familiers.

Parmi les enfants, 6 avec sclérose tubéreuse complexe (32%) ont eu de l'autisme. 

Les enfants ayant la sclérose tubéreuse complexe ont montré une latence plus grande que les témoins N290 (276 ms vs 259 ms, p = .05) et ont également omis de montrer les différences hémisphériques attendues dans le traitement des visages. 

Le plus long temps de latence N290 a été vu chez (1) les enfants atteints d'autisme et de sclérose tubéreuse complexe et (2) et chez les enfants avec tubercules du lobe temporal. 

Cette étude est la première à quantifier le traitement des visages atypiques chez les enfants atteints de la sclérose tubéreuse complexe.

Cette déficience fonctionnelle peut fournir un aperçu d'un mécanisme sous-jacent d'une voie à l'autisme dans la sclérose tubéreuse complexe.

Plasma and Urine Dimercaptopropanesulfonate Concentrations after Dermal Application of Transdermal DMPS (TD-DMPS).

Traduction et commentaires : G.M.

J Med Toxicol. 2012 Nov 10. 

Concentrations de Dimercaptopropanesulfonate plasmatique et urinaire après application cutanée de percutané Transdermal DMPS (TD-DMPS)

Cohen JP, Ruha AM, Curry SC, Biswas K, Westenberger B, Ye W, Caldwell KL, Lovecchio F, Burkhart K, Samia N.

Source
Department of Medical Toxicology, Banner Good Samaritan Medical Center, 925 E. McDowell Rd., 2nd Floor, Medical Toxicology, Phoenix, AZ, 85006, USA.


Contrairement à l'usage, le résumé ne sera pas traduit en intégralité  La chelation est non recommandée par la HAS et les résultats de cette étude ne sont pas probants. 

Résumé (extraits)

2,3-Dimercaptopropane-1-sulfonate (DMPS) est un chélateur de métal approuvé en Europe en usage oral ou intraveineux pour l'empoisonnement de métaux lourds.

L'application trans-dermique de DMPS (TD-DMPS) est employée par quelques praticiens alternatifs pour traiter l'autisme, en dépit de l'absence de preuves sur son efficacité.

Conclusions

Ces résultats indiquent que TD-DMPS n'est pas absorbé. Il n'y avait aucune augmentation d'excrétion de mercure d'urine après TD-DMPS. Nos résultats arguent du fait que TD-DMPS est un chélateur inefficace du métal.

Visual memory of meaningless shapes in children and adolescents with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Iran J Psychiatry. 2012 Summer;7(3):104-8.

La mémoire visuelle des formes vides de sens chez les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique

Salmanian M, Tehrani-Doost M, Ghanbari-Motlagh M, Shahrivar Z.

Source

Tehran University of Medical Sciences, Psychiatry and Psychology Research Center; Tehran, Iran ; Institute for Cognitive Science Studies; Tehran, Iran.

OBJECTIF

La mémoire visuelle est une capacité cognitive importante, qui a été étudiée chez des personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA). 

Dans ces études, des formes significatives ont été utilisés plus fréquemment. Depuis des formes sans signification fournir une meilleure évaluation de la mémoire à court terme visuelle, dans cette étude, nous les avons utilisés pour évaluer la mémoire visuelle chez les enfants et les adolescents atteints de TSA par rapport au groupe sans TSA.

MÉTHODES

Quatre tests de mémoire visuelle de Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB) including Paired Associates Learning (PAL), Pattern Recognition Memory (PRM), Spatial Recognition Memory (SRM) and Delayed Matching to Sample (DMS) ont été administrés à 15 enfants et adolescents TSA (autisme de haut niveau et le syndrome d'Asperger) et à 15 participants sans TSA? âgés de 8 à 17 ans, avec un QI supérieur à 70.

Résultats

Les personnes avec TSA ont de moins bonnes performances que le groupe sans lors de tâches de mémoire visuelle. Après avoir éliminé le QI comme une covariable, aucune différence significative n'a été observée entre les deux groupes en termes de performances de la mémoire visuelle.

CONCLUSION

Il semble que les déficits sur les tâches de la mémoire visuelle à des jeunes atteints de TSA pourrait être lié à leurs capacités intellectuelles générales.

Accès au texte intégral en anglais

Decreased coherent motion discrimination in autism spectrum disorder: the role of attentional zoom-out deficit

Traduction: G.M.

PLoS One. 2012;7(11):e49019. doi: 10.1371/journal.pone.0049019. Epub 2012 Nov 6.

Diminution de la discrimination mouvement cohérent dans le trouble du spectre autistique: le rôle des déficits de zoom arrière attentionnel

Ronconi L, Gori S, Ruffino M, Franceschini S, Urbani B, Molteni M, Facoetti A.

Source

Developmental and Cognitive Neuroscience Lab, Department of General Psychology, University of Padua, Padua, Italy.

(Note de traduction: L'attention visuospatiale peut être soit « étroitement » concentrée (zooming in) ou « largement » être distribuée (zooming out) sur différents endroits dans l'espace.)

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) ont été associés à une diminution des performances dans le mouvement des points cohérents (MDP), une tâche qui mesure la sensibilité magnocellulaire ainsi que fronto-pariétal de traitement de l'intégration attentionnelle.

Afin de clarifier le rôle de l'attention spatiale dans les tâches relevant du MDP, nous avons mesuré la perception de la cohérence de points en mouvement affichés dans le champ visuel central ou périphérique chez des enfants avec TSA et chez des enfants se développant sans TSA.

Un déficit de la voie dorsale chez les enfants atteints de TSA devrait prédire une performance globalement moins bonne dans les deux conditions. (Note de traduction : source Wikipédia: La voie dorsale, dite aussi la "voie du Où ?" dans laquelle les informations liées au mouvement et aux positions dans l'espace sont analysées de façon à permettre les mouvements en direction ou non des objets présents (saccade oculaire, mouvement de préhension, ...))

Dans notre étude, cependant, nous montrons que chez les enfants atteints de TSA, la perception du MDP a été altérée de façon sélective dans la condition centrale. 

En outre, dans le groupe TSA, l'efficacité du MDP a été corrélée à la possibilité dL'efficacité de CDM a été corrélée avec la capacité de papillonner hors du foyer attentional.

Fait important, la gravité des symptômes de l'autisme est liée à la fois au MDP et à la l dépréciation de la défocalisation  de l'attention. 

Ces résultats suggèrent qu'un dysfonctionnement dans le réseau attentionnel pourrait contribuer à expliquer la discrimination diminuée des MDP ainsi que les «fondamentaux» des déficits de cognition sociale des TSA.

Accès à l'article intégral en anglais

Management of constipation in children and adolescents with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Pediatrics. 2012 Nov;130 Suppl 2:S98-S105. doi: 10.1542/peds.2012-0900H.

Traitement de la constipation chez les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique

Furuta GT, Williams K, Kooros K, Kaul A, Panzer R, Coury DL, Fuchs G.

Source

Source

Arkansas Children's Hospital, One Children's Way, Slot #512-7, Little Rock, AR 72202. fuchsgeorgej@uams.edu

Résumé

Objectifs

Développer un algorithme pratique, facile à appliquer pour les fournisseurs de soins de santé primaires afin d'identifier, d'évaluer et de gérer la constipation chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA).

MÉTHODES

Le Comité gastro-entérologie de l'Autism Speaks Réseau Autism Treatment (ATN), un consortium de centres multi-sites dédiés à l'amélioration des normes de soins médicaux pour les enfants atteints de TSA, a guidé l'élaboration de l'algorithme de la constipation par l'opinion d'experts et revue de la littérature. 

L'algorithme a été finalisé sur la base des résultats de tests de terrain par des spécialistes médicaux   de l'autisme de l' ATN, non spécialisés en maladies gastro intestinales  sur 4 sites ATN. 

Un examen systématique et le classement de la documentation relative à la constipation et les enfants atteints de TSA a également été effectuée.

RÉSULTATS

Le Consensus au sein du Comité ATN gastro-entérologie a identifié que chez les enfants atteints de TSA, (1) les symptômes subtiles ou atypiques pourraient indiquer la présence d'une constipation; (2) le dépistage, l'identification et le traitement par une approche délibérée pour causes sous-jacentes de la constipation est approprié; (3 ) le diagnostic-thérapeutique intervention peut être fourni lorsque la constipation est documenté, et (4) un suivi attentif après chaque intervention est réalisé afin d'évaluer l'efficacité et la tolérance de la thérapie. Une revue de la littérature a révélé peu de preuves pour l'évaluation clinique ou les stratégies de traitement des enfants atteints de TSA et de la constipation.

CONCLUSIONS

La constipation et son étiologie sous-jacente ont le potentiel d'être efficacement identifiées et gérées à l'aide d'une approche systématique. Le manque de preuves à ce sujet dans la littérature met l'accent sur la nécessité de poursuivre les recherches.

Drosophila Neuroligin 2 is Required Presynaptically and Postsynaptically for Proper Synaptic Differentiation and Synaptic Transmission

Traduction expresse : G.M.

J Neurosci. 2012 Nov 7;32(45):16018-16030.

Drosophila Neuroligin 2 est requis présynaptiquement  et postsynaptiquement pour la différenciation synaptique appropriée et la transmission synaptique

Chen YC, Lin YQ, Banerjee S, Venken K, Li J, Ismat A, Chen K, Duraine L, Bellen HJ, Bhat MA.

Source 

Curriculum in Genetics and Molecular Biology, Department of Cell and Molecular Physiology, Curriculum in Neurobiology, and UNC-Neuroscience Center, and Carolina Institute for Developmental Disabilities, University of North Carolina School of Medicine, Chapel Hill, North Carolina 27599-7545; Howard Hughes Medical Institute, Department of Molecular and Human Genetics, Department of Neuroscience, Program in Developmental Biology, Neurological Research Institute at Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030.

Résumé

L'adhérence trans-synaptique entre neurexines (Nrxs) et neuroligines (Nlgs) est soupçonnée d’être essentielle à l'organisation des synapses et à la modulation appropriée, et des mutations dans plusieurs Nlgs de l'homme ont montré l'association avec des troubles du spectre autistique. 

Nous rapportons ici la production et la caractérisation phénotypique des mutants de la  neuroligine 2 (dnlg2) chez la drosophile. Les résultats de la perte de dnlg2 en nombres réduits, provoque des bouton aberrants de développement présynaptique et postsynaptique aux jonctions neuromusculaires (JNM), et une altération de la transmission synaptique. 

Chez les mutants dnlg2, les réponses évoquées sont réduites en amplitude, alors que les actifs totaux de la zone (AZ) en nombre NMJ sont comparables au type sauvage, ce qui suggère une diminution de la probabilité de sortie. 

Ultrastructurallement, le nombre présynaptique AZ _ par zone de boutons et la zone de densité post-synaptique sont tous les deux augmentés chez les dnlg2 mutants, alors que le réticulum subsynaptique est réduit en volume.
Nous montrons que l'expression à la fois présynaptique et postsynaptique de Dnlg2 est nécessaire pour rétablir la croissance synaptique et la fonction des dnlg2 mutants.

L'expression post-synaptique de Dnlg2 dans les dnlg2 mutants et ceux de type sauvage conduit à une croissance réduite alors que la surexpression du bouton présynaptique et postsynaptique des animaux de type sauvage conduit à une prolifération synaptique. 

Puisqu'il a été démontré que les Dnlg2  grippaient les Nrxs  , nous avons créé des doubles mutants. 
Ces mutants sont viables et affichent des phénotypes qui ressemblent étroitement à celles des mutants dnlg2 et dnrx simples. 

Nos résultats fournissent des preuves convaincantes que les fonctions de Dnlg2 à la fois présynaptique et postsynaptique avec la neurexine déterminent le bon nombre de boutons ainsi que le nombre de AZS et la taille de la densité synaptique au cours du développement des JNM.

Brief Report: Effect of Spatial Complexity on Visual Short-Term Memory and Self-Reported Autistic-Like Traits in Typically Developed Individuals

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2012 Nov 7. 

Bref rapport: Effet de la complexité spatiale sur la mémoire visuelle à court terme et les traits de type autistique auto-déclarés chez les personnes au développement typique

Takahashi J, Gyoba J, Yamawaki N.

Source

Source

Department of Psychology, Graduate School of Arts and Letters, Tohoku University, 27-1, Kawauchi, Aoba-ku, Sendai, Miyagi, 980-8576, Japan, 

j_taka@s.tohoku.ac.jp

Résumé

Ce rapport examine les effets de la complexité spatiale des configurations sur la mémoire visuelle à court terme (VSTM) la capacité des individus de la population générale diffère selon le score au quotient du spectre de l'autisme (AQ).

Au cours de chaque essai, neuf segments en ligne avec différentes orientations ont été rangés dans des configurations simples ou complexes et présentés à la fois dans des écrans de tests et de mémorisation.

En règle générale, la capacité VSTM diminue avec l'augmentation de la complexité de configuration.

Nous avons constaté que la capacité VSTM était plus grande pour des configurations simples que pour les configurations complexes chez les personnes déclarant un faible AQ, alors que pour les personnes qui ont déclaré un AQ élevé , il n'y avait pas de différences significatives entre ces configurations. 

Ces résultats suggèrent que les effets de la complexité spatiale de la capacité VSTM a pu être observée chez les personnes avec un faible AQ déclaré , mais pas chez les personnes qui ont déclaré un AQ élevé.

Effects of a standardized pamphlet on insomnia in children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Pediatrics. 2012 Nov;130 Suppl 2:S139-44. doi: 10.1542/peds.2012-0900K.

Effets d'une brochure standardisé sur l'insomnie chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique

Adkins KW, Molloy C, Weiss SK, Reynolds A, Goldman SE, Burnette C, Clemons T, Fawkes D, Malow BA.

Source

Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee 37232. beth.malow@vanderbilt.edu

Résumé

OBJECTIF

Les troubles du sommeil  font partie des raisons habituelles pour lesquelles les parents cherchent une intervention médicale chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). 

Nous avons déterminé si une brochure seule pouvait être utilisée par les parents pour aider à l'insomnie de leur enfant. 

Méthodes

Trente-six enfants atteints de TSA, de 2 à 10 ans, ont été recrutés. 

Tous avaient une latence prolongée de sommeil confirmée par actigraphie montrant une latence d'endormissement moyenne de 30 minutes ou plus. 

Les parents ont été assignés au hasard pour recevoir la brochure de l'éducation au sommeil ou pas d'intervention. 

Les enfants portaient un dispositif actigraphique pour enregistrer les paramètres du sommeil de base, avec comme critère de jugement principal, le changement dans la latence d'endormissement. 

Les données  de l'actigraphie ont été recueillies une seconde fois 2 semaines après que le parent a reçu la randomisation et analysées en utilisant le test t de Student. 

On a également posé aux parents une série de questions visant à recueillir des informations sur la brochure et son utilité. 

Résultats 

Bien que les participants randomisés dans les 2 bras ne diffère pas statistiquement selon l'âge, le sexe, le statut socioéconomique, le score enfants de Total Questionnaire habitudes de sommeil, ou les paramètres de l'actigraphie, certaines différences peuvent être suffisamment importantes pour affecter les résultats. 

La variation moyenne de la latence d'endormissement ne différaient pas entre les groupes randomisés (brochure contre sans brochure). 

Les parents ont fait remarquer que la brochure contient de bonnes informations, mais ils ont indiqué qu'il aurait été plus utile de donner des exemples précis sur la façon de prendre les informations et les mettre en pratique. 

CONCLUSIONS 

Une brochure d'éducation au sommeil ne semble pas améliorer la latence du sommeil chez les enfants atteints de TSA.

Nutrient intake from food in children with autism

Traduction: G.M.

Pediatrics. 2012 Nov;130 Suppl 2:S145-53. doi: 10.1542/peds.2012-0900L.

L'apport en nutriments de la nourriture chez les enfants atteints d'autisme

Hyman SL, Stewart PA, Schmidt B, Cain U, Lemcke N, Foley JT, Peck R, Clemons T, Reynolds A, Johnson C, Handen B, James SJ, Courtney PM, Molloy C, Ng PK.

Source

Source

601 Elmwood Ave, Box 671, Rochester, NY 14642. susan_hyman@urmc.rochester.edu

Résumé

OBJECTIF 

L'impact des comportements alimentaires anormaux déclarés chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sur leur état nutritionnel est inconnu.

Nous avons comparé l'apport en nutriments provenant des aliments consommés par les enfants avec et sans TSA et examiné les carences et excès en éléments nutritifs.

MÉTHODES

Les  enregistrements alimentaires de 3 jours et l'IMC pour les enfants (2-11 ans) atteints de TSA qui participent au réseau Autism Treatment (Arkansas, Cincinnati, Colorado, Pittsburgh et Rochester) ont été comparés à la fois aux données de la Santé nationale et Nutrition Examination Survey et à ceux d'un sous-ensemble appariés en fonction de l'âge, du sexe, du revenu familial, et la race / l'origine ethnique (N = 252 dossiers aliments analysés). 

RÉSULTATS 

Les enfants avec TSA et contrôles appariés ont consommé la même quantité de nutriments provenant des aliments. 

Seuls les enfants atteints de TSA âgés de 4 à 8 ans ont consommé beaucoup moins d'énergie, de vitamines A et C, et de Zn minéraux, et les 9 à 11 ans ont consommé moins de phosphore. 

Un plus grand pourcentage d'enfants atteints de TSA a eu des recommandations pour les vitamines K et E. 

Peu d'enfant de l'autre groupe a rencontré les apports recommandés pour les fibres, la choline, le calcium, la vitamine D, la vitamine K, et le potassium. 

Les groupes d'âge spécifiques ont consommé des quantités excessives de sodium, d'acide folique, de manganèse, de zinc, de vitamine A (rétinol), de sélénium et de cuivre. 

Aucune différence n'a été observée dans la suffisance nutritionnelle des enfants ayant reçu les régimes restrictifs.

Les enfants âgés de 2 à 5 ans atteints de TSA avait plus de surpoids et d'obésité, et les enfants de 5 à 11 ans avaient plus d'insuffisance pondérale. 

CONCLUSIONS 

Les enfants atteints de TSA, comme les autres enfants en Amérique, consomment moins que les quantités recommandées de certains nutriments provenant des aliments. 

Les soins primaires pour tous les enfants devraient inclure la surveillance nutritionnelle et d'attention à l'IMC.

Motor Difficulties in Autism Spectrum Disorder: Linking Symptom Severity and Postural Stability

Traduction: A. F.-R

J Autism Dev Disord. 2012 Nov 7. 

Difficultés motrices dans les troubles du spectre autistique : Liant sévérité des symptômes et stabilité posturale

Travers BG, Powell PS, Klinger LG, Klinger MR.Department of Psychology, University of Alabama, Tuscaloosa, AL, USA, btravers@wisc.edu.
Travers BG , Powell PS , Klinger LG , Klinger MR 

Source

Département de psychologie, Université de l'Alabama, Tuscaloosa, AL, USA, btravers@wisc.edu

Résumé

La stabilité posturale est un aspect fondamental des capacités motrices qui permettent aux individus de soutenir et de maintenir la position physique désirée de son corps. 

La présente étude a examiné la stabilité posturale d’ adolescents et d’adultes atteints de troubles du spectre autistique et ayant un QI dans la moyenne (TSA). 
Vingt-six personnes atteintes de TSA et 26 personnes ayant un développement typique ont été assorties, elles se tenaient sur une jambe ou sur deux jambes avec les yeux ouverts ou fermés sur une planche d'équilibre Wii. 
Les résultats ont montré des différences significatives entre les groupes pendant la consigne de stabilité posturale avec une seule jambe debout, mais il n'y avait pas de différences significatives entre les groupes pendant qu'elles se tenaient debout sur les deux jambes. 

Cela suggère que l’on détériore l'équilibre statique avec les postures les plus complexes chez les personnes atteintes de TSA. 
En outre, les symptômes actuels de TSA étaient liés à la stabilité posturale en position debout sur deux jambes chez les personnes avec TSA. 

Les orientations futures et les implications cliniques sont discutées.

Plasma and Urinary Sulfate Determination in a Cohort with Autism

Traduction expresse: G.M.

Biochem Genet. 2012 Oct 27. 

Détermination de sulfate plasmatique et urinaire dans une cohorte avec autisme

Bowling FG, Heussler HS, McWhinney A, Dawson PA.

Source

Source

Mater Children's Hospital, Mater Health Services, South Brisbane, QLD, 4102, Australia, francis.bowling@mater.org.au

Résumé

Le sulfate est important pour le développement des mammifères, mais n'est pas systématiquement mesuré dans les milieux cliniques. 

Le  NAS1 transporteur de sulfate rénal maintient les taux de sulfate circulant et est lié à la dissipation du sulfate rénal chez la souris. 

Certaines personnes autistes présentent une diminution du sulfate rénal, mais l'étiologie est encore inconnue. 

On mesure les niveaux de plasma et de sulfate urinaire, calcule l'indice d'excrétion fractionnaire de sulfate (FEI), et un dépistage de deux pertes de fonction des variants de séquence (NAS1 R12X et N174S) chez 23 autistes. 

Les valeurs de sulfate FEI a varié de 0,13 à 0,50.

Des variantes de NAS1 ont été détectés chez 18 des 23 personnes (11 N174S N174S hétérozygotes, quatre homozygotes, deux hétérozygotes R12X, et une personne à la fois  R12X et N174S). 

Les personnes qui n'ont ni variant de séquence eu sulfate de FEI ≤ 0,34, alors que le sulfate FEI ≥ 0,35 a été observée chez environ 60% (11 sur 18) des personnes qui avaient R12X et / ou N174S. 

Cette étude relie la baisse de sulfate rénal avec la perte des variants de séquence de la fonction NAS1  chez l'homme.