Traduction: J.V.
David Ledbetter, Geisinger
Health System
Pas
seulement l'autisme:
"J'ai aimé le discours de Christopher Gillberg ce matin sur ESSENCE. Je
ne l'avais jamais entendu parler et ce n’est que récemment que j’ai pris
conscience de ses recherches approfondies et de ses publications sur l'autisme dans le cadre
d'un large éventail de troubles du développement neurologique (y compris
déficit de l'attention avec hyperactivité [TDAH], les troubles du
développement de la coordination, des déficiences intellectuelles, la
schizophrénie et autres).
«Ses
observations cliniques astucieuses et ses études documentent la haute
fréquence de la comorbidité dans ce large spectre, de sorte qu'il est
difficile de trouver des exemples d’«autisme pur » ou de « TDAH pur », sans
autres traits neurodéveloppementaux. Il était très provocateur en mettant en
garde contre un trop grand accent sur «l'autisme seulement» comme sujet de
recherche.
«Notre
groupe a récemment publié des observations similaires sur la génétique
partagée entre plusieurs phénotypes neurodéveloppementaux, que nous appelons
un dysfonctionnement du développement cérébral ou DBD - très similaires à
ESSENCEe."
Plus
de recherche nécessaire:
«L'estimation de Gillberg est que jusqu'à 10% des enfants de moins de 18 ans
entrent dans cette vaste catégorie de troubles du développement appelée
ESSENCE - un problème majeur de santé publique. De nombreuses questions se
posent quant à la manière la plus efficace d'identifier ces enfants. le plus
tôt possible et d'intervenir et d'optimiser les résultats.
"Nous
n'avons pas mis l'accent sur le recouvrement des DBD avec le TDAH autant que
Gillberg le fait avec ESSENCE, nous devons reconsidérer la façon de l’inclure
dans nos conceptions de la recherche clinique, le recrutement de patients et
l'évaluation."
Stephan
Sanders, de l'Université de Yale
Discussions
importantes à partir d'aujourd'hui: «Une série d’interventions à IMFAR
aujourd'hui m’a fait réfléchir à mon approche du diagnostic de l'autisme, à
la fois en tant que médecin et en tant que chercheur. Dans son discours,
Christopher Gillberg a soulevé l'importance d’envisager [le trouble du
spectre de l'autisme] dans le contexte d'autres troubles du développement
neurologique (le modèle ESSENCE), suggérant que le chevauchement avec le
TDAH, le syndrome de Gilles de la Tourette et même la schizophrénie est un
signe d'une étiologie commune.
"Lors
de la séance suivante, John Constantino a présenté ses derniers travaux avec
l'Autism Network Interactive, pour évaluer combien de catégories de
diagnostic (ou« facteurs ») permettent de mieux rendre la complexité du
diagnostic de l'autisme, telle que mesuré par l'Echelle de la Sensibilité
Sociale (SRS). Cette étude a montré que cinq facteurs était la meilleure
solution, plutôt que les deux décrits dans le DSM-5 (à savoir, la
communication sociale et les comportements et intérêts répétitifs ou
restreints).
"Enfin,
les travaux de Stelios Georgiades de Toronto ont utilisé une approche
similaire à l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et ont montré que
trois facteurs décrivent le mieux l'autisme tandis que pour le diagnostic, à
l'âge de 6 ans, deux facteurs s'intègrent mieux."
Diagnostic
conduit par les données:
"Avec ces trois conférences ensemble, cela me fait imaginer l'avenir du diagnostic de
l'autisme Elles indiquent des troubles du développement neurologique traités
comme une entité étiologique unique, avec des subdivisions parcourues par des
données phénotypiques liées à l’âge plutôt que par des critères diagnostiques
stricts. Les découvertes des études génétiques pointent dans cette direction,
avec le chevauchement vu entre la déficience intellectuelle, l’autisme, le
syndrome de Tourette, le TDAH, l'épilepsie et la schizophrénie.
«À
l'heure actuelle, nous voyons une faible corrélation entre les facteurs
génétiques spécifiques de risque et les phénotypes. Une définition du
phénotype conduit par des données serait-elle plus performante ? Surtout,
cette approche peut également être d'une utilité pour le choix de la
thérapeutique. Cela nécessiterait une vision plus complexe du recrutement
dans une étude - par exemple, que l'échelle de la sensibilité sociale (SSR)
est aussi importante que l'EEG dans les épilepsies et inversement que l'EEG
est aussi importante que l'échelle de la sensibilité sociale dans l'autisme.
"Sans
tenir compte de la façon dont ces mesures de phénotype se chevauchent à travers
ces troubles, et comment ils changent avec le temps chez les individus, il
est difficile d'imaginer la construction d'un modèle suffisant du dérèglement
neurologique pour orienter les études et les thérapies futures."
30
Avril 2013: Embarquement [packing !] pour l'Espagne
Ici,
à SFARI, nous nous préparons pour la Rencontre internationale de recherche
sur l'autisme (IMFAR) 2013, qui a lieu du 2 au 4 mai à San Sebastián, en
Espagne (ou Donostia, si vous êtes basque). Tenu chaque printemps depuis 12
ans, IMFAR est le plus grand rassemblement mondial de scientifiques et de
cliniciens axés sur la recherche sur l'autisme.
En
mettant l'accent sur l'initiative de base de la Société internationale de
recherche sur l'autisme – de portée mondiale - la réunion de cette année
marque la première visite en Europe continentale. (En fait, la seule autre
IMFAR à se tenir hors de l'Amérique du Nord a été quand Londres l’a accueilli
en 2008.) Cette année, la majorité des résumés soumis sont également venus de
l'extérieur de l'Amérique du Nord - une autre première.
Président
du programme scientifique de l’IMFAR, Thomas Bourgeron, note que le programme
de 2013 met l'accent sur les «points communs des personnes avec autisme,
ainsi que leurs diversités." Avec des biologistes cellulaires se mêlant
aux généticiens, psychologues cliniciens et neuroanatomistes, c’est sûr qu’il
y a aura une diversité fascinante des perspectives à comparer, et j'espère de
nouveaux points de consensus.
Je
serai live-blogging mises à jour quotidiennes et des citations des
intervenants, alors surveillez cet espace pour des réactions instantanées en
accentuant une gamme de voix et disciplines de la salle de conférence.
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sur Twitter à @ et @ SFARIcommunity SFARIautismnews pour encore plus de mises
à jour. Ce dernier comprendra une lance d'incendie d'histoires de conférence
en temps opportun de l'équipe de nouvelles SFARI. Gardez un œil sur le
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